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血小板明显波动的难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多的临床与生物学特征 被引量:4
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作者 季鸥 沈群 +8 位作者 林琳 章亚成 季建敏 吴萸 陈健一 朱光荣 孔祥图 夏雯 姜鹏君 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第4期1036-1041,共6页
为了探讨血小板明显波动的RARS与RARS-T在临床表现、分子生物学特征及预后转归的相关意义,采用骨髓细胞涂片和骨髓活检观察细胞形态学改变,用流式细胞术检测细胞免疫学特征,染色体分析检测细胞遗传学改变,应用AS-PCR、基因测序检测JAK2V... 为了探讨血小板明显波动的RARS与RARS-T在临床表现、分子生物学特征及预后转归的相关意义,采用骨髓细胞涂片和骨髓活检观察细胞形态学改变,用流式细胞术检测细胞免疫学特征,染色体分析检测细胞遗传学改变,应用AS-PCR、基因测序检测JAK2V617F、MPLW515L点突变。结果表明:本例患者确诊为RARS,多次发生血栓相关并发症,血钾水平与血小板计数呈正相关。血小板计数增高时,外周血及骨髓涂片中发现巨大畸形血小板,血小板大簇易见;骨髓活检示巨核细胞数量显著增多;JAK2V617F、MPLW515L基因突变均阴性。结论:RARS可向RARS-T转化,伴骨髓巨核细胞增殖、巨大畸形血小板、JAK2V617F可能为阴性。病程中出现巨大血小板、血小板计数明显波动时同样要高度重视相关血栓事件的防治,监测相关基因突变。 展开更多
关键词 血栓形成倾向 rars rars—T MDS MPD JAK2 V617F MPL W515L
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Ischemic Preconditioning Inhibits Over-expression of Arginyl-tRNA Synthetase Gene Rars in Ischemia-injured Neurons 被引量:2
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作者 沈寅 赵洪洋 +3 位作者 王海均 王文良 张立志 符荣 《Journal of Huazhong University of Science and Technology(Medical Sciences)》 SCIE CAS 2016年第4期554-557,共4页
The expression changes of Rars gene in ischemia-injured neurons were investigated by detecting its translational product arginyl-t RNA synthetase(Arg RS), and the inhibitory effects of ischemic preconditioning(IPC... The expression changes of Rars gene in ischemia-injured neurons were investigated by detecting its translational product arginyl-t RNA synthetase(Arg RS), and the inhibitory effects of ischemic preconditioning(IPC) on Rars gene were explored. Both IPC model and prolonged ischemia(PI) model were established by using the classic oxygen glucose deprivation(OGD) method. The primary cultured neurons were assigned into the following groups: the experimental group(IPC+PI group), undergoing PI after a short period of IPC; the conditional control group(PI control group), subjected to PI without IPC; blank control group, the normally cultured neurons. The Rars transcriptional activities and Arg RS expression levels were measured at different time points after re-oxygenation(3 h/6 h/12 h/24 h). Data were collected and statistically analyzed. Compared to the blank control group, the Rars activities and Arg RS levels were significantly increased in PI control group, peaking at the time point of 6 h after re-oxygenation. Rars