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线粒体疾病相关视神经病变
1
作者 田国红 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年第5期386-394,共9页
线粒体疾病是主要累及全身多系统且临床表现各异的线粒体能量代谢耗竭疾病,其中眼部可单独受累,尤其是视神经病变可为其唯一表现,或是各种综合征的受累器官之一。临床最常见的线粒体相关视神经病变为Leber遗传性视神经病变和常染色体显... 线粒体疾病是主要累及全身多系统且临床表现各异的线粒体能量代谢耗竭疾病,其中眼部可单独受累,尤其是视神经病变可为其唯一表现,或是各种综合征的受累器官之一。临床最常见的线粒体相关视神经病变为Leber遗传性视神经病变和常染色体显性遗传性视神经萎缩。随着基因检测技术的发展,越来越多的线粒体基因突变类型及包括视神经萎缩的各种表型已被认识,例如MELAS脑病、Leigh综合征、Wolfram综合征、Charcot-Marie-Tooth病等。本文主要聚焦包括Leber遗传性视神经病变在内的各种线粒体疾病及其综合征的眼部表现,尤其是视神经病变,通过典型的临床特征及针对性的基因检测手段拓展神经眼科医师对视神经萎缩性疾病的认识,有利于对该类疾病的精准诊疗。 展开更多
关键词 线粒体疾病 遗传性视神经病变 Leber遗传性视神经病变 常染色体显性遗传性视神经萎缩 WOLFRAM综合征 慢性进行性眼外肌麻痹 LEIGH综合征
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慢性进行性眼外肌瘫痪的临床和病理学特点 被引量：5
2
作者 邴琪 胡静 +3 位作者 李娜 赵哲 沈宏锐 袁军辉 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2009年第3期175-177,共3页
目的探讨慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）的临床和骨骼肌病理学特点。方法回顾性分析6例CPEO患者的临床及病理资料。结果6例CPEO患者4～18岁起病，首发症状为眼睑下垂，主要临床表现为眼球活动受限，并有肢体易疲劳、无力，血清肌酸激酶... 目的探讨慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）的临床和骨骼肌病理学特点。方法回顾性分析6例CPEO患者的临床及病理资料。结果6例CPEO患者4～18岁起病，首发症状为眼睑下垂，主要临床表现为眼球活动受限，并有肢体易疲劳、无力，血清肌酸激酶轻到中度升高；5例肌电图呈肌源性损害。肌肉病理学检查可见散在的破碎红纤维（RRF），细胞色素C氧化酶（COX）活性减低／缺失；4例患者可见少量变性、坏死肌纤维；3例油红“O”染色见脂滴增多；电镜下可见肌纤维膜下、胞浆中线粒体数量增多、聚集，形态异常，可有结晶状的包涵体。结论CPEO临床主要表现为眼外肌瘫痪合并肢体肌无力；骨骼肌病理显示大量RRF及COX活性减低／缺失提示和支持CPEO的诊断；CPEO确诊需在骨骼肌病理诊断基础上行基因测序。 展开更多
关键词 慢性进行性眼外肌瘫痪 骨骼肌病理 线粒体肌病
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慢性进行性眼外肌麻痹的临床、病理和诊断(附12例报道) 被引量：5
3
作者 孙莉 卢家红 陆肇曾 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期212-215,共4页
目的探讨进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床、病理特点及诊断。方法对我院肌肉活检确诊的12例CPEO的临床、病理和诊断进行分析。结果12例患者中男6例,女6例,平均起病年龄11.6岁。2例为同胞兄弟。12例均有进行性加重的双上睑下垂和眼球活动障... 目的探讨进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床、病理特点及诊断。方法对我院肌肉活检确诊的12例CPEO的临床、病理和诊断进行分析。结果12例患者中男6例,女6例,平均起病年龄11.6岁。2例为同胞兄弟。12例均有进行性加重的双上睑下垂和眼球活动障碍,其中1例起病不对称。除眼外肌麻痹外,4例闭目肌力减退,1例轻度肢体无力,3例有内分泌异常。1例血清静止乳酸有轻度增高,2例CK、LDH轻度增高,5例EMG呈轻度肌源性损害。肌活检破碎红纤维(RRF)阳性肌纤维数和细胞色素氧化酶(COX)阴性肌纤维数均明显>2%。结论CPEO临床表现为进行性发展的眼外肌麻痹,主要为上睑下垂和眼球运动障碍,仅少数患者有复视,部分患者有轻度肢体无力和不能耐受疲劳。诊断主要依赖肌活检病理发现不同数量的RRF和COX缺失纤维。 展开更多
关键词 慢性进行性眼外肌麻痹 线粒体脑肌病 破碎红纤维
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慢性进行性眼外肌麻痹2例报道及文献复习 被引量：3
4
