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食管鳞癌FHIT基因等位缺失及其表达下调 被引量:10
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作者 刘复兴 黄晓平 +7 位作者 赵春霞 徐昕 韩亚玲 蔡岩 吴人亮 吴昕 詹启敏 王明荣 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第9期992-998,共7页
背景与目的:食管癌3号染色体短臂(3p14)经常发生缺失或易位,脆性组氨酸三联体基因(fragilehistidinetriad,FHIT)定位于3p14.2,在许多肿瘤中均发现此基因缺失或表达异常。然而,FHIT基因在食管癌中变化的形式以及FHIT改变在食管癌发生、... 背景与目的:食管癌3号染色体短臂(3p14)经常发生缺失或易位,脆性组氨酸三联体基因(fragilehistidinetriad,FHIT)定位于3p14.2,在许多肿瘤中均发现此基因缺失或表达异常。然而,FHIT基因在食管癌中变化的形式以及FHIT改变在食管癌发生、发展中的作用尚未明确。本研究旨在探讨FHIT基因在食管鳞癌中的变化情况及其意义。方法:用微卫星分析方法观察80例食管鳞癌中FHIT基因的缺失,并用半定量逆转录聚合酶链反应法(reversetranscriptase-polymerasechainreaction,RT-PCR)分析其中20例食管鳞癌FHITmRNA表达的变化。结果:FHIT基因内标志D3S3356、D3S3378、D3S3361在本系列的标本中为纯合子。FHIT基因旁侧微卫星位点D3S1234和D3S1540在癌旁组织具有较高的杂合度,信息个体中肿瘤组织的杂合性丢失(lossofheterozygosity,LOH)频率分别为57.69%(30/52)和67.86%(38/56)。在20例同时获得其RNA的标本中,15(75%)例出现FHIT基因的mRNA表达下调,且多发生于DNA水平伴有LOH的病例。但LOH发生与mRNA表达下调并不完全一致。结论:食管癌中FHIT基因频发异常,LOH是FHIT基因表达失调的主要机制,表观遗传学(epigenetic)变化可能与部分食管癌中FHIT基因的表达下调相关。 展开更多
关键词 食管癌 FHIT基因 微卫星 杂合性丢失 RT-PCR
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47例鼻咽癌遗传变异的研究 被引量:17
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作者 郭颖 方嬿 +3 位作者 梁启万 李辉梅 关新元 曾益新 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1999年第1期5-8,共4页
目的:分析鼻咽癌细胞的遗传变异特性。方法:①应用比较基因组杂交(CGH)技术检测47例NPC活检组织DNA拷贝数的改变;②应用微卫星序列分析16号染色体缺失情况。结果:发现与NPC相关的7个DNA拷贝高频增加区和7个高频缺失区:增加的染... 目的:分析鼻咽癌细胞的遗传变异特性。方法:①应用比较基因组杂交(CGH)技术检测47例NPC活检组织DNA拷贝数的改变;②应用微卫星序列分析16号染色体缺失情况。结果:发现与NPC相关的7个DNA拷贝高频增加区和7个高频缺失区:增加的染色体为1q、3q、4、6q、8q、12和18;缺失的染色体有1p、3p、gq、11q、14、16和19P。16号染色体进行了微卫星序列分析,检测出两个异常明显的区域:16p12.3和16q24.3。结论:鼻咽癌具有染色体变异,其中增加最多的是染色体1q和12,缺失最多的是染色体1p和16。 展开更多
关键词 鼻咽肿瘤 比较基因组杂交 遗传变异性
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喉鳞癌Apaf-1基因表达及启动子区甲基化研究 被引量:8
3
作者 黄带发 富伟能 +3 位作者 尚超 徐振明 李增刚 孙开来 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第12期1327-1331,共5页
