人卵巢癌p53基因突变与缺失的研究 被引量：5

1

作者 金锡尊 黄尚志 +5 位作者 卞美璐 管桂珍 白秀英 王文臣 王维人 吕学冼 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第2期69-71,共3页

采用聚合酶链式反应－单链构型多态分析，对１７例原发性卵巢癌组织ｐ５３基因外显子４～８进行了检测。结果检出突变５例，等位基因丢失５例，各占２９．４％。对１例突变测序分析发现单个碱基置换，导致提前产生１个终止密码。在临床... 采用聚合酶链式反应－单链构型多态分析，对１７例原发性卵巢癌组织ｐ５３基因外显子４～８进行了检测。结果检出突变５例，等位基因丢失５例，各占２９．４％。对１例突变测序分析发现单个碱基置换，导致提前产生１个终止密码。在临床Ⅱ～Ⅳ期癌组织中，均检出ｐ５３基因的改变。故认为ｐ５３基因改变可能发生在卵巢癌的早期，并持续存在于肿瘤发展的全过程，是卵巢癌发生发展的危险因素之一。 展开更多

关键词 卵巢肿瘤 癌 P53 基因突变 序列 测定

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应用PCR-SSCP检测苯丙氨酸羟化酶 基因外显子7区域的点突变 被引量：1

2

作者 苗世荣 方炳良 +4 位作者 黄尚志 王玫 袁丽芳 刘国仰 罗会元 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1993年第3期151-152,共2页

应用多聚酶链式反应(PCR)与DNA单链构象多态(SSCP)技术,分析6例已知或未知突变点的苯丙酮尿症患者的PAH基因外显子7区域。结果表明,R243Q(位于外显子7)突变基因PCR产物的单链电泳带与正常对照有明显的差异。在2例1个或2个突变等位基因... 应用多聚酶链式反应(PCR)与DNA单链构象多态(SSCP)技术,分析6例已知或未知突变点的苯丙酮尿症患者的PAH基因外显子7区域。结果表明,R243Q(位于外显子7)突变基因PCR产物的单链电泳带与正常对照有明显的差异。在2例1个或2个突变等位基因未知的患者中发现了一条与正常单链、R243Q突变单链及正常双链电泳带均不同的带,其位置与正常对照的一条带相近。这一结果提示这二例患者在PAH基因外显子7区域可能存在一个新的突变点。 展开更多

关键词 苯丙氨酸 羟化酶 基因

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β地贫基因的系统研究方法及产前诊断中的应用 被引量：1

3

作者 周小燕 罗会元 《遗传与疾病》 CSCD 北大核心 1989年第1期28-31,共4页

β地中海贫血(简称β地贫)是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白多肽链缺如(β°)或合成不足β^+而引起的遗传性溶血性疾病。我国南方地区发病率较高,目前尚无有效的治疗方法,产前诊断是预防β地贫的有效措施。对原先未研究过的群体... β地中海贫血(简称β地贫)是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白多肽链缺如(β°)或合成不足β^+而引起的遗传性溶血性疾病。我国南方地区发病率较高,目前尚无有效的治疗方法,产前诊断是预防β地贫的有效措施。对原先未研究过的群体进行系统的研究,将发现新的β基因缺陷类型,在此基础上人工合成相应的寡核苷酸探针,提高β地贫产前诊断的成功率。过去几年中,运用重组DNA技术、快速DNA序列分析及克隆化β基因功能测定、多聚酶链反应(PCR) 展开更多

关键词 地中海贫血 基因突变 产前诊断

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用SSCP分析技术检测人苯丙氨酸羟化酶基因外显子5的点突变

4

作者 马继红 李辉 +2 位作者 李少英 黄尚志 罗佳滨 《中国优生与遗传杂志》 1998年第5期13-13,17,共2页

应用单链构型多态分析技术（ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＳＳＣＰ）检测苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸羟化酶基因外显子５，在２３例苯丙酮尿症患者中检出２例含突变泳带。测序结果１例为... 应用单链构型多态分析技术（ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＳＳＣＰ）检测苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸羟化酶基因外显子５，在２３例苯丙酮尿症患者中检出２例含突变泳带。测序结果１例为错义突变Ｒ１５８Ｑ，另１例为无义突变Ｙ１６５Ｘ，其中Ｒ１５８Ｑ为再发突变。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变 SSCP

