目的分析卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)后进行胚胎植入前非整倍体遗传学检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)的患者中,其血清抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)...目的分析卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)后进行胚胎植入前非整倍体遗传学检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)的患者中,其血清抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)水平对囊胚整倍体率及整倍体胚胎数量的影响。方法采用回顾性队列研究,收集2018年1月1日至2020年12月31日期间于北京大学第三医院生殖医学中心行ICSI并进行PGT-A的504例患者的临床资料。根据促排卵治疗前血清AMH水平,将研究对象分为低AMH组(AMH<1.00μg/L,85例)与正常AMH组(AMH≥1.00μg/L,419例)。采用倾向评分匹配方法,基于年龄、体质量指数(body mass index,BMI)、复发性流产病史、促排卵方案进行1∶1匹配(卡钳值=0.02),匹配后比较两组患者(每组各82例)的囊胚整倍体率及整倍体囊胚数量。应用受试者工作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线评估AMH水平对PGT-A周期存在至少一个整倍体胚胎的预测作用。结果①低AMH组胚胎整倍体率[50.0%(0,100.0%)]及整倍体胚胎数[1(0,1)个]显著低于正常AMH组[60.0%(33.3%,100.0%),P=0.025;1(1,2)个,P<0.001]。②匹配后低AMH组和正常AMH组患者的胚胎整倍体率分别为50.0%(0,100.0%)、50.0%(19.2%,100.0%),组间差异无统计学意义(P=0.265),低AMH组患者的整倍体囊胚数[1(0,1)个]低于正常AMH组[1(1,2)个,P=0.004],低AMH组中至少存在一个整倍体囊胚的周期比例[57.3%(47/82)]显著低于正常AMH组[76.8%(63/82),P=0.008]。③共378个(75.0%)周期得到至少一个可移植整倍体胚胎。AMH与年龄联合预测存在至少一个整倍体胚胎的曲线下面积(area under the curve,AUC,0.78)较单一指标年龄的AUC值更优(0.75,P=0.024)。结论在调整年龄、BMI、复发性流产病史、促排卵方案等因素的影响下,血清AMH水平与PGT-A囊胚整倍体率无关。年龄结合血清AMH可用于预测每促排卵周期存在至少一个整倍体胚胎的可能性。展开更多
目的探讨不同内膜准备方案对胚胎植入前非整倍体检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)后整倍体单囊胚移植妊娠结局及产科结局的影响。方法回顾性分析2015年9月至2021年7月期间于郑州大学第一附属医院生殖医学...目的探讨不同内膜准备方案对胚胎植入前非整倍体检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)后整倍体单囊胚移植妊娠结局及产科结局的影响。方法回顾性分析2015年9月至2021年7月期间于郑州大学第一附属医院生殖医学中心行PGT-A助孕后整倍体单囊胚移植患者的临床资料,根据内膜准备方案分为自然周期组(n=80)和激素替代周期组(n=259),比较两组患者妊娠结局及产科结局的差异,并通过二元logistic回归探究影响PGT-A患者妊娠结局及产科结局的影响因素,再将年龄分层进一步探究不同内膜准备方案的妊娠结局。结果与自然周期组相比,激素替代周期组优质囊胚率显著升高,但活产率降低、流产率升高(P<0.05),两组临床妊娠率比较差异无统计学意义(P>0.05)。激素替代周期剖宫产率和巨大儿发生率高于自然周期组,低体重儿发生率低于自然周期组,但差异无统计学意义(P>0.05)。二元logistic回归显示:女方年龄是流产的独立影响因素,女方年龄和囊胚发育天数是活产的独立影响因素(P<0.05),内膜准备方案并不是妊娠及产科结局的影响因素(P>0.05)。进一步分析结果显示:35岁以上患者,自然周期组的活产率显著高于激素替代周期组,而流产率显著低于激素替代周期组(P<0.05)。结论内膜准备方案并不影响PGT-A助孕后整倍体单囊胚移植患者的妊娠结局及产科结局。但在高龄患者中,采用自然周期方案可获得更高的活产率、更低的流产率。展开更多
