针刺太溪穴配合耳尖放血治疗小儿高热惊厥疗效观察 被引量：10

1

作者 崔永堂 《上海针灸杂志》 2012年第3期159-160,共2页

目的观察针刺太溪穴配合耳尖放血治疗小儿高热惊厥的临床疗效。方法采用针刺太溪穴配合耳尖放血治疗26例小儿高热惊厥患者,观察治疗效果。结果 26例患者经治疗1次后,全部治愈,总有效率为100.0%。结论针刺太溪穴配合耳尖放血是一种治疗... 目的观察针刺太溪穴配合耳尖放血治疗小儿高热惊厥的临床疗效。方法采用针刺太溪穴配合耳尖放血治疗26例小儿高热惊厥患者,观察治疗效果。结果 26例患者经治疗1次后,全部治愈,总有效率为100.0%。结论针刺太溪穴配合耳尖放血是一种治疗小儿高热惊厥的有效方法。 展开更多

关键词 针刺疗法 刺血疗法 惊厥 穴 太溪

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惊风病名探析 被引量：4

2

作者 姜德友 周岚 韩洁茹 《中国中医急症》 2020年第3期533-535,544,共4页

"惊风"一词,历经千年而沿用至今。宋代《太平圣惠方》开始将惊风与痫证区别开,并载有急惊风、慢惊风之病名,后世均遵此说,沿用惊风之名。本文从历史沿革、各医家对"惊风"病名之辨以及病名分类3个方面论述惊风之病名... "惊风"一词,历经千年而沿用至今。宋代《太平圣惠方》开始将惊风与痫证区别开,并载有急惊风、慢惊风之病名,后世均遵此说,沿用惊风之名。本文从历史沿革、各医家对"惊风"病名之辨以及病名分类3个方面论述惊风之病名,望对各位医家研究惊风一病有所帮助。 展开更多

关键词 惊风 病名 源流 急惊风 慢惊风

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薛征运用揿针联合银翘散加减治疗小儿抽动障碍经验 被引量：7

3

作者 周欢 薛征 《湖南中医药大学学报》 CAS 2021年第6期911-914,共4页

抽动障碍是一种起病于儿童时期,以不自主抽动为主要临床表现的神经精神性疾病,具有病程长、易反复的发病特点。薛征教授认为小儿抽动障碍多为外邪袭肺,引动肝风、风阳内动所致,并与情志因素密切相关,病位主要在肺、肝两脏,以治肺调肝、... 抽动障碍是一种起病于儿童时期,以不自主抽动为主要临床表现的神经精神性疾病,具有病程长、易反复的发病特点。薛征教授认为小儿抽动障碍多为外邪袭肺,引动肝风、风阳内动所致,并与情志因素密切相关,病位主要在肺、肝两脏,以治肺调肝、息风止动为主要治则,临证常运用揿针联合银翘散加减治疗小儿抽动障碍,可明显缓解患儿临床症状,提高患儿生活质量。 展开更多

关键词 小儿 抽动障碍 惊风 银翘散 揿针

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苯巴比妥联合地西泮治疗小儿惊厥的临床分析 被引量：5

4

作者 陈蕊 《中国医药指南》 2020年第18期110-111,共2页

目的分析并研究采用苯巴比妥联合地西泮对小儿惊厥进行治疗的效果。方法选择我院在2017年3月至2018年10月收治的小儿惊厥患儿54例作为研究对象,将所有患儿按照随机方法分为常规治疗组和联合治疗组,平均每组患儿均为27例。常规治疗组患... 目的分析并研究采用苯巴比妥联合地西泮对小儿惊厥进行治疗的效果。方法选择我院在2017年3月至2018年10月收治的小儿惊厥患儿54例作为研究对象,将所有患儿按照随机方法分为常规治疗组和联合治疗组,平均每组患儿均为27例。常规治疗组患儿选择采用苯巴比妥进行治疗,联合治疗组选择采用苯巴比妥联合地西泮治疗,对两组患者治疗的效果进行评价。结果常规治疗组的治疗总有效率为71.43%(20/28),联合治疗组为89.29%(25/28),P<0.05,差异存在统计学意义;常规治疗组的不良反应发生率为14.29%(4/28),联合治疗组为17.86%(5/28),P<0.05,差异存在统计学意义;对两组患儿经过不同治疗以后的退热时间、惊觉消退时间和满意度评分进行比较,本文的联合治疗组也明显优于常规治疗组,P<0.05,差异存在统计学意义。结论临床对小儿惊厥治疗的过程中选择采用苯巴比妥联合地西泮进行治疗,可有效的帮助患儿提高治疗总有效率,而且具有一定的安全性,大大的帮助患者改善的临床症状,促进患儿病情的恢复,值得推广应用。 展开更多

