载脂蛋白E基因多态性与心脑血管疾病的相关性 被引量：16

1

作者 朱嫦琳 李炜煊 李美珠 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第16期2773-2776,共4页

目的探讨载脂蛋白E(Apo E)基因多态性在常见心脑血管的发生发展中所起的作用。方法应用基因芯片方法检测1 427例心脑血管疾病患者和450例健康体检者的Apo E基因型,并比较Apo E不同表型患者血脂水平。结果病例组和对照组Apo E基因型均以... 目的探讨载脂蛋白E(Apo E)基因多态性在常见心脑血管的发生发展中所起的作用。方法应用基因芯片方法检测1 427例心脑血管疾病患者和450例健康体检者的Apo E基因型,并比较Apo E不同表型患者血脂水平。结果病例组和对照组Apo E基因型均以ε3/3频率最高;ApoE等位基因频率从高到低依次为ε3、ε2和ε4;其中病例组ε3/3基因型低于对照组(χ~2=12.562,P<0.01),而ε3/4基因型高于对照组(χ~2=27.442,P<0.01),病例组ε3等位基因频率低于对照组(χ~2=12.406,P<0.01),而ε4基因频率高于对照组(χ~2=36.112,P<0.01);病例组各组间的ApoE基因型和等位基因频率之间差异无统计学意义(P>0.05)。病例组TCH、TG、LDL-c和sd LDL均显著高于对照组,HDL-c显著降低,差异具有统计学意义(P<0.05);E2型患者TCH及LDL-c水平显著降低(P<0.05),而E4型患者TCH及LDL-c水平显著升高(P<0.05),其余指标未发现显著差异(P>0.05);ApoE基因型及ApoE表型均与LDL-c水平呈正相关(P<0.01)。结论 ApoE基因多态性在心脑血管疾病的发生发展中起着重要的作用。 展开更多

关键词 载脂蛋白e 心脑血管疾病 基因多态性 血脂

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载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病的关联研究 被引量：7

2

作者 麦以成 罗有年 +7 位作者 顾鸿 幺宪伟 付燕 郑洪波 胡文生 黎艳 吴仲扬 林静静 《临床精神医学杂志》 2007年第6期365-366,共2页

目的:观察载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因多态性在广东佛山地区汉族老年人中的分布,探讨其与晚发Alzheimer病(AD)的相关性。方法:对88例晚发AD患者和97名正常老年人进行对照研究。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-R... 目的:观察载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因多态性在广东佛山地区汉族老年人中的分布,探讨其与晚发Alzheimer病(AD)的相关性。方法:对88例晚发AD患者和97名正常老年人进行对照研究。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析apoE基因多态性。结果:晚发AD患者中apoE等位基因ε4频率为18.8%,较正常老年人组显著升高,并与晚发AD呈正关联(OR=2.27,χ2=8.859,P<0.01)。结论:apoE等位基因ε4是晚发AD主要的遗传风险因子。 展开更多

关键词 载脂蛋白e ALZHeIMeR病 基因多态性

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载脂蛋白E基因多态性与芪参益气滴丸治疗气虚血瘀型冠心病的关系 被引量：8

3

作者 赵广荣 肖敏 +1 位作者 李欲来 张军平 《中医杂志》 CSCD 北大核心 2008年第1期64-66,共3页

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与芪参益气滴丸治疗气虚血瘀型冠心病疗效的关系。方法符合诊断标准的冠心病患者49例,服用芪参益气滴丸1个月。提取白细胞DNA,扩增ApoE基因第4外显子,测序检测多态性位点。结果发现2个有义突变位点,第... 目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与芪参益气滴丸治疗气虚血瘀型冠心病疗效的关系。方法符合诊断标准的冠心病患者49例,服用芪参益气滴丸1个月。提取白细胞DNA,扩增ApoE基因第4外显子,测序检测多态性位点。结果发现2个有义突变位点,第2888位突变与气短、神疲乏力的治疗效果有关;第2903位突变对胸痛、自汗的治疗效果有显著影响。结论ApoE基因多态性与芪参益气滴丸治疗气虚血瘀型冠心病证候的疗效有相关性。 展开更多