目的探讨染色体多态性变异是否可以作为胚胎植入前非整倍体检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)的指征。方法回顾性队列研究分析于郑州大学第一附属医院生殖医学中心2012年1月1日至2021年12月31日期间接受PG...目的探讨染色体多态性变异是否可以作为胚胎植入前非整倍体检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)的指征。方法回顾性队列研究分析于郑州大学第一附属医院生殖医学中心2012年1月1日至2021年12月31日期间接受PGT-A解冻移植和体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)新鲜移植助孕患者的临床资料。根据夫妇染色体核型,PGT-A周期分为女方染色体多态性变异(女方多态组)、男方染色体多态性变异(男方多态组)及双方染色体多态性变异(双方多态组),同期染色体正常夫妇为对照(染色体正常组);IVF周期分为女方染色体多态性变异(女方多态组)、男方染色体多态性变异(男方多态组),同期染色体正常夫妇为对照(染色体正常组);比较组间实验室结果和妊娠结局。结果PGT-A周期中,各组间活检胚胎染色体非整倍体率、解冻移植临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义(均P>0.05)。IVF新鲜胚胎移植中,各组间临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义(均P>0.05)。IVF助孕后早期流产患者中,女方多态组、男方多态组和染色体正常组流产组织拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测异常率分别为26.67%(4/15)、57.89%(11/19)、64.59%(363/562),差异有统计学意义(P=0.010)。结论夫妇染色体多态性变异不影响胚胎非整倍体,同时不影响PGT-A周期和IVF新鲜移植周期妊娠结局,且不增加流产组织染色体异常率。目前无明确证据支持染色体多态性变异可作为PGT-A新指征。展开更多
目的探讨行胚胎植入前遗传学非整倍体检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)后不同发育时间和评级囊胚移植的临床结局,并对其转录组特征进行比较分析。方法回顾性队列研究分析2017年1月至2021年12月期间在山西...目的探讨行胚胎植入前遗传学非整倍体检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)后不同发育时间和评级囊胚移植的临床结局,并对其转录组特征进行比较分析。方法回顾性队列研究分析2017年1月至2021年12月期间在山西省妇幼保健院生殖医学中心行PGT-A后选择整倍体囊胚移植的患者临床资料,共295个移植周期,分别按照囊胚发育时间[第5日(day 5,D5)组和第6日(day 6,D6)组]及囊胚评级(高质量组和一般质量组)进行分组,比较各组囊胚移植临床结局。通过比较来自GEO和ENA数据平台不同发育时间和评级的囊胚单细胞转录组数据(scRNA-seq),分析不同组间的转录组水平差异。结果①D5组和D6组男女方年龄、不孕类型、不孕年限、体质量指数(body mass index,BMI)、卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)、黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、雌二醇和获卵数差异均无统计学意义(均P>0.05),两组间MⅡ卵率[86.35%(2051/2375)比82.71%(1770/2140),P=0.001]、囊胚形成率[68.08%(725/1065)比62.14%(540/869),P=0.006]、着床率[72.78%(115/158)比52.55%(72/137),P<0.001]、临床妊娠率[56.33%(89/158)比43.80%(60/137),P=0.032]和活产率[53.80%(85/158)比40.87%(56/137),P=0.027]相比较,D5组都显著高于D6组,两组间流产率、早产率、男性比例和出生体质量差异均没有统计学意义(均P>0.05);②高质量组和一般质量组男女方年龄、不孕类型、不孕年限、BMI、FSH、LH、雌二醇和获卵数差异均没有统计学意义(均P>0.05),两组间MⅡ卵率[87.06%(1251/1437)比83.50%(2570/3078),P=0.002]、囊胚形成率[73.38%(499/680)比61.08%(766/1254),P<0.001]、着床率[77.90%(74/95)比56.50%(113/200),P<0.001]、临床妊娠率[61.05%(58/95)比45.50%(91/200),P=0.013]和活产率[56.84%(54/95)比43.50%(87/200),P=0.032]相比较,高质量组都显著高于一般质量组,两组间流产率、早产率、新生儿男性比例和出生体质量差异均没有统计学意义(均P展开更多
