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武汉地区536名体检人群ALDH2的基因多态性分布 被引量：8
1
作者 姜树朋 李艳 童永清 《海南医学》 CAS 2016年第23期3820-3822,共3页
目的了解武汉地区体检人群ALDH2基因多态性的分布情况。方法选取2015年6月至2016年4月在武汉大学人民医院进行ALDH2基因检测的无亲缘关系健康体检人群536名,其中男性384名,女性152名。采用基因芯片法检测ALDH2 rs671基因多态性,同时与... 目的了解武汉地区体检人群ALDH2基因多态性的分布情况。方法选取2015年6月至2016年4月在武汉大学人民医院进行ALDH2基因检测的无亲缘关系健康体检人群536名,其中男性384名,女性152名。采用基因芯片法检测ALDH2 rs671基因多态性,同时与已报道的其他地区ALDH2 rs671基因型结果进行比较。结果在武汉地区536名体检人群中,ALDH2 rs671三种基因型即GG型、GA型和AA型频率分别为64.18%、31.90%和3.92%;不同年龄段ALDH2基因型分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。本地区与上海、洛阳、西宁、四川地区ALDH2 rs671基因型比较差异均无统计学意义(P>0.05),与北京、台湾和山东地区比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论武汉地区ALDH2 rs671基因多态性分布具有地域特异性,ALDH2 GG型是本地区优势基因型。 展开更多
关键词 乙醛脱氢酶2 rs671 基因多态性
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乙醛脱氢酶2基因多态性性别与地域分布研究 被引量：7
2
作者 姜育燊 姚利 +1 位作者 田刘敏 林铖 《浙江临床医学》 2019年第8期1045-1046,共2页
目的分析中国人群酒精代谢相关关键基因乙醛脱氢酶(ALDH2)rs671位点多态性的分布特征,为酒精危害防治、饮酒行为研究等提供基础数据.方法选取全国各地送检杭州迪安医学检验中心的健康体检人群口腔拭子样本,以Taqman探针法检测ALDH2 rs67... 目的分析中国人群酒精代谢相关关键基因乙醛脱氢酶(ALDH2)rs671位点多态性的分布特征,为酒精危害防治、饮酒行为研究等提供基础数据.方法选取全国各地送检杭州迪安医学检验中心的健康体检人群口腔拭子样本,以Taqman探针法检测ALDH2 rs671位点基因型.各位点分型数据经Hardy-Weinberg 遗传平衡检验验证取样分布.按照样本来源地将取样人群分为南方人群与北方人群(秦岭-淮河分割线分割)以SPSS 11.0分析,采用χ^2检验比较基因型分布的差异.以P<0.05为差异有显著性.结果共收集到645例样本,均为汉族.其中男447例,女198例.北方人群(来自山东、北京、山西、黑龙江、内蒙古、辽宁、宁夏等地)352例样本.南方人群(来自湖北、江西、上海、浙江、云南、四川、广东等地)共293例.采样分布符合Hardy-Weinberg平衡.ALDH2 rs671位点基因型分布在男性与女性人群中分布未发现明显差异(P=0.603).在南北方人群中分布存在差异性(P=0.048).南方人群AA型、GA型、GG型所占比例依次为:4.10%、32.76%和63.14%,北方人群分别为:1.42%、28.98%和69.60%,计算等位基因频率,南北方人群中分布存在差异性(P=0.033).结论 ALDH2 rs671基因多态性在性别分布中未见明显差异,在地域分布(南北方)中存在差异性.该项研究可为酒精代谢能力评估、酒精危害防治、饮酒行为研究等提供遗传学数据参考. 展开更多
关键词 乙醛脱氢酶2 ALDH2 酒精代谢 rs671 遗传多态性 地区差异
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ALDH2 rs671和ADH1B rs1229984多态性与胃癌、食管癌的相关性研究
3
作者 朱青 尚庆毅 +1 位作者 刘丽平 梁伟 《皖南医学院学报》 CAS 2024年第4期322-326,共5页
