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儿童哮喘与ORMDL3基因多态性关系的研究 被引量：14
1
作者 孙婧 李乔俊 +1 位作者 徐飞 王卉 《中国康复理论与实践》 CSCD 2010年第4期361-363,共3页
目的探讨儿童哮喘与ORMDL3基因多态性的关系。方法选取2005年10月至2009年3月解放军总医院以及解放军总医院附属医院的哮喘病儿童178例(分轻症组和重症组),同期健康体检或外科非炎症儿童患者129例作为对照组。抽取静脉血3ml,采用PCR及... 目的探讨儿童哮喘与ORMDL3基因多态性的关系。方法选取2005年10月至2009年3月解放军总医院以及解放军总医院附属医院的哮喘病儿童178例(分轻症组和重症组),同期健康体检或外科非炎症儿童患者129例作为对照组。抽取静脉血3ml,采用PCR及限制性酶切方法对ORMDL3基因的rs7216389位点的基因型进行测定。结果3组基因型(CC\TC\TT)分布频率比较有显著性差异(P<0.05)。对于TT型,轻症组与对照组相比无显著性差异(P>0.05),重症组的比率高于轻症组和对照组(P<0.05)。哮喘儿童T等位基因频率高于对照组。结论儿童哮喘与ORMDL3基因多态性有一定的相关性。 展开更多
关键词 儿童 哮喘 ORMDL3 基因多态性 rs7216389
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ORMDL3基因多态性与南方成人哮喘发生的相关研究 被引量：5
2
作者 池颖静 庄建伟 江柳 《中国医学创新》 CAS 2012年第30期1-3,共3页
目的:探讨成人哮喘与ORMDL3基因多态性的关系。方法:选取2011年6月-2012年6月在本院就诊的哮喘病患者152例作为研究对象,纳入的研究对象必须符合家族三代以上祖居在长江以南。根据患者哮喘首次发作的年龄将研究对象分为早发组和晚发组,... 目的:探讨成人哮喘与ORMDL3基因多态性的关系。方法:选取2011年6月-2012年6月在本院就诊的哮喘病患者152例作为研究对象,纳入的研究对象必须符合家族三代以上祖居在长江以南。根据患者哮喘首次发作的年龄将研究对象分为早发组和晚发组,对照组为同期在本院进行健康体检的成人。哮喘组和对照组均通过PCR技术进行ORMDL3基因多态性分析。结果:哮喘组携带TT型基因的频率和T等位基因的频率明显高于对照组(P<0.05)。早发组与晚发组携带TT型基因和T等位基因的频率比较差异无统计学意义。结论:成人哮喘与ORMDL3基因多态性有一定的相关性,ORMDL3基因TT型纯合子可能是南方成人哮喘发生的高危基因。 展开更多
关键词 成人 哮喘 0RMDL3 基因多态性 rs7216389
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ORMDL3基因多态性与哮喘的相关性 被引量：1
3
作者 黄汉琮 曾林祥 《生命的化学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期937-940,共4页
哮喘是一种非常复杂的表型异质性疾病,是受遗传和环境因素双重影响的多基因遗传病,通过全基因组关联研究显示,1 7号染色体ORMDL3基因是迄今为止发现的与哮喘关联最有充分证据的基因,而SNP(rs7216389)是哮喘最显著的相关标记。本综述将概... 哮喘是一种非常复杂的表型异质性疾病,是受遗传和环境因素双重影响的多基因遗传病,通过全基因组关联研究显示,1 7号染色体ORMDL3基因是迄今为止发现的与哮喘关联最有充分证据的基因,而SNP(rs7216389)是哮喘最显著的相关标记。本综述将概述ORMDL3基因、ORMDL3基因产物功能、ORMDL3基因多态性与哮喘的相关性,及哮喘主要相关位点SNP(rs7216389)和SNP(rs1051740)等方面的研究成果。 展开更多
关键词 哮喘 ORMDL3基因 基因多态性 rs7216389 rs1051740
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ORMDL3基因与哮喘病因关系的最新研究进展 被引量：2
4
作者 李真 王亚 《中国科技信息》 2013年第12期187-188,共2页