activities and Arg RS levels were significantly lower in the experimental group than in the PI control group at different time points after re-oxygenation. PI insult can induce an escalating activity of Rars and lead to Arg RS over-expression in primary cultured neurons. IPC can inhibit the increased Rars activity and down-regulate Arg RS expression of ischemia-insulted neurons. This mechanism may confer ischemic tolerance on neurons. 展开更多
关键词 ischemic preconditioning arginyl-tRNA synthetase rars oxygen glucose deprivation
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4-氨基-2-三氟甲基苯基维甲酸酯对人乳腺癌细胞株MDA-MB-231诱导分化作用及可能的机制研究 被引量:4
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作者 雷静 陈飞虎 +3 位作者 葛金芳 李悦 高文凡 邓子云 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期973-979,共7页
目的观察4-氨基-2-三氟甲基苯基维甲酸酯(4-anino-2-trifluoromethyl-phenyl retimate,ATPR)对人乳腺癌细胞株MDA-MB-231抑制增殖诱导分化作用,探讨其可能的作用机制。方法体外培养人乳腺癌细胞株MDA-MB-231,MTT检测细胞增殖,绘制细胞... 目的观察4-氨基-2-三氟甲基苯基维甲酸酯(4-anino-2-trifluoromethyl-phenyl retimate,ATPR)对人乳腺癌细胞株MDA-MB-231抑制增殖诱导分化作用,探讨其可能的作用机制。方法体外培养人乳腺癌细胞株MDA-MB-231,MTT检测细胞增殖,绘制细胞生长曲线,瑞氏-吉姆萨染色观察细胞形态变化,酶联免疫法检测粘蛋白MUC-1活性,流式细胞术检测细胞周期,实时荧光定量PCR法和Western blot法检测维甲酸受体(retinoic acid receptors,RAR)RARα、RARβ、RARγ和维甲类受体(retinoid X receptors,RXR)RXRα、RXRβ、RXRγ基因和蛋白的表达。结果 ATPR能够抑制MDA-MB-231细胞的增殖,具有浓度-时间依赖性,染色后镜下观察MDA-MB-231细胞生长密度降低,形态趋于正常。ELISA结果显示,ATPR作用后明显降低MDA-MB-231细胞培养上清中MUC-1的浓度;流式细胞术结果显示,MDA-MB-231细胞中G0/G1期表达量增加,S期表达量减少,细胞阻滞在G0/G1期比例增加。q-RT-PCR和Western blot结果显示,ATPR作用后,RARγ的mRNA和蛋白表达水平降低,RXRs mRNA和蛋白水平无明显变化。结论 ATPR可以抑制人乳腺癌细胞株MDA-MB-231增殖并诱导其分化,其机制可能与RARγ的表达有关。 展开更多
关键词 全反式维甲酸-4-氨基-2-三氟甲基苯基维甲酸酯 诱导分化-MDA-MB-231细胞 维甲酸受体 维甲类受体 雌激素受体
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Investigation on Physiological Status of Regional Vegetation Using Pushbroom Hyperspectral Imager Data 被引量:1
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作者 甘甫平 王润生 +1 位作者 马蔼乃 杨苏明 《Acta Botanica Sinica》 CSCD 2002年第8期983-989,共7页
To extract vegetation pigment concentration and physiological status has been studied in two test areas covered with swamp and flourish vegetation using pushbroom hyperspectral imager (PHI) data which flied in Septemb... To extract vegetation pigment concentration and physiological status has been studied in two test areas covered with swamp and flourish vegetation using pushbroom hyperspectral imager (PHI) data which flied in September of 2000 at Daxing'anling district of Heilongjiang Province, China. The