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Targeted knockout of duox causes defects in zebrafish growth, thyroid development, and social interaction 被引量:1
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作者 Jong-Su Park Tae-Ik Choi +4 位作者 Oc-Hee Kim Ted Inpyo Hong Woo-Keun Kim Won-Jae Lee Cheol-Hee Kim 《Journal of Genetics and Genomics》 SCIE CAS CSCD 2019年第2期101-104,共4页
Reactive oxygen species(ROS) are believed to be inevitable and toxic by-products produced during cellular respiration. However,several lines of evidence show that diverse extracellular signals can activate ROS product... Reactive oxygen species(ROS) are believed to be inevitable and toxic by-products produced during cellular respiration. However,several lines of evidence show that diverse extracellular signals can activate ROS production and provide important function for various biological processes. 展开更多
关键词 KO In TARGETED KNOCKOUT of duox CAUSES DEFECTS in zebrafish growth THYROID DEVELOPMENT and social interaction
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DUOX在果蝇肠道免疫中的作用
2
作者 易璐瑶 《中文科技期刊数据库(全文版)自然科学》 2023年第3期64-67,共4页
在后生动物中,肠道不仅是负责营养吸收的消化器官也是调节免疫代谢网络的重要器官。肠道与共生菌或病原体直接接触,肠道与微生物作用失调可能导致宿主发生致病性疾病。因此肠道需要抵抗病原体的同时还要耐受共生菌。双重氧化酶(DUOX)在... 在后生动物中,肠道不仅是负责营养吸收的消化器官也是调节免疫代谢网络的重要器官。肠道与共生菌或病原体直接接触,肠道与微生物作用失调可能导致宿主发生致病性疾病。因此肠道需要抵抗病原体的同时还要耐受共生菌。双重氧化酶(DUOX)在果蝇肠道免疫中发挥着关键作用。DUOX是一种产生ROS的跨膜蛋白,这一过程是清除病原体的重要模式。本文就DUOX对果蝇肠道中抗菌作用及其机制进行综述。 展开更多
关键词 duox 果蝇 肠道免疫
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Dual Oxidase Mutant Retards Mauthner-Cell Axon Regeneration at an Early Stage via Modulating Mitochondrial Dynamics in Zebrafish
3
作者 Lei-Qing Yang Min Chen +1 位作者 Da-Long Ren Bing Hu 《Neuroscience Bulletin》 SCIE CAS CSCD 2020年第12期1500-1512,共13页
Dual oxidase(duox)-deriyed reactive oxygen species(ROS)have been correlated with neuronal polarity,cerebellar development,and neuroplasticity.However,there have not been many comprehensive studies of the effect of ind... Dual oxidase(duox)-deriyed reactive oxygen species(ROS)have been correlated with neuronal polarity,cerebellar development,and neuroplasticity.However,there have not been many comprehensive studies of the effect of individual duox isoforms on central-axon regenerationin vivo.Here,we explored this question in zebrafish,an excellent model organism for central-axon regeneration studies.In our research,mutation of the duox gene with CRISPR/Cas9 significantly