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中国汉族健康男性细胞色素P450酶2C19遗传多态性对艾司西酞普兰在人体内代谢的影响 被引量:15
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作者 杨琴 司天梅 舒良 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期33-36,共4页
目的评价中国汉族健康男性志愿者细胞色素P450(CYP450)2C19遗传多态性对艾司西酞普兰(抗抑郁症和惊恐障碍药)在人体内代谢的影响。方法16名志愿者单次口服艾司西酞普兰后,用PCR-测序法测定其CYP2C19基因的基因型,即野生基因型(*1/*1)含... 目的评价中国汉族健康男性志愿者细胞色素P450(CYP450)2C19遗传多态性对艾司西酞普兰(抗抑郁症和惊恐障碍药)在人体内代谢的影响。方法16名志愿者单次口服艾司西酞普兰后,用PCR-测序法测定其CYP2C19基因的基因型,即野生基因型(*1/*1)含有1个突变基因组(*1/*2或*1/*3)及含有2个突变基因组(*2/*2,*3/*3或*2/*3)。用高效液相色谱-荧光检测法测定其血药浓度。比较艾司西酞普兰在CYP2C19不同基因型代谢的差异。结果随突变基因数目增多,血浆艾司西酞普兰AUC显著升高(P<0.01),CLs显著降低(P<0.01)。CLs、AUC0-t及AUC0-∝的差异在3组间表现出基因剂量效应倾向。结论CYP2C19遗传多态性是影响艾司西酞普兰药物代谢的重要因素。 展开更多
关键词 艾司西酞普兰 药代动力学 细胞色素P450 2C19 多态性 高效液相 色谱-荧光
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Evaluation of VEGF gene polymorphisms and proliferative diabetic retinopathy in Mexican population 被引量:12
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作者 Roberto Gonzalez-Salinas Maria C Garcia-Gutierrez +10 位作者 Gerardo Garcia-Aguirre Virgilio Morales-Canton Raul Velez-Montoya Vidal R Soberon-Ventura Victoria Gonzalez Rodrigo Lechuga Pablo Garcia-Solis David G Garcia-Gutierrez Marco Vinicio Garcia-Solis Manuel Saenz de Viteri Juan C Solis-S 《International Journal of Ophthalmology(English edition)》 SCIE CAS 2017年第1期135-139,共5页
AIM: To assess if the included vascular endothelial growth factor (VEGF) polymorphisms rs3025035, rs3025021 and rs2010963 are associated to proliferative retinopathy in a Mexican population with type 2 diabetes mel... AIM: To assess if the included vascular endothelial growth factor (VEGF) polymorphisms rs3025035, rs3025021 and rs2010963 are associated to proliferative retinopathy in a Mexican population with type 2 diabetes mellitus (T2DM). METHODS: A case-control study was conducted in adult individuals with T2DM associated to proliferative retinopathy or non-proliferative retinopathy from Oct. 2014 to Jun. 2015 from the Retina Department of the Asociation to Prevent Blindness in Mexico. The selected patients were adults with a diagnosis of T2DM ≥5y. All subjects had a comprehensive ocular examination and the classification of the retinopathy severity was made considering the Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) standardization protocols. Genomic DNA was extracted from whole fresh blood. All samples were genotyped by qPCR for selected VEGF polymorphisms. Hardy-Weinberg equilibrium was calculated by comparing Chi-square values between the expected and the observed values for genotype counts.RESULTS: In total 142 individuals were enrolled, 71 individuals with T2DM and associated proliferative retinopathy and 71 individuals with non-proliferative retinopathy. One-sided Fisher’s exact test was performed for rs3025021 [OR (95% CI)=0.44(0.08-2.2); P=0.25] and rs2010963 [OR (95% CI)=0.63(0.25-1.6); P=0.23]. The minor allelic frequencies obtained were 