关键词 载脂蛋白e 基因多态性 芪参益气滴丸 气虚血瘀型冠心病

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ApoE基因功能及相关疾病模型的研究进展 被引量：6

4

作者 姜伟华 李善刚 陈学进 《实验动物与比较医学》 CAS 2015年第3期249-257,共9页

载脂蛋白E（apolipoproteinE，APOE）基因位于人类第19号染色体上，全长3．7kb，表达产物载脂蛋白是一种富含精氨酸的碱性蛋白。apoE蛋白参与脂质的运输、储存及排泄，同时也参与神经系统的发育和损伤后的修复。目前人类高发的动脉粥样... 载脂蛋白E（apolipoproteinE，APOE）基因位于人类第19号染色体上，全长3．7kb，表达产物载脂蛋白是一种富含精氨酸的碱性蛋白。apoE蛋白参与脂质的运输、储存及排泄，同时也参与神经系统的发育和损伤后的修复。目前人类高发的动脉粥样硬化和阿尔茨海默病均与apoE蛋白参与的脂代谢调节异常有关，体外及动物实验研究表明，APOE基因的多态性与冠心病、高脂血症、脑梗塞的发生相关。研究制作APOE转基因及基因敲除或突变的相关动物模型，探明其脂代谢过程，可以更好地了解上述疾病的发病机制，寻找相关疾病的潜在治疗靶点，从而为治疗人类疾病提供更加可行有效的方案。本文总结了人类APOE基因型与apoE蛋白相关的几种疾病发生机制，并对体外研究疾病发展过程的动物模型进行了综述。 展开更多

关键词 载脂蛋白e(apoe) 疾病模型 转基因动物 基因敲除

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江苏汉族人群心脑血管病患者载脂蛋白E基因研究 被引量：5

5

作者 谢玲 赖仁胜 +3 位作者 李七一 申龙树 朱长乐 陈璐 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第7期505-508,519,共5页

目的:探讨用基因测序法检测载脂蛋白E(ApoE)基因多态性及其与心脑血管疾病之间的关系。方法:应用基因测序方法检测了193例心脑血管疾病患者和100例无血缘关系的健康汉族人群ApoE基因型。结果:ε3/3基因型高血压组频率为64.3%,高血压+冠... 目的:探讨用基因测序法检测载脂蛋白E(ApoE)基因多态性及其与心脑血管疾病之间的关系。方法:应用基因测序方法检测了193例心脑血管疾病患者和100例无血缘关系的健康汉族人群ApoE基因型。结果:ε3/3基因型高血压组频率为64.3%,高血压+冠心病组为57.7%,高血压+脑血管病组为62.2%均明显低于对照组的86%(P<0.05);而ε3/4基因型频率,高血压组为21.4%,高血压+冠心病组为19.2%,高血压+脑血管病组为24.4%,均显著高于对照组的6%(P<0.05);ε4/4基因型高血压+冠心病组频率为5.1%明显高于对照组0%(P<0.05)。分析等位基因频率,高血压组和高血压+冠心病组、高血压+脑血管病组ε3等位基因频率分别为80.7%,74.4%和78.9%,明显低于对照组92.5%(P<0.05),ε4等位基因频率分别为12.1%,16.7%和14.5%,明显高于对照组的3.5%(P<0.05),差异有明显统计学意义。两组间其它各基因型无统计学差异。结论:应用基因测序方法进行ApoE基因分型是最全面、最直接、可靠的方法;ε4等位基因是心脑血管疾病共同的遗传易患因子,而ε3等位基因具有保护作用。 展开更多

关键词 载脂蛋白e(apoe) 心脑血管病 基因多态性 基因测序

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猪APOE基因外显子4的多态性分析 被引量：4

6

作者 李仕新 高萍 +2 位作者 陈赞谋 张豪 李加琪 《江西农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期647-650,共4页

生物的寿命受到遗传和环境的影响,利用模式生物对衰老相关基因的研究已取得显著成果。母猪利用年限作为一个复杂的适应性性状,与寿命直接相关。母猪的利用年限缩短会导致母猪群的繁殖寿命缩短。本研究根据比较基因组学和生物信息学,以猪... 生物的寿命受到遗传和环境的影响,利用模式生物对衰老相关基因的研究已取得显著成果。母猪利用年限作为一个复杂的适应性性状,与寿命直接相关。母猪的利用年限缩短会导致母猪群的繁殖寿命缩短。本研究根据比较基因组学和生物信息学,以猪APOE基因作为影响母猪利用年限的重要候选基因,研究了长白和大花白两个猪种的APOE基因外显子4的多态性并对不同基因型及基因频率作统计分析。结果表明:猪APOE基因外显子4的第227位碱基发生了C→T转换,这一变异导致相应蛋白质序列中的氨基酸发生了亮氨酸和脯氨酸替换。该位点基因型:大花白CC型频率为42%,CT型频率为30%,TT型频率为28%,而长白猪CC型为100%。长白母猪与大花白母猪的利用年限差异较大,而猪APOE基因外显子4等位基因频率的差异可能说明了两者之间的利用年限差异的原因。 展开更多

