染色体微阵列分析联合荧光原位杂交技术诊断两例Pallister-Killian综合征 被引量：7

1

作者 王挺 任丛勉 +3 位作者 郭莉 卢建 陈汉彪 黄华梅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第6期571-573,共3页

目的 应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)联合荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)产前诊断两例Pallister-Killian综合征(Pallister-Killiansyndrome,PKS),探讨其在产前诊断中的应用价... 目的 应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)联合荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)产前诊断两例Pallister-Killian综合征(Pallister-Killiansyndrome,PKS),探讨其在产前诊断中的应用价值.方法 超声介导下抽取脐静脉血,行染色体G显带分析、CMA、FISH检测.结果 脐带血染色体G显带结果显示两例胎儿的染色体核型分别为mos 47,XX,+i(12)(p10)[3]/46,XX[197]和mos 47,XY,+i(12)(p10)[5]/46,XY[95],CMA结果显示两例胎儿均为12号染色体短臂重复,间期FISH检测结果为12号染色体短臂四体嵌合,结合超声表现,两例胎儿均确诊为PKS.结论 通过产前超声检查、脐带血染色体G显带核型分析、CMA、FISH可对PKS进行产前诊断. 展开更多

关键词 pallister-killian综合征 产前诊断 染色体微阵列分析 荧光原位杂交 12p等臂染色体

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单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术在Pallister-Killian综合征的产前诊断中的应用 被引量：5

2

作者 张文玲 郭志超 +5 位作者 汪伟伟 孙永惠 张晨晰 王晓菲 张立文 王成彬 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第2期232-235,共4页

目的探讨Pallister-Killian综合征（Pallister-Killian syndrome，PKS）的临床特征及遗传学特点，分析Affymetrix CytoScan 750K SNP Array和荧光原位杂志（fluorescence in situ hybridization, FISH）技术在产前诊断中的应用价值。方... 目的探讨Pallister-Killian综合征（Pallister-Killian syndrome，PKS）的临床特征及遗传学特点，分析Affymetrix CytoScan 750K SNP Array和荧光原位杂志（fluorescence in situ hybridization, FISH）技术在产前诊断中的应用价值。方法对1例36岁孕34＋2周高龄孕妇脐血标本进行G显带染色体核型分析，芯片技术鉴定异常片段来源，运用12pter/12qter探针FISH确认。结果胎儿脐血G显带染色体核型46，XY[77]/47，XY，＋mar[23]，出生后新生儿外周血芯片分析结果为arr[hg19] 12p13.33p11.1（173 786～34 835 641）×4，显示12号染色体12p13.33p11.1区段存在34.6 Mb的2次重复；FISH检测显示39%细胞有12号染色体短臂四体。结论通过结合临床特征，综合应用染色体G显带核型分析、FISH技术和芯片技术能准确确认染色体异常片段来源，有效诊断PKS患者。 展开更多

关键词 pallister-killian综合征 染色体核型分析 荧光原位杂交 基因芯片 产前诊断

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NIPT-plus提示3pter-p25缺失综合征和Pallister-Killian综合征高风险胎儿1例的遗传学分析