26% for rs3025021, 10% for rs3025035 and 61% for rs2010963. The pairwise linkage disequilibrium between the three SNP was assessed, and was as follows: rs3025021 vs rs3025035: D’=1.0, r2=0.1043, P≤0.0001; rs3025021 vs rs2010963: D’=0.442, r2=0.0446, P=0.149; rs3025035 vs rs2010963: D’=0.505, r2=0.0214, P=0.142.CONCLUSION: This is the first analysis involving VEGF polymorphisms and proliferative diabetic retinopathy in a Mexican population. A major finding of the present study is that none of the polymorphisms studied was significantly associated with proliferative retinopathy. Based on these results, we can infer tha 展开更多
关键词 vascular endothelial growth factor polymor-phism proliferative diabetic retinopathy non-proliferative diabetic retinopathy rs3025021 rs3025035 rs2010963
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NOD1和NOD2基因多态性与胃癌遗传易感性的研究 被引量:9
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作者 路滟 徐耀初 沈洪兵 《中华疾病控制杂志》 CAS 2011年第9期735-739,共5页
目的探索NOD1和NOD2功能性单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点与胃癌易感性的关系。方法采用病例对照研究设计,比较病例组与对照组先天免疫反应信号通路相关基因NOD1和NOD2功能SNPs的频率差异。结果携带NOD1 r... 目的探索NOD1和NOD2功能性单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点与胃癌易感性的关系。方法采用病例对照研究设计,比较病例组与对照组先天免疫反应信号通路相关基因NOD1和NOD2功能SNPs的频率差异。结果携带NOD1 rs2906766 C等位基因,可显著增加60岁及以上的个体(调整OR=1.30,95%CI=1.02-1.65)、吸烟者(调整OR=1.38,95%CI=1.05-1.82)和H.pylori阴性者(调整OR=1.36,95%CI=1.03-1.79)发生胃癌的风险,但没有发现NOD2 rs3135500位点A〉G的改变与中国人群胃癌的发生有关联。结论 NOD1基因rs2906766位点C〉T的改变与中国人群胃癌的遗传易感性有关联,但需要在更大样本中验证这一结果,并开展功能学研究以揭示其潜在的生物学机制。 展开更多
关键词 NOD1信号接头蛋白质 NOD2信号接头蛋白质 胃肿瘤 多态现象 遗传
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335例心脑血管病患者阿司匹林抵抗与环氧化酶2基因多态性位点的相关性 被引量:9
4
作者 徐旭 陈忠云 +2 位作者 李婧 梁国威 杨旭 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2013年第6期602-606,共5页
目的探讨心脑血管病患者环氧化酶2(COX-2)基因单核苷酸多态性(SNP)位点-1195G>A和-765G>C与阿司匹林抵抗(AR)的相关性。方法纳入中国北方汉族冠心病及缺血性脑卒中患者335例,根据血小板聚集率分为AR组27例、阿司匹林半抵抗(ASR)... 目的探讨心脑血管病患者环氧化酶2(COX-2)基因单核苷酸多态性(SNP)位点-1195G>A和-765G>C与阿司匹林抵抗(AR)的相关性。方法纳入中国北方汉族冠心病及缺血性脑卒中患者335例,根据血小板聚集率分为AR组27例、阿司匹林半抵抗(ASR)组68例和阿司匹林敏感(AS)组240例。SNP检测采用实时荧光定量PCR方法,使用SHEsis软件构建单体型。并进行分析。结果 AS组、ASR和AR组-1195G>A位点的GG、GA、AA分布频率比较,差异有统计学意义(P=0.003);3组-1195G>A位点隐性模型GA+AA和GG基因型分布频率亦存在统计学差异(P<0.01),3组等位基因A分布频率比较,差异有统计学意义(P=0.009)。3组-765G>C位点基因型、等位基因型分布频率比较,差异无统计学意义(P=0.822)。AS组与ASR组、AS组与AR组单体型G-G和A-G分布频率均存在统计学差异(P<0.05,P<0.01)。相关因素校正后,logistic回归分析显示,COX-2的-1195G>A GA+AA基因型仍与AR和ASR的发生显著相关(OR=3.381,95%CI:1.439~7.944)。结论 COX-2基因的-1195G>A等位基因A可能与AR及ASR的发生具有关联性,可能是AR及ASR发生的一个遗传易感性标记位点。 展开更多
关键词 心血管疾病 脑血管障碍 环氧化酶2 阿司匹林 多态性 单核苷酸 基因频率 基因型
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Interleukin-17 SNPs and serum levels increase ulcerative colitis risk: A metaanalysis 被引量:8
5
作者 Juan Li Hao Tian +1 位作者 Hui-Jun Jiang Bin Han 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS 2014年第42期15899-15909,共11页
AIM: To investigate the associations of interleukin-17 (IL-17) genetic polymorphisms and serum levels with ulcerative colitis (UC) risk.