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中国人及高加索人群P_(20)探针MSPI位点多态性差异

5

作者 樊红 黄尚志 +2 位作者 王维人 吕学诜 罗会元 《中国优生与遗传杂志》 1997年第1期15-16,共2页

本文应用抗肌萎缩蛋白基因内P2o（DXS269）探针对中国人和高加索人MspI位点进行限制性片段长度多态性（RFLP）分析，发现高加索人的杂交日上除了出现文献报告的多态性住点M1外。尚存在中国人杂交图上M2的1.9kb片段，且为高加索人的常有... 本文应用抗肌萎缩蛋白基因内P2o（DXS269）探针对中国人和高加索人MspI位点进行限制性片段长度多态性（RFLP）分析，发现高加索人的杂交日上除了出现文献报告的多态性住点M1外。尚存在中国人杂交图上M2的1.9kb片段，且为高加索人的常有片段，同时存在与中国人相同的常有片段－小于1.okb（约o.3kb）的片段、此结果表明中国人和高加索人群在P2o区域经MspI酶切后的片段长度差异是MSPI识别位点的多态性。 展开更多

关键词 肌营养不良 MSPI 多态性 探针 中国人 高加索人

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PAH基因外显子7上一个中性突变的鉴定

6

作者 马继红 黄尚志 +2 位作者 李少英 李月秋 罗佳滨 《黑龙江医药科学》 1997年第5期8-9,共2页

应用单链构型多态(Single strand conformation polymorphism,SSCP)分析技术检测了苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7,其中一例样品含突变泳带,经直接测序结果发现在密码子245上有一个碱基替换,由 G—A,但氨基酸未发生改变,为... 应用单链构型多态(Single strand conformation polymorphism,SSCP)分析技术检测了苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7,其中一例样品含突变泳带,经直接测序结果发现在密码子245上有一个碱基替换,由 G—A,但氨基酸未发生改变,为一例中性突变。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 中性突变

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用STR对两例DMD高危家系的产前诊断及携带者检出

7

作者 吴元清 孙念怙 +1 位作者 黄尚志 许顺宾 《中国优生优育（1990-2002上半年）》 1995年第1期1-4,共4页

本文利用DMD基因位点内4个STR部位基因扩增后通过多态性分析对两例非基因缺失型DMD高危家系进行了产前诊断和携带者检出。内含子49内(CA)n杂合频率最高达0.933。这四个部位STR 特异性高,提供的遗传信息量多,利用STR—PCR后多态性分析较... 本文利用DMD基因位点内4个STR部位基因扩增后通过多态性分析对两例非基因缺失型DMD高危家系进行了产前诊断和携带者检出。内含子49内(CA)n杂合频率最高达0.933。这四个部位STR 特异性高,提供的遗传信息量多,利用STR—PCR后多态性分析较以往的RFLPs连锁分析更有价值,该方法将成为一种极有前途的适用于临床产前诊断和携带者检出的新手段。 展开更多

关键词 携带者 检出 产前诊断 高危 家系 STR DMD 价值 手段 缺失

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丙酸血症1例报告

8

作者 徐力 李大维 +3 位作者 吴青刚 夏光明 赵世萍 袁丽芳 《中日友好医院学报》 1990年第2期127-128,共2页

丙酸血症(propionic acidemia)为有机酸代谢异常症,血、尿中丙酸增加引起酮症酸中毒,新生儿期即可发病,临床常见发育迟缓、智力障碍,常伴有痉挛及呕吐。系常染色体隐性遗传。我科收治1例,现报告如下: 患儿女 3 3/12岁病历号 339439 生后... 丙酸血症(propionic acidemia)为有机酸代谢异常症,血、尿中丙酸增加引起酮症酸中毒,新生儿期即可发病,临床常见发育迟缓、智力障碍,常伴有痉挛及呕吐。系常染色体隐性遗传。我科收治1例,现报告如下: 患儿女 3 3/12岁病历号 339439 生后9天即呕吐反复发作,10次/日左右,为胃内容物,重时可有胆汁。生后2月在当地诊为先天性幽门狭窄行手术,术后仍吐,持续至今。呕吐呈周期性发作,程度渐轻,间歇期延长,曾先后惊厥发作4次,疑似癫痫,但EEG正常。于1989年4月10日收入院。 展开更多