3

作者 张乐 王丽霞 +2 位作者 李慧君 郭晓利 薛淑媛 《中国优生与遗传杂志》 2024年第5期986-990,共5页

目的探讨1例由扩展性无创产前检测(NIPT-plus)提示3pter-p25缺失综合征和Pallister-Killian综合征(PKS)高风险胎儿的遗传学病因。方法选取2023年6月27日于乌鲁木齐市妇幼保健院NIPT-plus检测提示3pter-p25缺失综合征和PKS高风险的1例胎... 目的探讨1例由扩展性无创产前检测(NIPT-plus)提示3pter-p25缺失综合征和Pallister-Killian综合征(PKS)高风险胎儿的遗传学病因。方法选取2023年6月27日于乌鲁木齐市妇幼保健院NIPT-plus检测提示3pter-p25缺失综合征和PKS高风险的1例胎儿为研究对象。采集孕妇相关临床资料,对胎儿羊水样本进行羊水染色体G显带核型分析与染色体微阵列分析(CMA),对其父母进行外周血染色体G显带核型分析,孕妇经遗传咨询后引产并对引产胎儿组织进行拷贝数变异测序(CNV-seq)。结果孕妇年龄为36岁,G3P1,因胎儿超声提示“胎儿双侧侧脑室对称、宽12 mm,未见明显胎儿透明隔腔,胎儿单脐动脉”就诊。CMA检测结果提示arr[GRCh37]3p26.3p26.1(61892_7439472)x1,12p13.33p12.2(173787_20064689)x3,缺失和重复片段大小分别为7.2 Mb和19.89 Mb,羊水的染色体核型分析结果为46,Xn,der(3)t(3;12)(p26;p12).arr;胎儿母亲的外周血染色体核型为46,XX,t(3;12)(p26;p12),胎儿父亲的外周血染色体核型正常。引产胎儿组织CNV-seq结果为seq[hg19]del(3)(p26.3p26.1)chr3:g.60000_7420000del,dup(12)(p13.33p12.2)chr12:g.60000_20020000dup,缺失和重复片段大小为7.36 Mb和19.96Mb,与CMA检测结果相符。结论该胎儿同时存在3p26.3p26.1微缺失及12p13.33p12.2微重复变异,根据其母亲染色体核型结果,推测胎儿的染色体变异源自母亲的不平衡配子。应用G显带核型分析与CMA检测技术可诊断胎儿染色体结构异常的类型及来源,从而明确胎儿的遗传学病因。 展开更多

关键词 扩展性无创产前检测 产前诊断 3pter-p25缺失综合征 pallister-killian综合征

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一例Pallister-Killian综合征的产前诊断 被引量：4

4

作者 席惠 王华 +4 位作者 贾政军 周玉春 禹虹 刘静 邬玲仟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期73-76,共4页

目的探讨Pallister—Killian综合征（Pallister—Killian syndrome，PKs）的临床特征及遗传学特点，提高对此类罕见染色体疾病的认识，并探讨联合多种分析手段检出PKS在产前诊断中的应用。方法采集1例患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色... 目的探讨Pallister—Killian综合征（Pallister—Killian syndrome，PKs）的临床特征及遗传学特点，提高对此类罕见染色体疾病的认识，并探讨联合多种分析手段检出PKS在产前诊断中的应用。方法采集1例患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色体G显带并提取外周血gDNA，通过单核苷酸多态性微阵列芯片（singlenucleotide polymorphismarray，SNParray）全基因组拷贝数变异分析、皮肤成纤维细胞染色体核型分析和外周血间期FISH来确诊PKS综合征。结果患儿外周血淋巴细胞染色体G显带核型为46，XY，父母染色体核型未见异常；SNP-array全基因组拷贝数变异发现患儿12号染色体短臂重复，外周血间期核FISH结果为nucish（RP11-10485，RP11-956A19）×4[19／100]；皮肤组织成纤维细胞染色体G显带，确定核型为47，XY，＋i（12）（p10）[44]／46，XY[56]，综合上述结果考虑为PKS。结论通过结合临床特征、SNParray、皮肤成纤维细胞核型分析和FISH可有效进行PKS诊断。 展开更多

关键词 pallister—killian综合征 12p等臂染色体 单核苷酸多态性微阵列芯片 荧光原位杂交

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Pallister-Killian综合征3例

5

作者 臧文 解萍 +3 位作者 陈新骏 李淑君 郭斓 尹华 《中国优生与遗传杂志》 2024年第9期1887-1891,共5页

目的探讨Pallister-Killian综合征(PKS)的临床特征和细胞、分子遗传学特点。方法超声介导下对1例46岁孕19^(+5)周的高龄孕妇及1例21岁孕27^(+1)周的孕妇抽取羊水标本进行G显带分析和CMA检测。对1例6月龄患儿外周血标本进行G显带分析、CM... 目的探讨Pallister-Killian综合征(PKS)的临床特征和细胞、分子遗传学特点。方法超声介导下对1例46岁孕19^(+5)周的高龄孕妇及1例21岁孕27^(+1)周的孕妇抽取羊水标本进行G显带分析和CMA检测。对1例6月龄患儿外周血标本进行G显带分析、CMA和FISH检测。结果2例产前诊断病例羊水细胞核型分别为47,XX,+i(12)(p10)[57]/46,XX[43]和47,XX,+i(12)(p10)[16]/46,XX[84];羊水细胞CMA结果提示两例胎儿12p13.33p11.1区域均存在34.6 Mb的片段重复。6月龄患儿外周血核型为46,XX,外周血CMA结果示12p13.33p11.1区域存在34.6 Mb的嵌合重复,嵌合比例约为7%,患儿外周血淋巴细胞间期FISH检测结果为12号染色体短臂四体嵌合、单体嵌合。结论根据产前或产后超声表现、临床特征,结合羊水、外周血染色体核型分析和CMA及FISH检测结果,3例病例均可诊断为PKS。 展开更多

