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新一代测序技术用于胎儿染色体非整倍体无创产前检测的研究 被引量:29
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作者 刘静 王华 +3 位作者 席惠 贾政军 周玉春 邬玲仟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期533-537,共5页
目的探讨新型无创产前检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。方法2011年4月19日至2013年12月31日在湖南省妇幼保健院接受孕妇外周血中胎儿游离DNA检测者共4004份,均为单胎,孕周12~35+5周,根据就诊原因分为唐氏综合征高... 目的探讨新型无创产前检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。方法2011年4月19日至2013年12月31日在湖南省妇幼保健院接受孕妇外周血中胎儿游离DNA检测者共4004份,均为单胎,孕周12~35+5周,根据就诊原因分为唐氏综合征高危组、高龄组及其他原因组3组。提取孕妇外周血,进行血浆分离后提取胎儿游离DNA序列进行高通量测序分析,检测结果阳性者通过羊水穿刺或脐带血穿刺获取胎儿细胞,进行染色体核型分析对结果加以验证,对结果为阴性者进行电话随访,以了解胎儿出生后情况。结果共计4003份完成了胎儿游离DNA染色体非整倍体检测,检测结果提示1.65%(66/4003)存在染色体异常;1份因游离DNA浓度低未达到检测标准而失败。(1)唐筛高危组2568份样本中检出21-三体22例,18-三体3例,13-三体1例,45,X8例,其他染色体异常2例;高龄组1200份样本中检出21-三体13例,18-三体2例,13-三体1例,45,X5例,47,XXN2例,其他染色体异常1例;其他原因组235份样本中检测到21-三体、18-三体、45,x各1例,3例47,XXN;(2)55份样本进行了羊水或(和)脐带血产前诊断。30例21一三体阳性者与4例18-三体阳性者进行了产前诊断,核型均相符,符合率达100%。13例检测结果提示45,x者产前诊断提示3例核型为45,X,2例为45,X/46,XN嵌合体,其余8例核型为46,XN(假阳性)。5例47,XXN检测阳性者中2例产前诊断结果为47,XXN,其余3例为46,XN(假阳性)。另外3例其他染色体异常者经产前诊断,其核型均为46,XN(假阳性);(3)无创DNA检测结果阴性者共3937份样本。截止至2014年5月,电话随访已出生的新生儿中仅有1例面容异常伴生长发育迟缓,经过外周血核型分析及荧光原位杂交检测确诊为46,XY,rec(14)dup(14q)inv(14)(p12q14)pat。结论胎儿� 展开更多
关键词 新一代测序技术 染色体非整倍体 无创产前检测
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Biomarkers for detecting colorectal cancer non-invasively: DNA,RNA or proteins? 被引量:11
2
作者 Alexandre Loktionov 《World Journal of Gastrointestinal Oncology》 SCIE CAS 2020年第2期124-148,共25页
Colorectal cancer(CRC)is a global problem affecting millions of people worldwide.This disease is unique because of its slow progress that makes it preventable and often curable.CRC symptoms usually emerge only at adva... Colorectal cancer(CRC)is a global problem affecting millions of people worldwide.This disease is unique because of its slow progress that makes it preventable and often curable.CRC symptoms usually emerge only at advanced stages of the disease,consequently its early detection can be achieved only through active population screening,which markedly reduces mortality due to this cancer.CRC screening tests that employ non-invasively detectable biomarkers are currently being actively developed and,in most cases,samples of either stool or blood are used.However,alternative biological substances that can be collected