关键词 Ulcerative colitis INTERLEUKIN-17 polymorphism SERUM Meta-analysis
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Association betweenITGA2 C807T polymorphism and gastric cancer risk 被引量:7
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作者 Jie Chen Nan-Nan Liu +7 位作者 Jia-Qi Li Li Yang Ying Zeng Xiao-Mei Zhao Lin-Lin Xu Xuan Luo Bin Wang Xue-Rong Wang 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2011年第23期2860-2866,共7页
AIM: To evaluate the impact of the ITGA2 gene polymorphism on gastric cancer risk. METHODS: A hospital-based case-control study was conducted, including 307 gastric cancer patients and 307 age- and gender-matched co... AIM: To evaluate the impact of the ITGA2 gene polymorphism on gastric cancer risk. METHODS: A hospital-based case-control study was conducted, including 307 gastric cancer patients and 307 age- and gender-matched control subjects. The genotypes were identified by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism assay. RESULTS: The frequencies of the wild and variant genotypes in cases were significantly different from those of controls (P = 0.019). Compared with individuals with the wild genotype CC, subjects with the variant genotypes (CT + IT) had a significantly higher risk of gastric cancer (adjusted odds ratio = 1.57, 95% CI = 1.13-2.17, P = 0.007). In stratified analyses, the elevated gastric cancer risk was especially evident in older individuals aged 〉 58 years, nonsmokers and rural subjects. Further analyses revealed that the variant genotypes were associated with poor tumor differentiation and adjacent organ invasion in the sub-analysis of gastric cancer patients. CONCLUSION: The ITGA2 gene C807T polymorphism may be associated with an increased risk of gastric cancer, differentiation and invasion of gastric cancer. 展开更多
关键词 Gastric cancer INTEGRIN ITGA2 polymor-phism GENOTYPE
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Apolipoprotein C3(-455T>C) polymorphism confers susceptibility to nonalcoholic fatty liver disease in the Southern Han Chinese population 被引量:7
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作者 Min-Rui Li Sheng-hong Zhang +4 位作者 Kang Chao Xian-hua Liao Jia-yan yao Min-hu Chen Bi-hui Zhong 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS 2014年第38期14010-14017,共8页
AIM:To investigate the relationship between Apolipoprotein C3(APOC3)(-455T>C) polymorphism and nonalcoholic fatty liver disease(NAFLD) in the Southern Chinese han population.METHODS:In this prospective case-control... AIM:To investigate the relationship between Apolipoprotein C3(APOC3)(-455T>C) polymorphism and nonalcoholic fatty liver disease(NAFLD) in the Southern Chinese han population.METHODS:In this prospective case-control study,we recruited 300 NAFLD patients and 300 healthy controls to a cohort representing Southern Chinese han population at The First Affiliated Hospital,Sun Yat-sen University,from January to December 2012. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism and DNA sequencing were used to genotype the APOC3(-455T>C) variants.RESULTS:After adjusting for age,gender,and bodymass index,TC and CC genotypes were found to increase the susceptibility to NAFLD compared to the TT genotype,with adjusted odds ratios(ORs) of 1.77(95%CI:1.16-2.72) and 2.80(95%CI:1.64-4.79),respectively. Further stratification analysis indicated that carriers of the CC genotype was more susceptible to insulin resistance(IR) than those of the TT genotype,with an OR of 3.24(95%CI:1.52-6.92). The CC genotype also was associated with a significantly higher risk of hypertension,hypertriglyceridemia,and low levels of high-density lipoprotein cholesterol(hDL)(P < 0.05). No association was found between the APOC3(-455T>C) polymorphism and obesity,impaired glucose tolerance,hyperuricemia,hypercholesterolemia,or high levels of low-density lipoprotein cholesterol(LDL)(P > 0.05).CONCLUSION:APOC3(-455T>C) genetic variation is involved in the susceptibility to developing NAFLD,IR,hypertension,hypertriglyceridemia,and low hDL in the Southern Chinese han population. 展开更多
关键词 Apolipoprotein C3 Nonalcoholic fatty liver disease Insulin resistance Metabolic disorder polymor-phism
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Polymorphisms of interleukin-10 promoter are not associated with prognosis of advanced gastric cancer 被引量:7
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作者 Jie Liu Bao Song +3 位作者 Jia-Lin Wang Zeng-Jun Li Wan-Hu Li Zhe-Hai Wang 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2011年第10期1362-1367,共6页
AIM: To evaluate the association between of the interleukin-10 (IL-10) promoter polymorphisms and survival of advanced gastric cancer (GC) patients. METHODS: The IL-10 (-1082, rs1800896; -819, rs1800871; and-592, rs18... AIM: To evaluate the association between of the interleukin-10 (IL-10) promoter polymorphisms and survival of advanced gastric cancer (GC) patients. METHODS: The IL-10 (-1082, rs1800896; -819, rs1800871; and-592, rs1800896) genotypes in 234 patients with advanced gastric cancer and in 243 healthy controls were determined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism assay. Odds ratios (OR) and 95% confidence intervals (CI) were calculated by unconditional logistic regression for the associations between IL-10 genotypes and the risk of GC. The Kaplan-Meier method with log-rank testing was used to evaluate the association between genotype and survival of the patients.RESULTS: The IL-10 -1082 G allele and GCC (-1082, -819 and -592) haplotype were associated with increased gastric cancer risks (OR 1.2, 95% CI 0.6-3.2, P = 0.007, for -1082 G allele, OR = 2.3, 95% CI, 1.2-4.1, P = 0.005, for GCC haplotype, respectively). However, none of the three IL-10 gene polymorphisms (-1082, -819 and -592) was correlated with gastric cancer survival (P > 0.05), and none of the genotypes of the three IL-10 sites was found as independent prognostic risk factors in the multivariate test. CONCLUSION: IL-10 gene promoter polymorphisms may not be associated with the prognosis of advanced gastric cancer. 展开更多
