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犏牛及其亲本睾丸组织中印记基因SNRPN DMR甲基化与mRNA表达差异研究 被引量：13
1
作者 潘增祥 刘振山 +4 位作者 李隐侠 于莎莉 李明桂 谢庄 李齐发 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第22期4709-4716,共8页
【目的】研究犏牛与黄牛、牦牛睾丸组织SNRPN基因DMR甲基化状态、mRNA表达水平的差异,为揭示犏牛雄性不育的表观遗传机制提供依据。【方法】根据黄牛SNRPN基因序列设计引物,通过克隆测序获得牦牛SNRPN基因5'端序列,采用亚硫酸氢钠... 【目的】研究犏牛与黄牛、牦牛睾丸组织SNRPN基因DMR甲基化状态、mRNA表达水平的差异,为揭示犏牛雄性不育的表观遗传机制提供依据。【方法】根据黄牛SNRPN基因序列设计引物,通过克隆测序获得牦牛SNRPN基因5'端序列,采用亚硫酸氢钠测序法检测犏牛及其亲本睾丸组织中SNRPN基因5'端DMR的甲基化状态,并采用Real-time PCR检测犏牛及其亲本睾丸组织中SNRPN基因的表达水平。【结果】牦牛SNRPN基因5'端序列长为1137bp,与黄牛的同源性达98.2%;生物信息学分析发现含有YY1和SP1等甲基化敏感位点。犏牛SNRPN基因DMR的甲基化水平(42.22%)极显著高于黄牛(21.08%)和牦牛(20.81%)(P<0.01)。黄牛和牦牛睾丸组织中SNRPN基因mRNA表达水平高于犏牛,但未达到显著水平(P>0.05)。【结论】犏牛睾丸组织SNRPN基因DMR的甲基化水平极显著高于黄牛和牦牛,且mRNA表达水平低于黄牛和牦牛,说明犏牛SNRPN基因可能是通过DMR区的高甲基化抑制其mRNA表达来阻滞精子发生减数分裂过程。 展开更多
关键词 犏牛 snrpn基因 甲基化 表达水平
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Prader-Willi综合征四例报道(附临床及遗传学诊断) 被引量：4
2
作者 张豫文 洪洁 +3 位作者 贾慧英 戈岩 李小英 宁光 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期1123-1128,共6页
目的观察并分析4例Prader Willi综合征(PWS)患者的临床特征及分子遗传基础。方法应用甲基化特异性聚合酶链反应(MS PCR)以及荧光原位杂交(FISH)技术对4例临床诊断为PWS的患者进行SNRPN基因的分析研究。结果 3例患者MS-PCR结果均提示缺... 目的观察并分析4例Prader Willi综合征(PWS)患者的临床特征及分子遗传基础。方法应用甲基化特异性聚合酶链反应(MS PCR)以及荧光原位杂交(FISH)技术对4例临床诊断为PWS的患者进行SNRPN基因的分析研究。结果 3例患者MS-PCR结果均提示缺乏父源的相关片段,而仅母源DNA,即第15号染色体母源单亲二体(matUPD15),FISH检测提示该3例患者SNRPN基因片段不存在微小缺失。另1例患者MS-PCR结果正常;但FISH检测发现1个不平衡移位46,XX,t(7;15)。结论父源15q11-13特异区带缺失及matUPD15亦与我国PWS患者致病的分子病理缺陷有关。临床开展相关的细胞分子遗传学实验诊断对PWS的临床诊断以及分子遗传基础的分析都具有积极的作用。 展开更多
关键词 PRADER-WILLI综合征 snrpn基因 基因印记 单亲二体性 甲基化特异性聚合酶链反应 荧光原位杂交
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小儿Prader-Willi综合征1例报告——附临床及遗传学诊断 被引量：4
3
作者 李秀蓉 谭跃球 +2 位作者 郭青 李麓芸 卢光琇 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2000年第4期297-299,共3页
利用染色体高分辨显带、SNRPN基因甲基化PCR及Southern杂交确诊了 1例Prader-Willi综合征 (PWS)患者。该患儿具有PWS典型症状并伴有糖尿病。通过报道这一病例及复习文献资料 ,分析PWS的临床特征 ,简要讨论其发病机制及遗传学诊断方法。
关键词 PRADER-WILLI综合征 snrpn基因 遗传学诊断
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玻璃化冷冻对体外受精-胚胎移植出生子代胎盘印记基因Snrpn表达的影响 被引量：2
4
作者 姚建凤 黄燕芳 +5 位作者 黄荣富 林素霞 郭彩琼 吴培雅 李友筑 胡继芬 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期97-102,共6页
目的探讨玻璃化冷冻技术对出生子代胎盘组织印记基因Snrpn表达的影响。方法收集2015年3月1日—2017年10月31日期间在泉州市妇幼保健院生殖医学中心接受体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗的不孕患者分娩后的胎盘组织,按移植胚胎是否冻融分... 目的探讨玻璃化冷冻技术对出生子代胎盘组织印记基因Snrpn表达的影响。方法收集2015年3月1日—2017年10月31日期间在泉州市妇幼保健院生殖医学中心接受体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗的不孕患者分娩后的胎盘组织,按移植胚胎是否冻融分为新鲜周期组和玻璃化冷冻组;收集同期正常妊娠妇女分娩后的胎盘组织作为对照组。运用Real-time RT-PCR和Western blotting分别检测胎盘组织中印记基因 Snrpn表达水平。结果与正常对照组相比,新鲜周期组和玻璃化冷冻组胎盘组织Snrpn mRNA水平和SNRPN蛋白质水平均表达升高,差异有统计学意义(mRNA:P均<0.001;蛋白质:P=0.008,P=0.005),但新鲜周期组和玻璃化冷冻组组间差异均无统计学意义(P=0.212,P=0.286)。结论IVF一定程度上影响了胎盘组织Snrpn基因的表达,而玻璃化冷冻技术本身可能并不加重或减轻这种影响。 展开更多