喉鳞癌细胞存在多种癌基因和抑癌基因异常 ,Apaf 1(apoptoticproteaseactivatingfactor 1)基因是诱导细胞凋亡的肿瘤抑制基因。为探讨Apaf 1基因在喉鳞癌发生中的作用 ,应用半定量PCR方法分析Apaf 1的表达用比较基因组杂交 (Comparative... 喉鳞癌细胞存在多种癌基因和抑癌基因异常 ,Apaf 1(apoptoticproteaseactivatingfactor 1)基因是诱导细胞凋亡的肿瘤抑制基因。为探讨Apaf 1基因在喉鳞癌发生中的作用 ,应用半定量PCR方法分析Apaf 1的表达用比较基因组杂交 (ComparativeGenomicHybrodization ,CGH)和杂合性丢失 (LossofHeterozygosity ,LOH)分析方法对喉鳞癌病人Apaf 1基因所在的 12 q2 2 2 3区域缺失情况进行研究 ,并用甲基化特异PCR对该基因启动子区甲基化情况进行了分析。结果表明 :11例喉鳞癌组织出现Apaf 1mRNA表达明显下调 ,占 4 0 7% (11/ 2 7) ,而 6例良性喉肿瘤未发现缺失或下调 ;CGH分析发现 ,18例喉鳞癌仅发现 2例存在 12 q2 2 2 3区域缺失 ,未发现扩增 ;LOH分析发现 ,72例喉癌组织Apaf 1基因的 5个多态位点LOH发生频率低 ,分别为 18 2 % (D12S346 )、13 9%(D12S170 6 )、18 2 % (D12S32 7)、2 2 2 % (D12S16 5 7)和 16 6 % (D12S393) ,11例出现Apaf 1mRNA下调的喉癌组织均检测到启动子区甲基化 ,而 16例Apaf 1mRNA表达未下调者仅 1例有甲基化 ,两者有显著差异 (χ2 检验 ,P=0 0 0 0 1)。通过以上结果 ,首次证实Apaf 1基因与喉鳞癌相关 ,在喉鳞癌中Apaf 1基因缺失发生率低 。 展开更多
关键词 喉鳞癌 APAF-1基因 RT—PCR 杂和性丢失 比较基因组杂交 甲基化
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细胞角蛋白基因13在喉鳞状细胞癌中缺失和表达的研究 被引量:7
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作者 贺光 富伟能 +4 位作者 邱广斌 赵震 徐振明 孙兴和 孙开来 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2002年第5期390-395,T001,共7页
为了探讨细胞角蛋白基因 13(Cytokeratin 13,CK13)在喉癌发生中的作用 ,在CK13基因内部及附近选择 5个微卫星引物进行杂合性丢失 (lossofheterozygosity,LOH)分析 ,于DNA水平间接检测 72例喉鳞状细胞癌患者中该基因的缺失 ,应用Northern... 为了探讨细胞角蛋白基因 13(Cytokeratin 13,CK13)在喉癌发生中的作用 ,在CK13基因内部及附近选择 5个微卫星引物进行杂合性丢失 (lossofheterozygosity,LOH)分析 ,于DNA水平间接检测 72例喉鳞状细胞癌患者中该基因的缺失 ,应用NorthernBlot检测 16例喉鳞癌患者的配对肿瘤及癌旁正常组织中CK13基因的表达差异 :同时应用CK13蛋白单克隆抗体对不同分化程度的喉鳞癌组织进行免疫组化染色。结果表明 :5个STR位点均存在LOH ,其中D17S196 4E、D17S2 0 92、D17S791、D17S16 6 5及D17S80 8位点的LOH频率分别为 18.0 3%、2 8.13%、2 7.4 2 %、39.6 8%和 34.85 % ,其中D17S16 6 5位点的LOH频率最高 ,至少一个位点出现LOH的病例高达 77.78% (5 6 / 72 ) ,杂合性丢失与临床分期、淋巴结转移无显著相关 ,但与肿瘤分化程度高低相关 (P <0 .0 5 )。Northernblot结果表明 :16例喉鳞癌患者CK13基因在正常组织中的表达比肿瘤组织显著增强 ,免疫组化结果也显示CK13蛋白在正常组织或高分化肿瘤中的表达明显高于低分化者 ,且存在显著差异 (P <0 .0 1)。证实CK13基因可能在喉鳞状细胞癌的发生中具有重要作用 。 展开更多
关键词 喉鳞状细胞癌 细胞角蛋白基因13 杂合性丢失 免疫组化 表达
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Loss of heterozygosity by SCRaMbLEing 被引量:6
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作者 Yunxiang Li Yi Wu +3 位作者 Lu Ma Zhou Guo Wenhai Xiao Yingjin Yuan 《Science China(Life Sciences)》 SCIE CAS CSCD 2019年第3期381-393,共13页
