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Leber’s遗传性视神经病变分子致病机制研究(英文) 被引量：13
1
作者 瞿佳 管敏鑫 《眼视光学杂志》 2006年第6期341-348,共8页
Leber’s遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)是一种较常见的引起视神经萎缩的遗传性疾病。该病主要引起双侧中心视力丧失,造成永久性的严重视觉障碍,常常发生在一些即将或已工作或上学的年轻人身上,以及在对... Leber’s遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)是一种较常见的引起视神经萎缩的遗传性疾病。该病主要引起双侧中心视力丧失,造成永久性的严重视觉障碍,常常发生在一些即将或已工作或上学的年轻人身上,以及在对该病患者家系中其他成员进行遗传病检查时发现。在一些LHON家系中,视觉障碍的患者呈现母系遗传方式,这表明线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)是该病的分子遗传基础。至今为止,在世界各地不同家系报道中已经发现大约有35个与LHON相关的突变位点,其中ND1G3460A、ND4G11778A、ND6T14484C为三个公认的原发突变位点,均参与呼吸链复合体I的亚基编码。在不同种族发病统计中,其中大约50%的LHON由三个原发致病突变中的一个所致,尤为G11778A突变为主。引人注意的是,LHON家系携带相同突变的母系成员表现出不同的外显率、表现度(如发病严重程度、发病年龄、视力丧失进展程度)。不完全和不同的外显率以及轻度的生化影响说明mtDNA突变本身不足以产生临床表型,其他因素(如环境、核修饰基因、线粒体单体型等)可能影响LHON的外显率和表型表达。 展开更多
关键词 leber’s遗传性视神经病变 脱氧核糖核酸 线粒体 致病机制
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线粒体ND1基因T3866C突变可能是Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行相关的突变 被引量：12
2
作者 刘燕 庄淑流 +7 位作者 童绎 瞿佳 周翔天 赵福新 张娟娟 张永梅 章豫 管敏鑫 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期141-147,共7页
线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变与人类许多疾病的发病机制相关。现报道1个具有典型母系遗传特征的中国人Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行的家系。该家系共5代60人,共27名母系成员,其中4人只有Leber’s遗传性视神经病症... 线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变与人类许多疾病的发病机制相关。现报道1个具有典型母系遗传特征的中国人Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行的家系。该家系共5代60人,共27名母系成员,其中4人只有Leber’s遗传性视神经病症状,1人呈现四肢畸形跛行症状,4人同时具有上述两种临床症状,而其他成员无临床症状。对先证者的mtDNA全序列进行分析,发现ND1基因T3866C突变位点和43个多态位点,经系统进化树分析属于东亚单体型D4a3。MtDNAND13866位点T-C碱基的改变使ND1亚基第187位进化高度保守的异亮氨酸转变为苏氨酸,从而改变该蛋白的结构,进而影响其功能。在135名正常对照中未发现该突变。因此,线粒体ND1T3866C可能是与Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行相关的线粒体基因突变。 展开更多
关键词 leber’s遗传性视神经病变 线粒体DNA 突变 视力障碍 四肢畸形跛行
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Leber′s遗传性视神经病变(LHON)与自由基的相关性研究 被引量：5
3
作者 王剑勇 徐根云 +1 位作者 王竞 童绎 《中国实用眼科杂志》 CSCD 北大核心 2004年第1期26-27,共2页