关键词 受精 体外 胚胎移植 玻璃化冷冻 snrpn基因
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应用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR检测Prader-Willi综合征 被引量：2
5
作者 欧展辉 梁雄 孙筱放 《中国优生与遗传杂志》 2012年第7期22-24,共3页
目的比较甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR两种方法检测Prader–Willi综合征。方法应用细胞遗传学、甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR方法检测1个Prader–Willi综合征家系。结果甲基化特异性... 目的比较甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR两种方法检测Prader–Willi综合征。方法应用细胞遗传学、甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR方法检测1个Prader–Willi综合征家系。结果甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR方法均能对患者进行检测,为缺失型致病,而其父母未见异常。结论甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增方法检测Prader–Willi综合征比甲基化特异性PCR方法提供更多的致病信息。 展开更多
关键词 甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增 甲基化特异性PCR Prader–Willi综合征 snrpn基因
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人类卵母细胞及植入前胚胎中印迹基因Snrpn mRNA的表达 被引量：2
6
作者 马玲 李蓉 +1 位作者 周亮 钟凯 《生殖医学杂志》 CAS 2007年第2期111-114,共4页
关键词 印迹基因 snrpn基因 人类卵母细胞 植入前胚胎 单细胞
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一例Prader-Willi综合征的临床及表观遗传学研究
7
作者 沈春芳 洪洁 +3 位作者 叶蕾 徐敏 李小英 宁光 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期451-453,共3页
目的分析Pradet-Willi综合征(PWS)的临床及表观遗传学特征。方法应用重硫酸盐测序法对一例临床高度疑似PWS的患者及其父母的15q11-q13印迹中心SNRPN基因alpha外显子的10个CpG位点的甲基化情况进行分析。结果患者SNRPN基因位点的10个CpG... 目的分析Pradet-Willi综合征(PWS)的临床及表观遗传学特征。方法应用重硫酸盐测序法对一例临床高度疑似PWS的患者及其父母的15q11-q13印迹中心SNRPN基因alpha外显子的10个CpG位点的甲基化情况进行分析。结果患者SNRPN基因位点的10个CpG位点完全甲基化,而其父母则是部分甲基化。结论SNRPN基因位点的DNA甲基化异常可能是该PWS患者的分子遗传缺陷。 展开更多
关键词 Prader—Willi综合征 snrpn基因 基因组印迹 DNA甲基化
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SCNT牛胚胎中PWS/AS基因簇母源印记控制区甲基化模式研究
8
作者 王巍 方东辉 +5 位作者 付茂忠 甘佳 唐慧 石溢 王淮 易军 《中国草食动物科学》 CAS 2018年第3期7-10,共4页
为揭示牛核移植胚胎(SCNT)异常甲基化模式,选择配子期、S期、2-cell、8-cell和桑葚胚5个发育阶段的早期牛核移植胚胎作为试验组,以相应阶段的体外受精胚胎(IVF)作为对照,对核移植胚胎中呈母源印记的PWS/AS基因簇ICR区进行BSP测序,分析了... 为揭示牛核移植胚胎(SCNT)异常甲基化模式,选择配子期、S期、2-cell、8-cell和桑葚胚5个发育阶段的早期牛核移植胚胎作为试验组,以相应阶段的体外受精胚胎(IVF)作为对照,对核移植胚胎中呈母源印记的PWS/AS基因簇ICR区进行BSP测序,分析了SCNT和IVF胚胎不同发育时期SNRPN启动子区域甲基化水平的总体变化模式,并对该区域内的5个甲基化位点分别进行比较,筛选敏感位点。结果表明:SCNT胚胎PWS-IC甲基化水平,各期均无显著性差异(P>0.05),一直维持在较高水平;SCNT胚胎二细胞期PWS-IC甲基化水平极显著低于同期的IVF胚胎(P<0.01);该区域第1个和第5个甲基化位点是去甲基化抑制机制的易感位点。因此,PWS-IC区域甲基化模式改变,导致了SCNT胚胎母源DNA的高甲基化,推测与SCNT胚胎发生过早甲基化重建相关。研究结果可为提高SCNT胚胎克隆成功效率提供理论借鉴。 展开更多
关键词 甲基化 印记基因 snrpn基因 启动子
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Prader-Willi综合征三例报道及文献复习
9
作者 付留俊 焦月江 +1 位作者 袁园 姜宏卫 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第B12期474-476,共3页
Prader-Willi综合征(PWS)是一种罕见的肥胖综合征,其发病率约为1/25 000,主要临床表现有多食、肥胖、身材矮小、发育迟缓、新生儿肌低张力、性腺功能低下及生长激素缺乏。本文报道3例PWS,并复习相关文献,以提高临床医生对PWS的认识。
关键词 PRADER-WILLI综合征 snrpn基因 病例报告
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