摘要
11号染色体属于C组中等亚中着丝粒染色体,可由于减数分裂Ⅰ期同源染色体不分离、减数分裂Ⅱ期或有丝分裂姐妹染色体单体不分离而导致11号染色体三体及嵌合体。产前中完全型11号染色体三体为致死性异常,嵌合型11号染色体三体也较为罕见;活产儿中有少见报道,但嵌合比例不同,所涉及的临床表现也存在一定的差异。11号染色体单亲二体与基因组印迹疾病Bechwith-Wiedemann综合征(脐膨出-巨舌-巨体综合征)和Silver-Russell综合征(不对称身材-矮小-性发育异常综合征)有关。另11号染色体单亲二体的发生还可增加隐性遗传病的患病风险。本文对11号染色体三体、嵌合体及单亲二体其各自发生机理、临床特征、治疗预后、再发风险评估及遗传咨询意见等方面进行综述,以期为11号染色体的产前诊断及遗传咨询提供参考。
出处
《中国产前诊断杂志（电子版）》
2020年第3期6-14,共9页
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)
基金
广州市科技计划项目(201704020114)
河南省科技厅重点研发与推广专项(182102310406)。
