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基于生物信息学分析类风湿关节炎与急性心肌梗死共同差异基因及相关机制
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作者 刘佳 闫志辉 +2 位作者 宋志洁 孙文茜 张文忠 《临床医学进展》 2024年第5期1236-1250,共15页
目的:基于生物信息学分析类风湿关节炎(RA)与急性心肌梗死(AMI)共同差异基因、共同通路、免疫机制及潜在药物。方法:通过GEO数据库下载RA数据集(GSE77298)及AMI数据集(GSE66360),应用R语言分别筛选RA及AMI数据集的差异表达基因(DEGs)。... 目的:基于生物信息学分析类风湿关节炎(RA)与急性心肌梗死(AMI)共同差异基因、共同通路、免疫机制及潜在药物。方法:通过GEO数据库下载RA数据集(GSE77298)及AMI数据集(GSE66360),应用R语言分别筛选RA及AMI数据集的差异表达基因(DEGs)。对DEGs进行GO和KEGG富集分析。利用韦恩图对RA和AMI差异表达基因取交集筛选共同DEGs,利用CytoScape软件构建共同DEGs的PPI网络识别参与疾病发生发展的关键基因(HubGene)。HubGene在外部数据集验证。对HubGene进行KEGG、GSEA富集分析并导入TRRUST数据库预测出转录调控因子,对HubGene行ssGSEA评估与免疫细胞关系。将关键基因导入DGIdb数据库寻找潜在治疗药物。结果:RA数据集共鉴定出250个DEGs,富集分析主要集中在免疫、趋化因子活性、细胞分泌等。AMI数据集共鉴定出438个DEGs,富集分析主要集中在免疫、炎症、感染等相关生物学改变。通过CytoScape筛选出关键基因IL1RN,对IL1RN进行单基因KEGG、GSEA富集分析,均富集到NF-κB信号通路,在TRRUST数据库预测出转录调控因子NFκB1,ssGSEA结果提示IL1RN与多种免疫细胞相关,DGIdb数据库得到甲氨蝶呤、双醋瑞因、低分子肝素、氟哌啶醇四种药物。结论:IL1RN可能是AS发生AMI的预测指标,而IL1RN与NFκB1存在负相关,进而影响NF-κB信号通路表达。并且IL1RN的表达与免疫细胞呈相关性,甲氨蝶呤、双醋瑞因、低分子肝素、氟哌啶醇可能是AS合并AMI的潜在药物。 展开更多
关键词 类风湿关节炎 急性心肌梗死 il1rn NFκB1 生物信息学
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IL1RN基因多态性与脑胶质瘤患病风险的相关性 被引量:1
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作者 李国林 李超 李峰 《昆明医科大学学报》 CAS 2018年第4期47-51,共5页
目的研究IL1RN基因多态性与脑胶质瘤患病风险的相关性.方法选择2012年1月至2016年12月于铜川矿务局中心医院就诊的符合入选条件的脑胶质瘤患者共200例,以及健康对照人群200例,分别采集血样.采用Mass ARRAY方法对rs17042888、rs315919、r... 目的研究IL1RN基因多态性与脑胶质瘤患病风险的相关性.方法选择2012年1月至2016年12月于铜川矿务局中心医院就诊的符合入选条件的脑胶质瘤患者共200例,以及健康对照人群200例,分别采集血样.采用Mass ARRAY方法对rs17042888、rs315919、rs928940、rs3181052、rs452204和rs4252019六个位点的基因型进行测定,用SPSS软件统计基因多态性与脑胶质瘤患病风险的相关性.结果比较各位点的等位基因频率,发现IL1RN基因上的rs315919位点的等位基因"G"和rs4252019位点的等位基因"C"会显著降低脑胶质瘤的患病风险(rs315919:OR=0.841,95%CI为0.712~0.993,P=0.041;rs4252019:OR=0.835,95%CI为0.707~0.987,P=0.034).引入遗传模型后,rs315919位点在隐性模型下,携带G/G基因型的个体脑胶质瘤患病风险显著降低,是携带T/T和G/T基因型的0.75倍(OR=0.75,95%CI为0.52~0.96,P=0.026);rs4252019位点在显性模型下,携带C/T和C/C基因型的个体脑胶质瘤患病风险显著降低,是携带T/T基因型的0.76倍(OR=0.76,95%CI为0.59~0.97,P=0.025).结论 IL1RN基因上rs315919和rs4252019两个位点与降低脑胶质瘤的患病风险具有相关性. 展开更多
关键词 脑胶质瘤 il1rn 单核苷酸多态性 关联分析
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miR-31靶向抑制IL1RN促进HaCaT细胞中IL-1β的分泌
3
作者 汪海珍 罗美俊子 +2 位作者 彭友华 张予晋 杨志波 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期245-249,共5页
