2例中国原发性纤毛运动障碍患者致病变异的鉴定 被引量：1

1

作者 郑海霞 周王继 +1 位作者 田欣伦 刘雅萍 《基础医学与临床》 CAS 2024年第5期677-682,共6页

目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异... 目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异的致病性。结果2例中国PCD患者均有双肺弥漫性支气管扩张合并感染,鼻呼出一氧化氮(nNO)水平均低于正常值。WES结果发现两例患者均携带PCD已知致病基因的移码突变。患者1携带外动蛋白臂对接复合物亚基1(ODAD1)(NM_144577)基因纯合变异:c.702_705dupGCAG(p.P236Afs*11),患者2携带动力蛋白轴丝组装因子6(DNAAF6)(NM_173494)基因半合子变异:c.532_533delCT(p.L178Sfs*2)。2个变异均未被人类基因突变数据库(HGMD)收录。这两个移码突变均会引起开放阅读框改变,导致终止密码子提前出现。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,ODAD1基因c.702_705dupGCAG变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4),DNAAF6基因c.532_533delCT变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4)。结论本研究新发现的ODAD1变异c.702_705dupGCAG及DNAAF6变异c.532_533delCT分别是这2例患者的致病变异,支持其PCD诊断。以上结果将丰富ODAD1和DNAAF6的突变谱。 展开更多

关键词 原发性纤毛运动障碍 全外显子组测序 致病变异

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超速离心法和尺寸排阻色谱法对干细胞外泌体促血管生成及骨再生的影响

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作者 康琳 黄岳 +2 位作者 刘福泽 王海 吴志宏 《中华骨与关节外科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第8期734-743,共10页

目的:比较超速离心法和尺寸排阻色谱法提取干细胞外泌体的产率、纯度、生物活性和促骨修复能力的差异。方法:采用超速离心法和尺寸排阻色谱法提取骨髓间充质干细胞外泌体,对外泌体的粒径、外观形貌和标志蛋白进行鉴定表征。采用二喹啉甲... 目的:比较超速离心法和尺寸排阻色谱法提取干细胞外泌体的产率、纯度、生物活性和促骨修复能力的差异。方法:采用超速离心法和尺寸排阻色谱法提取骨髓间充质干细胞外泌体,对外泌体的粒径、外观形貌和标志蛋白进行鉴定表征。采用二喹啉甲酸(BCA)蛋白定量试剂盒测定外泌体中蛋白含量,并采用血管生成因子芯片对外泌体中成血管相关蛋白进行分析。采用划痕实验和小管形成实验评价外泌体体外促血管生成能力,进一步在大鼠骨缺损模型中评价外泌体对骨修复再生的效果。结果:单位体积上清液中,超速离心法所得外泌体(Exo-UC)质量低于尺寸排阻色谱法所得外泌体(Exo-SEC)质量。电镜下见Exo-SEC中杂质蛋白少于Exo-UC中的杂质蛋白。Exo-UC中检测到16种成血管蛋白,Exo-SEC中检测到的成血管蛋白种类和含量均少于Exo-UC。与Exo-SEC比较,Exo-UC能够显著促进血管内皮细胞迁移和小管形成,并显著提升大鼠骨缺损部位的骨体积百分比和骨矿物质密度。结论:超速离心法提取的干细胞外泌体促新生血管形成能力更强,骨修复效果更佳。 展开更多

关键词 外泌体 超速离心法 尺寸排阻色谱法 成血管 骨再生

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翻转课堂结合案例中心教学法在医学遗传学课程中的应用

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作者 张磊 纪培丽 +3 位作者 乐偲 赵秀丽 刘雅萍 陈丽萌 《基础医学与临床》 CAS 2024年第9期1331-1334,共4页

近年来随着基因诊断和药物研发技术的进步,遗传病诊治领域取得了迅猛发展,也对医学遗传学的授课提出了更高的要求。作为一名医学遗传学教师,作者有幸参与了本课程近10余年来的探索改革,从遗传病网络实践活动到翻转课堂结合案例中心教学... 近年来随着基因诊断和药物研发技术的进步,遗传病诊治领域取得了迅猛发展,也对医学遗传学的授课提出了更高的要求。作为一名医学遗传学教师,作者有幸参与了本课程近10余年来的探索改革,从遗传病网络实践活动到翻转课堂结合案例中心教学法,取得了较好的教学效果,在此过程中也对未来的课程设计提出了新的思考。 展开更多

