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陆地棉转录组耐盐相关SNP挖掘及分析 被引量:6
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作者 王晓歌 阴祖军 +4 位作者 王俊娟 王德龙 樊伟丽 王帅 叶武威 《分子植物育种》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期1524-1532,共9页
为了挖掘陆地棉可能与耐盐性相关的功能SNP,本实验以耐盐陆地棉品种中9409为材料,从对照和盐胁迫材料的叶片转录组数据检测SNP,并进行GO和Pathway注释。从对照(ck,c)和处理(salt-treated,s)中分别检测到SNPc(对照中的SNP)12 659个、SNPs... 为了挖掘陆地棉可能与耐盐性相关的功能SNP,本实验以耐盐陆地棉品种中9409为材料,从对照和盐胁迫材料的叶片转录组数据检测SNP,并进行GO和Pathway注释。从对照(ck,c)和处理(salt-treated,s)中分别检测到SNPc(对照中的SNP)12 659个、SNPs(处理材料的SNP)16 871个,其中对照特有SNP(SNPc-only)2 102个,盐胁迫后样品特有SNP(SNPs-only)4 547个。GO注释分析发现gene^(SNPc),gene^(SNPs),gene^(SNPc-onl)y在分子功能、细胞组分、生物进程富集的比例基本一致,而gene SNPs-only在每个分类中的基因比例都明显大于前三个。Pathway分析表明,gene^(SNPc),gene^(SNPs),gene^(SNPc-only),gene^(SNPs-only)显著富集的通路也不完全相同。以磷酸肌醇代谢途径和茉莉酸信号途径为重点,qRT-PCR(Quantitative Real Time PCR)验证通路中的差异表达基因,并初步分析这些基因上SNP的位置、酶切效应以及是否会导致氨基酸变异。 展开更多
关键词 转录组 snp检测 GO分析 Pathway分析
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KASP技术及其在牛SNP分型中的应用研究进展 被引量:3
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作者 马士龙 谢书琼 +2 位作者 刘益丽 唐娇 江明锋 《江苏农业科学》 北大核心 2022年第11期31-37,共7页
竞争性等位基因特异性聚合酶链式反应(kompetitive allele specific PCR,简称KASP)是一种基于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,简称SNP)的新型基因分型技术,可从基因组水平对SNP和插入缺失多态性(insertion and deletion... 竞争性等位基因特异性聚合酶链式反应(kompetitive allele specific PCR,简称KASP)是一种基于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,简称SNP)的新型基因分型技术,可从基因组水平对SNP和插入缺失多态性(insertion and deletion,简称Indel)进行精准分型,被广泛应用于生命科学研究以及医学领域。KASP与其他分型技术相比,支持低、中、高通量SNP检测,具备成本低、特异性好、准确性高等优势,可通过分子检测手段对家畜功能基因进行准确分型,从而达到优良性状的定向改良育种目标。目前,KASP技术已在牛功能基因相关SNP检测、疾病分型等方面应用起来,本文对近年来KASP技术及其在牛SNP基因分型中的应用研究进展进行概述,以期为该技术在牛的产乳、产肉等性状的改良应用方面提供借鉴。 展开更多
关键词 KASP snp基因分型技术 功能基因 snp检测 疾病分型 改良育种
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双链特异性核酸酶的生物学和医学应用 被引量:1
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作者 邱晓沛 张洪 +1 位作者 蒋天伦 罗阳 《化学进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1840-1848,共9页