哮喘是一种常见的气道慢性炎症性疾病,有明显的家族聚集遗传倾向,目前公认是由遗传因素和环境因素相互作用而导致的疾病。至今约有100多个候选基因证实与哮喘的发病相关,全基因组关联研究证实ORMDL3基因与哮喘强烈相关。该文将对ORMDL3... 哮喘是一种常见的气道慢性炎症性疾病,有明显的家族聚集遗传倾向,目前公认是由遗传因素和环境因素相互作用而导致的疾病。至今约有100多个候选基因证实与哮喘的发病相关,全基因组关联研究证实ORMDL3基因与哮喘强烈相关。该文将对ORMDL3基因的最新研究进展做一综述,概述其与哮喘的相关性及其可能的作用机制,ORMDL3基因多态性rs7216389与各种族、各地区人群发病,不同年龄人群发病的相关性,以及ORMDL3基因甲基化致病与环境因素的关系,为临床早期预防、发现、治疗哮喘提供新的研究位点和研究方向。 展开更多
关键词 血清类黏蛋白1样蛋白3基因 支气管哮喘 单核苷酸多态性 rs7216389
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rs7216389多态性与我国汉族人群哮喘易感性的相关性研究 被引量：1
5
作者 林红飞 党卫东 +1 位作者 来力伟 谭国超 《临床肺科杂志》 2017年第9期1605-1607,共3页
目的探讨rs7216389多态性与哮喘发病风险的相关性,为哮喘的有效预警提供新的候选分子标志物。方法采用病例对照研究,检测72例哮喘患者(病例组)及87例健康个体(对照组)中rs7216389多态位点基因型,进行关联分析。结果样本均衡性检验显示... 目的探讨rs7216389多态性与哮喘发病风险的相关性,为哮喘的有效预警提供新的候选分子标志物。方法采用病例对照研究,检测72例哮喘患者(病例组)及87例健康个体(对照组)中rs7216389多态位点基因型,进行关联分析。结果样本均衡性检验显示病例组与对照组个体之间在性别(P=0.762)、年龄(P=0.807)分布无统计学差异;哈德温伯格平衡检测显示对照组个体符合遗传学规律(P=0.418);rs7216389位点CC、CT、TT基因型在病例组中的分布频率分别为4.2%、34.7%和61.1%,在对照组中为12.6%、40.2%和47.1%,T为风险等位基因(TT vs.CC,OR=3.93,95%CI 1.02-15.11,P=0.034;T vs.C,OR=1.78,95%CI 1.07-2.95,P=0.026)。结论 rs7216389多态性与我国汉族人群哮喘易感性显著相关,有望作为哮喘早期预警筛查的候选分子标志物。 展开更多
关键词 哮喘 rs7216389 ORM1L3
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ORMDL3基因多态性与哮喘相关性的研究进展 被引量：2
6
作者 杨婷 崔丽英 《中华肺部疾病杂志（电子版）》 CAS 2012年第5期58-60,共3页
支气管哮喘是一种有明显家族聚集倾向的多基因遗传病，它的发生既受遗传因素又受环境因素的影响，至今约有100多个哮喘候选基因被发现，且多个已得到可靠的实验验证。Miram等。于2007年首次通过全基因组关联研究发现血清类黏蛋白1样蛋白... 支气管哮喘是一种有明显家族聚集倾向的多基因遗传病，它的发生既受遗传因素又受环境因素的影响，至今约有100多个哮喘候选基因被发现，且多个已得到可靠的实验验证。Miram等。于2007年首次通过全基因组关联研究发现血清类黏蛋白1样蛋白3（ORMDL3）基因是同年研究中与哮喘相关度最高的易感基因，且该基因与哮喘的关联性已在多个种族中得到验证。了解ORMDL3与哮喘的相关性及其作用机制可能为哮喘的发生机制、早期诊断、治疗及一级预防提供新方向。现就该哮喘易感基因及其研究进展综述如下。 展开更多
关键词 支气管哮喘 血清类黏蛋白1样蛋白3基因 rs7216389 rs12603332
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ORMDL3基因多态性与内蒙古地区蒙古族支气管哮喘的相关性研究 被引量：2
7
作者 杨婷 崔丽英 《医学研究杂志》 2015年第8期38-40,52,共4页
目的探讨ORMDL3基因多态性与内蒙古地区蒙古族哮喘的相关性。方法选取内蒙古地区蒙古族成人哮喘患者100例与蒙古族健康成人100例,提取外周静脉血基因组DNA,利用聚合酶链式反应(PCR)对SNPs7216389进行基因扩增,应用基因测序技术检测其3... 目的探讨ORMDL3基因多态性与内蒙古地区蒙古族哮喘的相关性。方法选取内蒙古地区蒙古族成人哮喘患者100例与蒙古族健康成人100例,提取外周静脉血基因组DNA,利用聚合酶链式反应(PCR)对SNPs7216389进行基因扩增,应用基因测序技术检测其3种基因型(TT/TC/CC)及等位基因(T/C)的频率分布情况。结果哮喘组的ORMDL3基因rs7216389位点的基因型分布频率与其对照组相比,差异有统计学意义(χ2=7.581,P=0.023)。比较两组等位基因分布频率提示差异有统计学意义(χ2=9.091,P=0.003);比较包括本研究对象在内的不同种族人群间的rs7216389-T等位基因频率分布的差异性,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ORMDL3基因多态性与内蒙古地区蒙古族支气管哮喘的发生有一定相关性,SNPrs7216389在不同种族的患病人群中的分布有差异有统计学意义。 展开更多
