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RAGE gene three polymorphisms with Crohn's disease susceptibility in Chinese Han population 被引量：6
1
作者 Zheng-Ting Wang Jia-Jia Hu +2 位作者 Rong Fan Jie Zhou Jie Zhong 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS 2014年第9期2397-2402,共6页
AIM: To investigate the association of three polymorphisms in the receptor for advanced glycation end product (RAGE) gene with Crohn&#x02019;s disease (CD) risk in a Chinese population.
关键词 Receptor for advanced glycation end product polymorphism Crohn’ s diseases Susceptibility Association study
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E.coli天冬氨酸转氨酶结构与功能关系的研究进展 被引量：5
2
作者 严明 许伟 陈菲 《生物加工过程》 CAS CSCD 2004年第3期14-18,共5页
天冬氨酸转氨酶是转氨反应的高效催化剂 ,并且对细胞中氮和碳的代谢起到非常重要的作用。上世纪 90年代中期以来 ,从结构的水平上来分析E coli天冬氨酸转氨酶的催化机理 ,以指导酶的改造研究已经成为国外的研究热点。从酶的催化机理、... 天冬氨酸转氨酶是转氨反应的高效催化剂 ,并且对细胞中氮和碳的代谢起到非常重要的作用。上世纪 90年代中期以来 ,从结构的水平上来分析E coli天冬氨酸转氨酶的催化机理 ,以指导酶的改造研究已经成为国外的研究热点。从酶的催化机理、序列及结构特点、活性中心残基组成以及基因多态性对结构和功能的影响四个方面 ,综述近年来有关E coli天冬氨酸转氨酶的研究现状。 展开更多
关键词 天冬氨酸转氨酶 结构 基因多态性 突变
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AGTR1基因多态性与糖尿病肾病易感性相关 被引量：3
3
作者 尹雪瑶 李红 +3 位作者 宣君丽 陈怡馨 李霖 董雪红 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期45-51,共7页
目的:探讨Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体(angiotensinⅡtypeⅠreceptor,AGTR1)A1166C多态性与糖尿病肾病的关系。方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术研究AGTR1多态性在正常对照组(157例)、2型糖尿病非肾病组(141例,糖尿病病程≥10年)... 目的:探讨Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体(angiotensinⅡtypeⅠreceptor,AGTR1)A1166C多态性与糖尿病肾病的关系。方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术研究AGTR1多态性在正常对照组(157例)、2型糖尿病非肾病组(141例,糖尿病病程≥10年)、2型糖尿病肾病组(152例)中的基因频率分布。结果:2型糖尿病肾病组AGTR1 C等位基因频率明显高于正常对照组和2型糖尿病非肾病组(P<0.05),正常对照组与2型糖尿病非肾病组间差异无统计学意义。结论:AGTR1 A1166C基因多态性与糖尿病肾病相关,即C等位基因携带可能增加糖尿病肾病的发生风险。 展开更多
关键词 受体 血管紧张素 1型 遗传学 多态现象 遗传 糖尿病 2型 并发症 糖尿病肾病 遗传学 多态性 限制性片段长度 基因频率 等位基因
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血管紧张素转化酶I／D基因多态性与白癜风的Meta分析 被引量：1
4
作者 何丹华 徐健 +1 位作者 张杏平 陈知英 《中国医师杂志》 CAS 2017年第4期538-541,共4页
目的探讨血管紧张素转化酶基因I／D（ACEL／D）多态性与白癜风的关系。方法检索PubMed、CochraneLibrary、中国学术期刊全文数据库、维普数据库和万方数据库，按纳入、排除标准纳入研究，评价纳入研究质量，并采用Stata12．0进行定量分... 目的探讨血管紧张素转化酶基因I／D（ACEL／D）多态性与白癜风的关系。方法检索PubMed、CochraneLibrary、中国学术期刊全文数据库、维普数据库和万方数据库，按纳入、排除标准纳入研究，评价纳入研究质量，并采用Stata12．0进行定量分析。结果最终纳入9篇病例对照研究。Meta分析结果显示，总人群的ACEI／D中基因型（DD＋II）VS．DI（OR=0．759，95％CI：0．643～0．896，P：0．001），（DD＋DI）VS．II（OR=1．523，95％CI：1．153～2．011，P=0．003）与白癜风易感性之间有相关性。亚组分析显示，亚洲人中基因型DVS．I（OR=1．381，95％C1：1．054—1．810，P=0．019）；DDVS．II（OR=1．830，95％：1．110～3．017，P=0．018）；（DD＋II）VS．DI（OR=0．814，95％C1：0．667～0．994，P=0．043）；（DD＋ID）VS．II（OR=1．690，95％CI：1．147～2．489，P：0．008）；与白癜风发生有关。阿拉伯人群基因型（DD＋II）VS．DI（OR=0．545，95％C1：0．354～0．840，P=0．006）与白癜风发生有关。通过Begg’S检验判断发表偏倚，所有基因类型均不存在任何发表偏倚。结论ACEI／D基因多态性可能与白癜风易感性有关。 展开更多