双链特异性核酸酶DSN是一种能高选择性地识别并酶切完全匹配的DNA双链或者DNA-RNA杂交双链中的DNA,而对单链DNA和RNA几乎没有作用的核酸酶。DSN酶的上述特点使其在生物和医学等领域广泛应用,主要包括全长c DNA文库的均一化、单核苷酸多... 双链特异性核酸酶DSN是一种能高选择性地识别并酶切完全匹配的DNA双链或者DNA-RNA杂交双链中的DNA,而对单链DNA和RNA几乎没有作用的核酸酶。DSN酶的上述特点使其在生物和医学等领域广泛应用,主要包括全长c DNA文库的均一化、单核苷酸多态性(SNP)检测和高通量测序等。近年来,DSN酶在microRNAs(miRNAs)的检测领域得以长足发展和应用。miRNAs是一组内源性、非编码短序列RNAs,在生理和病理过程中具有重要作用,但由于其序列短、丰度低等特点,miRNAs的检测一直是临床难题。新近研究主要基于DSN酶信号放大的特点,相继建立了一系列生物传感技术,通过采用不同检测原理如比色法、荧光法、电化学法等实现痕量miRNAs检测。本文就DSN酶在miRNAs检测、SNP检测、全长cDNA文库均一化及高通量测序等方面的生物学应用进行了综述。 展开更多
关键词 双链特异性核酸酶 microRNAs检测 snp检测 cDNA文库均一化 高通量测序
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基因变异鉴定的深度学习方法与研究展望
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作者 张倩 《现代计算机》 2021年第6期74-77,共4页
近年来.深度学习的火热使得传统的基因变异鉴定领域发生了巨大的变化。研究人员将深度学习方法与传统基因变异鉴定方法相结合,试图寻找基因变异鉴定的新方向。本文首先介绍目前两类不同的深度学习用于基因变异鉴定的方法,对其进行总结,... 近年来.深度学习的火热使得传统的基因变异鉴定领域发生了巨大的变化。研究人员将深度学习方法与传统基因变异鉴定方法相结合,试图寻找基因变异鉴定的新方向。本文首先介绍目前两类不同的深度学习用于基因变异鉴定的方法,对其进行总结,着重分析两种方法的特点并进行对比。最后对未来深度学习方法的基因变异鉴定的研究方向,进行展望。 展开更多
关键词 基因变异鉴定 深度学习 snp检测 研究展望
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一种二倍体片段测序中SNP检测系统的构建
5
作者 邓继忠 林伟森 +4 位作者 甘四明 黄华盛 李梅 金济 何明昊 《华南农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期115-120,共6页
【目的】开发基于模式识别方法的二倍体片段测序中单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)自动检测系统,提高检测的准确性。【方法】采用Lab Windows/CVI 9.0开发平台,结合Matlab函数库编程,以二倍体PCR片段测序的.ab1或.... 【目的】开发基于模式识别方法的二倍体片段测序中单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)自动检测系统,提高检测的准确性。【方法】采用Lab Windows/CVI 9.0开发平台,结合Matlab函数库编程,以二倍体PCR片段测序的.ab1或.scf格式文件作为源数据,首先分离出碱基G、A、T和C,进行一维离散小波滤波,再对各碱基处的波形进行典型特征提取,最后运用基于反向传播神经网络的分类器完成SNP识别和判断。【结果】系统界面友好、运行稳定。SNP等级分为6级,允许用户对可疑的SNP进行人工修正,对尾叶桉Eucalyptus urophylla的26个测序序列143个SNP的测试中检测准确率、假阳性率和假阴性率均明显优于之前的类似软件。【结论】本文所构建的SNP自动检测系统准确性高,不需参考序列,可用于二倍体PCR片段测序中SNP的高效检测。 展开更多
关键词 二倍体 测序 snp检测 模式识别 尾叶桉
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三色荧光技术在SNP检测中的应用
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作者 夏宇杰 叶邦策 《中国生物工程杂志》 CAS CSCD 2002年第6期60-64,共5页
利用三色荧光标记的A、C、T双脱氧核苷酸单碱基延伸的方法结合编码寡核苷酸芯片技术检测单核苷酸多态性 (SNP)的基因型。以beta地中海贫血样本基因 (HBB基因 )突变作为模型的研究结果显示该方法能同时对多位点的SNP进行检测。
关键词 三色荧光技术 snp检测 应用 单核苷酸多态性 单碱基延伸反应 基因阵列
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牛遗传资源分子遗传多样性的研究进展 被引量:10