关键词 pallister-killian综合征 染色体核型分析 染色体微阵列分析 荧光原位杂交 12p等臂染色体

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联合应用染色体核型分析、微阵列分析和荧光原位杂交技术诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例 被引量：4

6

作者 侯东霞 侯丽青 +5 位作者 董弘 周燕 周雪原 冀云鹏 冀小平 王晓华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第11期1276-1279,共4页

目的探讨多种分子细胞遗传技术联合应用在Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)产前诊断中的应用价值,并探讨PKS产前病例的临床特征及遗传学特点。方法羊水穿刺取一例超声下肢畸形胎儿的羊水细胞,采用G显带核型分... 目的探讨多种分子细胞遗传技术联合应用在Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)产前诊断中的应用价值,并探讨PKS产前病例的临床特征及遗传学特点。方法羊水穿刺取一例超声下肢畸形胎儿的羊水细胞,采用G显带核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术进行检测。结果G显带核型分析显示羊水细胞核型为mos47,XY,+mar[55]/46,XY[10];CMA结果显示arr[hg19]12p13.33p11.1(173786-34835641)×4,即胎儿12号染色体12p13.33p11.1区域有34.6 Mb片段的四倍重复,但未显示嵌合率;FISH检测进一步确认12染色体短臂为为四体嵌合,嵌合率为70%。结论核型分析、CMA和FISH技术联合应用可为PKS病患提供精确的遗传诊断,应在临床应用中推广;胎儿下肢不等长是PKS肢体畸形的新的表型补充。 展开更多

关键词 pallister-killian综合征 染色体微阵列分析 短肢畸形 12p等臂染色体 产前诊断

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两例头围增大合并羊水过多的Pallister-Killian综合征胎儿的产前诊断 被引量：5

7

作者 方利元 石晓梅 +4 位作者 刘倩 饶腾子 郭莉 卢建 吴菁 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期278-280,共3页

目的通过探讨Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的产前超声特征,分析产前诊断的策略,提高产前诊断检出率。方法分析2例确诊为PKS胎儿的产前超声特点、脐血染色体核型及染色体微阵列分析(chromosome microarray,C... 目的通过探讨Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的产前超声特征,分析产前诊断的策略,提高产前诊断检出率。方法分析2例确诊为PKS胎儿的产前超声特点、脐血染色体核型及染色体微阵列分析(chromosome microarray,CMA)的检测情况。结果2例胎儿分别于孕中、晚期超声检查发现羊水过多、头围增大;脐静脉穿刺术后脐血染色体核型均为低比例12p四体嵌合,而CMA结果提示其均为12p三体。结论羊水过多为PKS较常见的产前超声表现,当合并其他如胎儿宫内生长过度等异常时,应考虑PKS的可能,染色体核型分析结合CMA可有效提高PKS的检出率。 展开更多

关键词 pallister-killian综合征 产前诊断 超声特点 染色体微阵列

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Pallister-Killian综合征1例临床及细胞分子遗传学分析 被引量：3

8

作者 李星 伦妙栩 +2 位作者 蔡婵慧 许玲 张忆聪 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期44-46,54,共4页

目的探讨Pallister-Killian综合征(PKS)的细胞分子遗传学特点。方法采集患儿外周血标本进行G显带染色体核型分析,单核苷酸多态性-微阵列芯片(SNP array)技术鉴定异常片段来源,运用荧光原位杂交(FISH)技术加以确认。结果女性患儿,8月龄,... 目的探讨Pallister-Killian综合征(PKS)的细胞分子遗传学特点。方法采集患儿外周血标本进行G显带染色体核型分析,单核苷酸多态性-微阵列芯片(SNP array)技术鉴定异常片段来源,运用荧光原位杂交(FISH)技术加以确认。结果女性患儿,8月龄,因精神运动发育迟缓就诊。出生后有喂养困难、肌张力低下、面容异常、后发际线低、足部畸形、双耳听力未过关等临床表现。外周血染色体G显带核型为mos 47,XX,+mar[18]/46,XX[82];芯片分析结果发现患儿12号染色体短臂嵌合重复,提示为12 p四体嵌合体;FISH检测显示有48%的细胞有4个12 p信号。结论根据临床表现,常规外周血染色体核型分析结合SNP-array及FISH检测诊断PKS。 展开更多

