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一氧化氮与男性生育力的关系 被引量：15
1
作者 张树民 郑振群 《国外医学（计划生育分册）》 1998年第4期202-205,共4页
一氧化氮(NO)作为一种重要的信使分子和细胞毒性因子,可参与体内诸多生理活动和病理过程,如神经信息传递,血压调节,免疫防御,学习和记忆等。最近几年的研究还证明,NO对哺乳动物的生殖活动有重要的调节作用。一氧化氮合成酶(NOS)广泛存... 一氧化氮(NO)作为一种重要的信使分子和细胞毒性因子,可参与体内诸多生理活动和病理过程,如神经信息传递,血压调节,免疫防御,学习和记忆等。最近几年的研究还证明,NO对哺乳动物的生殖活动有重要的调节作用。一氧化氮合成酶(NOS)广泛存在于睾丸,附睾,输精管,前列腺,精囊腺,阴茎等生殖系统中。由其合成的NO可参与精子发生、精子成熟、精原细胞凋亡,雄激素分泌以及阳萎早泄等生殖活动的调节。NO合成不足或过量都能引起男性生育力的下降。借助生物学方法改变内源性NO的合成,将成为临床治疗相关不育的有效手段。 展开更多
关键词 一氧化氮 生殖 男性不育 生育力 精子功能
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睾丸特异表达蛋白质RNF138的表达纯化及抗体制备
2
作者 梁俊波 程筱雯 +1 位作者 缪时英 王琳芳 《河南师范大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期111-114,166,共5页
目的:制备RNF138的多克隆抗体,为进一步研究其功能奠定基础.方法:通过RT-PCR从小鼠睾丸cDNA文库中扩增mRNF138的开放阅读框,并克隆至原核表达载体pET-30a中;将测序正确的pET-30a(+)/mRNF138重组质粒转化大肠杆菌Rosseta菌株,经IPTG诱导... 目的:制备RNF138的多克隆抗体,为进一步研究其功能奠定基础.方法:通过RT-PCR从小鼠睾丸cDNA文库中扩增mRNF138的开放阅读框,并克隆至原核表达载体pET-30a中;将测序正确的pET-30a(+)/mRNF138重组质粒转化大肠杆菌Rosseta菌株,经IPTG诱导表达后通过镍离子螯合柱(Ni-NTA)亲和纯化得到重组的mRNF138蛋白;用纯化的mRNF138蛋白免疫新西兰大白兔得到多克隆抗体.结果:ELISA检测结果显示,制备抗体的滴度达到1∶32万;Western Blot实验结果显示,所制备抗体不仅能识别原核表达的融合蛋白,也可以有效识别小鼠源的RNF138蛋白. 展开更多
关键词 RNF138 基因克隆 蛋白表达纯化 WESTERNBLOT
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细胞因子风暴:急性呼吸窘迫综合征中的主宰生命之手 被引量：57
3
作者 张艳丽 蒋澄宇 《生命科学》 CSCD 2015年第5期554-557,共4页
细胞因子风暴是机体对于病毒、细菌、纳米材料等外界刺激所产生的一种过度免疫。急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)的发病原因是由于细胞因子风暴造成的肺毛细血管内皮细胞以及肺泡上皮细胞的弥漫性损伤。... 细胞因子风暴是机体对于病毒、细菌、纳米材料等外界刺激所产生的一种过度免疫。急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)的发病原因是由于细胞因子风暴造成的肺毛细血管内皮细胞以及肺泡上皮细胞的弥漫性损伤。多种病毒感染,如SARS冠状病毒、2009甲型H1N1流感病毒、禽流感病毒,以及某些纳米材料,均可导致细胞因子风暴,进而引起ARDS。目前临床上对于细胞因子风暴与ARDS尚无特异性治疗手段,多采用给予抗感染药物、糖皮质激素等非特异性联合治疗措施。靶向治疗,如应用单克隆抗体、核酸适配体或特异的重组蛋白等措施,是未来的治疗方向。 展开更多
关键词 细胞因子风暴 急性呼吸窘迫综合征 禽流感病毒
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DNA芯片技术及其应用 被引量：25
4
作者 安海谦 卢圣栋 《生物工程进展》 CSCD 1998年第2期37-40,共4页