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作者 谷继承 刘丑生 +1 位作者 刘刚 韩旭 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2010年第9期127-131,共5页
作者对牛遗传多样性的主要研究方法(主要包括线粒体DNA、微卫星DNA多态性、单核苷酸多态性、高通量SNP检测方法及全基因组选择方法)及其在牛分子遗传多样性研究方面的应用进行了介绍。
关键词 微卫星多态性 单核苷酸多态性 高通量snp检测方法 全基因组选择
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SNP技术的研究进展及相关应用 被引量:5
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作者 朱海艳 徐燕红 +3 位作者 杜杰 姚向位 李政东 翁一鸣 《科技创新与生产力》 2019年第2期62-65,共4页
本文对SNP检测方法及SNP在动植物物种鉴定、动植物遗传育种、法医物证检验等方面的应用进展进行了综述,指出SNP标记作为第三代分子标记,具有数量多、分布广、遗传稳定等特点,近年来该技术发展迅速,在分子遗传学、动植物遗传育种学、法... 本文对SNP检测方法及SNP在动植物物种鉴定、动植物遗传育种、法医物证检验等方面的应用进展进行了综述,指出SNP标记作为第三代分子标记,具有数量多、分布广、遗传稳定等特点,近年来该技术发展迅速,在分子遗传学、动植物遗传育种学、法医物证学以及疾病诊断和治疗等方面都有着广泛的应用前景。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 snp检测方法 snp相关应用
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载脂蛋白E基因rs429358多态性与梅州客家人群冠心病易感性的关联研究
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作者 刘萍萍 《中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生》 2024年第1期0138-0142,共5页
本研究围绕ApoE基因的rs429358位点的多态性在梅州客家人群中的分布特征探讨其与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)易感性之间的关系。方法 采用病例对照研究方法,选取梅州地区客家人群中69名被确诊为冠状动脉粥样硬化性心脏病同时没有... 本研究围绕ApoE基因的rs429358位点的多态性在梅州客家人群中的分布特征探讨其与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)易感性之间的关系。方法 采用病例对照研究方法,选取梅州地区客家人群中69名被确诊为冠状动脉粥样硬化性心脏病同时没有共患高脂血症的患者(冠心病组),同时纳入81名在临床检查中未出现冠心病、高脂血症的体检人群作为对照组。对这两组人群进行了载脂蛋白E(ApoE)基因rs429358位点的基因型和等位基因分析,并比较了这些基因型和其他影响因素在冠心病组与非冠心病组之间的分布特点、相关关系以及对比差异。结果 本研究检测单核苷酸多态性SNP的方法行之有效,能准确扩增出含有rs429358位点的DNA片段并利用荧光探针进行准确的基因型判定。在本研究的人群中,ApoE基因的DNA双链上的SNP位点rs429358存在CC、CT和TT三种类型,最常见基因型是TT。在地区人群中各个基因型发生频率为 CC型1.33%,CT型16%,TT型82.67%。在冠心病组中,TT基因型占78.26%,CT占18.84%,CC占2.90%。男性、高血压和年龄被确认为冠心病发病的危险因素,rs429358的基因型与是否罹患冠心病之间无显著关联。结论 本研究证实了在梅州地区客家人群中,ApoE基因的rs429358位点存在C、T等位基因以及CC、CT、TT三种基因型,研究证实了性别、年龄和高血压也是冠心病的危险因素,但rs429358的位点多态性与是否罹患冠心病之间不存在显著相关性。本研究使用的检测rs429358的方法适合推广运用到检测类似SNP的基因型分析研究中。 展开更多
关键词 rs429358 基因多态性 snp检测方法 冠状动脉粥样硬化性心脏病 客家人群
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ACTN3基因R577X多态位点研究进展
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作者 沈丽媛 王川均 何震宇 《生物医学》 2023年第4期378-385,共8页