目的　研究LHON家系人群中自由基、抗氧化物的变化。方法　测定家系人群外周血血清中维生素E(VIT E)、谷胱甘肽 (GSH)、总超氧化物歧化酶 (SOD)、谷胱甘肽 -S转移酶 (GST )、丙二醛(MDA)的活性或浓度。结果　LHON家系 ,无论是病人还是... 目的　研究LHON家系人群中自由基、抗氧化物的变化。方法　测定家系人群外周血血清中维生素E(VIT E)、谷胱甘肽 (GSH)、总超氧化物歧化酶 (SOD)、谷胱甘肽 -S转移酶 (GST )、丙二醛(MDA)的活性或浓度。结果　LHON家系 ,无论是病人还是正常携带者与正常对照组相比 ,血清SOD水平均显著增高 (P <0 0 5 ) ,同时 ,病人组GSH与正常对照组相比 ,明显高于后者 (P <0 0 1) ,而血清GST、GSH水平LHON正常携带者则低于正常对照组 (P <0 0 5 ,P <0 0 1)。维生素E、MDA在LHON病人、正常携带者与对照三组间无明显差异 (P >0 0 5 )。结论　LHON家系病人和正常携带者血清中存在着自由基系统的代谢紊乱 ,氧化应激可能是其发病的重要原因之一 ,但尚需进一步观察研究。 展开更多
关键词 leber′s遗传性视神经病变 LHON 自由基 抗氧化物 超氧化物歧化酶 谷胱甘肽-S转移酶
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单核苷酸多态性核酸试纸快速检测线粒体DNAG11778A位点突变 被引量：3
4
作者 王宏莹 胡林 +3 位作者 尤其敏 周翔天 吕学诜 瞿佳 《眼视光学杂志》 CAS 2006年第6期356-359,366,共5页
目的建立一种以单核苷酸多态性核酸试纸快速检测Leber’s遗传性视神经病变(Leber’s hereditary opticneuropathy,LHON)线粒体DNA中G11778A位点突变的新方法。方法与结果32例阳性(突变)和5例阴性(正常)临床血样标本经DNA提取、PCR扩增... 目的建立一种以单核苷酸多态性核酸试纸快速检测Leber’s遗传性视神经病变(Leber’s hereditary opticneuropathy,LHON)线粒体DNA中G11778A位点突变的新方法。方法与结果32例阳性(突变)和5例阴性(正常)临床血样标本经DNA提取、PCR扩增和单碱基延伸反应处理后,采用单核苷酸多态性核酸试纸条方法对标本的线粒体DNAG11779A位点进行了检测,其符合率为100%。本研究还使用该方法对10例口腔黏膜上皮细胞样本进行了随机检测,结果表明单核苷酸多态性核酸试纸条检测结果和DNA测序结果完全一致。结论该方法简便、快速、准确、经济,适合于各级医院尤其是中小医院LHON的G11778A位点突变的快速筛查,它不仅可以为LHON的临床诊断和鉴别诊断提供有力的依据,而且具有重要的临床推广价值。 展开更多
关键词 leber’s遗传性视神经病变 脱氧核糖核酸 线粒体 点突变
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Leber’s遗传性视神经病变3460A点突变及临床预后 被引量：1
5
作者 杜利平 金学民 +1 位作者 孙大光 马旭 《中国实用眼科杂志》 CSCD 北大核心 2006年第5期516-518,共3页
目的报道一个携带线粒体G3460A点突变的Leber's遗传性视神经病变(Leber'she-reditaryopticneuropathy,LHON)家系及其临床预后。方法对一LHON家系10母系成员进行临床检查,应用聚合酶链反应扩增目的基因、琼脂糖凝胶电泳、切胶纯... 目的报道一个携带线粒体G3460A点突变的Leber's遗传性视神经病变(Leber'she-reditaryopticneuropathy,LHON)家系及其临床预后。方法对一LHON家系10母系成员进行临床检查,应用聚合酶链反应扩增目的基因、琼脂糖凝胶电泳、切胶纯化并双向测序,对三个原发突变位点G3460A、G11778A、T14484C进行检测。结果所有母系成员均携带G3460A点突变,家系内对照未携带该突变;所有的家系成员未携带其他两个原发突变。结论携带G3460A点突变的患者有较好的视力预后。 展开更多
关键词 leber’s遗传性视神经病变 线粒体 聚合酶链反应
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MAS-PCR法快速诊断分析Leber’s遗传性视神经病变原发性致病突变位点
6
作者 阳菊华 童绎 +3 位作者 朱益华 林宇岚 陈贻锴 林建银 《眼视光学杂志》 CAS 2006年第6期349-351,355,共4页