关键词 ORMDL3 支气管哮喘 rs7216389 蒙古族
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哮喘易感基因ORMDL3单核苷酸多态性位点rs7216389与中国人群特应性皮炎及其临床表型的相关性
8
作者 郭一峰 张卉 +2 位作者 石梅 陈茜岚 姚志荣 《江苏医药》 CAS 北大核心 2013年第7期810-813,共4页
目的探讨哮喘易感基因ORMDL3的单核苷酸多态性位点rs7216389与中国人群特应性皮炎(AD)及其临床表型的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性的方法,对592例AD患者(AD组)和509例健康人群(对照组)的ORMDL3多态位点rs721638... 目的探讨哮喘易感基因ORMDL3的单核苷酸多态性位点rs7216389与中国人群特应性皮炎(AD)及其临床表型的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性的方法,对592例AD患者(AD组)和509例健康人群(对照组)的ORMDL3多态位点rs7216389进行基因分型和分析。结果两组rs7216389的基因型频率和等位基因型频率均无显著差异。女性群体中,rs7216389基因型分布在两组之间有显著差异(P<0.05),与AD诊断显著相关。rs7216389与AD同时伴发哮喘和鼻炎显著相关,基因型CC在AD同时伴发哮喘和鼻炎病例中的频率显著增高(P<0.05)。rs7216389与AD发病年龄显著相关,基因型TT的AD患者发病年龄显著低于基因型TC或CC的AD患者(P<0.05)。结论哮喘易感基因ORMDL3的多态位点rs7216389与中国人群,尤其是女性AD及其临床表型相关。基因型CC可能是AD同时伴发哮喘和鼻炎的风险因素,基因型TT则可能与AD早期发病相关。 展开更多
关键词 ORMDL基因 rs 特应性皮炎 单核苷酸多态性
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ORMDL3基因SNP位点rs7216389多态性与儿童哮喘易感性关系的荟萃分析 被引量：5
9
作者 崔云霞 张慧姝 +3 位作者 师岩 毕慧梅 闫俊霞 周宏博 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 北大核心 2012年第6期530-533,538,共5页
目的应用荟萃分析方法探讨ORMDL3基因SNP位点rs7216389多态性与儿童哮喘易感性的关系。方法检索Pubmed数据库、Embase数据库、中国知网、万方数据库、维普数据库,收集研究ORM-DL3基因SNP位点rs7216389多态性与儿童哮喘易感性的文献进行... 目的应用荟萃分析方法探讨ORMDL3基因SNP位点rs7216389多态性与儿童哮喘易感性的关系。方法检索Pubmed数据库、Embase数据库、中国知网、万方数据库、维普数据库,收集研究ORM-DL3基因SNP位点rs7216389多态性与儿童哮喘易感性的文献进行荟萃分析。利用STATA10.0软件进行统计学分析。结果根据纳入排除标准,总计纳入6篇文献进行研究,纳入文献均满足Hardy-Weinberg遗传平衡,累计哮喘病例4 046例,对照组3 914例。显性、隐性模型经检验均未发现明显异质性,故采用固定效应模型分析。显性模型(TT+TC)/CC计算总体合并OR值为1.45(95%CI为1.29～1.64),隐性模型TT/(TC+CC)计算总体合并OR值为1.48(95%CI为1.34～1.63)。发表偏倚评估分析未发现明显的发表偏倚,敏感性分析显示荟萃分析结果可信。结论 ORMDL3基因SNP位点rs7216389多态性与儿童哮喘易感性有一定的相关性。 展开更多
关键词 ORMDL3基因 rs7216389多态性 哮喘 荟萃分析
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