关键词 pallister-killian综合征 12p四体 核型分析 单核苷酸多态性微阵列芯片 荧光原位杂交

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一例Pallister-Killian综合征的产前诊断 被引量：3

9

作者 宋筱 汪雪雁 +6 位作者 邓光明 席娜 曾兰 陈春 孙玲玲 秦胜芳 任颖慧 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第7期771-773,共3页

目的对1例Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)胎儿进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA),为临床诊断提供依据。方法对1例早孕期彩超提示胎儿颈部透明层增厚(3.6 mm)... 目的对1例Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)胎儿进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA),为临床诊断提供依据。方法对1例早孕期彩超提示胎儿颈部透明层增厚(3.6 mm)的胎儿进行羊膜腔穿刺,抽取羊水细胞进行G显带染色体核型分析和CMA检测。结果胎儿羊水细胞染色体核型为47,XX,+i(12)(p10)[14]/46,XX[6];CMA检测结果为12p13.33-p11.1区域约33.9 Mb的重复,提示为12号染色体短臂四体:arr[hg19]12p13.33-p11.1(189216-34060203)×4。结论染色体G显带核型分析和CMA技术能确定染色体异常片段来源,可明确诊断12号染色体短臂四体胎儿。 展开更多

关键词 pallister-killian综合征 染色体核型分析 染色体微阵列分析 产前诊断 12号染色体短臂四体

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利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例 被引量：3

10

作者 冯暄 张庆华 +3 位作者 张钏 郝胜菊 郑雷 王兴 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2020年第2期131-134,共4页

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床... 应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。 展开更多

关键词 先天畸形 产前诊断 等臂染色体 DNA拷贝数变异 pallister-killian综合征

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一例Pallister-Killian综合征的无创产前检测及遗传学诊断 被引量：1

11

作者 王俊育 庄建龙 +2 位作者 江矞颖 傅婉玉 王元白 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第10期997-1001,共5页

目的联合应用无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对一例新发的胎儿额外小标记染色体(supernumerary small marker chromosome,sSMC)进行产前... 目的联合应用无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对一例新发的胎儿额外小标记染色体(supernumerary small marker chromosome,sSMC)进行产前筛查与诊断,分析其基因型与表型的对应关系,为遗传咨询提供依据。方法对孕妇应用NIFTY®常规版和全因版两种试剂盒进行外周血游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)检测,通过羊膜腔穿刺术获取胎儿细胞,进行染色体核型分析和基于单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)的拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析,并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证。结果NIFTY®常规版和全因版均提示胎儿12号染色体存在dup(chr12:707334~33308759)异常,其中全因版拷贝数异常区域T-Score值为6.823,高于常规版的3.9535,高于正常阈值±3;羊水细胞常规G显带分析提示胎儿核型为47,XY,+mar;SNP-array结果显示胎儿为arr[hg19]12p13.33p11.1(173786~34385641)×4;FISH证实该sSMC来自12号染色体短臂。综合上述结果考虑胎儿为新发的Pallister-Killian综合征。结论NIPT技术对产前筛查Pallister-Killian综合征具有一定的价值。联合多种检测技术有助于明确sSMC的来源。 展开更多

关键词 pallister-killian综合征 标记染色体 无创产前检测 单核苷酸多态性微阵列 产前诊断

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应用CMA技术诊断Pallister-Killian综合征

12

作者 李怡 蔡婵慧 +1 位作者 罗晓辉 张艳霞 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2022年第3期27-30,共4页