retarded the singleaxon regeneration of the zebrafish Mauthner cell in vivo.Using deep transcriptome sequencing,we found that the expression levels of related functional enzymes in mitochondria were down-regulated in duox mutant fish.In vivo imaging showed that duox mutants had significantly disrupted mitochondrial transport and redox state in single Mauthner-cell axon.Our research data provide insights into how duox is involved in central-axon regeneration by changing mitochondrial transport. 展开更多
关键词 duox ZEBRAFISH Mauthner cell Axon regeneration Mitochondrial dynamics
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昆虫肠道防御及微生物稳态维持机制 被引量:13
4
作者 姚志超 白帅 张宏宇 《微生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期1036-1048,共13页
在长期的进化过程中,昆虫形成了独特的肠道防御系统,主要由物理屏障和免疫系统共同作用来抵御外来微生物的入侵。如大部分后生动物一样,昆虫肠道上皮细胞无时无刻不与微生物接触,其种类从有益的共生菌、随食物进入的微生物到影响宿主生... 在长期的进化过程中,昆虫形成了独特的肠道防御系统,主要由物理屏障和免疫系统共同作用来抵御外来微生物的入侵。如大部分后生动物一样,昆虫肠道上皮细胞无时无刻不与微生物接触,其种类从有益的共生菌、随食物进入的微生物到影响宿主生命的病原菌。在这样一种复杂的环境中,为了实现防御肠道病原微生物的同时又能维持共生微生物稳定的目的,宿主肠道上皮细胞必须在免疫应激和免疫耐受之间保持一种稳态平衡。Duox-ROS免疫系统和免疫缺陷(immune deficiency,Imd)信号通路作为肠道免疫反应的基本途径,必然参与调节此过程。本文从昆虫肠道防御组成、肠道免疫信号通路作用分子机制以及肠道免疫系统在肠道微生物群落稳态维持中的作用的最新研究进展进行综述。 展开更多
关键词 肠道微生物 围食膜 肠道免疫 duox-ROS免疫系统 Imd信号通路
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疑似甲状腺激素合成障碍性先天性甲状腺功能减低症患儿DUOX2基因热点变异及临床转归 被引量:9
5
作者 黄永兰 谭敏沂 +6 位作者 蒋翔 唐诚芳 冯毅 刘思迟 李蓓 刘记莲 刘丽 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第20期1546-1549,共4页
目的探讨广州地区先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿DUOX2基因变异及其临床表型特点。方法广州市新生儿筛查中心对2015年4月1日至9月30日出生的108899例新生儿进行CH筛查,确诊CH 83例,其中52例疑似甲状腺素合成障碍性CH(SDH)患儿进行了DU... 目的探讨广州地区先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿DUOX2基因变异及其临床表型特点。方法广州市新生儿筛查中心对2015年4月1日至9月30日出生的108899例新生儿进行CH筛查,确诊CH 83例,其中52例疑似甲状腺素合成障碍性CH(SDH)患儿进行了DUOX2变异热点区域(11个外显子)测序分析,随访3年。选择2011年至2012年确诊并进行DUOX2基因测序分析的96例SDH患儿为对照,比较不同时期CH患病率、DUOX2变异检出率及其临床特征。结果1.CH总体患病率2015年为1∶1312,其中SDH占73.5%(61/83例),与2011年至2012年比较,CH患病率增高(1∶1312比1∶2779),差异有统计学意义(P<0.001),SDH所占比例差异无统计学意义(73.5%比76.6%,P=0.593)。2.共52例SDH患儿进行了DUOX2热点区域测序,其中27例(51.9%)检出双等位基因变异(6例)或单等位基因变异(21例),发现1个可能致病新变异p.S1091F。无义突变p.K530X占已检出变异位点的51.5%(17/33位点),涉及16例(30.8%)SDH患儿。SDH患儿DUOX2变异检出率、突变谱特征与2011年至2012年比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。3.DUOX2无变异组与DUOX2变异组患儿新生儿干血斑促甲状腺素(bsTSH)、确诊时血清TSH(sTSH)、游离甲状腺素(FT4)及甲状腺球蛋白水平差异均无统计学意义(均P>0.05)。27例DUOX2变异患儿中,24例(88.9%)为暂时性CH,3例为永久性CH。结论广州地区CH患病率呈增高趋势,51.9%的SDH患儿可检出DUOX2热点变异,临床转归以暂时性CH为主。p.K530X为最常见变异。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减低症 甲状腺素合成障碍 duox2基因 新生儿筛查