作者 张平 张申宁 陈光辉 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 2004年第6期692-694,共3页
目的　探讨慢性进行性眼外肌麻痹 (CPEO)的临床病理特征。方法　应用光镜、电镜和酶组织化学对 2例CPEO肌肉活检标本进行形态学观察。结果　HE染色肌组织中见散在分布的 ,多少不等的嗜盐基性肌纤维。在改良GOMORI三色染色上 ,这些嗜盐... 目的　探讨慢性进行性眼外肌麻痹 (CPEO)的临床病理特征。方法　应用光镜、电镜和酶组织化学对 2例CPEO肌肉活检标本进行形态学观察。结果　HE染色肌组织中见散在分布的 ,多少不等的嗜盐基性肌纤维。在改良GOMORI三色染色上 ,这些嗜盐基性肌纤维边缘由于呈现不规则红色 ,即称不整边红纤维或破碎红纤维。细胞色素氧化酶 (CCO)和琥珀酸脱氢酶 (SDH)双染色 ,阳性的蓝色纤维与不整边红纤维的分布一致 ,数量也较改良GOMORI三色染色增多。结论　改良GO MORI三色染色应作为诊断线粒体疾病的常规染色 。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 慢性进行性外侧眼肌麻痹 活组织检查 病理特征 酶组织化学 电镜
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慢性进行性眼外肌瘫痪的临床和病理学特点 被引量：3
5
作者 吕海东 张博爱 +3 位作者 瞿千千 陈芳 秦东香 钱琪 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2011年第5期324-326,共3页
目的探讨慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)的临床和病理学特点。方法回顾性分析7例CPEO患者的临床资料。结果本组7例患者均有不同程度的双侧眼睑下垂,6例有明显的眼球活动障碍。1例患者在发病16年后出现吞咽费力和肢体肌力下降。7例患者肌电... 目的探讨慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)的临床和病理学特点。方法回顾性分析7例CPEO患者的临床资料。结果本组7例患者均有不同程度的双侧眼睑下垂,6例有明显的眼球活动障碍。1例患者在发病16年后出现吞咽费力和肢体肌力下降。7例患者肌电图检查示,1例患者部分被检肌呈神经源性损害。7例患者肌肉活检均可见破碎红边纤维(RRF),其中2例伴有部分肌纤维脂质增多,2例患者显示Ⅰ、Ⅱ型纤维分布异常,可见群组化现象。本组有2例患者行电镜检查示肌膜下和肌原纤维间有异常线粒体聚集。结论 CPEO是一种以慢性进行性眼睑下垂和眼球运动障碍为主要临床表现的线粒体脑肌病,临床上容易误诊为眼肌型重症肌无力、眼咽型肌营养不良症和眼科疾病。骨骼肌活检病理检查发现RRF或异常线粒体聚集,是确诊本病的重要依据。 展开更多
关键词 慢性进行性眼外肌瘫痪 肌肉活检 病理学
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慢性进行性眼外肌麻痹及Kearns-Sayre综合征患者线粒体DNA突变的研究 被引量：2
6
作者 田旭 孙明 张爽 《山东大学耳鼻喉眼学报》 CAS 2006年第4期357-360,363,共5页
目的：检测慢性进行性眼外肌麻痹（chronic progressive external ophthalmoplegia,CPEO）及Keams-Sayre综合征（KSS）患者骨骼肌细胞线粒体DNA的缺失情况。方法：从11例CPEO和KSS患者的骨骼肌活检标本中，提取总体DNA。限制性内切酶Pvu... 目的：检测慢性进行性眼外肌麻痹（chronic progressive external ophthalmoplegia,CPEO）及Keams-Sayre综合征（KSS）患者骨骼肌细胞线粒体DNA的缺失情况。方法：从11例CPEO和KSS患者的骨骼肌活检标本中，提取总体DNA。限制性内切酶Pvu Ⅱ消化1h，将消化后的DNA片段进行琼脂糖凝胶电泳．使DNA片段按大小分离。用毛细转移法将凝胶上的DNA转移至正电荷尼龙膜上。从正常人全血中提取全长线粒体DNA作为探针，进行地高辛-dUTP标记，并与正电荷尼龙膜进行预杂交、杂交、杂交后冲洗及显色反应。结果：11例中，7例除有一条正常大小杂交带外，还有一条异常的缺失型线粒体DNA杂交带。剂量分析表明，缺失型线粒体DNA占总线粒体DNA的50％。75％。缺失片断在4．5。5．5kb之间。结论：CPEO及KSS患者骨骼肌线粒体DNA缺失率较高，线粒体DNA基因缺失与线粒体疾病密切相关。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 慢性进行性眼外肌麻痹 Keams-Sayre综合征 线粒体DNA 突变分析
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16例慢性进行性眼外肌麻痹患者临床、病理及基因变异特点分析
7
作者 周亚光 瞿千千 +6 位作者 郑献召 马晓丽 崔文豪 吕正 刘海燕 曹贝贝 吕海东 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第9期897-904,共8页
