原发性肥大性骨关节病1例报告及文献复习 被引量：1

1

作者 陈志慧 《中国医学创新》 CAS 2010年第3期167-168,共2页

目的探讨原发忭肥大性骨关节病的临床表现和X线特点，以提高对该病的认识。方法报告1例原发性肥大性骨关节病的临床表现、实验室检查、X线改变，并复习相关文献。结果原发性肥大性骨关节病是一种与遗传有关的疾病，其临床表现呈多样性... 目的探讨原发忭肥大性骨关节病的临床表现和X线特点，以提高对该病的认识。方法报告1例原发性肥大性骨关节病的临床表现、实验室检查、X线改变，并复习相关文献。结果原发性肥大性骨关节病是一种与遗传有关的疾病，其临床表现呈多样性，与诊断及分型相关的临床表现为骨膜成骨亢进、杵状指（趾）、面部肥厚及脑回样头皮，诊断成立尚需排除继发因素，并与肢端肥大症、甲状腺性肢端肥厚、类风湿关节炎等相鉴别。结论原发性肥大性骨关节病在国内外是一种罕见的疾病，具有较典型的临床表现及影像学特征，典型者一般不难诊断，但需排除继发性及其他疾病，应提高认识，以免漏诊或误诊，并给予对症治疗。 展开更多

关键词 原发性肥大性骨关节病 骨膜增生 杵状指

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原发肥大性骨关节病(附一例报告) 被引量：6

2

作者 尹义存 郑毅 《中华风湿病学杂志》 CAS CSCD 1999年第4期232-234,共3页

目的　提高对原发性肥大性骨关节病的认识。方法　报告１ 例原发性肥大性骨关节病的临床表现、实验室检查、Ｘ 线改变及皮肤透射电镜改变，并复习文献。结果　总结原发性肥大性骨关节病的病理生理改变、临床特点、诊断标准、治疗手段及... 目的　提高对原发性肥大性骨关节病的认识。方法　报告１ 例原发性肥大性骨关节病的临床表现、实验室检查、Ｘ 线改变及皮肤透射电镜改变，并复习文献。结果　总结原发性肥大性骨关节病的病理生理改变、临床特点、诊断标准、治疗手段及预后。结论　原发性肥大性骨关节病为一种自限性疾病，其临床表现呈多样性，与诊断及分型相关的临床表现为骨膜成骨亢进、杵状指（ 趾）、面部肥厚及脑回样头皮，诊断成立尚需排除继发性因素。血流变学改变、细胞性激素受体、甾类激素受体、表皮生长因子受体及血小板衍生生长因子ＢＢ受体等的改变参与了本病的病理生理过程。 展开更多

关键词 骨关节病 肥大性 病理学 原发性

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原发性肥厚性骨关节病一例

3

作者 赵宗璇 孙丽颖 +5 位作者 陈佳 王棪嫒 陈丹 左庆瑶 邓微 田文 《罕见病研究》 2024年第2期241-245,共5页

原发性肥厚性骨关节病(PHO),又称厚皮性骨膜病,该病罕见。本文报告一例24岁男性PHO患者。14岁出现双手、双足杵状指/趾,伴腕、踝关节无痛性肿大。面部皮肤增厚,褶皱向心性增加,鼻翼宽大肥厚,痤疮,手足多汗。X线见掌、指骨及趾、跖骨增粗... 原发性肥厚性骨关节病(PHO),又称厚皮性骨膜病,该病罕见。本文报告一例24岁男性PHO患者。14岁出现双手、双足杵状指/趾,伴腕、踝关节无痛性肿大。面部皮肤增厚,褶皱向心性增加,鼻翼宽大肥厚,痤疮,手足多汗。X线见掌、指骨及趾、跖骨增粗,双侧胫腓骨对称性骨膜骨化。PHO临床表现多样,不易诊断。本例患者不伴关节疼痛,化验检查及垂体MRI等排除肢端肥大症,基因检测提示SLCO2A1基因c.611C>T(p.Ser204Lue)及SLCO2A1基因c.1602C>A(p.Asn534Lys)杂合突变,确诊为PHO。对于幼年起病,杵状指/趾患者应警惕PHO可能,影像中骨膜成骨征象有助于鉴别,基因检测有助于确诊此病。 展开更多