Genetic variation drives phenotypic evolution within populations. Genetic variation can be divided into different forms according to the size of genomic changes. However, study of large-scale genomic variation such as... Genetic variation drives phenotypic evolution within populations. Genetic variation can be divided into different forms according to the size of genomic changes. However, study of large-scale genomic variation such as structural variation and aneuploidy is still limited and mainly based on the static, predetermined feature of individual genomes. Here, using SCRaMbLE,different levels of loss of heterozygosity(LOH) events including short-range LOH, long-range LOH and whole chromosome LOH were detected in evolved strains. By contrast, using rapid adaptive evolution, aneuploidy was detected in the adaptive strains. It was further found that deletion of gene GLN3, long-range LOH in the left arm of synthetic chromosome Ⅹ, whole chromosome LOH of synthetic chromosome Ⅹ, and duplication of chromosome Ⅷ(trisomy) lead to increased rapamycin resistance in synthetic yeast. Comparative analysis of genome stability of evolved strains indicates that the aneuploid strain has a higher frequency of degeneration than the SCRaMbLEd strain. These findings enrich our understanding of genetic mechanism of rapamycin resistance in yeast, and provide valuable insights into yeast genome architecture and function. 展开更多
关键词 SCRAMBLE loss of heterozygosity(loh) rapid adaptive evolution ANEUPLOIDY structural variation synthetic YEAST GENOME
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联苯胺预试验处理血痕后样本DNA定量的研究 被引量:6
6
作者 朱传红 郑道利 +4 位作者 倪尧志 王海生 宁平 方慧 刘艳 《刑事技术》 2012年第6期13-16,共4页
目的探讨联苯胺血痕预试验处理后样本DNA含量的变化及对STR分型检测的影响。方法选取10名无关个体EDTA抗凝血液制成滤纸血痕,保存干燥时间分0.5h、1h、3h、6h、12h、24h六个实验组,并采用磁珠提取法、QIAcube DNA提取纯化法、chelex-10... 目的探讨联苯胺血痕预试验处理后样本DNA含量的变化及对STR分型检测的影响。方法选取10名无关个体EDTA抗凝血液制成滤纸血痕,保存干燥时间分0.5h、1h、3h、6h、12h、24h六个实验组,并采用磁珠提取法、QIAcube DNA提取纯化法、chelex-100提取法提取样本DNA,应用RT-PCR定量技术检测样本DNA含量,同时应用PCR-STR技术和Idfiler-plus试剂盒检测相应样本STR分型。结果联苯胺血痕预试验后处理样本,随保存时间的延长,其样本DNA含量显示逐渐降低的趋势。回归线性对数分析显示,磁珠提取法:Y=-0.4087ln(x)+0.7044R2=0.7633;QIAcube DNA提取纯化法:Y=-0.2393ln(x)+0.4764R2=0.8715;chelex-100提取法:Y=-0.1178ln(x)+0.2302R2=0.9571。不同DNA提取方法对同一保存时间的联苯胺血痕预试验试剂处理样本DNA含量间差异有极显著性,P【0.01。结论联苯胺血痕预试验后对后续STR分型影响较大,联苯胺血痕预实验后的血痕不能继续进行STR分型检测。 展开更多
关键词 联苯胺血痕预试验 DNA提取 STR分型 RT-PCR 杂合性丢失