关键词 INTERLEUKIN-10 CYTOKINE Genetic polymor-phism Gastric cancer PROGNOSIS
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GLUT1基因单核苷酸多态性与夏尔巴人群高原低氧适应的关系 被引量:6
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作者 王圣巍 孙学川 +1 位作者 闫惠琴 申勇 《第四军医大学学报》 北大核心 2009年第6期558-560,共3页
目的:探讨夏尔巴人群葡萄糖转运体1(GLUT1)基因单核苷酸多态性(SNPs)与高原低氧适应性的关系.方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测104例夏尔巴人及90名汉族对照个体GLUT1+22999(G→T),-2841(A→T)单核苷酸多态... 目的:探讨夏尔巴人群葡萄糖转运体1(GLUT1)基因单核苷酸多态性(SNPs)与高原低氧适应性的关系.方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测104例夏尔巴人及90名汉族对照个体GLUT1+22999(G→T),-2841(A→T)单核苷酸多态性,分析其特征.结果:夏尔巴人在+22999位点G/G,G/T,T/T3种基因型构成分别为48.0%,41.3%和10.7%,而平原汉族对照组为66.7%,31.1%和2.2%,两组间差异有统计学意义(P=0.009).在+22999位点,以变异基因型(G/T+T/T)作为暴露因素,求得OR=2.16(95%CI=1.206-3.870);两组人群在GLUT1-2841位点基因型和等位基因分布无统计学差异.结论:GLUT1基因+22999(G→T)多态性与夏尔巴人高原低氧适应存在相关性,G/T,T/T基因型可能对低氧适应有利,具体机制值得进一步探讨. 展开更多
关键词 葡萄糖转运蛋白1 多态性 单核苷酸 高海拔 缺氧 聚合酶链反应 多态性 限制性片段长度
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雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列长度多态性与痤疮的相关性 被引量:5
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作者 庞莹 何春涤 +9 位作者 刘勇 朱红 魏彬 王凯波 赵宁 王雅坤 肖汀 姜奕 魏华臣 陈洪铎 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第12期796-799,共4页
目的探讨人雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列长度多态性与痤疮发生之间的关系。方法研究对象为中国东北地区238例痤疮患者和207例健康对照,抽取外周血后分离纯化出基因组DNA,采用微卫星扫描(STRs)方法分析CAG重复序列的多态性... 目的探讨人雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列长度多态性与痤疮发生之间的关系。方法研究对象为中国东北地区238例痤疮患者和207例健康对照,抽取外周血后分离纯化出基因组DNA,采用微卫星扫描(STRs)方法分析CAG重复序列的多态性。结果男性病例组和对照组的CAG重复均数分别为22.70±3.09和23.48±2.83,两组之间差异有统计学意义(P=0.046);将对照组中CAG重复次数的中位数23作为分割点分组比较,长/短CAG片段在男性病例和对照中的分布差异有统计学意义,携带有CAG短片段的男性较携带CAG长片段的男性患痤疮的风险性明显增加(OR值2.07;95%可信限为1.21—3.54)。女性病例组和对照组的CAG重复均数分别为23.41±2.87和23.85±0.21,两组之间差异无统计学意义(P=0.115);按中位数分组比较长/短CAG片段在女性病例和对照中的分布差异有统计学意义,携带有CAG短片段的女性患痤疮的风险性明显增加(P=0.013,OR值2.05;95%可信限为1.18~3.56)。结论雄激素受体基因第一外显子CAG的重复次数与中国东北地区痤疮的发生有关,CAG重复次数少的男性个体患痤疮的风险性增加,雄激素受体基因第一外显子CAG的重复次数可作为痤疮的遗传易感标志之一。 展开更多
关键词 痤疮 寻常 受体 雄激素 重复序列 核酸 多态性 限制性片段长度
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磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶基因多态性与2型糖尿病的相关性研究 被引量:4
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作者 董艳 李果 +3 位作者 骆天红 吴刚 黄薇 罗敏 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期368-370,共3页
目的 研究华东地区汉族人群中磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶 (PCK1)基因的单核苷酸多态性(SNP)与 2型糖尿病的相关性。方法 采用直接测序法对PCK1基因作SNP筛查 ,并按病例 对照研究选用直接测序法对改变氨基酸编码的cSNP作进一步的基因分... 目的 研究华东地区汉族人群中磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶 (PCK1)基因的单核苷酸多态性(SNP)与 2型糖尿病的相关性。方法 采用直接测序法对PCK1基因作SNP筛查 ,并按病例 对照研究选用直接测序法对改变氨基酸编码的cSNP作进一步的基因分型。结果 共检出 11个SNPs ,其中出现在启动子区 3个 (P/-10 99G→A ,P/-969G→A ,P/-2 3 4G→C) ,内含子区 2个 (I3 /3 79A→T ,I5/85C→G) ,外显子区 6个SNP(E2 /69C→T ,E4/47C→T ,E4/56C→T ,E4/83C→T ,E4/14 4G→C ,E7/179G→A) ,而改变氨基酸编码的cSNP只有E4/14 4G→C ,即Leu184Val。进一步基因分型后显示 ,2型糖尿病组中GG :10 6,GC :77,CC :8,而正常对照组中GG :13 0 ,GC :58,CC :3 ,这两组间的基因型频率差异有显著性 (P <0 .0 5) ,而且两组间等位基因频率差异也有显著性 (P <0 .0 1)。结论 PCK1基因的Leu184Val多态性与华东地区汉族人群 展开更多