关键词 苯巴比妥 地西泮 小儿惊厥

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小儿惊厥的护理体会 被引量：4

5

作者 柳星兰 《实用预防医学》 CAS 2009年第1期201-202,共2页

目的总结小儿惊厥的护理体会。方法对106例小儿惊厥进行严密的病情观察及细致的基础护理。结果106例小儿惊厥患者未发生任何并发症,均痊愈出院。结论惊厥是常见急症之一,婴幼儿多见,系中枢神经系统器质性或功能性异常所致,常引起窒息、... 目的总结小儿惊厥的护理体会。方法对106例小儿惊厥进行严密的病情观察及细致的基础护理。结果106例小儿惊厥患者未发生任何并发症,均痊愈出院。结论惊厥是常见急症之一,婴幼儿多见,系中枢神经系统器质性或功能性异常所致,常引起窒息、外伤。因此及时进行抢救,保持呼吸道通畅,供给足够营养,加强高热、皮肤护理和安全防护,密切观察病情对痊愈出院具有重要意义。 展开更多

关键词 小儿惊厥 护理 体会

原文传递

羚角钩藤汤结合西医治疗小儿热性惊厥发作临床研究 被引量：2

6

作者 蒋廷廷 《光明中医》 2023年第15期3017-3020,共4页

目的探究羚角钩藤汤结合西医治疗小儿热性惊厥发作临床效果。方法从乐平市中医医院收治的热性惊厥患儿中选取84例,使用Excel随机分为2组,42例对照组给予西医治疗,42例观察组给予羚角钩藤汤结合西医治疗,比较2组临床总有效率、发热持续... 目的探究羚角钩藤汤结合西医治疗小儿热性惊厥发作临床效果。方法从乐平市中医医院收治的热性惊厥患儿中选取84例,使用Excel随机分为2组,42例对照组给予西医治疗,42例观察组给予羚角钩藤汤结合西医治疗,比较2组临床总有效率、发热持续时间和惊厥持续时间、神经元特异性烯醇化酶(NSE)和髓鞘碱性蛋白(MBP)水平以及复发率。结果观察组治疗后临床总有效率高于对照组(P<0.05),发热持续时间和惊厥持续时间均短于对照组(P<0.05),血清NSE和MBP水平低于对照组(P<0.05),复发率低于对照组(P<0.05)。结论羚角钩藤汤结合西医治疗可缩短热性惊厥患儿发热持续时间和惊厥持续时间,降低复发率,其作用机制可能与下调NSE和MBP有关。 展开更多

关键词 惊风 小儿惊厥 羚角钩藤汤 中西医结合疗法

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小儿惊厥12例的护理干预 被引量：3

7

作者 胡运娟 《中国卫生标准管理》 2014年第20期29-30,共2页

目的探讨小儿惊厥的临床护理干预措施及应用价值。方法随机选取小儿惊厥患者24例并将其分为对照组和试验组,每组各有患者12例。对照组患儿接受常规镇静止惊及对症治疗。试验组在治疗的基础上接受全面、细致地护理干预措施,对比两组的治... 目的探讨小儿惊厥的临床护理干预措施及应用价值。方法随机选取小儿惊厥患者24例并将其分为对照组和试验组,每组各有患者12例。对照组患儿接受常规镇静止惊及对症治疗。试验组在治疗的基础上接受全面、细致地护理干预措施,对比两组的治愈率及家长的满意率。结果试验组的治愈率及患儿家长满意率均高于对照组,具有显著的优越性,两组对比存在统计学价值(P<0.05)。结论对惊厥患儿在常规治疗的基础上应用针对性的护理干预措施,能够提高患儿的治愈率及家长的满意率,因此在治疗基础上应用全面、细致、综合护理干预措施具有重要的临床意义,值得临床推广。 展开更多