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NADPH氧化酶NOX1、NOX2和DUOX2在溃疡性结肠炎中的表达分析 被引量:6
6
作者 轩青霞 戴发亮 +3 位作者 陈攀 冯丹丹 金建军 高强 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2017年第2期220-226,共7页
目的探讨NADPH氧化酶家族(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidases,NOXs)的主要成员NOX1、NOX2和双氧化物酶(dual oxidase,DUOX)2(人:NOX1、NOX2和DUOX2;小鼠:Nox1、Nox2和Duox2)在人炎症性肠病和小鼠肠炎模型结肠中的... 目的探讨NADPH氧化酶家族(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidases,NOXs)的主要成员NOX1、NOX2和双氧化物酶(dual oxidase,DUOX)2(人:NOX1、NOX2和DUOX2;小鼠:Nox1、Nox2和Duox2)在人炎症性肠病和小鼠肠炎模型结肠中的表达。方法人结肠标本选自于通过结肠镜活检或手术切除的炎症性肠病组织及距离病变组织边缘5 cm以上正常组织;同时选用8~10周龄的C57BL/6雌性小鼠建立结肠炎模型,采用掷硬币法将其随机分为对照组和慢性肠炎组,慢性肠炎组先自由饮用1.0%(质量分数)葡聚糖硫酸钠7 d,然后自由饮水14 d,循环3次;通过体质量变化和HE染色方法评估肠道炎性反应程度。采用实时定量PCR技术和免疫组织化学方法分别检测结肠组织中NOX1、NOX2及DUOX2 mRNA和蛋白表达情况,并分析在人炎症性肠病中三者表达情况与临床特征之间的关系。结果 NOX1、NOX2和DUOX2 mRNA在人炎症性肠病结肠组织中的表达量均显著高于自身正常对照组织,分别增高2.8、2.0和3.3倍(P均<0.01);与人不同,Nox1和Duox2 mRNA在小鼠慢性肠炎结肠组织中的表达量差异无统计学意义,Nox2 mRNA增加2.4倍(P<0.01)。Nox1蛋白在正常结肠上皮细胞刷状缘和胞质中表达;Nox2蛋白主要表达于浸润的吞噬细胞和中性粒细胞;Duox2蛋白在正常结肠黏膜组织中低表达;三者在人炎症性肠病结肠组织中表达均上调(均P<0.01);在小鼠慢性肠炎模型中,Nox2和Duox2蛋白上调(均P<0.01),而Nox1无变化。除了NOX2 mRNA在男性病人表达高于女性病人外,未发现这些氧化酶与病人临床特征之间有关联。结论NOX1、NOX2和DUOX2不但在维持机体正常生理功能过程中发挥重要作用,而且在炎症性肠病初期阶段的发病中也起一定的作用。 展开更多
关键词 NADPH氧化酶 NOX1 NOX2 duox2 炎症性肠病
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Regulatory mechanisms of microbial homeostasis in insect gut 被引量:8
7
作者 Shuai Bai Zhichao Yao +2 位作者 Muhammad Fahim Raza Zhaohui Cai Hongyu Zhang 《Insect Science》 SCIE CAS CSCD 2021年第2期286-301,共16页
Insects live in incredibly complex environments.The intestinal epithelium of insects is in constant contact with microorganisms,some of which are beneficial and some harmful to the host.Insect gut health and function ... Insects live in incredibly complex environments.The intestinal epithelium of insects is in constant contact with microorganisms,some of which are beneficial and some harmful to the host.Insect gut health and function are maintained through multidimensional mechanisms that can proficiently remove foreign pathogenic microorganisms while effectively maintaining local symbiotic microbial homeostasis.The basic immune mechanisms of the insect gut,such as the dual oxidase-reactive oxygen species(Duox-ROS)system and the immune deficiency(Imd)-signaling pathway,are involved in the maintenance of microbial homeostasis.This paper reviews the role of physical defenses,the Duox-ROS and Imd signaling pathways,the Janus kinase/signal transducers and activators of transcription signaling pathway,and intestinal symbiotic flora in the homeostatic maintenance of the insect gut microbiome. 展开更多