ratio analysis of reflectance spectra (RARS) indices, which were put forward by Chappelle et al (1992), are chosen in this paper owing to their effect and simpleness against both comparison with various methods and techniques for exploration of pigment concentration and characteristics of PHI data. The correlation coefficients between RARS indices and pigment concentration of vegetation were up to 0.8. The new RARS indices modes are established in the two test areas using both PHI data and spectra of different vegetations measured in the field. The indices' parameter images of chlorophyll a (Chl a), chlorophyll b (Chl b) and carotenoids (Cars) of the test areas covered with swamp and flourish vegetation are acquired by the new RARS indices modes. Furthermore, the regional concentration of Chl a and Chl b are extracted and quantified using regression equations between RARS indices and pigment concentrations, which were built by Blackburn (1998). The results showed the physiological status and variety clearly, and are in good agreement with the distribution of vegetation in the field. 展开更多
关键词 pigment indices pigment concentration CHLOROPHYLL ratio analysis of reflectance spectra (rars) indices pushbroom hyperspectral imager (PHI) Daxing'anling district
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视黄酸受体RARs在不同乳腺组织中的表达模式 被引量:2
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作者 薛晖 吕青 羊惠君 《四川解剖学杂志》 2005年第4期25-27,共3页
目的观察视黄酸受体RARs在正常、良性和恶性乳腺组织中的表达模式。方法运用半定量PCR技术,对视黄酸受体RARs不同亚型在不同乳腺组织中的表达情况进行检测,检测结果进行统计学分析。结果RARα在不同乳腺组织的表达无明显差异,但在ER阳... 目的观察视黄酸受体RARs在正常、良性和恶性乳腺组织中的表达模式。方法运用半定量PCR技术,对视黄酸受体RARs不同亚型在不同乳腺组织中的表达情况进行检测,检测结果进行统计学分析。结果RARα在不同乳腺组织的表达无明显差异,但在ER阳性的恶性组织中的表达却明显高于ER阴性的恶性组织,结果有统计学意义;RARβ在本实验40例组织中没有检测到表达;RARγ的表达在肿瘤组织中明显增高,有统计学意义,但在良、恶性组织中没有差异。结论RARα与ER的表达相关,可与ER同样作为乳腺癌的一个预后指标;RARγ与细胞的增殖有关,但与分化无明显关系。 展开更多
关键词 乳腺癌 视黄酸受体 表达模式 rars 乳腺组织
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EXPRESSION OF THE RETINOIC ACID RECEPTORS(RARs)AND RETINOID X RECEPTOR(RXRs)GENES IN BREAST CANCER
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作者 邵志敏 余黎明 沈镇宙 《Chinese Journal of Cancer Research》 SCIE CAS CSCD 1996年第3期4-8,共5页
