期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到3篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
无创DNA检测技术在产前筛查中的临床应用
1
作者 冯菊梅 《医学信息》 2018年第10期73-76,共4页
目的探讨无创DNA基因检测技术应用于产前筛查中的临床价值及意义。方法回顾性分析在我院2015年1月~2017年1月针对553例孕妇包括预产期年龄≥35岁的高龄产妇、唐筛结果为高风险、临界风险或单项指标异常、超声软指标等孕妇。在充分知情同... 目的探讨无创DNA基因检测技术应用于产前筛查中的临床价值及意义。方法回顾性分析在我院2015年1月~2017年1月针对553例孕妇包括预产期年龄≥35岁的高龄产妇、唐筛结果为高风险、临界风险或单项指标异常、超声软指标等孕妇。在充分知情同意,进行遗传咨询后选择胎儿无创DNA产前检测,对检测结果为高风险孕妇进一步进行染色体核型分析,对低风险孕妇进行电话追踪随访。结果 553例孕妇外周血中,541例低风险,12例高风险,在高风险病例中7例提示21三体异常;2例提示18号染色体异常;1例提示13三体异常;2例提示胎儿性染色体异常;无创DNA检测结果为高风险的12例孕妇,均进行了羊水或脐血穿刺,7例21三体高风险中7例为47,XN,+21;2例18三体高风险者中1例为47,XN,+18,1例为46,XN;1例13三体高风险者中1例为47,XN,+13;2例性染色体异常中,1例为XXY,1例为45X。并对无创DNA检测阴性的出生新生儿进行随访,未诉明显异常。应用无创DNA检测技术诊断胎儿染色体疾病的敏感度为100.00%,特异度为99.91%,假阴性率为0,假阴性率为0.09%,无创DNA产前检测对21三体,13三体和性染色体的符合率为100.00%,对18三体的符合率为50.00%。结论无创DNA检测技术在产前筛查中准确性高,假阳性和假阴性低的优点,可提高产前筛查效率,减少染色体疾病患儿的出生,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、值得推广的安全可靠的产前筛查方法,是今后发展的必然趋势。但无创DNA检测出的高风险孕妇,也必须进行羊水穿刺进一步确诊。 展开更多
关键词 无创dna检测技术 胎儿非整倍染色体疾病 无创产前筛查 临床应用
下载PDF
高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中的应用 被引量：3
2
作者 吴玥丽 张琳琳 +4 位作者 李琳 李莹 赵晖 赵玲 朱重阳 《中国计划生育学杂志》 2019年第6期789-792,796,共5页
目的:探讨高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中应用效果。方法:收集2016年8月—2018年8月本院行无创产前检测的自然受孕单胎孕妇5170例,在孕12~22周采集孕妇外周静脉血行无创性产前胎儿染色体检测,对提示染色体缺失重... 目的:探讨高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中应用效果。方法:收集2016年8月—2018年8月本院行无创产前检测的自然受孕单胎孕妇5170例,在孕12~22周采集孕妇外周静脉血行无创性产前胎儿染色体检测,对提示染色体缺失重复者行产前遗传咨询,经孕妇及其家人知情同意后孕18~24周行羊水细胞培养染色体核型分析和微阵列检测,分析无创性产前胎儿染色体检测与染色体核型及微阵列分析结果的符合率。结果:无创产前检查提示染色体缺失重复病例27例均接受了羊水穿刺,检出染色体异常11例,其中9例与染色体微阵列结果相符(33.3%);不相符2例微阵列结果提示为多态性。无创产前检查提示性染色体异常12例中11例接受羊水穿刺,检出胎儿性染色体异常7例,符合率63.64%。结论:高通量测序无创性产前检测技术对产前胎儿染色体缺失重复的筛查具有临床价值,但针对染色体缺失重复及性染色体异常检测的临床符合率不高,当提示染色体异常时必须行有创性产前诊断(染色体核型分析或微阵列分析)。 展开更多
关键词 无创性产前检测 染色体缺失重复 高通量测序技术 染色体微阵列 羊水穿刺
下载PDF
孕妇外周血无创胎儿DNA检测技术对胎儿性染色体异常检出的价值
3
作者 邬如燕 王晓华 《内蒙古医学杂志》 2019年第11期1304-1306,共3页
性染色体异常是由性染色体病引起的一种常见遗传病,新生儿的发病率约为1/400~1/500,包括Klinefelter综合征(KS,47,XXY),特纳综合征(TS,45,X),超雄综合征(47,XYY),超雌综合征(47,XXX),其他各种类型嵌合体及多条额外性染色体,例如:48,XXX... 性染色体异常是由性染色体病引起的一种常见遗传病,新生儿的发病率约为1/400~1/500,包括Klinefelter综合征(KS,47,XXY),特纳综合征(TS,45,X),超雄综合征(47,XYY),超雌综合征(47,XXX),其他各种类型嵌合体及多条额外性染色体,例如:48,XXXX甚至49,XXXXX。常见的X染色体结构异常包括易位,缺失,等位染色体和倒位。利用无创胎儿DNA检测技术(NIPT)可以检出性染色体异常,可以进一步预测胎儿结局,从而减少畸形儿的出生。目前与其他染色体疾病相比,性染色体的异常是少见的。而且NIPT对于13染色体,18染色体,21染色体非整倍体的检出较为准确,关于性染色体异常在此技术检出的研究并不是很多,两者之间的关系需要进一步研究,本文对此进行了综述。 展开更多
关键词 性染色体异常 无创胎儿dna检测技术(NIPT) NIPT检测技术平台
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部