关键词 翻转课堂 案例中心教学法 医学遗传学

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放射性碘难治性分化型甲状腺癌诊治管理指南(2024版)

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作者 中国临床肿瘤学会核医学专家委员会 中国临床肿瘤学会甲状腺癌专家委员会 +14 位作者 中华医学会核医学分会 中国研究型医院学会甲状腺疾病专业委员会 中国医疗保健国际交流促进会甲状腺疾病学分会 中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会 中国人口文化促进会甲状腺疾病防治专业委员会 林岩松 陈立波 郭晔 王卓颖 武晓泓 张波 张越伦 黄蕤 王任飞 温强 《中华核医学与分子影像杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期359-372,共14页

部分放射性碘难治性(radioactive iodine-refractory,RAIR)分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer,DTC)进展迅速、预后差,诊治不规范,一直是临床关注的焦点。自《碘难治性分化型甲状腺癌的诊治管理共识(2019年版)》[1]刊出后,... 部分放射性碘难治性(radioactive iodine-refractory,RAIR)分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer,DTC)进展迅速、预后差,诊治不规范,一直是临床关注的焦点。自《碘难治性分化型甲状腺癌的诊治管理共识(2019年版)》[1]刊出后,基于分子特征进行甲状腺癌精准诊疗的理念已逐步形成,多项临床试验结果展示了多种分子靶向药物治疗RAIR-DTC的有效性和安全性,多手段联合治疗策略正日益展示其应用前景。同时,RAIR-DTC的临床诊治也面临诸多新的困惑和挑战。为此,中国临床肿瘤学会(Chinese Society of Clinical Oncology,CSCO)核医学专家委员会等多个学会组织相关领域专家,在综合共识出台后涌现的研究证据基础上,形成了针对RAIR-DTC的诊治管理指南。 展开更多

关键词 分化型甲状腺癌 临床试验结果 放射性碘 管理指南 领域专家 核医学 分子特征

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粪便免疫化学检测在结直肠癌筛查中的价值 被引量：1

5

作者 周月阳 李娜 +7 位作者 陆斌 骆晨雨 张愉涵 骆家辉 卢明 蔡洁 代敏 陈宏达 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期911-918,共8页

筛查与早诊早治已被证实是降低结直肠癌发病率和死亡率的有效手段。结肠镜结合病理检查是结直肠癌筛查的金标准,但因结肠镜检查具有侵入性、费用高且需要专业内镜医师操作等因素,不适合直接用于大规模人群筛查。粪便免疫化学检测(FIT)... 筛查与早诊早治已被证实是降低结直肠癌发病率和死亡率的有效手段。结肠镜结合病理检查是结直肠癌筛查的金标准,但因结肠镜检查具有侵入性、费用高且需要专业内镜医师操作等因素,不适合直接用于大规模人群筛查。粪便免疫化学检测(FIT)是国际权威结直肠癌筛查指南推荐的筛查技术之一,已在世界各国人群结直肠癌筛查项目中广泛应用。文章从技术原理、筛查效能、筛查策略、人群效果和效益等不同方面阐述了FIT在结直肠癌筛查中的价值,介绍了目前在中国人群中采用FIT进行结直肠癌筛查的现状,指出了FIT筛查所面临的挑战,以期优化基于FIT的人群结直肠癌筛查策略,为开展高效的结直肠癌筛查提供理论参考。 展开更多

关键词 结直肠肿瘤 筛查 粪便免疫化学检测

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基于价值链理论的不可单独收费耗材绩效考核指标设置研究与实践

6

作者 山其君 周君 +3 位作者 贾昱晞 千红 张捷 周力 《医疗装备》 2023年第3期41-43,共3页

为了合理管控不可单独收费耗材成本,运用价值链理论,分析不可单独收费耗材成本构成,设定不可单独收费耗材总金额同比增长率、月申领次数、重点监控耗材使用金额同比增长率3个绩效考核指标,设立观察组进行每月考核并反馈结果。不可单独... 为了合理管控不可单独收费耗材成本,运用价值链理论,分析不可单独收费耗材成本构成,设定不可单独收费耗材总金额同比增长率、月申领次数、重点监控耗材使用金额同比增长率3个绩效考核指标,设立观察组进行每月考核并反馈结果。不可单独收费耗材总金额同比增长率观察组优于对照组5.22%,观察组8种重点监控耗材中有5种使用金额同比下降,观察组月申领次数同比下降3.96次(P<0.01)。证实3个绩效考核指标及每月考核反馈能够有效控制不可单独收费耗材成本和增长率。 展开更多