目的探索一种简易、快速、高效的临床基因诊断分析原发性Leber’s遗传性视神经病变(Leber’s hereditaryoptic neuropathy,LHON)位点的新方法。方法根据已知的LHON患者线粒体DNA上的3个原发性LHON致病突变位点(G11778A、T14484C和G3460... 目的探索一种简易、快速、高效的临床基因诊断分析原发性Leber’s遗传性视神经病变(Leber’s hereditaryoptic neuropathy,LHON)位点的新方法。方法根据已知的LHON患者线粒体DNA上的3个原发性LHON致病突变位点(G11778A、T14484C和G3460A),设计3条突变位点特异性聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)引物,直接以全血样为模板的等位基因特异性多重PCR(multiplex allele-specific polymerase chain reaction,MAS-PCR)分析3个原发性LHON致病突变位点。以此方法检测24例确诊的LHON患者,其中18例为线粒体DNA G11778A突变,4例为T14484C突变,2例为G3460A突变;同时,以20份正常血样标本作阴性对照。结果优化的MAS-PCR条件为94℃/3min,94℃/30s、59.8℃/30s、72℃/30s,30个循环,72℃/3min;以此方法检测了44份血样标本,其结果与预期结果一致,表明利用该方法筛查3个原发性LHON致病突变位点是可行的。同时,混和血液样本模拟实验结果显示,该方法可检测含多个原发性LHON致病突变位点的血液样本,且整个分析过程只需约2h。结论该方法直接以全血样作为PCR的模板,不需从血样中纯化DNA;单管一次性行PCR,可同时筛查3个原发性LHON致病突变位点。因此,该方法具有快速、高效、费用低、特异性好以及只需微量血液样本等优点。 展开更多
关键词 leber's遗传性视神经病变 脱氧核糖核酸 线粒体 等位基因特异性多重PCR 基因诊断
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Leber’s遗传性视神经病变一个双生子家系的研究
7
作者 卢纯洁 周翔天 +5 位作者 赵福星 童绎 陈洁 吕帆 管敏鑫 瞿佳 《眼视光学杂志》 2006年第6期352-355,共4页
目的探讨Leber’s遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON)一个双生子家系的临床和分子遗传学特征。方法对LHON一个家系进行家系调查,分析其遗传特征和发病特点,并对家系成员(发病者、未发病者及对照者)进行眼科临床... 目的探讨Leber’s遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON)一个双生子家系的临床和分子遗传学特征。方法对LHON一个家系进行家系调查,分析其遗传特征和发病特点,并对家系成员(发病者、未发病者及对照者)进行眼科临床检查(包括视力、视野、眼底及电生理检查)和线粒体基因三个原发性突变位点的检测,即自全血提取线粒体DNA(mtDNA),应用聚合酶链反应技术,分别扩增mtDNA上相应片段检测G3460A、G11778A和T14484C位点突变。最后应用分子遗传学技术对该家系中的一对双生子(其中一人为先证者,另一个未患病)进行DNA多态性的比较分析以鉴定其卵性。结果该家系显示为典型的母系遗传,先证者的临床表现为典型的LHON患者表现;母系亲属mtDNA的G11778A位点突变阳性,G3460A和T14484C位点突变阴性,而对照者三个位点检测结果均为阴性,双生子卵性鉴定结果为异卵双生。结论该家系为典型的LHON家系,mtDNA上G11778A位点突变可导致LHON的发生,但并不是所有G11778A位点突变者均发生LHON。 展开更多
关键词 leber's遗传性视神经病变 脱氧核糖核酸 线粒体 点突变
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视神经疾病与能量代谢及轴浆转运的关系
8
作者 王江华 田国红 何士刚 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2016年第2期101-108,共8页