关键词 原发性肥厚性骨关节病 杵状指/趾 前列腺素E2

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原发性肥大性骨关节病1例患儿的遗传学分析

4

作者 王陈 邱雪平 +4 位作者 程亚婷 李博宇 张元珍 马建鸿 郑芳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第9期1100-1104,共5页

目的探讨1例原发性肥大性骨关节(PHO)病患儿的遗传学病因。方法选取2021年7月27日于武汉大学中南医院就诊的1例患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序,对疑似的剪接变异进行Sanger测序家系验证... 目的探讨1例原发性肥大性骨关节(PHO)病患儿的遗传学病因。方法选取2021年7月27日于武汉大学中南医院就诊的1例患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序,对疑似的剪接变异进行Sanger测序家系验证,并通过minigene实验进行体外功能验证;采用长片段PCR对疑似的外显子缺失变异进行验证。本研究通过武汉大学中南医院医学伦理委员会的审查(伦理号:[2021]伦审字62号)。结果WES结果显示患儿携带HPGD基因复合杂合变异,包括父源性杂合缺失变异(Exon 3 del)和母源性杂合剪接变异(c.421+1G>T)。长片段PCR验证了患儿及其父亲存在包含第3外显子在内的7565 bp片段的杂合缺失(c.218-1304_324+6156del),minigene实验结果显示母源性的剪接变异导致了第4外显子的跳跃剪接。结论HPGD基因c.218-1304_324+6156del杂合缺失变异和c.421+1G>T杂合剪接变异可能是该患儿的致病原因,上述结果丰富了HPGD基因的变异谱,为受累家庭的遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多

关键词 原发性肥大性骨关节病 全外显子组测序 HPGD基因 Minigene实验

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儿童原发性肥厚性骨关节病1例

5

作者 王芳 何瑞 张斌 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期90-93,共4页

患儿女,3岁10个月,手指、足趾进行性变粗3年余。辅助检查:尿前列腺素E2正常,胸部X线检查、胸部CT及心脏彩超未见异常;双手X线正位片提示双手部分远节指骨远端形态欠佳,双手远节指骨周围软组织增厚,双足X线正位片提示双足骨质未见明显异... 患儿女,3岁10个月,手指、足趾进行性变粗3年余。辅助检查:尿前列腺素E2正常,胸部X线检查、胸部CT及心脏彩超未见异常;双手X线正位片提示双手部分远节指骨远端形态欠佳,双手远节指骨周围软组织增厚,双足X线正位片提示双足骨质未见明显异常。全外显子组高通量测序结果显示患儿HPGD c.310_311delCT纯合移码突变,诊断原发性肥厚性骨关节病。本例患儿目前无自觉症状,无骨质受累情况,暂不需治疗,但是,需要长期随访监测有无骨质损害等异常情况。 展开更多

关键词 原发性肥厚性骨关节病 杵状指趾 HPGD基因突变

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原发性肥大性骨关节病诊治进展 被引量：5

6

作者 章振林 张增 李珊珊 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期89-92,共4页

原发性肥大性骨关节病（PHO）是一种罕见的遗传性骨硬化症，临床表现以杵状指、头面部皮肤增厚及长骨骨膜增生为主。近年来随着基因检测技术的迅速发展，PHO的致病基因得以阐明，进而明确了前列腺素E2在其发病过程中的关键作用。本文就... 原发性肥大性骨关节病（PHO）是一种罕见的遗传性骨硬化症，临床表现以杵状指、头面部皮肤增厚及长骨骨膜增生为主。近年来随着基因检测技术的迅速发展，PHO的致病基因得以阐明，进而明确了前列腺素E2在其发病过程中的关键作用。本文就PHO的发病机制和诊疗进展做重点讨论，并结合临床研究发现为将来研究开拓新思路。 展开更多