关键词 小儿惊厥 护理 方法

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李东垣与钱乙论治小儿惊风之比较研究 被引量：1

8

作者 韦利梅 郜栾 《江西中医药大学学报》 2022年第1期3-5,共3页

中医的发展历史漫长而悠久,历代医家及各个流派的学说不断碰撞、汇集、交融,从而推动了中医药的发展。理论的差异与交锋,带来的是对疾病机理更加深入的思考。基于李东垣与钱乙两位医家的著作,从病因病机、遣方用药等方面对两位医家小儿... 中医的发展历史漫长而悠久,历代医家及各个流派的学说不断碰撞、汇集、交融,从而推动了中医药的发展。理论的差异与交锋,带来的是对疾病机理更加深入的思考。基于李东垣与钱乙两位医家的著作,从病因病机、遣方用药等方面对两位医家小儿惊风之论治思想比较,以期对小儿惊风理论研究更进一步,拓宽思路,从而指导临床实践。 展开更多

关键词 李东垣 钱乙 惊风 补母泻子 比较

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良性婴儿惊厥伴胃肠炎的临床处治与转归 被引量：1

9

作者 刘立纲 黄龙 《西部医学》 2012年第7期1284-1285,共2页

目的总结良性惊厥伴胃肠炎患儿的治疗及复发情况,以提高对该病的认识。方法对33例首次发生胃肠炎并良性惊厥患儿的临床表现、诊断治疗及转归进行分析,并对良性惊厥伴胃肠炎患儿的临床诊治方法与效果进行探讨。结果每例患儿惊厥发作1～5... 目的总结良性惊厥伴胃肠炎患儿的治疗及复发情况,以提高对该病的认识。方法对33例首次发生胃肠炎并良性惊厥患儿的临床表现、诊断治疗及转归进行分析,并对良性惊厥伴胃肠炎患儿的临床诊治方法与效果进行探讨。结果每例患儿惊厥发作1～5次不等,发生惊厥时给予安定0.3～0.5mg,随访观察两年,转归均良好。结论伴轻度胃肠炎的小儿良性惊厥,可暂时不采取抗癫痫药物治疗,仅需对症治疗及门诊长期随访,临床转归均良好。 展开更多

关键词 胃肠炎 婴儿惊厥 抗癫痫药物

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基于30部现代针灸教材对小儿惊风“同功穴”分析

10

作者 姜研舒 贾士枞 +1 位作者 于尚多 王富春 《吉林中医药》 2017年第10期983-986,共4页

目的运用数据挖掘技术,总结分析30部现代针灸教材中主治小儿惊风的"同功穴"及其规律谱。方法人工检索和计算机检索相结合,查阅30部现代针灸相关的教材,总结针灸主治小儿惊风的"同功穴"并分析其规律,归纳出30部教材... 目的运用数据挖掘技术,总结分析30部现代针灸教材中主治小儿惊风的"同功穴"及其规律谱。方法人工检索和计算机检索相结合,查阅30部现代针灸相关的教材,总结针灸主治小儿惊风的"同功穴"并分析其规律,归纳出30部教材中主治小儿惊风的"同功穴"的频次、归经、所属部位以及特定穴规律谱进行分析和对比。结果通过分析得出,现代教材中针灸主治小儿惊风的"同功穴"共有77个,所属经脉主要为督脉、足少阳胆经和足太阳膀胱经,所在部位主要集中于头部和四肢部。特定穴类别主要是五输穴。 展开更多

关键词 小儿惊风 同功穴 针灸教材

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126例轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥患儿的惊厥发作特征、治疗及预后分析 被引量：29