关键词 磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶 基因多态性 2型糖尿病 基因分型
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新疆维、汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性调查 被引量:3
12
作者 王丽娜 普雄明 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期178-180,共3页
目的探讨新疆维、汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)c677T多态性的分布特点。方法限制性片段长度多态性扩增技术(r,cR—RFLP)分析MTHFRC677T基因型在新疆134例维族和166例汉族人群的分布频率。结果新疆汉族人群MTHFRC6... 目的探讨新疆维、汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)c677T多态性的分布特点。方法限制性片段长度多态性扩增技术(r,cR—RFLP)分析MTHFRC677T基因型在新疆134例维族和166例汉族人群的分布频率。结果新疆汉族人群MTHFRC677T基因型频率分别为C/C21.7%、C/T53.0%和T/T25.3%,维族为C/C16.4%、C/T80.6%和T/T2.96%,两者差异有统计学意义(P〈0.01)。维族男性该基因型频率分别为16.95%、29.67%和3.39%,女性为16.O%、81.33%和2.67%;汉族男性为25.8%、47.1%和27.1%,女性为17.28%、59.26%和23.46%,维族与汉族男女性差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论新疆维、汉族MTHFRC677T的三种基因型CC、CT、TT的分布存在差异,在性别间未见差异。 展开更多
关键词 维吾尔族 汉族 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 多态现象 遗传
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囊性纤维化跨膜转导调节因子基因多态性与男性先天性双侧输精管缺如的相关性研究 被引量:3
13
作者 赵文忠 罗招凡 +2 位作者 钟安 周雨 朱志勇 《中国卫生检验杂志》 CAS 2017年第19期2742-2745,共4页
目的研究囊性纤维化转运调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因多态性与男性先天性输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)的相关性。方法选择30例CBAVD患者和30例健康捐精... 目的研究囊性纤维化转运调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因多态性与男性先天性输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)的相关性。方法选择30例CBAVD患者和30例健康捐精者,提取其基因组DNA。CFTR基因的DNA片段采用PCR的方法进行扩增。多聚T(poly-T)TG、重复序列和M470V突变直接用自动测序仪进行测定。进行基因多态性分析。结果 CBAVD患者CFTR基因poly-T、TG重复有8种类型,健康捐精者有5种。CFTR基因poly-T、TG重复序列,M470V多态性单位点分析表明,3T、(TG)12、(TG)13差异有统计学意义,M470V等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。双位点联合分析,(TG)13T3差异有统计学意义(P<0.05);三位点联合分析,T5-TG13-M差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CFTR单倍型3T,(TG)12、(TG)13(TG)13T3、T5-TG13-M与CBAVD有明显的相关性。 展开更多
关键词 囊性纤维化转运调节因子 先天性双侧输精管缺如 多态性
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GSTM1、GSTT1及GSTP1(rs1695)基因多态性与乳腺癌蒽环和(或)紫杉类药物化疗血液毒性关系的研究 被引量:2
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作者 刘新兰 赵艳姣 +1 位作者 黄英 姜敏 《天津医药》 CAS 北大核心 2014年第8期741-745,共5页
目的:研究乳腺癌外周血中谷胱甘肽转硫酶(GST)M1、GSTT1和GSTP1(rs1695)基因多态性与乳腺癌患者采用蒽环类和(或)紫杉类药物化疗发生血液毒性的关系。方法应用多重PCR技术(M-PCR)和高分辨熔解曲线技术(HRM)检测3个基因在252... 目的:研究乳腺癌外周血中谷胱甘肽转硫酶(GST)M1、GSTT1和GSTP1(rs1695)基因多态性与乳腺癌患者采用蒽环类和(或)紫杉类药物化疗发生血液毒性的关系。方法应用多重PCR技术(M-PCR)和高分辨熔解曲线技术(HRM)检测3个基因在252例女性乳腺癌患者外周血中的基因多态性。结果采用紫杉类、蒽环联合紫杉类药物化疗,携带GSTP1(rs1695)AG/GG的患者是发生Ⅲ~Ⅳ度中性粒细胞减低的危险因素(OR=6.111,95%CI 1.526~24.469, P<0.05和OR=9.257,95%CI 2.903~29.522, P〈0.01),而GSTM1(+)与GSTM1(-)、GSTT1(+)与GSTT1(-)患者Ⅲ~Ⅳ度血液毒性的发生率差异均无统计学意义;采用蒽环类药物化疗,GSTM1(+)和GSTM1(-)、GSTT1(+)和GSTT1(-)、GSTP1AA和GSTP1AG/GG患者Ⅲ~Ⅳ度血液毒性发生率差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论 GSTP1(rs1695)基因多态性可作为预测乳腺癌患者采用紫杉类药物化疗发生中性粒细胞毒性的标志。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 抗肿瘤联合化疗方案 谷胱甘肽转移酶 多态现象 遗传 聚合酶链反应 谷胱甘肽转硫酶 化疗血液毒性 高分辨熔解曲线技术