关键词 猪 母猪利用年限 apoe 外显子 单核苷酸多态性

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中风病痰湿体质患者载脂蛋白E基因多态性分布特点研究 被引量：5

7

作者 李壮苗 黄赛娥 +3 位作者 戴晓凤 庞书勤 刘芳 温清秀 《中医杂志》 CSCD 北大核心 2017年第15期1299-1303,共5页

目的探讨中风病痰湿体质与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性之间的相关性。方法纳入中风病痰湿体质患者77例(观察组),中风病非痰湿体质患者80例(对照组)。收集患者的一般资料,检测血脂及血清载脂蛋白水平,包括甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高... 目的探讨中风病痰湿体质与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性之间的相关性。方法纳入中风病痰湿体质患者77例(观察组),中风病非痰湿体质患者80例(对照组)。收集患者的一般资料,检测血脂及血清载脂蛋白水平,包括甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A1(ApoA1)、载脂蛋白B(ApoB)、脂蛋白(a)[Lp(a)]、ApoE水平,并检测ApoE基因多态性。结果与对照组比较,观察组血清中TC、TG、LDL-C、ApoE、ApoB水平均升高,HDL-C水平及ApoA1/ApoB降低(P<0.05或P<0.01),而Lp(a)、ApoA1水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。共检出3种基因型( ε3/ ε3、ε2/ ε3、ε3/ ε4)和3种等位基因( ε2、ε3、ε4)。两组基因型及等位基因分布经哈迪-温伯格平衡检验比较示差异无统计学意义(P>0.05),符合哈迪-温伯格遗传平衡。两组ApoE基因型及其等位基因整体分布情况差异均有统计学意义(P<0.05)。与对照组比较,观察组携带ApoE ε4等位基因及ApoE ε3/ ε4基因型患者较多(P<0.05),其余基因型及等位基因在两组间的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论中风病痰湿体质易患中风可能与携带ApoE ε4等位基因、ApoE ε3/ ε4基因型有关,痰湿体质者血脂浓度较高可能受ApoE基因多态性调控。 展开更多

关键词 中风病 痰湿体质 载脂蛋白e 基因多态性 血脂

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ApoE基因多态性与急性大血管闭塞性脑卒中血管内治疗后患者预后的相关性

8

作者 李俊杰 唐灵 朱佳佳 《新疆医科大学学报》 CAS 2024年第10期1354-1358,共5页

目的探讨急性大血管闭塞性脑卒中患者载脂蛋白E(ApoE)基因单核苷酸多态性及其与血管内治疗后预后的关系。方法选择行血管内治疗的100例急性大血管闭塞性脑卒中患者,根据术后90 d时患者改良Rankin评分量表(mRS)得分情况,分为预后良好组(... 目的探讨急性大血管闭塞性脑卒中患者载脂蛋白E(ApoE)基因单核苷酸多态性及其与血管内治疗后预后的关系。方法选择行血管内治疗的100例急性大血管闭塞性脑卒中患者,根据术后90 d时患者改良Rankin评分量表(mRS)得分情况,分为预后良好组(mRS≤3分,n=66)与预后不良组(mRS>3分,n=34)。比较两组受试者的基线资料、免疫指标,检测ApoE基因多态性,记录术后出血情况。结果预后不良组高龄患者比例高于预后良好组(P<0.05)。预后不良组外周血甘油三酯(TG)、N末端B型钠尿肽原(BNP)、D-二聚体(D-D)均高于预后良好组(P<0.05)。两组ApoE基因表型均以ε3/ε3占比为最高,且预后良好组ε3/ε3占比高于预后不良组(77.27%vs 55.88%,P<0.05);两组其他基因表型未见明显差异(P>0.05)。预后良好组和预后不良组ApoE基因频率均以ε3型占比最高,分别为87.12%和76.47%;但两组间ε2、ε3、ε4型比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论急性大血管闭塞性脑卒中血管内治疗后预后不良以高龄患者多见,ApoE基因表型以ε3/ε3居多,可能是血管内治疗后预后良好的保护因素;ApoE基因频率以ε3型居多,但与血管内治疗后预后无明显相关性。 展开更多

