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Association Between rs1815739 Polymorphism of ACTN3 Gene and Athletic Ability in Chinese Sprinters
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作者 Wenjia Chen Biyu Zhang +1 位作者 Yanchun Li Tseching Liang 《Journal of Science in Sport and Exercise》 2020年第2期113-119,共7页
Purpose The aim of this study was to investigate the prevalence of the ACTN3 rs1815739 polymorphism and to study its association with athletes'level of competition and lower-extremity power.Method Time-of-flight m... Purpose The aim of this study was to investigate the prevalence of the ACTN3 rs1815739 polymorphism and to study its association with athletes'level of competition and lower-extremity power.Method Time-of-flight mass spectrometry(TOFMS)and polymerase chain reaction-restriction fragment length polymor-phism(PCR-RFLP)techniques were employed to identify the ACTN3 rs1815739 genotypes and allele frequencies in 108 elite sprinters and 206 untrained controls.Questionnaires were then used to assess subjects'100 m sprint,standing jump(SJ)and standing triple jump(STJ)personal best record.Results(1)The RR,RX and XX genotype distribution of the ACTN3 rs1815739 polymorphism is 42.6%,49.1%,8.3%,respectively.R and X alleles frequency is 67.1%and 32.9%,respectively,which comply with Hardy Weinberg equilibrium(HWE)through Chi-square(x2)tests(x2=0.661;df=2;P=0.718).(2)Significant differences were found in R allele fre-quency between the elite sprinter group and controls.(3)The athletes'100 m sprint,SJ,and STJ personal best records were better in those with RR and RX than XX genotype.A significant association was observed between the R alleles and 100 m sprint,SJ,and STJ results of male and female athletes.Conclusion The present results indicate that ACTN3 rs1815739 polymorphism has a significant association with speed and lower-extremity power in sprint/power athletes. 展开更多
关键词 a-actinin-3 SPRINT POLYMORPHISM ASSOCIATION Talent identification
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ACTN3基因C1747T多态位点作为举重运动员选材用分子标记的可行性研究 被引量:20
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作者 杨晓琳 胡扬 +1 位作者 李燕春 魏悦爽 《体育科学》 CSSCI 北大核心 2010年第1期70-73,共4页
目的:选取ACTN3基因C1747T多态位点进行解析,筛选中国举重运动员选材用分子标记。方法:提取94名中国北方汉族优秀举重运动员全血DNA,应用PCR-RFLP方法解析C1747T多态位点,通过χ2检验与206名普通对照组进行分析。结果:94名中国北方汉族... 目的:选取ACTN3基因C1747T多态位点进行解析,筛选中国举重运动员选材用分子标记。方法:提取94名中国北方汉族优秀举重运动员全血DNA,应用PCR-RFLP方法解析C1747T多态位点,通过χ2检验与206名普通对照组进行分析。结果:94名中国北方汉族优秀举重运动员的C1747T多态位点的基因型分布经χ2检验符合H-W平衡(χ2=2.04;df=2;P>0.05)。优秀举重运动员组与普通对照组ACTN3基因C1747T多态位点的基因型分布具有显著性差异(P=0.031,P<0.05),等位基因分布也具有显著性差异(P=0.022,P<0.05)。与普通对照组(CC基因型:31%;C等位基因:56%)相比,举重运动员组CC基因型(47%)以及C等位基因(66%)的出现频率较高。结论:我国北方汉族人群ACTN3基因C1747T多态位点的CC基因型和C等位基因与优秀的力量素质显著相关。可以将ACTN3基因C1747T多态位点的CC基因型作为中国北方汉族举重运动员的选材用分子标记。 展开更多
关键词 ACTN3 力量素质 单核苷酸多态 基因型 快肌纤维 举重
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ACTN3基因R577X多态位点与中、长距离游泳运动员运动能力的关联分析 被引量:8
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作者 李燕春 王刘强 +1 位作者 衣龙燕 胡扬 《中国体育科技》 CSSCI 北大核心 2016年第1期136-140,共5页
