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原发性双侧肾上腺皮质大结节增生的研究进展
1
作者 苏政伟 黄庆明 +1 位作者 汤汉 易贤林 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期942-948,共7页
原发性双侧肾上腺大结节增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是内源性库欣综合征的罕见病因。PBMAH的患者中,表现为典型的双侧肾上腺增生和(或)典型的皮质醇增多症的情况较为罕见,其临床特征为双侧肾上腺... 原发性双侧肾上腺大结节增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是内源性库欣综合征的罕见病因。PBMAH的患者中,表现为典型的双侧肾上腺增生和(或)典型的皮质醇增多症的情况较为罕见,其临床特征为双侧肾上腺良性大结节样增生伴不同程度的皮质醇增多。多数患者为影像学检查偶然发现,且以轻度皮质醇分泌障碍患者较为常见。近年来,对PBMAH的病理生理学和遗传学研究取得了进展,PBMAH的发生机制涉及多种基因异常,多表现为常染色体显性遗传并存在家族聚集现象。然而,PBMAH的发病机制未明确,对其临床特征和诊治方法的认识尚未统一,临床上依旧存在较多误诊和漏诊的情况。本文对国内外关于PBMAH的研究进行了综述,总结了其定义、临床表现、影像学特征、分子诊断技术和治疗方法。旨在加深临床医师对该病的认识和关注,提高诊断准确率,并为PBMAH的分子诊断研究和治疗策略提供新的思路。 展开更多
关键词 原发性双侧肾上腺皮质大结节增生 库欣综合征 肾上腺偶发瘤 家族遗传性疾病 常染色体显性遗传病
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CHARGE综合征两例及基因突变研究 被引量：5
2
作者 周洁 高彬 +5 位作者 周英旎 傅月玥 孙飞 邢影 明洁 姬秋和 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期398-403,共6页
目的报道2例临床诊断为CHARGE综合征的病例,分析其可能的遗传学原因,并总结既往文献报道的中国患者临床表现和基因突变特点。方法在临床诊断的基础上提取先证者及其亲属的外周血DNA,采用PCR扩增对该家系进行突变检测,捕获目标基因后进行... 目的报道2例临床诊断为CHARGE综合征的病例,分析其可能的遗传学原因,并总结既往文献报道的中国患者临床表现和基因突变特点。方法在临床诊断的基础上提取先证者及其亲属的外周血DNA,采用PCR扩增对该家系进行突变检测,捕获目标基因后进行IlluminaHiSeq2500高通量测序并针对检出的致病性变异位点进行Sanger测序验证。结果研究发现先证者1的CHD7基因第10号内含子发生杂合突变。其父母和弟弟无突变。先证者2的CHD7基因第7号外显子区域重复。其父携带同样突变,其母没有突变。结论对于类似临床表现病例,建议依据临床症状做出诊断的同时开展基因突变检测,有利于研究可能的遗传致病机制,提高临床医生对该病的认识。 展开更多
关键词 CHARGE综合征 CHD7突变 常染色体显性遗传疾病
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掌跖角化性皮肤综合征—家系的遗传学研究 被引量：2
3
作者 王文强 霍满鹏 +1 位作者 蒲力群 刘俊俊 《中国优生与遗传杂志》 2000年第5期110-111,共2页
本文对 1例头、面、躯干、四肢等处散布大小不等皮色结节、囊肿并伴掌跖角化的特殊病例 ,在临床检查的基础上 ,进行了家系调查、系谱分析和G带染色体核型分析等细胞遗传学研究 ,证实本病为常染色体显性遗传病 ,作者称之为“掌跖角化性... 本文对 1例头、面、躯干、四肢等处散布大小不等皮色结节、囊肿并伴掌跖角化的特殊病例 ,在临床检查的基础上 ,进行了家系调查、系谱分析和G带染色体核型分析等细胞遗传学研究 ,证实本病为常染色体显性遗传病 ,作者称之为“掌跖角化性皮肤综合征” ,并对其产生原因、诊断依据、预防措施等进行了讨论。 展开更多
关键词 掌跖角化性皮肤综合征 系谱 常染色体显性遗传病
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遗传性痉挛性截瘫一大家系19例遗传学分析
4
作者 严明仁 刘林德 +1 位作者 杨利丽 李硕嘉 《潍坊医学院学报》 1990年第2期39-40,共2页
对遗传性痉挛性截瘫一家系6代98人进行了遗传学调查。其中19例均表现典型的临床症状。并对2例作肌电图检查显示锥体束损害征,对存活的患者进行染色体G显带分析,结果无显著异常。据系谱分析,该疾病符合常染色体显性遗传方式。
关键词 遗传性痉挛性 截瘫 遗传学分析
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一遗传性心脏传导阻滞疾病家系的基因突变筛查
5
作者 蒋云山 黄河 +5 位作者 黄向红 李辉 范双喜 李辉莹 卢永娟 谭小军 《中国现代医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第32期63-69,共7页
目的对一个常染色体显性遗传性心脏传导阻滞疾病(CCD)家系进行已知致病基因的筛查。方法以该家系为研究对象,获取相关临床资料,提取外周血基因组DNA。选择3个已知与遗传性CCD相关的候选基因:心脏特异性同源盒基因(NKX2.5)、心脏钠离子... 目的对一个常染色体显性遗传性心脏传导阻滞疾病(CCD)家系进行已知致病基因的筛查。方法以该家系为研究对象,获取相关临床资料,提取外周血基因组DNA。选择3个已知与遗传性CCD相关的候选基因:心脏特异性同源盒基因(NKX2.5)、心脏钠离子通道α亚单位基因(SCN5A)和核纤层蛋白基因(LMNA),对5例患者进行基因直接测序筛查。针对发现有突变的外显子,对其余成员的DNA样本同样进行聚合酶链反应(PCR)扩增和序列分析。结果遗传性CCD家系的遗传方式为常染色体显性遗传,临床表现符合遗传性CCD。对家系中患者及其他成员进行相关致病基因的所有外显子及其剪切位点区域的直接测序分析,未发现能引起编码氨基酸改变的碱基突变。结论遗传性CCD家系诊断为Lenègre-Lev病。初步的分子遗传学筛查未检测到该家系中存在NKX2.5、SCN5A和LMNA基因的有意义突变,提示可能存在其他致病基因参与CCD的发生,有待进一步研究。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传 进行性心脏传导阻滞 Lenegre-Lev病 基因突变 家系
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亨丁顿舞蹈症家系的调查
6
作者 毕瑞明 付加芳 《中国优生与遗传杂志》 2007年第8期118-118,60,共2页
目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一个亨丁顿舞蹈症家系,4代16位成员中有5例患者。结论亨丁顿舞... 目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一个亨丁顿舞蹈症家系,4代16位成员中有5例患者。结论亨丁顿舞蹈症(Huntington disease)是由DNA损伤引起的人类表型缺陷;该病症符合常染色体显性遗传。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传 家系 亨丁顿舞蹈症
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