A number of studies have been shown that retiniods can inhibit malignant cell growth including certain breast carcinoma cells. Its inhibitory effort is observed only in ER-positive but not in ER-negative breast cancer... A number of studies have been shown that retiniods can inhibit malignant cell growth including certain breast carcinoma cells. Its inhibitory effort is observed only in ER-positive but not in ER-negative breast cancer cells. We examined retinoic acid receptors (RARs) and retinoids X receptors (RXRs) levels in 6 breast carcinoma cell lines and 18 breast cancer biopsy specimens. We found that RAR-α mRNA level was significantly higher in ER positive cell lines and samples. RAR-γ mRNA was expressed at relatively high levels in majority of tumor samples independent of the ER-status while RAR-β mRNA was expressed at low levels. We also found high RXR-α mRNA levels in all of the tumor samples examined while RXR-γ mRNA could not be detected. Our study suggests a possibility that retinoids inhibit tumor cell growth through RAR-a and RAR-α levels may serve as a potential marker to determine responsiveness of patients to retinoids therapy. 展开更多
关键词 Breast tumor rars genes RXRs genes Gene expression.
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超深水半潜式钻井平台DAT的应用
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作者 代小强 《今日制造与升级》 2023年第8期107-109,共3页
超深水钻井平台奋进号,配备了国内先进的隔水管张力器(DAT),该张力器具有安全可靠,可操作性强,维护保养简便的特点。文章以奋进号平台的张力器为例,介绍了张力器的结构、原理和应用情况,特别对张力器的防回弹系统做了详细的介绍,并通过... 超深水钻井平台奋进号,配备了国内先进的隔水管张力器(DAT),该张力器具有安全可靠,可操作性强,维护保养简便的特点。文章以奋进号平台的张力器为例,介绍了张力器的结构、原理和应用情况,特别对张力器的防回弹系统做了详细的介绍,并通过现场测试,得出了防回弹系统的工作曲线,对其他张力器的应用具有借鉴意义。 展开更多
关键词 奋进号 张力器 rars
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超极化心脏保存液对离体大鼠心脏低温保存的保护作用
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作者 鲁可权 朱有华 +4 位作者 张纯 张明 张雷 杨军昌 吴渊文 《中华器官移植杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期91-93,共3页
 目的 探讨含K+通道开放剂的心脏保存液(HCS液)对大鼠离体心脏的保存作用。方法 将24只SD大鼠随机平均分为 3 组,分别用 HCS液、UW液、K H液对心脏进行保存。采用Langendorff心脏灌注和工作模型装置进行心脏功能测定,比较 24h后心功...  目的 探讨含K+通道开放剂的心脏保存液(HCS液)对大鼠离体心脏的保存作用。方法 将24只SD大鼠随机平均分为 3 组,分别用 HCS液、UW液、K H液对心脏进行保存。采用Langendorff心脏灌注和工作模型装置进行心脏功能测定,比较 24h后心功能恢复率以及细胞酶学、心肌含水量、pH值变化和能量变化,观察心肌超微结构改变。结果 心脏保存24 h后, K H组左心室功能损伤严重,UW组及HCS组左心室功能损伤较轻。HCS组冠状动脉流量(CF)恢复率较 K H组、UW组好;HCS组冠脉回流液中乳酸脱氢酶(LDH)、磷酸肌酸激酶(CPK)含量及心肌含水量与UW组比较,差异无统计学意义;HCS组 pH值变化最小, ATP含量最高;HCS组心脏复跳时间与UW组基本相同; HCS组心肌保存良好。结论 HCS保存液对大鼠心脏的保存在 24 h内有明显的保护作用,心脏功能恢复率能达到UW液的水平,在能量保护、改善酸中毒方面则优于UW液。 展开更多
关键词 超极化心脏保存液 离体大鼠心脏 低温保存 保护作用
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RARS型骨髓增生异常综合征患者伴有ph染色体阳性1例
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作者 王晓欧 邓娜 樊华 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2018年第20期1075-1076,共2页
