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血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的相关性 被引量：14
1
作者 王涟 李锡明 施广飞 《高血压杂志》 CSCD 1997年第4期272-274,共3页
研究中国人血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与原发性高血压的关系。方法应用聚合酶链反应对１１６例健康汉族人及１２７例原发性高血压患者进行ＡＣＥ基因多态性检测，并测定血清ＡＣＥ活性。结果＜６０岁高血压患者中Ｄ等位基因... 研究中国人血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与原发性高血压的关系。方法应用聚合酶链反应对１１６例健康汉族人及１２７例原发性高血压患者进行ＡＣＥ基因多态性检测，并测定血清ＡＣＥ活性。结果＜６０岁高血压患者中Ｄ等位基因频率（０．４５７）显著高于对照组（０．３５８，Ｐ＜０．０５）；而≥６０岁高血压患者Ｄ等位基因频率明显降低（０．３０４）。两组中均发现ＡＣＥ基因型与血清ＡＣＥ活性相关（Ｐ＜０．０５）。结论Ｄ等位基因可能是中国人原发性高血压的危险因子。 展开更多
关键词 高血压 ACE 多态现象 聚合酶链反应
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精神分裂症患者染色体D6S296等微卫星标志的多态性分析 被引量：8
2
作者 张咸宁 江三多 +2 位作者 乐燕萍 钱伊萍 汪栋祥 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期334-337,共4页
目的　探讨人类第 6号染色体上与精神分裂症有关的易感基因位点。方法　研究对象为上海地区 1 78例精神分裂症患者 (其中 82例为病程在 1 0年以上的慢性精神分裂症患者 ) ,以 88名健康人为正常对照。应用扩增片段长度多态性技术 (AFLP) ... 目的　探讨人类第 6号染色体上与精神分裂症有关的易感基因位点。方法　研究对象为上海地区 1 78例精神分裂症患者 (其中 82例为病程在 1 0年以上的慢性精神分裂症患者 ) ,以 88名健康人为正常对照。应用扩增片段长度多态性技术 (AFLP) ,观察D6S470、D6S2 74、D6S2 96和D9S1 75等 4个微卫星标志多态性的分布。结果　精神分裂症患者和健康人D6S470、D6S2 74、D6S2 96和D9S1 75微卫星标志上各等位基因频率的分布均符合Hardy Weinberg平衡。慢性精神分裂症组患者D6S2 96的 2 64bp等位基因频率为 0 .1 688,而健康人组为 0 .0 390 ,差异有非常显著意义 (χ2 =1 7.68,P<0 .0 0 1 ) ;其他微卫星标志的各等位基因频率分布在各组之间的差异无显著意义。D6S2 96的 2 64bp等位基因与慢性精神分裂症间存在强烈关联 (RR =8.30 ,χ2 =1 3 .91 ,υ=1 ,P <0 .0 0 1 )。结论　人类 6号染色体上D6S2 展开更多
关键词 精神分裂症 染色体 多态性 遗传学 微卫星重复 D6S296
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XRCC2基因多态性与肺癌易感性关系的研究 被引量：4
3
作者 王瑞 曾辉 +3 位作者 李琰 王娜 张健慧 刘俊峰 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期123-128,共6页
目的：探讨中国北方人群中XRCC2基因C41657T、G4234C多态性与肺癌的关系。方法：应用PCR-RFLP方法检测199例肺癌患者和200例正常人的XRCC2 C41657T及G4234C多态位点，比较两组之间等位基因及基因型频率分布及其与肺癌的关系。结果：肺... 目的：探讨中国北方人群中XRCC2基因C41657T、G4234C多态性与肺癌的关系。方法：应用PCR-RFLP方法检测199例肺癌患者和200例正常人的XRCC2 C41657T及G4234C多态位点，比较两组之间等位基因及基因型频率分布及其与肺癌的关系。结果：肺癌患者XRCC2 C41657T多态位点的CC、CT、TT基因型和C、T等位基因频率分布与健康对照组相比差异均无统计学意义（P〉0．05）。G4234C多态位点的GG、GC、CC基因型和G、C等位基因频率分布与健康对照组相比差异也均无统计学意义（P〉0．