目的研究miR-31/IL1RN途径在银屑病发生发展中的功能作用。方法分析miR-31在银屑病皮损组织及其对照正常组织中的表达差异,然后在HaCaT细胞中研究miR-31表达变化对IL-1Ra蛋白表达的影响,双荧光素酶实验验证miR-31与IL1RN mRNA 3′UTR的... 目的研究miR-31/IL1RN途径在银屑病发生发展中的功能作用。方法分析miR-31在银屑病皮损组织及其对照正常组织中的表达差异,然后在HaCaT细胞中研究miR-31表达变化对IL-1Ra蛋白表达的影响,双荧光素酶实验验证miR-31与IL1RN mRNA 3′UTR的靶向结合关系,最后检测miR-31和IL1RN基因对炎症因子IL-1β分泌的影响。结果 miR-31在银屑病皮损组织中的表达高于非皮损组织,而体外细胞实验显示,miR-31过表达可抑制细胞中IL-1Ra蛋白表达,干扰miR-31则可上调细胞中IL-1Ra蛋白表达。双荧光素酶实验结果表明,miR-31可靶向结合IL1RN的3′UTR区。功能实验结果显示,miR-31过表达可促进IL-1β的分泌,而IL1RN过表达则可下调IL-1β的分泌,并可削弱miR-31对IL-1β分泌的促进作用。结论 miR-31通过靶向IL1RN的3′UTR区域抑制IL-1Ra的表达,促进IL-1β分泌,从而参与银屑病的进展。 展开更多
关键词 miR-31 il1rn 银屑病 机制研究
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IL1B和IL1RN多态性基因及cagA阳性幽门螺杆菌可降低反流性食管炎的风险
4
作者 Queiroz D.M.M. Guerra J.B. +1 位作者 Rocha G.A. 翟惠虹 《世界核心医学期刊文摘(胃肠病学分册)》 2005年第2期26-27,共2页
Background &Aims: Proinflammatory interleukin (IL)-1 gene polymorphisms asso ciated with high levels of IL-1βactivity increase the risk for hypochlorhydria and distal gastric carcinoma. The aim of this study was ... Background &Aims: Proinflammatory interleukin (IL)-1 gene polymorphisms asso ciated with high levels of IL-1βactivity increase the risk for hypochlorhydria and distal gastric carcinoma. The aim of this study was to evaluate whether car riers of these polymorphic genes are protected against gastroesophageal reflux d isease (GERD). TNFA-308 polymorphisms were also studied. Methods: We prospectiv ely evaluated 385 patients without gastric cancer and peptic ulcer. Of these pat ients,383 (98 with GERD and 285 controls) were successfully genotyped for all cy tokines studied. The cagA status of Helicobacter pylori isolates was determined by polymerase chain reaction (PCR). IL1B-511/-31, IL1RN, and TNFA-308 polymor phisms were genotyped by PCR, PCR/restriction fragment length polymorphism, or PCR/confronting 2-pair primers. Histologic g astritis was assessed according to the updated Sydney system. The role of the pr oinflammatory cytokine genotypes in the genesis of GERD was evaluated before and after stratification by H. pylori status in logistic regression models controll ing for confounding factors. Results: IL1B-31 (a near-complete linkage disequi librium between polymorphism at -31 and -511 was found) and IL1RN*2 allele po lymorphisms were associated with GERD. After stratification, in the group of H. pylori-positive patients, cagA-positive status,IL1B-31 polymorphic alleles, I L1RN*2 alleles, and the degree of corpus gastritis were negatively associated w ith GERD. In the H. pylori-negative group, IL1B-31C/C genotype was inversely a ssociated with GERD even after adjustment for age and sex. Conclusions: This stu dy provides evidence supporting the independent protective role of cagA-positiv e H.pylori status and IL1B and ILRN allele polymorphisms against GERD. 