关键词 duox-ROS immune system gut microbiota immune deficiency signaling pathway INSECT intestinal immunity peritrophic matrix
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NADPH氧化酶DUOX1在肝细胞癌中的表达及临床意义 被引量:4
8
作者 卢灿亮 黄品助 +5 位作者 李斌奎 洪健 黄亮 王莉 张颖 元云飞 《中华普通外科学文献(电子版)》 2010年第1期8-12,共5页
目的探讨NADPH氧化酶DUOX1在肝细胞癌(HCC)中的表达及其与临床病理指标及预后的关系。方法选取7株人HCC细胞系及1株人正常肝细胞系、30例正常肝组织及103例肝癌标本作为研究对象,采⒚RT-PCR的方法研究DUOX1 mRNA的表达情况,结合临床病... 目的探讨NADPH氧化酶DUOX1在肝细胞癌(HCC)中的表达及其与临床病理指标及预后的关系。方法选取7株人HCC细胞系及1株人正常肝细胞系、30例正常肝组织及103例肝癌标本作为研究对象,采⒚RT-PCR的方法研究DUOX1 mRNA的表达情况,结合临床病理指标及预后进行分析。结果DUOX1 mRNA在MHCC-97H、MHCC-97L及BEL7402细胞系中表达,在HepG2、Hep3B、SMMC-7721、Chang liver和LO2中无表达。30例正常肝组织中均无表达。在肝癌和癌旁肝组织中表达阳性率分别为53.4%(55/103)和14.5%(15/103),差异有高度统计学意义(P<0.01)。相关性统计分析提示肝癌组织中DUOX1 mRNA表达状态与性别、年龄、有无卫星结节及术前AFP水平相关。单因素分析提示影响肝癌术后总体生存率的因素为性别、年龄、肿瘤直径、有无卫星结节、有无门静脉癌栓、TNM分级以及DUOX1 mRNA表达状态。多因素分析提示影响肝癌术后总体生存率的因素为肿瘤直径、有无门静脉癌栓及DUOX1 mRNA表达状态。结论肝癌组织DUOX1 mRNA表达状态是肝癌术后总体生存的独立预后因素,DUOX1基因可能与肝癌的发生发展有关。 展开更多
关键词 NADPH氧化酶 肝细胞癌 预后 duox1
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31例新生儿筛查阴性的先天性甲状腺功能减退症患儿临床特点及转归 被引量:5
9
作者 谢婷 谭敏沂 +6 位作者 蒋翔 冯瑜妤 陈倩瑜 梅慧芬 蔡雁英 邹红梅 黄永兰 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期314-320,共7页
目的:探讨新生儿筛查阴性的先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的临床特点及转归。方法:回顾性分析2015年2月至2022年2月广州市妇女儿童医疗中心确诊的31例筛查阴性CH患儿的临床、实验室资料,其中17例进行了全外显子组高通量测序基因分析... 目的:探讨新生儿筛查阴性的先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的临床特点及转归。方法:回顾性分析2015年2月至2022年2月广州市妇女儿童医疗中心确诊的31例筛查阴性CH患儿的临床、实验室资料,其中17例进行了全外显子组高通量测序基因分析。结果:31例CH患儿中,早产儿19例(61.3%),足月儿12例(38.7%),胎龄36(26~40)周,出生体重2.35(0.75~3.70)kg,诊断年龄20 d(7 d~4岁),初筛干血斑促甲状腺素4.18(0.34~8.97)mU/L。同性别双胎儿9例(29.0%),有甲状腺功能减退家族史4例(12.9%)。首发症状为体重增长缓慢11例(35.5%),黄疸消退延迟7例(22.6%),矮小症、腹胀伴脐疝、胎儿水肿、甲状腺肿各1例(3.2%)。17例患儿全外显子组测序结果显示,10例检出DUOX2基因突变(携带双位点突变6例,携带单位点突变4例),其中3例伴甲状腺功能减退家族史。22例进行了诊断再评估,其中17例(77.3%)为暂时性CH,5例(22.7%)为永久性CH。10例DUOX2基因突变患儿中,6例为暂时性CH,1例为永久性CH,3例(均为3岁以下)仍在治疗中。结论:CH筛查假阴性多见于早产、低出生体重、同性别双胎、有甲状腺功能减退家族史患儿,DUOX2基因突变是常见的分子生物学发病基础,多数患儿为暂时性CH。对不明原因生长缓慢、黄疸消退延迟患儿应及时进行甲状腺功能评估,以便早期诊断。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 新生儿筛查 假阴性 duox2基因 预后
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一例甲状腺激素合成障碍性先天性甲状腺功能减退症患儿的DUOX2基因变异分析 被引量:5