05）。两多态性位点联合分析显示，肺癌患者与健康对照组的4个单体型分布亦无统计学差异（P〉0．05）。以病理类型、吸烟状况和年龄进行分层分析显示，XRCC2 C41657T多态位点可能与腺鳞癌和不吸烟人群的肺癌发病风险相关；与C／C基因型相比，携带T等位基因的基因型（C／T＋T／T）可显著增加腺鳞癌的发病风险（OR为2．95，95％CI=1．15—7．59）；而C／T基因型可显著增加不吸烟组人群中肺癌的发病风险（OR为2．12，95％CI=1．05-4．27）。对于XRCC2 G4234C多态位点，与G／G基因型相比，G／C基因型和携带C等位基因的基因型（G／C＋C／C）可显著增加小细胞肺癌的发病风险（OR为2．82和2．82；95％CI=1．15～6．91和1．17～6．76）；G／C基因型或与C／C基因型相加可显著增加年龄≥60岁的人群中肺癌的发病风险（OR为2．29和2．37；95％CI=1．11—4．72和1．16—4．88）。结论：对于XRCC2 C41657T多态位点，携带T等位基因的基因型可能增加腺鳞癌的发病风险，C／T基因型可能增加不吸烟者患肺癌风险；XRCC2 G4234C多态位点，G／C基因型或携带C等位基因可能增加小细胞肺癌的发病风险和老年人（年龄≥60岁）患肺癌的风险。 展开更多
关键词 肺肿瘤/流行病学 DNA修复酶类 多态现象 单核苷酸 多态现象(遗传学) 流行病学 分子
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IT15基因CAG重复次数与亨廷顿病临床表型的相关性 被引量：5
4
作者 王育新 张本恕 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期533-535,共3页
目的探讨 IT15基因 CAG 重复次数与亨廷顿病发病年龄、认知及情感障碍等临床表型之间的关系。方法采用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法检测29例患者 IT15基因的 CAG 重复次数。采用亨廷顿病统一评定量表(UHDRS)和简易智能精神状态检... 目的探讨 IT15基因 CAG 重复次数与亨廷顿病发病年龄、认知及情感障碍等临床表型之间的关系。方法采用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法检测29例患者 IT15基因的 CAG 重复次数。采用亨廷顿病统一评定量表(UHDRS)和简易智能精神状态检查量表(MMSE)对患者的运动、智能、精神和执行能力进行评分。结果 29例患者的 IT15基因的基因型均为杂合子,致病 CAG重复次数为40～62,正常 CAG 重复次数为13～28次。致病 CAG 重复次数与发病年龄之间呈负相关(r=-0.539,P<0.01);总体执行能力与精神状态评分(r=-0.642,P<0.01)、运动评分(r=-0.766,P<0.01)呈负相关,与 MMSE 呈正相关(r=0.500,P<0.01)。结论 IT15基因致病 CAG 重复次数只能解释约36%的发病年龄的变化,不能作为预测亨廷顿病发病年龄的独立因子。运动症状、精神和智能障碍的加重,严重影响患者的总体执行能力。 展开更多
关键词 杭廷顿病 神经组织蛋白质类 核蛋白质类 重复序列 核酸 多态现象(遗传学) 发病年龄
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细胞色素CYP2E1和GST M1与肺癌易感性的病例对照研究 被引量：3
5
作者 陈思东 曾勉 +4 位作者 李志彪 汪保国 陈漫霞 蔡旭玲 冼雪珍 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期99-103,共5页
目的　探讨谷胱甘肽转硫酶 (GST)和细胞色素CYP2E1多态性与肺癌易感性的关系。方法　选取广州市广东籍新发肺癌病人 91例及同期非肺部疾患及相同性别的病人 91例作匹配 ,调查他们的吸烟、饮酒等因素的暴露情况。用聚合酶链式反应 (PCR)... 目的　探讨谷胱甘肽转硫酶 (GST)和细胞色素CYP2E1多态性与肺癌易感性的关系。方法　选取广州市广东籍新发肺癌病人 91例及同期非肺部疾患及相同性别的病人 91例作匹配 ,调查他们的吸烟、饮酒等因素的暴露情况。用聚合酶链式反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)技术检测CYP2E1和GST的基因多态性。