患者男性,68岁。2014年12月因乏力、气短就诊于当地医院,诊断为“贫血”未治疗。2015年4月上述症状加重就诊于中国医科大学附属第四医院,入院体格检查中度贫血貌,结膜苍白,全身皮肤黏膜无出血点及黄染,浅表淋巴结无肿大,胸骨无压痛,双... 患者男性,68岁。2014年12月因乏力、气短就诊于当地医院,诊断为“贫血”未治疗。2015年4月上述症状加重就诊于中国医科大学附属第四医院,入院体格检查中度贫血貌,结膜苍白,全身皮肤黏膜无出血点及黄染,浅表淋巴结无肿大,胸骨无压痛,双肺呼吸音清,心律齐,未闻及病理杂音,肝脾肋下未触及,四肢无水肿。实验室检查显示:白细胞7.9×109/L,红细胞2.37×1012/L,血红蛋白75 g/L,外周血细胞形态未见明显异常。骨髓细胞形态学显示:骨髓有核细胞增生极度活跃,红系增生明显活跃,以中、晚幼红细胞增生为主,中幼红细胞为18.4%,晚幼红细胞为28%,部分早幼红以下阶段可见巨幼改变,可见双核及多核中幼红,成熟红细胞大小不等,环形铁幼粒细胞增多,占21%。诊断为RARS型骨髓增生异常综合征(type RARS myelodysplastic syndrome,MDS-RARS)。骨髓细胞化学检查显示:铁染血(Fe)铁粒幼红细胞阳性率为100%(环铁57%)。骨髓活检显示:H&E及PAS染色示少量骨髓伴出血,骨髓增生较活跃(60%),粒红比例增大,粒系各阶段细胞可见,幼稚阶段细胞略增多,以中幼及以下阶段细胞为主,红系各阶段细胞可见,以中晚幼红细胞为主,巨核细胞不少,分叶核为主,可见胞体小、分叶少的巨核细胞(图1)。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 rars PH染色体
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2例RARS-T病例分析及文献复习
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作者 钟雯婷 李海亮 《赣南医学院学报》 2016年第4期616-617,共2页
难治性贫血伴环形铁粒幼细胞及血小板显著增多(Refractory anaemia with ring sideroblasts associated with marked thrombocytosis,RARS-T),是血液系统恶性肿瘤,它结合了骨髓增殖性肿瘤(Myeloproliferative neoplasm,MPN)和骨髓... 难治性贫血伴环形铁粒幼细胞及血小板显著增多(Refractory anaemia with ring sideroblasts associated with marked thrombocytosis,RARS-T),是血液系统恶性肿瘤,它结合了骨髓增殖性肿瘤(Myeloproliferative neoplasm,MPN)和骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic,MDS)的特点,是一个罕见疾病。 展开更多
关键词 rars-T 文献复习
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线粒体精氨酰tRNA合成酶基因缺陷致早发癫痫脑病二例并文献复习 被引量:2
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作者 蒋华芳 邓劼 +3 位作者 方方 李华 王晓慧 代丽芳 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期893-899,共7页
目的总结2例线粒体精氨酰tRNA合成酶(RARS2)基因变异致早发癫痫脑病患儿的临床特征并进行文献复习。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月首次就诊于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科的2例RARS2基因变异致脑桥小脑发育不良6型(PCH6... 目的总结2例线粒体精氨酰tRNA合成酶(RARS2)基因变异致早发癫痫脑病患儿的临床特征并进行文献复习。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月首次就诊于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科的2例RARS2基因变异致脑桥小脑发育不良6型(PCH6)患儿的临床特征和基因变异位点。以“RARS2”“pontocerebellar hypoplasia type 6”“early onset epileptic encephalopathy”为检索词,检索中国知网、万方数据库及PubMed数据库(建库至2020年5月),选取有RARS2基因变异且临床资料完整的文献进行复习总结该病临床特征。结果2例(例1男、例2女)患儿分别在2月龄和29日龄以早发癫痫脑病起病,临床表现为癫痫、发育落后、小头畸形和血乳酸升高。例2还伴有生后呼吸困难、低血糖、代谢性酸中毒。2例患儿起病时头颅磁共振成像均正常,分别在4月龄(例1)和8月龄(例2)复查提示大、小脑萎缩,无脑桥萎缩改变。全外显子测序发现例1(p.Arg560His,p.Arg6His)和例2(p.Arg254Trp,p.Phe5Ser)在RARS2基因杂合变异,均为未报道的新变异。检索符合条件的英文文献17篇,无中文文献。排除资料不全病例,共有20个家系34例PCH6(包括本组2例)。所有患儿均有不同程度的发育落后,94%(32/34)在3月龄内起病,93%(28/30)伴发癫痫,89%(25/28)有渐进性小头畸形。药物难治性癫痫占71%(20/28)。共发现31个变异位点,以错义变异为主(68%,21/31)。结论RARS2基因变异致PCH6多于3月龄内发病,以早发癫痫脑病为特征,多数为药物难治性癫痫,伴发育落后、小头畸形和乳酸升高,头颅磁共振成像提示大脑或脑桥小脑渐进性萎缩。 展开更多
