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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与原因不明复发性流产关联的Meta分析 被引量：27
1
作者 刘宇岩 杨博逸 +3 位作者 李永芳 卢响响 王达 孙贵范 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第25期2992-2997,共6页
目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与原因不明复发性流产(URSA)之间的关联性。方法通过对万方、中国知网(CNKI)和Pubmed数据库进行相关已发表文献的检索,共查找出94篇文献,进一步按照既定的筛选标准进行筛选,最... 目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与原因不明复发性流产(URSA)之间的关联性。方法通过对万方、中国知网(CNKI)和Pubmed数据库进行相关已发表文献的检索,共查找出94篇文献,进一步按照既定的筛选标准进行筛选,最终将其中22篇文献纳入本次研究,进而针对MTHFR C677T基因多态性与URSA之间关联的病例对照研究进行Meta分析。结果对所有22篇文献中共包括URSA患者2 198人,正常对照2 612人进行统计合并后结果显示,基因型为TT和CT的女性其发生URSA的风险较基因型为CC者分别高93%和22%,即OR值分别为1.93〔95%CI(1.39,2.68)〕、1.22〔95%CI(0.99,1.50)〕;基因型为TT或CT的女性其发生URSA的风险较基因型为CC者高36%,即OR值为1.36〔95%CI(1.10,1.67)〕;T等位基因携带者发生URSA的风险较C等位基因携带者高34%,即OR值为1.34〔95%CI(1.14,1.58)〕。对所有9篇有关中国人群的文献进行统计合并后结果显示,基因型为TT和CT的女性其发生URSA的风险较基因型为CC者分别高267%和62%,即OR值分别为3.67〔95%CI(2.68,5.03)〕、1.62〔95%CI(1.29,2.05)〕;基因型为TT或CT的女性其发生URSA的风险较基因型为CC者高105%,即OR值为2.05〔95%CI(1.65,2.55)〕;T等位基因携带者发生URSA的风险较C等位基因携带者高89%,即OR值为1.89〔95%CI(1.64,2.18)〕。对13篇来自除中国以外的其他国家的文献进行统计合并后结果显示,各基因型的分布在URSA组和正常对照组之间的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在中国女性人群中,MTHFR C677T基因多态性与URSA的发生之间存在关联。而在除中国以外的其他国家中并未发现二者间存在关联。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 原因不明复发性流产 META分析
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中青年缺血性脑血管病与MTHFR基因多态性及血浆同型半胱氨酸的相关性 被引量：22
2
作者 陈芳 吕海东 +6 位作者 秦东香 钱琪 瞿千千 马晓丽 袁利 卢燕婉 梁军利 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期489-493,共5页
目的 探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平及N5、10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点突变与中青年缺血性脑血管病发病的关系. 方法 选取自2010年1月至2012年9月焦作市人民医院神经内科住院的首次发病的中青年缺血性脑血管病患... 目的 探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平及N5、10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点突变与中青年缺血性脑血管病发病的关系. 方法 选取自2010年1月至2012年9月焦作市人民医院神经内科住院的首次发病的中青年缺血性脑血管病患者220例（病例组）及同期非心脑血管疾病患者203例（对照组）为研究对象,采用荧光偏振免疫法检测血浆Hcy水平,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测MTHFR基因C677T位点多态性,并对结果进行统计学分析. 结果 病例组和对照组纯合突变型TT与杂合突变型CT、纯合野生型CC比较以及T等位基因突变频率比较差异均有统计学意义（P＜0.05）.病例组血浆Hcy水平[（32.16± 19.52）μmol/L]与对照组[（18.73±8.75） μmol/L]比较差异有统计学意义（P＜0.05）.病例组和对照组中TT型血浆Hcy水平均明显高于CT型和CC型,差异有统计学意义（P＜0.05）.多因素Logistic回归分析结果显示：年龄、高血压、高水平低密度脂蛋白胆固醇、糖尿病和高同型半胱氨酸血症（OR=2.135,95％CI：1.263～6.281,P=0.029）均是中青年缺血性脑血管病发病的易患因素. 结论 高Hcy水平是中青年缺血性脑血管病发病的独立危险因素;MTHFR基因C677T位点纯合子突变（TT型）可引起血浆Hcy水平增高,但可能是与其他因素相互作用影响中青年缺血性脑血管病的发病. 展开更多
关键词 缺血性脑血管病 n5、10-亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T位点 血浆同型半胱氨酸 中青年
