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喉癌STK15基因表达和染色体不稳定的研究 被引量：6
1
作者 李英慧 李福才 +3 位作者 赵旭 赵震 孙开来 孙兴和 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2002年第12期1048-1051,共4页
为研究喉鳞状细胞癌中STK15基因表达及其与染色体不稳定的相关性 ,提取 5 0例喉鳞状细胞癌及配对癌旁正常组织和人喉鳞状细胞癌Hep - 2细胞系的RNA ,反转录合成cDNA ,以 β -actin为内对照进行PCR扩增 ,用软件分析电泳结果 ,研究喉癌中S... 为研究喉鳞状细胞癌中STK15基因表达及其与染色体不稳定的相关性 ,提取 5 0例喉鳞状细胞癌及配对癌旁正常组织和人喉鳞状细胞癌Hep - 2细胞系的RNA ,反转录合成cDNA ,以 β -actin为内对照进行PCR扩增 ,用软件分析电泳结果 ,研究喉癌中STK15基因表达的水平 ;以Hep - 2细胞系为代表应用常规和高分辨G显带方法进行核型分析。在 5 0例喉癌中 ,癌组织STK15表达高于配对癌旁正常组织的有 34例 ,占 6 8% ,经统计学分析 ,肿瘤组与对照组差异显著 ,Hep - 2细胞系中STK15基因表达高于内对照 β-actin ;Hep - 2细胞系中存在显著的染色体不稳定 :染色体数目变化于 4 3～ 84条之间 ,众数为 6 9～ 74条 ,结构畸变主要表现为 13条标记染色体。本研究首次发现STK15基因在喉癌中表达增高 ,它可能通过中心体异常而引起染色体不稳定 ,在喉癌的发生、发展中发挥一定作用。 展开更多
关键词 喉癌 STK15基因 表达 染色体不稳定 喉鳞状细胞癌 中心体 HEP-2细胞
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性反转综合征患者的分子病因学研究 被引量：17
2
作者 蒋三亮 张思仲 杨军 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1993年第1期18-19,共2页
应用SRY基因编码区1对特异的寡核苷酸引物,对1例46,XX男性和1例46,XY女性性反转综合征患者基因组DNA进行多聚酶链式反应(PCR)扩增产物经电泳检测,发现46,XX男性有男性特异的扩增带,提示其病因可能是X和Y染色体发生异常交换,使患者基因... 应用SRY基因编码区1对特异的寡核苷酸引物,对1例46,XX男性和1例46,XY女性性反转综合征患者基因组DNA进行多聚酶链式反应(PCR)扩增产物经电泳检测,发现46,XX男性有男性特异的扩增带,提示其病因可能是X和Y染色体发生异常交换,使患者基因组携带SRY基因而表现为男性,46,XY女性无男性特异的扩增带,提示其病因是由于缺失了SRY基因而表现为女性。 展开更多
关键词 性反转综合征 聚合酶链反应
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GABA_B受体及其临床意义 被引量：8
3
作者 李华 左伋 《国外医学（生理病理科学与临床分册）》 2000年第6期458-460,共3页
GABAB 受体是近年发现的一类新型的GABA代谢调节型受体亚型 ,它不仅存在于外周组织 ,更重要的是存在于动物的中枢神经系统。在结构及功能上均不同于GABAA 受体 ,GABAB 受体的生理意义主要与感觉及心血管活动的调节有关。随着对其研究的... GABAB 受体是近年发现的一类新型的GABA代谢调节型受体亚型 ,它不仅存在于外周组织 ,更重要的是存在于动物的中枢神经系统。在结构及功能上均不同于GABAA 受体 ,GABAB 受体的生理意义主要与感觉及心血管活动的调节有关。随着对其研究的逐渐深入 ,发现GABAB 受体与许多神经肌肉系统疾病的发生及治疗有关 ,因此对其相应的激动剂和拮抗剂及其临床应用的研究也成为近年的热点。 展开更多
关键词 受体GABAB 神经递质 神经肌肉疾病
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基因多态性研究与遗传性疾病 被引量：7
4
作者 张思仲 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第9期654-656,共3页
关键词 基因多态性 遗传性疾病 遗传标记 微卫星DNA