non-invasively(colorectal mucus,urine,saliva,exhaled air)have now emerged as new sources of diagnostic biomarkers.The main categories of currently explored CRC biomarkers are:(1)Proteins(comprising widely used haemoglobin);(2)DNA(including mutations and methylation markers);(3)RNA(in particular microRNAs);(4)Low molecular weight metabolites(comprising volatile organic compounds)detectable by metabolomic techniques;and(5)Shifts in gut microbiome composition.Numerous tests for early CRC detection employing such non-invasive biomarkers have been proposed and clinically studied.While some of these studies generated promising early results,very few of the proposed tests have been transformed into clinically validated diagnostic/screening techniques.Such DNA-based tests as Food and Drug Administration-approved multitarget stool test(marketed as Cologuard®)or blood test for methylated septin 9(marketed as Epi proColon®2.0 CE)show good diagnostic performance but remain too expensive and technically complex to become effective CRC screening tools.It can be concluded that,despite its deficiencies,the protein(haemoglobin)detection-based faecal immunochemical test(FIT)today presents the most cost-effective option for non-invasive CRC screening.The combination of non-invasive FIT and confirmatory invasive colonoscopy is the current strategy of choice for CRC screening.However,continuing intense research in the area pr 展开更多
关键词 Colorectal cancer screening Biomarkers non-invasive testing STOOL Colorectal mucus BLOOD
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无创性容积描记在下肢静脉曲张中的意义 被引量:10
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作者 乔正荣 时德 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第2期78-79,共2页
采用无创性光电容积描记(PPG)和空气容积描记(PCR)检测44例(57条)下肢浅静脉曲张患者和12例(24条)正常人。结果表明:PPG检测静脉瓣膜功能敏感性为96.5%,特异性为100%,诊断正确率为97.5%,对深静脉3~4级返流PPG的符合率为86.7%。PCR检测... 采用无创性光电容积描记(PPG)和空气容积描记(PCR)检测44例(57条)下肢浅静脉曲张患者和12例(24条)正常人。结果表明:PPG检测静脉瓣膜功能敏感性为96.5%,特异性为100%,诊断正确率为97.5%,对深静脉3~4级返流PPG的符合率为86.7%。PCR检测静脉通畅度,PCR比值和曲线符合率分别是90.9%和86.4%,且深静脉3~4级返流组静脉回复时间(VRT),节段性静脉容积(SVC)和静脉最大回流量(MVO)与1~2级返流组和正常对照组比较,差异有显著性意义(P<0.05),术后VRT较术前明显增高(P<0.001)。结果提示:PPG结合PCR检测对诊断静脉疾病,评价血流动力学和疗效,是一种客观有效的无创性检测方法。 展开更多
关键词 下肢静脉曲张 光电容积描记 空气容积描记
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磁控胶囊胃镜在上消化道疾病筛查中的应用 被引量:10
4
作者 陈雨霏 王启之 +3 位作者 柯希权 朱玉 刘晓阳 邓晓晶 《中华全科医学》 2019年第4期543-546,600,共5页