ＤＮＡ芯片技术及其应用安海谦卢圣栋（中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室）ＤＮＡ芯片（ＤＮＡＣｈｉｐ）又被称为生物集成模片，ＤＮＡ阵列或寡核苷酸微芯片（Ｂｉｏ－Ｃｈｉｐ，ＤＮＡａｒｒａｙｓ，ａｌｉ... ＤＮＡ芯片技术及其应用安海谦卢圣栋（中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室）ＤＮＡ芯片（ＤＮＡＣｈｉｐ）又被称为生物集成模片，ＤＮＡ阵列或寡核苷酸微芯片（Ｂｉｏ－Ｃｈｉｐ，ＤＮＡａｒｒａｙｓ，ａｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｍｉｃｒｏ... 展开更多
关键词 DNA芯片 制作原理 基因诊断 基因组 肿瘤
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血管紧张素转换酶基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征 被引量：27
5
作者 肖毅 黄席珍 +2 位作者 邱长春 朱席琳 刘怡文 《中华结核和呼吸杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第8期489-491,共3页
目的探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（ＯＳＡＳ）之间的关系。方法以ＡＣＥ基因内含子１６的一个２８７ｂｐ的Ａｌｕ顺序Ｉ／Ｄ（ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／ｄｅｌｅｔｉｏｎ）型为多态标志，用聚合酶... 目的探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（ＯＳＡＳ）之间的关系。方法以ＡＣＥ基因内含子１６的一个２８７ｂｐ的Ａｌｕ顺序Ｉ／Ｄ（ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／ｄｅｌｅｔｉｏｎ）型为多态标志，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增基因片段，对５０例ＯＳＡＳ患者和５０名正常人ＡＣＥ基因多态性的分布进行了观察，并结合临床特点和多导睡眠监测结果进行了分析。结果发现在中国汉族正常人群中，ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态Ｉ、ＩＤ、ＤＤ基因型频率分别为１６％，５２％，３２％，其Ｄ和Ｉ等位基因频率分别为４２％和５８％。Ｉ／Ｄ多态分布符合Ｈａｒｄｙｗｅｉｎｂｅｒｇ定律，达到了遗传平衡，具有群体代表性。ＯＳＡＳ患者Ⅱ基因型显著高于正常人，ＤＤ基因型则明显低于正常人；Ｄ和Ｉ等位基因频率分别为２８％和７２％，其差异也具有统计学意义。Ⅱ基因型的ＯＳＡＳ患者较ＩＤ基因型，最长呼吸暂停时间，最低血氧饱和度和睡眠呼吸暂停低通气指数（ＡＨＩ）均较严重。另外，合并高血压的ＯＳＡＳ患者其最长呼吸暂停时间，最低血氧饱和度和ＡＨＩ较无高血压的ＯＳＡＳ患者严重。结论中国汉族人ＯＳＡＳ发病与ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性相关联，基因型ＩＩ和等位基因Ｉ可能是中国人? 展开更多
关键词 睡眠呼吸暂停 综合征 ACE 基因多态性
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人类基因组中与HIV-1感染相关的基因多态性及其意义 被引量：20
6
作者 王福生 刘德培 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 北大核心 2000年第4期285-287,共3页
为探讨 CCR5、CCR2和 SDF1等位基因的突变和多态性特点 ,评估不同人群对 HIV- 1感染的遗传易感性 ,作者收集近年来国际上报道的人类免疫缺陷病毒 (human immunodeficiency virus- 1,HIV- 1)感染基因相关文献资料 ,其中包括作者检测的中... 为探讨 CCR5、CCR2和 SDF1等位基因的突变和多态性特点 ,评估不同人群对 HIV- 1感染的遗传易感性 ,作者收集近年来国际上报道的人类免疫缺陷病毒 (human immunodeficiency virus- 1,HIV- 1)感染基因相关文献资料 ,其中包括作者检测的中国人基因组的 CCR5、CCR2和 SDF1基因多态性的检测结果。通过对比分析 ,结果显示世界上不同人群的 HIV- 1相关基因的突变和多态性有一定的差异 ;并与艾滋病(acquired immunodeficiency syndrome,AIDS)发病过程之间有明确的相关性。与美国白人相比 ,中国人群对M- tropic的 HIV- 1株易感性较大 ,这一结果为我国对 AIDS的预防和未来的基因治疗提供了初步依据。 展开更多
