目的探讨USP6基因重排检测在原发性和继发性动脉瘤样骨囊肿(aneurysmal bone cyst,ABC)病理鉴别诊断中的应用价值。方法对20例需要鉴别原发性和继发性的ABC病例(穿刺标本9例,切除标本11例),在常规福尔马林固定石蜡包埋标本上,利用USP6...目的探讨USP6基因重排检测在原发性和继发性动脉瘤样骨囊肿(aneurysmal bone cyst,ABC)病理鉴别诊断中的应用价值。方法对20例需要鉴别原发性和继发性的ABC病例(穿刺标本9例,切除标本11例),在常规福尔马林固定石蜡包埋标本上,利用USP6基因双色分离探针进行染色体荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,计数分离阳性细胞,阳性细胞比例>7%视为分离重排阳性。结果 18例可判读荧光信号结果,2例切除标本检测失败。9例USP6基因分离重排阳性(阳性细胞比10%~70%),支持原发性ABC,其中2例为实性亚型;9例USP6基因分离重排阴性(阳性细胞<1%),其中4例经术后标本全面病理检查证实为继发性ABC,分别继发于骨巨细胞瘤2例、纤维结构不良1例和骨母细胞瘤1例。USP6基因断裂重排诊断原发性ABC的敏感性为64%(9/14),特异性为100%(4/4),准确率72%(13/18)。结论利用FISH法检测USP6基因断裂重排对原发性ABC的病理确诊有重要辅助作用,特别有助于穿刺少量标本和临床病理学表现不典型病例的病理诊断。展开更多
泛素特异性蛋白酶6(ubiquitin-specific protease6,USP6)又称TRE17或Tre2,是泛素特异性蛋白酶家族中被最早发现的成员之一。Oliveira等[1]发现在原发性动脉瘤样骨囊肿(aneurysmal bone cyst,ABC)中存在CDH11-USP6基因重排,提示USP6基因...泛素特异性蛋白酶6(ubiquitin-specific protease6,USP6)又称TRE17或Tre2,是泛素特异性蛋白酶家族中被最早发现的成员之一。Oliveira等[1]发现在原发性动脉瘤样骨囊肿(aneurysmal bone cyst,ABC)中存在CDH11-USP6基因重排,提示USP6基因可能具有潜在的致病性。多项研究发现在原发性ABC、结节性筋膜炎(nodular fasciitis,NF)、骨化性肌炎(myositis ossificans,MO)等疾病中存在USP6基因与多种基因发生重排现象。展开更多
原发性动脉瘤样骨囊肿(aneurismal bone cyst,ABC)是一种较为罕见的良性骨肿瘤,通常表现为偏心性、膨胀性、溶骨性破坏,可呈气球样膨胀出骨外。患者通常无明显外伤史,自觉无痛或有轻度压痛,其发病部位及临床表现均具有个体差异性,且影...原发性动脉瘤样骨囊肿(aneurismal bone cyst,ABC)是一种较为罕见的良性骨肿瘤,通常表现为偏心性、膨胀性、溶骨性破坏,可呈气球样膨胀出骨外。患者通常无明显外伤史,自觉无痛或有轻度压痛,其发病部位及临床表现均具有个体差异性,且影像学表现也各不相同。目前认为ABC是由于基因易位重组所引发的疾病[1],因此对于ABC的基因学检查尤为重要。展开更多
文摘目的探讨USP6基因重排检测在原发性和继发性动脉瘤样骨囊肿(aneurysmal bone cyst,ABC)病理鉴别诊断中的应用价值。方法对20例需要鉴别原发性和继发性的ABC病例(穿刺标本9例,切除标本11例),在常规福尔马林固定石蜡包埋标本上,利用USP6基因双色分离探针进行染色体荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,计数分离阳性细胞,阳性细胞比例>7%视为分离重排阳性。结果 18例可判读荧光信号结果,2例切除标本检测失败。9例USP6基因分离重排阳性(阳性细胞比10%~70%),支持原发性ABC,其中2例为实性亚型;9例USP6基因分离重排阴性(阳性细胞<1%),其中4例经术后标本全面病理检查证实为继发性ABC,分别继发于骨巨细胞瘤2例、纤维结构不良1例和骨母细胞瘤1例。USP6基因断裂重排诊断原发性ABC的敏感性为64%(9/14),特异性为100%(4/4),准确率72%(13/18)。结论利用FISH法检测USP6基因断裂重排对原发性ABC的病理确诊有重要辅助作用,特别有助于穿刺少量标本和临床病理学表现不典型病例的病理诊断。
文摘原发性动脉瘤样骨囊肿(aneurismal bone cyst,ABC)是一种较为罕见的良性骨肿瘤,通常表现为偏心性、膨胀性、溶骨性破坏,可呈气球样膨胀出骨外。患者通常无明显外伤史,自觉无痛或有轻度压痛,其发病部位及临床表现均具有个体差异性,且影像学表现也各不相同。目前认为ABC是由于基因易位重组所引发的疾病[1],因此对于ABC的基因学检查尤为重要。