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琼海市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究 被引量：81
3
作者 颜珠苗 鲁衍强 +2 位作者 李瑛 陈晓 许少珍 《海南医学院学报》 CAS 2013年第1期18-20,24,共4页
目的:分析琼海市汉族女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特征。方法:以琼海市1166例汉族女性为研究对象,以其口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,通过荧光定量PCR法对MTHFR和... 目的:分析琼海市汉族女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特征。方法:以琼海市1166例汉族女性为研究对象,以其口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,通过荧光定量PCR法对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,获得琼海市妇女该基因的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果:琼海市汉族女性MTHFR 677TT纯合突变基因的频率为6.2%,与潍坊、郑州、德阳以及镇江相比,差异均有统计学意义(P<0.05)。MTHFR 1 298CC纯合突变基因的频率为7.1%,低于潍坊、郑州、镇江(P<0.05),与德阳相比差异无统计学意义(P>0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因的频率为9.3%,均高于上述城市(P<0.05)。结论:琼海市女性MTHFR和MTRR基因多态性的分布情况不同于其他地区,具有区域特异性。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性
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中国汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与非综合征性唇腭裂关系的Meta分析 被引量：35
4
作者 王维 罗雅丽 程郁离 《中国妇幼保健》 CAS 2016年第3期672-674,共3页
目的 评价中国汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）C677T多态性与非综合征性唇腭裂（NSCL/P）易感性的关系。方法 计算机检索中国学术期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、万方学术期刊数据库等,选择MTHFR基因C677T多... 目的 评价中国汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）C677T多态性与非综合征性唇腭裂（NSCL/P）易感性的关系。方法 计算机检索中国学术期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、万方学术期刊数据库等,选择MTHFR基因C677T多态性与NSCL/P易感性有关的病例对照研究。采用Rev Man 5.1软件进行统计分析。结果 共纳入研究5项包括1 598例研究对象。Meta分析结果显示,在中国汉族人群中,除携带突变纯合子（TT）基因的个体罹患NSCL/P的风险高于携带野生纯合子（CC）的个体（OR=1.69,95%CI 1.19~2.41）外,其他基因模型均不具有统计学意义（T vs.C：OR=1.26,95%CI 0.95~1.67;CT vs.CC：OR=1.54,95%CI 0.91~2.61;CT＋TT vs.CC：OR=1.56,95%CI 0.92~2.64;TT vs.CC＋TT：OR=1.27,95%CI 0.94~1.73）。结论 MTHFR基因C677T多态性是中国汉族人群发生非综合征性唇腭裂的潜在危险因素,仅携带突变纯合子（TT）基因的个体会增加罹患NSCL/P的风险。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 非综合征性唇腭裂 多态性 META分析
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河南省育龄女性叶酸利用能力现状研究 被引量：33
5
作者 何燕霞 巩姣梅 +5 位作者 沈勇 贾莉婷 李肖甫 王燕 李雁青 张展 《实用检验医师杂志》 2012年第1期6-10,共5页
目的了解河南省育龄女性叶酸利用现状，从而指导其在孕前及孕早期合理补充叶酸，避免由于叶酸代谢障碍导致的各种出生缺陷、自发性流产、妊娠期高血压疾病以及早产的发生，提高出生人口素质。方法采集1093例育龄女性口腔黏膜上皮细胞，... 目的了解河南省育龄女性叶酸利用现状，从而指导其在孕前及孕早期合理补充叶酸，避免由于叶酸代谢障碍导致的各种出生缺陷、自发性流产、妊娠期高血压疾病以及早产的发生，提高出生人口素质。方法采集1093例育龄女性口腔黏膜上皮细胞，进行荧光定量PCR-DNA测序，测定其5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolatereductase，MTHFR）C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶（methioninesynthasereductase，MTRR）A66G位点的基因序列，根据该基因型对叶酸利用能力的影响，得出携带该基因型的女性是否有叶酸利用风险以及风险的等级。结果MTHFRC677T位点野生型CC占18．11％，纯合突变型r丌占36．78％，突变基因T的基因频率为59-33％；MTHFRA1298C位点野生型AA占73．01％，纯合突变型CC占2-38％，突变基因C的基因频率为14．68％；MTRRA66G位点野生型AA占57．09％，纯合突变型GG占6．31％，突变基因G的基因频率24．6l％；双杂合子677CT、1298AC占15-37％；MTHFR两位点与中国人群基因型和等位基因分布差异均有统计学意义（P均〈0．05），MTRR位点与中国人群基因型和等位基因分布差异均无有统计学意义（P均〉0．05）；叶酸利用能力遗传检测未发现风险的只占26．72％，而中、高度风险各占24．70％、38．97％。结论河南省育龄女性叶酸利用能力现状不容乐观，携带中高度风险基因的人群超过一半。 展开更多
