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IL-2RG基因c.675 C>A突变引起X-连锁重症联合免疫缺陷病患儿的基因检测及实验室与临床结果分析
1
作者 朱童 郭泽淇 +3 位作者 王琪 武万良 谢云 孟改利 《现代检验医学杂志》 CAS 2024年第3期103-108,共6页
目的探讨白细胞介素-2受体共同r链(interleukin 2 receptor gamma,IL-2RG)基因新发变异导致患儿重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)的分子遗传学特点和临床特征。方法分析西北妇女儿童医院儿童血液内科收治的... 目的探讨白细胞介素-2受体共同r链(interleukin 2 receptor gamma,IL-2RG)基因新发变异导致患儿重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)的分子遗传学特点和临床特征。方法分析西北妇女儿童医院儿童血液内科收治的一例重症联合免疫缺陷病患儿的临床资料、实验室结果及基因检测数据。结果一例两个月男婴,出生后反复感染入院治疗,患儿血细胞检测结果提示白细胞总数正常,但淋巴细胞明显减少;淋巴细胞亚群结果显示总T(CD3+),辅助T(CD3+CD4+),杀伤T(CD3+CD8+)和NK(CD3-CD16+CD56+)淋巴细胞占比明显减低,而B(CD3-CD19+)淋巴细胞占比明显升高;IgG明显减低,IgM和IgA小于检测下限;该患儿在感染状态下细胞因子水平未明显升高。患儿母亲家系中近3代有9例男性在出生后1岁内因反复感染致死,核心家系全外显子组测序结果发现,患儿X染色体IL-2RG基因(chrX:70329160)存在半合新发错义突变[c.675 C>A,p.S225R(p.Ser225Arg)],其母亲为携带者。依据以上证据患儿被确诊为X连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)。随后每月静脉注射免疫球蛋白并服用常规抗生素和抗病毒药物预防感染,为患者造血干细胞移植做准备。因患儿出生后已接种卡介苗,患儿6月龄出现了播散性卡介苗病。经治疗后行造血干细胞移植。结论X-SCID患儿机体免疫功能缺陷严重,危及生命,接种活疫苗可能导致严重感染;该研究发现IL-2RG基因c.675 C>A突变是先证者X-SCID遗传学病因的新发致病变异,扩充了X-SCID致病基因IL-2RG的基因变异谱。 展开更多
关键词 白细胞介素-2 受体共同r 链基因 x- 连锁重症联合免疫缺陷病 免疫功能缺陷
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X连锁重症联合免疫缺陷病的根治治疗进展
2
作者 柴星苑 张志勇(综述) 赵晓东(审校) 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期659-662,666,共5页
X连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)是重症联合免疫缺陷病中最常见的类型,典型的免疫学特征是成熟T细胞和NK细胞完全缺失而B细胞数量正常或升高。临床特征是从婴儿早期即出现复发和严重的机会性感染。该病患者往往起病早,临床表现重,预后... X连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)是重症联合免疫缺陷病中最常见的类型,典型的免疫学特征是成熟T细胞和NK细胞完全缺失而B细胞数量正常或升高。临床特征是从婴儿早期即出现复发和严重的机会性感染。该病患者往往起病早,临床表现重,预后差,如果没有得到及时的诊断和治疗,大多在2岁以内死亡。造血干细胞移植(haematopoietic stem cell transplantation,HSCT)是首选的治疗方法,如果采用HLA匹配的同胞供体,生存率极高(>90%)。然而,当使用替代供体时,成功率和存活率往往较低。因此基因治疗已被开发为替代疗法。 展开更多
关键词 x连锁重症联合免疫缺陷 造血干细胞移植 基因治疗 基因编辑
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X-连锁严重联合免疫缺陷病的植入前遗传学诊断 被引量：2
3