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人乳头状瘤病毒及p53与宫颈癌预后的关系 被引量:4
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作者 玛利亚 鹿欣 《中国妇幼健康研究》 2007年第1期63-65,共3页
宫颈癌是妇科常见的恶性肿瘤,世界上每年约500000女性发病,而75%-80%在发展中国家,居世界第一位,目前其死亡率仍居世界首位,每年约300000妇女死于此病,严重危害着女性的生命与健康,其发生、发展及预后受到诸多因素的影响。人乳头状瘤病... 宫颈癌是妇科常见的恶性肿瘤,世界上每年约500000女性发病,而75%-80%在发展中国家,居世界第一位,目前其死亡率仍居世界首位,每年约300000妇女死于此病,严重危害着女性的生命与健康,其发生、发展及预后受到诸多因素的影响。人乳头状瘤病毒感染是宫颈癌发生的主要致病原因,其中以高危型HPV16及18型最常见。p53基因是一种抑癌基因,在许多恶性肿瘤中异常表达,但研究发现宫颈癌中p53功能的缺失却少见。该文将综述人乳头状瘤病毒、p53和宫颈癌预后的相关研究。 展开更多
关键词 宫颈癌 人乳头状瘤病毒 P53突变 杂合性丢失 预后
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中国人胃癌nm23H1基因遗传不稳定性与临床病理特性的相关性 被引量:2
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作者 林兴秋 梁勇 李继承 《实用癌症杂志》 2005年第1期1-4,共4页
目的 研究17号染色体D17S3 96位点微卫星不稳定性和杂合性缺失对胃癌nm 2 3H1蛋白表达的影响,为胃癌临床治疗及分析预后提供实验依据。方法 在石蜡包埋组织中抽提DNA ,应用PCR 单链构象多态性(SSCP) ,常规银染、Envision免疫组织化学... 目的 研究17号染色体D17S3 96位点微卫星不稳定性和杂合性缺失对胃癌nm 2 3H1蛋白表达的影响,为胃癌临床治疗及分析预后提供实验依据。方法 在石蜡包埋组织中抽提DNA ,应用PCR 单链构象多态性(SSCP) ,常规银染、Envision免疫组织化学及Leica Qwin计算机图像分析等方法进行nm 2 3H1基因遗传不稳定性研究。结果 40例胃癌D 17S3 96位点MSI、LOH检出率和nm 2 3H1蛋白阳性率分别为2 0 .0 0 % ,17.5 0 % ,5 5 .0 0 %。TNMⅠ+Ⅱ期的MSI检出率为3 1.82 % ,显著高于Ⅲ+Ⅳ期(5 .5 6% ) ,而LOH则相反。淋巴结转移组的MSI检出率为5 .0 0 % ,显著低于无淋巴结转移组(3 5 .0 0 % ) ,而LOH则相反。nm 2 3H1蛋白阳性率在淋巴结转移显著低于无淋巴结转移。结论 MSI和LOH通过不同的途径调控散发性胃癌的发生和转移。MSI是胃癌的早期分子指标之一;LOH可与胃癌高淋巴结转移、预后差的特性相关。 展开更多
关键词 NM23H1基因 临床病理特性 遗传不稳定性 nm23H1蛋白 相关性 人胃癌 ENVISION 微卫星不稳定性 单链构象多态性 计算机图像分析 中国 17号染色体 石蜡包埋组织 免疫组织化学 无淋巴结转移 杂合性缺失 稳定性研究 MSI loh
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宫颈癌患者基因组遗传不稳定性分析 被引量:3
9
作者 伍欣星 赵旻 +3 位作者 李晖 邱小萍 谭云 戴天力 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期190-193,共4页
目的 研究中国宫颈癌高发区宫颈癌患者基因组遗传不稳定性改变 ,为寻找宫颈癌相关内源因子提供依据。方法 从GenBank中选取 8对微卫星DNA引物 ,采用PCR 变性PAGE 银染方法检测 5 0例宫颈癌 (来自高发区 )活检组织及其对照 (同病例血... 目的 研究中国宫颈癌高发区宫颈癌患者基因组遗传不稳定性改变 ,为寻找宫颈癌相关内源因子提供依据。方法 从GenBank中选取 8对微卫星DNA引物 ,采用PCR 变性PAGE 银染方法检测 5 0例宫颈癌 (来自高发区 )活检组织及其对照 (同病例血液 )样品的杂合性丢失 (LOH)和微卫星不稳定 (MI)。结果 LOH总检出率为 6 6 % (33/5 0 ) ,其中 ,D18S4 74 (染色体18q2 1)LOH达 4 0 .5 % ;染色体 3p2 1.2 3p2 1.3中微卫星位点D3S14 78,LOH达 31.7% ;并且在原位癌与浸润癌中 ,LOH分布也有一定差异。MI在宫颈癌患者基因组中仅存在少数微卫星位点 ,总的发生率较低 ,为 8% (4/5 0 )。结论 除高危型人乳头瘤病毒 (HPVhr)感染外 ,细胞内源基因的改变在宫颈癌发生发展过程中也起着重要作用。高频LOH位点 18q2 1D18S4 74、3p2 1.2 3p2 1.3D3S14 78可能存在潜在的宫颈癌抑癌基因。 展开更多