ACTN3是一种仅在II型快肌纤维中表达的分子,它能提供极其强大且快速的肌肉收缩功能。ACTN3 R577X位点是一种常见的多态位点,三种相应的基因型分别是RR、RX、XX,与耐力、爆发力、肌肉代谢、肌肉衰老及某些疾病等具有潜在关联性。检测该... ACTN3是一种仅在II型快肌纤维中表达的分子,它能提供极其强大且快速的肌肉收缩功能。ACTN3 R577X位点是一种常见的多态位点,三种相应的基因型分别是RR、RX、XX,与耐力、爆发力、肌肉代谢、肌肉衰老及某些疾病等具有潜在关联性。检测该多态位点,明确个体ACTN3 R577X多态位点的基因型,有利于为运动员提供优化训练方案及阐明相关疾病的分子机制。本文将对ACTN3基因R577X多态位点的相关机制、检测方法、研究进展进行综述。 展开更多
关键词 ACTN3基因 运动能力 R577X多态位点 snp检测方法
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30个祖先信息位点的筛选及应用 被引量:14
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作者 李彩霞 贾竟 +3 位作者 魏以梁 万立华 胡兰 叶健 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期779-785,共7页
使用一组祖先信息SNPs位点(Ancestry informative markers,AIMs)可以分析某人群的遗传成分构成,推断某个体的祖先来源。文章以HapMap数据库9个人群658份样本的分型数据为基础,从30个表型相关基因的282个SNPs位点中筛选出30个AIMs位点,... 使用一组祖先信息SNPs位点(Ancestry informative markers,AIMs)可以分析某人群的遗传成分构成,推断某个体的祖先来源。文章以HapMap数据库9个人群658份样本的分型数据为基础,从30个表型相关基因的282个SNPs位点中筛选出30个AIMs位点,基于微测序-通用芯片技术构建复合检测体系,建立人群等位基因频率数据库,用于东亚、欧洲和非洲人群遗传成分描述及个体种族来源推断。使用这组位点分析HapMap数据库中658份人群样本,初步验证位点的区分效能;使用构建的体系检验5个人群194份无关个体的DNA样本;通过Structure软件分析获取人群的成分构成以及个体的遗传成分,对个体样本进行种族来源推断。结果表明:筛选的30个AIMs位点符合哈迪温伯格平衡(P>0.01),位点之间没有连锁(r2<0.1),658份HapMap数据库样本和194份实验样本的祖先成分分析结果与已知结果完全一致。文章筛选并建立的30个AIMs位点复合检测体系能够有效地实现东亚、欧洲、非洲人群及其混合人群的成分构成和个体遗传成分的分析,该体系可以用于法医DNA检验中个体祖先的来源推断。 展开更多
关键词 分子遗传学 snp复合检测体系 祖先来源推断
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法医SNP复合检测体系的构建及应用 被引量:3
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作者 李彩霞 于子辉 +3 位作者 贾竟 魏以梁 胡兰 万立华 《中国法医学杂志》 CSCD 2012年第3期193-196,200,共5页
目的构建48-SNP位点复合检测体系,用于个体识别、性别鉴定、ABO基因分型。方法采集225份无关个体样本(血斑及口腔拭子),18份案例样本(不同组织及体液斑),选择43个常染色体位点、4个ABO基因位点和1个性别鉴定位点,根据单碱基延伸技术通过... 目的构建48-SNP位点复合检测体系,用于个体识别、性别鉴定、ABO基因分型。方法采集225份无关个体样本(血斑及口腔拭子),18份案例样本(不同组织及体液斑),选择43个常染色体位点、4个ABO基因位点和1个性别鉴定位点,根据单碱基延伸技术通过GenomeLabTMSNPstream基因分型系统进行SNP分型;并检测体系灵敏度、同一个体不同组织同一性及模拟腐败检材。结果 48-SNP体系分型结果与测序结果的一致性为100%,最小DNA检出量为0.25ng,不同组织来源样本检测同一性很好;利用该体系检测225名无关汉族个体,所有位点均符合Hardy-Weinberg平衡,整个系统的随机匹配概率为9.4×10-18,累积非父排除率(CEP)为0.999 788,累积个体识别率大于0.999 999 999 999 999 99。结论本文48-SNP体系能同时进行个体识别、ABO基因分型和性别鉴定,可以作为现有STR检验体系的补充。 展开更多
关键词 法医物证学 snp复合检测体系 单碱基延伸 snp 个体识别
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猪FBXL8基因第二内含子的克隆测序及SNP位点检测 被引量:1
13
