儿童的多巴反应性肌张力不全 被引量：3

1

作者 孙斌 于生元 +4 位作者 蒲传强 郎森阳 黄旭升 刘军 朱克 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期59-61,共3页

关键词 病例 遗传运动障碍疾病 诊断 治疗 segawa病 儿童 多巴反应性肌张力不全

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TH基因变异致婴儿多巴反应性肌张力障碍4例临床和基因分析 被引量：1

2

作者 胡恕香 黄燕茹 +3 位作者 李培 蔡慧强 李文洁 彭桂兰 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期191-195,共5页

目的探讨婴儿起病的多巴反应性肌张力障碍(DRD)的临床及遗传特征。方法回顾分析2016年4月—2020年6月收治的4例婴儿期起病的DRD患儿的临床资料。结果4例患儿中,男性3例、女性1例,起病年龄2~7个月。临床表现为发育落后或发育倒退,肌无力... 目的探讨婴儿起病的多巴反应性肌张力障碍(DRD)的临床及遗传特征。方法回顾分析2016年4月—2020年6月收治的4例婴儿期起病的DRD患儿的临床资料。结果4例患儿中,男性3例、女性1例,起病年龄2~7个月。临床表现为发育落后或发育倒退,肌无力,肌张力障碍。患儿血生化、血氨、血乳酸无异常;脑电图、头颅磁共振成像(MRI)均无明显异常。患儿常规染色体检查无异常,发现TH基因复合杂合致病性变异。例1变异位点c.457C>T遗传自父亲,c.1196C>T遗传自母亲;例2 c.698G>A遗传自父亲,c.1293+5G>C遗传自母亲;例3 c.880G>C遗传自父亲,c.690C>A遗传自母亲;例4 c.739G>A遗传自父亲,c.1293+5G>C遗传自母亲;均为已报道的致病性变异。例1、2、3患儿确诊后予小剂量多巴丝肼治疗,逐渐加量至获得最佳疗效;随访至今1.5~3年,目前服药最大剂量达20~25 mg/(kg·d),均基本恢复;例4现多巴丝肼用量12 mg/(kg·d),激动时仍有肌张力障碍表现,继续缓慢加量中。结论婴儿起病的DRD早期症状无特殊性,应尽早行遗传学检测,多巴丝肼治疗效果好。 展开更多

关键词 segawa病 多巴胺 肌张力障碍 TH基因

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误诊为帕金森病的Segawa病家系报道及文献综述 被引量：1

3

作者 卢倩 王杨阳 +2 位作者 孟岩 胡琳燕 邹丽萍 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期1052-1055,共4页

目的通过对Segawa病临床特点的描述，提高临床工作者对该病的认识及与帕金森病的鉴别诊断水平。方法对解放军总医院儿童医学中心2015年11月收治的1例Segawa病患儿家系成员的临床资料进行回顾性分析。在获得患者知情同意后收集患儿（先... 目的通过对Segawa病临床特点的描述，提高临床工作者对该病的认识及与帕金森病的鉴别诊断水平。方法对解放军总医院儿童医学中心2015年11月收治的1例Segawa病患儿家系成员的临床资料进行回顾性分析。在获得患者知情同意后收集患儿（先证者）及其父母的外周血，提取DNA后使用高通量测序技术进行遗传性运动障碍相关基因检测并采用Sanger测序技术进行验证。结果该家系中多例患者成年起病，主要表现为帕金森样症状和肌张力障碍，均被误诊为帕金森病。先证者5岁发病，多巴胺治疗反应好．基因检测发现GCH—1基因的c-557序列突变，诊断为Segawa病。患儿父亲存在同样突变，母亲该位点未见突变。结论成人起病的肌张力障碍患者，尤其是伴有阳性家族史的，应考虑Segawa病的可能。基因检测是诊断Segawa病的有效方法。 展开更多

关键词 segawa病 多巴反应性肌张力障碍 帕金森病 三磷酸鸟苷环化水解酶1基因

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多巴反应性肌张力障碍10例临床特点分析 被引量：2

4

作者 袁泉 孙文君 贾建平 《卒中与神经疾病》 2010年第2期115-116,共2页

关键词 多巴反应性肌张力障碍 临床特点 segawa病 运动障碍性疾病 纹状体多巴胺 遗传缺陷 步态异常 早期诊断

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Segawa病3例报告

5

作者 张利军 白宇 +1 位作者 洪铭范 杨任民 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期274-275,共2页