目的探讨磁控胶囊胃镜(MCE)在上消化道疾病筛查中的可行性、安全性,并分析影响检查效率的因素。方法选取2017年3月—2018年3月于蚌埠医学院第一附属医院消化科行MCE检查的有上消化道症状的患者60例,记录患者胃内主要解剖部位观察情况、... 目的探讨磁控胶囊胃镜(MCE)在上消化道疾病筛查中的可行性、安全性,并分析影响检查效率的因素。方法选取2017年3月—2018年3月于蚌埠医学院第一附属医院消化科行MCE检查的有上消化道症状的患者60例,记录患者胃内主要解剖部位观察情况、胃黏膜可视度、胶囊食管通过时间、上消化道疾病检出情况、检查完成及不适反应发生情况,其中30例于前后4周均行胃镜检查,记录胃镜下疾病检出情况,评估MCE操作的安全性、可行性、耐受性、疾病检出率及年龄对食管通过时间的影响。结果 60例患者中贲门、胃底、胃体、胃角、胃窦、幽门检查完成率分别为85.00%、88.33%、100.00%、95.00%、98.33%和100.00%。60例患者中,96.70%的患者胃黏膜可视情况良好。年龄≥60岁与年龄<60岁患者食管通过时间比较差异无统计学意义。其中43例发现上消化道病变,阳性诊断率为71.67%(43/60),30例患者检查前后4周内行胃镜检查,两者检查结果一致率为90.0%(27/30)。60例患者均顺利完成MCE检查,出现不适反应1例,胶囊均在1周内顺利排出。结论相较于胃镜检查,MCE对上消化道病变有较高检出率,并且检查过程无创、可控,可用于上消化道疾病的筛查。 展开更多
关键词 磁控胶囊胃镜 上消化道疾病 胃镜 非侵入性检查
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皮肤屏障修复剂对敏感性皮肤的临床疗效研究 被引量:10
5
作者 王瑶池 辛聪 +2 位作者 柳梦婷 高金平 杨森 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2020年第8期1250-1255,共6页
目的采用随机、双盲、对照研究,评价以修复皮肤屏障为目的皮肤屏障修复剂在敏感性皮肤临床治疗中的有效性和安全性。方法按照纳入和排除标准,随机入选80例敏感性皮肤患者为病例组,50例正常人为对照组,均使用皮肤屏障修复剂,在使用前、... 目的采用随机、双盲、对照研究,评价以修复皮肤屏障为目的皮肤屏障修复剂在敏感性皮肤临床治疗中的有效性和安全性。方法按照纳入和排除标准,随机入选80例敏感性皮肤患者为病例组,50例正常人为对照组,均使用皮肤屏障修复剂,在使用前、使用后14、28 d进行随访观察,并由医生根据患者皮损改变、皮肤无创性检测结果等指标差异做出评估,同时全部受试者进行自我评估。应用统计学方法对各项数据进行分析。结果敏感性皮肤患者连续使用皮肤屏障修复剂28 d后经表皮失水量、角质层含水量、皮肤弹性均有改善(P<0.05),改善率分别为92.0%、76.0%、65.3%;对照组较使用前表皮油脂含量减少和皮肤弹性增强(P<0.05)。两组受试者VISIA红区无良好改善。医生评估敏感性皮肤患者干燥、潮红等临床症状和生活质量情况均好转。89.3%受试者自我评估满意度较高,未观察到严重皮肤不良反应。结论修复皮肤屏障功能对治疗敏感性皮肤病有显著的临床功效;对临床治疗敏感性皮肤过程有事半功倍效果。 展开更多
关键词 皮肤屏障修复剂 敏感性皮肤 无创性检测 有效性 安全性
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癌症早期筛查技术的研究进展
6
作者 张甜 张友航 +2 位作者 李明 程菲 史玮玮 《贵州大学学报(自然科学版)》 2024年第5期9-16,31,共9页
癌症是全球最常见死亡原因之一,已成为当前全球共同面对的持续性公共卫生挑战。癌症患者的治疗难度大、死亡率较高,最主要的原因就是大多数患者在确诊时已经处于中晚期。癌症早期患者的5年生存率要远远高于中晚期患者。因此,实现癌症的... 癌症是全球最常见死亡原因之一,已成为当前全球共同面对的持续性公共卫生挑战。癌症患者的治疗难度大、死亡率较高,最主要的原因就是大多数患者在确诊时已经处于中晚期。癌症早期患者的5年生存率要远远高于中晚期患者。因此,实现癌症的早筛查、早发现、早诊断、早治疗是提高患者治疗率和生存率的重要手段。本文介绍了癌症早期筛查技术的现状,主要分为有创检测和无创检测两大类,包括组织学活检、影像学检查、标记物检测、呼出气体检测以及新兴的液体活检等,旨在提高早期癌症诊断和治疗的成功率,探索可行有效的早期筛查策略,降低癌症的死亡率。 展开更多
关键词 癌症 早期筛查 有创检测 无创检测
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表面肌电信号功能性电刺激无线采集装置设计
7
作者 郭文静 崔让 +1 位作者 曹慧亮 王江朋 《太原科技大学学报》 2024年第4期353-359,共7页
表面肌肉电信号是肌肉运动变化时产生的生物电信号,是在体表无创检测肌肉运动的重要方法。该研究设计了一种肌肉电信号采集装置,可通过无线方式将多通道肌肉电信号传输至电脑端,并通过上位机界面进行显示。肌肉电信号采集电路实现微弱... 表面肌肉电信号是肌肉运动变化时产生的生物电信号,是在体表无创检测肌肉运动的重要方法。该研究设计了一种肌肉电信号采集装置,可通过无线方式将多通道肌肉电信号传输至电脑端,并通过上位机界面进行显示。肌肉电信号采集电路实现微弱的肌肉电信号采集、放大、滤波等前置处理,方便进行数据采集并无线发送;单片机实现数据采集及数据封包处理,并按照无线协议将数据发送至电脑端。电脑端上位机将接收到的数据包进行解析,提取有用数据,最后将肌肉电信号波形进行显示。通过在人体肌肉表面贴附此采集装置,可以将肌肉的运动状态信息回传到电脑端进行分析。 展开更多
