目的:分析BRAF^(V600E)和RAS基因突变在甲状腺乳头状癌(PTC)中的发生情况,研究BRAF^(V600E)和RAS基因突变与PTC各临床病理特征及预后的相关性。方法:通过cBioPortal网站下载整理癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中PT...目的:分析BRAF^(V600E)和RAS基因突变在甲状腺乳头状癌(PTC)中的发生情况,研究BRAF^(V600E)和RAS基因突变与PTC各临床病理特征及预后的相关性。方法:通过cBioPortal网站下载整理癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中PTC的相关信息,选取资料完善的402例PTC样本的基因突变和临床信息进行分析。先单因素分析BRAF^(V600E)和RAS基因突变与临床病理参数的相关性,再对其进行多因素Logistic回归分析。结果:在402例PTC中,BRAF^(V600E)的突变率为48.5%(195/402),RAS基因突变率为10.2%(41/402)。单因素分析显示BRAF^(V600E)突变与患者的年龄、性别无关(P>0.05),与有无淋巴结转移、有无腺外侵犯、分期、复发进展和病理亚型有关(P<0.05);RAS基因突变与患者年龄、性别、分期、复发进展无关(P>0.05),与有无淋巴结转移、有无腺外侵犯和病理亚型有关(P <0.05)。Logistics回归分析显示BRAF^(V600E)基因突变与有无腺外侵犯和PTC的病理亚型有关(P<0.05),RAS基因突变与有无淋巴结转移、有无腺外侵犯和PTC病理亚型有关(P<0.05)。结论:在PTC中,BRAF^(V600E)基因突变率显著高于RAS基因突变率;BRAF^(V600E)和RAS基因突变可作为PTC患者预后的预测因素。展开更多
目的基于生物信息学方法分析肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)自噬相关长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)生物标志物,用于评估HCC的临床预后及指导治疗。方法从TCGA数据库中下载HCC全转录组数据以及对应的临床数据,在人...目的基于生物信息学方法分析肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)自噬相关长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)生物标志物,用于评估HCC的临床预后及指导治疗。方法从TCGA数据库中下载HCC全转录组数据以及对应的临床数据,在人类自噬数据库(http://www.autophagy.lu/)下载自噬相关基因,通过共表达分析找到自噬相关lncRNA。然后,根据K-M分析及Cox分析构建临床预后模型预测HCC患者生存风险及临床相关性分析。最后,针对这些自噬相关lncRNA进行GSEA功能富集分析和临床样本验证。结果共筛选出919条自噬相关lncRNA,其中AC009403.1、AC099850.3、AL365203.2、AL117336.3和AC015908.3具有临床预后价值且能预测HCC患者生存风险。根据构建的风险模型将高表达AC015908.3患者归为低风险患者,AC099850.3,AL117336.3和AL365203.2归为高风险患者,独立预后分析也验证了构建的预后模型能够预后肝癌患者的生存风险。GSEA功能富集分析发现这5条自噬相关lncRNA主要富集在补体凝血级联、脂肪酸代谢、药物代谢与细胞色素P450、视黄醇代谢、氨基酸代谢、嘧啶代谢、剪接体、嘌呤代谢、碱基切除修复和细胞周期等通路。PCR结果显示,相对于正常肝脏组织,AC009403.1(6.36±2.44 vs 12.67±3.58;t=11.21,P<0.001)、AC099850.3(9.48±3.08 vs 16.11±4.52;t=9.45,P<0.001)、AL365203.2(5.89±2.33 vs 13.05±4.19;t=10.45,P<0.001)、AL117336.3(5.44±2.60 vs 16.41±6.90;t=9.28,P<0.001)在HCC组织中高表达,AC015908.3在HCC组织低表达(12.43±4.56 vs 6.03±1.94;t=9.13,P<0.001)。结论5条自噬相关lncRNA构建的风险预测模型能够预测HCC患者的临床预后,且通过生物代谢和细胞增殖等生物学过程参与HCC发生发展。展开更多
文摘目的:分析BRAF^(V600E)和RAS基因突变在甲状腺乳头状癌(PTC)中的发生情况,研究BRAF^(V600E)和RAS基因突变与PTC各临床病理特征及预后的相关性。方法:通过cBioPortal网站下载整理癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中PTC的相关信息,选取资料完善的402例PTC样本的基因突变和临床信息进行分析。先单因素分析BRAF^(V600E)和RAS基因突变与临床病理参数的相关性,再对其进行多因素Logistic回归分析。结果:在402例PTC中,BRAF^(V600E)的突变率为48.5%(195/402),RAS基因突变率为10.2%(41/402)。单因素分析显示BRAF^(V600E)突变与患者的年龄、性别无关(P>0.05),与有无淋巴结转移、有无腺外侵犯、分期、复发进展和病理亚型有关(P<0.05);RAS基因突变与患者年龄、性别、分期、复发进展无关(P>0.05),与有无淋巴结转移、有无腺外侵犯和病理亚型有关(P <0.05)。Logistics回归分析显示BRAF^(V600E)基因突变与有无腺外侵犯和PTC的病理亚型有关(P<0.05),RAS基因突变与有无淋巴结转移、有无腺外侵犯和PTC病理亚型有关(P<0.05)。结论:在PTC中,BRAF^(V600E)基因突变率显著高于RAS基因突变率;BRAF^(V600E)和RAS基因突变可作为PTC患者预后的预测因素。
文摘目的基于生物信息学方法分析肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)自噬相关长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)生物标志物,用于评估HCC的临床预后及指导治疗。方法从TCGA数据库中下载HCC全转录组数据以及对应的临床数据,在人类自噬数据库(http://www.autophagy.lu/)下载自噬相关基因,通过共表达分析找到自噬相关lncRNA。然后,根据K-M分析及Cox分析构建临床预后模型预测HCC患者生存风险及临床相关性分析。最后,针对这些自噬相关lncRNA进行GSEA功能富集分析和临床样本验证。结果共筛选出919条自噬相关lncRNA,其中AC009403.1、AC099850.3、AL365203.2、AL117336.3和AC015908.3具有临床预后价值且能预测HCC患者生存风险。根据构建的风险模型将高表达AC015908.3患者归为低风险患者,AC099850.3,AL117336.3和AL365203.2归为高风险患者,独立预后分析也验证了构建的预后模型能够预后肝癌患者的生存风险。GSEA功能富集分析发现这5条自噬相关lncRNA主要富集在补体凝血级联、脂肪酸代谢、药物代谢与细胞色素P450、视黄醇代谢、氨基酸代谢、嘧啶代谢、剪接体、嘌呤代谢、碱基切除修复和细胞周期等通路。PCR结果显示,相对于正常肝脏组织,AC009403.1(6.36±2.44 vs 12.67±3.58;t=11.21,P<0.001)、AC099850.3(9.48±3.08 vs 16.11±4.52;t=9.45,P<0.001)、AL365203.2(5.89±2.33 vs 13.05±4.19;t=10.45,P<0.001)、AL117336.3(5.44±2.60 vs 16.41±6.90;t=9.28,P<0.001)在HCC组织中高表达,AC015908.3在HCC组织低表达(12.43±4.56 vs 6.03±1.94;t=9.13,P<0.001)。结论5条自噬相关lncRNA构建的风险预测模型能够预测HCC患者的临床预后,且通过生物代谢和细胞增殖等生物学过程参与HCC发生发展。