神经细胞的特化之一是其轴突,长度可达胞体直径的几百甚至几千倍.轴浆转运维系着胞体和轴突终末之间大量的物质交流,保证神经细胞发挥正常功能.轴浆转运障碍可以导致神经细胞功能受损直至凋亡.在一些视神经疾病中,轴浆转运功能的改变是... 神经细胞的特化之一是其轴突,长度可达胞体直径的几百甚至几千倍.轴浆转运维系着胞体和轴突终末之间大量的物质交流,保证神经细胞发挥正常功能.轴浆转运障碍可以导致神经细胞功能受损直至凋亡.在一些视神经疾病中,轴浆转运功能的改变是最早出现的症状,因此也可能成为治疗的潜在靶点.在青光眼和视神经缺血的动物模型中,轴浆转运功能的下降是最早出现的变化之一.而Leber's遗传性视神经病变(LHON)和常染色体显性视神经萎缩(ADOA)是已知线粒体功能障碍引起的视神经疾病.不难想象,长距离轴浆转运功能对能量代谢尤其敏感,因此在LHON和ADOA中可能也有不同程度的下降,但似乎并没有受到足够关注.本文首先回顾了微管和马达蛋白在轴浆转运中的作用,比较分析以上所述几种疾病的发病机制、临床表现及治疗手段,试图发现它们之间的共同特点以及这些特点与能量代谢、轴浆转运之间的潜在关系,为其治疗提供新的思路. 展开更多
关键词 视神经疾病 青光眼 leber's遗传性视神经病变 常染色体显性视神经萎缩 能量代谢 轴浆转运
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Leber′s遗传性视神经病变（附2家系3例报告）
9
作者 叶存喜 吴秀昌 《河北医科大学学报》 CAS 1989年第4期217-219,共3页
本文报告Leber's遗传性视神经病变二家系3例。眼底检查,眼底荧光血管造影和谱系分析表明视乳头周围微血管病变是该病的重要特征。其遗传方式符合细胞质遗传的特点。该病在家族传代过程中,子代比亲代发病年龄较早,视力损害较严重。
关键词 leber's遗传性视神经病变 眼底荧光血管造影 遗传方式
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明视负波反应特点及其临床应用
10
作者 周凌云(综述) 胡晓鹏(审校) 《现代医药卫生》 2020年第19期3131-3135,共5页
视网膜电流图(ERG)明视负波反应(PhNR)是在明适应条件下,以亮光刺激时,紧接着b波缓慢出现的负向波,既往广泛应用于青光眼诊断和评估视网膜神经节细胞(RGCs)及其轴突功能,近年来也应用于糖尿病性视网膜病变、多发性硬化、特发性颅内压增... 视网膜电流图(ERG)明视负波反应(PhNR)是在明适应条件下,以亮光刺激时,紧接着b波缓慢出现的负向波,既往广泛应用于青光眼诊断和评估视网膜神经节细胞(RGCs)及其轴突功能,近年来也应用于糖尿病性视网膜病变、多发性硬化、特发性颅内压增高症等疾病,用以评估患者视功能。相对于视诱发电位(VEP)、ERG,PhNR能更特异和灵敏地反映RGCs损伤。该文对PhNR特点、临床应用及相关新检查指标进行了综述。 展开更多
关键词 明视负波反应 视网膜电流图 视网膜神经节细胞 青光眼 糖尿病性视网膜病变 视网膜静脉阻塞 STARGARDT病 leber's遗传性视神经病变 多发性硬化 特发性颅内压增高症
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Leber＇s遗传性视神经病变的基因治疗进展
11
作者 李梦洋 曲进锋 《中国实用眼科杂志》 2017年第7期659-662,共4页
Leber’s遗传性视神经病变是一种最为常见的线粒体遗传病，由线粒体基因的点突变导致氧化呼吸链NADH的功能障碍（leber’s hereditary optic neuropathy，LHON），在临床上常见于年轻男性，表现为急性或亚急性无痛性视力下降、色觉障碍... Leber’s遗传性视神经病变是一种最为常见的线粒体遗传病，由线粒体基因的点突变导致氧化呼吸链NADH的功能障碍（leber’s hereditary optic neuropathy，LHON），在临床上常见于年轻男性，表现为急性或亚急性无痛性视力下降、色觉障碍、中心视力丧失，视野上表现为中心暗点。LHON在组织学上以视网膜神经节细胞损失为特征，其机制可能与神经节细胞的高代谢和解剖特点相关。LHON尚缺乏有效的药物治疗方法。基因治疗近年来发展迅速，动物试验和临床研究先后初步证实了rAAV—ND4载体的安全性和有效性，目前rAAV2／2-ND4已经进入Ⅲ期临床试验阶段。 展开更多
关键词 leber’s遗传性视神经病变 线粒体DNA 基因载体 动物模型 基因治疗
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Leber’s遗传性视神经病变和细胞总抗氧化能力关系的实验研究(简报)(英文)
12
作者 王剑勇 张惠燕 +4 位作者 李毓敏 于海宁 王竞 沈生荣 童绎 《实验生物学报》 CSCD 北大核心 2005年第6期555-558,共4页