关键词 叶酸 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 遗传风险
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沧州地区MTHFR基因多态性与妊娠期高血压相关性的研究 被引量：33
6
作者 高永海 邸文治 +4 位作者 张瀚文 强桂彦 邢忠兴 李冰 崔占荣 《中国优生与遗传杂志》 2018年第11期28-29,38,共3页
目的研究沧州地区5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性。方法选取2017年1月1日至2017年12月31日期间来沧州市妇幼保健院就诊的50例妊娠期高血压患者作为实验组对象,另选取同时期无妊娠高血压的50例... 目的研究沧州地区5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性。方法选取2017年1月1日至2017年12月31日期间来沧州市妇幼保健院就诊的50例妊娠期高血压患者作为实验组对象,另选取同时期无妊娠高血压的50例孕妇作为对照组对象,使用荧光定量PCR技术对两组MTHFCR基因C667T及A1298C位点的多态性进行测定。结果试验组与对照组的MTHFR基因C667T位点的C/C型和C/T型的基因频率之间均无统计学差异(χ2=1.967,0.794,均P>0.05)。试验组T/T型相较于对照组,基因型频率明显高于后者,差异有统计学意义(χ2=6.453,P=0.011)。试验组与对照组之间等位基因频率有明显的统计学差异(χ2=6.810,P=0.009),试验组等位基因T的频率明显高于对照组。两组间的MTHFR基因A1298C位点的多态性无统计学差异。结论沧州地区MTHFR基因C667T位点的多态性与妊娠期高血压的发生有密切相关性,而A1298C位点与妊娠期高血压无明显相关性。临床上可采取MTHFR基因C667T位点多态性筛查来评价妊娠期高血压的预后情况。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 妊娠期高血压
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血浆同型半胱氨酸、叶酸、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病的相关性研究 被引量：26
7
作者 刘虹 李松 +5 位作者 叶鸿瑁 韩玲 孟昭亨 朱慧萍 郝玲 李勇 《中华围产医学杂志》 CAS 2002年第2期102-105,共4页
目的　研究母亲血浆同型半胱氨酸 (HCY ) ,叶酸及 5 ,10 -亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)第 6 77位核苷酸多态性与子女先天性心脏病 (CHD)的相关性。　方法　选择 CHD患儿母亲 32例和正常儿童母亲 2 3例 ,应用高压液相色谱检测血浆 HCY水... 目的　研究母亲血浆同型半胱氨酸 (HCY ) ,叶酸及 5 ,10 -亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)第 6 77位核苷酸多态性与子女先天性心脏病 (CHD)的相关性。　方法　选择 CHD患儿母亲 32例和正常儿童母亲 2 3例 ,应用高压液相色谱检测血浆 HCY水平 ,放射免疫法检测血浆叶酸水平 ,PCR- REL P方法检测 MTHFR基因型。　结果　以正常值 15μmol/ L为界 ,CHD母亲组发生高HCY血症的有 11例 ,占该组的 34% ,对照组均在正常范围无增高者 ,经χ2 检验两组差异有高度显著性 (P<0 .0 1)。血浆叶酸 CHD母亲组为 (4.9± 3.6 )μg/ L ,小于对照组 (6 .8± 2 .2 )μg/ L ,差异有显著性 (P<0 .0 5 )。两组母亲 MTHFR纯合突变率的差异无显著性。　结论　母亲血浆 HCY升高及叶酸降低是子女 CHD发生的危险因素 ,叶酸预防 CHD的途径可能与降低血浆 HCY有关 ,母亲 MTHFR基因第 6 77位的突变与子女 CHD的发生无相关性。 展开更多
关键词 血浆 同型半胱氨酸 叶酸 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 先天性心脏病 相关性
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长春市汉族妇女MTHFR与MTRR基因多态性分布研究 被引量：28
8
作者 田红雨 鲁衍强 +1 位作者 付敏 阴春霞 《中国妇幼保健》 CAS 2017年第9期1962-1965,共4页