关键词 宫颈癌 基因组 遗传不稳定性 微卫星不稳定 杂合性丢失
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非编码区基因突变对Tn+肿瘤细胞Cosmc mRNA的影响 被引量:4
10
作者 胡涛 刘希伟 董孟华 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期294-298,共5页
目的探讨Tn+肿瘤细胞分子伴侣(Cosmc)非编码区基因突变的方式及其对Cosmc转录水平的影响。方法免疫磁珠分选肿瘤组织中Tn+、Tn-细胞,提取基因组DNA(gDNA)和总RNA;RT-PCR检测T-synthase及CosmcmRNA转录水平的表达状况;PCR扩增Co... 目的探讨Tn+肿瘤细胞分子伴侣(Cosmc)非编码区基因突变的方式及其对Cosmc转录水平的影响。方法免疫磁珠分选肿瘤组织中Tn+、Tn-细胞,提取基因组DNA(gDNA)和总RNA;RT-PCR检测T-synthase及CosmcmRNA转录水平的表达状况;PCR扩增Cosmc非编码区基因,基因测序寻找突变位点。结果Tn-细胞中未发现基因突变,但部分病人肿瘤组织Tn-细胞存在等位基因嵌合体。Tn+肿瘤细胞均可见基因突变,但突变方式和位点并不完全一致。部分病人表现为杂合缺失,部分病人表现为点突变。Tn+、Tn-细胞T—synthasemRNA转录水平无明显差异,Tn+细胞CosmcmRNA转录水平明显降低。结论Tn+肿瘤细胞Cosmc非编码区存在基因突变,可能影响Cosmc基因转录导致肿瘤细胞表达Tn抗原。 展开更多
关键词 肿瘤 Tn抗原 Cosmc 基因突变 杂合缺失
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喉鳞癌9p13-23区域微卫星杂合性缺失精细作图及其临床意义 被引量:2
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作者 徐先发 唐平章 程书钧 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2003年第5期452-457,共6页
背景与目的:微卫星(microsatellite)是广泛分布于生物基因组中的DNA重复序列,与许多重要基因紧密连锁。在肿瘤中微卫星象抑癌基因一样常常发生杂合性缺失(lossofheterozygosity,LOH)。在某些特定肿瘤中有些微卫星位点存在高频发的LOH“... 背景与目的:微卫星(microsatellite)是广泛分布于生物基因组中的DNA重复序列,与许多重要基因紧密连锁。在肿瘤中微卫星象抑癌基因一样常常发生杂合性缺失(lossofheterozygosity,LOH)。在某些特定肿瘤中有些微卫星位点存在高频发的LOH“热点”,而与该肿瘤发生、发展相关的抑癌基因很可能就隐藏在这些“热点”附近。微卫星LOH的研究是寻找新的抑癌基因的重要方法。本研究旨在探讨喉鳞癌9p13-23区域微卫星LOH的热点及其与喉鳞癌患者临床病理特征的关系。方法:采用显微切割法从喉鳞癌组织石蜡切片中挑取肿瘤组织,苯酚氯仿抽提肿瘤组织和外周血淋巴细胞基因组DNA,应用9p13-23区域13个多态性微卫星标记对42例喉鳞癌组织及其相应的外周血淋巴细胞DNA进行PCR扩增和变性凝胶电泳,并对频发微卫星LOH的发生与喉鳞癌患者临床病理特征的关系进行比较分析。结果:(1)42例喉鳞癌组织9p13-23区域微卫星LOH的发生率是97.6%(41/42),LOH发生率最高者是位于9p22-23的D9S162(89.5%),其次是位于9p21的D9S171(80.0%),与p16基因紧密连锁的D9S1748的LOH发生率仅50.0%;(2)等位基因缺失作图发现42例喉鳞癌组织在9p13-23上存在两个明显的LOH较小区域,分别位于9p21的D9S161~D9S171之间和9p22-23的IFNA~D9S162之间;(3)年龄<60岁。 展开更多
关键词 喉鳞癌 9p13-23区域微卫星杂 合性缺失 精细作图
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一个定位在7q32染色体区域的鼻咽癌负相关EST 被引量:3
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作者 江宁 邓龙文 +6 位作者 谭国林 湛凤凰 周鸣 曹莉 邱元正 谢奕 李桂源 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1999年第4期301-308,共8页