关键词 原发性肥大性骨关节病 前列腺素E2 发病机制 性腺激素

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原发性肥大性骨关节病合并原发性甲状旁腺功能亢进症一例报告

7

作者 卢琪 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期52-59,共8页

分析1例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)合并原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)先证者及其家庭成员的临床特征,采集先证者及家系成员的外周血DNA并检测SLCO_(2)A1基因突变... 分析1例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)合并原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)先证者及其家庭成员的临床特征,采集先证者及家系成员的外周血DNA并检测SLCO_(2)A1基因突变。先证者为男性,30岁,父母为近亲婚配。因发现杵状指、头面部皮肤增厚褶皱10余年就诊。影像学检查发现右侧胫骨棕色瘤,实验室检查发现血钙升高、血磷降低、甲状旁腺素升高;经超声和核素检查发现左侧甲状旁腺占位,经手术切除,病理结果示甲状旁腺腺瘤。SLCO_(2)A1基因检测结果显示先证者在6号外显子处发生纯合移码突变(c.830delT),先证者父母为同一位点杂合突变的无症状携带者。结合相关文献探讨PHO的发病机制、临床特征、亚型差异以及本例患者伴发甲状旁腺腺瘤的原因。 展开更多

关键词 原发性肥大性骨关节病 原发性甲状旁腺功能亢进症 SLCO_(2)A1基因突变

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一个中国汉族原发性肥大性骨关节病家系的基因诊断 被引量：4

8

作者 王磊 于娟 +2 位作者 李益明 刘秀萍 张朝云 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期213-217,共5页

目的确定一个原发性肥大性骨关节病家系的分子病因。方法采集家系中先证者和7名健康家系成员外周血提取DNA，应用聚合酶链反应扩增先证者HPGD基因和SLC02A1基因的全部外显子及外显子与内含子接头，测序获取突变位点后对健康家系成员该... 目的确定一个原发性肥大性骨关节病家系的分子病因。方法采集家系中先证者和7名健康家系成员外周血提取DNA，应用聚合酶链反应扩增先证者HPGD基因和SLC02A1基因的全部外显子及外显子与内含子接头，测序获取突变位点后对健康家系成员该位点测序，并采用酶联免疫法测定家系成员尿前列腺索含量。结果先证者HPGD基因存在c.310-311delCT纯合突变（p．L104AfsX3），健康家系成员有5例为杂合突变。先证者尿液前列腺素E2含量高于健康家系成员（P〈0．01），前列腺素E代谢物含量低于健康家系成员（P〈0．01）。结论HPGD基因c.310_311delCT突变是导致这个家系发生原发性肥大性骨关节病的病因。 展开更多

关键词 原发性肥大性骨关节病 HPGD基因 基因突变

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原发性肥大性骨关节病——附2例报告 被引量：4

9

作者 胡志 蒋小云 朱延力 《罕少疾病杂志》 2005年第5期13-15,共3页

目的提高对原发性肥大性骨关节病的认识。方法报告我院收治的2例原发性肥大性骨关节病的临床表现、实验室检查及X线改变,并复习相关文献。结果2例为同胞两兄妹,自幼即表现为杵状指(趾)、关节肿大、疼痛,X线表现为管状骨对称性的分层状... 目的提高对原发性肥大性骨关节病的认识。方法报告我院收治的2例原发性肥大性骨关节病的临床表现、实验室检查及X线改变,并复习相关文献。结果2例为同胞两兄妹,自幼即表现为杵状指(趾)、关节肿大、疼痛,X线表现为管状骨对称性的分层状骨膜新骨形成。随访显示症状反复,短期予糖皮质激素、非甾体类抗感染药治疗可控制病情发作。结论本病较为罕见,病因未明,临床特点为杵状指(趾)、脑回样头皮和对称性骨膜增厚,诊断成立尚需排除继发性因素。 展开更多

关键词 肥大性骨关节病

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原发性肥大性骨关节病并SLCO2A1基因突变2例 被引量：4