10
作者 律玉强 薛宁 +3 位作者 张开慧 徐俊杰 刘毅 盖中涛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第6期836-839,共4页
目的 对1例临床诊断为肝病综合征、先天性甲状腺功能减退症的患儿进行基因检测,为临床诊断和遗传咨询提供依据.方法 应用高通量测序技术对患儿进行基因变异检测,并对疑似致病性变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析.结果 患儿DUOX2... 目的 对1例临床诊断为肝病综合征、先天性甲状腺功能减退症的患儿进行基因检测,为临床诊断和遗传咨询提供依据.方法 应用高通量测序技术对患儿进行基因变异检测,并对疑似致病性变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析.结果 患儿DUOX2基因存在c.2654G>T(p.Arg885Leu)和c.943G>T(p.Gly315X)复合杂合变异.母亲携带DUOX2基因c.2654G>T(p.Arg885Leu)杂合变异,父亲携带DUOX2基因c.943G>T(p.Gly315X)杂合变异.结论 DUOX2基因c.2654G>T和c.943G>T变异可能是患儿的遗传学病因. 展开更多
关键词 甲状腺激素合成障碍 先天性甲状腺功能减退症 duox2基因 高通量测序技术
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DUOX2复合杂合变异致先天性甲状腺功能减退症的临床遗传学分析
11
作者 杨亚亚 王一丹 高健 《中国优生与遗传杂志》 2024年第6期1251-1254,共4页
目的对一例孕18周既往生育过一名先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的孕妇实施遗传咨询及基因检测和介入性产前诊断,明确孕妇此次宫内胎儿的遗传信息和发育情况,对此次先证者新发现的DUOX2基因复合杂合突变进行临床遗传学分析,提高临床医... 目的对一例孕18周既往生育过一名先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的孕妇实施遗传咨询及基因检测和介入性产前诊断,明确孕妇此次宫内胎儿的遗传信息和发育情况,对此次先证者新发现的DUOX2基因复合杂合突变进行临床遗传学分析,提高临床医生对该病认识,更好地学习DUOX2基因突变致甲状腺激素合成障碍引起CH,尽可能提高临床治疗效果改善患儿预后。方法抽取先证者及其父母外周血获取受检者基因组DNA进行全外显子组捕获和Sanger测序,获得的生物遗传学信息结果进行致病变异分析。对孕妇进行羊膜腔穿刺提取此次妊娠胎儿DNA进行单基因PCR检测。结果先证者染色体核型为46,XX。先证者携带DUOX2基因c.3478_3480del(p.Leu1160del)单一亮氨酸缺失及c.2654G>T(p.Arg885Leu)的复合杂合突变,分别来源于其父亲和母亲。其中父亲来源的c.3478_3480del(p.Leu1160del)为罕见的疑似致病变异,功能危害性预测为可能有害的突变;羊水穿刺结果提示:此次胎儿只携带DUOX2基因父源性c.3478_3480del(p.Leu1160del)单一亮氨酸杂合缺失。因DUOX2基因为常染色体隐性遗传模式夫妇双方选择继续妊娠。结论c.3478_3480del(p.Leu1160del)及c.2654G>T(p.Arg885Leu)复合杂合突变为先证者的致病性突变,随访至今先证者一切正常提示早期诊治的必要性。 展开更多
关键词 duox2 先天性甲状腺功能减退症 Sanger测序 甲状腺激素 遗传咨询
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DUOX2基因突变与先天性甲状腺功能减退症患儿临床表型关系的研究进展
12
作者 雷喜峰 苏雅洁 贺金峰 《国际儿科学杂志》 2024年第11期753-757,共5页
先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)是新生儿常见的内分泌疾病之一,主要由甲状腺发育不良或甲状腺激素生成障碍引起。DUOX2基因突变是甲状腺激素生成障碍常见致病基因,主要影响甲状腺激素合成所必需的过氧化氢的生... 先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)是新生儿常见的内分泌疾病之一,主要由甲状腺发育不良或甲状腺激素生成障碍引起。DUOX2基因突变是甲状腺激素生成障碍常见致病基因,主要影响甲状腺激素合成所必需的过氧化氢的生成。近年来研究表明DUOX2基因突变存在人群及地区分布差异且不同突变类型与临床表型之间的关系不明确。复合杂合或纯合突变可引起DUOX2蛋白严重失活,但临床表型均可能表现为暂时性CH。虽然CH被认为是单基因遗传病,但部分病例存在单杂合致病或寡基因共存的情况,且寡基因共存与临床表型的相关性尚不确定。该文就DUOX2基因的结构及功能、人群分布特点以及不同突变与CH临床表型关系的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 duox2 基因突变 先天性甲状腺功能减退症
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连理汤调控溃疡性结肠炎NADPH氧化酶Nox1和Duox2表达临床研究 被引量:4
13