关键词 遗传易感性 艾滋病 基因多态性 HIV 基因治疗
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毛细管电泳与核酸分析 被引量：14
7
作者 许琪 吴冠芸 《国外医学（分子生物学分册）》 CSCD 2000年第2期120-123,共4页
毛细管电泳技术以其快速、高效、高灵敏度、重复性好、易定量、非同位素操作、可实时监测及全自动化等优点在核酸研究的各个方面得到了广泛应用。本文着重介绍了毛细管电泳技术在4个领域中的应用:①未知和已知单核苷酸改变的寻找;②短... 毛细管电泳技术以其快速、高效、高灵敏度、重复性好、易定量、非同位素操作、可实时监测及全自动化等优点在核酸研究的各个方面得到了广泛应用。本文着重介绍了毛细管电泳技术在4个领域中的应用:①未知和已知单核苷酸改变的寻找;②短串联重复序列的检测;③DNA测序;④基因及其表达产物的定量分析。毛细管电泳作为一项具有许多优点的分离分析技术正在并将继续在核酸分析领域发挥重要作用。 展开更多
关键词 毛细管电泳 核酸分析 单核苷酸改变 检测
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β_2-肾上腺素能受体基因的多态性与哮喘及其临床表型的关系 被引量：13
8
作者 伏瑾 陈虹 +3 位作者 胡良平 张惠琴 马煜 陈育智 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2002年第1期41-45,共5页
目的　探讨 β2 -肾上腺素能受体 (β2 - adrenergic receptor,β2 AR)基因的多态性与中国人哮喘易感性的连锁关系 ,以及对疾病调节作用的重要性。方法　用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术 ,检测 β2 AR基因编码区第 16、2 7、1... 目的　探讨 β2 -肾上腺素能受体 (β2 - adrenergic receptor,β2 AR)基因的多态性与中国人哮喘易感性的连锁关系 ,以及对疾病调节作用的重要性。方法　用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术 ,检测 β2 AR基因编码区第 16、2 7、16 4位氨基酸变异位点及核苷酸 5 2 3(C- A)位点 ,对 16 6例哮喘患儿及32个哮喘家系共 192份样品进行了分析。结果　所获得的中国人β2 AR基因多态性位点的等位基因频率 ,除编码区 Thr16 4Ile位点的频率与白种人基本相同外 ,其余 3个位点的等位基因频率与白种人明显不同 ,差异有显著性 (P<0 .0 0 1)。未能获得β2 AR基因多态性位点与哮喘、血清总 Ig E、变应原皮肤点刺实验阳性数 ,以及肺功能 (1秒用力呼气流量和最大峰流速 )具有相关性的肯定结果 ,未能证实 Arg16 Gly和Gln2 7Glu两位点的不同基因型与哮喘患儿吸入β2 AR激动剂后气道反应性的调节有关。结论　本研究的两组样本中 ,未能证实 β2 AR基因多态性是哮喘易感性、并参与调节哮喘临床表型的主要遗传决定基因。 展开更多
关键词 Β2-肾上腺素能受体基因 遗传多态性 哮喘易感性
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载脂蛋白E基因多态性和动脉瘤性自发蛛网膜下腔出血预后相关性 被引量：12
9
作者 汤劼 赵继宗 +3 位作者 赵元立 王硕 陈保生 曾武威 《北京医学》 CAS 北大核心 2003年第3期147-150,共4页