关键词 价值链理论 不可单独收费耗材 绩效考核 耗材管理

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全球结直肠癌流行和防控现状 被引量：12

7

作者 郭兰伟 张兴龙 +4 位作者 蔡林 朱称心 房怡 杨海燕 陈宏达 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期57-65,共9页

目的对中国和世界各地结直肠癌流行病学简要概述,并探讨如何预防结直肠癌以减轻疾病负担。方法分析GLOBOCAN 2020的官方数据库、国家癌症中心发布的2013—2020年《中国肿瘤登记年报》及第3轮全球癌症生存分析(CONCORD-3)的数据。通过Mic... 目的对中国和世界各地结直肠癌流行病学简要概述,并探讨如何预防结直肠癌以减轻疾病负担。方法分析GLOBOCAN 2020的官方数据库、国家癌症中心发布的2013—2020年《中国肿瘤登记年报》及第3轮全球癌症生存分析(CONCORD-3)的数据。通过Microsoft Excel 2016及R 4.2.1软件进行数据管理,采用ggplot2包绘制相关图形进行结果展示。结果据估计,2020年全球结直肠癌新发病例数约为1931590例,世标率为19.5/10万,因结直肠癌死亡人数约为935173例,世标率为9.0/10万,结直肠癌发病率和死亡率分别位列全球主要恶性肿瘤的第4位和第3位。中国结直肠癌世标发病率和死亡率分别为17.3/10万和7.8/10万。在发病和死亡趋势方面呈现性别差异,女性发病率和死亡率均呈下降趋势,而男性发病率和死亡率均呈上升趋势。结论全球及中国结直肠癌疾病负担较重,结直肠癌的发生与生理、遗传、行为习惯、生活方式、疾病等因素密切相关。为了以最低的成本更好地控制结直肠癌负担,应采取具体措施减少接触既定的危险因素,将我国三级预防的疾病防控策略与结直肠癌发生的特征因素相结合,可能有效控制结直肠癌发生和死亡。 展开更多

关键词 结直肠肿瘤 流行病学 危险因素 预防措施

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中国癌症疾病负担及三级预防现状 被引量：2

8

作者 骆晨雨 周月阳 +5 位作者 李娜 骆家辉 张愉涵 陆斌 陈宏达 代敏 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期621-625,共5页

癌症是全球人群发病和死亡的主要原因之一。由于人口老龄化、生活方式改变等原因,中国癌症的发病率和死亡率仍在持续上升,已成为危害居民健康的重大公共卫生问题。为了应对日益严峻的癌症防控形势,中国政府在过去几十年里做出了巨大努力... 癌症是全球人群发病和死亡的主要原因之一。由于人口老龄化、生活方式改变等原因,中国癌症的发病率和死亡率仍在持续上升,已成为危害居民健康的重大公共卫生问题。为了应对日益严峻的癌症防控形势,中国政府在过去几十年里做出了巨大努力,出台了一系列政策与措施以适应我国的癌症防治需求。目前,我国减少癌症负担的策略主要集中于一级和二级预防。本研究对我国癌症疾病负担及三级预防现状展开述评。 展开更多

关键词 癌症 疾病负担 癌症防治 预防 筛查

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膳食模式与癌症病因学的研究进展

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作者 骆家辉 骆晨雨 +7 位作者 张愉涵 陆斌 李娜 周月阳 宋锴 吴东 代敏 陈宏达 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期370-380,共11页

近年来,我国癌症发病率逐年上升,推进癌症的一级预防是遏制该趋势的有效措施。膳食被视为多种癌症共同且可改变的影响因素,而膳食模式考虑了食物和营养素间的相互作用,在癌症预防方面更具实际指导意义。本文概述了膳食模式提取方法,综... 近年来,我国癌症发病率逐年上升,推进癌症的一级预防是遏制该趋势的有效措施。膳食被视为多种癌症共同且可改变的影响因素,而膳食模式考虑了食物和营养素间的相互作用,在癌症预防方面更具实际指导意义。本文概述了膳食模式提取方法,综述近年来膳食模式与消化系统、呼吸系统、生殖系统和泌尿系统癌症关联的研究结论并阐述可能的作用机制,以期为后续研究提供参考依据。 展开更多