目的调查长春市汉族妇女叶酸代谢通路上5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的分布特征,为出生缺陷一级预防工作提供遗传学支持。方法应用横断面调查研究方法,选取2014年11月-2016... 目的调查长春市汉族妇女叶酸代谢通路上5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的分布特征,为出生缺陷一级预防工作提供遗传学支持。方法应用横断面调查研究方法,选取2014年11月-2016年10月到长春市妇产医院进行孕前及孕期检查的3 405例育龄汉族妇女为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区育龄汉族妇女进行分析比较。结果长春市汉族妇女MTHFR C677T基因型分布与乌鲁木齐、银川、淄博、新乡、镇江、眉山、荆州、九江、湘潭、昆明、惠州、南宁及琼海汉族妇女比较,差异均有统计学意义(均P<0.05);MTHFR A1298C位点基因型分布与淄博、镇江、眉山、荆州、九江、湘潭、昆明、惠州、南宁及琼海汉族妇女比较,差异均有统计学意义(均P<0.05);MTRR A66G位点基因型分布与琼海汉族妇女比较,差异有统计学意义(P<0.05);MTHFR C677T和A1298C两位点间存在完全连锁不平衡现象(D’=0.988,r^2=0.198)。结论长春市汉族妇女MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性
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新疆阿克苏地区汉族和维吾尔族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究 被引量：25
9
作者 席晓娥 鲁衍强 +5 位作者 付敏 梁潇予 聂俊 热西达木.依米提 古海尼萨.艾尼瓦尔 杨琦 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第6期1313-1316,共4页
目的分析新疆阿克苏地区汉族和维吾尔族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因位点多态性分布特征,为基于遗传特征的临床干预研究和出生缺陷的病因学研究提供参考依据。方法以阿克苏地区223名育龄女性... 目的分析新疆阿克苏地区汉族和维吾尔族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因位点多态性分布特征,为基于遗传特征的临床干预研究和出生缺陷的病因学研究提供参考依据。方法以阿克苏地区223名育龄女性为研究对象,其中维吾尔族118人,汉族105人。分别通过Taqman-MGB技术检测其口颊黏膜细胞中的基因组DNA,对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,统计出阿克苏地区女性两种基因多态性位点的频率分布特点,并与已报道的我国其他地区的数据进行对比分析,从而指导女性科学增补营养素叶酸,达到降低出生缺陷、优生优育的目的。结果阿克苏地区维吾尔族、汉族女性MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型分布及等位基因频率分布,差异有统计学意义(P<0. 05);阿克苏地区维吾尔族女性MTHFR 677T基因型和等位基因频率分布与大理白族、延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、柳州壮族和三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P<0. 05),MTHFR 1298C基因型和等位基因频率分布与大理白族、延边朝鲜族、乌鲁木齐维吾尔族、银川回族、张家界土家族、思南苗族的女性比较,差异有统计学意义(P<0. 05); MTRR 66G的基因型和等位基因频率分布和大理白族、延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、柳州壮族、三亚黎族的女性比较,差异有统计学意义(P<0. 05)。结论新疆阿克苏地区汉族和维吾尔族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 维吾尔族
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析的临床应用 被引量：23
10
作者 朱娟娟 唐吉斌 《分子诊断与治疗杂志》 2018年第6期361-366,共6页
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是叶酸代谢与同型半胱氨酸代谢中的关键酶。该酶具有多种基因多态性,目前最具有临床意义的2个多态性位点分别是MTHFR C677T和MTHFR A1298C,可影响酶的活性,造成... 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是叶酸代谢与同型半胱氨酸代谢中的关键酶。该酶具有多种基因多态性,目前最具有临床意义的2个多态性位点分别是MTHFR C677T和MTHFR A1298C,可影响酶的活性,造成高同型半胱氨酸血症、核酸合成和甲基化异常,目前多数研究提示,这2个位点多态性可能与心血管疾病、出生缺陷、肿瘤等多种疾病相关。本文对MTHFR基因多态性的分布特点及其与疾病的关系进行述评,以期为疾病的个体化预防和治疗提供一定的指导意义。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 MTHFR C677T MTHFR A1298C
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大理白族自治州汉族和白族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究 被引量：20
11
作者 杜梅 余云志 +7 位作者 鲁衍强 汤萍 段桂芬 黄靖 朱金惠 杨姝淼 王宏 杨琦 《中国妇幼保健》 CAS 2017年第9期1947-1950,共4页