结果　CYP2E1C1C1基因型与C1C2基因型比较 ,其OR为 1.82 (95 %CI =0 .95～ 3.4 0 ) ,GSTM 1基因缺失型的OR值为 1.2 6 (0 .6 9～ 2 .30 ) ,而两者联合分析时 ,则可增加患肺癌的危险 ,其OR值为 2 .13(0 .82～ 5 .5 6 ) ,但无统计学意义 (P >0 .0 5 )。吸烟与肺癌关系密切 ,其OR值为 2 .82(1.5 6～ 5 .12 ) ,当吸烟与这两种基因型协同作用时 ,可明显提高患肺癌的危险性 ,携带CYP2E1C1C1基因型的吸烟者的OR值为 5 .4 2 (2 .0 5～ 14 .32 ) ,GSTM1基因缺失型的吸烟者的OR值为 4 .38(1.81～ 10 .6 1)。多因素logistic回归分析结果表明 :文化程度 (OR为 0 .6 3,0 .4 5～ 0 .86 )、吸烟量 (OR为 1.5 6 ,1.14～ 2 .14 )、无抽油烟机 (OR为 3.77,1.4 8～ 9.5 6 )、食用动物油(OR为 1.6 7,1.2 5～ 2 .2 4 )、胡萝卜 (OR为 0 .4 7,0 .2 2～ 0 .98)、饮酒 (OR为 6 .5 8,1.5 3～ 2 8.3)、直系亲属肺癌史 (OR为 3.75 。 展开更多
关键词 细胞色素 CYP2E1基因 GSTM1基因 基因多态性 肺癌 遗传易感性 病例对照研究 聚合酶链式反应
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广西壮族与汉族人群IL-1β基因5号外显子+3953C/T多态性的研究 被引量：4
6
作者 解继胜 黄赞松 +1 位作者 韦叶生 黄海玲 《解剖科学进展》 CAS 2005年第3期225-227,共3页
目的观察白细胞介素-1β(IL-1β)基因5号外显子+3953C/T多态性在中国广西壮、汉两民族中的分布。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测155名壮族人和195名汉族人的白细胞介素-1β基因5号外显子+3953C/T多态性,计算其基因... 目的观察白细胞介素-1β(IL-1β)基因5号外显子+3953C/T多态性在中国广西壮、汉两民族中的分布。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测155名壮族人和195名汉族人的白细胞介素-1β基因5号外显子+3953C/T多态性,计算其基因型和等位基因频率,并结合文献与高加索人、非洲白人进行了不同种族间的分析比较。结果在壮族人中CC、CT基因型分别为94.8%、5.2%;在汉族人中CC、CT基因型分别为93.3%、6.7%。两组IL-1β基因型的分布频率差异无显著性(P>0.05)。二者与高加索人、非洲白人比较,发现IL-1β基因型分布及等位基因频率有显著差异(P<0.01)。结论IL-1β基因5号外显子+3953C/T多态性在广西壮、汉两族分布无差异,但与高加索人、非洲白人分布有差异。 展开更多
关键词 白细胞介素-1Β 基因 多态性(遗传学) 壮族 汉族
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广西百色地区壮族人群白介素-1受体拮抗剂基因多态性分析 被引量：3
7
作者 黄小英 解继胜 +2 位作者 黄海玲 黄赞松 韦叶生 《解剖科学进展》 CAS 2006年第1期6-8,共3页
目的探讨广西百色地区壮族人群白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1Ra)基因多态性分布。方法采用PCR方法对165例百色地区壮族健康人群IL-1Ra基因数目可变的串联重复(VNTR)多态性进行了观察,并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果百色地... 目的探讨广西百色地区壮族人群白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1Ra)基因多态性分布。方法采用PCR方法对165例百色地区壮族健康人群IL-1Ra基因数目可变的串联重复(VNTR)多态性进行了观察,并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果百色地区壮族健康人群IL-1Ra基因型以Ⅰ/Ⅰ型(410bp)最为常见,其次为Ⅰ/Ⅱ型(410bP和240bp),Ⅰ/Ⅳ(410bp和325bP)和Ⅱ/Ⅱ型(240bp)较为少见,分布频率依次为0.855、0.127、0.006、0.012;其等位基因以Ⅰ型最为常见,其次为Ⅱ型,Ⅳ型较为少见。与美、德和非洲白人等国家人群相比,该百色地区IL-1Ra的VNTR多态性均存在显著性差异(P<0.01),与国内重庆和江苏地区人群相比无显著性差异(P>0.05)。结论IL-1Ra基因VNTR多态性在不同种族间的分布存在着明显的差异,为进一步研究IL-1Ra基因多态性与疾病的关系奠定了基础。 展开更多