作者 吴海涛 沈晓婷 +5 位作者 叶青剑 刘瑜亮 钟依平 曾艳红 徐艳文 周灿权 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期955-960,共6页
【目的】采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)的植入前遗传学诊断(PGD)。【方法】选择5个位于致病基因IL-2受体γ链(IL2RG)基因两侧的短串联重复序列(STR)位点对X-SCID... 【目的】采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)的植入前遗传学诊断(PGD)。【方法】选择5个位于致病基因IL-2受体γ链(IL2RG)基因两侧的短串联重复序列(STR)位点对X-SCID家系进行单体型分析,采用多重置换扩增(MDA)对单细胞进行全基因组扩增,对扩增产物采用在家系分析中具有多态性的STR位点进行单体型分析,结合位点Amel进行性别诊断,STR位点均采用单重荧光PCR,同时对IL2RG基因exon5进行测序分析。【结果】对家系分析中,共有3个STR位点具有多态性。对10个单淋巴细胞及10个单卵裂球进行了预实验:MDA扩增成功率为100%,对致病基因IL2RG exon5的行基因测序的检测效率为100%;对于3个有多态性的STR位点和AMEL,PCR扩增效率为96.3%(77/80),等位基因脱扣率(ADO)为11.5%(7/61)。对该家系进行了一个周期的PGD,对7个胚胎进行了诊断,其中2个为正常胚胎,移植后获得双胎妊娠,早产活产一个健康男婴及一个健康女婴。【结论】采用多重置换扩增结合致病基因特异性扩增测序检测及单体型分析在单细胞水平对X-连锁严重联合免疫缺陷病进行检测,两者相结合可避免污染、等位基因脱扣等导致的误诊,提高了PGD诊断效率。 展开更多
关键词 x-连锁严重联合免疫缺陷病 植入前遗传学诊断 多重置换扩增 短串联重复序列 单体型分析
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外显子测序联合Sanger测序行X-连锁重症联合免疫缺陷家系分析及产前诊断1例报告 被引量：2
4
作者 韦懿芸 曾繁娟 +1 位作者 庞丽红 杨冬艳 《广西医学》 CAS 2019年第14期1770-1773,共4页
目的探讨外显子测序联合Sanger测序应用于X-连锁重症联合免疫缺陷(X-SCID)家系分析及产前诊断的可行性。方法回顾性分析1例X-SCID先证者病史及家族史。用外显子测序技术对先证者免疫缺陷相关基因的外显子进行测序,捕获致病基因后,提取... 目的探讨外显子测序联合Sanger测序应用于X-连锁重症联合免疫缺陷(X-SCID)家系分析及产前诊断的可行性。方法回顾性分析1例X-SCID先证者病史及家族史。用外显子测序技术对先证者免疫缺陷相关基因的外显子进行测序,捕获致病基因后,提取其父母外周血DNA,采用Sanger测序技术进行验证。确定先证者该致病基因遗传于其母亲后,其母亲再次妊娠9周时绒毛取样提取DNA并采用Sanger测序行产前诊断。结果外显子测序结果提示先证者X染色体白细胞介素2受体的γ共用链(IL2RG)基因存在错义突变(c.713G>A,p.Ser238Asn)。Sanger测序结果显示,先证者母亲该位点存在杂合突变,其父亲该位点未见异常。先证者母亲再次妊娠时胚胎绒毛组织X染色体IL2RG基因存在错义突变,诊断胎儿为X-SCID。结论应用外显子测序法捕获X-SCID的相关致病基因,再使用Sanger测序验证并行孕早期产前诊断,可有效预防X-SCID患儿出生。 展开更多
关键词 x-连锁重症联合免疫缺陷 白细胞介素2受体的γ共用链 外显子测序 Sanger测序 家系分析 产前诊断 病例报告
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三个X-连锁重症联合免疫缺陷病家系的IL2RG基因新突变及产前诊断 被引量：2
5
作者 王辉 刘洋 +4 位作者 陈丽媛 郝颖 张瑚 尹珊珊 谢建生 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2019年第8期561-564,共4页