目的探讨慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床特点、骨骼肌病理表现和基因变异特点。方法选择焦作市人民医院神经内科自1997年1月至2021年12月确诊的16例CPEO患者进入研究,收集患者起病年龄、病程等临床资料、肌肉病理检查结果并分析其基... 目的探讨慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床特点、骨骼肌病理表现和基因变异特点。方法选择焦作市人民医院神经内科自1997年1月至2021年12月确诊的16例CPEO患者进入研究,收集患者起病年龄、病程等临床资料、肌肉病理检查结果并分析其基因变异特点。结果16例患者首发症状均为上眼睑下垂,其中15例存在眼球运动障碍,6例存在复视,4例伴有近端肢体无力,3例伴吞咽困难和构音障碍。肌电图结果提示16例患者中肌源性损害7例,神经源性损害1例,肌源性合并神经源性损害1例,肌电图正常7例。骨骼肌活检结果显示14例患者可见破碎红边纤维(RRF);11例存在细胞色素C氧化酶(COX)阴性肌纤维;3例有少量变性坏死肌纤维,伴单核吞噬细胞浸润。免疫组化染色提示有CD8和CD68阳性淋巴细胞浸润。10例行基因检测的患者结果显示,6例为线粒体DNA(mtDNA)单一大片段缺失,1例为mtDNA点突变,1例为核DNA(nDNA)点突变,2例未检测到明确与临床表型相关的致病性变异。5例行电镜检查的患者结果显示,4例可见肌膜下和肌原纤维间有异常线粒体聚集。结论CPEO患者临床特征除上眼睑下垂和眼球运动障碍外,小部分患者可伴有吞咽困难和肢体无力。mtDNA单一大片段缺失是CPEO主要的突变形式。 展开更多
关键词 慢性进行性眼外肌麻痹 线粒体脑肌病 骨骼肌病理 基因变异
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以眼部表现为主线粒体脑肌病的临床和病理特点
8
作者 孙莉 卢家红 陆肇曾 《中国实用眼科杂志》 CSCD 北大核心 2010年第7期776-779,共4页
目的 探讨以眼部表现为主线粒体脑肌病的临床、病理特点.方法 对12例慢性进行型眼外肌麻痹（CPEO）和2例Keams-Sayre综合征（KSS）的临床表现和肌肉活检结果进行分析.结果 14例患者中男8例,女6例,平均起病年龄11.5岁.2例为同胞兄弟.14... 目的 探讨以眼部表现为主线粒体脑肌病的临床、病理特点.方法 对12例慢性进行型眼外肌麻痹（CPEO）和2例Keams-Sayre综合征（KSS）的临床表现和肌肉活检结果进行分析.结果 14例患者中男8例,女6例,平均起病年龄11.5岁.2例为同胞兄弟.14例均有进行性加重的双睑下垂和眼球活动障碍,其中2例起病不对称,1例双眼复视.除眼外肌麻痹外,5例闭目肌力减退,1例轻度肢体无力,1例心脏传导阻滞,2例有视网膜色素变性、3例伴内分泌功能异常.肌活检破碎红纤维（RRF）阳性肌纤维数和细胞色素氧化酶（COX）阴性肌纤维数均明显增多.结论 CPEO和KSS主要临床表现为进行性发展的眼外肌麻痹,可伴肢体肌无力、视网膜色素变性、听力障碍、心脏传导异常、内分泌异常等.诊断主要依赖临床和肌肉活检中发现不同数量的RRF阳性肌纤维、COX阴性肌纤维. 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 慢性进行性眼外肌麻痹 KEARNS-SAYRE综合征 破碎红纤维
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慢性进行性眼外肌麻痹的临床、病理及诊断(附6例报道) 被引量：4
9
作者 卢家红 林洁 +2 位作者 黄俊 赵重波 汪寅 《中国临床神经科学》 2006年第4期373-378,共6页
目的:探讨慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床、病理及诊断。方法:对6例CPEO患者的临床表现、病理特点进行分析并与另5组CPEO比较。结果:6例患者中男3例,女3例,平均起病年龄13岁。2例为同胞兄弟。6例均有进行性加重的双睑下垂和眼球活动... 目的:探讨慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床、病理及诊断。方法:对6例CPEO患者的临床表现、病理特点进行分析并与另5组CPEO比较。结果:6例患者中男3例,女3例,平均起病年龄13岁。2例为同胞兄弟。6例均有进行性加重的双睑下垂和眼球活动障碍,其中1例起病不对称。除眼外肌麻痹外,3例闭目肌力减退、1例轻度吞咽困难、1例轻度肢体无力。3例伴内分泌功能异常。肌活检破碎红纤维(RRF)阳性肌纤维数和细胞色素氧化酶(cytochromeoxidase,COX)阴性肌纤维数均明显>2%。结论:CPEO的主要临床表现为进行性发展的眼外肌麻痹,可伴肢体肌无力、视网膜色素变性、听力障碍、心脏传导异常、内分泌异常等。诊断主要依赖临床和肌肉活检中发现>2%的RRF+肌纤维、COX-肌纤维。 展开更多
关键词 慢性进行性眼外肌麻痹 破碎红纤维 KEARNS-SAYRE综合征
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