拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是基因组重排引起大于1 kb DNA片段的获得或丢失而造成的结构变异。其最初在人类基因组中发现,与许多复杂性疾病相关,常被用于人类疾病的预防与临床诊断。CNVs也于植物基因组中广泛存在,如拟南...拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是基因组重排引起大于1 kb DNA片段的获得或丢失而造成的结构变异。其最初在人类基因组中发现,与许多复杂性疾病相关,常被用于人类疾病的预防与临床诊断。CNVs也于植物基因组中广泛存在,如拟南芥、水稻、玉米、大豆、小麦、黄瓜等,目前研究表明:CNVs呈不均匀方式分布在染色体上,且与染色体长度无相关性;位于CNVs区域内的基因,或与CNVs重叠的基因多与细胞死亡、防御反应、生物和非生物逆境胁迫响应等特异生物功能密切相关;CNVs自身的缺失或获得可以改变基因剂量和基因表达,可引起植株高度、开花时间与种子休眠等重要表型性状的变异。在此基础上,本文对CNVs在群体遗传变异、全基因组关联分析以及未来可能在林木遗传研究中的应用进行了展望。展开更多
文摘拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是基因组重排引起大于1 kb DNA片段的获得或丢失而造成的结构变异。其最初在人类基因组中发现,与许多复杂性疾病相关,常被用于人类疾病的预防与临床诊断。CNVs也于植物基因组中广泛存在,如拟南芥、水稻、玉米、大豆、小麦、黄瓜等,目前研究表明:CNVs呈不均匀方式分布在染色体上,且与染色体长度无相关性;位于CNVs区域内的基因,或与CNVs重叠的基因多与细胞死亡、防御反应、生物和非生物逆境胁迫响应等特异生物功能密切相关;CNVs自身的缺失或获得可以改变基因剂量和基因表达,可引起植株高度、开花时间与种子休眠等重要表型性状的变异。在此基础上,本文对CNVs在群体遗传变异、全基因组关联分析以及未来可能在林木遗传研究中的应用进行了展望。