关键词 肽基二肽酶A/遗传学 多态性 单核苷酸 白癜风/遗传学 META分析
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先天性心脏病家系心室肌球蛋白轻链1基因的RFLP分析
5
作者 王永业 GeorgeJackowski QinweiShi 《中国优生与遗传杂志》 1993年第3期1-5,9,共6页
本研究利用人心室肌球蛋白轻链1cDNA探针对先天性心脏病家系心室肌球蛋白轻链1基因进行了RFLP分析。从患有四种不同先天性心脏病的9个家系40名成员和13名无血缘关系患者的RFLP分析结果发现,有两个家系呈现限制酶切片段多态性,但这种限... 本研究利用人心室肌球蛋白轻链1cDNA探针对先天性心脏病家系心室肌球蛋白轻链1基因进行了RFLP分析。从患有四种不同先天性心脏病的9个家系40名成员和13名无血缘关系患者的RFLP分析结果发现,有两个家系呈现限制酶切片段多态性,但这种限制性酶切片段多态性似与先天性心脏病的发生没有联系。 展开更多
关键词 先天性心脏病 家系 心室肌球蛋白轻链1基因 RFLP
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因单核苷酸多态性与儿童急性淋巴细胞白血病的相关性
6
作者 冯有才 武坚锐 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2012年第12期736-738,共3页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因单核甘酸多态性与儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）发病风险的关系。方法分别收集45例ALL患儿（ALL组）及45名健康儿童（对照组）外周血各2ml，提取基因组DNA，应用聚合酶链反应一限制性片段长... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因单核甘酸多态性与儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）发病风险的关系。方法分别收集45例ALL患儿（ALL组）及45名健康儿童（对照组）外周血各2ml，提取基因组DNA，应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）法，检测MTHFRC677T和A1298C基因型，比较不同基因型对儿童ALL发病风险的影响。采用Logistic回归模型计算比值比（OR）和95％可信区间（95％CI）。结果对照组MTHFR677CC、CT和TT基因型分布频率分别为31．1％（14／45）、51．1％（23／45）和17．7％（8／45），ALL组3种基因型分布频率分别为51．1％（23／45）、40．0％（18／45）和8．9％（4／45），两者比较差异有统计学意义（X2=7．48，P=0．04）；MTHFR677T等位基因在ALL组中的检出率为48．8％（22／45），在对照组中的检出率为69．9％（31／45）；T等位基因携带者发生ALIJ的风险是CC基因型的0．4倍（95％CI 0．21～0．83）。对照组MTHFR1298AA、AC和CC基因型分布频率分别为57．8％、40．0％和2．2％，ALL组3种基因型分布频率分别为18．8％、44．4％和6．8％，两者比较差异无统计学意义（X2=11．23，P=0．23）；MTHFR1298C等位基因在ALL组中的检出率为42-2％（19／45），在对照组中的检出率为51．1％（23／45）；C等位基因的存在并不会提高儿童发生ALL的风险（OR=1．3，95％C10．21～0．83）。结论MTHFR677T等位基因的存在会显著降低儿童发生ALL的风险，而MTHFR1298各基因型与儿童ALL的发生均无明显相关性。 展开更多
关键词 白血病 淋巴细胞 急性 亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 单核苷酸
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新疆哈萨克族冠心病患者eNOS基因G894T多态性分析
7
作者 陈春丽 江雪萍 《临床和实验医学杂志》 2010年第7期499-501,共3页
目的探讨新疆哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与冠心病的相关性。方法应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测新疆哈萨克族70例健康个体和87例冠心病患者eNOS基因G894T多态性。结果新疆哈萨克... 目的探讨新疆哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与冠心病的相关性。方法应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测新疆哈萨克族70例健康个体和87例冠心病患者eNOS基因G894T多态性。结果新疆哈萨克族健康个体及冠心病患者的eNOS基因G894T多态性GG、GT、TT基因型频率分布分别为51.43%、30.00%、18.57%和24.14%、55.17%、21.69%,G和T等位基因分布频率分别为75.71%、24.29%和56.32%、43.68%,冠心病患者存在G等位基因频率下降,T等位基因频率升高趋势。结论eNOS基因G894T多态性分析,与新疆哈萨克族冠心病有相关性。 展开更多
