目的：研究染色体10q25上2个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）位点rs7078160、rs4752028与中国人群非综合征性唇腭裂（non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P）发病的相关性。方法：收集...目的：研究染色体10q25上2个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）位点rs7078160、rs4752028与中国人群非综合征性唇腭裂（non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P）发病的相关性。方法：收集180例NSCL/P患者作为病例组,并按照表型分为单纯唇裂组、唇腭裂组、单纯腭裂组,将单纯唇裂组和单纯腭裂组合并为唇/腭裂组;选取360名健康人作为对照组。采集病例组和对照组的外周血血样并提取DNA。对上述2个SNP设计引物,PCR扩增其序列,通过二代测序进行基因型分型。利用SPSS19.0软件包中的χ2检验对病例组与对照组的基因型以及等位基因频率进行分析。结果：rs7078160的等位基因频率在唇/腭裂组与对照组中的差异最为显著（P=0.008,OR=1.500,95%CI=1.116~2.016）,rs4752028位点的等位基因频率在唇/腭裂组和对照组间亦存在显著差异（P=0.028,OR=1.424,95%CI=1.041~1.948）。结论：染色体10q25区域的rs7078160和rs4752028位点与中国人群非综合征性唇腭裂的发病相关。展开更多
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多态性与山西人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的相关性。方法选取2010年9月至2012年4月山西地区150例NSCL/P患者及其父母作为病例组...目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多态性与山西人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的相关性。方法选取2010年9月至2012年4月山西地区150例NSCL/P患者及其父母作为病例组(其中有135个完整的NSCL/P核心家系),150例正常新生儿作为对照组,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,对MTHFR基因A1298C位点的多态性进行检测,利用人群关联研究分析、病例组核心家系的传递不平衡检验(TDT)、单体型的相对危险度(HHRR)分析来研究该突变与NSCL/P的相关性。结果病例组和对照组人群基因型均未偏离Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05);病例组与对照组进行子代间比较,AA、AC、CC3种基因型分布差异有统计学意义(P<0.05),A等位基因和C突变等位基因的分布差异均有统计学意义(P<0.05);NSCL/P核心家系TDT检验,差异有统计学意义(P<0.05),表明突变等位基因C存在着传递失衡的现象;HHRR检验结果表明,MTHFR基因A1298C位点多态性由双亲传递给患病子女的等位基因(C/A)频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MTHFR基因A1298C位点多态性与山西人群NSCL/P的发生存在关联。展开更多
目的探讨脊髓灰质炎病毒相关受体2基因（poliovirus receptor-related 2,PVRL2）rs2075642位点多态性与新疆地区维吾尔族非综合征性唇腭裂（non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P）的关系。方法 2014年1月至201...目的探讨脊髓灰质炎病毒相关受体2基因（poliovirus receptor-related 2,PVRL2）rs2075642位点多态性与新疆地区维吾尔族非综合征性唇腭裂（non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P）的关系。方法 2014年1月至2015年6月乌鲁木齐市第一人民医院随机抽取维吾尔族NSCL/P病例120例,正常对照100名,运用Snapshot分型法测定PVRL2基因rs2075642多态性。χ~2检验基因型分布是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡,分析基因型和等位基因型频率分布在病例组和对照组的差异。结果资料符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）;PVRL2基因rs2075642位点的GA基因型、等位基因A频率在维吾尔族病例组和对照组间的分布差异均具有统计学意义（分别为χ~2=5.829;P〈0.05和χ~2=5.642;P〈0.05）。结论新疆地区维吾尔族NSCL/P的发生与PVRL2基因rs2075642位点多态性相关;人群携带杂合突变型GA和等位基因A可能降低NSCL/P的发生风险。展开更多
文摘目的：研究染色体10q25上2个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）位点rs7078160、rs4752028与中国人群非综合征性唇腭裂（non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P）发病的相关性。方法：收集180例NSCL/P患者作为病例组,并按照表型分为单纯唇裂组、唇腭裂组、单纯腭裂组,将单纯唇裂组和单纯腭裂组合并为唇/腭裂组;选取360名健康人作为对照组。采集病例组和对照组的外周血血样并提取DNA。对上述2个SNP设计引物,PCR扩增其序列,通过二代测序进行基因型分型。利用SPSS19.0软件包中的χ2检验对病例组与对照组的基因型以及等位基因频率进行分析。结果：rs7078160的等位基因频率在唇/腭裂组与对照组中的差异最为显著（P=0.008,OR=1.500,95%CI=1.116~2.016）,rs4752028位点的等位基因频率在唇/腭裂组和对照组间亦存在显著差异（P=0.028,OR=1.424,95%CI=1.041~1.948）。结论：染色体10q25区域的rs7078160和rs4752028位点与中国人群非综合征性唇腭裂的发病相关。
文摘目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多态性与山西人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的相关性。方法选取2010年9月至2012年4月山西地区150例NSCL/P患者及其父母作为病例组(其中有135个完整的NSCL/P核心家系),150例正常新生儿作为对照组,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,对MTHFR基因A1298C位点的多态性进行检测,利用人群关联研究分析、病例组核心家系的传递不平衡检验(TDT)、单体型的相对危险度(HHRR)分析来研究该突变与NSCL/P的相关性。结果病例组和对照组人群基因型均未偏离Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05);病例组与对照组进行子代间比较,AA、AC、CC3种基因型分布差异有统计学意义(P<0.05),A等位基因和C突变等位基因的分布差异均有统计学意义(P<0.05);NSCL/P核心家系TDT检验,差异有统计学意义(P<0.05),表明突变等位基因C存在着传递失衡的现象;HHRR检验结果表明,MTHFR基因A1298C位点多态性由双亲传递给患病子女的等位基因(C/A)频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MTHFR基因A1298C位点多态性与山西人群NSCL/P的发生存在关联。
文摘目的探讨脊髓灰质炎病毒相关受体2基因（poliovirus receptor-related 2,PVRL2）rs2075642位点多态性与新疆地区维吾尔族非综合征性唇腭裂（non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P）的关系。方法 2014年1月至2015年6月乌鲁木齐市第一人民医院随机抽取维吾尔族NSCL/P病例120例,正常对照100名,运用Snapshot分型法测定PVRL2基因rs2075642多态性。χ~2检验基因型分布是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡,分析基因型和等位基因型频率分布在病例组和对照组的差异。结果资料符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）;PVRL2基因rs2075642位点的GA基因型、等位基因A频率在维吾尔族病例组和对照组间的分布差异均具有统计学意义（分别为χ~2=5.829;P〈0.05和χ~2=5.642;P〈0.05）。结论新疆地区维吾尔族NSCL/P的发生与PVRL2基因rs2075642位点多态性相关;人群携带杂合突变型GA和等位基因A可能降低NSCL/P的发生风险。
