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无创DNA检测在单项超声软指标异常中的应用价值 被引量：9
1
作者 胡仲任 陈敏 +2 位作者 赖峥菲 王佳燕 李世泉 《中国妇幼保健》 CAS 2017年第9期2014-2017,共4页
目的探讨无创DNA产前检测技术对单项超声软指标孕妇筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法选取福建医科大学附属漳州市医院和广州医科大学附属第三医院2013-2015年孕期(≥12周)检查提示胎儿超声单项软指标阳性的病例1 076例均接受产前无创... 目的探讨无创DNA产前检测技术对单项超声软指标孕妇筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法选取福建医科大学附属漳州市医院和广州医科大学附属第三医院2013-2015年孕期(≥12周)检查提示胎儿超声单项软指标阳性的病例1 076例均接受产前无创DNA检测,对筛查阳性病例再次行绒毛活检或羊水穿刺查染色体核型确诊。结果 1 076例胎儿中无创DNA提示高风险16例,阳性率1.5%;核型确诊异常15例,假阳性率6.25%。结论无创DNA产前检测技术可作为准确性较高的筛查方法,运用于单项超声软指标胎儿染色体检查获得满意结果,可减少介入性检查,避免流产、感染等风险。 展开更多
关键词 无创dna检测 超声软指标 染色体异常
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无创DNA检测技术在胎儿染色体疾病筛查中的应用效果和价值分析
2
作者 李振来 张洪国 《中国社区医师》 2017年第33期111-111,113,共2页
目的:探讨在胎儿染色体疾病筛查中应用无创DNA检测技术的临床效果。方法:收治接受胎儿染色体疾病筛查孕妇120例,回顾性分析其临床资料。结果:应用无创DNA检测技术,唐氏综合征诊断准确性90.00%,爱德华氏综合征诊断准确性100%,Patau综合... 目的:探讨在胎儿染色体疾病筛查中应用无创DNA检测技术的临床效果。方法:收治接受胎儿染色体疾病筛查孕妇120例,回顾性分析其临床资料。结果:应用无创DNA检测技术,唐氏综合征诊断准确性90.00%,爱德华氏综合征诊断准确性100%,Patau综合征诊断准确性100%。结论:胎儿染色体疾病筛查中应用无创DNA检测技术的临床效果较好。 展开更多
关键词 无创dna检测技术 染色体疾病 产前筛查
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无创DNA检测与羊水细胞遗传学验证
3
作者 杨秀萍 赵建鹏 《临床输血与检验》 CAS 2018年第6期635-636,共2页
目的通过对孕妇进行无创DNA检测和羊水细胞染色体检查,对唐氏综合征(Down's syndrome)胎儿检出结果进行验证。方法抽取静脉血低温冷链送检至华大基因,做无创DNA检测,需要进一步做羊膜腔穿刺术的进行羊水细胞遗传学检查。结果 1657... 目的通过对孕妇进行无创DNA检测和羊水细胞染色体检查,对唐氏综合征(Down's syndrome)胎儿检出结果进行验证。方法抽取静脉血低温冷链送检至华大基因,做无创DNA检测,需要进一步做羊膜腔穿刺术的进行羊水细胞遗传学检查。结果 1657例标本中筛查出11例21-三体高风险,羊水验证10例为21-三体;3例为18-三体高风险,羊水验证为18-三体;提示胎儿性染色异常2例,羊水验证1例为47,XXX,1例为47,XXY。结论无创DNA检测与羊水细胞遗传学结果高度一致。 展开更多
关键词 无创dna检测 羊水细胞 染色体 验证
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308例不同产前诊断指征的羊水细胞染色体核型分析 被引量：8
4
作者 张彩荣 郭敏 +3 位作者 木合塔尔江.木沙 王文玲 马洁 朱开春 《国际检验医学杂志》 CAS 2018年第18期2217-2219,共3页