关键词 急性大血管闭塞性脑卒中 血管内治疗 载脂蛋白e(apoe) 单核苷酸多态性

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载脂蛋白E与脓毒症患者的相关性分析 被引量：4

9

作者 汤赐俊 王学斌 封启明 《中国急救医学》 CAS CSCD 2021年第10期862-866,共5页

目的研究载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)对脓毒症患者病情严重程度及预后的评估价值。方法回顾性观察2016年1月~2020年12月在本院重症医学科住院的脓毒症患者375例。根据预后将患者分为存活组(n=167)和死亡组(n=208),比较两组患者人... 目的研究载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)对脓毒症患者病情严重程度及预后的评估价值。方法回顾性观察2016年1月~2020年12月在本院重症医学科住院的脓毒症患者375例。根据预后将患者分为存活组(n=167)和死亡组(n=208),比较两组患者人口统计学资料、感染部位、入院实验室指标、疾病严重程度等临床资料,采用多因素Logistic回归分析筛选脓毒症患者死亡的危险因素,用受试者工作特征(ROC)曲线分析ApoE对脓毒症患者预后的预测价值。采用Spearman相关性分析方法分析ApoE与各指标的相关性。结果与存活组比较,死亡组患者年龄较大,APACHEⅡ评分、SOFA评分、ApoE、入院血糖水平较高,呼吸机使用天数、血管活性药物使用天数、呼吸机使用率、ICU住院天数较多,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,年龄、SOFA评分和ApoE是脓毒症患者死亡的独立危险因素(OR=1.033、1.154和1.036,P<0.05)。ROC曲线分析显示,ApoE预测脓毒症患者预后ROC曲线下面积(AUC)为0.687,敏感度为75.0%,特异度为61.1%。ApoE与SOFA评分、APACHEⅡ评分联合预测脓毒症患者预后AUC为0.737,敏感度为81.7%,特异度为54.5%。ApoE与SOFA评分、APACHEⅡ评分、血管活性药物使用天数、呼吸机使用率、ARDS分级呈正相关(相关系数分别为0.138、0.129、0.241、0.173、0.196,均P<0.05)。结论ApoE水平高的脓毒症患者死亡风险增加,ApoE为脓毒症患者死亡的独立危险因素,ApoE水平越高,脓毒症患者病情越严重,ApoE可作为短期预后评价指标之一。 展开更多

关键词 载脂蛋白e 脓毒症 严重程度 预后

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载脂蛋白E基因多态性与老年人群血脂的研究 被引量：4

10

作者 肖志杰 赵水平 +3 位作者 聂赛 谭利民 蒋波 吴军 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期10-12,共3页

目的观察载脂蛋白E(ApoE)的遗传多态性与老年人血脂的关系。方法808例受试者,其中脑卒中430例、冠心病167例及对照组211例。采用聚合酶链式反应限制性片段多态性方法检测ApoE基因多态性。结果ApoE4表型携带者的TC、LDLC和ApoB水平显著高... 目的观察载脂蛋白E(ApoE)的遗传多态性与老年人血脂的关系。方法808例受试者,其中脑卒中430例、冠心病167例及对照组211例。采用聚合酶链式反应限制性片段多态性方法检测ApoE基因多态性。结果ApoE4表型携带者的TC、LDLC和ApoB水平显著高于ApoE2表型携带者(P<005),ApoE3/3表型携带者的LDLC水平也高于ApoE2表型携带者(P<005),而ApoE2表型携带者的HDLC水平显著高于ApoE4(P<005),这种作用在男女两性中相似。结论ApoE基因多态性影响老年人群血脂水平,无性别差异。 展开更多

关键词 载脂蛋白e 基因多态性 血脂

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益气活血化痰方对老年下肢动脉粥样硬化患者血脂及步态的影响研究 被引量：3