10

作者 金萍 张勤 +3 位作者 何红晖 朱伟豪 龙晓丹 莫朝晖 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期100-105,共6页

收集中南大学湘雅三医院内分泌科诊断的2例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)患者的临床资料,提取全部患者及其家族成员外周血进行基因组DNA抽提,应用PCR扩增15-羟基前列腺素脱氢酶(hydroxyprostaglandi... 收集中南大学湘雅三医院内分泌科诊断的2例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)患者的临床资料,提取全部患者及其家族成员外周血进行基因组DNA抽提,应用PCR扩增15-羟基前列腺素脱氢酶(hydroxyprostaglandin dehydrogenase,HPGD)及SLCO2A1致病基因全部外显子、外显子和内含子交界区。PCR产物进行直接测序,并利用在线数据库Poly Phen-2及SIFT对发现的突变致病性进行预测。通过基因测序,发现该2例患者的SLCO2A1基因分别存在c.1106G>A(p.G369D)纯合子突变和c.611C>T(p.S204L)纯合子突变,均未检出HPGD基因突变。经SIFT和Poly Phen2生物信息学工具预测得出SLCO2A1基因这两个突变为致病性错义突变,证实SLCO2A1基因突变在PHO发病机制中的作用。对PHO患者进行SLCO2A1基因检测不仅有助于明确病因,也有利于产前诊断及遗传咨询。 展开更多

关键词 原发性肥大性骨关节病 厚皮性骨膜增生症 SLCO2A1基因 突变

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骨膜增生厚皮症1家系报告及基因突变分析 被引量：3

11

作者 何娟 张淼 +2 位作者 赵莼 刘人心 时立新 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期1116-1120,共5页

目的报告骨膜增生厚皮症(PDP)1家系,并检测其基因突变情况,为开展遗传学咨询提供依据。方法收集家系成员临床资料,提取先证者及其亲属外周血DNA,利用芯片捕获高通量测序方法对PDP相关致病基因进行筛查,并结合Sanger测序验证的方法检测... 目的报告骨膜增生厚皮症(PDP)1家系,并检测其基因突变情况,为开展遗传学咨询提供依据。方法收集家系成员临床资料,提取先证者及其亲属外周血DNA,利用芯片捕获高通量测序方法对PDP相关致病基因进行筛查,并结合Sanger测序验证的方法检测该家系的基因突变。结果先证者符合完全型PDP的临床诊断,基因筛查检出SLCO2A1基因第13号外显子上c.1771C>T(p.Arg591*)纯合突变。该家系中另4人表现型正常,但其中3人携带该基因位点的杂合突变,提示该家系符合常染色体隐性遗传模式。结论 SLCO2A1基因的纯合突变(c.1771C>T)为本研究中PDP的遗传学病因。 展开更多

关键词 骨膜增生厚皮症 原发性肥大性骨关节病 SLCO2A1基因 基因突变

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三个原发性肥大性骨关节病家系HPGD基因突变的鉴定 被引量：2

12

作者 张婉莹 王韬 +1 位作者 黄帅武 赵秀丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第2期156-159,共4页

目的应用DNA测序和高分辨熔解曲线（high-resolution melting，HRM）分析技术对3个原发性肥大性骨关节病（primaryhypertrophicosteoarthropathy，PH0）家系进行HPGD基因的突变分析，了解中国PHO患者可能的热点突变。方法PCR扩增HPGD基... 目的应用DNA测序和高分辨熔解曲线（high-resolution melting，HRM）分析技术对3个原发性肥大性骨关节病（primaryhypertrophicosteoarthropathy，PH0）家系进行HPGD基因的突变分析，了解中国PHO患者可能的热点突变。方法PCR扩增HPGD基因的全部外显子及外显子／内含子衔接区，并对PCR产物进行测序；针对先证者候选突变位点，通过HRM完成家系验证，并进一步通过基因测序技术对HRM方法的准确性进行鉴定。结果3例PHO先证者均存在HPGD基因第3外显子c．310_31ldelCT（P．L104Afs＊3）突变，其中2例为纯合子，1例为杂合子。对先证者和家系成员及正常对照样本的HRM分析结果显示3种不同的曲线型，经测序验证表明3种曲线分别为野生型与突变C．310-311delCT的杂合子和纯合子。结论L310-311del CT（P．L104Afs＊3）很可能是中国PHO患者的基因突变热点，HRM分析检测HPGD基因突变具有方便快捷、灵敏特异的优点，可作为PH0患者及携带者突变筛查HPGD基因突变的优选方法。 展开更多