目的分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法回顾该院2015年10月至2017年12月共308例有产前诊断指征并行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析的病例,总结不同产前诊断指征的异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征与胎儿染色... 目的分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法回顾该院2015年10月至2017年12月共308例有产前诊断指征并行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析的病例,总结不同产前诊断指征的异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。结果 308例羊水标本中共检出染色体异常核型30例,其中包括染色体数目异常27例,结构异常3例,异常检出率为9.7%(30/308)。高龄妊娠、唐筛高风险、无创DNA高风险、超声异常及不良孕产史接受产前诊断孕妇中,染色体异常检出率分别为14.4%、6.3%、53.8%、3%和0。结论各种产前诊断指征均有各自的针对性及局限性,羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析不能被取代,各指征合理组合应用才能更好地进行产前诊断。 展开更多
关键词 羊水细胞 产前诊断 无创dna检测 染色体核型分析
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产前胎儿染色体异常诊断中无创DNA检测与羊水穿刺的应用效果比较
5
作者 唐黛丽 郑慧玲 金亚清 《吉林医学》 CAS 2024年第12期2900-2903,共4页
目的:比较产前胎儿染色体异常诊断中无创DNA检测与羊水穿刺的应用效果。方法:回顾性分析因无创高危就诊优生遗传科行羊水穿刺的512例孕妇病历资料,所有患者均接受无创DNA产前检测和羊水穿刺进行核型和染色体微阵列分析(CMA)。探究无创DN... 目的:比较产前胎儿染色体异常诊断中无创DNA检测与羊水穿刺的应用效果。方法:回顾性分析因无创高危就诊优生遗传科行羊水穿刺的512例孕妇病历资料,所有患者均接受无创DNA产前检测和羊水穿刺进行核型和染色体微阵列分析(CMA)。探究无创DNA产前检测染色体异常符合率。结果:①无创DNA产前检测提示:21三体高危138例(26.95%),18三体高危54例(10.55%),13三体高危27例(5.27%),性染色体高危167例(32.62%),其他常染色体高危126例(24.61%);②羊水穿刺核型诊断:染色体异常210例,总诊断符合率41.02%(210/512),包括21三体综合征胎儿105例,诊断符合率76.09%(105/138),确诊18三体综合征胎儿14例,诊断符合率25.93%(14/54),确诊13三体综合征胎儿3例,诊断符合率11.11%(3/27),确诊性染色体异常胎儿62例,诊断符合率37.13%(62/167),确诊其他常染色体异常胎儿26例,诊断符合率20.63%(26/126),不同染色体高危风险分布及诊断符合率差异有统计学意义(Z=5.391,P=0.000;χ^(2)=117.184,P=0.001);③随访结局:确诊21三体综合征胎儿孕妇引产102例,生产3例;确诊18三体综合征胎儿孕妇引产13例,术后流产1例;确诊13三体综合征胎儿孕妇均引产;确诊性染色体异常胎儿孕妇引产36例,生产26例;确诊其他常染色体异常胎儿孕妇引产10例,生产26例。结论:产前胎儿染色体异常诊断中使用无创DNA检测可有效筛出21三体综合征胎儿,但对其他染色体异常检出率较低,临床产前检查仍需要联合羊水穿刺诊断。 展开更多
关键词 无创dna产前检测 羊水穿刺 染色体异常 核型
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无创DNA检测技术在产前胎儿非整倍体筛查中的应用 被引量：4
6
作者 张怡 张丽娜 张倩 《生物技术通讯》 CAS 2016年第4期551-553,共3页