目的　探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性和动脉瘤性自发蛛网膜下腔出血 (SAH)预后的关系。 方法　对 10 4例动脉瘤性SAH患者采用哥拉斯格预后评分 (GOS) ,对伤后 3个月的恢复情况进行评估。测定患者的血脂ApoE基因多态性 ,通过限制性片段... 目的　探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性和动脉瘤性自发蛛网膜下腔出血 (SAH)预后的关系。 方法　对 10 4例动脉瘤性SAH患者采用哥拉斯格预后评分 (GOS) ,对伤后 3个月的恢复情况进行评估。测定患者的血脂ApoE基因多态性 ,通过限制性片段长度多态性而确定 (RFLP)。结果　病例组的基因型和等位基因频率与正常对照组无显著性差异 (P >0 .0 5 )。在 18例ApoE∈ 4等位基因携带者中有 5例 (2 7.8% )预后不良 ,明显高于非∈4等位基因携带者 (8.1% ,P =0 .0 32 ) ;单因素和多因素Logistic回归均提示仅∈ 4是预后不良的危险因素 (单因素OR =4 .34,P =0 .0 2 6 ;多因素OR =6 .95 ,P =0 .0 30 )。结论　APOE∈ 4等位基因是动脉瘤性SAH患者预后不良的危险因素。 展开更多
关键词 动脉瘤性自发蛛网膜下腔出血 载脂蛋白E 基因多态性 限制性片段长度多态性技术 预后
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人工合成表皮生长因子基因在甲基营养型酵母中的高效表达 被引量：12
10
作者 黄秉仁 蔡良琬 +2 位作者 廖洪涛 唐申秀 周海涛 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 1998年第5期512-517,共6页
选用酵母菌偏爱密码子人工合成了编码５１个氨基酸的人表皮生长因子（ｈＥＧＦ）基因．将合成基因与编码酵母α因子前导肽８５个氨基酸的ＤＮＡ片段融合后克隆到醇氧化酶基因启动子下游，并构建出多拷贝表达载体．此载体转化甲基营养型... 选用酵母菌偏爱密码子人工合成了编码５１个氨基酸的人表皮生长因子（ｈＥＧＦ）基因．将合成基因与编码酵母α因子前导肽８５个氨基酸的ＤＮＡ片段融合后克隆到醇氧化酶基因启动子下游，并构建出多拷贝表达载体．此载体转化甲基营养型酵母株ＧＳ１１５后筛选出整合型ＭｕｔＳＨｉｓ＋基因型菌株．高密度培养及诱导表达后该株可分泌具完好生物活性和正确物理化学性质的人表皮生长因子，产量达１００ｍｇ／Ｌ，经３次柱层析纯度达９５％以上。 展开更多
关键词 人表皮生长因子 甲基营养型酵母 高效表达
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一种同时提取细胞总RNA和总蛋白的方法 被引量：11
11
作者 董华 王军军 +3 位作者 应天翼 李霆 王恒樑 许彩民 《生物技术通讯》 CAS 2005年第6期649-650,共2页
应用TRIzol法分步提取总RNA和总蛋白,提取的总RNA亮度强、完整,提取的总蛋白与经常规RIPA裂解液提取的全蛋白的质量相当。验证了从同一批次处理的细胞中同时提取总RNA和总蛋白进行检测分析是可行的,而且确保了实验条件的一致性,缩短了... 应用TRIzol法分步提取总RNA和总蛋白,提取的总RNA亮度强、完整,提取的总蛋白与经常规RIPA裂解液提取的全蛋白的质量相当。验证了从同一批次处理的细胞中同时提取总RNA和总蛋白进行检测分析是可行的,而且确保了实验条件的一致性,缩短了实验周期。 展开更多
关键词 TRIZOL法 总RNA 总蛋白 提取
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市售中药饮片DNA条形码鉴定研究 被引量：10
12
作者 辛天怡 娄千 +8 位作者 郝利军 李冉郡 林余霖 许文杰 马婷玉 林烨暄 董一昕 蒋澄宇 宋经元 《药学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期879-889,共11页
中药材DNA条形码分子鉴定法指导原则已纳入《中国药典》,但目前尚缺乏应用于中药饮片的系统性研究。本研究共收集212份市售中药饮片,包含根及根茎、果实种子、全草、花、叶、皮、茎木等不同入药部位,验证中药材DNA条形码分子鉴定法对中... 中药材DNA条形码分子鉴定法指导原则已纳入《中国药典》,但目前尚缺乏应用于中药饮片的系统性研究。本研究共收集212份市售中药饮片,包含根及根茎、果实种子、全草、花、叶、皮、茎木等不同入药部位,验证中药材DNA条形码分子鉴定法对中药饮片基原物种鉴定的适用性和准确性。结果表明,共有161份样本成功获得DNA条形码序列,占收集中药饮片样本量的75.9%,其余样本基因组DNA降解,无法获得扩增产物。实验所得DNA条形码序列分析结果如下:138份饮片为《中国药典》(2020年版)收载相应药材的基原物种,占获得序列样本数的85.7%;14份样本分析结果中包含《中国药典》收载相应药材的基原物种以及同属近缘物种,经过形态学鉴定,其中8份为正品,3份掺有伪品,3份缺少鉴别特征,不能确定基原;7份样本为混伪品;另有2份样本检出掺伪现象。本研究证实中药材DNA条形码分子鉴定法能有效检出市售中药饮片的掺伪/混伪现象,可用于市售中药饮片的基原物种鉴定,值得在中药饮片加工生产企业及药品监督检验管理机构推广,同时有助于促进中药学研究的跨学科交流,共同挖掘中药作用靶点和药效机制,推动个性化精准医疗及"精准药物研发"。 展开更多