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神经系统几种单基因遗传病的研究动态 被引量：8
5
作者 左伋 刘道宽 《临床神经病学杂志》 CAS 1990年第2期105-108,共4页
近年来,由于医学遗传学理论和技术在神经病学中的广泛应用,产生了一门新兴的边缘学科,即神经遗传病学(neurogenetics)。它以神经系统的遗传性疾病为其主要研究对象,探索这类疾病的分类方法,发生过程、诊治措施以及有效的预防策略,进而... 近年来,由于医学遗传学理论和技术在神经病学中的广泛应用,产生了一门新兴的边缘学科,即神经遗传病学(neurogenetics)。它以神经系统的遗传性疾病为其主要研究对象,探索这类疾病的分类方法,发生过程、诊治措施以及有效的预防策略,进而达到防病治病,提高人类素质之目的。另一方面。 展开更多
关键词 神经遗传病 单基因遗传病 遗传性疾病 医学遗传学 肝豆状核变性 诊治措施 神经病学 单基因病 预防策略 遗传咨询
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子宫内膜基质细胞作为饲养层培养人胚原始生殖细胞 被引量：2
6
作者 曲文玉 谭季春 +5 位作者 李杨 孙开来 邱广蓉 王淑玲 蒋丽 卓英梅 《解剖学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期306-309,共4页
目的探讨子宫内膜基质细胞作为饲养细胞培养人胚原始生殖细胞的可能。方法从5～9周人胚胎生殖嵴、中肾嵴、肠系膜中消化分离原始生殖细胞(PGCs),种植于经丝裂霉素C处理的人子宫内膜基质细胞饲养层上培养。结果PGCs可以在体外培养3个多月... 目的探讨子宫内膜基质细胞作为饲养细胞培养人胚原始生殖细胞的可能。方法从5～9周人胚胎生殖嵴、中肾嵴、肠系膜中消化分离原始生殖细胞(PGCs),种植于经丝裂霉素C处理的人子宫内膜基质细胞饲养层上培养。结果PGCs可以在体外培养3个多月,传14代。这样培养的PGCs表达胚胎干细胞的多种标志,如碱性磷酸酶染色、SSEA和TRA抗原等。另外细胞保持正常的染色体核型。结论人子宫内膜基质细胞可以作为饲养细胞在体外培养人胚原始生殖细胞,保持未分化状态。 展开更多
关键词 子宫内膜基质细胞 原始生殖细胞 胚胎干细胞 细胞培养 人胚胎
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膀胱癌患者染色体畸变及SCE的研究 被引量：5
7
作者 张忠寿 刘希贤 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1993年第1期23-25,共3页
作者对19例膀胱癌患者和16例正常人外周血淋巴细胞染色体畸变和SCE进行了研究。结果表明膀胱癌患者染色体总畸变率、断裂及裂隙、脆性位点的表达、四倍体、着丝粒后期相以及SCE率都明显高于正常人。对以脆性位点表达率和SCE率为指标检... 作者对19例膀胱癌患者和16例正常人外周血淋巴细胞染色体畸变和SCE进行了研究。结果表明膀胱癌患者染色体总畸变率、断裂及裂隙、脆性位点的表达、四倍体、着丝粒后期相以及SCE率都明显高于正常人。对以脆性位点表达率和SCE率为指标检测群体中,尤其是高危群体中肿瘤易患性个体的可能性进行了讨论。 展开更多
关键词 染色体畸变 膀胱肿瘤 DSCE
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中国人Huntington舞蹈病发病情况的初步研究 被引量：5
8
作者 左伋 夏蓓莉 +1 位作者 陈秀珍 李采娟 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第4期221-222,共2页
中国人Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病发病情况的初步研究左伋，夏蓓莉，陈秀珍，李采娟Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病（Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎｄｒｉｅａｓｅ，ＨＤ）是一种典型的常染色体显性遗传病．临床上主要表现为中年期开始出现的舞蹈... 中国人Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病发病情况的初步研究左伋，夏蓓莉，陈秀珍，李采娟Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病（Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎｄｒｉｅａｓｅ，ＨＤ）是一种典型的常染色体显性遗传病．临床上主要表现为中年期开始出现的舞蹈样动作、智力减退和精神障碍等，随着... 展开更多