目的:探讨无创DNA检测技术在孕妇产前临床检测中的应用。方法:对276例孕妇进行胎儿无创DNA产前检测,包括高龄(年龄≥35岁)、唐筛结果为高风险或单项指标异常、超声软指标异常者。结果:276例中,267例检测为低风险,9例检测为高风险。高风... 目的:探讨无创DNA检测技术在孕妇产前临床检测中的应用。方法:对276例孕妇进行胎儿无创DNA产前检测,包括高龄(年龄≥35岁)、唐筛结果为高风险或单项指标异常、超声软指标异常者。结果:276例中,267例检测为低风险,9例检测为高风险。高风险包括5例提示21-三体综合征、2例提示18-三体综合征、1例提示13-三体综合征、1例提示胎儿性染色体DNA含量不足。9例异常者经羊水和脐血穿刺检测证实与无创DNA结果吻合,准确率为100%。结论:无创DNA产前检测针对胎儿21-、18-、13-三体综合征筛查,具有简单安全、可靠等优点,较血清学筛查有着无可比拟的优越性。这项技术大大减少了有创产前诊断人数,将作为一种筛查技术大规模应用于临床,是未来发展的趋势。 展开更多
关键词 无创dna产前检测 染色体非整倍体 产前诊断
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胎儿染色体异常应用无创DNA与羊水细胞染色体检查对比 被引量：1
7
作者 池丽萍 陈芳 陈明发 《中国卫生标准管理》 2023年第14期20-23,共4页
目的探讨羊水产前诊断和无创DNA产前检测对胎儿染色体异常检查的应用价值。方法收集2020年1月—2022年12月在南平市市妇幼保健院接受产前检查中超声软指标异常的200例孕妇资料,200例孕妇分别应用羊水穿刺检查与无创DNA检查,对比两种检... 目的探讨羊水产前诊断和无创DNA产前检测对胎儿染色体异常检查的应用价值。方法收集2020年1月—2022年12月在南平市市妇幼保健院接受产前检查中超声软指标异常的200例孕妇资料,200例孕妇分别应用羊水穿刺检查与无创DNA检查,对比两种检查结果差异性。结果两种检查胎儿染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论产前诊断中应用无创基因检测可以提高染色体异常检出率,但是对于具体异常类型的诊断范围相对受限,而且无创阳性者需再进行羊水染色体核型分析,所以羊水产前诊断依旧具有无法取缔的优势。 展开更多
关键词 无创dna产前检测 羊水产前诊断 胎儿染色体异常 检出率 诊断结果 应用价值
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无创DNA检测技术在产前筛查中的临床应用
8
作者 冯菊梅 《医学信息》 2018年第10期73-76,共4页
目的探讨无创DNA基因检测技术应用于产前筛查中的临床价值及意义。方法回顾性分析在我院2015年1月~2017年1月针对553例孕妇包括预产期年龄≥35岁的高龄产妇、唐筛结果为高风险、临界风险或单项指标异常、超声软指标等孕妇。在充分知情同... 目的探讨无创DNA基因检测技术应用于产前筛查中的临床价值及意义。方法回顾性分析在我院2015年1月~2017年1月针对553例孕妇包括预产期年龄≥35岁的高龄产妇、唐筛结果为高风险、临界风险或单项指标异常、超声软指标等孕妇。在充分知情同意,进行遗传咨询后选择胎儿无创DNA产前检测,对检测结果为高风险孕妇进一步进行染色体核型分析,对低风险孕妇进行电话追踪随访。结果 553例孕妇外周血中,541例低风险,12例高风险,在高风险病例中7例提示21三体异常;2例提示18号染色体异常;1例提示13三体异常;2例提示胎儿性染色体异常;无创DNA检测结果为高风险的12例孕妇,均进行了羊水或脐血穿刺,7例21三体高风险中7例为47,XN,+21;2例18三体高风险者中1例为47,XN,+18,1例为46,XN;1例13三体高风险者中1例为47,XN,+13;2例性染色体异常中,1例为XXY,1例为45X。并对无创DNA检测阴性的出生新生儿进行随访,未诉明显异常。应用无创DNA检测技术诊断胎儿染色体疾病的敏感度为100.00%,特异度为99.91%,假阴性率为0,假阴性率为0.09%,无创DNA产前检测对21三体,13三体和性染色体的符合率为100.00%,对18三体的符合率为50.00%。结论无创DNA检测技术在产前筛查中准确性高,假阳性和假阴性低的优点,可提高产前筛查效率,减少染色体疾病患儿的出生,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、值得推广的安全可靠的产前筛查方法,是今后发展的必然趋势。但无创DNA检测出的高风险孕妇,也必须进行羊水穿刺进一步确诊。 展开更多