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内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变及低镁血症与中国汉族冠心病的相关性 被引量:1
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作者 夏晖 刘厂辉 +1 位作者 阳辉 游三丽 《南华大学学报(医学版)》 2007年第5期664-667,共4页
目的探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因第7外显子G894T点突变及血清镁离子(Mg2+)浓度与中国汉族冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)病变之间的关系。方法应用聚合酶链反应技术、限制性内切酶分析... 目的探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因第7外显子G894T点突变及血清镁离子(Mg2+)浓度与中国汉族冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)病变之间的关系。方法应用聚合酶链反应技术、限制性内切酶分析和病例对照方法,检测了180例中国汉族正常人、120例冠心病患者的eNOS基因G894T点突变频率以及血清Mg2+浓度。结果(1)中国汉族正常人eNOS基因G894T突变GG、GT、TT基因型频率分别为0.889、0.089和0.022,G、T等位基因频率分别为0.933和0.067;(2)冠心病组与对照组eNOS基因GT+TT型频率分别为0.333和0.111(P<0.05),冠心病组与对照组T等位基因频率分别为0.192和0.067(P<0.05);(3)eNOS基因G894T突变频率在单支、双支和多支病变组之间差异均无显著性;(4)eNOS G894T突变合并血清Mg2+浓度下降患者冠状动脉病变支数更多。结论eNOS基因G894T突变可能是中国汉族人群冠心病遗传易感性的基因标志之一;eNOS基因G894T突变合并低镁血症可能是冠心病患者血管病变支数的影响因素。 展开更多
关键词 冠状动脉粥样硬化性心脏病 一氧化氮合酶基因 中国汉族 多态性 镁离子
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多巴胺受体基因遗传多态性与精神分裂症的关联及法医学意义 被引量:2
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作者 姚军 王保捷 《法医学杂志》 CAS CSCD 2014年第3期202-206,共5页
精神分裂症是一种常见的多因子参与的复杂疾病,司法精神病学鉴定中对精神分裂症的涉及甚多,但无有效的生物学鉴定指标。研究表明,多巴胺神经递质功能紊乱可能在精神分裂症的发生及其主要症状中发挥重要作用。本文综述了多巴胺受体的分... 精神分裂症是一种常见的多因子参与的复杂疾病,司法精神病学鉴定中对精神分裂症的涉及甚多,但无有效的生物学鉴定指标。研究表明,多巴胺神经递质功能紊乱可能在精神分裂症的发生及其主要症状中发挥重要作用。本文综述了多巴胺受体的分类、基因结构以及近年来关于多巴胺受体基因遗传多态性与精神分裂症的关联研究及其法医学意义。 展开更多
关键词 司法精神病学 精神分裂症 综述[文献类型] 受体 多巴胺 多态现象 遗传
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冠状动脉粥样硬化患者细胞因子信号转导抑制剂1基因表达的临床意义 被引量:2
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作者 单雪峰 陈铀 +2 位作者 孙清超 晋小闯 马松峰 《中国医药导报》 CAS 2016年第8期112-115,131,共5页
目的通过检测冠状动脉粥样硬化患者细胞因子信号转导抑制剂1(SOCS1)基因多态性的表达及外周血中相关细胞因子的含量,来探讨SOCS1与细胞因子及左心室射血分数的关系及其在冠状动脉粥样硬化性心脏病发生、发展中的作用及临床意义。方... 目的通过检测冠状动脉粥样硬化患者细胞因子信号转导抑制剂1(SOCS1)基因多态性的表达及外周血中相关细胞因子的含量,来探讨SOCS1与细胞因子及左心室射血分数的关系及其在冠状动脉粥样硬化性心脏病发生、发展中的作用及临床意义。方法选择2012年1月~2014年12月新疆医科大学第一附属医院收治的冠心病患者196例为研究组,选择同期196名健康志愿者作为对照组。利用聚合酶链反应及单核苷酸多态性分析两组SOCS1基因的多态性,同时利用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测血浆中自介素-1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子仪(TNF-α)、胱抑素C(Cys-C)、同型半胱氨酸(Hcy)的水平。结果研究组和对照组rs15677380、rs173516427等位基因频率比较差异有统计学意义(P〈0.05),rs15677380C等位基因和rs173516427G等位基因均为冠状动脉粥样硬化性心脏病的高危因素(OR=1.91、1.74),rs173516427和rs15677380不同基因型左心室射血分数和IL-1β、Cys-C差异有统计学意义(P〈0.05),其中rs173516427G/G基因型和rs15677380C/C基因型的左心室射血分数最低,IL-1β、Cys-C水平最高。其余各组间比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论SOCS1与冠状动脉粥样硬化的发病过程有一定的相关性,可能参与其发病过程。 展开更多
关键词 冠状动脉粥样硬化 细胞因子信号转导抑制剂1 细胞因子 多态性
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rs7574865位点多态性与不明原因复发性自然流产相关的机制研究 被引量:1