目的调查大理白族自治州汉族和白族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以到大理白族自治州妇幼保健院做孕检的女性为研究对象,其中汉族120例,白族557... 目的调查大理白族自治州汉族和白族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以到大理白族自治州妇幼保健院做孕检的女性为研究对象,其中汉族120例,白族557例。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。结果大理白族自治州汉族、白族女性MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型分布及等位基因频率分布,差异无统计学意义(P>0.05);大理白族自治州白族女性MTHFR C677T基因型和等位基因频率分布与利川土家族(等位基因除外)、延边朝鲜族、三亚黎族、南宁壮族、银川回族和柳州苗族女性比较,差异有统计学意义(P<0.05),MTHFR A1298C基因型和等位基因频率分布与三亚黎族、南宁壮族和柳州苗族女性比较,差异有统计学意义(P<0.05);MTRR A66G的基因型与等位基因频率分布与三亚黎族、新疆维吾尔族和南宁壮族女性比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论大理汉族、白族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 白族 出生缺陷
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沈阳市汉族与满族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶基因的单核苷酸多态性分布特征 被引量：19
12
作者 庞静 鲁衍强 +2 位作者 付敏 赵湘 杨琦 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第5期1092-1095,共4页
目的探讨沈阳市汉族与满族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的单核苷酸多态性分布特征并与其他少数民族做区域比较,为进一步群体遗传分析奠定基础。方法选取2015年4月-2017年7月在沈阳共济爱婴... 目的探讨沈阳市汉族与满族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的单核苷酸多态性分布特征并与其他少数民族做区域比较,为进一步群体遗传分析奠定基础。方法选取2015年4月-2017年7月在沈阳共济爱婴医院进行体检及孕期检查的汉族和满族女性作为研究对象,其中汉族469例,满族67例,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区少数民族女性数据进行比较。结果沈阳市汉族与满族女性比较,MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G差异无统计学意义(均P>0. 05)。武阳市满族女性和其他地区少数民族女性比较,MTHFR C677T的基因型频率与延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、柳州壮族、三亚黎族女性差异有统计学意义(均P<0. 05);而MTHFR A1298C的基因型频率与柳州壮族和三亚黎族女性差异有统计学意义(均P<0. 05); MTRR A66G的分布上则与乌鲁木齐维吾尔族、三亚黎族女性差异有统计学意义(均P<0. 05)。结论沈阳市汉族女性和满族女性的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征差异无统计学意义,可能与两个民族同化和融合有关;沈阳地区满族和汉族女性与其他地区少数民族女性相比差异存在统计学意义。 展开更多
关键词 汉族 满族 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因型频率 民族比较
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不明原因复发性流产与MTHFR C677T突变的关系 被引量：19
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作者 王贤军 罗丽 +2 位作者 王莉 梅瑾 陈岳明 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期243-246,共4页
目的探讨5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）677C〉T多态性与不明原因复发性流产（URPL）的关系。方法采用病例一对照研究，2013年1月至2014年5月在杭州市第一人民医院遗传咨询门诊就诊的孕妇为对象，随机数表法选取杭州地区125例有≥... 目的探讨5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）677C〉T多态性与不明原因复发性流产（URPL）的关系。方法采用病例一对照研究，2013年1月至2014年5月在杭州市第一人民医院遗传咨询门诊就诊的孕妇为对象，随机数表法选取杭州地区125例有≥2次URPL史孕妇为病例组，905例无流产史的健康经产妇女为对照组。MTHFR677C〉T基因型及等位基因频率分布采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测，并对部分结果行基因芯片和直接测序验证；比较病例组与对照组基因型、等位基因频率分布，分析MTHFR677C〉T多态性与URPL的关系。结果MTHFR677C〉T等位基因和基因型频率在病例组分布分别为c（60％）、T（40％）、CC（32．0％）、CT（56．O％）和，TT（12．0％），在对照组分别为C（67．4％）、T（32．6％）、CC（41．4％）、CT（52．0％）和TT（6．6％）；T等位基因在病例组分布频率高于对照组（OR=1．379，95％CI=1．051—1．808，P=0．020），病例组TT基因型分布显著高于对照组（OR=2．344，95％CI=1．220—4．503，P=0．009）。结论杭州地区育龄女性携带MTHFR677T等位基因及TT基因型可能为URPL的危险因素。 展开更多