关键词 白细胞介素-1受体拮抗剂 基因 多态性(遗传学) 壮族
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p21^(WAF1)基因遗传多态性与乳腺癌发病关系的风险 被引量：3
8
作者 赵俊杰 朱岷 黄铁生 《江苏医药》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期1110-1112,共3页
目的探讨p21WAF1基因多态性与乳腺癌遗传易感性之间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测117例乳腺癌患者和123例健康对照组外周血DNAp21WAF1基因第2外显子密码子31多态性的分布情况。结果乳腺癌与健... 目的探讨p21WAF1基因多态性与乳腺癌遗传易感性之间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测117例乳腺癌患者和123例健康对照组外周血DNAp21WAF1基因第2外显子密码子31多态性的分布情况。结果乳腺癌与健康对照组间p21WAF1基因第2外显子密码子31的A(arginine)、C(serine)等位基因频率分别54.27%、45.73%及50.00%、50.00%(P>0.05)。携带Ser/Arg和Arg/Arg基因型的个体与携带Ser/Ser基因型的个体比较,乳腺癌患病风险无明显增加(OR,1.108;95%CI,0.579-2.122)。结论p21WAF1基因第2外显子密码子31多态性可能与贵州地区汉族妇女乳腺癌的发病风险无相关性。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 P21^WAF1基因 多态现象(遗传学) 遗传易感性
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广西壮族与汉族IL-6基因启动子-634C/G多态性的研究 被引量：1
9
作者 韦叶生 蓝艳 +3 位作者 刘运广 徐群清 李壮 张良 《中国优生与遗传杂志》 2005年第3期11-12,共2页
目的　研究白细胞介素 - 6 (IL - 6 )基因启动子 - 6 34C/G多态性在中国广西壮、汉两民族中的分布。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术检测 1 85名壮族人和 1 98名汉族人的白细胞介素 - 6基因启动子 -6 34C/G多态性 ,... 目的　研究白细胞介素 - 6 (IL - 6 )基因启动子 - 6 34C/G多态性在中国广西壮、汉两民族中的分布。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术检测 1 85名壮族人和 1 98名汉族人的白细胞介素 - 6基因启动子 -6 34C/G多态性 ,比较两组白细胞介素 - 6基因型和等位基因的分布频率。结果　在壮族人中CC、CG和GG基因型分别为 6 9 7%、2 8 7%和 1 6 % ;在汉族人中CC、CG和GG基因型分别为 6 8 2 %、2 9 3%和 2 5 %。两组白细胞介素 - 6基因型的分布频率差异无显著性 (P >(0 0 5 )。结论　壮族与汉族白细胞介素 - 6基因 - 6 34C/G多态性分布频率差异无显著性。 展开更多
关键词 白细胞介素-6 基因 遗传多态性 壮族 汉族
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血栓素A2受体基因多态性与脑梗死的相关性研究 被引量：2
10
作者 朱玉萍 倪培华 +5 位作者 赵静 应雅韵 邵京山 刘桂冬 傅毅 陈生弟 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2009年第5期450-455,共6页
