目的通过对孕妇羊水进行染色体核型、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）分析，探讨两者联合检测在诊断罗伯逊易位型21-三体中的应用价值。方法为2010年1月至2011年12月进行产前诊断的孕妇抽取羊水，经体外细胞...目的通过对孕妇羊水进行染色体核型、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）分析，探讨两者联合检测在诊断罗伯逊易位型21-三体中的应用价值。方法为2010年1月至2011年12月进行产前诊断的孕妇抽取羊水，经体外细胞培养后进行G显带染色体核型分析。对发现的5例罗伯逊易位采用FIsH检测间期细胞13、18、21及x／Y的染色体数目，并分析孕妇及其丈夫外周血染色体核型。结果两个胎儿父母外周血染色体核型正常，其中一个胎儿羊水染色体核型为46，XY，rob（21；21）（q10；q10），FISH检测提示其为21-二体，另一个胎儿核型为46，XY，rob（14；21）（q10；q10），FISH检测证实其为21-三体。另外3个胎儿母亲外周血染色体核型分别为45，XX，rob（14；21）（q10；q10）、45，XX，rob（15；21）（q10；q10）、45，XX，rob（21；22）（q10；q10），其羊水染色体核型分别为46，XX，rob（14；21）（q10；q10）、46，XY，rob（15；21）（q10；q10）、46，XX，rob（21；22）（q10；q10）。FISH检测证实其均为21-三体。结论染色体核型分析结合FISH检测有助于明确罗伯逊易位型21-三体的诊断，但FISH检测同源罗伯逊易位型21-三体征有一定局限性。展开更多
目的探讨羊水细胞荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术与染色体核型分析联合检测特纳(Turner)综合征,并结合产前超声筛查结果,评价FISH技术在产前诊断中的应用价值。方法对2010年1月至2012年12月来院产前遗传学...目的探讨羊水细胞荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术与染色体核型分析联合检测特纳(Turner)综合征,并结合产前超声筛查结果,评价FISH技术在产前诊断中的应用价值。方法对2010年1月至2012年12月来院产前遗传学诊断6455例孕妇,抽取羊水体外细胞培养后用常规G显带技术染色体核型分析为Turner综合征5例,正常对照2例,同时用FISH检测间期细胞13、18、21及X\Y的染色体数目。结果 Turner综合征5例中2例为染色体核型及FISH检测45,X,超声筛查结果异常;3例为染色体核型46,X,i(X)(q10),FISH检测正常,超声筛查结果异常;2例为染色体核型46,XX,FISH检测正常,超声筛查结果未见明显异常。结论 (1)FISH技术应用于产前诊断较常规核型分析方法有效缩短报告时间,但在Turner综合征染色体结构异常的患者,单纯使用FISH将发生漏诊。(2)FISH检测不能完全替代常规染色体核型分析,必须同时行羊水细胞染色体核型分析。展开更多
文摘目的通过对孕妇羊水进行染色体核型、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）分析，探讨两者联合检测在诊断罗伯逊易位型21-三体中的应用价值。方法为2010年1月至2011年12月进行产前诊断的孕妇抽取羊水，经体外细胞培养后进行G显带染色体核型分析。对发现的5例罗伯逊易位采用FIsH检测间期细胞13、18、21及x／Y的染色体数目，并分析孕妇及其丈夫外周血染色体核型。结果两个胎儿父母外周血染色体核型正常，其中一个胎儿羊水染色体核型为46，XY，rob（21；21）（q10；q10），FISH检测提示其为21-二体，另一个胎儿核型为46，XY，rob（14；21）（q10；q10），FISH检测证实其为21-三体。另外3个胎儿母亲外周血染色体核型分别为45，XX，rob（14；21）（q10；q10）、45，XX，rob（15；21）（q10；q10）、45，XX，rob（21；22）（q10；q10），其羊水染色体核型分别为46，XX，rob（14；21）（q10；q10）、46，XY，rob（15；21）（q10；q10）、46，XX，rob（21；22）（q10；q10）。FISH检测证实其均为21-三体。结论染色体核型分析结合FISH检测有助于明确罗伯逊易位型21-三体的诊断，但FISH检测同源罗伯逊易位型21-三体征有一定局限性。