关键词 表面肌电信号 无线数据采集 多通道采集 无创检测 硬件电路
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小儿胆道闭锁的超声研究进展
8
作者 阳亚丽 刘华平 叶军 《赣南医学院学报》 2023年第10期1053-1057,1079,共6页
胆道闭锁(Biliary atresia,BA)是小儿疾病中引起新生儿梗阻性黄疸的常见原因,其主要病理学特征为肝内外胆管的炎性病变与肝硬化,若未得到及时治疗,患儿可因肝衰竭而死亡,早期诊断对其预后至关重要。超声因其独特优势,被广泛应用于胆道... 胆道闭锁(Biliary atresia,BA)是小儿疾病中引起新生儿梗阻性黄疸的常见原因,其主要病理学特征为肝内外胆管的炎性病变与肝硬化,若未得到及时治疗,患儿可因肝衰竭而死亡,早期诊断对其预后至关重要。超声因其独特优势,被广泛应用于胆道疾病的检测。本文对近年来胆道闭锁病变超声检测方法及研究进展进行综述,为提高胆道闭锁早期诊断的敏感性、特异性提供参考。 展开更多
关键词 胆道闭锁 超声检查 胆道疾病 无创检测
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冠状动脉狭窄引起的湍流微杂音的声学分析方法对冠心病的诊断价值
9
作者 赵攀果 黄毅雄 +8 位作者 肖丽苹 何疆春 赵力 徐勇 郭军 薛浩 王瑞 陈宇 李田昌 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期537-543,共7页
目的:评估冠状动脉狭窄引起的湍流微杂音的声学分析方法对冠心病的诊断价值。方法:前瞻性纳入2021年9月至2022年6月于中国人民解放军总医院第六医学中心择期行冠状动脉造影的住院患者432例。在造影前使用电子听诊器采集心音数据。根据2... 目的:评估冠状动脉狭窄引起的湍流微杂音的声学分析方法对冠心病的诊断价值。方法:前瞻性纳入2021年9月至2022年6月于中国人民解放军总医院第六医学中心择期行冠状动脉造影的住院患者432例。在造影前使用电子听诊器采集心音数据。根据2019欧洲心脏病学会指南推荐使用的一种冠心病简单验前概率模型将患者分为低风险组和高风险组。以定量冠状动脉造影(QCA)为诊断标准,计算声学分析方法的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度及AUC。结果:共有418例患者获得了完整的QCA和心音数据,低风险组166例,高风险组252例。以冠状动脉直径狭窄≥50%为临界值时,声学分析方法的灵敏度为82%,特异度为70%,阳性预测值为88%,阴性预测值为60%,准确度为79%,AUC为0.76;以冠状动脉直径狭窄≥70%为临界值时,声学分析方法的灵敏度为84%,特异度为47%,阳性预测值为58%,阴性预测值为77%,准确度为64%,AUC为0.65。根据简单验前概率模型分为两组后:当以冠状动脉直径狭窄≥50%为临界值时,声学分析方法在低风险组中的灵敏度和特异度分别为82%和70%,阳性预测值和阴性预测值分别为79%和74%,准确度为77%,AUC为0.76;在高风险组中的灵敏度和特异度分别为82%和71%,阳性预测值和阴性预测值分别为93%和46%,准确度为80%,AUC为0.76。当以冠状动脉直径狭窄≥70%为临界值时,声学分析方法在低风险组中的灵敏度和特异度分别为86%和53%,阳性预测值和阴性预测值分别为49%和88%,准确度为64%,AUC为0.70;在高风险组中的灵敏度和特异度分别为83%和41%,阳性预测值和阴性预测值分别为63%和66%,准确度为64%,AUC为0.62。结论:在住院患者中使用冠状动脉狭窄引起的湍流微杂音的声学分析方法诊断冠心病可能具有一定的诊断价值。当以冠状动脉直径狭窄≥50%为临界值时,无论在低、高风险组,声学分析方法诊断� 展开更多
关键词 冠状动脉疾病 冠状动脉狭窄 心音 无创检查
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肝纤维化血清学无创检测研究进展 被引量:4
10
作者 刘红虹 福军亮 +5 位作者 洪智贤 靳雪原 陈曦 王文苓 王冶 赵艳玲 《传染病信息》 2021年第4期347-352,共6页
肝纤维化指肝脏细胞外基质弥漫性的过度沉积,是机体对于肝实质损伤的一种修复反应及许多慢性肝病共同的病理过程,也是各种慢性肝病向肝硬化发展的重要步骤。迄今为止,临床尚缺乏特异性有效逆转或阻止肝纤维化进展的药物,尽早对肝纤维化... 肝纤维化指肝脏细胞外基质弥漫性的过度沉积,是机体对于肝实质损伤的一种修复反应及许多慢性肝病共同的病理过程,也是各种慢性肝病向肝硬化发展的重要步骤。迄今为止,临床尚缺乏特异性有效逆转或阻止肝纤维化进展的药物,尽早对肝纤维化进行诊断具有重要意义。目前肝纤维化的诊断主要靠组织病理学、血清学标志物及影像学手段。肝活检被认为是肝纤维化诊断和分期的金标准,但由于肝活检的风险和局限性,无创肝纤维化评价模式的建立成为临床亟待解决的科学问题和研究热点。本文对近年来肝纤维化血清学无创检测研究进展进行综述,为肝纤维化诊断提供参考。 展开更多