11

作者 刘德华 罗功汶 +2 位作者 姜恺 沈融 陈咸川 《老年医学与保健》 CAS 2020年第1期34-36,40,共4页

目的观察益气活血化痰方对老年下肢动脉粥样硬化(LEAD)患者血脂(TG、TC、LDL-C、HDL-C)、载脂蛋白E(ApoE)、步态时空参数(步频、步态周期、步幅、步速、左右步长、步长偏差)的影响。方法利用随机数字法将72例满足标准的患者随机分成2组... 目的观察益气活血化痰方对老年下肢动脉粥样硬化(LEAD)患者血脂(TG、TC、LDL-C、HDL-C)、载脂蛋白E(ApoE)、步态时空参数(步频、步态周期、步幅、步速、左右步长、步长偏差)的影响。方法利用随机数字法将72例满足标准的患者随机分成2组,每组各36例。观察组予益气活血化痰方加阿托伐他汀钙片,20 mg每晚1次;对照组仅予阿托伐他汀钙片,治疗随访12周。观察治疗前后2组的血脂、载脂蛋白E水平及步态时空参数的变化。结果干预后观察组LDL-C降低(P<0.01),ApoE升高(P<0.01);对照组LDL-C有下降趋势,ApoE有升高趋势。治疗后观察组与治疗前相比,步幅、步速、左右步长增加,步长偏差低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.01);观察组疗效优于对照组。结论益气活血化痰方合用阿托伐他汀可有效降低老年LEAD患者的LDL-C水平,对改善TG、ApoE水平及步态有益。 展开更多

关键词 老年 益气活血化痰方 下肢动脉粥样硬化 步态分析 apoe

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脑出血大鼠脑组织水肿与脑脊液ApoE多态性关系 被引量：2

12

作者 纪中 马萍 楚玉荣 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期1072-1074,1080,共4页

目的探讨脑出血大鼠脑脊液载脂蛋白E基因(ApoE)多态性与周围脑组织水肿的关系。方法对ApoE基因扩增DNA进行AfIⅢ和HaeⅡ双酶切技术检测16例脑出血大鼠ApoE基因型频率,根据脑出血大鼠标本切片计算脑水肿指数,统计学分析他们之间的关系。... 目的探讨脑出血大鼠脑脊液载脂蛋白E基因(ApoE)多态性与周围脑组织水肿的关系。方法对ApoE基因扩增DNA进行AfIⅢ和HaeⅡ双酶切技术检测16例脑出血大鼠ApoE基因型频率,根据脑出血大鼠标本切片计算脑水肿指数,统计学分析他们之间的关系。结果脑水肿指数与ApoE3呈负相关,而与ApoE4呈正相关,两者差异有显著性,脑出血大鼠脑脊液ApoE3和ApoE4与周围脑组织水肿具有相关性。结论脑出血大鼠脑脊液ApoE多态性可能是影响周围脑组织水肿的因素之一。 展开更多

关键词 脑出血 脑水肿 脑脊液 载脂蛋白e

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脑挫裂伤患者脑脊液ApoE多态性与周围脑组织水肿的关系 被引量：2

13

作者 吴启华 钟志光 +3 位作者 刘安民 朱钦龙 陈平 罗坚 《中华神经外科疾病研究杂志》 CAS 2006年第4期346-348,共3页

目的探讨脑挫裂伤患者脑脊液载脂蛋白E基因(ApoE)多态性与周围脑组织水肿的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)技术检测36例脑挫裂伤患者ApoE基因型频率,根据CT片计算脑水肿指数,统计学分析它们之间的关系。结果脑水... 目的探讨脑挫裂伤患者脑脊液载脂蛋白E基因(ApoE)多态性与周围脑组织水肿的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)技术检测36例脑挫裂伤患者ApoE基因型频率,根据CT片计算脑水肿指数,统计学分析它们之间的关系。结果脑水肿指数与ApoE3呈负相关,而与ApoE4呈正相关,两者都具有统计学意义,脑挫裂伤患者脑脊液ApoE3和ApoE4与周围脑组织水肿具有相关性。结论脑挫裂伤患者脑脊液ApoE多态性可能是影响周围脑组织水肿的因素之一。 展开更多

关键词 脑挫裂伤 脑脊液 载脂蛋白e 脑水肿

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瘦素抵抗与载脂蛋白E基因多态性对儿童血脂的影响 被引量：2

14

作者 郎琼 刘长云 +3 位作者 陈雪 李梅 丁文玲 吴春友 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2011年第1期8-11,共4页