关键词 膳食 癌症 影响因素

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对比5.0T与3.0T平扫MRI显示胰岛素瘤质量

10

作者 赵慧佳 朱亮 +7 位作者 高瑞辰 尹博辉 孙淦 薛珂 杨于昕 徐强 吴文铭 冯逢 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2024年第5期686-689,共4页

目的对比5.0T与3.0T平扫MRI显示胰岛素瘤质量。方法前瞻性对12例胰岛素瘤患者以5.0T和3.0T MR仪采集术前腹部T1WI、T2WI平扫并行弥散加权成像(DWI),对比5.0T与3.0T各序列MR图像质量主观评分及肿瘤-胰腺实质对比度评分,观察肿瘤信噪比(S... 目的对比5.0T与3.0T平扫MRI显示胰岛素瘤质量。方法前瞻性对12例胰岛素瘤患者以5.0T和3.0T MR仪采集术前腹部T1WI、T2WI平扫并行弥散加权成像(DWI),对比5.0T与3.0T各序列MR图像质量主观评分及肿瘤-胰腺实质对比度评分,观察肿瘤信噪比(SNR)和对比度噪声比(CNR),比较各序列图像及总体肿瘤显示率。结果5.0T T1WI和DWI显示胰岛素瘤的主观评分均高于3.0T T1WI和DWI(P均<0.05),5.0T T2WI主观评分与3.0T T2WI差异无统计学意义(P=0.166)。针对肿瘤-胰腺实质对比度评分,5.0T T1WI高于3.0T T1WI(P=0.023),而5.0T T2WI与3.0T T2WI、5.0T DWI与3.0T DWI差异均无统计学意义(P均>0.05)。胰岛素瘤SNR在5.0T T2WI高于3.0T T2WI(P=0.015),5.0T T1WI与3.0T T1WI、5.0T DWI与3.0T DWI之间差异均无统计学意义(P均>0.05);胰岛素瘤CNR在5.0T与3.0T各序列图像差异均无统计学意义(P均>0.05)。5.0T T1WI、T2WI及DWI胰岛素瘤显示率分别为100%(12/12)、66.67%(8/12)及83.33%(10/12),3.0T T1WI、T2WI及DWI分别为75.00%(9/12)、58.33%(7/12)及66.67%(8/12);5.0T MRI胰岛素瘤总体显示率为100%(12/12),3.0T MRI为83.33%(10/12)。结论相比3.0T MRI,胰岛素瘤5.0T MRI显示胰岛素瘤更佳并有利于诊断。 展开更多

关键词 胰岛素瘤 磁共振成像 图像质量 诊断 前瞻性研究

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中国高血压女性尿失禁及其亚型的危险因素:一项为期4年的前瞻性队列研究

11

作者 尹嘉惠 庞海玉 +2 位作者 刘静怡 朱兰 乔友林 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期549-555,共7页

目的探讨高血压女性新发尿失禁(UI)及其亚型的危险因素。方法全国“女性盆底功能障碍性疾病流行病学调查”采用多阶段分层整群抽样的方法,纳入标准:≥20岁、在登记地区居住至少5年;排除标准:妊娠期、患严重精神或身体疾病。该队列在2014... 目的探讨高血压女性新发尿失禁(UI)及其亚型的危险因素。方法全国“女性盆底功能障碍性疾病流行病学调查”采用多阶段分层整群抽样的方法,纳入标准:≥20岁、在登记地区居住至少5年;排除标准:妊娠期、患严重精神或身体疾病。该队列在2014年5月至2016年1月期间进行基线调查,并于2018年6月至12月进行随访。该研究基于上述调查数据,纳入基线患高血压的女性,排除基线患UI或其他盆底障碍性疾病的女性,最终纳入1183例高血压女性。采用泊松回归评估高血压女性新发UI、压力性尿失禁(SUI)、急迫性尿失禁(UUI)及混合性尿失禁(MUI)与潜在危险因素的关系。结果新发UI的危险因素是年龄≥60岁(RR=1.60,95%CI 1.11~2.30)、初高中文化水平(初中:RR=1.68,95%CI 1.13~2.50;高中:RR=1.70,95%CI 1.08~2.68)、吸烟(RR=1.86,95%CI 1.07~3.23)和高体重指数(BMI)(超重:RR=1.90,95%CI 1.32~2.73;肥胖:RR=2.31,95%CI 1.40~3.82)。高BMI(超重:RR=2.00,95%CI 1.27~3.16;肥胖:RR=2.51,95%CI 1.33~4.73)是SUI的危险因素。年龄≥60岁(RR=3.20,95%CI 1.20~8.52)和农村(RR=2.65,95%CI 1.20~5.86)的高血压女性易新发UUI。初高中文化水平(初中:RR=3.26,95%CI 1.14~9.28;高中:RR=3.81,95%CI 1.27~11.40)和绝经后(RR=3.79,95%CI 1.13~12.68)高血压女性易新发MUI。结论高血压女性中,新发UI的危险因素是高龄、初高中文化水平、高BMI和吸烟;新发SUI的危险因素是高BMI;新发UUI的危险因素是高龄和农村地区;新发MUI的危险因素是初高中文化水平和绝经。 展开更多