作者 李勇 杨述林 +5 位作者 崔文涛 牟玉莲 唐中林 储明星 彭克美 李奎 《江西农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期938-941,共4页
为探明猪FBXL8基因的分子结构特征,本试验以人FBXL8基因的mRNA序列作为信息探针,搜集猪同源基因EST序列,并构建EST重叠群Contig,设计出合适的引物,以湖北通城、大白和长白猪基因组为模板,应用PCR技术克隆测定FBXL8基因的第二内含子序列... 为探明猪FBXL8基因的分子结构特征,本试验以人FBXL8基因的mRNA序列作为信息探针,搜集猪同源基因EST序列,并构建EST重叠群Contig,设计出合适的引物,以湖北通城、大白和长白猪基因组为模板,应用PCR技术克隆测定FBXL8基因的第二内含子序列。序列分析结果表明猪FBXL8基因第二内含子为855 bp。通过运用SEQMAN软件对3个品种的序列比较分析,初步发现第二内含子的第325、361和493位碱基为SNP位点。 展开更多
关键词 FBXL8 第二内含子 克隆测序 snp位点检测
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SNP微列阵检测染色体异常与稽留流产的关系研究 被引量:1
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作者 韩峰 胡志坚 +2 位作者 廖伟芳 张宗贤 袁育珺 《当代医学》 2019年第28期14-16,共3页
目的探讨SNP微列阵检测染色体异常与稽留流产的关系。方法基于SNP微列阵检测法,检测对象为2016年12月至2018年6月期间于九江学院附属医院妇产科就诊的稽留流产的患者。从中随机抽取60例作为实验组,行人工流产术获取流产绒毛组织。同时,... 目的探讨SNP微列阵检测染色体异常与稽留流产的关系。方法基于SNP微列阵检测法,检测对象为2016年12月至2018年6月期间于九江学院附属医院妇产科就诊的稽留流产的患者。从中随机抽取60例作为实验组,行人工流产术获取流产绒毛组织。同时,随机选取60例因计划外妊娠于本院行人工流产术患者作为对照组。所有样本采用随机分层抽样方法,以年龄进行分层,每层抽取20个患者作为调查对象。对照组采用传统的绒毛细胞核型分析方法进行分析,实验组采用illumina Human Cyto SNP-12芯片对流产组织绒毛DNA进行SNP微阵列检测,检查稽留流产患者染色体异常及分型情况,并采用多因素分析方法分析其相关性。结果数据分析结果显示,实验组和对照组绒毛细胞培养差异无统计学意义,但实验组准确率明显高于对照组,两组对比差异具有统计学意义(P<0.05)。结论SNP微列阵检测技术,能够全面深入分析染色体异常与稽留流产的关系,从而为临床医学诊断和治疗等提供重要参考,在临床值得进一步应用和推广。 展开更多
关键词 snp微列阵检测 染色体异常 稽留流产 关系
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胎儿染色体核型分析联合单核苷酸多态性芯片检测技术在产前诊断中的应用 被引量:1
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作者 史向荣 詹福寿 +4 位作者 万艳 张慧萍 马威 芮淑贤 姜怡邓 《宁夏医科大学学报》 2018年第12期1424-1427,共4页
目的探讨胎儿染色体核型分析联合单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNParray)技术在产前诊断中的应用价值。方法选取在宁夏医科大学总医院产前诊断中心就诊的具有产前诊断指征的孕妇108例,孕妇知情同意后采集... 目的探讨胎儿染色体核型分析联合单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNParray)技术在产前诊断中的应用价值。方法选取在宁夏医科大学总医院产前诊断中心就诊的具有产前诊断指征的孕妇108例,孕妇知情同意后采集羊水同时进行常规染色体核型分析和SNP-array技术检测,分析检测结果。结果孕妇平均年龄32岁(28~39岁),其中年龄≥35岁的孕妇42例,诊断时平均孕周26+3周(17~34周),两种方法联合检测成功率为100%。除2例染色体正常变异者外,共检出染色体核型异常者16例(14.81%)。其中核型分析提示正常,SNP-array检测异常者10例;核型分析提示异常,SNP-array检测正常者3例;两种方法均检测到异常的3例(2.78%)。结论在具有产前诊断指征的孕妇中、应用染色体核型分析联合SNP-array检测技术,可提高染色体疾病的检出率,为遗传咨询和生育指导提供依据。 展开更多
关键词 产前诊断 染色体核型分析 snp-array检测技术
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