目的:探讨α辅肌动蛋白3基因R577X多态位点与中、长距离游泳运动员运动能力的关联性。方法:应用飞行时间质谱和PCR-RFLP技术对77名中国北方汉族中、长距离游泳运动员,206名中国北方汉族普通大学生的ACTN3基因R577X位点进行解析,分析... 目的:探讨α辅肌动蛋白3基因R577X多态位点与中、长距离游泳运动员运动能力的关联性。方法:应用飞行时间质谱和PCR-RFLP技术对77名中国北方汉族中、长距离游泳运动员,206名中国北方汉族普通大学生的ACTN3基因R577X位点进行解析,分析比较基因型分布特征。结果:1)ACTN3基因R577X位点的基因型分布频率在所有组都符合H-W平衡;2)优秀(健将级及以上)中、长距离游泳运动员组该位点基因型频率与对照组相比有显著性差异(χ^2=6.375;df=2,P=0.041),RR基因型显著高于其他基因型,特别是优秀女子运动员的RR基因型频率达52.6%;3)优秀运动员组与对照组R等位基因分布有显著性差异趋势(χ^2=3.438;df=1,P=0.064);4)RR基因型与RX+XX基因型分布,优秀运动员组与对照组有显著性差异(χ^2=6.035;df=1,P=0.014)。结论:ACTN3基因R577X位点与优秀中、长距离游泳运动能力有关联,优秀运动员中携带RR基因型显著高于对照组,RR基因型可以作为我国该项目优秀运动员选材分子标记。 展开更多
关键词 α辅肌动蛋白3 单核苷酸多态性 关联研究 中、长距离游泳运动员
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ACTN3基因单核苷酸多态性与运动能力的关系及与生化指标的关系 被引量:4
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作者 李立青 田亚平 +3 位作者 董矜 张阳东 温新宇 董振南 《中国实验诊断学》 北大核心 2009年第2期191-194,共4页
目的研究辅肌动蛋白3基因(ACTN3)rs540874位点在优秀运动员和非运动员中的单核苷酸多态性,并测定所研究运动员的二十几项临床生化指标,包括谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、碱性磷酸酶(Alp)、葡萄糖(G)、肌酐(Cr)、肌酸激酶(CK)、肌... 目的研究辅肌动蛋白3基因(ACTN3)rs540874位点在优秀运动员和非运动员中的单核苷酸多态性,并测定所研究运动员的二十几项临床生化指标,包括谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、碱性磷酸酶(Alp)、葡萄糖(G)、肌酐(Cr)、肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、钙(Ca)、总蛋白(TP)、白蛋白(Alb)、谷氨酰转肽酶(GGT)、尿素(UN)、尿酸(UA)、磷(P)、钾(K)、钠(Na)、氯(CL)、铁(Fe)、镁(Mg)、二氧化碳(CO2)和不饱和铁结合力(UIBC),看它们在rs540874位点的不同基因型运动员之间有无统计学差异。方法查询rs540874位点的基因序列,设计引物并送到公司合成。合成好引物后用Bakeman的GenomeLab SNPstream基因分型系统进行高通量检测,这种检测方法主要运用标签微阵列技术和单碱基延伸技术。然后用湿化学的方法在日立模块式7600分析系统上检测运动员的生化指标。结果得到了121个运动员和235个非运动员的ACTN3基因rs540874位点的单核苷酸多态性,且获得了运动员的二十几项生化数据,经过统计学分析发现rs540874位点在运动员和非运动员组中的TT、TC和CC3种基因型频率有统计学差异(χ2=22.4609,P=0.0000),T和C两种等位基因频率也有统计学差异(χ2=17.2693,P=0.0000),且TT、TC和CC3种不同基因型的运动员的生化指标Ca、Alt、GGT、CL、和CO2也存在统计学意义。结论ACTN3基因rs540874位点的单核苷酸多态性与运动能力有关,且不同基因型运动员之间其生化指标Ca、Alt、GGT、CL、和CO2有统计学意义。 展开更多
关键词 杰出运动员 辅肌动蛋白3基因(ACTN3) SNP 生化指标
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新疆维吾尔族运动员ACTN3基因R577X多态性研究 被引量:3
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作者 何恩鹏 刘晓明 +1 位作者 王国英 阿布都克依木.阿布都热合曼 《中国应用生理学杂志》 CAS CSCD 2014年第2期140-141,共2页
目的:研究新疆维吾尔族α-辅肌动蛋白-3(ACTN3)R577X多态性与运动能力相关性。方法:聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法。结果:①维吾尔族普通人群ACTN3 R577X多态性频率符合H-W遗传平衡标准,有群体代表性;②速度力量型... 目的:研究新疆维吾尔族α-辅肌动蛋白-3(ACTN3)R577X多态性与运动能力相关性。方法:聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法。结果:①维吾尔族普通人群ACTN3 R577X多态性频率符合H-W遗传平衡标准,有群体代表性;②速度力量型项目运动员RR基因型频率明显高于对照组(P<0.05);③耐力型项目运动员XX基因型频率高于对照组,但差异没有显著性(P>0.05);④足球运动员RR基因型频率高于对照组(P<0.05)而低于速度力量组。结论:ACTN3 RR基因型与维吾尔族速度力量素质呈显著相关;没有发现XX基因型与耐力型项目存在相关性,RR基因型亦可用于足球运动员选材的辅助因子。 展开更多
关键词 α-辅肌动蛋白-3(ACTN3) R577X多态性 维吾尔族 运动能力
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ACTN3 R577X多态性影响骨骼肌功能的分子机制探究 被引量:1
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作者 荆文 陈琦 李传芬 《中国体育科技》 CSSCI 北大核心 2023年第10期70-76,共7页
ACTN3基因常见的无义多态性(rs1815739,R577X)导致全球超过15亿人快肌纤维缺失α-辅肌动蛋白-3(α-actinin-3),使其发生功能改变。不同运动项目的优秀运动员ACTN3基因型分布频率与普通人群不同,ACTN3 R577X多态性与运动表现密切相关。... ACTN3基因常见的无义多态性(rs1815739,R577X)导致全球超过15亿人快肌纤维缺失α-辅肌动蛋白-3(α-actinin-3),使其发生功能改变。不同运动项目的优秀运动员ACTN3基因型分布频率与普通人群不同,ACTN3 R577X多态性与运动表现密切相关。为探究ACTN3 R577X多态性影响运动能力的分子机制,对α-辅肌动蛋白结构、ACTN3 R577X多态性及其与运动能力间的相关性进行了综述。研究发现,α-actinin-3缺失通过肌纤维蛋白组成、骨骼肌代谢特性、Ca^(2+)释放回收速率和信号传导通路等方面的分子机制影响骨骼肌功能以及ACTN3 R577X多态性诱导骨骼肌产生不同适应性进而影响运动表现。 展开更多
关键词 ACTN3基因 α-辅肌动蛋白-3 基因多态性 骨骼肌功能 遗传选材
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Association between ACTN3 R577X genotype and risk of non-contact injury in trained athletes:A systematic review