关键词 流产 习惯性 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因型 多态性 限制性片段长度 聚合酶链反应
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中国人5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与冠心病、神经管畸形易感性关系的Meta分析 被引量：17
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作者 李智文 张晖 王丽娜 《中国慢性病预防与控制》 CAS 2004年第4期163-165,共3页
目的了解我国人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与冠心病、子代神经管畸形发生的关联性。方法在全面文献回顾的基础上对各研究OR值进行Meta分析。结果共有13篇符合条件的文献纳入分析,其中冠心病9篇,神经管畸形4篇。Meta... 目的了解我国人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与冠心病、子代神经管畸形发生的关联性。方法在全面文献回顾的基础上对各研究OR值进行Meta分析。结果共有13篇符合条件的文献纳入分析,其中冠心病9篇,神经管畸形4篇。Meta分析表明,以CC基因型为参照,携带TT、CT基因型的个体发生冠心病的OR值分别为2.35和1.31;父母携带TT、CT基因型,子代发生神经管畸形OR值分别为3.13和1.66。携带至少,个T等位基因的个体发生冠心病、子代神经管畸形的OR值分别为1.72和1.94。结论MTHFR基因多态性与我国人群冠心病、子代神经管畸形的易感性密切相关。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 冠心病 神经管畸形 病例-对照研究 META分析
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江苏地区汉族育龄女性叶酸代谢酶基因多态性分析 被引量：17
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作者 陈新 张翠军 《中国妇幼保健》 CAS 2017年第7期1527-1530,共4页
目的通过检测分析育龄女性编码叶酸代谢通路中关键酶的基因多态性,指导育龄女性合理补充叶酸,避免因叶酸代谢障碍导致叶酸补充不足,从而引起早产、自发性流产及各种新生儿出生缺陷的发生。方法通过荧光定量PCR测序法,对2013年1月-2015年... 目的通过检测分析育龄女性编码叶酸代谢通路中关键酶的基因多态性,指导育龄女性合理补充叶酸,避免因叶酸代谢障碍导致叶酸补充不足,从而引起早产、自发性流产及各种新生儿出生缺陷的发生。方法通过荧光定量PCR测序法,对2013年1月-2015年1月采集的2 021例江苏地区育龄女性口腔黏膜上皮细胞样本进行5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T、A1298C位点和甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)A66G位点的基因型测定,并与中国人群和其他地区人群基因型和等位基因频率分布进行比较,然后根据基因型综合判断育龄女性叶酸代谢能力强弱,由此得出育龄女性是否有叶酸补充风险及风险级别。结果检测的MTHFR C667T位点中,野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT)分别占17.52%、47.05%和35.43%,突变基因T的基因频率为41.04%;MTHFR A1298C位点中分别为73.82%、24.20%和1.98%,突变基因C的基因频率为14.08%;MTRR A66G位点中分别为55.81%、38.30%和5.89%,突变基因G的基因频率为25.04%;江苏地区人群与中国人群基因多态性分布频率比较发现:MTRR A66G位点基因型分布与中国人群差异无统计学意义(P>0.01),MTHFR C667T、MTHFR A1298C差异有统计学意义(P<0.01)。江苏地区与其他地区(河南、宁夏、贵州、海南)MTHFR基因C677T位点多态性分布比较,发现MTHFR C667T位点基因型分布具有明显的地区差异。江苏地区叶酸代谢能力差风险较低的人群占38.72%,略高风险与较高风险分别占43.76%和17.11%,风险很高占0.41%。结论各地区叶酸代谢相关基因多态性分布有明显差异,江苏地区超过50%以上的育龄女性携带高风险基因。因此,基于叶酸代谢基因多态性检测的孕期叶酸补充指导和监测,将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法。 展开更多
关键词 育龄孕妇 叶酸 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合酶还原酶 基因多态性
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先兆流产与MTHFR、MTRR基因多态性的关系 被引量：16
