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12号染色体三体、嵌合及单亲二体的临床特征及产前诊断 被引量：1
1
作者 王永化 田琪 +3 位作者 张蕊 黄曙方 丁红 李萍 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2021年第1期6-11,共6页
12号染色体是C组中长度最小且着丝粒指数最小的染色体,可由减数分裂和有丝分裂后期的姐妹染色体不分离导致三体现象。完全型的12-三体可导致早期自发流产;嵌合型12-三体可在活产儿中存在,但较为罕见且疾病表型存在很大的差异;12号染色... 12号染色体是C组中长度最小且着丝粒指数最小的染色体,可由减数分裂和有丝分裂后期的姐妹染色体不分离导致三体现象。完全型的12-三体可导致早期自发流产;嵌合型12-三体可在活产儿中存在,但较为罕见且疾病表型存在很大的差异;12号染色体目前有关印记基因报道较少且存在争议,是否致病留待进一步确认。本综述通过对既往的文献报道和各作者所在实验室内部数据整理,对12-三体的产生机制和发生率、嵌合型12-三体、母源性及父源性12号染色体单亲二体的临床表型、预后、再发风险及实验室诊断等进行总结,以期对12号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。 展开更多
关键词 12号染色体 三体 嵌合 单亲二体
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11号染色体三体、嵌合体和单亲二体综述 被引量：1
2
作者 张华 胡蓉 +4 位作者 薛婷 袁二凤 卢建 章钧 张琳琳 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2020年第3期6-14,共9页
11号染色体属于C组中等亚中着丝粒染色体,可由于减数分裂Ⅰ期同源染色体不分离、减数分裂Ⅱ期或有丝分裂姐妹染色体单体不分离而导致11号染色体三体及嵌合体。产前中完全型11号染色体三体为致死性异常,嵌合型11号染色体三体也较为罕见;... 11号染色体属于C组中等亚中着丝粒染色体,可由于减数分裂Ⅰ期同源染色体不分离、减数分裂Ⅱ期或有丝分裂姐妹染色体单体不分离而导致11号染色体三体及嵌合体。产前中完全型11号染色体三体为致死性异常,嵌合型11号染色体三体也较为罕见;活产儿中有少见报道,但嵌合比例不同,所涉及的临床表现也存在一定的差异。11号染色体单亲二体与基因组印迹疾病Bechwith-Wiedemann综合征(脐膨出-巨舌-巨体综合征)和Silver-Russell综合征(不对称身材-矮小-性发育异常综合征)有关。另11号染色体单亲二体的发生还可增加隐性遗传病的患病风险。本文对11号染色体三体、嵌合体及单亲二体其各自发生机理、临床特征、治疗预后、再发风险评估及遗传咨询意见等方面进行综述,以期为11号染色体的产前诊断及遗传咨询提供参考。 展开更多
关键词 11号染色体 11号染色体三体 11号染色体嵌合型三体 11号单亲二体
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13号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断
3
作者 谢天 薛婷 +2 位作者 刘维强 章钧 田琪 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2022年第1期14-20,共7页
13号染色体属于D组中等大小近端着丝粒染色体,常可由于减数分裂或有丝分裂染色体不分离导致三体现象,由于染色体挽救机制产生的13号染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)在临床常见。完全型的13-三体可导致胚胎停育或自发流产,活产13... 13号染色体属于D组中等大小近端着丝粒染色体,常可由于减数分裂或有丝分裂染色体不分离导致三体现象,由于染色体挽救机制产生的13号染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)在临床常见。完全型的13-三体可导致胚胎停育或自发流产,活产13-三体胎儿表现为多发畸形,1年内死亡;嵌合型13-三体则是一种较罕见的染色体异常,可在活产儿中存在,表型存在异质性;13号染色体的UPD增加患隐性遗传病的风险,但无印记基因致病。产前诊断对这些疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要意义。本综述汇总既往的文献报道,对13-三体的产生机制、发生率,嵌合型13-三体、母源性及父源性13号染色体单亲二体的临床表型、检测、临床应对等进行总结,以期对13号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。 展开更多
关键词 13号染色体 三体 嵌合 单亲二体
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