关键词 肝纤维化 无创检测 研究进展
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高光谱成像技术在中国古代书画分析中的应用研究综述
11
作者 丁莉 杨琴 姜鹏 《文物保护与考古科学》 北大核心 2023年第5期128-141,共14页
中国古代书画,因其年代久远,递藏情况复杂,多数屡经裁切割补、修复重装,故而有很多历史信息或被叠摞或被遮蔽,导致今人不能以肉眼直接观察而获得,而纸绢接补,墨迹、颜料、印鉴的残损也为书画研究者带来诸多悬而未决的问题。近年来,高光... 中国古代书画,因其年代久远,递藏情况复杂,多数屡经裁切割补、修复重装,故而有很多历史信息或被叠摞或被遮蔽,导致今人不能以肉眼直接观察而获得,而纸绢接补,墨迹、颜料、印鉴的残损也为书画研究者带来诸多悬而未决的问题。近年来,高光谱技术作为一种非侵入式的光谱成像技术,已逐步应用于各类彩绘文物中,该技术可为中国古代书画研究和保护提供更丰富的信息。本工作以文献调研为基础,简要介绍了高光谱成像的原理及技术特点,对高光谱技术在中国古代书画研究的实践进行总结,梳理了国内外研究者利用高光谱技术在书画、档案及相关彩绘文物的增强显示、物质识别、虚拟修复方面的应用案例,以期为相关研究者提供参考借鉴。 展开更多
关键词 古代书画 高光谱成像 无损检测
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心肌冬眠影像学诊断指导血运重建的研究进展 被引量:3
12
作者 汪金玉 李晓庆 +1 位作者 曲晨 谭晓 《中国心血管杂志》 2021年第4期381-384,共4页
心肌冬眠是缺血性心肌病的主要原因。无创检测是诊断冬眠心肌必不可少的手段,但目前尚无证据显示是否可以利用影像学检查诊断冬眠心肌的数量来指导血运重建的进行。本文围绕不同影像学检查的基本原理、优缺点及对心肌冬眠患者血运重建... 心肌冬眠是缺血性心肌病的主要原因。无创检测是诊断冬眠心肌必不可少的手段,但目前尚无证据显示是否可以利用影像学检查诊断冬眠心肌的数量来指导血运重建的进行。本文围绕不同影像学检查的基本原理、优缺点及对心肌冬眠患者血运重建的指导意义的最新进展进行综述。 展开更多
关键词 心肌冬眠 无创检测 血运重建
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运动损伤恢复后进行不同体能训练的唾液生化指标分析 被引量:1
13
作者 程昱璇 桑培培 +7 位作者 史文杰 崔佳奕 舒杨 檀旭东 张民杰 蒋涛 张春燕 田亚平 《标记免疫分析与临床》 CAS 2021年第10期1674-1680,共7页
目的探讨唾液样本无创生化指标作为反映早期运动损伤,监测常规指标的可行性。方法选取同一时间开始训练的男性青年(年龄18.5±0.1岁)初始训练后(3km跑)有横纹肌溶解症状且经治疗后完全恢复后(1~2个月)患者70例(年龄18.4±0.1岁)... 目的探讨唾液样本无创生化指标作为反映早期运动损伤,监测常规指标的可行性。方法选取同一时间开始训练的男性青年(年龄18.5±0.1岁)初始训练后(3km跑)有横纹肌溶解症状且经治疗后完全恢复后(1~2个月)患者70例(年龄18.4±0.1岁),同时随机选择无症状的同期男性青年70例(年龄18.7±0.2岁)作对照,对后续训练进行观察。训练包括长时间低强度(2d徒步70 km)和短时间高强度(2h 15km),分别在训练前、2d徒步70km前后、2h 15km前后,进行唾液采集并对21项生化指标进行检测。比较唾液生化指标的变化,评估其作为监测常规指标的意义。结果发现两组唾液样本的生化指标随着运动强度的不同,呈现一定的变化趋势。在长时间低强度的训练后,疾病组和对照组的NAGL、UREA均显著升高(P<0.05),不同的是,疾病组CRE、UA、TP、CO_(2)、LDH显著上升(P<0.05),对照组的Ca显著上升(P<0.05);在短时间高强度的训练前后,疾病组和对照组的GLU、CYSC、UREA、CRE、CO_(2)均显著上升(P<0.05),GGT、NAGL、UA、ALP、ALT、P、LDH均显著降低(P<0.05),整体趋势一致,不同的是,疾病组AST显著降低(P<0.05),对照组K显著上升,Ca、Mg显著降低(P<0.05)。通过绘制ROC曲线并计算分析AUC,短时间高强度运动后Ca越高对运动损伤的预警价值越大,约登指数为0.388,灵敏度和特异性分别为69.8%和69.0%。结论唾液生化指标可在一定程度上反映运动训练损伤对机体的影响,两组在基于自身运动前后对比,以唾液血糖、肾功(NAGL、CYSC、UREA、CRE、UA)、肝功(GGT、ALP、ALT、AST、TP)、电解质(CO_(2)、P)、心肌酶(LDH)受运动损伤影响较明显,Ca可作为反映短时间高强度训练损伤敏感无创预警指标。 展开更多
关键词 运动损伤 唾液 生化检测 无创检测 预警指标
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无创产前检测国际指南与中国规范 被引量:36
14
作者 刘俊涛 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期564-567,共4页