关键词 丙酸血症 新生儿期 惊厥发作 幽门狭窄 酮症酸中毒 病历号 智力障碍 周期性发作 胃内容物 丙二酸

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两个新疆维吾尔族假肥大型肌营养不良症家系的基因诊断

9

作者 崔春生 赵荣枝 +3 位作者 沙莎 黄尚志 托坎.艾拜 郭卉 《新疆医科大学学报》 CAS 2001年第3期207-209,共3页

目的:对两个新疆维吾尔族假肥大型肌营养不良症家系进行基因诊断。方法:首先应用 9对外显子引物多重聚合酶链反应 (m PCR)对 9个易缺失外显子进行缺失型检测 ,再结合另外 6对引物进行短串联重复序列(STR)多态性分析 ,对两个新疆维吾尔... 目的:对两个新疆维吾尔族假肥大型肌营养不良症家系进行基因诊断。方法:首先应用 9对外显子引物多重聚合酶链反应 (m PCR)对 9个易缺失外显子进行缺失型检测 ,再结合另外 6对引物进行短串联重复序列(STR)多态性分析 ,对两个新疆维吾尔族假肥大型肌营养不良症家系进行基因诊断和携带者检出。 结果 :一例散发患者检测为第 48外显子缺失 ;在另一例有家族史的家系中未检测到 9对外显子缺失 ,通过应用另外 6对引物进行短串联重复序列多态性分析 ,对该家系中的 5位女性亲属进行了携带者检测 ,检出携带者 4位。结论:应用 9对外显子引物多重聚合酶链反应 ,结合 6对引物的短串联重复序列多态性分析 ,适用于新疆维吾尔族假肥大型肌营养不良症家系的基因诊断 ,既经济实用 。 展开更多

关键词 假肥大型肌营养不良症 多重PCR 短串联重复序列多态性 新疆维吾尔族

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间期FISH分析中细胞类型及探针的选择 被引量：2

10

作者 苏光 乔惠珍 +5 位作者 赵非非 高春生 范光升 刘国仰 杨焕明 黄尚志 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第4期220-222,共3页

荧光原位杂交已成为医学遗传学领域中一项极为重要的研究手段。为了摸索不同来源的产前诊断材料的间期核进行荧光原位杂交的可行性，选择了α重复序列ＤＮＡ及ＣｏｓｍｉｄＤＮＡ为探针，分别与未培养的绒毛间质细胞、羊水细胞及外周血... 荧光原位杂交已成为医学遗传学领域中一项极为重要的研究手段。为了摸索不同来源的产前诊断材料的间期核进行荧光原位杂交的可行性，选择了α重复序列ＤＮＡ及ＣｏｓｍｉｄＤＮＡ为探针，分别与未培养的绒毛间质细胞、羊水细胞及外周血白细胞的间期核杂交。结果表明：各种材料的间期核均见杂交信号，１３／２１α重复序列探针用于未培养的绒毛间质细胞及外周血白细胞的杂交信号最为特异，能有效的检出染色体非整倍体，羊水细胞则远不如绒毛细胞，绒毛组织是最理想的产前诊断材料。 展开更多

关键词 荧光原位杂交 间期FISH 产前诊断 探针 细胞类型

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骨关节炎软骨细胞凋亡调控基因的研究 被引量：17

11

作者 胡建华 黄公怡 +1 位作者 黄尚志 杨丽 《中华外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期266-268,I017,共4页