关键词 中药饮片 DNA条形码 ITS2 PSBA-TRNH 分子鉴定 市场监控
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5-氟尿嘧啶诱导细胞凋亡的分子机制 被引量：10
13
作者 程宏 刘彦信 郑德先 《中国医学文摘（肿瘤学）》 2003年第1期75-76,共2页
5-氟尿嘧啶(5-FU)是嘧啶类抗代谢药物,临床作为肿瘤的化疗药物已有30多年的历史,目前是大多数肿瘤治疗的常用药物之一,并为乳腺癌、头颈部肿瘤和大肠癌治疗的首选药。研究表明5-FU的抗肿瘤作用与其参与代谢相关。5-FU与内源性核酸前体... 5-氟尿嘧啶(5-FU)是嘧啶类抗代谢药物,临床作为肿瘤的化疗药物已有30多年的历史,目前是大多数肿瘤治疗的常用药物之一,并为乳腺癌、头颈部肿瘤和大肠癌治疗的首选药。研究表明5-FU的抗肿瘤作用与其参与代谢相关。5-FU与内源性核酸前体尿嘧啶结构上差别只在于嘧啶环上第5位的碳被氟原子置换,生物学特性与天然嘧啶相似,决定5-FU能以多种形式参与细胞的生命活动。 展开更多
关键词 5-氟尿嘧啶 诱导 细胞凋亡 分子机制 线粒体膜电位
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血管紧张素转换酶基因多态性与新疆维吾尔族自然长寿的相关性研究 被引量：8
14
作者 玛依拉.吾甫尔 方鸣武 +1 位作者 程祖亨 邱长春 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第19期1603-1606,共4页
目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关系。方法　分别用聚合酶链反应 (PCR)、单链构象多态性分析 (SSCP)和直接测序技术 ,检测百岁组 (≥ 10 0岁 ) 4 2名、90岁组 ( 90 99岁 ) 10 2... 目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关系。方法　分别用聚合酶链反应 (PCR)、单链构象多态性分析 (SSCP)和直接测序技术 ,检测百岁组 (≥ 10 0岁 ) 4 2名、90岁组 ( 90 99岁 ) 10 2名、老年组 ( 6 5 70岁 ) 70名老人的ACE基因I/D多态性。以 5 3例 6 5 70岁自然死亡人群为对照。结果　百岁组ACE基因I/D多态基因型D/D、D/I、I/I频率分别为 2 8 6 %、30 9%和 4 0 5 % ,其D和I等位基因频率分别为 4 4 %和 5 6 %。百岁组D/D基因型频率和D型等位基因频率明显高于老年组、对照组 (P <0 0 5、0 0 1) ,与 90岁组比较差异无显著意义 (P>0 0 5 )。结论　初步表明 ,在新疆和田地区维吾尔族 ,ACE基因I/D多态性与个体寿命密切相关 。 展开更多
关键词 长寿 ACE基因 I/D多态性 血管紧张素转换酶基因多态性 老年 相关性研究 新疆维吾尔族 应考 结论 自然
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miR-23a对LPS诱导小鼠巨噬细胞促炎性细胞因子表达的影响 被引量：9
15
作者 刘敏 姜明红 +3 位作者 高静 刘丹 刘彦信 郑德先 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2013年第6期666-670,共5页
目的探讨miR-23a对LPS诱导小鼠原代腹腔巨噬细胞促炎性细胞因子表达的影响。方法 Real-time PCR定量分析LPS刺激不同时间的腹腔巨噬细胞中miR-23a的表达以及瞬时转染miR-23a mimics和inhibitors的腹腔巨噬细胞中IL-1β、IL-6和TNF-α等... 目的探讨miR-23a对LPS诱导小鼠原代腹腔巨噬细胞促炎性细胞因子表达的影响。方法 Real-time PCR定量分析LPS刺激不同时间的腹腔巨噬细胞中miR-23a的表达以及瞬时转染miR-23a mimics和inhibitors的腹腔巨噬细胞中IL-1β、IL-6和TNF-α等促炎性细胞因子的表达;ELISA检测mRNA变化明显的细胞培养上清的IL-6的含量。结果原代腹腔巨噬细胞在LPS刺激后,miR-23a的表达明显下调;在转染miR-23a mimics后,IL-6的表达和分泌明显升高(P<0.05),但对IL-1β和TNF-α的表达没有明显影响。而转染miR-23a inhibitors后,则IL-6的表达水平受到抑制。结论 LPS刺激原代巨噬细胞可抑制miR-23a的表达;miR-23a可促进炎性细胞因子IL-6的表达,对IL-1β和TNF-α无显著影响。 展开更多