关键词 segawa病 肌张力障碍 左旋多巴 临床特点 诊断

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Segawa病基础研究最新进展

6

作者 张社卿 乔德丽 +1 位作者 郑惠民 丁素菊 《罕少疾病杂志》 2004年第2期25-28,共4页

Segawa病的发病与黑质多巴胺神经元轴突末端酪氨酸羟化酶活性下降有关,在儿童的生长发育阶段,多巴胺活性随年龄而逐渐下降,本病的发病年龄多在多巴胺活性急剧下降的阶段(10左右),症状进行性加重,至30岁以后趋于稳定。最可靠和最有诊断... Segawa病的发病与黑质多巴胺神经元轴突末端酪氨酸羟化酶活性下降有关,在儿童的生长发育阶段,多巴胺活性随年龄而逐渐下降,本病的发病年龄多在多巴胺活性急剧下降的阶段(10左右),症状进行性加重,至30岁以后趋于稳定。最可靠和最有诊断意义的实验室检查是测定脑脊液中生物喋呤和新喋呤的含量,以及外周血单核细胞内三磷酸鸟苷环化水解酶(GTPcyclohydrolase,GCH-1)活性。本病患者黑质神经细胞数量正常。迄今在GCH-1基因的6个外显子已经发现各种形式的突变。 展开更多

关键词 segawa病 发病机制 三磷酸乌苷环化水解酶-1 酪氡酸羟化酶 四氢生物喋呤 常染色体显性遗传

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成年起病的多巴反应性肌张力障碍一例报道

7

作者 秦承辉 《现代实用医学》 2012年第12期1417-1417,1423,共2页

多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia,DRD）又称Segawa病,1947年由Beck率先报道,1971及1976年日本学者Segawa等对其进行了详细描述。Segawa病是一种罕见的运动障碍性疾病,美国与日本的发病率约为0.5/100万人。近年来,国内... 多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia,DRD）又称Segawa病,1947年由Beck率先报道,1971及1976年日本学者Segawa等对其进行了详细描述。Segawa病是一种罕见的运动障碍性疾病,美国与日本的发病率约为0.5/100万人。近年来,国内外对其报道虽然不断增多,但以成年起病的DRD非常少。浙江省平湖市第一人民医院收治的1例Segawa病患者,现报道如下。 展开更多

关键词 多巴反应性肌张力障碍 成年 segawa病 运动障碍性疾病 BECK 发病率 国内外 DRD

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幼儿多巴胺反应性肌张力障碍3例临床和遗传特点分析

8

作者 周浩 龙莎莎 +3 位作者 李春培 王天祺 吴冰冰 王艺 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期43-46,共4页

目的探讨幼儿多巴胺反应性肌张力障碍(DRD)的临床、遗传特点,以及治疗和预后。方法回顾分析2014年1月至2017年8月神经内科门诊收治的3例幼儿DRD的临床资料。结果男性患儿2例,分别为1岁8个月、2岁,4岁女性患儿1例,出生或1岁后发病,均表... 目的探讨幼儿多巴胺反应性肌张力障碍(DRD)的临床、遗传特点,以及治疗和预后。方法回顾分析2014年1月至2017年8月神经内科门诊收治的3例幼儿DRD的临床资料。结果男性患儿2例,分别为1岁8个月、2岁,4岁女性患儿1例,出生或1岁后发病,均表现为肌张力低下。遗传学检测,例1 TH基因突变,c.G943A(p.G315S)来自于母亲(PMID20056467),c.G 739 A(p.G 247 S)来自于父亲(PMID 18554280,24753243);例2 GCH-1基因杂合突变,c. 454-2 A>G来自于父亲(PMID 10732814);例3 TH1基因突变,c.580+2T>C来自于母亲(首次报道),c.698G>A(p.R233H)来自于父亲(PMID9703425)。其中例1母亲已再次怀孕,产前检查发现胎儿仅携带来自于母亲的杂合突变位点c.G 943 A(p.G 315 S)。3例患儿确诊后予小剂量多巴丝肼治疗,逐渐加量至获得最佳疗效,随访6个月,例1、例2基本恢复正常,例3肌张力障碍明显改善,但遗留足部畸形。结论 DRD于婴幼儿期起病,早期症状不典型,遗传学检测可明确诊断,具有先证者家庭应予产前检查。 展开更多