目的　比较分析正常人及老年性骨关节炎患者软骨细胞bax和bcl 2的表达及细胞凋亡状况。　方法　取 9例骨关节炎患者的关节软骨做实验标本 ,以 6例无骨关节炎病史的意外死亡者关节软骨作为正常对照 ;采用逆转录 /聚合酶链反应 (RT PCR)... 目的　比较分析正常人及老年性骨关节炎患者软骨细胞bax和bcl 2的表达及细胞凋亡状况。　方法　取 9例骨关节炎患者的关节软骨做实验标本 ,以 6例无骨关节炎病史的意外死亡者关节软骨作为正常对照 ;采用逆转录 /聚合酶链反应 (RT PCR)方法检测bax和bcl 2mRNA表达 ,免疫组化检测bax和bcl 2蛋白 ;应用TUNEL方法进行凋亡细胞原位检测。　结果　骨关节炎患者和正常对照软骨细胞都能表达bax和bcl 2mRNA ;骨关节炎关节软骨细胞baxmRNA表达量较正常对照显著增高 (P <0 0 1) ,bcl 2mRNA表达量也高于正常对照组 (P <0 0 5 ) ,两组间bax/bcl 2表达量的比值差异无显著性意义 (P >0 0 5 ) ;免疫组化可检测到相应表达水平的蛋白 ;骨关节炎软骨细胞凋亡 (4%～ 14% )多于正常对照 (0～ 2 % )。　结论　软骨细胞凋亡受bax和bcl 2共同调节 ;bax和bcl 2的共同调节结果可能是OA患者软骨细胞凋亡增加 ,但凋亡率不高。 展开更多

关键词 软骨细胞 骨关节炎 基因调节 细胞凋亡

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基质金属蛋白酶及其组织抑制物预测葡萄胎恶变的研究 被引量：24

12

作者 李志英 向阳 +4 位作者 戴理 程国钧 张德永 杨秀玉 宋鸿钊 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第9期547-550,共4页

目的　探讨基质金属蛋白酶 (MMP 9、MMP 2 )及其组织抑制物 (TIMP 1、TIMP 2 )表达量与葡萄胎恶变的相关性。方法　提取组织总RNA ,应用逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)技术检测2 2例正常早期妊娠绒毛及 37例葡萄胎组织中MMP 9、MMP 2、TI... 目的　探讨基质金属蛋白酶 (MMP 9、MMP 2 )及其组织抑制物 (TIMP 1、TIMP 2 )表达量与葡萄胎恶变的相关性。方法　提取组织总RNA ,应用逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)技术检测2 2例正常早期妊娠绒毛及 37例葡萄胎组织中MMP 9、MMP 2、TIMP 1、TIMP 2基因表达量。结果　MMP 9、MMP 2、TIMP 1及TIMP 2在葡萄胎组织及正常绒毛组织中的表达量差异无显著性 (P >0 .0 5 )。但MMP 9/TIMP 1比值在发生恶变的葡萄胎组织明显高于未发生恶变的葡萄胎组织及正常绒毛组织(P <0 .0 1) ;而MMP 2 /TIMP 2在各组织中则无明显差异。结论　MMP 9/TIMP 1与葡萄胎恶变有关 ;MMP 9与TIMP 展开更多

关键词 金属蛋白酶类 金属蛋白酶类组织抑制剂 葡萄胎

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云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变及外显子5内新突变Y166X(C→G)的鉴定 被引量：19

13

作者 汪宁 朱月春 +3 位作者 徐葵 邱志明 宋文凤 黄尚志 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第1期9-11,共3页

目的研究云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变分布概况，以提高该地区苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的基因诊断率。方法应用ＰＣＲ－ＡＳＯ探针斑点杂交，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ、ＡＳＰＣＲ和ＤＮＡ直接测序等技术，对１３／１４名云南籍ＰＫＵ患儿的苯丙... 目的研究云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变分布概况，以提高该地区苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的基因诊断率。方法应用ＰＣＲ－ＡＳＯ探针斑点杂交，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ、ＡＳＰＣＲ和ＤＮＡ直接测序等技术，对１３／１４名云南籍ＰＫＵ患儿的苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子４、５、６、７、１０、１１和１２进行了鉴定分析。结果共检出５种错义突变：Ｒ２４３Ｑ（５／２６）、Ｙ２０４Ｃ（３／２８）、Ｒ４１３Ｐ（２／２８）、Ｔ４１８Ｐ（１／２８）及Ｇ２４７Ｖ（１／２６），３种无义突变Ｙ１６６Ｘ（Ｃ→Ｇ）（２／２６）、Ｗ３２６Ｘ（１／２８）及Ｙ３５６Ｘ（２／２６）和１种静止突变Ｖ３９９Ｖ（２／２６）。经检索国际ＰＡＨ基因突变数据库，其中Ｙ１６６Ｘ（Ｃ→Ｇ）为首次发现的新突变。结论云南藉ＰＫＵ与中国北方人群有相类似的最常见的ＰＡＨ基因突变类型（Ｒ２４３Ｑ、Ｙ２０４Ｃ、Ｙ３５６Ｘ、Ｖ３９９Ｖ和Ｒ４１３Ｐ），但与南方人群ＰＡＨ基因突变特点则不同。该发现有助于提高云南ＰＫＵ的基因诊断率，并对我国ＰＡＨ基因突变不同地区及人群的分布、起源研究有参考价值。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 遗传病