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作者 Hassane Zouhal Juan Del Coso +7 位作者 Ayyappan Jayavel Claire Toumy Guillaume Ravé Nidhal Jebabli Cain C.T.Clark Benjamin Barthélémy Anthony C.Hackney Abderraouf Ben Abderrahman 《Journal of Sport and Health Science》 SCIE CSCD 2023年第3期359-368,共10页
Purpose:The aim of this study was to review,systematically,evidence concerning the link between the ACTN3 R577X polymorphism and the rates and severity of non-contact injuries and exercise-induced muscle damage in ath... Purpose:The aim of this study was to review,systematically,evidence concerning the link between the ACTN3 R577X polymorphism and the rates and severity of non-contact injuries and exercise-induced muscle damage in athletes and individuals enrolled in exercise training programs.Methods:A computerized literature search was performed in the electronic databases PubMed,Web of Science,and SPORTDiscus,from inception until November 2020.All included studies compared the epidemiological characteristics of non-contact injury between the different genotypes of the ACTN3 R577X polymorphism.Results:Our search identified 492 records.After the screening of titles,abstracts,and full texts,13 studies examining the association between the ACTN3 genotypes and the rate and severity of non-contact injury were included in the analysis.These studies were performed in 6 different countries(Spain,Japan,Brazil,China,the Republic of Korea,and Italy)and involved a total participant pool of 1093 participants.Of the studies,2 studies involved only women,5 studies involved only men,and 6 studies involved both men and women.All the studies included were classified as highquality studies(≥6 points in the Physiotherapy Evidence Database(PEDro)scale score).Overall,evidence suggests there is an association between the ACTN3 R577X genotype and non-contact injury in 12 investigations.Six studies observed a significant association between A CTN3 R577X polymorphism and exercise induced muscle damage:2 with non-contact ankle injury,3 with non-contact muscle injury,and 1 with overall non-contact injury.Conclusion:The present findings support the premise that possessing the ACTN3 XX genotype may predispose athletes to a higher probability of some non-contact injuries,such as muscle injury,ankle sprains,and higher levels of exercise-induced muscle damage. 展开更多
关键词 α-actinin-3 deficiency Athletic performance Exercise-related injury Muscle injury Single nucleotide polymorphism
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北方汉族和蒙古族人群中运动能力差异相关基因ACTN3多态性研究 被引量:1
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作者 吴剑 高玉雪 +1 位作者 杨鹏翔 郭向华 《中国医药导报》 CAS 2020年第25期38-41,共4页
目的调查北方汉族与蒙古族人群α-辅肌动蛋白3(ACTN3)基因R577X多态性频率分布特征。方法2019年9-11月选择在北京佑安医院参与健康体检的北方汉族人群85名和包头医学院蒙古族2019级预科班的健康体检人群58名作为研究对象。用高通量荧光... 目的调查北方汉族与蒙古族人群α-辅肌动蛋白3(ACTN3)基因R577X多态性频率分布特征。方法2019年9-11月选择在北京佑安医院参与健康体检的北方汉族人群85名和包头医学院蒙古族2019级预科班的健康体检人群58名作为研究对象。用高通量荧光实时定量聚合酶链式反应分析不同种族、性别ACTN3基因R577X多态性。结果3种基因型在不同组人群中均符合Hardy-Weinberg平衡。北方汉族基因型频率(RR)、等位基因频率(R)高于蒙古族人群,差异有统计学意义(P<0.05)。北方汉族、蒙古族人群不同性别ACTN3基因R577X基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。北方汉族与蒙古族不同性别的不同基因型频率、等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论北方汉族与蒙古族人群ACTN3基因R577X基因型频率和等位基因频率差异与性别无关,与爆发力相关的RR基因型频率在北方汉族人群中较高,反映耐力的XX基因型频率在蒙古族人群中较高。 展开更多
关键词 α-辅肌动蛋白3 多态性 基因 北方汉族人群 蒙古族人群
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