目的:探讨连云港汉族人群的ADH1B rs1229984和ALDH2 rs671多态性与胃癌、食管癌相关性。方法:以随机数字表法选取2021年1~12月在连云港市第二人民医院就诊的50例胃癌患者和50例食管癌患者作为研究对象,同期以随机数字表法选取200名汉族... 目的:探讨连云港汉族人群的ADH1B rs1229984和ALDH2 rs671多态性与胃癌、食管癌相关性。方法:以随机数字表法选取2021年1~12月在连云港市第二人民医院就诊的50例胃癌患者和50例食管癌患者作为研究对象,同期以随机数字表法选取200名汉族健康献血者纳入健康组。检测ADH1B rs1229984和ALDH2 rs671 SNP的多态性,探究连云港汉族人群的ADH1B rs1229984和ALDH2 rs671多态性与胃癌、食管癌相关性。结果:3组研究对象的性别、年龄、BMI、吸烟史、饮酒史等一般资料比较差异均无统计学意义(P>0.05),具有可比性。健康人群rs1229984 AA、AG和GG基因型的频率分别为42.5%(85例)、53.5%(107例)和4%(8例)。rs671的基因型频率AA为1%(2例),AG为26.5%(53例),GG为72.5%(145例),符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),有群体代表性。分析结果显示,胃癌组和食管癌组患者的ALDH2 rs671 AA、AG、GG分布频率与健康组比较,差异有统计学意义(P<0.05);食管癌患者ADH1B rs1229984的AA、AG、GG基因分布频率与健康组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:胃癌和食管癌的基因分布组成比例与健康人群有显著性差异,ADH1B rs1229984和ALDH2 rs671多态性与连云港汉族人群胃癌、食管癌存在一定的相关性。 展开更多
关键词 rs1229984 rs671 多态性 胃癌 食管癌
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广州地区人群ALDH2多态性分布特征与心脑血管疾病的相关性研究
4
作者 闵志群 苏杭 《中华临床实验室管理电子杂志》 2024年第2期97-102,共6页
目的分析广州地区人群乙醛脱氢酶2(ALDH2)rs671位点多态性分布特征,以及ALDH2与心脑血管疾病的相关性。方法选取2018年1月至2021年6月到广州医科大学附属第二医院进行体检和同期诊断为心脑血管疾病的人群,回顾性分析该人群的ALDH2基因型... 目的分析广州地区人群乙醛脱氢酶2(ALDH2)rs671位点多态性分布特征,以及ALDH2与心脑血管疾病的相关性。方法选取2018年1月至2021年6月到广州医科大学附属第二医院进行体检和同期诊断为心脑血管疾病的人群,回顾性分析该人群的ALDH2基因型,比较不同性别组、不同年龄组、体检人群组和不同心脑血管疾病人群组之间ALDH2多态性分布差异。结果入组人群ALDH2基因GG、GA、AA基因型频率分别为55.16%、37.80%和7.04%,符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05)。男性和女性人群ALDH2各基因型频率相差不大,差异无统计学意义(P>0.05)。不同年龄组人群之间ALDH2各基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。本研究分别与北京、山东、山西地区相比,ALDH2各基因型分布差异均有统计学意义(P<0.05),但是分别与江苏、湖南、广东地区相比,ALDH2各基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。心脑血管疾病人群组GA、AA基因型频率分别为39.09%和9.13%,A等位基因频率为28.67%,高于体检人群组,两组比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。对照组分别与冠心病组、脑梗死组和脑血管病组相比,ALDH2各基因型分布差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论广州地区人群ALDH2 rs671位点的基因多态性分布特征在性别和年龄分布上均无差异,且提示携带ALDH2 A等位基因更容易患心脑血管疾病。 展开更多
关键词 乙醛脱氢酶2 rs671位点 基因多态性 心脑血管疾病
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ALDH2基因rs671单核苷酸多态性位点发生(A→G)RNA编辑 被引量：3
5
作者 夏万松 夏英 +5 位作者 韦四喜 周春欢 杜洪 袁婷 金泳 黄海 《国际检验医学杂志》 CAS 2020年第22期2693-2696,2700,共5页