作者 王其进 陈景利 杨小兰 《中国中西医结合消化杂志》 CAS 2016年第1期32-35,共4页
[目的]观察治疗前、后溃疡性结肠炎患者NADPH氧化酶Nox1和Duox2表达变化,探讨连理汤干预溃疡性结肠炎的机制研究。[方法]60例符合诊断标准、纳入标准、排除标准的溃疡性结肠炎患者,按就诊顺序随机分为2组,对照组30例,予美沙拉嗪治疗12周... [目的]观察治疗前、后溃疡性结肠炎患者NADPH氧化酶Nox1和Duox2表达变化,探讨连理汤干预溃疡性结肠炎的机制研究。[方法]60例符合诊断标准、纳入标准、排除标准的溃疡性结肠炎患者,按就诊顺序随机分为2组,对照组30例,予美沙拉嗪治疗12周,治疗组30例,予连理汤治疗12周,记录患者治疗前后主要症状变化,应用实时荧光定量PCR技术检测治疗前、后NADPH氧化酶Nox1和Duox2表达变化。[结果]全部病例完成临床观察,治疗组总有效率为83.33%。对照组总有效率为86.67%,2组治疗后患者主要症状较治疗前明显改善,2组患者治疗前NADPH氧化酶Nox1和Duox2mRNA表达呈上升趋势;治疗后NADPH氧化酶Nox1和Duox2mRNA表达呈下降趋势,2组治疗前后比较差异有统计学意义(P<0.05),2组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。[结论]连理汤可能通过阻断NADPH氧化酶Nox1和Duox2的表达,抑制炎症因子激活,发挥治疗溃疡性结肠炎的效用。 展开更多
关键词 连理汤 溃疡性结肠炎 Nox1 duox2
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克氏原螯虾duox1基因抵御金黄色葡萄球菌侵染的先天免疫机制
14
作者 刘姝瑶 李倩倩 +5 位作者 文静 金博阳 张明达 谭茗月 沈秀丽 杜志强 《南方农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期2485-2494,共10页
【目的】探究双氧化酶1基因(duox1)在克氏原螯虾抵抗金黄色葡萄球菌(Staphylococcus aureus)侵染先天免疫应答中的作用机制,为确保克氏原螯虾产业的持续健康发展提供技术支撑。【方法】采用实时荧光定量PCR检测金黄色葡萄球菌刺激后,du... 【目的】探究双氧化酶1基因(duox1)在克氏原螯虾抵抗金黄色葡萄球菌(Staphylococcus aureus)侵染先天免疫应答中的作用机制,为确保克氏原螯虾产业的持续健康发展提供技术支撑。【方法】采用实时荧光定量PCR检测金黄色葡萄球菌刺激后,duox1基因在克氏原螯虾血细胞、肝胰腺、肠道及鳃组织中的表达情况;通过RNA干扰(RNAi)敲低duox1基因表达再进行金黄色葡萄球菌刺激,统计克氏原螯虾存活率,采用H_(2)O_(2)含量检测试剂盒检测肝胰腺H_(2)O_(2)含量,电子显微镜下观察血淋巴黑化现象,并以实时荧光定量PCR检测肝胰腺中抗菌肽基因(toll1、dorsal、crustin3和crustin4)的表达情况。【结果】经金黄色葡萄球菌刺激后,克氏原螯虾duox1基因在血细胞、肝胰腺、肠道及鳃组织中的相对表达量较PBS组整体上呈上升趋势,故推测duox1基因参与克氏原螯虾的抗菌先天免疫应答,具有潜在的抵抗细菌侵染作用。与dsGFP+金黄色葡萄球菌组相比,经RNA干扰及金黄色葡萄球菌刺激后,克氏原螯虾存活率呈明显下降趋势,肝胰腺H_(2)O_(2)含量呈先降低后回升的变化趋势(在刺激后24 h达最低值),且克氏原螯虾血淋巴黑化反应程度明显减弱。干扰duox1基因表达并感染金黄色葡萄球菌后,克氏原螯虾肝胰腺Toll信号通路上的抗菌肽基因(toll1、dorsal、crustin3和crustin4)表达被抑制,导致参与抗菌反应的先天免疫能力下降,最终引起克氏原螯虾存活率下降。【结论】克氏原螯虾duox1基因通过调控H_(2)O_(2)产生、影响血淋巴黑化现象及调控toll1、dorsal、crustin3和crustin4等抗菌肽基因的表达,参与机体的先天免疫应答,进而协助机体抵御金黄色葡萄球菌的侵染。 展开更多
关键词 克氏原螯虾 双氧化酶1基因(duox1) 金黄色葡萄球菌 RNA干扰 抗菌肽基因
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NADPH氧化酶Nox1和Duox2在小鼠肠炎中的表达和意义 被引量:3
15
作者 杨茉莉 李宏谦 +3 位作者 李小珍 姜雅琳 陈梦露 高强 《世界华人消化杂志》 CAS 2015年第10期1560-1567,共8页
目的:探讨NADPH氧化酶Noxl和Duox2在小鼠肠炎发病中的表达及意义.方法:将6-8周龄的C57BL/6,小鼠随机分为正常组、1.5%葡聚糖硫酸钠(dextran sulphate sodium,DSS)组和3.0%DSS组,每组10只,正常组正常饮水,1.5%和3.0%DSS组分别自由饮用含... 目的:探讨NADPH氧化酶Noxl和Duox2在小鼠肠炎发病中的表达及意义.方法:将6-8周龄的C57BL/6,小鼠随机分为正常组、1.5%葡聚糖硫酸钠(dextran sulphate sodium,DSS)组和3.0%DSS组,每组10只,正常组正常饮水,1.5%和3.0%DSS组分别自由饮用含有1.5%或者3.0%DSS的饮水,共6d建立小鼠急性肠炎模型.通过疾病活动指数(disease activity index,DAI)评分、结肠长度测定和HE染色等方法评估肠道炎症程度.