随着二代测序技术在产前筛查临床应用的开展,国际上一些有影响力的学术组织相继发表和不断更新了关于该技术的应用指南和共识。国家卫生计生委组织专家总结我国的无创产前检测(NIPT)试点工作经验,结合国际国内的临床研究成果制定了我国... 随着二代测序技术在产前筛查临床应用的开展,国际上一些有影响力的学术组织相继发表和不断更新了关于该技术的应用指南和共识。国家卫生计生委组织专家总结我国的无创产前检测(NIPT)试点工作经验,结合国际国内的临床研究成果制定了我国《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。该技术规范主要包括开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等内容。为规范、有序地在我国开展该技术进行产前筛查和产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 无创产前检测 指南 规范
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无创DNA检测在诊断高龄孕妇胎儿非整倍体中的应用 被引量:35
15
作者 龙洋 罗艳梅 +4 位作者 徐聚春 徐亮 胡斌 姚宏 李亚斐 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期373-375,共3页
目的:探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的风险以及无创DNA产前检测(NIPT)在诊断高龄孕妇胎儿非整倍体染色体病中的应用价值。方法:选择≥35岁的高龄孕妇2714例,按年龄分为35~39岁,≥40岁两组,采用NIPT高通量测序检测孕妇血浆游离DNA,并对检... 目的:探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的风险以及无创DNA产前检测(NIPT)在诊断高龄孕妇胎儿非整倍体染色体病中的应用价值。方法:选择≥35岁的高龄孕妇2714例,按年龄分为35~39岁,≥40岁两组,采用NIPT高通量测序检测孕妇血浆游离DNA,并对检测结果提示21-三体、18-三体、13-三体及性染色体高风险者行羊膜腔穿刺术及胎儿染色体核型分析,对检测结果阴性者通过电话随访进行验证。计算NIPT检测的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及Youden指数。结果:2714例高龄孕妇NIPT检测结果提示胎儿非整倍体染色体异常高风险47例,6例高风险孕妇拒绝侵入性产前诊断,余41例高风险孕妇行羊膜腔穿刺术及羊水细胞染色体核型分析,结果显示21-三体19例,18-三体1例,13-三体2例,性染色体异常7例。与现有的金标准羊膜腔穿刺术核型分析相比较,NIPT对高龄孕妇除外性染色体异常的胎儿非整倍体染色体异常检出敏感度为100.00%,特异度为99.93%,阳性预测值为90.91%,阴性预测值为100.00%,Youden指数为0.99。进一步通过年龄分组发现,40岁及以上年龄组异常率显著高于35~39岁年龄组(P=0.011)。结论:高龄孕妇可通过NIPT快速、安全地筛查出胎儿非整倍体染色体异常,减少侵入性产前检测比例,降低胎儿出生缺陷率。 展开更多
关键词 无创DNA检测 染色体核型分析 高龄孕妇 非整倍体染色体
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35827例单胎无创产前检测性染色体非整倍体病例的产前诊断及妊娠选择 被引量:32
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作者 熊诗诣 杨颖俊 +6 位作者 陈建平 周艳 郭茗 张蕴 邹刚 周奋翮 孙路明 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期18-23,共6页
目的评估无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)的阳性预测值(positive predictive value,PPV),并初步调研家庭对于SCA胎儿的接受程度。 方法选择2015年4月... 目的评估无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)的阳性预测值(positive predictive value,PPV),并初步调研家庭对于SCA胎儿的接受程度。 方法选择2015年4月1日至2017年10月31日在同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心行NIPT的单胎孕妇,对NIPT发现的胎儿SCA孕妇的年龄、NIPT检测指征、介入性产前诊断方案、检测结果及妊娠选择进行回顾性分析。 结果共检测35 827例NIPT样本,成功35 823例,失败4例。共发现SCA病例86例,筛查阳性率为0.24%。孕妇平均年龄(31.5±5.0)岁。经过遗传咨询,除20例拒绝外,66例胎儿SCA孕妇行介入性产前诊断(全部选择羊膜腔穿刺胎儿染色体检查),确诊胎儿SCA病例32例(PPV为48.5%),其中性染色体三体25例(47,XXX 7例,47,XYY 3例,47,XXY 15例),45,X 1例和嵌合体3例(47,XXY/48,XXYY、47,XXX/45,X、45,X/46,XX各1例)以及3例性染色体的微小缺失/微小重复。NIPT假阳性病例中,确诊2例孕妇本人为低比例的SCA嵌合体(45,X/46,XX,嵌合比例分别为5%和10%)。经过遗传咨询,20例拒绝介入性产前诊断孕妇中,17例选择继续妊娠,2例终止妊娠,1例失访;确诊胎儿SCA的32例孕妇中,9例选择继续妊娠,2组合计继续妊娠率为50%(26/52);排除胎儿SCA的34例孕妇均继续妊娠。其中确诊胎儿性染色体三体孕妇继续妊娠率仅为32%(8/25)。 结论NIPT作为一种安全、快速的产前筛查手段,能够在常染色体非整倍体筛查的同时完成部分SCA的筛查;但总体PPV值不高,其检测灵敏度和特异度仍需要长期大量的研究。对于临床表型轻微的SCA亚型,部分家庭选择继续妊娠,故检测前及检测后的遗传咨询还需详细告知NIPT的局限性。 展开更多