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作者 李小兰 林琼珊 +4 位作者 鲁衍强 李瑛 汤萍 陈春宝 杨琦 《重庆医学》 CAS 北大核心 2017年第6期770-772,共3页
目的调查叶酸代谢相关基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)多态性与先兆流产的关系。方法选择海南省三亚市妇幼保健院在2009-2011的139例具有先兆流产症状的育龄妇女(病例组)和139例健康对照(对照组)来... 目的调查叶酸代谢相关基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)多态性与先兆流产的关系。方法选择海南省三亚市妇幼保健院在2009-2011的139例具有先兆流产症状的育龄妇女(病例组)和139例健康对照(对照组)来进行病例对照研究,通过刮取受检者口腔黏膜上皮细胞,提取其基因组DNA,对受检者MTHFR和MTRR基因多态性采用荧光定量PCR进行分析检测。通过分析病例组和对照组基因多态性的分布差异,评估其与先兆流产的相关性。结果病例组和对照组基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,但经比较分析,病例组MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G的基因型构成与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在先兆流产患者和健康人中,基因多态性分布无显著差异,叶酸代谢相关基因是否为先兆流产的风险因子还有待进一步研究。 展开更多
关键词 叶酸代谢障碍 流产 先兆 基因 多态性 单核苷酸 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶
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5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与不明原因复发性流产相关性的Meta分析 被引量：16
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作者 张丹 王韦韦 张宏秀 《中国计划生育学杂志》 2017年第2期80-87,111,共8页
目的:评价5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T基因多态性与不明原因复发性流产(URSA)的相关性。方法:在PubMed数据库、中国知网数据库(CNKI)、万方数据库、中国生物医学文献数据库(CBM)和维普中文期刊全文(VIP)数据库中全面检索关于... 目的:评价5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T基因多态性与不明原因复发性流产(URSA)的相关性。方法:在PubMed数据库、中国知网数据库(CNKI)、万方数据库、中国生物医学文献数据库(CBM)和维普中文期刊全文(VIP)数据库中全面检索关于MTHFR C667T基因多态性与URSA相关的文献,按照既定的筛选标准进行筛选,对纳入的文献进行质量评价,并采用RevMan5.3软件进行meta分析。结果:共有31篇文献被纳入本次的meta分析,累计病例组3706人,对照组3937人。meta分析结果显示MTHFR C677T基因多态性与URSA的发生呈相关性T/C:OR=1.41,95%CI 1.23~1.61,P<0.05;CT/CC:OR=1.23,95%CI 1.03~1.47,P<0.05;(TT+CT)/CC:OR=1.45,95%CI 1.21~1.74,P<0.05;TT/CC:OR=1.98,95%CI 1.51~2.59,P<0.05)。病例组与对照组有统计学差异(P<0.05)。在亚组分析中发现,国内人群中基因型为TT的女性发生URSA的风险较基因型为CC的女性高3.56倍,基因型TT和等位基因T是URSA的遗传性风险因素TT/CC:OR=3.56,95%CI 2.71~4.69,P<0.05;T/C:OR=1.88,95%CI 1.66~2.13,P<0.05;CT/CC:OR=1.67,95%CI 1.36~2.04,P<0.05;(TT+CT)/CC:OR=2.07,95%CI 1.71~2.50,P<0.05,病例组与对照组的差异均有统计学意义(P<0.05),但在国外人群中,包括亚洲其他国家人群中,各基因型分布URSA病例组与正常对照组差异并无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFR C667T基因多态性与URSA呈相关性,在中国人群中MTHFR C667T基因多态性是URSA的遗传性高风险因素,但在国外人群中包括亚洲其他国家中并未显示相关性,仍有待加大样本进一步论证。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 不明原因复发性流产 META分析
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脑梗死患者同型半胱氨酸、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与颈动脉粥样硬化的相关性 被引量：15
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作者 沈媛 余华峰 +2 位作者 陆伯华 文江平 荣雪余 《临床荟萃》 CAS 2011年第17期1494-1496,1499,共4页