关键词 原发性肥大性骨关节病 HPGD基因 基因突变 高分辨熔解曲线分析

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原发性厚皮性骨膜病的遗传学研究进展 被引量：2

13

作者 杜然 范亮亮 +1 位作者 黄皓 项荣 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期105-107,共3页

原发性厚皮性骨膜病是一种较为罕见的遗传疾病，其主要临床表现为杵状指、骨膜增生、回状头皮和皮肤肥厚，有的患者还伴随有肢端骨质溶解症、多汗症等症状。目前已定位的相关基因有HPGD和SLC02A1，其表达产物均参与前列腺素E2的运输和... 原发性厚皮性骨膜病是一种较为罕见的遗传疾病，其主要临床表现为杵状指、骨膜增生、回状头皮和皮肤肥厚，有的患者还伴随有肢端骨质溶解症、多汗症等症状。目前已定位的相关基因有HPGD和SLC02A1，其表达产物均参与前列腺素E2的运输和代谢，二者的异常是导致原发性厚皮性骨膜病的主要原因。本文对原发性厚皮性骨膜病的遗传基础及其与临床表型的相关性进行综述，为原发性厚皮性骨膜病的基础研究和临床诊断提供参考。 展开更多

关键词 原发性厚皮性骨膜病 HPGD基因 SLCO2A1基因 前列腺素E2

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1例HPGD基因新缺失突变致儿童原发性肥大性骨关节病报道 被引量：2

14

作者 刘霜 仇佳晶 +1 位作者 孟岩 邱正庆 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2012年第6期656-659,共4页

目的通过对1例临床疑似原发性肥大骨关节病的患者进行HPGD基因分析并确诊,提高对该疾病的认识。方法根据患儿症状,体征及骨骼系统放射学检查进行临床诊断,提取患儿及其父亲外周血DNA,PCR扩增HPGD基因编码氨基酸的7个外显子片段,测序检... 目的通过对1例临床疑似原发性肥大骨关节病的患者进行HPGD基因分析并确诊,提高对该疾病的认识。方法根据患儿症状,体征及骨骼系统放射学检查进行临床诊断,提取患儿及其父亲外周血DNA,PCR扩增HPGD基因编码氨基酸的7个外显子片段,测序检测突变。结果患儿女性,5岁,具有手指及足趾末端指节肥大,手足多汗,前额皮肤增厚等典型临床表现。PCR扩增片段直接测序示患儿HPGD外显子3发生c.308_309delCT(p.Thr103Thrfs4X)纯合改变。结论原发性肥大骨关节病为一种少见的常染色体隐性遗传疾病,典型的临床及影像学表现有助于诊断,HPGD基因突变分析是确诊的主要方法。 展开更多

关键词 原发性肥大骨关节病 厚皮性骨膜病 杵状指 HPGD基因 突变

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并发动脉导管未闭原发性肥大性骨关节病一例

15

作者 崔冉 张悠扬 +1 位作者 曲伸 盛辉 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第5期484-488,共5页

患者因动脉导管未闭入心内科就诊,查体时发现患者杵状指明显,并且不能用动脉导管未闭的血流动力紊乱解释。结合患者杵状指发病年龄较早,同时存在明显的面部皮肤增厚、皱褶、痤疮、关节疼痛、腹泻、稀便等症状,考虑患者为原发性肥大性骨... 患者因动脉导管未闭入心内科就诊,查体时发现患者杵状指明显,并且不能用动脉导管未闭的血流动力紊乱解释。结合患者杵状指发病年龄较早,同时存在明显的面部皮肤增厚、皱褶、痤疮、关节疼痛、腹泻、稀便等症状,考虑患者为原发性肥大性骨关节病。进一步行基因检测,发现患者HPGD基因突变,明确诊断为原发性肥大性骨关节病1型。由于大部分肥大性骨关节病患者多由心肺疾病等因素引起,因此该患者容易误诊为继发性肥大性骨关节病,具有一定的警示作用。检索文献发现,国外有数例动脉导管未闭并发原发性肥大性骨关节病的患者,提示两种疾病可能具有共同的致病基因,为基础研究提供线索。 展开更多