关键词 miR-23a 巨噬细胞 LPS 促炎性细胞因子
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FⅧ基因内二核苷酸重复序列在中国人群中多态性的研究与血友病甲基因诊断 被引量：5
16
作者 范钰 朱宁宁 +2 位作者 秦学斌 沈岩 吴冠芸 《中华血液学杂志》 CSCD 北大核心 1996年第3期121-124,共4页
应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）和ＤＮＡ序列分析技术对中国人群中ＦⅧ基因１３内含子（ＣＡ）ｎ二核苷酸重复序列多态性进行了研究。结果显示，中国人群中该位点存在明显的多态性，共有７种等位片段，（ＣＡ）ｎ拷贝数分别为１８，１９，... 应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）和ＤＮＡ序列分析技术对中国人群中ＦⅧ基因１３内含子（ＣＡ）ｎ二核苷酸重复序列多态性进行了研究。结果显示，中国人群中该位点存在明显的多态性，共有７种等位片段，（ＣＡ）ｎ拷贝数分别为１８，１９，２０，２１，２２，２３和２４。频率分布在０．００８～０．４９６，多态信息量为６４．６％。利用该位点的多态性对１０个甲型血友病家系进行了连锁分析，其中５个家系可用该多态性区分携带者的正常和有缺陷的ＦⅧ基因，诊断率为５０％。 展开更多
关键词 血友病 二核苷酸 重复序列 多态性 基因 诊断
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FMR1基因结构与功能 被引量：7
17
作者 黄涛 沈岩 吴冠芸 《生理科学进展》 CAS CSCD 北大核心 1995年第3期218-222,共5页
ＦＭＲｌ基因无时空特异性地表达提示它具有管家基因性质，其正常表达对于每个细胞发挥正常的功能都是必不可少的，而与增殖过程和表型发生过程无关。ＦＭＲ１基因在某些组织的时空特异性表达又提示，它也是一种在发育过程起重要作用的... ＦＭＲｌ基因无时空特异性地表达提示它具有管家基因性质，其正常表达对于每个细胞发挥正常的功能都是必不可少的，而与增殖过程和表型发生过程无关。ＦＭＲ１基因在某些组织的时空特异性表达又提示，它也是一种在发育过程起重要作用的调节基因，对于中枢神经系统、生殖系统及其它许多组织的正常发育是必不可少的，可能在细胞的迁移和分化过程中起重要的调控作用。ＦＭＲ１基因表达一种定位于胞浆中的ＲＮＡ结合蛋白ＦＭＲＰ。ＦＭＲＰ可能是一种转录后水平的调控因子，与胞浆中的ｍＲＮＡ结合，在ｍＲＮＡ的转录后加工、转运、翻译以及细胞内定位过程中起调控作用，能够特异性地调控多种下游基因，因而该基因的表达异常能够导致脆性Ｘ综合征所具有的广泛的病理学改变。 展开更多
关键词 脆性X综合征 基因表达 FMR1基因 结构
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解偶联蛋白2基因多态性与维吾尔族自然长寿的关联研究 被引量：6
18
作者 孙凌 乌甫尔.玛依拉 +4 位作者 方鸣武 程祖亨 李峰 周文郁 邱长春 《医学研究杂志》 2010年第3期22-25,共4页
目的探讨解偶联蛋白2(UCP2)基因-866 G/A、A55V和3′非翻译区(UTR)插入/缺失(I/D)多态性与维吾尔族自然长寿的关联。方法以新疆和田地区191名维吾尔族自然长寿个体为研究对象,以53名75岁前自然死亡的同地区、同民族个体作为对照。采用P... 目的探讨解偶联蛋白2(UCP2)基因-866 G/A、A55V和3′非翻译区(UTR)插入/缺失(I/D)多态性与维吾尔族自然长寿的关联。方法以新疆和田地区191名维吾尔族自然长寿个体为研究对象,以53名75岁前自然死亡的同地区、同民族个体作为对照。采用PCR-限制长度片段多态性(PCR-RFLP)和PCR-直接测序法对UCP2基因-866 G/A、A55V和3′-UTR I/D多态性进行分型。结果启动子-866G/A变异AA基因型与长寿相关,A55V多态性和3′-UTR I/D多态性基因型、等位基因分布在长寿组和对照组之间无差异。结论 UCP2基因启动子-866G/A多态性与长寿相关。 展开更多