目的探讨上海地区汉族人群血栓素A_2受体(TXA_2R)基因多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对138例脑梗死患者和135例正常老年对照者TXA_2R基因rs768963位点多态性进行分析,计算其基因型频率和等位基... 目的探讨上海地区汉族人群血栓素A_2受体(TXA_2R)基因多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对138例脑梗死患者和135例正常老年对照者TXA_2R基因rs768963位点多态性进行分析,计算其基因型频率和等位基因频率。结果 Logistic回归分析结果显示,血压和血糖水平是脑梗死的独立危险因素。脑梗死组与正常老年对照组受试者TXA_2R基因rs768963位点的基因型(TT基因型、TC基因型和CC基因型)和等位基因(T和C)频率比较,差异均无统计学意义(p>0.05);进一步Logistic回归分析结果显示,TXA_2R基因rs768963位点基因突变与性别、年龄、血脂、血压和血糖水平均无相关性(P>0.05)。结论 TXA_2R基因rs768963位点多态性可能与上海地区汉族人群脑梗死无关。 展开更多
关键词 受体 血栓烷A2 前列腺素H2 多态现象 遗传 基因型 基因频率 脑梗死 多态性 限制性片段长度
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STR连锁分析在Wilson病基因诊断中的应用 被引量：2
11
作者 贡昌春 耿建萍 +1 位作者 沈维干 刘国仰 《江苏临床医学杂志》 1998年第3期181-183,共3页
本文选择与Wilson病致病基因紧密连锁的3个STR序列D(13)S(228)、D(13)S(301)、D(13)S(137)为遗传标记，用扩增片段长度多态性（AmP－FLP）方法对中国人群的多态性进行了检测，发现具有高度多态性，多态信息量（PIC）分别为0．60、0，78... 本文选择与Wilson病致病基因紧密连锁的3个STR序列D(13)S(228)、D(13)S(301)、D(13)S(137)为遗传标记，用扩增片段长度多态性（AmP－FLP）方法对中国人群的多态性进行了检测，发现具有高度多态性，多态信息量（PIC）分别为0．60、0，78、0、79，联合这3个STR序列对2个WD家系进行单体型连锁分析，确定了家系各成员的基因型。表明STR连锁分析可对WD家系进行症状前及产前基因诊断。 展开更多
关键词 基因诊断 肝豆核变性 短串联重复序列 连锁分析
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谷胱甘肽硫转移酶基因多态性与慢性阻塞性肺病易患性的研究 被引量：1
12
作者 王溯 王云杰 +2 位作者 金维澍 刘锟 谭刚 《军医进修学院学报》 CAS 2003年第1期69-71,共3页
目的 :探讨谷胱甘肽硫转移酶基因 (GSTM1)多态性与慢性阻塞性肺病易患性的关系。方法 :用病例对照研究方法和Multiplex PCR技术检测慢性阻塞性肺病患者 78例和住院对照 71例 ,分析GSTM1基因缺失型 (GSTM1(- ) )频率分布 ,探讨GSTM1基因... 目的 :探讨谷胱甘肽硫转移酶基因 (GSTM1)多态性与慢性阻塞性肺病易患性的关系。方法 :用病例对照研究方法和Multiplex PCR技术检测慢性阻塞性肺病患者 78例和住院对照 71例 ,分析GSTM1基因缺失型 (GSTM1(- ) )频率分布 ,探讨GSTM1基因缺失型及吸烟量与慢性阻塞性肺病的易患性。结果 :GSTM1基因缺失型在病例和对照组的频率分别为 5 8 97%、5 3 5 2 % (P >0 0 5 ) ,无显著性差异。GSTM1基因缺失型与吸烟量 (>2 0包 年 )联合作用 ,慢性阻塞性肺病易患性增加 5 36倍 (95 %可信区间 2 15～ 13 2 1)。结论 展开更多
关键词 谷胱甘肽转移酶 基因 多态现象遗传学 肺疾病 阻塞性 吸烟
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PLAU基因单体型与晚发性阿尔茨海默病的相关性研究 被引量：1
13
作者 季雪莲 贾龙飞 贾建平 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期289-291,共3页