关键词 舞蹈病样 综合征 中国
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遗传病及非遗传性先天残疾控制措施Ⅱ——Ⅲ.建立优生咨询网点 被引量：4
9
作者 郭亦寿 龚瑶琴 +3 位作者 邵常顺 魏建军 姜源 陈丙玺 《山东医科大学学报》 1992年第1期20-23,23,共4页
建立优生咨询网点和培训优生咨询医生相结合。优生咨询网由省优生咨询中心、地市优生咨询技术指导组及省、地、县、乡四级优生咨询点组成,各级优生咨询点包括内、外、妇、儿、神经、精神、五官及皮肤等科医生。实施本方案既可保证优生... 建立优生咨询网点和培训优生咨询医生相结合。优生咨询网由省优生咨询中心、地市优生咨询技术指导组及省、地、县、乡四级优生咨询点组成,各级优生咨询点包括内、外、妇、儿、神经、精神、五官及皮肤等科医生。实施本方案既可保证优生咨询的质量,又能有计划、有目的地对遗传病及非遗传性先天残疾进行系统管理、控制和预防。 展开更多
关键词 优生学 遗传咨询 遗传病 先天残疾
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成年耳聋患者对耳聋的遗传学检测的态度 被引量：2
10
作者 傅四清 陈观明 +1 位作者 金国华 王忠学 《医学与社会》 2000年第3期15-16,共2页
随着分子遗传学技术在致聋基因的克隆、鉴定等方面应用的进展 ,使得为某些家庭进行遗传咨询成为可能。本研究的目的在于积累成年耳聋患者对遗传学检测 (如产前诊断等 )的态度的资料 ,以便临床医生、遗传咨询医生能重视聋人这一特殊社会... 随着分子遗传学技术在致聋基因的克隆、鉴定等方面应用的进展 ,使得为某些家庭进行遗传咨询成为可能。本研究的目的在于积累成年耳聋患者对遗传学检测 (如产前诊断等 )的态度的资料 ,以便临床医生、遗传咨询医生能重视聋人这一特殊社会群体的观念和价值 ,使遗传咨询能合理、有效地为聋人家庭提供服务。结果表明 ,大部分聋人对遗传学持消极的态度。 展开更多
关键词 耳聋 遗传学检查 态度
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原发男性不育患者精蛋白基因的初步研究 被引量：3
11
作者 赵亚力 张思仲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第1期11-14,共4页
为了解男性不育患者精子发育中组蛋白到精蛋白的转换机理、转换障碍与不育的关系，从８７例原发不育患者和９例正常可育者精液标本中，提取生殖细胞核碱性蛋白，进行醋酸尿素凝胶电泳。结果显示８例精蛋白异常，异常率９．１９％，全部... 为了解男性不育患者精子发育中组蛋白到精蛋白的转换机理、转换障碍与不育的关系，从８７例原发不育患者和９例正常可育者精液标本中，提取生殖细胞核碱性蛋白，进行醋酸尿素凝胶电泳。结果显示８例精蛋白异常，异常率９．１９％，全部涉及精蛋白２组分的缺乏。异常与正常个体相比，精蛋白占核碱性蛋白比例由５５．９１±７．４％下降为４．１８±２．２３％，说明精蛋白的异常，尤其是精蛋白２的缺乏，可能导致精蛋白的功能缺陷，是造成原发男性不育原因之一。对精蛋白异常不育和正常可育的２０名ＤＮＡ标本（８例精蛋白异常不育个体，８例精蛋白正常不育个体，４例正常可育）．以Ｐ２的基因探针进行了ＤＮＡ杂交，用特异扩增Ｐ１、Ｐ２、ＴＰ２编码区的引物对全部ＤＮＡ标本进行了ＰＣＲ扩增和ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析，结果未见突变、插入和缺失等异常。初步说明精蛋白异常者在这三个编码区内ＤＮＡ的结构异常可能性极小。由此提示，进一步的深入研究工作，应注重编码区旁侧调控序列以及考察转录、翻译及翻译后加工各个环节的影响。 展开更多
关键词 精蛋白 基因 男性不育
