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丙酸血症1例报告

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摘要 丙酸血症(propionic acidemia)为有机酸代谢异常症,血、尿中丙酸增加引起酮症酸中毒,新生儿期即可发病,临床常见发育迟缓、智力障碍,常伴有痉挛及呕吐。系常染色体隐性遗传。我科收治1例,现报告如下: 患儿女 3 3/12岁病历号 339439 生后9天即呕吐反复发作,10次/日左右,为胃内容物,重时可有胆汁。生后2月在当地诊为先天性幽门狭窄行手术,术后仍吐,持续至今。呕吐呈周期性发作,程度渐轻,间歇期延长,曾先后惊厥发作4次,疑似癫痫,但EEG正常。于1989年4月10日收入院。
出处 《中日友好医院学报》 1990年第2期127-128,共2页 Journal of China-Japan Friendship Hospital
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