11

作者 廖培元 黄启坤 李颖 《山东医药》 CAS 2019年第12期59-62,共4页

目的总结轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥(BICE)患儿的惊厥发作特征,探讨其治疗方案及预后。方法对126例BICE患儿的临床资料、抗惊厥治疗方案及预后情况进行回顾性分析。结果 126例BICE患儿中,当年9月～次年2月发病者98例,大便轮状病毒抗原... 目的总结轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥(BICE)患儿的惊厥发作特征,探讨其治疗方案及预后。方法对126例BICE患儿的临床资料、抗惊厥治疗方案及预后情况进行回顾性分析。结果 126例BICE患儿中,当年9月～次年2月发病者98例,大便轮状病毒抗原阳性117例。126例患儿共计178个惊厥发作事件,其中发作1次者85例(67. 4%)、2次者31例(24. 6%)、3次者9例(7. 1%)、4次者1例(0. 8%);局灶性发作事件和局灶性发作事件演变为全面性发作事件129个(72. 5%),全面性发作事件49个(27. 5%);惊厥持续时间<1 min者93个(52. 2%),1～3min者41个(23. 0%),3～5 min者19个(10. 7%),5～15 min者23个(12. 9%),> 15 min者2个(1. 1%)。126例患儿的178个惊厥发作事件中入院前发作136个,其中135个发作事件入院时惊厥发作已终止,未使用镇静药物; 1例在心电监护下静脉注射地西泮后发作停止。126例患儿的178个惊厥发作事件中入院后发作42个,其中惊厥持续时间<3 min者31个,未使用镇静药物;持续时间3～5 min者5个,其中3例静脉注射地西泮2 min内惊厥发作终止,2例自行缓解;持续时间>5 min者6个,其中5例静脉注射地西泮后惊厥发作终止,1例静脉注射安定,惊厥发作未缓解,在心电监护下再次静脉注射安定后惊厥发作终止。所有患儿通过电话或复诊随访3～48个月,随访过程中再次发生BICE者2例,出现热性惊厥者5例,临床及基因检查确诊为婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)者2例、第四脑室孔闭塞综合征继发癫痫者1例。结论 BICE多发生在秋冬季节,可能与轮状病毒感染有关。BICE惊厥持续时间短暂,一般惊厥持续时间<5 min,发作1～4次不等。BICE患儿的惊厥发作事件以局灶性发作事件为主,亦可表现为全面性强直阵挛发作。地西泮静脉注射能有效控制BICE惊厥发作,可作为首选药物。没有长期应用卡马西平、利多卡因预防BICE复发的必要性,远期随访要注意BI 展开更多

关键词 惊厥 婴幼儿良性惊厥 胃肠炎 轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥 地西泮

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轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥的临床分析及随访研究 被引量：18

12

作者 薛超超 梁亚峰 +1 位作者 潘国权 李昌崇 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第11期1191-1195,共5页

目的分析轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥(BICE)的临床特点及预后。方法对436例BICE患儿的临床资料进行回顾性分析,并对其中206例患儿进行1.5~7年的预后随访,邀请部分家长完成Weiss功能缺陷量表以评价患儿远期的社会功能。结果患儿发病年龄... 目的分析轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥(BICE)的临床特点及预后。方法对436例BICE患儿的临床资料进行回顾性分析,并对其中206例患儿进行1.5~7年的预后随访,邀请部分家长完成Weiss功能缺陷量表以评价患儿远期的社会功能。结果患儿发病年龄多在13~24月龄;发病时间多在9月至次年2月;惊厥主要表现为全身强直-阵挛发作,多在发病24 h内发作,每次持续时间多在5 min内,可有丛集性发作。206例患儿随访过程中,除1例仍有癎样放电,其余脑电图复查均恢复正常,所有患儿家属认为患儿智力正常,无明显性格改变。基于部分BICE患儿家长填写的Weiss功能缺陷量表显示,BICE患儿的远期社会功能与年龄、性别相匹配的健康对照儿童比较差异无统计学意义。结论 BICE多发生于1~2岁婴幼儿,多表现为短暂的全面性发作,部分可表现为丛集性发作,但极少进展为癫癎,预后良好。 展开更多

关键词 轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥 临床特点 预后 社会功能 儿童

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轮状病毒所致轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥的临床特点及脑电图分析 被引量：13