为了分离和克隆定位于7q32染色体区域的与鼻咽癌发病有关的抑瘤基因,检测了鼻咽癌活检组织及配对外周血标本中7q32微卫星DNA多态性位点的基因型,发现在7q32区域存在30%左右的杂合性丢失。从Internet中查询到定位于7q32区域的所有EST... 为了分离和克隆定位于7q32染色体区域的与鼻咽癌发病有关的抑瘤基因,检测了鼻咽癌活检组织及配对外周血标本中7q32微卫星DNA多态性位点的基因型,发现在7q32区域存在30%左右的杂合性丢失。从Internet中查询到定位于7q32区域的所有EST,对其中20个EST进行分析。RT-PCR和Northern杂交发现AA070437EST在鼻咽癌细胞株HNE1中表达微弱,而在正常鼻咽上皮原代培养细胞中表达强烈。差异RTMCR结果显示,鼻咽癌活检组织中有30.7%存在该EST表达下调或不表达。差异PCR和Southern杂交结果显示鼻咽癌活检组织DNA中存在该EST的29.1%等位基因丢失情况。与GeneBank等数据库比较表明该EST所代表的基因是一个新基因。结果表明AA070437EST在鼻咽癌发病中有明显负相关,是一个定位于7q32的鼻咽癌抑瘤基因候选者。 展开更多
关键词 鼻咽癌 杂合性丢失 EST 基因表达
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卵巢癌患者血清DNA BRCA1/TP53基因杂合性丢失的研究 被引量:2
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作者 高海峰 傅士龙 +2 位作者 屠红 张国玲 许凯黎 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期467-470,共4页
目的 通过对卵巢癌患者血清DNA及其相应肿瘤组织DNA的BRCA1/TP5 3等位基因杂合性丢失 (LossofHeterozy gosity ,LOH)的研究 ,探讨上述基因变异与卵巢癌发生发展之间的相关性。方法 采用PCR并结合二核苷酸 (CA)n重复序列多态性的方法 ... 目的 通过对卵巢癌患者血清DNA及其相应肿瘤组织DNA的BRCA1/TP5 3等位基因杂合性丢失 (LossofHeterozy gosity ,LOH)的研究 ,探讨上述基因变异与卵巢癌发生发展之间的相关性。方法 采用PCR并结合二核苷酸 (CA)n重复序列多态性的方法 ,分别对 76例卵巢癌 (其中 17例伴有匹配新鲜手术标本 )及 10例卵巢良性肿瘤患者的血清DNA中 4个微卫星标志BRCA1(D17S5 79、D17S85 5 )和TP5 3(TP5 3、D17S786 )进行LOH检测。结果  17对卵巢癌血清DNA与相应肿瘤组织DNA中BRCA1/TP5 3LOH发生频率之间存在明显的相关性 (P <0 .0 5 )。在 76例血清DNA标本中 5 9例 (77.6 % )至少存在一个位点LOH ,以及 4 3例 (5 6 .6 % )可出现两个以上位点LOH ,而 10例良性肿瘤患者血清DNA均未发现LOH。卵巢癌患者血清DNA中上述基因杂合性丢失频率以及所累及的微卫星位点的数目与FIGO分期呈正相关。结论 本文结果提示卵巢癌患者血清DNA与肿瘤组织DNA中BRCA1及TP5 3基因LOH密切相关 ,从而证实了卵巢癌患者血清DNA主要来源于原发肿瘤组织。鉴于血清BRCA1/TP5 3LOH与卵巢癌恶性程度相关 ,故检测卵巢癌患者血清DNABRCA1/TP5 3等位基因LOH有望作为一种反映癌症患者分期及预后的分子标记。 展开更多
关键词 卵巢癌 血清 DNABRCA1 TP53 基因 杂合性丢失 循环肿瘤DNA
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人膀胱移行细胞癌染色体9p21.3-9p23杂合性缺失作图
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作者 张睿 张建军 +3 位作者 张自强 何祖根 程书钧 高燕宁 《实用癌症杂志》 2003年第1期1-5,共5页
目的 研究并确定人膀胱移行细胞癌染色体 9p2 1.3 -9p2 3区域杂合性缺失发生率和最小缺失区域 ,为寻找与克隆膀胱移行细胞癌相关的抑癌基因提供线索。方法 选取 7个微卫星多态性标记 (其中 6个位于 9p2 1.3 -9p2 3 ,另 1个位于 9q3 4... 目的 研究并确定人膀胱移行细胞癌染色体 9p2 1.3 -9p2 3区域杂合性缺失发生率和最小缺失区域 ,为寻找与克隆膀胱移行细胞癌相关的抑癌基因提供线索。方法 选取 7个微卫星多态性标记 (其中 6个位于 9p2 1.3 -9p2 3 ,另 1个位于 9q3 4作为对照 ) ,对 2 4例膀胱移行细胞癌组织及其对应的外周血淋巴细胞进行核素标记的聚合酶链反应和聚丙烯酰胺变性凝胶电泳。分析 9p2 1.3 -9p2 3区各微卫星位点杂合性缺失的发生情况及其与病理分期分级的关系。 结果  2 4例膀胱癌中的 2 0例 (83 .3 % )存在至少 1个微卫星位点的杂合性缺失。在 9p2 1.3 -9p2 3区域的 6个位点中 ,杂合性缺失率最高的为 9p2 3的D9S2 85 ,达66.7%(8/12 ) ;其次为 9p2 1的D9S1846,达 5 4.5 % (6/11)。位于 9q3 4.12的D9S182 1的杂合性缺失率为 5 4.5 % (6/11) ,而且在发生杂合性缺失的 6个病例中 ,有 5个被证明为部分染色体片段的缺失。结论 在 9p2 1.3 -9p2 3区域 ,可能至少存在 2个与膀胱移行细胞癌相关的候选抑癌基因 ,分别位于D 9S2 展开更多