除mtDNA突变以外,LHON的突变基因的杂合性、临床表现的不完全外显性和明显的性别偏向等问题使其发病机制尚不明确,本研究拟了解LHON与氧化应激的关系,探索其进一步可能的发病机制和治疗。抽取有mtDNA*LHON G11778A突变的LHON患者7人、... 除mtDNA突变以外,LHON的突变基因的杂合性、临床表现的不完全外显性和明显的性别偏向等问题使其发病机制尚不明确,本研究拟了解LHON与氧化应激的关系,探索其进一步可能的发病机制和治疗。抽取有mtDNA*LHON G11778A突变的LHON患者7人、正常携带者10人及正常健康非母系家庭成员13人的外周血,用PHA(植物血凝素)作为细胞氧化应激的促发剂,运用化学发光法测定全血中氧自由基的变化。家系人群(包括病人和正常携带者)中全血氧自由基的变化在即时组要明显高于对照人群(P<0．05),而家系人群二组间、即时组及10min组间的变化差异不大(P>0．05)。在外界氧化应激刺激下,LHON家系人群组织或细胞中自由基/抗氧化物间的平衡状态更容易被打破,提示氧化应激在其发病机制中起重要作用。 展开更多
关键词 leber’S遗传性视神经病变抗氧化能力 氧化应激
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中国人Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变频谱 被引量：44
13
作者 郭向明 贾小云 +3 位作者 肖学珊 郭莉 黎仕强 张清炯 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 2003年第5期288-291,共4页
目的　分析中国人 L eber遗传性视神经病变 (L eber′s hereditary optic neuropathy,L HON)线粒体 DNA(mitochondrial DNA ,mt DNA) 3个原发致病基因突变的频谱及其遗传特征。　方法　分别用突变特异性引物聚合酶链反应 (mutation- spe... 目的　分析中国人 L eber遗传性视神经病变 (L eber′s hereditary optic neuropathy,L HON)线粒体 DNA(mitochondrial DNA ,mt DNA) 3个原发致病基因突变的频谱及其遗传特征。　方法　分别用突变特异性引物聚合酶链反应 (mutation- specific priming polymerase chain reaction,MSP- PCR)、异源双链 -单链构象多态性 (heteroduplex- single strand conformation polymorphism polymerase chain reaction,HA- SSCP)、限制性片段长度多态性 (restriction fragmentlength polymorphisms,RFL P)和 DNA测序等方法 ,对 14 0个 L HON家系的先证者 (男 12 0人 ,女 2 0人 )进行 mt DNA3个原发致病突变位点 ,即 G11778A、G346 0 A和 T14 4 84 C的检测 ,并对这些患者的家系进行遗传分析。　结果　在 14 0例 L HON先证者中 ,130例 (男 113人 ,女 17人 )为 G11778A位点突变 ,占 92 .9% ;2例 (男、女各 1人 )为 G346 0 A位点突变 ,占1.4 % ;8例 (男 6人 ,女 2人 )为 T14 4 84 C位点突变 ,占 5 .7%。　结论　中国人 L HON患者 mt DNA3个原发致病突变中 ,以 G11778A位点突变为主 ,少数为 G346 0 A和 T14 4 84 C位点的突变。 展开更多
关键词 LHON 位点突变 leber遗传性视神经病变 原发 先证者 患者 致病 结论 中国人 方法
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中国人Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变的主要类型和临床特征 被引量：29
14
作者 韦企平 孙艳红 +2 位作者 宫晓红 张守康 王瑞歧 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 2004年第2期78-80,共3页