关键词 segawa病 多巴胺 肌张力障碍 TH基因

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多巴反应性肌张力障碍一家2例报告并文献复习 被引量：1

9

作者 王青松 丁旭东 张贵斌 《中风与神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2015年第3期263-263,共1页

多巴反应性肌张力障碍（DRD）,又称为伴有明显昼间波动的遗传性进行性肌张力障碍（HPD）或Segawa病,是一种好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的较为罕见的遗传性运动障碍性疾病,国内最早由朱文梅等[1]于1994年报道... 多巴反应性肌张力障碍（DRD）,又称为伴有明显昼间波动的遗传性进行性肌张力障碍（HPD）或Segawa病,是一种好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的较为罕见的遗传性运动障碍性疾病,国内最早由朱文梅等[1]于1994年报道一个家系4例DRD,其临床特点为症状的昼间波动性,以及小剂量多巴类制剂对其有显著疗效,故对此病应予充分的认识和重视,以免误诊。 展开更多

关键词 多巴反应性肌张力障碍 文献复习 遗传性进行性 segawa病 运动障碍性疾病 首发症状 步态异常 临床特点

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例多巴反应性肌张力障碍患者的护理 被引量：1

10

作者 王小凤 朱宗红 《中国实用护理杂志》 北大核心 2012年第25期64-64,共1页

多巴反应性肌张力障碍（dopa—resposive dystonia，DRD）又称Segawa病，1976年由日本Segawa等首次报道，是一种罕见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病^[1]。DRD患病率约为0．5／100万^[2]，对左旋多巴治疗... 多巴反应性肌张力障碍（dopa—resposive dystonia，DRD）又称Segawa病，1976年由日本Segawa等首次报道，是一种罕见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病^[1]。DRD患病率约为0．5／100万^[2]，对左旋多巴治疗反应明显，症状有晨轻幕重的波动特点^[3]，科学的护理可提高患者的生活质量，我科2011年5月收治1例DRD患者，现报道如下。 展开更多

关键词 多巴反应性肌张力障碍 患者 护理 segawa病 运动障碍性疾病 纹状体多巴胺 遗传缺陷 治疗反应

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多巴反应性肌张力障碍1例 被引量：1

11

作者 王定超 《川北医学院学报》 CAS 2003年第4期180-180,共1页

多巴反应性肌张力障碍(DRD),又称伴有明显昼间波动的遗传学性进行性肌张力障碍(HPD)或Segawa病,是一种较为少见的遗传性运动障碍疾病,近年来全国虽有多例报道[1],但以"剪刀样"步态为首发症状者尚无人报道,现报告如下.

关键词 多巴反应性肌张力障碍 传学性进行性肌张力障碍 segawa病 遗传性运动障碍疾病 小儿

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成人多巴反应性肌张力障碍1例报道 被引量：1

12

作者 陈忠明 《医学信息》 2012年第10期424-424,共1页

多巴反应性肌张力障碍（daparesposive dystonia，DRD），又称Segawa病，是一种罕见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病，该病半数呈常染色体显性遗传，本院收治1例病例，报道如下。

关键词 多巴反应性肌张力障碍 常染色体显性遗传 segawa病 运动障碍性疾病 成人 纹状体多巴胺 遗传缺陷

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多巴胺反应性肌张力障碍研究进展 被引量：11

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作者 石林 杨岸超 张建国 《医学综述》 2014年第21期3841-3842,共2页

多巴胺反应性肌张力障碍,又称Segawa氏病,是肌张力障碍的一种特殊类型。此类肌张力障碍具有一定的遗传学特点,对小剂量多巴胺治疗的良好反应性为其明显特征。然而,目前临床上对此病的认识仍有诸多不足,不少患者被按照其他类型的肌张力... 多巴胺反应性肌张力障碍,又称Segawa氏病,是肌张力障碍的一种特殊类型。此类肌张力障碍具有一定的遗传学特点,对小剂量多巴胺治疗的良好反应性为其明显特征。然而,目前临床上对此病的认识仍有诸多不足,不少患者被按照其他类型的肌张力障碍进行治疗,造成延误诊治及医疗资源的浪费。该文就多巴胺反应性肌张力障碍的病因、病理、机制、诊断及治疗等方面的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 多巴胺 segawa氏病 多巴胺反应性肌张力障碍

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