13

作者 褚娇妮 庞黎华 《中国中西医结合消化杂志》 CAS 2015年第2期131-134,共4页

[目的]研究轮状病毒所致轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥的临床特点及脑电图分析。[方法]选择2012年1月～2012年6月我院接诊的100例轮状病毒所致轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥患儿进行研究。比较分析患儿的一般临床资料、发病年龄、发病季节... [目的]研究轮状病毒所致轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥的临床特点及脑电图分析。[方法]选择2012年1月～2012年6月我院接诊的100例轮状病毒所致轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥患儿进行研究。比较分析患儿的一般临床资料、发病年龄、发病季节、首次惊厥发作时间、发作次数、每次发作时间、实验室检查、影像学检查、脑脊液检查和随访情况。[结果]1～2岁患儿占80%,其余年龄占20%,二者比较差异有统计学意义（χ^2=72.0000,P〈0.0001）;冬春季节患儿占81%,夏秋季节占19%,二者比较差异有统计学意义（χ^2=76.8800,P〈0.0001）;首次惊厥发作时间（胃肠炎后）3d以内患儿占93%,3d以上占7%,二者比较差异有统计学意义（χ^2=147.9200,P〈0.0001）;1次病程中惊厥发作次数为1～2次患儿占92%,其余占8%,二者比较差异有统计学意义（χ^2=141.1200,P〈0.0001）;发作时间为0～4min患儿占97%,≥4min为8%,二者比较差异有统计学意义（χ^2=176.7200,P〈0.0001）;93%为全身强直的阵挛性发作。脑电图检查,50.00%可见小棘波,同期其他患儿小棘波发生比率为9.09%,二者比较差异有统计学意义（χ^2=245.6618,P〈0.0001）。随访除1例再发外,其余皆未再出现惊厥。[结论]轮状病毒所致轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥临床特点为发病年龄1～2岁多见,多为冬春季节发病,常于胃肠道症状48h内发生惊厥,发作时间常在4min以内,大多为全身强直的阵挛性发作,很多患儿脑电图出现小棘波,预后良好,再发比率低。 展开更多

关键词 轮状病毒 轻度胃肠炎 良性婴幼儿惊厥 脑电图分析

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轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥肠道微生物改变的研究 被引量：13

14

作者 卢乐声 徐智芳 +4 位作者 白星 金伟敏 黄雨茅 金国信 吴昊澄 《中华全科医学》 2018年第5期802-804,共3页

目的探讨轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥(BICE)肠道微生物改变。方法选取2013年1月1日—2016年12月31日期间在瑞安市人民医院儿科诊治的BICE患儿45例为研究组,以2016年1月1日—2016年12月31日期间在瑞安市人民医院儿科诊治的急性轻度胃肠... 目的探讨轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥(BICE)肠道微生物改变。方法选取2013年1月1日—2016年12月31日期间在瑞安市人民医院儿科诊治的BICE患儿45例为研究组,以2016年1月1日—2016年12月31日期间在瑞安市人民医院儿科诊治的急性轻度胃肠炎患儿45例为对照组,2组患者均行粪便轮状病毒检测和大肠杆菌、肠球菌、乳酸杆菌和双歧杆菌培养。抽空腹静脉血,测定肠黏膜屏障指标,包括二胺氧化酶(DAO)、一氧化氮(NO)和D-乳酸。结果研究组粪便轮状病毒阳性率(48.9%)显著高于对照组(26.7%,P<0.05)。研究组粪便大肠杆菌[(7.8±2.3)CFU/g]、肠球菌[(6.0±2.3)CFU/g]、乳酸杆菌[(4.9±1.7)CFU/g]和双歧杆菌[(5.1±1.5)CFU/g]分别低于对照组的(8.8±2.2)CFU/g、(7.3±2.8)CFU/g、(6.0±2.5)CFU/g和(5.9±1.9)CFU/g(均P<0.05)。研究组血清DAO[(9.84±4.17)U/L]、D-乳酸[(0.92±0.39)mmol/L]和NO[(126.8±48.1)μmol/L]分别高于对照组的(7.49±2.73)U/L、(0.73±0.25)mmol/L和(102.4±40.5)μmol/L(均P<0.05)。结论轮状病毒与BICE的发病关系密切,BICE患儿肠道内益生菌数量减少,肠黏膜屏障功能下降,补充益生菌或有助于BICE的防治。 展开更多