目的　探讨国人 L eber遗传性视神经病变 (L HON)患者线粒体 DNA(mt DNA)突变的主要类型和临床特征。　方法　对来自 117个家系的 119例双眼视神经疾病患者分 2组进行基因检测 ,A组 37例为临床确诊 L HON患者 ,B组 82例属可疑 L HON患者... 目的　探讨国人 L eber遗传性视神经病变 (L HON)患者线粒体 DNA(mt DNA)突变的主要类型和临床特征。　方法　对来自 117个家系的 119例双眼视神经疾病患者分 2组进行基因检测 ,A组 37例为临床确诊 L HON患者 ,B组 82例属可疑 L HON患者。 2组均采用单链构像多态分析 ,采用突变特异性引物多聚酶链反应确定 11778位点 ,采用序列分析法确定 346 0及 14 4 84位点。对检测结果为 11778位点突变的 L HON患者 ,收集其病史和临床资料。　结果　 A组中 11778位点突变和 14 4 84位点突变者分别为 33例(89.2 %)和 3例 (8.1%) ,B组中仅有 2 6例 (31.7%) 11778位点突变者。 2组均未检测到 346 0位点突变者 ;所有 11778位点突变者均有特征性临床表现 :中心视力急性或缓慢下降 ,不伴眼球疼痛 ,多在 10～ 2 5岁发病 ,视野检查结果显示中心或旁中心暗点等 ,视力恢复率为 8.6 %～ 11.6 %。　结论　我国 L HON患者中11778位点突变率高 ,临床特征与白种人 11778位点突变 L HON患者相似。 展开更多
关键词 中国人 leber遗传性视神经病变 线粒体 DNA突变 类型 临床特征
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线粒体tRNA^(Glu)A14693G可能是与Leber遗传性视神经病变相关的基因突变 被引量：16
15
作者 张永梅 冀延春 +8 位作者 刘晓玲 周翔天 赵福新 孙艳红 韦企平 张娟娟 刘燕 瞿佳 管敏鑫 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期353-359,共7页
收集了3个具有典型临床特征的中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)家系。通过对先证者和家系其他成员进行眼科临床(如视力损害程度和发病年龄)检查,发现这些家系成员中视力损害的外显率很低,经mt... 收集了3个具有典型临床特征的中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)家系。通过对先证者和家系其他成员进行眼科临床(如视力损害程度和发病年龄)检查,发现这些家系成员中视力损害的外显率很低,经mtDNA测序分析,在tRNAGlu上发现了A14693G同质性突变位点,多态性位点分别属于东亚单体型Y1b、Y1和Y1,没有发现其他高度保守和有功能意义的突变位点。A14693G突变位于线粒体tRNAGlu高度保守区(通用位点为54位),可能导致tRNA空间结构和稳定性发生改变,继而影响tRNA的代谢,导致线粒体蛋白合成功能受损和ATP障碍,最终导致视力损害。所以,tRNAGluA14693G突变可能是与视神经病变相关的致病性线粒体突变位点。 展开更多
关键词 leber遗传性视神经病变 线粒体DNA 视力障碍 突变
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线粒体DNA11778突变所致Leber遗传性视神经病变外显率分析 被引量：9
16
作者 张清炯 郭向明 +3 位作者 贾小云 肖学珊 郭莉 黎仕强 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2001年第6期441-443,共3页
目的　分析携带线粒体 DNA(mitochondrial DNA,mt DNA) 11778突变者视神经病变的外显率。方法　对经基因诊断确定为 mt DNA11778突变的 L eber遗传性视神经病变 (L eber hereditary opticneuropathy,L HON )家系进行分析 ,确定 mt DNA11... 目的　分析携带线粒体 DNA(mitochondrial DNA,mt DNA) 11778突变者视神经病变的外显率。方法　对经基因诊断确定为 mt DNA11778突变的 L eber遗传性视神经病变 (L eber hereditary opticneuropathy,L HON )家系进行分析 ,确定 mt DNA11778突变携带者及患者。结果　 16个家系中mt DNA11778突变携带者 130人 ,其中男 6 5人 ,女 6 5人。 130人突变携带者中 43人患病 ,外显率 33.1%。男性患者 34人 ,男性外显率 5 2 .3%,女性患者 9人 ,女性外显率 13.8%。男女患病比率 3.8∶ 1,患者中男性占 79%。结论　携带纯合性 mt DNA11778位点突变的中国人 ,L HON外显率近 1/ 3。 展开更多
关键词 leber遗传性视神经病变 线粒体DNA 突变 外显率 视神经病变