目的探讨脑梗死患者急性期血清同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate,MTHFR）基因多态性与颈动脉粥样硬化之间的相关性。方法研究共纳入90例急性脑梗死患者和40例正常人,用循环酶... 目的探讨脑梗死患者急性期血清同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate,MTHFR）基因多态性与颈动脉粥样硬化之间的相关性。方法研究共纳入90例急性脑梗死患者和40例正常人,用循环酶法测定血清Hcy水平;用彩色多普勒超声检查颈动脉颅外段;采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性方法检测MTHFR基因型多态性。结果病例组颈总动脉（CCA）及颈内动脉（ICA）内中膜厚度（IMT）较对照组显著增厚（1.07±0.30）mm vs（0.87±0.33）mm,（1.00±0.31）mm vs（0.65±0.16）mm（均P〈0.01）。病例组较对照组颈动脉斑块发生率显著增高（74.4%vs 45.0%,P〈0.01）。病例组中不稳定斑块占所有斑块的比例较对照组中有增高的趋势,但差异无统计学意义（P〉0.05）。C/C、C/T、及T/T基因型人群血清Hcy水平分别为12.95（9.50~16.58）μoml/L,19.08（12.05~25.63）μoml/L,28.32（18.00~36.80）μoml/L,呈递增趋势,各组间差异有统计学意义（均P〈0.05）。Logistic回归分析显示在校正了传统的危险因素后,Hcy仍然是颈动脉粥样硬化的独立危险因素（P〈0.01）;MTHFRC677T基因多态性未进入回归方程。结论血清Hcy升高是脑梗死独立危险因素;MTHFRC677T基因多态性与颈动脉粥样硬化无相关性。 展开更多
关键词 脑梗塞 颈动脉疾病 半胱氨酸 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶
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宁夏地区汉族MTHFR基因C677T多态性与男性无精和严重少弱精的相关性分析 被引量：14
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作者 邱晓峰 胡小平 +5 位作者 李元杰 党洁 彭亮 徐仙 李永丽 焦海燕 《宁夏医科大学学报》 2011年第7期625-628,共4页
目的研究宁夏地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性与男性不育患者无精和严重少弱精的相关性。方法采用病例-对照研究方法,应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析宁夏地区汉族271例男性不育患者(其... 目的研究宁夏地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性与男性不育患者无精和严重少弱精的相关性。方法采用病例-对照研究方法,应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析宁夏地区汉族271例男性不育患者(其中无精患者158例、严重少弱精患者113例)和180例正常男性的MTHFR C677T等位基因频率及基因型分布特点。结果①不育患者与正常对照组MTH-FR C677T的各基因型分别为CC 27.7%vs 35.0%、CT 41.3%vs 47.2%和TT 31.0%vs 17.8%,两组间基因型分布及等位基因频率差异有统计学意义(P<0.01)。②将不育患者分为无精患者组和严重少弱精患者组后,两组MTHFR C677T基因型分布均仍与正常对照组差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MTHFR C677T多态性可能是宁夏汉族男性不育的易感性风险因素。 展开更多
关键词 无精症 严重少弱精症 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性
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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不育不孕症相关性研究进展 被引量：13
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作者 刘丹琦 盛阳昊 +2 位作者 王萍 颜晓敏 周伯庭 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2015年第2期235-240,共6页
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸代谢通路中的关键酶,在编码该酶的MTHFR基因中已发现多种单核苷酸多态性位点可能导致该酶活性的降低。该酶维持体内同型半胱氨酸正常水平及参与DNA的合成。MTHFR基因多态性被发现可能与男性不育及育龄... 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸代谢通路中的关键酶,在编码该酶的MTHFR基因中已发现多种单核苷酸多态性位点可能导致该酶活性的降低。该酶维持体内同型半胱氨酸正常水平及参与DNA的合成。MTHFR基因多态性被发现可能与男性不育及育龄女性复发性流产有关,将可能导致体内高同型半胱氨酸水平和DNA合成障碍及低甲基化反应,使人体叶酸代谢发生障碍。本文就5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对男性不育、育龄女性复发性流产的影响进行综述。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 不育不孕症
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