关键词 轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥 轮状病毒 微生态 肠黏膜屏障

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轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥患儿血清一氧化氮水平、一氧化氮合酶活性、白细胞介素及其受体水平的变化及意义 被引量：10

15

作者 张彦博 张滟 张学琴 《广西医学》 CAS 2020年第18期2357-2360,共4页

目的探讨轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥(BICE)患儿血清一氧化氮水平、一氧化氮合酶(NOS)活性、可溶性白细胞介素2受体(SIL-2R)、白细胞介素(IL)-6、IL-8的水平及临床意义。方法纳入89例轻度胃肠炎患儿(单纯肠炎组)、36例BICE患儿(BICE组)... 目的探讨轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥(BICE)患儿血清一氧化氮水平、一氧化氮合酶(NOS)活性、可溶性白细胞介素2受体(SIL-2R)、白细胞介素(IL)-6、IL-8的水平及临床意义。方法纳入89例轻度胃肠炎患儿(单纯肠炎组)、36例BICE患儿(BICE组)、30例健康婴幼儿(正常对照组)。检测对照组体检时,以及其他两组入院24 h内(急性期)、发病后5~7 d(恢复期)血清一氧化氮水平、NOS活力以及SIL-2R、IL-6、IL-8水平。结果(1)在急性期,BICE组、单纯肠炎组血清一氧化氮水平、NOS活力均高于正常对照组(均P<0.05),且BICE组以上指标均高于单纯肠炎组(均P<0.05),但在恢复期两组差异无统计学意义(均P>0.05);BICE组恢复期血清一氧化氮水平、NOS活力均较急性期降低(均P<0.05),而单纯肠炎组急性期与恢复期以上指标差异无统计学意义(均P>0.05)。(2)在急性期,BICE组、单纯肠炎组血清SIL-2R、IL-6、IL-8水平均高于正常对照组(均P<0.05),但在急性期及恢复期两组间以上指标差异无统计学意义(均P>0.05);BICE组、单纯肠炎组恢复期血清SIL-2R、IL-6、IL-8水平均较急性期降低(均P<0.05)。结论BICE患儿血清一氧化氮水平及NOS活力增高,可能是引起惊厥的原因之一;BICE患儿机体存在免疫失衡,动态监测SIL-2R、IL-6、IL-8水平有助于评估其免疫功能紊乱纠正情况及病情变化。 展开更多

关键词 轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥 胃肠炎 惊厥 一氧化氮 一氧化氮合酶 可溶性白细胞介素2受体 白细胞介素6 白细胞介素8

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轮状病毒肠炎伴良性婴幼儿惊厥血钙钠浓度的配对研究 被引量：10

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作者 覃州莲 刘志刚 +2 位作者 李国伟 万瑞平 吴燕玲 《中国实用神经疾病杂志》 2018年第19期2190-2194,共5页

目的探讨轮状病毒肠炎伴良性婴幼儿惊厥患儿血钙钠浓度水平。方法入选轮状病毒肠炎伴良性婴幼儿惊厥患者29例,按性别、脱水程度相同、年龄、发病时间相近进行配对选择同期入院或门诊轮状病毒肠炎无惊厥29例患者作为对照组,分别对2组病... 目的探讨轮状病毒肠炎伴良性婴幼儿惊厥患儿血钙钠浓度水平。方法入选轮状病毒肠炎伴良性婴幼儿惊厥患者29例,按性别、脱水程度相同、年龄、发病时间相近进行配对选择同期入院或门诊轮状病毒肠炎无惊厥29例患者作为对照组,分别对2组病例进行血钙钠浓度检测。结果轮状病毒肠炎伴良性婴幼儿惊厥组血钙钠浓度低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论轮状病毒肠炎伴良性婴幼儿惊厥患儿有可伴有一定程度血钙钠降低,低钙和低钠可能共同参与了轮状病毒肠炎伴良性婴幼儿惊厥发作。 展开更多