目的探讨瘦素（leptin）及瘦素抵抗与载脂蛋白（apoprotein,Apo）E基因多态性对肥胖儿童脂质代谢的影响,为肥胖所致相关疾病提供早期预防措施。方法选择2009年7月至2010年10月在本院门诊就诊、住院确诊及体检时发现的儿童肥胖症患儿99... 目的探讨瘦素（leptin）及瘦素抵抗与载脂蛋白（apoprotein,Apo）E基因多态性对肥胖儿童脂质代谢的影响,为肥胖所致相关疾病提供早期预防措施。方法选择2009年7月至2010年10月在本院门诊就诊、住院确诊及体检时发现的儿童肥胖症患儿99例（研究组）和健康儿童76例（对照组）,年龄均为6~14岁。对研究组儿童,再根据瘦素水平分为瘦素抵抗型组（〉9.21ng/mL,n=71）和瘦素敏感型（〈9.21ng/mL,n=28）。对研究组和对照组儿童禁食12h后抽取外周静脉血,测定血清血脂水平[总胆固醇（total cholesterol,TC）,甘油三酯（triglyceride,TG）,高密度脂蛋白（high densitylipoprotein,HDL）-C,低密度脂蛋白（low density lipoprotein,LDL）-C）]。采用放射性免疫分析法测定血清瘦素水平。采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性（polymerase chain reaction restrictionfragment length polymorphism,PCR-RFLP）及聚丙烯酰胺凝胶电泳法测定儿童载脂蛋白E基因型。测定两组儿童身高及体重,计算体重指数（body mass index,BMI）。结果与对照组儿童比较,研究组儿童存在血脂代谢紊乱及血清瘦素水平增高,72%肥胖症儿童存在瘦素抵抗。肥胖儿童中瘦素抵抗组血清总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白-C显著高于瘦素敏感组,高密度脂蛋白-C显著低于瘦素敏感组。本实验共检出4种载脂蛋白E基因型,分别为E3/3型,E4/3型,E2/3和E4/2型。与健康儿童比较,肥胖儿童ε4等位基因频率增高。携带ε4等位基因个体中,瘦素抵抗型个体与瘦素敏感型个体比较,具有较高的血清总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白-C浓度。非携带ε4个体中,瘦素抵抗型个体与瘦素敏感型个体比较,具有较高的血血清总胆固醇、低密度脂蛋白-C浓度,和较低的高密度脂蛋白-C浓度。携带ε4且瘦素抵抗型个体与非携带ε4且瘦素抵抗型个体比较,血清总胆固醇、甘油三酯和低密度� 展开更多

关键词 瘦素 瘦素抵抗 载脂蛋白e 脂质代谢 基因多态性

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载脂蛋白Eε4基因型对阿尔茨海默病患者脑血流的影响分析 被引量：2

15

作者 郭启雯 陈淳淳 +2 位作者 许春燕 邱国真 朱飞奇 《中国临床新医学》 2022年第10期976-981,共6页

目的分析载脂蛋白E(APOE)ε4基因型对阿尔茨海默病(AD)患者脑血流的影响。方法选择2020年4月至2021年4月深圳市罗湖区人民医院收治的AD患者31例为观察组;另选择同期认知功能正常的老年健康者25名为对照组。所有患者采用简明精神状态量表... 目的分析载脂蛋白E(APOE)ε4基因型对阿尔茨海默病(AD)患者脑血流的影响。方法选择2020年4月至2021年4月深圳市罗湖区人民医院收治的AD患者31例为观察组;另选择同期认知功能正常的老年健康者25名为对照组。所有患者采用简明精神状态量表(MMSE)评估认知功能。采用经颅多普勒超声(TCD)检测颅内动脉的平均血流速度(MFV)和搏动指数(PI)。采用实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)检测AD患者的APOE基因型,分析APOEε4基因型对AD患者脑血流的影响。结果观察组双侧大脑中动脉(MCA)、大脑前动脉(ACA)、大脑后动脉(PCA)、椎动脉(VA)以及基底动脉(BA)的MFV均低于对照组,PI高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关性分析结果显示,AD患者的MMSE评分与颅内动脉的MFV呈正相关(P<0.05),与PI呈负相关(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,颅内动脉的MFV和PI均有诊断AD的应用价值(P<0.05),各指标的AUC>0.70。31例AD患者中有26例患者行APOE基因检测,11例(42.31%)为APOEε4型。APOEε4型组的MMSE评分较非APOEε4型组低,差异有统计学意义[(19.50±8.62)分vs(24.15±5.14)分;t=2.322,P=0.030]。APOEε4型组颅内动脉的MFV较非APOEε4型组低,PI较非APOEε4型组高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论AD患者存在以MFV降低、PI升高为特征的脑血流动力学改变,认知功能损害程度与脑血流动力学变化显著相关,且携带APOEε4基因型可引起更严重的认知功能损害和脑血流动力学改变。 展开更多

关键词 经颅多普勒超声 载脂蛋白e 阿尔茨海默病

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脑动静脉畸形与载脂蛋白E基因多态性的关系研究 被引量：1

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作者 殷成 何宗泽 何森 《癫痫与神经电生理学杂志》 2018年第3期129-133,共5页