目的探讨Pallister-Killian综合征的临床表现及分子遗传学分析。方法约5月龄女性患儿因运动障碍,精神发育迟缓,先天性肛门闭锁阴道瘘,先天性外斜视,家族性渗出性玻璃体视网膜病变就诊,采患儿外周血行染色体微阵列分析(chromosomal micro... 目的探讨Pallister-Killian综合征的临床表现及分子遗传学分析。方法约5月龄女性患儿因运动障碍,精神发育迟缓,先天性肛门闭锁阴道瘘,先天性外斜视,家族性渗出性玻璃体视网膜病变就诊,采患儿外周血行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。结果染色体微阵列分析结果显示12p发生重复,提示为12p三体(Pallister-Killian综合征),主要表现为颅面部异常,智力低下、生长发育迟缓等。结论染色体微阵列分析在检测智力障碍及发育迟缓的染色体拷贝数变异患儿诊断中起重要的作用。 展开更多

关键词 染色体微阵列分析 pallister-killian综合征 12p三体

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无创产前基因检测诊断Pallister-Killian综合征1例分析 被引量：1

13

作者 冯暄 张钏 +4 位作者 张庆华 郝胜菊 郑雷 周秉博 王兴 《国际检验医学杂志》 CAS 2020年第12期1533-1536,共4页

Pallister-Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾、生长发育迟缓或智力损伤等。PKS的临床表现包括特征性颅面畸形、先天性心脏缺损、膈疝、癫痫和皮肤色素异常等[1]。PKS较为罕见,诊断困难,产前... Pallister-Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾、生长发育迟缓或智力损伤等。PKS的临床表现包括特征性颅面畸形、先天性心脏缺损、膈疝、癫痫和皮肤色素异常等[1]。PKS较为罕见,诊断困难,产前筛查是预防PKS患儿出生的有效手段[2]。本研究通过无创产前基因检测(NIPT)诊断了1例PKS,现将结果报道如下。 展开更多

关键词 pallister-killian综合征 12号染色体 无创产前基因检测 高通量染色体拷贝数变异检测

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Pallister-killian综合征并支气管肺发育不良1例临床分析

14

作者 罗佳美 刘敏 《中国儿童保健杂志》 CAS 2016年第11期1231-1232,共2页

帕丽斯特-基利安综合征（Pallister-Killian syndrome,PKS）是一种罕见的基因遗传病。主要是由于12号染色体短臂（嵌合）四体或（嵌合）三体引起的出生缺陷。常见的临床表型普广,累计多个系统,常见症状包括生长发育迟缓,精神发育缺陷,... 帕丽斯特-基利安综合征（Pallister-Killian syndrome,PKS）是一种罕见的基因遗传病。主要是由于12号染色体短臂（嵌合）四体或（嵌合）三体引起的出生缺陷。常见的临床表型普广,累计多个系统,常见症状包括生长发育迟缓,精神发育缺陷,肌张力丧失,癫痫,特殊面容：前额突出,眼裂上斜,上睑下垂,短颈,色素沉着。文献中有数例记载, 展开更多

关键词 pallister-killian综合征 支气管肺发育不良 临床表现

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Pallister-Killian综合征一例病例报告

15

作者 张莉 関矢亚矢子 吉桥博史 《中国优生与遗传杂志》 2010年第8期48-49,共2页

Pallister-Killian综合征（PKS）是一种罕见的染色体异常疾病,基因学特点是12号染色体短臂的异常所致,由于报道病例较少临床医师对该病了解有限,

关键词 pallister-killian综合征 病例报告 12号染色体 染色体异常 临床医师 基因学

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Pallister-Killian综合征(PKS)中的重度耳聋

16

作者 刘菲 《国外医学（耳鼻咽喉科学分册）》 2003年第6期375-375,共1页

Pallister-Killian(PKS)综合征是一种少见的遗传病,其特征是由于第四染色体12P引起的解剖结构异常、智力缺陷和语言障碍。文献中有数例记载,均提及患者语言障碍,但从未对患者的听力进行系统测试。作者报道对1例PKS综合征患者进行听力测... Pallister-Killian(PKS)综合征是一种少见的遗传病,其特征是由于第四染色体12P引起的解剖结构异常、智力缺陷和语言障碍。文献中有数例记载,均提及患者语言障碍,但从未对患者的听力进行系统测试。作者报道对1例PKS综合征患者进行听力测试。患儿, 展开更多

关键词 pallister-killian综合征 PKS 重度耳聋 遗传病 智力缺陷 语言障碍

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