目的分析因复发性流产(RSA)行胚胎植入前筛查(Preimplantation genetic test for aneuploidies,PGT-A)包括9号染色体倒位[inv(9)]携带者及非inv(9)携带者胚胎检测结果及妊娠结局,探讨inv(9)携带对于胚胎染色体及妊娠的影响。方法回顾性...目的分析因复发性流产(RSA)行胚胎植入前筛查(Preimplantation genetic test for aneuploidies,PGT-A)包括9号染色体倒位[inv(9)]携带者及非inv(9)携带者胚胎检测结果及妊娠结局,探讨inv(9)携带对于胚胎染色体及妊娠的影响。方法回顾性分析2007年9月至2018年6月我中心就诊的因RSA行PGT-A的165对夫妇。夫妇双方至少有一位染色体核型为inv(9)的30对夫妇作为A组,染色体核型正常的135对夫妇作为B组;比较A组、B组胚胎检测结果以及妊娠结局。结果一次取卵周期中,A组总移植周期为34周期,每取卵周期累积妊娠率为76.9%,流产率为25.0%;B组总移植周期为125周期,每取卵累积妊娠率为74.0%,流产率为16.9%;两组间妊娠率及流产率均无统计学差异(P>0.05),但A组胚胎种植率显著低于B组(41.7%vs.61.4%)(P<0.05)。A组检测胚胎数209枚,胚胎染色体异常率为62.2%,但异常染色体均非9号染色体;B组活检胚胎数532枚,胚胎染色体异常率51.5%,显著低于A组(P<0.05)。结论 inv(9)有增加其它染色体异常的趋势且可能影响胚胎种植,导致RSA风险增加。展开更多
文摘目的分析卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)后进行胚胎植入前非整倍体遗传学检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)的患者中,其血清抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)水平对囊胚整倍体率及整倍体胚胎数量的影响。方法采用回顾性队列研究,收集2018年1月1日至2020年12月31日期间于北京大学第三医院生殖医学中心行ICSI并进行PGT-A的504例患者的临床资料。根据促排卵治疗前血清AMH水平,将研究对象分为低AMH组(AMH<1.00μg/L,85例)与正常AMH组(AMH≥1.00μg/L,419例)。采用倾向评分匹配方法,基于年龄、体质量指数(body mass index,BMI)、复发性流产病史、促排卵方案进行1∶1匹配(卡钳值=0.02),匹配后比较两组患者(每组各82例)的囊胚整倍体率及整倍体囊胚数量。应用受试者工作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线评估AMH水平对PGT-A周期存在至少一个整倍体胚胎的预测作用。结果①低AMH组胚胎整倍体率[50.0%(0,100.0%)]及整倍体胚胎数[1(0,1)个]显著低于正常AMH组[60.0%(33.3%,100.0%),P=0.025;1(1,2)个,P<0.001]。②匹配后低AMH组和正常AMH组患者的胚胎整倍体率分别为50.0%(0,100.0%)、50.0%(19.2%,100.0%),组间差异无统计学意义(P=0.265),低AMH组患者的整倍体囊胚数[1(0,1)个]低于正常AMH组[1(1,2)个,P=0.004],低AMH组中至少存在一个整倍体囊胚的周期比例[57.3%(47/82)]显著低于正常AMH组[76.8%(63/82),P=0.008]。③共378个(75.0%)周期得到至少一个可移植整倍体胚胎。AMH与年龄联合预测存在至少一个整倍体胚胎的曲线下面积(area under the curve,AUC,0.78)较单一指标年龄的AUC值更优(0.75,P=0.024)。结论在调整年龄、BMI、复发性流产病史、促排卵方案等因素的影响下,血清AMH水平与PGT-A囊胚整倍体率无关。年龄结合血清AMH可用于预测每促排卵周期存在至少一个整倍体胚胎的可能性。