关键词 胱移行细胞癌 杂合性缺失 抑癌基因
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用非同位素PCR-SSCP方法检测p53基因第4外显子多态性 被引量:1
15
作者 陈艺华 张素娟 +3 位作者 董敬朋 李春德 蔡俊杰 陆药丹 《第一军医大学学报》 CSCD 1994年第2期105-107,共3页
本研究通过对比不同凝胶组成成分及电泳条件,建立了非同位素PCR-SSCP方法以检测p53基因第4外显子第72密码子的多态性。对35例正常组织DNA的研究结果显示,p53基因这位点的杂合率和纯合率分别为48.6%(CC... 本研究通过对比不同凝胶组成成分及电泳条件,建立了非同位素PCR-SSCP方法以检测p53基因第4外显子第72密码子的多态性。对35例正常组织DNA的研究结果显示,p53基因这位点的杂合率和纯合率分别为48.6%(CCC/CGC),45.7%(CGC/CGC)和5.7%(CCC/CCC).本法简单、快速,能有效地检测基因多态性,并可进一步应用于对肿瘤细胞p53基因杂合性缺失的分析。 展开更多
关键词 P53 基因 多态性 单链构型 PCR
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外阴癌和外阴尖锐湿疣FHIT基因杂合性缺失和微卫星不稳定性 被引量:1
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作者 蒙亚晴 范余娟 +2 位作者 杨开选 罗雪慧 徐红 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2010年第26期3798-3801,共4页
目的:探讨脆性组氨酸三联体(FHIT)基因杂合性缺失(LOH)和/或微卫星不稳定性(MSI)与外阴癌发生、发展的相关性。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)法和DNA序列分析方法,分别对30例外阴癌石蜡切片组织中FHIT基因两个微... 目的:探讨脆性组氨酸三联体(FHIT)基因杂合性缺失(LOH)和/或微卫星不稳定性(MSI)与外阴癌发生、发展的相关性。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)法和DNA序列分析方法,分别对30例外阴癌石蜡切片组织中FHIT基因两个微卫星多态性位点D3S1300和D3S1481进行研究,并以40例外阴尖锐湿疣新鲜组织、20例正常外阴组织作对照。结果:D3S1300位点上,外阴癌、外阴尖锐湿疣、正常外阴组织LOH和/或MSI发生频率分别是50.0%(8/16)、22.5%(9/40)、0%,阳性率外阴癌组高于外阴尖锐湿疣组(P<0.05)。D3S1481位点上,外阴癌未提供信息,外阴尖锐湿疣、正常组织的LOH和/或MSI发生频率分别为20.0%、0%(P<0.05)。40例外阴尖锐湿疣中有15例(37.5%)至少存在一个位点的LOH/MSI。结论:①FHIT基因D3S1300位点在外阴癌中具有较高的LOH和/或MSI,FHIT基因频发异常,FHIT基因LOH和/或MSI与外阴癌的发生、发展有关。②外阴尖锐湿疣可能是外阴鳞癌的前期病变。 展开更多
关键词 外阴癌 外阴尖锐湿疣 杂合性缺失 微卫星不稳定性 FHIT基因
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nm23-H1基因杂合性缺失与肺癌转移机制的研究
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作者 梅同华 李长毅 黄爱龙 《实用癌症杂志》 2004年第4期368-370,共3页
目的 探讨肺癌nm 2 3 H 1等位基因杂合性缺失与肺癌生物学特性的关系。方法 采用Southern印迹杂交检测 3 9例肺癌及其相应癌旁正常组织中nm 2 3 H 1缺失情况。结果 nm 2 3 H 1杂合性缺失 (LOH )率为 3 6.1% ( 13 /3 6) ;ⅢB +Ⅳ期... 目的 探讨肺癌nm 2 3 H 1等位基因杂合性缺失与肺癌生物学特性的关系。方法 采用Southern印迹杂交检测 3 9例肺癌及其相应癌旁正常组织中nm 2 3 H 1缺失情况。结果 nm 2 3 H 1杂合性缺失 (LOH )率为 3 6.1% ( 13 /3 6) ;ⅢB +Ⅳ期的LOH发生率 ( 5 5 .6% ,10 /18)高于Ⅰ +Ⅱ +ⅢA期 ( 16.7% ,3 /18) ,有显著性差异 ,P <0 .0 5 ;有淋巴结及远处转移的肺癌LOH发生率 ( 60 .0 % ,9/15 )高于无淋巴结及远处转移者 ( 19.0 % ,4/2 1) ,有显著性差异 ,P <0 .0 5。结论 nm 2 3 H 1杂合性缺失与肺癌临床分期及淋巴结转移相关 ,nm 2 3 H 展开更多