利用生化方法检测血清丙二醛(malondialdehyde,MDA)含量以及结肠组织中氧化型谷胱甘肽/还原型谷胱甘肽(oxidized glutathione/glutathione,GSSG/GSH)比率等氧化应激指标,以评估机体氧化应激程度.采用免疫组织化学方法和实时定量PCR技术分别检测小鼠结肠组织中NADPH氧化酶Nox1和Duox2蛋白及mRNA表达情况.结果:正常组小鼠无肠炎,1.5%DSS组、3.0%DSS组小鼠分别呈轻度和重度肠炎.氧化应激指标(MDA、GSSG/GSH)在1.5%DSS组升高,而3.0%DSS组进一步升高(均P<0.05).NADPH氧化酶Nox1与Duox2蛋白和mRNA在不同炎症程度时表达不同:Nox1蛋白和mRNA在正常组呈高表达,在1.5%DSS组表达下调(P<0.05),在3.0%DSS组进一步下调(P<0.05);Duox2蛋白和mRNA在1.5%DSS组表达较正常组明显上调(P<0.05),而在3.0%DSS组表达下调至正常水平.结论:Nox1主要在维持肠道正常生理功能中发挥作用,而Duox2除了维持正常生理功能外,可能还积极地参与肠炎发病过程. 展开更多
关键词 炎症性肠病 NADPH氧化酶 氧化应激 Nox1 duox2
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昆虫肠道微生物稳态的调控机制 被引量:2
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作者 宋阳 范琳琳 +1 位作者 申屠旭萍 俞晓平 《昆虫学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期1404-1414,共11页
稳定的肠道微生物内环境是肠道微生物与肠道免疫反应相互作用的结果。在不断的进食过程中,昆虫肠道微生物种类和数量不断发生变化,肠道微生物与肠道上皮细胞之间形成了复杂的、动态的平衡机制。昆虫肠道上皮细胞可以感知有益和有害条件... 稳定的肠道微生物内环境是肠道微生物与肠道免疫反应相互作用的结果。在不断的进食过程中,昆虫肠道微生物种类和数量不断发生变化,肠道微生物与肠道上皮细胞之间形成了复杂的、动态的平衡机制。昆虫肠道上皮细胞可以感知有益和有害条件并利用免疫调控通路来实现微生物种群稳态的动态调节,例如双重氧化酶-活性氧(dual oxidase-reactive oxygen species,Duox-ROS)系统和免疫缺陷(immunodeficiency,Imd)信号通路可以感知肠道微生物数量变化并参与到肠道微生物稳态调节过程。除此之外,肠道微生物群也会通过群体感应(quorum sensing,QS)释放相应的效应因子来调节菌群行为,间接性起到稳态调节的作用。因此,本文综述了昆虫肠道中物理防御、免疫信号通路以及肠道微生物通过QS在昆虫肠道微生物稳态维持中的作用,加深对肠道组织与肠道微生物互作关系的认识。未来将继续对更多种类昆虫体内微生物的稳态调控机制及调控机制间的作用关系进行研究,并基于调控机制设计开发改变肠道微生物稳态的新型农药,为实现有效害虫防治提供新的靶标和思路。 展开更多
关键词 肠道微生物 肠道免疫 稳态 duox-ROS信号通路 群体感应
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先天性甲状腺功能减退症患儿DUOX2基因突变的研究 被引量:5
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作者 柴建 杨晓龙 +4 位作者 郭明贞 刘璐 刘世国 阎胜利 葛银林 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期40-44,共5页
目的研究先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿DUOX2基因突变类型和特点,并初步探讨基因型-表现型的关系,为CH患儿的基因诊断和基因治疗提供理论依据。方法从10例CH伴甲状腺肿大患儿外周血白细胞中提取基因组DNA,... 目的研究先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿DUOX2基因突变类型和特点,并初步探讨基因型-表现型的关系,为CH患儿的基因诊断和基因治疗提供理论依据。方法从10例CH伴甲状腺肿大患儿外周血白细胞中提取基因组DNA,采用PCR扩增和直接测序的方法对DUOX2全部外显子进行基因突变检测。结果在1例患儿中发现DUOX2基因第28外显子c DNA的3632位点发生了G>A的突变(c.G3632A),导致第1 211密码子的精氨酸变为组氨酸(p.R1211H)。在3例患儿中发现DUOX2基因第17外显子c DNA的2 033位点发生了T>C的突变(c.T2033C),导致第678密码子的组氨酸变为精氨酸(p.H678R)。此两种突变均为杂合型的错义突变。结论 CH患儿存在DUOX2基因杂合突变,该杂合突变可能引起蛋白质功能的改变从而导致CH;基因型与表现型的关系尚不明确,需要进一步的研究。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 duox2 甲状腺肿大 基因突变 儿童
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甲状腺素合成障碍性甲状腺功能减退症五例分子遗传学分析 被引量:5
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作者 付春云 张淑杰 +4 位作者 罗仕玉 王锦 阳奇 谢波波 陈少科 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期433-436,共4页