目的探讨PLAU(plasminogen activator urinary)基因单体型与晚发性阿尔茨海默病(Alzheimer,sdisease,AD)的相关性。方法应用基因测序的方法对PLAU基因rs2227562、rs2227563、rs2227564和rs12255769位点进行单核苷酸多态性的筛查,结果rs2... 目的探讨PLAU(plasminogen activator urinary)基因单体型与晚发性阿尔茨海默病(Alzheimer,sdisease,AD)的相关性。方法应用基因测序的方法对PLAU基因rs2227562、rs2227563、rs2227564和rs12255769位点进行单核苷酸多态性的筛查,结果rs2227563和rs12255769位点未发现单核苷酸的多态性,rs2227564和rs2227562位点分别具有C/T及A/G单核苷酸的多态性。应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对实验及对照组人群进行rs2227564和rs2227562两个位点基因型的检测,并对这两个多态性位点进行连锁不平衡检验,用SHEsis软件进行单体型分析。结果经病例-对照相关性分析表明PLAU基因rs2227564和rs2227562位点存在连锁不平衡(D’=0.827),研究对象中有C-A、C-G、T-A和T-G4种单体型,其中AD组T-A单体型频率明显低于对照组,两组比较差异有统计学意义(P=0.033,OR=0.189)。C-A、C-G和T-G3种单体型频率在两组人群中分布的差异无统计学意义。结论由PLAU基因rs2227564位点和rs2227562位点组成的T-A单体型可能降低晚发性阿尔茨海默病的发病风险。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 纤溶酶原激活剂(尿激酶型) 单核苷酸多态性 单体型
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贵州地区汉族妇女p53^(PIN3)基因遗传多态性与乳腺癌相关性研究
14
作者 马洪亮 朱岷 黄铁生 《中国实验诊断学》 北大核心 2009年第4期478-480,共3页
目的探讨p53PIN3基因多态性与贵州地区汉族乳腺癌遗传易感性之间的关系。方法采用序列特异性引物,以PCR技术分析117例乳腺癌患者和123例健康对照个体外周血DNA p53基因第3内含子多态性的分布情况。结果在117例乳腺癌患者和123例对照中,... 目的探讨p53PIN3基因多态性与贵州地区汉族乳腺癌遗传易感性之间的关系。方法采用序列特异性引物,以PCR技术分析117例乳腺癌患者和123例健康对照个体外周血DNA p53基因第3内含子多态性的分布情况。结果在117例乳腺癌患者和123例对照中,均未发现A′/A′基因型,由于A′/A′基因型较少,无法进行统计学处理,因此将A/A′、A′/A′两种基因型合并,与A/A基因型比较,乳腺癌组与对照组基因型频率分布有显著性差异(P<0.05);A、A′等位基因频率在患者组和对照组间比较也有显著性差异(P<0.05)。结论p53第3内含子基因多态性与贵州地区汉族妇女乳腺癌遗传易感性存在相关性。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 p53PIN3基因 多态现象(遗传学) 遗传易感性
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广西百色壮族人群白介素-1受体拮抗剂基因第2号外显子+8006T/C位点多态性
15
作者 黄小英 解继胜 +1 位作者 黄海玲 黄赞松 《解剖科学进展》 CAS 2006年第3期199-201,共3页
目的探讨广西百色地区壮族人群白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1Ra)基因第2号外显子T+8006 C位点多态性分布。方法采用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了165例百色地区壮族健康人群IL-1Ra(+8006)位点多态性,并结合文献... 目的探讨广西百色地区壮族人群白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1Ra)基因第2号外显子T+8006 C位点多态性分布。方法采用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了165例百色地区壮族健康人群IL-1Ra(+8006)位点多态性,并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果百色地区壮族健康人群基因型以TT型最为常见,其次为TC型,CC型较为少见,分布频率依次为0.863、0.148、0.006;其等位基因以T型最为常见,其次为C型。与美国、德国、日本等国家人群相比,该位点多态性均存在显著性差异(P<0.01),与国内湖北地区汉族人群相比无显著性差异(P>0.05)。结论IL-1Ra基因第2号外显子+8006位点存在T/C多态性,其在不同种族间的分布可能存在着明显的差异。 展开更多