关键词 癫痫 脑桥小脑发育不良6型 基因 rars2 早发癫痫脑病
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长期吸烟对大鼠肺组织结构的影响 被引量:4
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作者 李若葆 王金平 +2 位作者 鞠学红 李洪先 薄其付 《潍坊医学院学报》 2007年第2期97-100,I0001,共5页
目的研究长期吸入性烟尘对大鼠肺组织显微和超微结构的影响。方法健康雄性Wistar大鼠72只,体重250~300g,建立大鼠吸烟模型,分别在第1,2,3,4,5,6个月末随机抽取吸烟组和正常对照组各6只,取肺组织,进行常规石蜡包埋、切片,行HE染色,光镜... 目的研究长期吸入性烟尘对大鼠肺组织显微和超微结构的影响。方法健康雄性Wistar大鼠72只,体重250~300g,建立大鼠吸烟模型,分别在第1,2,3,4,5,6个月末随机抽取吸烟组和正常对照组各6只,取肺组织,进行常规石蜡包埋、切片,行HE染色,光镜下观察吸烟对肺组织显微的影响;取部分肺组织切成约1mm^3小块,戊二醛固定,进行常规超薄切片,醋酸双铀染色,透射电子显微镜下观察吸烟对肺泡间质和上皮细胞超微结构的变化。结果吸烟组大鼠不同程度存在细支气管壁明显增厚,伴有淋巴细胞、中性粒细胞及巨噬细胞等炎性细胞浸润,管壁黏液性腺泡及杯状细胞增生,单层纤毛柱状上皮破损、脱落。肺泡间隔充血,肺泡腔中巨噬细胞增多。可见肺气肿形成,肺泡腔不规则扩大,肺泡间隔破裂,有的肺泡融合成肺大泡,且以吸烟6月组最为明显。电镜下可见:随着吸烟月份增加,细胞界限不清,Ⅰ型肺泡细胞肿胀,微绒毛减少,线粒体有空泡变、嵴断裂,高尔基复合体变大;Ⅱ型肺泡细胞板层颗粒有脱落,颗粒呈空泡变,核周隙局部增宽,到5个月时变化最为明显。结论①成功建立大鼠吸烟模型;②吸烟能导致肺组织炎症反应;③肺泡腔不规则扩大,肺泡间隔破裂,有的肺泡融合成肺大泡,出现肺气肿症状。④随着吸烟时间延长,肺组织损害加重。 展开更多
关键词 吸烟 WISTAR大鼠 组织结构 肺气肿
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一例脑桥小脑发育不全6型胎儿的RARS2基因变异分析 被引量:1
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作者 翁晓菁 刘月芳 +5 位作者 彭圆 梁喆 金鑫 程龙飞 钮慧远 潘琼 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第7期667-670,共4页
目的对1例小脑发育不良、侧脑室增宽引产胎儿进行基因变异检测,明确其可能的致病原因。方法获取引产胎儿皮肤组织标本和其父母的外周血样本,对胎儿进行全外显子组测序,应用PCR及Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果产前超声提示胎... 目的对1例小脑发育不良、侧脑室增宽引产胎儿进行基因变异检测,明确其可能的致病原因。方法获取引产胎儿皮肤组织标本和其父母的外周血样本,对胎儿进行全外显子组测序,应用PCR及Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果产前超声提示胎儿NT增厚(0.4 cm)和侧脑室增宽,磁共振显示胎儿幕下脑发育不良。全外显子组测序结果显示胎儿RARS2基因存在c.1A>G和c.1564G>A复合杂合变异,其中c.1A>G变异为已知致病性变异,c.1564G>A为尚未报道过的变异,分别遗传自父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.1564G>A变异为可能致病性变异(PM2+PM3+PP3+PP4)。结论RARS2基因的c.1A>G和c.1564G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因,新变异的检出丰富了RARS2基因的变异谱。 展开更多
关键词 rars2基因 脑桥小脑发育不全6型 产前诊断
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大鼠Rars基因siRNA重组腺病毒载体的构建与鉴定
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作者 沈寅 符荣 +3 位作者 赵洪洋 王海均 王文良 张立志 《中国临床神经外科杂志》 2016年第5期290-293,共4页