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原癌基因C－myc、C－N－ras、C－Ki－ras、C－erbB2在卵巢癌组织中的扩增 被引量：17

14

作者 卞美璐 樊庆泊 +2 位作者 黄尚志 马佳 郎景和 《中华妇产科杂志》 CSCD 北大核心 1995年第7期406-409,共4页

对３２例卵巢癌、４例卵巢良性上皮性肿瘤、３例卵巢上皮性交界性肿瘤及２例正常卵巢组织进行ＤＮＡＳｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交研究，发现在卵巢癌组织中原癌基因Ｃ－ｍｙｃ、Ｃ－Ｎ－ｒａｓ和Ｃ－Ｋｉ－ｒａｓ、Ｃ－ｅｒｂＢ２扩增率分... 对３２例卵巢癌、４例卵巢良性上皮性肿瘤、３例卵巢上皮性交界性肿瘤及２例正常卵巢组织进行ＤＮＡＳｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交研究，发现在卵巢癌组织中原癌基因Ｃ－ｍｙｃ、Ｃ－Ｎ－ｒａｓ和Ｃ－Ｋｉ－ｒａｓ、Ｃ－ｅｒｂＢ２扩增率分别为５０％、４４％、３１％、２５％。Ｃ－Ｋｉ－ｒａｓ、Ｃ－Ｎ－ｒａｓ扩增主要发生在早期和分化好的卵巢癌患者中。Ｃ－Ｎ－ｒａｓ扩增在晚期患者中也有表现。Ｃ－ｍｙｃ和Ｃ－ｅｒｂＢ２扩增主要发生在Ⅲ期以上、分化较差的患者中。所有死亡患者均有Ｃ－ｅｒｂＢ２基因扩增，两种以上癌基因扩增者占死亡者８３％。 展开更多

关键词 原癌基因 基因扩增 卵巢肿瘤 C-MYC C-N-ras

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SRY基因检测对性分化异常诊断和分类的意义 被引量：13

15

作者 郁琦 黄尚志 +5 位作者 叶丽珍 冯铃 何方方 叶珏 谷春霞 葛秦生 《生殖医学杂志》 CAS 1995年第1期6-10,共5页

对１６例性腺发育不全患者的外周血白细胞、皮肤和双侧性腺的基因组ＤＮＡ标本，采用多聚合酶链式反应检测ＳＲＹ基因保守序列，以期从分子水平揭示性分化异常的原因。１６例中雄激素不敏感综合征５例、１７ａ羟化酶缺乏症１例、真两性... 对１６例性腺发育不全患者的外周血白细胞、皮肤和双侧性腺的基因组ＤＮＡ标本，采用多聚合酶链式反应检测ＳＲＹ基因保守序列，以期从分子水平揭示性分化异常的原因。１６例中雄激素不敏感综合征５例、１７ａ羟化酶缺乏症１例、真两性畸形４例、４５，Ｘ性腺发育不全１例、ＸＹ单纯腺发育不全１例、睾丸退化１例、血核型４６，ＸＹ但已娩正常儿１例以及ＸＯ／ＸＹ性腺发育不全２例。１６例性分化异常血ＳＲＹ阳性１５例，１３例性腺病理有睾丸与外周血ＳＲＹ相符，２例性腺为卵巢或卵巢间质；ＳＲＹ阴性１例性腺也有发育不全睾丸。４６，ＸＹ女性且生育的患者进行了外周血ＳＲＹ基因保守序列的测定，未发现突变位点。测定ＳＲＹ可预示有睾丸的存在。结果显示ＳＲＹ基因检测比外周血核型能更好地预示睾丸的存在；性腺的病理取决于性腺部位的染色体核型和ＳＲＹ基因；除ＳＲＹ基因外，可能存在有其它决定性别的基因。 展开更多