关键词 解偶联蛋白2 多态性 长寿 维吾尔族
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醛固酮合成酶基因多态性与哈萨克族人群高血压的关系 被引量：8
19
作者 杜志荣 张琳 +6 位作者 张彬 阿木提.司马义 张明涛 孙玉晶 李博 李广平 邱长春 《医学研究杂志》 2011年第1期46-49,共4页
目的探讨醛固酮合成酶(Cyp11B2)基因C-344T多态性与哈萨克族原发性高血压易感相关性。方法采用病例-对照相关分析,高血压患者354例(男性/女性=163/191),平均年龄52.80±11.46岁;正常血压对照360人(男性/女性=169/191),平均年龄41.96... 目的探讨醛固酮合成酶(Cyp11B2)基因C-344T多态性与哈萨克族原发性高血压易感相关性。方法采用病例-对照相关分析,高血压患者354例(男性/女性=163/191),平均年龄52.80±11.46岁;正常血压对照360人(男性/女性=169/191),平均年龄41.96±13.78岁,均为哈萨克族牧民。应用聚合酶链反应/限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)分析和PCR产物直接测序鉴定Cyp11B2调控区C-344T基因型。结果 (1)血脂测定结果表明,高血压组血清中TG、TC、ApoA、ApoB尿酸和肌酐水平明显高于对照组(P:0.0001～0.01)。(2)高血压组的BMI值远远高于对照组(P<0.0001)。(3)C-344T位点基因型分布在病例-对照,及男性/女性组均符合Hardy-weinberg遗传平衡定律。(4)高血压组(男性+女性)与对照组(男性+女性)基因型和等位基因频率分布无明显差异;按男、女性分组分析,高血压组男性-344C等位基因频率较对照组男性稍有增加,(47.24%vs38.17%,P=0.043)。结论本文研究结果表明,肥胖(BMI>24kg/m2)和高血脂可能是哈萨克族人群原发性高血压患病率高的重要危险因素,醛固酮合成酶C-344T多态性仅仅增加男性易感高血压的危险性。 展开更多
关键词 哈萨克族 原发性高血压 醛固酮合成酶 HARDY-WEINBERG遗传平衡
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miR-146a对小鼠巨噬细胞IL-18表达的影响 被引量：8
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作者 项洋 姜明红 +4 位作者 王东生 高静 张亚玺 刘彦信 郑德先 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期477-479,共3页
目的:探讨miR-146a对小鼠单核-巨噬细胞株RAW264.7以及小鼠原代腹腔巨噬细胞Thl/Th2类细胞因子表达的影响。方法:体外培养的小鼠单核-巨噬细胞系RAW264.7细胞和腹腔新鲜分离的巨噬细胞分别瞬时转染miR-146a mimics、阴性对照mimics(NC m... 目的:探讨miR-146a对小鼠单核-巨噬细胞株RAW264.7以及小鼠原代腹腔巨噬细胞Thl/Th2类细胞因子表达的影响。方法:体外培养的小鼠单核-巨噬细胞系RAW264.7细胞和腹腔新鲜分离的巨噬细胞分别瞬时转染miR-146a mimics、阴性对照mimics(NC mimics)、抑制性miR-146a(miR-146a inhibitor)和抑制性miR-146a阴性对照(NC in-hibitor)。转染后,利用real time PCR定量检测IL-18、IL-5和IL-10的表达情况。结果:RAW264.7细胞和原代腹腔巨噬细胞在转染miR-146a mimics后IL-18的表达水平明显降低(P<0.05),转染miR-146a inhibitor后IL-18的表达水平明显升高(P<0.05),但对IL-5和IL-10的表达,两种转染形式均没有影响。结论:巨噬细胞RAW264.7及原代巨噬细胞表达的miR-146a能够负向调控Thl类细胞因子IL-18的表达,但是不能调控Th2类细胞因子IL-5及IL-10的表达。 展开更多
关键词 巨噬细胞 MIR-146A TH1/TH2细胞因子表达
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