目的构建针对大鼠Rars基因的si RNA重组腺病毒载体,并观察大鼠神经元细胞病毒转染前后目的蛋白表达量变化。方法将原代培养的大鼠神经元细胞随机分为观察组、阴性对照组及空白对照组。观察组细胞转染携带Rars si RNA序列的重组腺病毒,... 目的构建针对大鼠Rars基因的si RNA重组腺病毒载体,并观察大鼠神经元细胞病毒转染前后目的蛋白表达量变化。方法将原代培养的大鼠神经元细胞随机分为观察组、阴性对照组及空白对照组。观察组细胞转染携带Rars si RNA序列的重组腺病毒,阴性对照组细胞转染携带Scramble无意义序列的重组腺病毒,空白对照组不转染任何病毒。观察各对照组表达绿色荧光蛋白(GFP)的阳性细胞数,计算转染率,并检测转染前后Rars基因对应产物精氨酰-t RNA合成酶(Arg RS)蛋白的表达量,评价基因沉默效率。结果成功构建包含Rars基因干扰序列及Scramble序列的重组腺病毒,病毒滴度达1010级。利用重组腺病毒感染大鼠神经元细胞48 h后,绝大部分细胞表达GFP,转染率>95%。含Rars干扰序列的病毒转染细胞可使Arg RS蛋白表达量显著降低(P<0.01),沉默效率>60%。含Scramble对照序列的病毒则不能产生明显的基因沉默效应。结论本实验所构建的si RNA重组腺病毒载体可有效沉默大鼠Rars基因,降低Arg RS蛋白表达。 展开更多
关键词 rars基因 小分子干扰RNA 重组腺病毒载体 精氨酰-TRNA合成酶
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RARS2基因变异一家系报告并文献复习
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作者 张桐 汤继宏 +2 位作者 王曼丽 黄静 张兵兵 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期583-587,共5页
目的探讨RARS2基因变异的临床特点。方法回顾分析一家系2例RARS2基因变异患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿为姐妹,均于4月龄起病,表现为喂养困难、顽固性局灶性癫痫发作、四肢肌张力减低、小头畸形,血乳酸一过性升高;头颅磁... 目的探讨RARS2基因变异的临床特点。方法回顾分析一家系2例RARS2基因变异患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿为姐妹,均于4月龄起病,表现为喂养困难、顽固性局灶性癫痫发作、四肢肌张力减低、小头畸形,血乳酸一过性升高;头颅磁共振示双侧大脑半球萎缩,右侧颅板下出血,右侧基底节区异常信号。先证者检测到RARS2基因复合杂合变异,NM_020320 c.1157G>T(p.R 386L),NM_020320 c.1210A>G(p.M 404V)。先证者姐姐首次基因检测无发现,再次分析发现RARS2基因同样变异,并于1岁4月龄死亡。检索到相关文献19篇,包括本家系2例共37例患儿。其中男37.2%、女62.8%,大多在6月龄内起病;临床表现有癫痫发作,精神运动发育停滞或倒退,喂养困难,肌张力减低,小头畸形;大部分患儿血、脑脊液乳酸增高及脑桥小脑发育不良。共发现RARS 2基因33个变异位点。结论RARS2基因变异的临床表现有顽固性癫痫发作、喂养困难、精神运动发育迟滞或倒退、小头畸形、肌张力减低,部分患儿无桥脑小脑发育不良,预后差。 展开更多
关键词 rars2基因 桥脑小脑发育不良6型 儿童
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铁粒幼细胞性贫血(SA)与难治性贫血(MDS-RARS)的临床及细胞形态学特点分析
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作者 黄川英 《中国实用医药》 2008年第16期68-69,共2页
目的探讨铁粒幼细胞性贫血(SA)与难治性贫血(MDS-RARS)的临床及细胞形态学特点的鉴别。方法对25例SA和45例MDS-RARS的初诊资料进行回顾性比较研究。结果SA和MDS-RARS临床表现相似,很难鉴别,两组外周血粒系、红系、巨核三系均减少。骨髓... 目的探讨铁粒幼细胞性贫血(SA)与难治性贫血(MDS-RARS)的临床及细胞形态学特点的鉴别。方法对25例SA和45例MDS-RARS的初诊资料进行回顾性比较研究。结果SA和MDS-RARS临床表现相似,很难鉴别,两组外周血粒系、红系、巨核三系均减少。骨髓铁染色中都有环铁幼细胞,红系均有病态造血。RARS有一定程度的三系病态造血。结论细胞形态学对鉴别SA和MDS-RARS有重要价值,必要时可行其他辅助实验检查,以提高二者之间的鉴别诊断水平。 展开更多
关键词 铁粒幼细胞性贫血(SA) MDS—rars 细胞形态学
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缺氧影响erbB癌基因在大鼠肺内的表达
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作者 冉丕鑫 欧阳能太 +3 位作者 杜志强 邱志辉 陈顺存 钟南山 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第3期249-252,共4页
缺氧性肺动脉高压的确切发病机理目前仍不甚清楚。本文以原位杂交技术观察了癌基因erbB在缺氧大鼠肺内的表达情况,结果发现缺氧7天后,大鼠肺组织内erbB mRNA表达明显增加(P<0.001),并一直持续至缺氧21天后,提示erbB癌基因可能与缺氧... 缺氧性肺动脉高压的确切发病机理目前仍不甚清楚。本文以原位杂交技术观察了癌基因erbB在缺氧大鼠肺内的表达情况,结果发现缺氧7天后,大鼠肺组织内erbB mRNA表达明显增加(P<0.001),并一直持续至缺氧21天后,提示erbB癌基因可能与缺氧引起的肺血管结构的改建过程有关。 展开更多
关键词 缺氧 致癌基因 肺动脉高压 病因 肺内表达
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