关键词 白细胞介素-1受体拮抗剂 基因 多态性(遗传学) 壮族
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273例曾生育非整倍体患儿父母染色体核型分析 被引量：7
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作者 庄建龙 曾书红 +3 位作者 江矞颖 庄倩梅 王耿 王元白 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2018年第4期297-299,共3页
目的:探讨曾生育非整倍体患儿父母染色体核型异常的检出情况。方法:利用G显带技术对273例曾生育非整倍体患儿父母以及116例健康体检者进行染色体核型分析,必要时加做C显带。结果:273例样本中共检出72例染色体变异,其中包括4例染色体结... 目的:探讨曾生育非整倍体患儿父母染色体核型异常的检出情况。方法:利用G显带技术对273例曾生育非整倍体患儿父母以及116例健康体检者进行染色体核型分析,必要时加做C显带。结果:273例样本中共检出72例染色体变异,其中包括4例染色体结构异常,检出率为1.46%;68例染色体多态变异,检出率为24.91%;剔除高龄女性样本后,多态变异检出率为64/255(25.10%)。116例对照组染色体核型共检出1例染色体结构异常,5例染色体多态变异,多态变异检出率为4.31%,2组多态变异检出率差异有统计学意义(P<0.05)。结论:曾生育非整倍体患儿父母染色体多态变异具有较高检出率,应引起临床医生的重视。 展开更多
关键词 非整倍性 多态现象 遗传 染色体显带 染色体畸变 核型分析
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山西三个本地山羊群体遗传距离测定 被引量：4
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作者 郭晓红 李步高 +2 位作者 刘桂林 雷福林 毕家闹 《山西农业大学学报》 CAS 2000年第3期247-249,共3页
应用聚丙烯酰胺凝胶电泳法 (PAGE) ,对山西三个本地山羊群体的血液蛋白多态性进行了分析。结果表明 ,三个群体的基因频率差异较大 ,它们之间的遗传距离也较远 (D >0 1 6 1 6 )。
关键词 本地山羊 血液蛋白 多态性 遗传距离 山西
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简并性还是多态性?——遗传密码子设定的进化特点的剖析(英文) 被引量：3
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作者 肖敬平 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期669-673,共5页
遗传密码子的设定表现出令人困惑的多态性特点 :不同氨基酸拥有的密码子的数目 ,除 5个外 ,从 1个到 6个都有 .这种特点显示出密码子无论在翻译行为还是进化轨迹上 ,都存在诸多的异质性 .因此 ,简并性一词的收敛含义 ,并不能表征这种多... 遗传密码子的设定表现出令人困惑的多态性特点 :不同氨基酸拥有的密码子的数目 ,除 5个外 ,从 1个到 6个都有 .这种特点显示出密码子无论在翻译行为还是进化轨迹上 ,都存在诸多的异质性 .因此 ,简并性一词的收敛含义 ,并不能表征这种多态性的进化内涵 .没有同义密码子的AUG(Met)和UGG (Trp)并无简并现象 .其余的密码子则可分为两大类 :一类是 ,4个同义密码子为 1组 ,具有相同的第 1、2位碱基 ,并遵循“3中读 2”的读出规则 .同组的 4个同义密码子 ,不过是来自同一个双字母原始密码子 (XYN)的孑遗物 ,从这个意义上讲 ,也不宜视为简并现象 ;另一类则主要是 ,2个同义密码子为一组 ,并遵循“3中读 3”读出规则 .它们是由编码 2个氨基酸的双义原始密码子 ,第 3位的未定碱基N进一步设定形成 .至于有 6个同义密码子的 ,特别令人困感不解的组别 ,实际上是 4 + 2个 ,这启示它们可能源于上述两大类 .遗传密码子多态性的起源 ,可能始于最初阶段 ,氨基酸同某类寡核苷酸的起始二联体的相互作用 ,而完成于所有的双义原始密码子的第 3位碱基的分化 .这种进化轨迹被传统的简并性一词所模糊 ,并导致鉴定各有关理论可信性的坚实依据和令不同观点取得共识的基础被掩盖起来 .这可能就是在遗传密码子起源领域里 。 展开更多