关键词 无创产前检测 性染色体畸变 产前诊断 非整倍性 嵌合体 试验预期值
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无创产前基因测序在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用 被引量:26
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作者 翁慧男 梁嘉颖 +3 位作者 曾伟宏 汤惠霞 孙怡 马将军 《国际检验医学杂志》 CAS 2015年第16期2386-2388,共3页
目的探讨无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法回顾性分析2011年1月到2013年1月在广东省妇幼保健院就诊的孕妇,纳入标准为高龄妊娠,产前筛查高风险、B超显示胎儿异常等要求无创产前基因... 目的探讨无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法回顾性分析2011年1月到2013年1月在广东省妇幼保健院就诊的孕妇,纳入标准为高龄妊娠,产前筛查高风险、B超显示胎儿异常等要求无创产前基因检测的孕12周以上的孕妇1 865例,通过母体外周血中胎儿游离DNA,应用无创产前基因检测得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险率。并对高风险胎儿采取羊水或脐血,再行细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,对低风险胎儿均随访至出生后。结果实施无创产前基因检测1 865例,结果显示为高风险共21例,其中21-三体综合征高风险为14例,18-三体综合征高风险为5例,l3-三体综合征为2例。以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的14例21-三体综合征高风险中,13例确诊为21-三体综合征,另1例拒绝产前诊断,自行引产,无法确诊核型。检测出的5例18-三体综合征高风险经核型分析确诊为18-三体综合征,13-三体综合征无假阳性。所有低风险胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。经统计分析胎儿无创产前基因检测21-三体综合征的敏感性为100%,准确性为92.9%。18-三体综合征和13-三体综合征的敏感性及准确性均为100%。结论无创产前胎儿非整倍体基因检测可提高产前诊断效率,其敏感性、准确性与染色体核型分析技术具有高度的一致性,能减少患儿的出生,快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受,具有较高的临床实际应用价值。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 染色体非整倍体综合征 高通量测序
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高危孕妇外周血胎儿游离核酸无创性产前检测的前瞻性研究 被引量:25
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作者 马京梅 潘虹 +2 位作者 付杰 于丽 杨慧霞 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期849-852,共4页
目的 评价无创性产前检测技术(NIPT)在准备进行侵入性产前诊断的高危孕妇中的应用.方法 2014年2至5月,前瞻性入组参与NIPT试剂盒临床试验的北京大学第一医院、浙江大学医学院附属妇产科医院及第四军医大学西京医院等,共18家产前诊断... 目的 评价无创性产前检测技术(NIPT)在准备进行侵入性产前诊断的高危孕妇中的应用.方法 2014年2至5月,前瞻性入组参与NIPT试剂盒临床试验的北京大学第一医院、浙江大学医学院附属妇产科医院及第四军医大学西京医院等,共18家产前诊断中心的高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据,进行侵入性产前诊断染色体核型分析结果和NIPT结果对比.结果 18家产前诊断中心共2 439例高危孕妇入组,剔除36例临床纪录不全、9例染色体核型分析失败、3例NIPT检测失败病例,对2 391例病例进行分析.孕周范围11 ~31周,产前诊断指征以血清学筛查高风险为主,占56.3%(1 345/2 691),高龄孕妇26.0%(621/2 391).染色体核型分析结果共发现46例常见非整倍体(Trisomy,T)(38例T21,7例T18,1例T13),同期NIPT结果提示为一一对应T21、18、13高风险,同时未见“NIPT高风险而核型分析为正常”病例.结论 对于现有以中孕期血清学筛查高危为主要指征的产前诊断高危孕妇,通过NIPT可以大幅提高T21、T18、T13的筛查效率,从而减少不必要的侵入性产前诊断. 展开更多