目的探讨乙醛脱氢酶2(ALDH2)rs671单核苷酸多态性(SNP)个体在RNA水平发生的改变。方法收集贵州医科大学附属医院体检者的外周抗凝全血48份。分别以人外周抗凝全血白细胞的DNA和互补脱氧核糖核酸(cDNA)为模板进行聚合酶链反应(PCR)扩增,... 目的探讨乙醛脱氢酶2(ALDH2)rs671单核苷酸多态性(SNP)个体在RNA水平发生的改变。方法收集贵州医科大学附属医院体检者的外周抗凝全血48份。分别以人外周抗凝全血白细胞的DNA和互补脱氧核糖核酸(cDNA)为模板进行聚合酶链反应(PCR)扩增,然后对PCR产物进行Sanger测序鉴定受试者的ALDH2 rs671SNP位点和对应的cDNA的序列。结果48例受试者ALDH2 rs671(GG、GA、AA)3种基因型的基因频率分别为58.3%、39.6%和2.1%,并且所有受试者ALDH2 rs671SNP位点对应的cDNA的序列一致,都表现为“G”。结论48例受试者中,基因型表现为罕见的ALDH2 rs671(AA)的个体ALDH2 mRNA可能发生(A→G)RNA编辑。 展开更多
关键词 ALDH2 rs671 单核苷酸多态性 聚合酶链反应 RNA编辑
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广东省韶关地区ALDH2基因调查及人群分布 被引量：2
6
作者 华德兴 曾香连 +2 位作者 胡春梅 肖凤金 赵平森 《海南医学》 CAS 2021年第20期2623-2625,共3页
目的了解韶关地区乙醛脱氢酶2基因(ALDH2)的基因型分布特点,为筛选高敏个体和采取预防措施减少酒精相关性疾病发生以及硝酸甘油耐药提供理论基础。方法选取2019年8月至2020年9月在汕头大学医学院附属粤北人民医院进行ALDH2基因检测的无... 目的了解韶关地区乙醛脱氢酶2基因(ALDH2)的基因型分布特点,为筛选高敏个体和采取预防措施减少酒精相关性疾病发生以及硝酸甘油耐药提供理论基础。方法选取2019年8月至2020年9月在汕头大学医学院附属粤北人民医院进行ALDH2基因检测的无亲缘关系健康体检人群1117名,其中男性847名,女性270名。采用荧光定量PCR法检测ALDH2基因(rs671)氨基酸突变情况,同时与已文献报道的基因结果进行比对。结果在韶关地区1117名体检人群中,ALDH2 rs671基因存在三型,即正常型(GG)、突变杂合型(GA)和突变纯合型(AA),频率分别为58.37%、37.15%和4.18%,其中G的频率为0.77,A的频率为0.23;不同年龄段和性别之间ALDH2基因频率分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。本地区人群ALDH2 rs671基因型与文献报道中国南方汉族人群基因型比较差异无统计学意义(P>0.05),与中国北方汉族人群和蒙古人群基因型比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论韶关地区处在ALDH2基因突变的高发区,常规检测ALDH2 rs671基因型对减少酒精相关性疾病的发生和硝酸甘油的正确使用有重要的指导意义。 展开更多
关键词 韶关 健康人群 乙醛脱氢酶2 rs671 基因多态性
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广东惠州地区体检人群乙醛脱氢酶2基因多态性分析
7
作者 邓韵婷 车玉传 +2 位作者 黄海勇 陈嘉明 吴显劲 《临床检验杂志》 CAS 2023年第7期552-556,共5页
目的探讨惠州地区体检人群乙醛脱氢酶2基因(ALDH2)rs671位点多态性的分布特征,并为酒精相关性疾病的预防及硝酸甘油的个体化合理用药提供数据。方法收集惠州市中心人民医院2021年7月至2022年10月体检健康人群中检测ALDH2基因多态性的205... 目的探讨惠州地区体检人群乙醛脱氢酶2基因(ALDH2)rs671位点多态性的分布特征,并为酒精相关性疾病的预防及硝酸甘油的个体化合理用药提供数据。方法收集惠州市中心人民医院2021年7月至2022年10月体检健康人群中检测ALDH2基因多态性的2057例样本,采用荧光定量PCR法检测ALDH2基因rs671位点突变情况,并与其他地区的既往研究结果进行比对分析。结果惠州地区2057例体检健康人群中,ALDH2 rs671位点检测结果共有3种基因型,即野生型(GG)、杂合突变型(GA)和纯合突变型(AA),频率分别为58.48%、35.88%和5.64%,其中G频率为76.42%,A频率为23.58%。不同年龄段ALDH2基因频率分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。惠州地区与江苏、湖南省比较,ALDH2基因型差异无统计学意义(P>0.05),但与北京、四川、山东及山西等省市以及日本、韩国、泰国等国家比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论惠州地区体检人群具有较高的ALDH2基因突变携带率,常规检测ALDH2 rs671位点基因型对减少酒精相关性疾病的发生和硝酸甘油的个体化合理用药具有重要的指导意义。 展开更多