目的:对3个X-连锁重症联合免疫缺陷病(SCID)家系进行致病基因突变分析和产前诊断。方法:收集2017~2018年于深圳市妇幼保健院医学遗传中心就诊的3个X-SCID家系中先证者及家庭成员的外周血,提取DNA,应用高通量测序和Sanger测序筛查三个家... 目的:对3个X-连锁重症联合免疫缺陷病(SCID)家系进行致病基因突变分析和产前诊断。方法:收集2017~2018年于深圳市妇幼保健院医学遗传中心就诊的3个X-SCID家系中先证者及家庭成员的外周血,提取DNA,应用高通量测序和Sanger测序筛查三个家系IL2RG基因的突变位点,并分析突变位点的致病性,继而对家系中的高危胎儿进行产前诊断。结果:共发现IL2RG基因3个致病突变,均未见报道。3个X-SCID家系分别发现IL2RG基因:c.272dupA(p.Tyr91*),c.245_246insC(p.P82Pfs*15)和c.507delG(p.Q169fs*170)突变。结论:IL2RG基因突变:c.272dupA(p.Tyr91*),c.245_246insC(p.P82Pfs*15)和c.507delG(p.Q169fs*170)分别是3个家系的发病原因。高通量测序结合Sanger测序对X-SCID的基因诊断具有重要的价值。 展开更多
关键词 x-连锁重症联合免疫缺陷病 IL2RG基因 基因突变 产前诊断
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X-连锁严重联合免疫缺陷综合征家系IL2RG基因突变研究 被引量：1
6
作者 谭建强 严提珍 +3 位作者 黄钧 唐宁 袁德健 蔡稔 《中国儿童保健杂志》 CAS 2019年第4期439-442,共4页
目的对3个临床拟诊X-连锁严重联合免疫缺陷综合征(X-SCID)患儿及父母进行基因突变分析,为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序和直接测序的方法对患儿及家系成员进行白细胞介素-2受体基因(IL2RG)突变检测,分析IL2RG基因外... 目的对3个临床拟诊X-连锁严重联合免疫缺陷综合征(X-SCID)患儿及父母进行基因突变分析,为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序和直接测序的方法对患儿及家系成员进行白细胞介素-2受体基因(IL2RG)突变检测,分析IL2RG基因外显子区及与外显子交界的部分内含子区域DNA序列改变情况,寻找可能的致病突变位点,并对其中一个家系进行羊水细胞产前诊断。结果家系1、家系2患儿IL2RG基因检测到c.202G>A(p.Glu68Lys)突变,家系3患儿IL2RG基因检测到c.676C>T(p.Arg226Cys)突变,患儿母亲均为相应突变携带者。家系3先证者母亲进行产前诊断胎儿为女性,携带与先证者相同的致病基因,夫妇双方选择继续妊娠。结论通过IL2RG基因检测明确诊断3例X-SCID患儿,并成功对1个X-SCID家系进行产前诊断,指导家系3夫妇选择妊娠。 展开更多
关键词 x-连锁严重联合免疫缺陷综合征 IL2RG基因 基因突变
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白细胞介素－2受体γ链研究新进展
7
作者 蔡铀庆 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1996年第2期129-133,共5页
白细胞介素－２受体γ链（ｉｎｔｅｒｌｅｕｋｉｎ－２ｒｅｃｅｐｔｏｒγｃｈａｉｎ，ＩＬ－２Ｒγｃ）是约３年前发现的ＩＬ－２受体亚单位之一，它不但参与高、中亲和力ＩＬ－２Ｒ的形成，而且作为细胞因子受体超家族成员参与ＩＬ－... 白细胞介素－２受体γ链（ｉｎｔｅｒｌｅｕｋｉｎ－２ｒｅｃｅｐｔｏｒγｃｈａｉｎ，ＩＬ－２Ｒγｃ）是约３年前发现的ＩＬ－２受体亚单位之一，它不但参与高、中亲和力ＩＬ－２Ｒ的形成，而且作为细胞因子受体超家族成员参与ＩＬ－４、ＩＬ－７、ＩＬ－９和ＩＬ－１５受体以及可能的ＩＬ－１３受体功能性复合物的形成．ＩＬ－２Ｒγｃ基因结构与功能和蛋白质分子结构以及染色体定位已阐明．ＩＬ－２Ｒγｃ及信号传导的异常导致人类Ｘ染色体连锁重度联合免疫缺陷病（Ｘ－ｌｉｎｋｅｄｓｅｖｅｒｅｃｏｍｂｉｎｅｄｉｍｍｕｎｏｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ，ＸＳＣＩＤ）．因此，阐明ＩＬ－２Ｒγｃ在生理及病理状态下的生物学作用，对了解淋巴细胞的生长发育和分化成熟、免疫应答及其调控等问题都有重要的指导意义． 展开更多
关键词 白细胞介素-2 受体γ链 基因结构 功能
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