关键词 性分化异常 聚合酶链反应 诊断 SRY基因

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完全型雄激素不敏感综合征中雄激素受体基因突变的检测与分析 被引量：11

16

作者 田秦杰 黄尚志 +2 位作者 郁琦 李辉 葛秦生 《生殖医学杂志》 CAS 1995年第4期196-200,共5页

雄激素通过靶器官上特异的雄激素受体而起作用，因雄激素受体的异常而导致雄激素的作用障碍，称雄激素不敏感综合征。作者分析了４例完全型雄激素不敏感综合征患者雄激素受体基因的突变。从雄激素不敏感综合征患者外周血中提取基因组Ｄ... 雄激素通过靶器官上特异的雄激素受体而起作用，因雄激素受体的异常而导致雄激素的作用障碍，称雄激素不敏感综合征。作者分析了４例完全型雄激素不敏感综合征患者雄激素受体基因的突变。从雄激素不敏感综合征患者外周血中提取基因组ＤＮＡ，以特异的引物对雄激素受体基因进行聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增，对扩增产物进行单链构象多态性分析（ＳＳＣＰ），筛选出突变的外显子，对突变的外显子直接进行ＰＣＲ产物测序。通过ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检查发现，３例患者在外显子Ｅ及１例在外显子Ｈ上有突变。测序证实前３例患者出现点突变，形成提前终止密码。另１例在外显子和内含子交界处插入ＡＴ两个碱基。提前终止密码形成可能是雄激素不敏感综合征的常见机制，本结果进一步提供了这方面的证据。迄今尚未见在拼接部位５’端同时插入两个碱基导致剪切异常引起人完全型雄激素不敏感综合征的报道。本研究方法简便实用，可用于雄激素不敏感综合征的临床诊断和基础研究。 展开更多

关键词 雄激素不敏感 综合征 受体 雄激素 基因突变

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卵巢上皮性恶性肿瘤组织RASSF1A基因启动子区甲基化的研究 被引量：8

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作者 马琳 张军航 +1 位作者 刘芙蓉 张学 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第11期657-659,共3页

目的探讨RASSF1A基因启动子区异常甲基化与卵巢上皮性恶性肿瘤发生、发展的关系。方法应用甲基化特异性PCR方法,检测80例卵巢上皮性恶性肿瘤组织RASSF1A基因启动子区异常甲基化。结果80例卵巢上皮性恶性肿瘤组织中,RASSF1A基因启动子区... 目的探讨RASSF1A基因启动子区异常甲基化与卵巢上皮性恶性肿瘤发生、发展的关系。方法应用甲基化特异性PCR方法,检测80例卵巢上皮性恶性肿瘤组织RASSF1A基因启动子区异常甲基化。结果80例卵巢上皮性恶性肿瘤组织中,RASSF1A基因启动子区甲基化的发生率为52.5%,而相应癌旁正常组织中,RASSF1A基因启动子区均未发生甲基化(P<0.05)。浆液性癌、黏液性癌和内膜样癌中,RASSF1A基因启动子区甲基化的发生率分别为54.2%、52.4%和45.5%,差异无统计学意义。临床Ⅰ期、Ⅱ期卵巢上皮性恶性肿瘤RASSF1A基因启动子区甲基化的发生率分别为21.4%和16.7%,明显低于临床Ⅲ期(66.7%)和Ⅳ期(77.8%)。高分化组和中分化组RASSF1A基因启动子区甲基化的发生率分别为34.5%和35.0%,均低于低分化组(80.6%)。结论卵巢上皮性恶性肿瘤组织中存在RASSF1A基因启动子区的异常甲基化,甲基化与卵巢上皮性恶性肿瘤的临床分期和组织学分级有关。 展开更多