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中国Leber遗传性视神经病变G11696A突变两个家系分析 被引量：13
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作者 赵福新 周翔天 +5 位作者 瞿佳 韦企平 童绎 杨丽 吕建新 管敏鑫 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期556-559,共4页
目的对两个中国Leber遗传性视神经病变（Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）家系的临床和分子遗传学特征进行分析。方法眼科临床检查发现在这两个家系中只有先证者1人出现视力障碍，发病年龄分别为10岁和17岁。对这两个家系... 目的对两个中国Leber遗传性视神经病变（Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）家系的临床和分子遗传学特征进行分析。方法眼科临床检查发现在这两个家系中只有先证者1人出现视力障碍，发病年龄分别为10岁和17岁。对这两个家系先证者使用24对有部分重叠的引物进行线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）全序列扩增分析。结果没有发现mtDNA G11778A、G3460A和T14484C3个常见的突变位点，而发现了与LHON相关的NIM G11196A同质性突变位点的存在，在167名正常对照只发现1例G11696A突变。结论线粒体DNA全序列分析发现两个家系呈现独特的mtDNA多态性，都属于东亚单体型D4。不完全外显率和正常对照频率（1／167）表明G11696A突变本身不足以导致LHON的发生，说明其它因素在这两个LHON家系的表型表达中也起一定的作用。在这些家系mtDNA中缺乏影响重要功能突变位点的存在，排除了线粒体背景对LHON临床表型的影响。因此，核修饰基因、环境因素可能对两个中国G11696A突变家系的外显率和发病严重程度起促进作用。 展开更多
关键词 leber遗传性视神经病变 线粒体DNA 点突变 视力障碍
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中国人群携带m.14484T>C突变的Leber’s遗传性视神经病变线粒体单体型及多态位点分析 被引量：11
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作者 孟祥娟 朱金萍 +9 位作者 高敏 张赛 赵福新 张娟娟 刘晓玲 韦企平 童绎 张铭连 瞿佳 管敏鑫 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期336-345,共10页
线粒体ND6基因（MT-ND6）上的m.14484T＞C突变是Leb er＇s遗传性视神经病变（Leber＇s hereditary optic neuropathy,LHON）的一个原发性突变,但该突变自身不足以产生视力损伤.为研究线粒体单体型对携带该突变人群LHON发病的影响,文章对... 线粒体ND6基因（MT-ND6）上的m.14484T＞C突变是Leb er＇s遗传性视神经病变（Leber＇s hereditary optic neuropathy,LHON）的一个原发性突变,但该突变自身不足以产生视力损伤.为研究线粒体单体型对携带该突变人群LHON发病的影响,文章对1 177例中国汉族LHON患者MT-ND6基因进行了全面系统的筛查,共筛查到67例患者携带m.14484T＞C同质性突变,在该研究群体中所占比例为5.7％.携带m.14484T＞C突变的51例家系LHON的外显率从5.6％～100.0％不等,平均外显率为21.5％.对家系中51例先证者线粒体全基因组进行分析,各表现为不同的多态性,分别属于18个东亚线粒体单体型.其中单体型A和单体型F在病例组频率均明显低于106例对照组.另外,单体型M10a在病例组中占9.8％,在对照组中未被发现,进一步发现该单体型家系LHON的平均外显率（46.13％）显著高于其他单体型家系的平均外显率,提示线粒体单体型M10a可能增加视力损伤的风险. 展开更多
关键词 leber遗传性视神经病变 线粒体 突变 单体型 外显率
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Leber遗传性视神经病变14484位点突变的中医体质学研究 被引量：11