目的：脑动静脉畸形（cerebral arteriovenous malformation，cAVM）发病原因尚未被完全揭示，本研究从基因多态性的角度探索cAVM直径的大小与载脂蛋白E基因（apolipoprotein E，APOE）亚型APOE ε2、ε3和ε4多态性之间的关系。方法：... 目的：脑动静脉畸形（cerebral arteriovenous malformation，cAVM）发病原因尚未被完全揭示，本研究从基因多态性的角度探索cAVM直径的大小与载脂蛋白E基因（apolipoprotein E，APOE）亚型APOE ε2、ε3和ε4多态性之间的关系。方法：对颅脑CT血管造影（CT angiography，CTA）检查表现为cAVM病变的患者，取其静脉血液使用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR—RFLP）技术来检测APOE基因型，并使用χ^2检验和Logistic回归分析来分析其相关性。结果：在165例纳入患者中，APOEε4携带者cAVM直径〉3cm的比例明显高于非ε4携带者的发生率，单因素和多因素Logistic回归分析均发现ε4是cAVM直径〉3cm的危险因素。结论：脑内直径〉3cm的cAVM的发病可能与患者携带有APOEε4相关。 展开更多

关键词 脑动静脉畸形(cAVM) 直径 载脂蛋白e(apoe) 多态性

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应用Talen法制备apoE基因敲除大鼠模型

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作者 徐影琪 李晓晶 +9 位作者 杨葳 周生来 于洋 王惟 张婀娜 赵文 张梅英 郭大勇 王宏宇 郑志红 《实验动物与比较医学》 CAS 2015年第4期277-282,共6页

目的应用转录激活因子样效应因子核酸酶（Talen）法制备载脂蛋白E（apoE）基因敲除大鼠模型，为进一步研究apoE基因功能，动脉粥样硬化（AS）疾病发病机制及治疗方法奠定基础。方法设计并合成针对大鼠apoE基因的Talen序列，应用原核显... 目的应用转录激活因子样效应因子核酸酶（Talen）法制备载脂蛋白E（apoE）基因敲除大鼠模型，为进一步研究apoE基因功能，动脉粥样硬化（AS）疾病发病机制及治疗方法奠定基础。方法设计并合成针对大鼠apoE基因的Talen序列，应用原核显微注射方法制备子代鼠。通过PCR．测序及TA克隆-测序法检测仔鼠中apoE的突变，经传代及兄妹交配获得纯合型仔鼠，并对其基因型进行鉴定。应用Westemblot方法检测apoE-/-仔鼠各组织中ApoE蛋白表达水平；血清学分析血脂总胆固醇（CHO）及甘油三酯（TG）含量；应用RT—PCR方法检测脂质代谢相关基因三磷酸腺苷结合盒转运体A1（ABCA1）的表达。结果经鉴定选取在第二外显子处缺失1bp，造成开放阅读框移码突变的大鼠为阳性F0代仔鼠，该鼠经传代及筛选，最终获得apoE-/-大鼠。Westernblot检测显示apoE-/-鼠在心、肝、肾、脑、卵巢组织中未见ApoE蛋白的表达，表明在该模型中成功实现了apoE基因的敲除。apoE-/-鼠血脂CHO、TG均高于野生SD大鼠，其中CHO水平呈现显著性差异（P〈0．05）。在apoE-/-鼠肝组织中ABCA1的表达降低，可能起到促进AS形成的作用。结论应用Talen法成功制备apoE基因敲除SD大鼠；经筛选获得了纯合型apoE-/-大鼠，该模型实现了apoE基因敲除，并表现为高血脂及As性状。 展开更多

关键词 转录激活因子样效应因子核酸酶(Talen) 载脂蛋白e(apoe) 基因敲除 大鼠

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ApoE基因型对JAR细胞系芳香化酶mRNA转录的影响

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作者 庄骏 刘雅静 +1 位作者 刘际 周江宁 《中国科学技术大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期434-438,共5页