关键词 RASSF1A基因 甲基化 卵巢肿瘤

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糖原累积症Ⅰa型-纯合G727T突变患儿的表型分析 被引量：7

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作者 邱正庆 魏珉 +1 位作者 刘歌 刘国仰 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期252-255,T003,共5页

目的　对临床诊断为糖原累积症Ⅰa型的患儿及其父母进行葡萄糖 6 磷酸酶 (G6Pase)的基因突变筛查 ,并对基因突变完全相同的患儿进行临床特点的比较分析。方法　提取患儿及其父母外周血DNA ,分别进行G6Pase基因五个外显子的PCR扩增 ,纯... 目的　对临床诊断为糖原累积症Ⅰa型的患儿及其父母进行葡萄糖 6 磷酸酶 (G6Pase)的基因突变筛查 ,并对基因突变完全相同的患儿进行临床特点的比较分析。方法　提取患儿及其父母外周血DNA ,分别进行G6Pase基因五个外显子的PCR扩增 ,纯化后进行DNA直接测序 ;对基因突变相同的 6家系 7例患儿进行临床表现、生化改变及对治疗反应的比较分析。结果　所有 7例患儿均为G6Pase基因外显子 5核苷酸位点第 72 7处纯合子型G→T的单个碱基突变 (G72 7T) ,而其父母均为此杂合突变的携带者。基因突变完全相同的 7例患儿临床表现的严重性、对治疗的反应不全相同 ,除经典的低血糖、生长发育落后、肝脏肿大、肾脏肿大、代谢性酸中毒和乳酸血症外 ,尚有脾大 (1例 ) ,轻度肝功能受损 (6例 ) ,多发肝腺瘤 (1例 )等。结论　G72 7T突变很可能是中国人种糖原累积症Ⅰa型的较常见突变 ;具有相同突变的患儿不仅临床表现轻重不同 ,而且 ,对生玉米淀粉治疗的反应也各有差异 ;通过典型的临床及生化表现辅以外周血基因分析 。 展开更多

关键词 糖原累积症Ia型 G727T 突变 患儿 表型分析 纯合子

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雄激素受体异常与雄激素不敏感综合征 被引量：7

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作者 田秦杰 黄尚志 葛秦生 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第2期95-97,共3页

雄激素受体异常与雄激素不敏感综合征田秦杰，黄尚志，葛秦生雄激素不敏感综合征（ａｎｄｒｏｇｅｎｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＡＩＳ）是一种单基因突变所致的性发育表型异常，其核型为４６，ＸＹ，性腺为睾丸，睾... 雄激素受体异常与雄激素不敏感综合征田秦杰，黄尚志，葛秦生雄激素不敏感综合征（ａｎｄｒｏｇｅｎｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＡＩＳ）是一种单基因突变所致的性发育表型异常，其核型为４６，ＸＹ，性腺为睾丸，睾酮分泌正常，由于雄激素的正常效应全... 展开更多

关键词 雄激素不敏感 综合症 雄激素 受体异常

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应用染色体涂染技术对五例染色体结构异常病例的分析 被引量：5

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作者 苏光 乔惠珍 +5 位作者 施征洋 苏荣曾 王宣 赵非非 杨焕明 黄尚志 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 北大核心 1998年第4期202-205,共4页

目的染色体涂染技术（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｐａｉｎｔｉｎｇ）在鉴别常规细胞遗传学难以确定的染色体异常中独具优势。应用该技术对Ｇ显带认为染色体结构异常的病例进行检测。方法对５例细胞学提示染色体结构异常病例，分别选用２、６... 目的染色体涂染技术（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｐａｉｎｔｉｎｇ）在鉴别常规细胞遗传学难以确定的染色体异常中独具优势。应用该技术对Ｇ显带认为染色体结构异常的病例进行检测。方法对５例细胞学提示染色体结构异常病例，分别选用２、６、５、７、１３、１４号和Ｘ染色体特异ＤＮＡ进行涂染。结果染色体缺失及易位一目了然，即使在分散差的分裂相中亦可辨认。结论染色体涂染技术对于检查染色体结构畸变，特别是检测染色体易位效果良好，结果直观明了。 展开更多

关键词 荧光原位杂交 染色体涂染 染色体结构异常

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