关键词 尿失禁 高血压 危险因素

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多轮次免疫法粪便潜血试验用于中国人群结直肠癌筛查的参与率与病变检出情况分析 被引量：1

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作者 李娜 周月阳 +7 位作者 卢明 张愉涵 陆斌 骆晨雨 骆家辉 蔡洁 陈宏达 代敏 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1041-1050,共10页

目的评价连续3轮次年度粪便免疫化学试验(FIT)在中国人群结直肠癌筛查中的参与率和结直肠病变检出情况。方法基于2018年5月至2021年5月在全国6个中心开展的一项人群结直肠癌筛查研究,共纳入了7793例50~74岁符合研究条件的受试者,为其提... 目的评价连续3轮次年度粪便免疫化学试验(FIT)在中国人群结直肠癌筛查中的参与率和结直肠病变检出情况。方法基于2018年5月至2021年5月在全国6个中心开展的一项人群结直肠癌筛查研究,共纳入了7793例50~74岁符合研究条件的受试者,为其提供免费的FIT检测和结肠镜检查(仅针对FIT初筛阳性者)。在基线时,所有受试者均受邀接受FIT筛查。在后续轮次筛查中,仅邀请FIT阳性但未接受结肠镜检查者或FIT阴性者进行重复FIT筛查。FIT阳性者推荐接受结肠镜和病理检查(如结肠镜下有异常发现)。研究共计开展了3轮次每年1次的FIT筛查,主要研究结局为FIT参与率、FIT阳性者的结肠镜检查参与率以及结直肠肿瘤的检出率。结果7793例受试者中男3310人(42.5%),年龄为(60.50±6.49)岁。第1轮、第2轮和第3轮FIT筛查的参与率分别为94.0%(7327/7793)、86.8%(6048/6968)和91.3%(6113/6693)。在7793例参与者中,99.3%(7742/7793)参加了至少1轮筛查,66.3%(5163/7793)参加了全部3轮筛查。第1轮筛查人群的FIT阳性率(14.6%,1071/7327)高于第2轮(5.6%,341/6048)和第3轮(5.5%,339/6113)筛查(均P<0.001)。FIT阳性受试者结肠镜检查依从率在3轮筛查中均达到70%以上,分别为76.3%(817/1071)、75.7%(258/341)和71.7%(243/339)。logistic多因素回归分析显示,性别和吸烟状态是影响FIT筛查参与率的影响因素,男性和不吸烟者的FIT筛查参与率较高。此外,年龄与FIT阳性者的结肠镜检查依从率呈负相关。经过3轮筛查,进展期肿瘤(结直肠癌+进展期腺瘤)的检出率逐轮下降[第1轮:1.15%(90/7793);第2轮:0.57%(40/6968);第3轮:0.58%(39/6693)],但进展期肿瘤的阳性预测值逐轮增加,分别为11.02%、15.50%和16.05%。在各轮次筛查中,男性病变检出率均高于女性,且检出率均随着年龄增长而增加。结论每年1次的重复FIT筛查在中国人群中具有较好的接受度以及较高的病变检出率。为了优化和提升� 展开更多

关键词 结直肠肿瘤 筛查 粪便潜血检测 参与率 检出率

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