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作者 李银广 游泽山 +1 位作者 吴再归 李珠玉 《新医学》 2013年第5期336-340,共5页
目的:探讨信号转导与转录激活因子4(STAT4)基因rs7574865位点多态性与不明原因复发性自然流产(URSA)的易感相关性及其不同基因型对STAT4表达的影响。方法:分别采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测246例URSA患者和183名正常女性... 目的:探讨信号转导与转录激活因子4(STAT4)基因rs7574865位点多态性与不明原因复发性自然流产(URSA)的易感相关性及其不同基因型对STAT4表达的影响。方法:分别采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测246例URSA患者和183名正常女性STAT4基因rs7574865位点的基因型分布;采用免疫组织化学技术测定86例URSA患者和77名正常女性蜕膜组织STAT4基因的蛋白表达。结果:rs7574865G/T基因型频率在URSA组和对照组中分别为G/G基因型36.2%、46.5%,G/T基因型47.2%、45.4%,T/T基因型16.2%、8.2%,两组基因型频率分布比较差异具有统计学意义(P<0.05),其中T等位基因明显增加URSA的发病风险(OR=1.51,P<0.05)。URSA组和对照组的蜕膜组织中STAT4基因蛋白表达量比较差异具有统计学意义(P<0.05)。URSA组内和对照组中,3种基因型的蜕膜组织STAT4蛋白存在明显的表达差异(P均<0.05),携带T/T基因型的蜕膜组织中STAT4蛋白高表达于G/G基因型(P均<0.05)。URSA组和对照组对应G/G、G/T和T/T三种基因型的STAT4蛋白的表达量比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论:rs7574865位点多态性可能通过其危险基因型T/T增加STAT4基因在母体蜕膜组织的表达增加URSA患者的发病风险。 展开更多
关键词 复发性自然流产 信号转导与转录激活因子4 基因多态性 基因表达
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13/17染色体易位猪群Amy-2的多态性 被引量:1
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作者 赵志辉 李慕 +1 位作者 孙金海 于仙忠 《中国兽医学报》 CAS CSCD 1996年第2期184-187,共4页
用聚丙烯酰胺凝胶电泳法测定了13/17染色体易位纯合子、杂合子及染色体数正常猪群的血液淀粉酶-2(Amy-2)的遗传多态性。结果:3群猪均表现出特殊的Amy-2多态性分布,其Amy-2位点受2对等位基因控制,除测得A... 用聚丙烯酰胺凝胶电泳法测定了13/17染色体易位纯合子、杂合子及染色体数正常猪群的血液淀粉酶-2(Amy-2)的遗传多态性。结果:3群猪均表现出特殊的Amy-2多态性分布,其Amy-2位点受2对等位基因控制,除测得Amy-2A、Amy-2B基因控制的A、B带外,还测到1对迁移率比A、B带快的C、D带;2对等位基因呈现出共显性特征,但除个别个体2对等位基因所控制的表型染色强度相同外,大部分个体出现D带染色较A、B、C带弱的特点;不同核形猪群的基因频率和基因型频率有明显差异,个别个体缺乏Amy-2C、Amy-2D基因。 展开更多
关键词 染色体易位 电泳 Amy-2 多态性
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云南恶性疟病例疟原虫Pfhrp2基因序列多态性分析 被引量:1
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作者 董莹 孙艾明 +4 位作者 陈梦妮 徐艳春 毛祥华 邓艳 杨恒林 《中国血吸虫病防治杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期411-417,共7页
目的:分析云南省恶性疟病例疟原虫虫株的富组氨酸蛋白Ⅱ(Histidine?rich protein?2,HRPⅡ)基因(Pfhrp2)序列的多态性,为研究疟原虫抗原基因缺失奠定基础。方法搜集2012年8月-2015年9月云南省恶性疟现症病例的滤纸血样和相关信... 目的:分析云南省恶性疟病例疟原虫虫株的富组氨酸蛋白Ⅱ(Histidine?rich protein?2,HRPⅡ)基因(Pfhrp2)序列的多态性,为研究疟原虫抗原基因缺失奠定基础。方法搜集2012年8月-2015年9月云南省恶性疟现症病例的滤纸血样和相关信息,用PCR技术扩增血样中恶性疟原虫Pfhrp2基因exon2区并测序,测序成功序列与AY816237、AY816240、AY816301参比序列比对;用Mega 5.04分析Pfhrp2基因exon2区序列多态性,计算序列间保守位点、遗传距离等;根据氨基酸序列间遗传距离绘制聚类树状图。结果共收集云南省15个州(市)的恶性疟现症病例血样218份,病例感染来源地包括云南本地、非洲、缅甸等流行区。其中155份Pfhrp2基因exon2区扩增阳性和测序成功,编码氨基酸数在115~298之间,平均为239.7 aa,非洲(239.9 aa)、缅甸(239.5 aa)、云南(241.6 aa)感染虫株的氨基酸残基均数差异无统计学意义(F=0.025,P&gt;0.05)。所有氨基酸残基序列均以12型重复作为结尾,以1型、2型重复为起始,比例各占98.1%(152/155)和1.9%(3/155),2型重复次数最多,为12.9次。155条Pfhrp2基因exon2区DNA序列的同源位点为894 bp,保守位点占20.8%(186/894),变异位点占78.2%(699/894),非洲虫株序列间遗传距离为0.000~0.741,缅甸为0.000~0.948,云南为0.000~0.750。所有155条序列按氨基酸序列大小聚类成3个大类,同一个层级的序列具有近似的序列长度和氨基酸重复类型。结论云南省恶性疟现症病例所感染疟原虫的Pfhrp2基因exon2区存在高度多态性,恶性疟原虫株主要按Pfhrp2基因exon2区的氨基酸序列长度进行聚类。 展开更多
关键词 恶性疟 恶性疟原虫 富组氨酸蛋白Ⅱ Pfhrp2基因 多态 云南省 Histidine-rich protein Ⅱ(HRP II)
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