文摘目的探讨不同内膜准备方案对胚胎植入前非整倍体检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)后整倍体单囊胚移植妊娠结局及产科结局的影响。方法回顾性分析2015年9月至2021年7月期间于郑州大学第一附属医院生殖医学中心行PGT-A助孕后整倍体单囊胚移植患者的临床资料,根据内膜准备方案分为自然周期组(n=80)和激素替代周期组(n=259),比较两组患者妊娠结局及产科结局的差异,并通过二元logistic回归探究影响PGT-A患者妊娠结局及产科结局的影响因素,再将年龄分层进一步探究不同内膜准备方案的妊娠结局。结果与自然周期组相比,激素替代周期组优质囊胚率显著升高,但活产率降低、流产率升高(P<0.05),两组临床妊娠率比较差异无统计学意义(P>0.05)。激素替代周期剖宫产率和巨大儿发生率高于自然周期组,低体重儿发生率低于自然周期组,但差异无统计学意义(P>0.05)。二元logistic回归显示:女方年龄是流产的独立影响因素,女方年龄和囊胚发育天数是活产的独立影响因素(P<0.05),内膜准备方案并不是妊娠及产科结局的影响因素(P>0.05)。进一步分析结果显示:35岁以上患者,自然周期组的活产率显著高于激素替代周期组,而流产率显著低于激素替代周期组(P<0.05)。结论内膜准备方案并不影响PGT-A助孕后整倍体单囊胚移植患者的妊娠结局及产科结局。但在高龄患者中,采用自然周期方案可获得更高的活产率、更低的流产率。
文摘目的探讨染色体多态性变异是否可以作为胚胎植入前非整倍体检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)的指征。方法回顾性队列研究分析于郑州大学第一附属医院生殖医学中心2012年1月1日至2021年12月31日期间接受PGT-A解冻移植和体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)新鲜移植助孕患者的临床资料。根据夫妇染色体核型,PGT-A周期分为女方染色体多态性变异(女方多态组)、男方染色体多态性变异(男方多态组)及双方染色体多态性变异(双方多态组),同期染色体正常夫妇为对照(染色体正常组);IVF周期分为女方染色体多态性变异(女方多态组)、男方染色体多态性变异(男方多态组),同期染色体正常夫妇为对照(染色体正常组);比较组间实验室结果和妊娠结局。结果PGT-A周期中,各组间活检胚胎染色体非整倍体率、解冻移植临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义(均P>0.05)。IVF新鲜胚胎移植中,各组间临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义(均P>0.05)。IVF助孕后早期流产患者中,女方多态组、男方多态组和染色体正常组流产组织拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测异常率分别为26.67%(4/15)、57.89%(11/19)、64.59%(363/562),差异有统计学意义(P=0.010)。结论夫妇染色体多态性变异不影响胚胎非整倍体,同时不影响PGT-A周期和IVF新鲜移植周期妊娠结局,且不增加流产组织染色体异常率。目前无明确证据支持染色体多态性变异可作为PGT-A新指征。
文摘目的分析因复发性流产(RSA)行胚胎植入前筛查(Preimplantation genetic test for aneuploidies,PGT-A)包括9号染色体倒位[inv(9)]携带者及非inv(9)携带者胚胎检测结果及妊娠结局,探讨inv(9)携带对于胚胎染色体及妊娠的影响。方法回顾性分析2007年9月至2018年6月我中心就诊的因RSA行PGT-A的165对夫妇。夫妇双方至少有一位染色体核型为inv(9)的30对夫妇作为A组,染色体核型正常的135对夫妇作为B组;比较A组、B组胚胎检测结果以及妊娠结局。结果一次取卵周期中,A组总移植周期为34周期,每取卵周期累积妊娠率为76.9%,流产率为25.0%;B组总移植周期为125周期,每取卵累积妊娠率为74.0%,流产率为16.9%;两组间妊娠率及流产率均无统计学差异(P>0.05),但A组胚胎种植率显著低于B组(41.7%vs.61.4%)(P<0.05)。A组检测胚胎数209枚,胚胎染色体异常率为62.2%,但异常染色体均非9号染色体;B组活检胚胎数532枚,胚胎染色体异常率51.5%,显著低于A组(P<0.05)。结论 inv(9)有增加其它染色体异常的趋势且可能影响胚胎种植,导致RSA风险增加。