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遗传病及非遗传性先天残疾控制措施Ⅰ——Ⅰ优生咨询医生培训 被引量：3
12
作者 郭亦寿 龚瑶琴 +3 位作者 邵常顺 魏建军 姜源 陈丙玺 《山东医科大学学报》 1991年第3期200-201,203,共4页
控制遗传病及非遗传性先天残疾的措施包括1.优生咨询医生培训,2.遗传病及非遗传性先天残疾调查,3.建立优生咨询网点,4.遗传病高危家庭监护4个方案。这是一项开展优生工作的系统整体方案。在1987年12月鉴定后逐渐在本省、河南、天津推广... 控制遗传病及非遗传性先天残疾的措施包括1.优生咨询医生培训,2.遗传病及非遗传性先天残疾调查,3.建立优生咨询网点,4.遗传病高危家庭监护4个方案。这是一项开展优生工作的系统整体方案。在1987年12月鉴定后逐渐在本省、河南、天津推广,现正由山东、天津、河南、陕西、山西、内蒙古等6省市组成协作组推广应用。实施本措施可在1个月内完成4项任务,效果显著,节约经费,在全国推广后,将为实现优生提供技术力量及机构保证。优生咨询医生培训包括初级和高级两种,前者采用短训班的形式学习医学遗传学理论及优生学知识,后者采用函授方式。 展开更多
关键词 优生学 遗传学 遗传病 教育
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肝豆状核变性(Wilson病)的发病曲线及其在遗传咨询中的应用 被引量：3
13
作者 张咸宁 曹凤根 +2 位作者 乔欣宇 夏蓓莉 陈秀珍 《中国优生与遗传杂志》 1998年第3期1-4,共4页
本文在分析了２６５例Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）患者的初始发病年龄后，运用函数统计学中的曲线模拟方法，首次获得了中国人群ＷＤ的发病年龄与发病风险的相关曲线，再把发病年龄这一遗传咨询中的重要因素代入到ＷＤ的遗传咨询中，并探讨... 本文在分析了２６５例Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）患者的初始发病年龄后，运用函数统计学中的曲线模拟方法，首次获得了中国人群ＷＤ的发病年龄与发病风险的相关曲线，再把发病年龄这一遗传咨询中的重要因素代入到ＷＤ的遗传咨询中，并探讨了年龄因素在应用Ｂａｙｅｓ定理对ＷＤ家系再发风险进行计算机综合判别分析中的意义。分析结果显示，年龄因素对再发风险的评估有着很重要的影响，可大大提高ＷＤ遗传咨询的准确性。本研究不仅填补了我国ＷＤ发病年龄的分布规律方面的资料。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 Bayes定理 遗传咨询
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异性双生子发生的遗传学研究 被引量：3
14
作者 胡应 张思仲 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1991年第4期22-23,共2页
异性双生发生的遗传学是双生子研究的基本问题。本文用复合分离分析方法,对98对异性别双生子家系进行了分析。结果提示,异性双生的发生为共显性遗传,散发异性双生占20.3％。
关键词 双生子 遗传方式 异性别
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Huntington舞蹈病致病基因的研究进展 被引量：3
15
作者 左伋 《国外医学（遗传学分册）》 1994年第5期244-247,共4页
本文主要描述了ＨＤ的分子基础，可能是由于三脱氧核苷酸重复的简单扩增及其ＡｌＵ反转座现象。
关键词 舞蹈病 致病基因 基因 病因
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遗传性耳聋的分子遗传学研究进展 被引量：2
16
作者 傅四清 陈观明 《生命的化学》 CAS CSCD 2000年第4期186-188,共3页
关键词 耳聋 遗传性 基因
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PCR-DGGE法筛查PAH基因第6外显子突变——一种新的多态 被引量：2
17
作者 李红杰 张学 +3 位作者 金春元 孙桂凤 姜莉 孙开来 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第5期278-280,共3页