关键词 乙醛脱氢酶2基因 rs671位点 基因多态性
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rs671和rs1801157基因多态性与云南汉族人群心肌梗死的易感性分析 被引量：2
8
作者 刘萍 光雪峰 +3 位作者 张富荣 何亮 杨麦巧 王芳 《中国现代医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第30期36-40,共5页
目的对云南高海拔地区汉族人群rs671和rs1801157单核苷酸多态性(SNP)进行分析,探讨其与心肌梗死(MI)易感性的关系。方法 Sequenom Mass Array系统基因分型方法对500例云南高海拔地区汉族MI患者和350例对照组患者rs671和rs1801157的基因... 目的对云南高海拔地区汉族人群rs671和rs1801157单核苷酸多态性(SNP)进行分析,探讨其与心肌梗死(MI)易感性的关系。方法 Sequenom Mass Array系统基因分型方法对500例云南高海拔地区汉族MI患者和350例对照组患者rs671和rs1801157的基因多态性进行检测,结合患者CAD/MI主要独立危险因素(性别、年龄、高血压、糖尿病、脂质浓度、肥胖程度、烟酒史及家族史等),分析MI与SNP变化之间的潜在关联性。结果 rs671和rs1801157基因型在MI组和对照组中达到遗传平衡(P>0.05)。MI组中rs671AA、AG及A等位基因频率与rs1801157的GG、GA及G等位基因均高于对照组,而rs671的GG基因型和rs1801157的AA频率、A等位基因低于对照组(P<0.05)。加性模型下,rs671 A等位基因能增加MI的患病风险[^OR=2.57(95%CI:1.96,3.37)P<0.05],而rs1801157基因型G等位基因能增加MI的患病风险[^OR=2.68(95%CI:1.84,3.15)P<0.05];在显性模型下,rs671 A等位基因能增加MI的患病风险[^OR=3.69(95%CI:2.68,5.08)P<0.05];在隐性模型下,rs671和rs1801157与MI无相关,^OR=3.86(95%CI:0.88,17.03,P=0.074)和2.06(95%CI:0.68,4.89,P=0.12)。在非饮酒患者中rs671 A等位基因能增加MI的患病风险[^OR=1.27(95%CI:1.05,2.93)P=0.032];在饮酒患者中rs671A等位基因不能增加MI的患病风险^OR=1.58(95%CI:0.84,1.87,P=0.36),在饮酒与否的患者中rs1801157均不增加MI的患病风险。结论 rs671和rs1801157位点的多态性变异与MI遗传易感性相关,rs671A和rs1801157等位基因能增加MI患者的患病风险。 展开更多
关键词 心肌梗死 rs671 基因多态性 遗传易感性
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rs671基因多态性与汉族饮酒青年急性心梗发生的研究
9
作者 应佐华 边惠萍 更登 《青海医药杂志》 2013年第4期11-13,共3页
目的:探讨乙醛脱氢酶2基因rs671多态性与汉族饮酒青年急性心肌梗死(AMI)发生的相关性。方法:收集200例汉族饮酒青年心肌梗死病例及200例饮酒对照的基础上进行DNA的提取及包含rs671片段的扩增,对目的片段进行序列测定。统计rs671位点的... 目的:探讨乙醛脱氢酶2基因rs671多态性与汉族饮酒青年急性心肌梗死(AMI)发生的相关性。方法:收集200例汉族饮酒青年心肌梗死病例及200例饮酒对照的基础上进行DNA的提取及包含rs671片段的扩增,对目的片段进行序列测定。统计rs671位点的多态性数据并进行统计学分析。结果:ALDH基因rs671位点可检测到三种基因型,GG、GA、AA三种基因型在对照组中的分布频率分别为60%、30%、10%,在AMI组中的分布频率为45%、25%、30%。等位基因G在对照组及AMI组中出现的频率为87.5%及75%,A为12.5%及25%。结论:rs671基因多态性与西宁汉族青年急性心梗的发生显著相关,其中等位基因A可能对汉族饮酒青年心梗的发生起着促进作用。 展开更多
关键词 乙醛脱氢酶2 rs671多态性 急性心肌梗死 汉族饮酒青年
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