关键词 杂合性缺失 肺癌转移 NM23-H1基因 loh 远处转移 发生率 淋巴结 结论 显著性差异 情况
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胃癌中p53基因杂合性丢失的研究
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作者 吴国俊 李明发 +2 位作者 单祥年 余龙 赵寿元 《南京铁道医学院学报》 1996年第3期147-149,共3页
目的:了解p53基因杂合性丢失与胃癌发生、发展的关系。方法:应用位于17p13区域的p53cDNA探针和pYNZ22VNTR探针,对胃癌及癌旁正常组织基因组DNA进行Southern杂交。结果:在22例胃癌中,12例... 目的:了解p53基因杂合性丢失与胃癌发生、发展的关系。方法:应用位于17p13区域的p53cDNA探针和pYNZ22VNTR探针,对胃癌及癌旁正常组织基因组DNA进行Southern杂交。结果:在22例胃癌中,12例正常组织被检出有杂合性,其中6例标本癌组织发生了杂合性丢失,检出率为50%。 展开更多
关键词 胃癌 P53基因 杂合性丢失 病理
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肝细胞癌染色体4q和8p杂合性丢失的研究
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作者 任拼 巩丽 +7 位作者 李艳红 刘小艳 兰淼 姚丽 朱少君 韩秀娟 张义灵 张伟 《现代肿瘤医学》 CAS 2011年第12期2369-2373,共5页
目的:检测肝细胞性肝癌患者的4q和8p两个区域上相关的9个微卫星位点的杂合性丢失频率,探讨杂合性丢失与临床病理学特征的关系。方法:选取45例信息性肝癌标本,提取组织DNA,并检测浓度,然后进行PCR扩增,最后将产物通过变性聚丙烯酰胺凝胶... 目的:检测肝细胞性肝癌患者的4q和8p两个区域上相关的9个微卫星位点的杂合性丢失频率,探讨杂合性丢失与临床病理学特征的关系。方法:选取45例信息性肝癌标本,提取组织DNA,并检测浓度,然后进行PCR扩增,最后将产物通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离并观察目的条带有无密度减少或丢失。结果:45例信息性肝癌病例的9个微卫星位点总染合性缺失率为66.7%。其中D8S552的LOH率最高为41.9%,通过χ2检验或Fisher确切概率法进行统计学分析(P<0.05),得到该位点在性别(P=0.023),血清AFP(P=0.004),有无肝内转移(P=0.023)中均有统计学差异。D4S415为22.5%,D4S3331为22.3%,D8S1810为18.8%,D4S2954为15.4%,D4S3030为15.4%;D8S1725为12.5%,D8S1827为9.8%,D8S1754为6.3%。结论:染色体4q和8p上D4S415、D4S3331、D8S552位点杂合性丢失是肝细胞性肝癌发生发展的重要事件,提示其临近部位可能存在潜在的抑癌基因;为其他肝癌相关抑癌基因的研究提供理论基础。 展开更多
关键词 肝细胞性肝癌 4q 8p 杂合性缺失 变性聚丙烯酰胺凝胶电泳
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食管癌组织中 9p21 的杂合性缺失
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作者 曹巍 吕桂泉 +2 位作者 陈旭峰 常扶宝 王慧珍 《新乡医学院学报》 CAS 1998年第3期225-227,共3页
目的探讨食管癌组织中9p21(D9S171)杂合性丢失在食管癌发生中的作用。方法抽提正常和肿瘤组织中的DNA,应用9p染色体微卫星标志,经聚合酶链反应,检测食管癌组织中9p21的杂合性丢失。结果32例食管癌组织,14... 目的探讨食管癌组织中9p21(D9S171)杂合性丢失在食管癌发生中的作用。方法抽提正常和肿瘤组织中的DNA,应用9p染色体微卫星标志,经聚合酶链反应,检测食管癌组织中9p21的杂合性丢失。结果32例食管癌组织,14例出现9p21位点条带的缺失,杂合性丢失率为43.7%。杂合性丢失与临床病理之间无明显关系。结论杂合性丢失在高发区食管癌病人中有较高的检出率,表明杂合性缺失与食管癌的形成密切相关。 展开更多
关键词 食管癌 杂合性丢失 聚合酶链反应
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