关键词 无创dna检测技术 胎儿非整倍染色体疾病 无创产前筛查 临床应用
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高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中的应用 被引量：3
9
作者 吴玥丽 张琳琳 +4 位作者 李琳 李莹 赵晖 赵玲 朱重阳 《中国计划生育学杂志》 2019年第6期789-792,796,共5页
目的:探讨高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中应用效果。方法:收集2016年8月—2018年8月本院行无创产前检测的自然受孕单胎孕妇5170例,在孕12~22周采集孕妇外周静脉血行无创性产前胎儿染色体检测,对提示染色体缺失重... 目的:探讨高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中应用效果。方法:收集2016年8月—2018年8月本院行无创产前检测的自然受孕单胎孕妇5170例,在孕12~22周采集孕妇外周静脉血行无创性产前胎儿染色体检测,对提示染色体缺失重复者行产前遗传咨询,经孕妇及其家人知情同意后孕18~24周行羊水细胞培养染色体核型分析和微阵列检测,分析无创性产前胎儿染色体检测与染色体核型及微阵列分析结果的符合率。结果:无创产前检查提示染色体缺失重复病例27例均接受了羊水穿刺,检出染色体异常11例,其中9例与染色体微阵列结果相符(33.3%);不相符2例微阵列结果提示为多态性。无创产前检查提示性染色体异常12例中11例接受羊水穿刺,检出胎儿性染色体异常7例,符合率63.64%。结论:高通量测序无创性产前检测技术对产前胎儿染色体缺失重复的筛查具有临床价值,但针对染色体缺失重复及性染色体异常检测的临床符合率不高,当提示染色体异常时必须行有创性产前诊断(染色体核型分析或微阵列分析)。 展开更多
关键词 无创性产前检测 染色体缺失重复 高通量测序技术 染色体微阵列 羊水穿刺
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孕妇外周血无创胎儿DNA检测技术对胎儿性染色体异常检出的价值
10
作者 邬如燕 王晓华 《内蒙古医学杂志》 2019年第11期1304-1306,共3页
性染色体异常是由性染色体病引起的一种常见遗传病,新生儿的发病率约为1/400~1/500,包括Klinefelter综合征(KS,47,XXY),特纳综合征(TS,45,X),超雄综合征(47,XYY),超雌综合征(47,XXX),其他各种类型嵌合体及多条额外性染色体,例如:48,XXX... 性染色体异常是由性染色体病引起的一种常见遗传病,新生儿的发病率约为1/400~1/500,包括Klinefelter综合征(KS,47,XXY),特纳综合征(TS,45,X),超雄综合征(47,XYY),超雌综合征(47,XXX),其他各种类型嵌合体及多条额外性染色体,例如:48,XXXX甚至49,XXXXX。常见的X染色体结构异常包括易位,缺失,等位染色体和倒位。利用无创胎儿DNA检测技术(NIPT)可以检出性染色体异常,可以进一步预测胎儿结局,从而减少畸形儿的出生。目前与其他染色体疾病相比,性染色体的异常是少见的。而且NIPT对于13染色体,18染色体,21染色体非整倍体的检出较为准确,关于性染色体异常在此技术检出的研究并不是很多,两者之间的关系需要进一步研究,本文对此进行了综述。 展开更多
关键词 性染色体异常 无创胎儿dna检测技术(NIPT) NIPT检测技术平台
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