关键词 轮状病毒肠炎 良性婴幼儿惊厥 血钙 血钠 配对研究

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婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症临床特点和PRRT2基因突变研究 被引量：7

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作者 杨小玲 张月华 +6 位作者 许小菁 王爽 杨志仙 吴晔 张秀菊 刘晓燕 吴希如 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期679-685,共7页

目的研究婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症（infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis, ICCA）的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2 （proline-rich transmenbrane protein 2, PRRT2）基因突变特点。方法收集ICCA患者及其家系... 目的研究婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症（infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis, ICCA）的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2 （proline-rich transmenbrane protein 2, PRRT2）基因突变特点。方法收集ICCA患者及其家系成员的临床资料及外周血DNA，对受累者的临床表型进行分析；采用PCR和Sanger测序的方法筛查PRRT2基因突变。结果共收集11个ICCA家系和1例散发的ICCA患者。11个家系中共有49例受累者，其中15例仅表现为婴儿期惊厥；18例仅表现为阵发性运动诱发的运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD）；16例先后出现婴儿期惊厥和PKD。婴儿期惊厥起病年龄为3～12个月，PKD起病年龄为5～17岁，其中2个家系中共有4例受累者伴有偏头痛。1例散发ICCA患儿生后3个半月～4个月出现无热抽搐，3岁9个月出现发作性肢体扭动，4岁10个月开始服奥卡西平，运动障碍症状完全控制。11个ICCA家系均发现有PRRT2基因突变，其中突变c．649—650insC（P．R217PfsX8）最常见，占总突变的54．5％（6／11）。1例ICCA散发病例发现有PRRT2基因突变（c．649—650insC），且证实为新生突变。结论ICCA家系中PKD症状的发病年龄在儿童期或青少年期，少数家系的部分受累者可出现偏头痛PRRT2是ICCA的致病基因，其中突变c．649—650insC是PRRT2基因的热点突变；PRRT2基因突变也可见于ICCA散发病例。 展开更多

关键词 婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症 良性婴儿惊厥 阵发性运动诱发的运动障碍 PRRT2基因 突变

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良性家族性婴儿癫痫的致病基因谱研究 被引量：7

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作者 曾琦 张月华 +10 位作者 杨小玲 蒲利华 于晓莉 张秀菊 张静 刘爱杰 杨志仙 刘晓燕 王爽 吴晔 吴希如 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第24期1866-1872,共7页

目的探讨我国良性家族性婴儿癫痫（BFIE）家系的致病基因谱。 方法收集2006年10月至2017年6月在北京大学第一医院等4家医院就诊的BFIE家系临床资料和外周血DNA，首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变，对于未发现PRRT2基因突变的... 目的探讨我国良性家族性婴儿癫痫（BFIE）家系的致病基因谱。 方法收集2006年10月至2017年6月在北京大学第一医院等4家医院就诊的BFIE家系临床资料和外周血DNA，首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变，对于未发现PRRT2基因突变的家系再采用靶向捕获二代测序癫痫基因检测包对其候选致病基因进行突变筛查。 结果共收集71个BFIE家系（包括227例受累者），其中52个家系发现基因突变（52/71，73.2%）。43个家系为PRRT2基因突变（43/71，60.6%），移码突变见于40个家系（热点突变c.649_650insC和c.649delC分别见于29个家系和6个家系），无义突变、终止密码子突变和基因片段缺失各见于1个家系，c.560_561insT和c.679C〉T为未报道的新突变；5个家系为SCN2A基因错义突变（c.668G〉A、c．752T〉C、c.1307T〉C、c.4835C〉G和c.1737C〉G），其中c.752T〉C、c.1307T〉C、c.4835C〉G和c.1737C〉G为未报道的新突变；3个家系为KCNQ2基因错义突变（c.775G〉A、c.237T〉G和c.1510C〉T），其中c.237T〉G和c.1510C〉T为未报道的新突变；1个家系携带未报道的GABRA6基因突变（c.523G〉T）。在71个BFIE家系中，有16个家系出现阵发性运动诱发的运动障碍（PKD）受累者，进一步诊断为婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症（ICCA）家系，其中15个ICCA家系发现PRRT2基因突变（15/16，93.8%），余ICCA家系未发现致病基因。 结论BFIE家系基因突变检出率高，致病基因包括PRRT2、SCN2A和KCNQ2基因，其中PRRT2是BFIE的主要致病基因。GABRA6可能是BFIE新的致病基因。 展开更多