目的 分析甲状腺素合成障碍性甲状腺功能减退症分子遗传学基础.方法 对2013年2月至8月经广西壮族自治区新生儿筛查中心疑诊为甲状腺素合成障碍性甲状腺功能减退症患儿5例,提取患儿及父母外周血基因组DNA,采用Sanger测序方法,对DUOX2、TG... 目的 分析甲状腺素合成障碍性甲状腺功能减退症分子遗传学基础.方法 对2013年2月至8月经广西壮族自治区新生儿筛查中心疑诊为甲状腺素合成障碍性甲状腺功能减退症患儿5例,提取患儿及父母外周血基因组DNA,采用Sanger测序方法,对DUOX2、TG、TPO及NIS基因所有外显子进行测序.对新变异位点在100名正常人中进行验证.结果 5例中检出3例患儿携带DUOX2基因突变,例1为c.3340delC和p.R683L复合杂合突变;例2为p.K530X纯合突变;例3为p.E879K杂合突变.未找到TG、TPO及NIS基因突变位点.另2例患儿4个基因外显子未检测突变.将新变异位点c.3340delC和p.R683L在100名正常人中进行验证,未发现该2个变异位点存在.3例DUOX2基因突变患儿均表现为暂时性甲状腺功能减退症.结论 基因检测5例甲状腺激素合成障碍性甲状腺功能减退症,发现2个DUOX2新突变位点(c.3340delC和p.R683L),DUOX2单等位基因和双等位基因突变均表现为暂时性甲状腺功能减退症. 展开更多
关键词 甲状腺功能减退症 突变 duox2 分子遗传学
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先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺肿大患儿DUOX2基因突变研究 被引量:2
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作者 李文杰 王梅 +2 位作者 王青 刘世国 张立琴 《中国优生与遗传杂志》 2012年第1期9-12,共4页
目的先天性甲状腺功能减退(CH)是小儿最常见内分泌疾病之一。在已经发现的多种由于甲状腺激素合成与分泌的酶基因突变而导致CH中,以常染色体隐性方式遗传的DUOX2基因突变越来越受到国外学者关注,然而目前国内却没有该方面研究。研究中... 目的先天性甲状腺功能减退(CH)是小儿最常见内分泌疾病之一。在已经发现的多种由于甲状腺激素合成与分泌的酶基因突变而导致CH中,以常染色体隐性方式遗传的DUOX2基因突变越来越受到国外学者关注,然而目前国内却没有该方面研究。研究中国人群CH患者常见的DUOX2基因突变类型和特点,不仅有利于CH患者的早期诊断或症状前诊断,而且有利于开展产前诊断,提高出生人口素质。方法本研究利用来自8例甲状腺肿大CH患者为研究对象,对DUOX2基因的全部外显子进行基因突变筛查,结合测序验证及生物信息学分析,研究中国人群CH患者常见的DUOX2基因突变类型和特点。结果 8例甲状腺肿大CH患者均没有发现DUOX2基因致病突变。但是在这些样本中,检测到3个氨基酸的改变,经过生物信息学分析后发现这些氨基酸的改变均位于DUOX2基因的非保守性位点,为新的多态性的改变,而不是引起CH的致病突变。在样本2中,DUOX2基因第三外显子中脯氨酸被亮氨酸取代,即DUOX2 c227 C>T(P76L),样本5中DUOX2基因第十三外显子发生同义突变,即DUOX2 c1621 C>A(R541R),样本6中,DUOX2基因第二十六外显子中赖氨酸被精氨酸取代,即DUOX2 c3532 A>G(K1178R)。结论 DUOX2基因在中国先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺肿大的患儿中突变率极低,并不是引起伴甲状腺肿大的CH的常见致病基因。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退 甲状腺肿大 duox2基因 新生儿筛查
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先天性甲状腺功能减退症DUOX2基因研究进展
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作者 李丹 张亚昱 《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》 2024年第6期0025-0030,共6页
先天性甲状腺功能减退症(CH)是新生儿期最常见的内分泌疾病,若未及时治疗,将导致智力及体格发育障碍,其发病机制研究尚不明确。研究表明CH主要由甲状腺发育异常引起,近年来CH患病率逐渐增加,且以甲状腺激素合成障碍性患儿升高为主。DUOX... 先天性甲状腺功能减退症(CH)是新生儿期最常见的内分泌疾病,若未及时治疗,将导致智力及体格发育障碍,其发病机制研究尚不明确。研究表明CH主要由甲状腺发育异常引起,近年来CH患病率逐渐增加,且以甲状腺激素合成障碍性患儿升高为主。DUOX2的基因调控在甲状腺激素合成过程起关键作用,其基因突变对CH发病起重要作用。因此研究DUOX2基因型与表现型关系对于疾病诊断治疗、预后处理及遗传咨询具有重要意义。本文将对DUOX2基因研究进行综述。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 duox2 基因型 表型
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