为提高苯丙酮尿症的基因诊断率，应用聚合酶链反应－变性梯度凝胶电泳及自动测序检测了１２例苯丙酮尿症患者外周血ＤＮＡ，发现２种突变：Ｙ２０４Ｃ和Ｑ２３２Ｑ，其频率分别为１／２４和２／２４。结果显示Ｙ２０４Ｃ为中国北方人常... 为提高苯丙酮尿症的基因诊断率，应用聚合酶链反应－变性梯度凝胶电泳及自动测序检测了１２例苯丙酮尿症患者外周血ＤＮＡ，发现２种突变：Ｙ２０４Ｃ和Ｑ２３２Ｑ，其频率分别为１／２４和２／２４。结果显示Ｙ２０４Ｃ为中国北方人常见的突变之一，而Ｑ２３２Ｑ则为中国北方人中一种新的多态，这为辅助苯丙酮尿症的诊断提供了便利手段。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 PAH 聚合酶链反应 DGGE 多态现象
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在人子宫内膜饲养层上生长的人原始生殖细胞生物学特性 被引量：2
18
作者 曲文玉 谭季春 +3 位作者 邱广蓉 孙开来 蒋丽 卓英梅 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2008年第25期4842-4846,共5页
背景:目前在胚胎多潜能干细胞建系和培养过程中,存在着建系率低、具有正常核型的干细胞系比率低等问题。目的:观察接种于人子宫内膜成纤维细胞饲养层上原代培养的人原始生殖细胞在体内外的生物学特性。设计、时间及地点:细胞观察,于2004... 背景:目前在胚胎多潜能干细胞建系和培养过程中,存在着建系率低、具有正常核型的干细胞系比率低等问题。目的:观察接种于人子宫内膜成纤维细胞饲养层上原代培养的人原始生殖细胞在体内外的生物学特性。设计、时间及地点:细胞观察,于2004-01/2005-04在沈阳市妇婴医院和中国医科大学完成。材料:人胚胎来源于流产孕妇,用于分离培养原始生殖细胞。人子宫内膜来源于因子宫肌瘤行子宫切除术的患者,用于制备成纤维细胞饲养层。清洁级10周龄雄性裸鼠2只,用于体内分化实验。方法:从人胚胎生殖嵴、肠系膜中消化分离的原始生殖细胞,将其接种在人子宫内膜成纤维细胞饲养层上传代培养。体内实验取连续传5代的2个细胞株,分别制备浓度为1×109L-1的细胞悬液,于每只小鼠两侧腹股沟处皮下各接种0.5mL,培养8周。体外分化采用无黏附特性的培养瓶和除去白血病抑制因子的原始生殖细胞培养液,以脱饲养层法悬浮培养扩增的细胞,直到拟胚体形成及贴壁分化。主要观察指标:通过免疫荧光检测胚胎干细胞特异性表面标志物的表达、碱性磷酸酶染色及染色体核型分析,对所培养细胞进行鉴定。检测裸鼠体内畸胎瘤的形成及组织分化。免疫组化染色观察体外肌肉特异性肌动蛋白、巢蛋白、广谱细胞角蛋白的表达。结果:①传至第2、7代的人胚胎原始生殖细胞SSEA-4,SSEA-3,TRA-1-60,TRA-1-81等表面标志物均呈阳性表达,碱性磷酸酶染色呈阳性,染色体分析为正常二倍体核型46XX。②接种8周末,2只小鼠均形成皮下畸胎瘤,其内存在囊括3个胚层的组织结构,包括皮脂腺、脂肪、腺体及腺上皮、鳞状上皮等。③培养第4天形成拟胚体,肌肉特异性肌动蛋白、巢蛋白、广谱细胞角蛋白均呈阳性表达。结论:人子宫内膜成纤维细胞可以作为人原始生殖细胞的饲养层细胞,传代后的原始� 展开更多
关键词 胚胎干细胞 原始生殖细胞 分化
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1200条带阶段的人类染色体高分辨G带 被引量：2
19
作者 张红恩 夏家辉 +2 位作者 李麓芸 戴和平 卢惠霖 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1990年第6期418-421,共4页
在改良的850条带阶段的人类染色体高分辨显带技术基础上,对1200条带阶段的人类染色体高分辨G带进行了研究和识别,并按ISCN(1985)的规定对1200条带阶段的高分辨G带进行了命名和划分。
关键词 人类染色体 高分辨染色体
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端粒、端粒酶与人类衰老和肿瘤 被引量：2
20
作者 沈兰 左伋 《中国优生与遗传杂志》 2000年第3期4-7,共4页
关键词 端粒 端粒酶 人类 衰老 肿瘤
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