关键词 简并性 多态性 遗传密码子 进化特点 设定
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rs6983267和rs1447295与北京地区前列腺癌的关联研究 被引量：1
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作者 蒲连美 刘铭 +3 位作者 史晓红 魏东 王建业 杨泽 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 北大核心 2012年第11期804-808,共5页
目的:探讨染色体8q24两个单核苷酸多态性位点(SNPs)rs6983267和rs1447295,与北京地区前列腺癌(PCa)的相关性。方法:采用病例-对照研究,入选了154例PCa患者和138名正常对照者,检测2个SNPs在病例组和对照组间的等位基因及基因型的分布情况... 目的:探讨染色体8q24两个单核苷酸多态性位点(SNPs)rs6983267和rs1447295,与北京地区前列腺癌(PCa)的相关性。方法:采用病例-对照研究,入选了154例PCa患者和138名正常对照者,检测2个SNPs在病例组和对照组间的等位基因及基因型的分布情况,并分析危险基因型的累积效应。结果:rs6983267有TT、GT及GG 3种基因型,在病例组的分布分别为33.1%、46.4%及20.5%,在对照组的分布分别为32.6%、48.5%及18.9%;rs1447295也有AA、AC及CC 3种基因型,在病例组的分布分别为3.3%、38.2%及58.6%,在对照组的分布分别为1.5%、32.1%及66.4%。2个SNPs的风险等位基因和基因型频率在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义,P>0.05。与不具有风险基因型的个体相比,具有1个和同时具有2个风险基因型的个体PCa的发病风险虽然分别提高了1.231和1.571倍,但差异无统计学意义,P>0.05。结论:SNPs rs6983267和rs1447295可能与北京地区PCa的易感性无关。 展开更多
关键词 前列腺肿瘤 rs6983267 rs1447295 单核苷酸多态性 疾病遗传易感性
原文传递
2型糖尿病8-异前列腺素F_2α与脂联素基因SNP+45(T/G)多态性的相关性
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作者 徐玉善 赵云娟 +3 位作者 杨慧英 刘华 李红 黄云超 《天津医药》 CAS 北大核心 2011年第7期586-588,共3页
目的:探讨脂联素基因SNP+45(T/G)多态性与2型糖尿病(T2DM)氧化应激指标8-异前列腺素F2α之间的关系。方法:聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测120例T2DM患者(T2DM组)脂联素SNP+45(T/G)多态性,同时选取正常体检者6... 目的:探讨脂联素基因SNP+45(T/G)多态性与2型糖尿病(T2DM)氧化应激指标8-异前列腺素F2α之间的关系。方法:聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测120例T2DM患者(T2DM组)脂联素SNP+45(T/G)多态性,同时选取正常体检者60例为对照组,采用竞争酶免疫测定的方法检测T2DM患者血清8-异前列腺素F2α水平,检测各组空腹血糖、血脂及空腹胰岛素水平,计算HOMA-IR等指标。结果:T2DM患者血清8-异前列腺素F2α水平高于对照组,T2DM患者脂联素SNP+45位点GG基因型频率高于对照组(P<0.05)。T2DM组内GG型的体质量指数(BMI)高于TT及TG型(P<0.05);TT、TG及GG基因型血清8-异前列腺素F2α水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论:脂联素SNP+45(T/G)多态性与T2DM氧化应激之间可能无相关关系。 展开更多
关键词 糖尿病 2型脂联素 多态现象 遗传 异前列腺素 氧化应激 扩增片段长度多态性分析
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