关键词 良性家族性婴儿癫痫 婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症 KCNQ2基因 SCN2A基因 PRRT2基因 GABRA6基因

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轻度胃肠炎伴发良性婴幼儿惊厥血清钠与血浆渗透压变化的研究 被引量：5

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作者 姜源渊 沈南平 《中国煤炭工业医学杂志》 2015年第12期2066-2068,共3页

目的分析轻度胃肠炎伴发良性婴幼儿惊厥（BICE）患儿起病至抽搐发作时间、抽搐发作次数、抽搐持续时间与血清钠及血浆渗透压水平变化情况。方法对2011年1月—2013年12月诊断为BICE患儿57例的临床资料进行回顾性分析。结果本组57例,男23... 目的分析轻度胃肠炎伴发良性婴幼儿惊厥（BICE）患儿起病至抽搐发作时间、抽搐发作次数、抽搐持续时间与血清钠及血浆渗透压水平变化情况。方法对2011年1月—2013年12月诊断为BICE患儿57例的临床资料进行回顾性分析。结果本组57例,男23例,女34例,年龄6~36个月,平均（18.5±6.5）个月。其中存在低钠血症（血钠〈130mmol/L）19例,血钠130~135mmol/L的24例,低渗透压（渗透压〈285mOsm/L）21例。起病至抽搐发作的时间〈24h的6例,24~48h的23例,〉48h的28例,平均2.4d。病程中的抽搐发作次数：发作1次42例,发作2次13例,发作3次2例。抽搐发作持续时间〈1min 23例,持续1~5min 29例,持续〉5min 5例。结论 BICE患儿的渗透压水平在不同的起病至抽搐发作时间及抽搐发作次数差异无统计学意义,而血钠水平差异有统计学意义。血钠、渗透压水平在不同的抽搐持续时间差异均有统计学意义。 展开更多

关键词 血钠 血浆渗透压 轻度胃肠炎伴发良性婴幼儿惊厥 良性婴幼儿惊厥

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PRRT2基因突变相关疾病谱的临床特征及遗传学分析

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作者 王诗雨 唐蒙蒙 +5 位作者 刘辉 张田田 陈润泽 朱小颖 贾宇 张礼萍 《中国实用神经疾病杂志》 2025年第1期1-6,共6页

目的回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征。方法收集2020-07—2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果,回顾性... 目的回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征。方法收集2020-07—2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果,回顾性分析其特征。结果10例患儿均提示PRRT2基因杂合突变,其中3例为片段缺失,5例为移码突变,1例为剪接突变。10例患者中男5例,女5例,起病年龄4个月~10岁,其中7例诊断为自限性家族性婴儿癫痫(SFIE),1例诊断为发作性运动诱发性运动障碍(PKD),2例诊断为伴婴儿惊厥的发作性运动诱发性运动障碍(IC/PKD);5例存在PRRT2基因突变相关疾病家族史。7例口服奥卡西平治疗后发作控制,3例口服左乙拉西坦治疗后发作控制。结论PKD、SFIE及IC/PKD是一组与PRRT2基因突变相关的疾病谱,c.649dupC基因突变位点是热点突变位点。对于高度考虑SFIE、PKD及IC/PKD的患者,如全外显子测序未发现异常基因,需进一步行内含子及染色体微缺失/微重复检测,达到早期诊断及治疗的目的。 展开更多

关键词 富含脯氨酸的跨膜蛋白2 PRRT2基因突变相关疾病谱 发作性运动诱发性运动障碍 自限性家族性婴儿癫痫 伴婴儿惊厥的发作性运动诱发性运动障碍 临床特点 遗传学特征