关键词 产前诊断 产前筛查 无创性产前检测 羊膜腔穿刺
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无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用研究 被引量:23
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作者 罗艳梅 胡华梅 +4 位作者 徐聚春 章容 徐亮 潘颜 姚宏 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期464-467,共4页
目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法:收集2016年1月至2016年12月在我院行NIPT检测的6030例单活胎孕妇(孕12~32周)外周血标本并提取胎儿游离DNA,进行文库构建后利用高通量测序技... 目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法:收集2016年1月至2016年12月在我院行NIPT检测的6030例单活胎孕妇(孕12~32周)外周血标本并提取胎儿游离DNA,进行文库构建后利用高通量测序技术,结合生物学信息分析,推算出胎儿患染色体疾病的风险率。对检测结果提示高风险者建议行羊水或者脐血穿刺及染色体核型分析;对检测结果低风险者进行电话跟踪随访。结果:行NIPT检测的6030例孕妇检出高风险67例,其中21-三体高风险16例,18-三体高风险3例,13-三体高风险5例,性染色体异常高风险34例,其他染色体异常高风险9例。67例高风险孕妇中,10例拒绝进一步产前诊断,余57例均行羊水/脐血穿刺检查,其中确诊胎儿染色体异常34例(21-三体16例,18-三体2例,13-三体2例,性染色体异常12例,其他染色体异常2例);余23例羊水/脐血穿刺结果正常者,继续妊娠。NIPT对21-三体和18-三体的阳性预测值达100.00%和66.67%,但对13-三体、性染色体异常以及其他染色体异常的阳性预测值仅50.00%、42.85%和33.33%。结论:NIPT对21-三体和18-三体的检测符合率较高,但对13-三体、性染色体异常以及其他染色体异常符合率偏低。NIPT是一项筛查技术,测序高风险的孕妇仍需行羊水/脐血穿刺,以保证产前诊断的准确性。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 染色体非整倍体 产前诊断
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12 085例无创产前基因检测在胎儿染色体异常筛查中的临床应用 被引量:23
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作者 王路明 周赤燕 +2 位作者 胡月 金玉霞 刘晓丹 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第10期1069-1073,共5页
目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法选择2017年11月1日至2019年5月31日于嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的12085名孕妇的检测结果与介入性产前诊断确诊结... 目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法选择2017年11月1日至2019年5月31日于嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的12085名孕妇的检测结果与介入性产前诊断确诊结果进行比较分析。结果12085例样本中,检测成功12067例,共检出染色体异常179例,筛查阳性率1.48%,灵敏度98.39%,特异度99.02%。检测失败的18例中有3例行产前诊断,核型分析未见异常;分娩结果除1例双胎剖宫产一正常女性胎儿及一未知性别死胎外,其余新生儿均无异常。各检测指征中,超声提示异常组NIPT筛查阳性率高于其他组,差异有统计学意义(P<0.01)。NIPT筛查阳性结果中122例行介入性产前诊断,确诊21三体25例、18三体7例、13三体3例、其他常染色体非整倍体异常4例、性染色体非整倍体异常13例、微缺失/微重复9例,阳性预测值分别为86.21%、50.00%、23.08%、21.05%、46.43%、47.36%。结论NIPT具有较高的灵敏度、特异度和阳性预测值,是一种高效的筛查手段。除对21、18、13号染色体外,NIPT对其他常染色体非整倍体异常、性染色体非整倍体异常、微缺失/微重复的提示结果具有一定参考价值,能够为后续的核型分析和基因芯片验证提供参考依据。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 产前诊断 染色体非整倍体 微缺失/微重复
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