关键词 冠心病 哈萨克族 内皮型一氧化氮合酶基因 基因多态性
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关于3个多囊卵巢综合征SNPs的meta分析
8
作者 陈院婷 邹阳 +6 位作者 徐小云 张子宇 曹变娜 郭久柏 汪利群 王枫 黄欧平 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2018年第7期521-525,共5页
目的:综合评价3个单核苷酸多态性位点(SNPs)rs12478601、rs13405728、rs13429458与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的相关性。方法:计算机检索Pub Med、CBM、CNKI、VIP、万方数据库2017年11月以前发表的3个单核苷酸多态性位点(SNPs)rs12478601... 目的:综合评价3个单核苷酸多态性位点(SNPs)rs12478601、rs13405728、rs13429458与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的相关性。方法:计算机检索Pub Med、CBM、CNKI、VIP、万方数据库2017年11月以前发表的3个单核苷酸多态性位点(SNPs)rs12478601、rs13405728、rs13429458与PCOS发病相关性的病例-对照研究。评价文献质量,采用Rev Man5.3软件进行meta分析。结果:共纳入10组独立病例-对照研究。Meta结果显示,亚洲人群纯合子模型中病例组的SNP-458(A)(OR=0.5,95%CI为0.42~0.61,P<0.00001)、SNP-728(A)(OR=0.49,95%CI为0.38~0.62,P<0.00001)、SNP-601(C)(OR=0.53,95%CI为0.46~0.62,P<0.00001)明显高于对照组,差异有统计学意义。亚洲人群显性模型分析结果示,病例组SNP-458(A)(OR=0.69,95%CI为0.64~0.74,P<0.00001)、SNP-728(A)(OR=0.66,95%CI为0.60~0.71,P<0.00001)、SNP-601(C)(OR=0.69,95%CI为0.60~0.79,P<0.00001)高于对照组,差异有统计学意义。欧美人群纯合子模型中,病例组与对照组比较SNP-458(A)(OR=0.58,95%CI为0.24~1.41,P=0.23)、SNP-728(A)(OR=0.99,95%CI为0.69~1.43,P=0.96)、SNP-601(C)(OR=0.91,95%CI为0.76,1.09,P=0.30)差异无统计学意义。结论:亚洲人群中SNP-728的等位基因A、SNP-458的等位基因A和SNP-601的等位基因C可能增加PCOS的患病风险,欧美人群中3个位点可能与其致病性无关。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 基因多态性 SNP-601 SNP-728 SNP-458 META分析
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EDNRB基因编码区点突变及多态性在浙江地区散发性先天性巨结肠症中的检测与分析
9
作者 周妙妮 李继承 丁世萍 《分子细胞生物学报》 CSCD 北大核心 2006年第1期61-65,共5页
本实验应用聚合酶链反应-单链构象多态性(single strand confbrmation polymorphism analysis of polymerase chain reaction products,PCR-SSCP)和DNA直接测序技术,对75例浙江地区散发性先天性巨结肠病例EDNRB基因编码区的全部7个外显... 本实验应用聚合酶链反应-单链构象多态性(single strand confbrmation polymorphism analysis of polymerase chain reaction products,PCR-SSCP)和DNA直接测序技术,对75例浙江地区散发性先天性巨结肠病例EDNRB基因编码区的全部7个外显子,进行了点突变与单核苷酸多态性的检测与分析,探讨浙江地区先天性巨结肠患者EDNRB基因的突变特征,阐明EDNRB基因与散发性先天性巨结肠症发病之间可能存在的关系。结果有6例患者在第4外显子上检测到密码子277位点 CTG→CTA的置换,导致亮氨酸的同义突变(L277L),属于单核苷酸多态性,发生率为8％(6/75)。有 2例患者在第2外显子上检测到密码子185位点GTG→ATG的置换,导致缬氨酸到蛋氨酸的错义突变(V185M),此突变型未在国内外文献中报道过,认为是新的基因突变型,突变率2．7％(2/75)。研究结果表明,浙江地区先天性巨结肠群体可发生EDNRB基因的杂合性突变,提示EDNRB基因与先天性巨结肠症的发病存在一定程度的关联。 展开更多
关键词 先天性巨结肠症 EDNRB基因 点突变 多态性
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