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作者 孙艳红 韦企平 +3 位作者 周剑 曹京源 高颖 李丽 《中国中医眼科杂志》 2009年第5期270-273,共4页
目的从流行病学角度研究Leber遗传性视神经病变(LHON)14484基因位点突变的中医体质分型,探讨LHON发病与体质的关系。方法对10例来自不同家系的14484基因位点突变患者进行追踪随访。收集169例母系亲属的临床资料,绘制家系图。同时采用《... 目的从流行病学角度研究Leber遗传性视神经病变(LHON)14484基因位点突变的中医体质分型,探讨LHON发病与体质的关系。方法对10例来自不同家系的14484基因位点突变患者进行追踪随访。收集169例母系亲属的临床资料,绘制家系图。同时采用《中医体质调查表》,对135例母系成员进行体质类型调查。结果10家系169位母系亲属LHON外显率为27.8%(47/169)。所有患者均为急性或亚急性发病,双眼受累。经过平均235.81月的随访,71.4%(30/42)视力恢复,女性视力恢复率(78.3%)高于男性(50%)。135例体质调查显示各种体质类型的发病率由高至低依次为气郁质(55.56%)、气虚质(40%)、湿热质(33.33%)、阴虚质(31.82%)、瘀血质(20%)、痰湿质(16.67%)、正常质(12.5%)。体质类型发病率整体比较差异有统计学意义(P<0.05)。剔除样本量小于10的四种体质类型,其余五种体质类型两两比较,正常质-气郁质的发病率差异有统计学意义(P<0.01)。结论LHON14484位点突变的临床特征与其他位点突变相似。体质类型与LHON发病相关。气郁质对LHON的发病影响显著。 展开更多
关键词 leber遗传性视神经病变 14484位点突变 分子生物学 流行病学 中医体质
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Leber遗传性视神经病变线粒体DNA三个原发性突变位点的研究 被引量：10
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作者 马云霞 周永安 +4 位作者 张景萍 张全斌 刘薇拉 任彩芬 李小雨 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期519-523,共5页
目的通过对Leber遗传性视神经病变（Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）线粒体DNAND411778G〉A、ND13460G〉A和ND614484T〉C3个原发性突变位点序列分析，阐明LHON患者发病的分子机理。方法PCR扩增35例患者的上述3个原发性突... 目的通过对Leber遗传性视神经病变（Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）线粒体DNAND411778G〉A、ND13460G〉A和ND614484T〉C3个原发性突变位点序列分析，阐明LHON患者发病的分子机理。方法PCR扩增35例患者的上述3个原发性突变位点所在的区段，PCR产物直接测序分析。结果35例患者中，6例存在ND411778G〉A突变位点，1例存在ND13460G〉A突变位点，未检出ND614484T〉C突变位点，3个原发性突变位点的检出率为20．0％（7／35）。35例患者均存在ND411719G〉A同义突变，除此突变位点外，23例（65．7％）患者共计筛出21个突变位点，2种突变类型。其中13例患者存在单个突变位点，8例存在2个突变位点，2例存在3个突变位点。21个突变位点中，ND411778G〉A突变频率最高，为28．6％（6／21）；NDI3552T〉A、ND614470T〉C、ND411794T〉C、ND13497C〉T和3644T〉C位点突变频率依次为19．0％（4／21）、19．0％（4／21）、14．3％（3／21）、9．5％（2／21）和9．5％（2／21）。3例存在ND411794T〉C突变位点的患者，2例为异质性突变，1例为同质性突变。结论I。HON患者线粒体DNAND411778G〉A、ND13460G〉A和ND614484T〉C3个原发性致病突变中，以ND411778G〉A为主；继发性突变位点ND13552T〉A或ND13644T〉C单独或协同原发性突变位点ND411778G〉A导致LHON的发生，与单纯携带ND411778G〉A的患者相比视力受损较弱。 展开更多
关键词 leber遗传性视神经病变 线粒体DNA 原发性突变位点 测序分析
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