载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)和雌激素之间的相互作用机理被认为与阿尔兹海默氏病(Alzheimer’s disease,AD)的病理过程密切相关.芳香化酶是体内雌二醇合成的限速酶.为了检测ApoE不同亚型对芳香化酶表达的影响,在JAR细胞系中转染不... 载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)和雌激素之间的相互作用机理被认为与阿尔兹海默氏病(Alzheimer’s disease,AD)的病理过程密切相关.芳香化酶是体内雌二醇合成的限速酶.为了检测ApoE不同亚型对芳香化酶表达的影响,在JAR细胞系中转染不同ApoE基因型的质粒,在转染效率没有差异的情况下,利用RT-PCR技术检测芳香化酶的表达情况,结果发现E2组的芳香化酶mRNA表达(118.37±26.46%)显著高于E3(95.25±23.21%)和E4(92.20±14.69%)组(p<0.05),而E3组和E4组之间没有显著差异(p=0.771).该结果提示不同亚型的ApoE可能通过调节芳香化酶的表达来影响雌激素的分泌,从而参与AD的发病机制. 展开更多

关键词 载脂蛋白e 芳香化酶 JAR细胞系 反转录PCR(RT-PCR)

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载脂蛋白E基因在胎儿生长受限母婴的分布

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作者 杨雯 周春 《中国妇幼健康研究》 2009年第5期491-493,共3页

目的 探讨载脂蛋白E基因在中国汉族人群胎儿生长受限母亲及新生儿中的多态性分布以及对母、婴血脂的影响。方法 采用等位基因特异性多重聚合酶链反应技术检测57例胎儿生长受限新生儿（A1组）和57例同期出生正常体重新生儿（A2组）脐... 目的 探讨载脂蛋白E基因在中国汉族人群胎儿生长受限母亲及新生儿中的多态性分布以及对母、婴血脂的影响。方法 采用等位基因特异性多重聚合酶链反应技术检测57例胎儿生长受限新生儿（A1组）和57例同期出生正常体重新生儿（A2组）脐血及其母亲（B1、B2组）外周静脉血载脂蛋白E基因多态性频率，同时检测血脂水平。结果 ①共检测到E2/3、E3/3、E3/4、E2/4共4种基因型，未发现E2/2和E4/4基因型。A1组新生儿载脂蛋白E3/4基因型频率（17.5%）和E4等位基因频率（13.2%）显著高于其它3组（E3/4基因型：χ2分别为14.32、14.32、15.27，均P〈0.05；E4等位基因：χ2分别为12.23、15.44、20.16，均P〈0.05）；②A1组与A2组间，B1组与B2组间血脂水平比较差异无显著性。B1、B2组血脂水平高于A1、A2组，差异有显著性（t=8.72-22.34，均P〈0.05）；③各组内E3/4基因型个体总胆固醇水平（t=7.33-11.26，均P〈0.05）、低密度脂蛋白水平均显著高于E2/3基因型个体（t=5.17-11.16，均P〈0.05）；④相关分析发现A1与B1组，A2与B2组间血脂水平无相关性。结论 胎儿生长受限新生儿E4等位基因频率增高。脐血血脂水平与妊娠母亲血脂水平无关，与载脂蛋白E基因多态性相关。新生儿中存在E4等位基因者发生高脂血症的风险增加。 展开更多

关键词 胎儿生长受限 载脂蛋白e 多态性 血脂

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载脂蛋白E基因多态性对中国人群华法林维持剂量影响的meta分析

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作者 孙雪 郭彩会 +1 位作者 宋浩静 董占军 《中国现代应用药学》 CAS CSCD 北大核心 2021年第16期1988-1993,共6页

目的系统评价载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)基因多态性与中国人群华法林维持剂量的关系。方法计算机检索PubMed、EMBase、Cochrane图书馆、CNKI和万方数据库,收集中国人群APOE基因多态性与华法林维持剂量关系的研究,提取资料并评价... 目的系统评价载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)基因多态性与中国人群华法林维持剂量的关系。方法计算机检索PubMed、EMBase、Cochrane图书馆、CNKI和万方数据库,收集中国人群APOE基因多态性与华法林维持剂量关系的研究,提取资料并评价文献质量,采用RevMan 5.3统计软件进行meta分析。结果共纳入11项研究,2320例患者。Meta分析结果显示,APOE E2(E2/E2,E2/E3)基因型华法林维持剂量比APOE E3(E3/E3)基因型高30%,APOE E2(E2/E2,E2/E3)基因型华法林维持剂量比APOE E4(E3/E4,E4/E4)基因型高43%,差异均具有统计学意义,APOE rs7412 TT基因型所需华法林维持剂量明显低于CC及CT基因型(P<0.05)。结论中国人群APOE E2(E2/E2,E2/E3)基因型所需华法林维持剂量显著增高,APOE rs7412 TT基因型所需华法林维持剂量明显降低。 展开更多

关键词 华法林 载脂蛋白e 基因 系统评价 维持剂量

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