关键词 原发性肥大性骨关节病 继发性肥大性骨关节病 动脉导管未闭 杵状指

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HPGD突变导致罕见的以杵状指趾为主要表现的原发性肥厚性骨关节病家系研究 被引量：1

16

作者 吕芳 宋玉文 +5 位作者 李路娇 王鸥 姜艳 夏维波 邢小平 李梅 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第3期240-247,共8页

目的调查2例以不明原因杵状指趾为主要表现的儿童患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入2例以杵状指趾为主要表现的女性患儿,详细询问病史,评估患者骨骼影像学特点,测量骨代谢生化指标及骨密度,筛查杵状指趾... 目的调查2例以不明原因杵状指趾为主要表现的儿童患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入2例以杵状指趾为主要表现的女性患儿,详细询问病史,评估患者骨骼影像学特点,测量骨代谢生化指标及骨密度,筛查杵状指趾相关的继发原因,采用Sanger直接测序法检测HPGD基因突变。结果先证者及其妹妹均在出生6个月后逐渐出现杵状指趾及掌跖多汗,先证者有先天性动脉导管未闭病史。两例患者均无面部皮肤增厚及关节肿胀,X线片未见骨膜增厚等异常表现。2例患者骨吸收指标和骨密度在性别、年龄匹配的正常范围,临床未检出导致杵状指趾的其他疾病。基因检测提示两患者存在HPGD基因第3外显子c.310_311del CT和第3内含子c.324+5G>A的复合杂合突变,其父母亲分别为上述突变的携带者,提示患儿罹患原发性肥厚性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)。结论PHO为罕见的遗传性疾病,常呈常染色体隐性遗传,女性患者可能表现不典型,疾病早期可仅有杵状指趾的表现,容易漏诊。检测HPGD等PHO致病基因突变,有助于提高PHO的诊断水平。 展开更多

关键词 原发性肥厚性骨关节病 杵状指趾 HPGD基因突变

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原发性骨膜增生厚皮症伴重度贫血1例

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作者 王文菊 楚松林 李军友 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期187-189,共3页

患者男,39岁,面部皮肤肥厚、四肢肢端肥大20年,间断头晕乏力1年。查体:重度贫血貌,睑结膜、口唇及甲床苍白;头面部皮肤肥厚、皱褶、呈回状颅皮;双下肢皮肤肥厚,手指及足趾呈杵状;皮损颜色正常,触之略韧;踝关节肿胀无压痛、活动自如。X... 患者男,39岁,面部皮肤肥厚、四肢肢端肥大20年,间断头晕乏力1年。查体:重度贫血貌,睑结膜、口唇及甲床苍白;头面部皮肤肥厚、皱褶、呈回状颅皮;双下肢皮肤肥厚,手指及足趾呈杵状;皮损颜色正常,触之略韧;踝关节肿胀无压痛、活动自如。X线检查提示右腓骨中段髓腔密度增多,腓骨中段及胫骨下段后缘骨皮质增厚。血常规重度正常细胞低色素性贫血,骨髓活检提示骨髓造血衰竭,骨髓纤维化不明显。诊断:原发性骨膜增生厚皮症伴重度贫血。 展开更多

关键词 原发性骨膜增生厚皮症 重度贫血

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SLCO2A1基因相关性疾病的研究进展

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作者 王强 丁文蕴 +2 位作者 李玥 吴东 夏维波 《中华炎性肠病杂志（中英文）》 2021年第2期135-139,共5页

溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员2A1(SLCO2A1)基因可介导编码有机阴离子转运多肽2A1(OATP2A1),而OATP2A1在人体组织器官内广泛表达,对前列腺素的代谢发挥重要调节作用,参与多种病理生理过程。SLCO2A1基因异常可通过OATP2A1影响前列... 溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员2A1(SLCO2A1)基因可介导编码有机阴离子转运多肽2A1(OATP2A1),而OATP2A1在人体组织器官内广泛表达,对前列腺素的代谢发挥重要调节作用,参与多种病理生理过程。SLCO2A1基因异常可通过OATP2A1影响前列腺素的代谢,从而导致疾病。目前已知的SLCO2A1基因相关性疾病主要包括原发性肥厚性骨关节病(PHO)和SLCO2A1基因相关慢性肠病(CEAS)两种,临床上对于此类疾病的关注日趋增多。本文结合SLCO2A1基因的功能特点,介绍近年来SLCO2A1基因相关性疾病的致病机制、临床特征及治疗进展等。 展开更多

关键词 SLCO2A1基因相关慢性肠病 原发性肥厚性骨关节病 基因 SLCO2A1 有机阴离子转运多肽2A1 前列腺素E2

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原发性肥大性骨关节病临床分析(附5例报告) 被引量：6

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作者 侯勇 张烜 +3 位作者 张卓莉 曾小峰 张奉春 于孟学 《北京医学》 CAS 2006年第12期734-737,共4页

目的提高对原发性肥大性骨关节病的认识和诊断。方法分析1984年1月至2005年11月收治的资料完整的5例原发性肥大性骨关节病患者的临床和实验室资料。结果5例患者均为男性,发病时年龄1～21岁,平均14.2岁。5例患者均有杵状指(趾),X线示骨... 目的提高对原发性肥大性骨关节病的认识和诊断。方法分析1984年1月至2005年11月收治的资料完整的5例原发性肥大性骨关节病患者的临床和实验室资料。结果5例患者均为男性,发病时年龄1～21岁,平均14.2岁。5例患者均有杵状指(趾),X线示骨皮质增厚,骨膜增生,其中1例在发病20多年后X线发现有末端骨质吸收现象;5例均有皮肤增厚,4例有回状头皮;脂溢性皮炎4例;多汗3例;5例均有关节肿胀,压痛不明显,对称性受累,侵犯的关节主要为下肢的踝、膝关节;5例均无家族史,但2例为近亲结婚子女。结论原发性肥大性骨关节病青少年男性多见,临床主要表现为杵状指(趾)、皮肤增生及广泛对称性骨膜新骨形成。 展开更多

关键词 原发性肥大性骨关节病 杵状指(趾) 骨膜增生

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原发性肥大性骨关节病一例报告并文献复习 被引量：3

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作者 王国锋 韩淑玲 +3 位作者 于孟学 刘娟云 姚中强 李薇 《北京医学》 CAS 2006年第7期412-414,共3页

目的探讨原发性肥大性骨关节病(PHOA)的临床和X线特点,以提高对PHOA的认识。方法报告1例PHOA的临床表现、实验室检查、X线改变,并复习相关文献。结果PHOA为一种与遗传有关的疾病,其临床表现呈多样性,与诊断及分型相关的临床表现为骨膜... 目的探讨原发性肥大性骨关节病(PHOA)的临床和X线特点,以提高对PHOA的认识。方法报告1例PHOA的临床表现、实验室检查、X线改变,并复习相关文献。结果PHOA为一种与遗传有关的疾病,其临床表现呈多样性,与诊断及分型相关的临床表现为骨膜成骨亢进、杵状指(趾)、面部肥厚及脑回样头皮,诊断成立尚须排除继发性因素,并与肢端肥大症、甲状腺性肢端肥厚、类风湿关节炎等相鉴别。结论PHOA在国内外是一种罕见的疾病,应提高对PHOA的认识,以免漏诊或误诊,并给予非甾体抗炎药对症治疗。 展开更多

关键词 原发肥大性骨关节病诊断 治疗

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