展开更多
关键词 反流性食管炎 il1B il1rn CAGA 幽门螺杆菌阳性 多态性 前炎性细胞因子 胃食管反流 消化性溃疡 SYDNEY
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IL1RN基因在晋汾白猪仔猪和新山西黑猪仔猪不同组织和细胞中的表达特征分析
5
作者 孙奴奴 马晶晶 《畜牧与饲料科学》 2019年第8期1-5,共5页
白细胞介素1受体拮抗剂(interleukin 1 receptor antagonist,IL1RN)是一种重要的宿主免疫调节因子,是天然存在的IL-1拮抗剂。为了解IL1RN基因在断奶仔猪不同组织和细胞中表达的特征,利用Trizol法提取晋汾白猪仔猪和新山西黑猪仔猪的心... 白细胞介素1受体拮抗剂(interleukin 1 receptor antagonist,IL1RN)是一种重要的宿主免疫调节因子,是天然存在的IL-1拮抗剂。为了解IL1RN基因在断奶仔猪不同组织和细胞中表达的特征,利用Trizol法提取晋汾白猪仔猪和新山西黑猪仔猪的心脏、肝脏、脾脏、淋巴细胞、巨噬细胞等18种组织和细胞的总RNA,采用RT-PCR方法检测IL1RN基因在不同组织和细胞中的表达情况,应用SPSS 19.0软件分析IL1RN基因在晋汾白猪仔猪和新山西黑猪仔猪4种免疫组织和细胞(脾脏、淋巴结、巨噬细胞、白细胞)中的表达差异情况。结果显示:IL1RN基因在晋汾白猪仔猪和新山西黑猪仔猪的脂肪组织中均不表达,在其余各组织和细胞中均表达;IL1RN基因在晋汾白猪仔猪的巨噬细胞与淋巴结、脾脏、白细胞之间的表达差异极显著(P<0.01),且在淋巴结与脾脏、白细胞之间的表达差异极显著(P<0.01);IL1RN基因在新山西黑猪仔猪的脾脏、淋巴结、巨噬细胞、白细胞的表达两两之间均呈极显著差异(P<0.01);IL1RN基因在2个猪种的脾脏、巨噬细胞、白细胞之间的表达呈极显著差异(P<0.01),在淋巴结中的表达呈显著差异(P<0.05)。该研究结果为进一步揭示2个猪种的IL1RN基因在疾病抵抗方面的作用及相关机制提供了依据。 展开更多
关键词 il1rn基因 晋汾白猪 新山西黑猪 仔猪 表达差异 RT-PCR
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IL-1B及IL-1RN基因多态性与胃癌易感性的关系 被引量:11
6
作者 杨婕 胡志斌 +5 位作者 徐耀初 沈靖 钮菊英 胡旭 郭剑涛 沈洪兵 《世界华人消化杂志》 CAS 2004年第8期1769-1773,共5页
目的:获取白介素1B(IL-1B)基因启动子区域C-31T,C- 511T,C+3954T位点单核苷酸多态性和白介素1受体拮抗剂(IL-1RN)基因串联重复多态性在江苏高发区人群胃癌患者与健康对照中的频率分布资料,初步探讨其各基因型与胃癌易感性的关系. 方法:... 目的:获取白介素1B(IL-1B)基因启动子区域C-31T,C- 511T,C+3954T位点单核苷酸多态性和白介素1受体拮抗剂(IL-1RN)基因串联重复多态性在江苏高发区人群胃癌患者与健康对照中的频率分布资料,初步探讨其各基因型与胃癌易感性的关系. 方法:采用人群为基础的病例对照研究方法,共收集285 例胃癌患者与265例性别、年龄和地区频数匹配的对照外周血标本,同时调查流行病学资料.从外周血提取基因组DNA,以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR- RFLP)方法对各位点进行基因分型. 结果:IL-1B基因-31位点3种基因型CC,CT,TT在胃癌病例组中频率分别为21.8%,48.6%和29.6%;在对照组中为27.9%,48.8%和23.3%(P=0.203).相似的,-511 位点TT,CT,CC基因型在病例与对照组中频率分别为18.2%,56.5%,25.3%和24.9%,52.5%,22.3%(P=0.184). 在调整年龄、性别等因素后,携带-31TT基因型者比CC型胃癌发生的危险性增加75%(P=1.75,95%CI=1.08-2.85); 携带-511CC基因型者比TT型危险性增加63%(P=1.63, 95%CI=0.98-2.73).分层分析表明,这一危险性在H pylori 感染阳性人群中更为显著.IL-1RN和IL-1B+3954位点各基因型在病例与对照组中的分布没有显著性差异. 结论:IL-1B基因启动子区域-31,-511位点多态性可能与中国人群胃癌易感性相关,尤其在H pylori感染人群中. 展开更多
关键词 胃癌 易感性 人群 il-1rn 对照组 基因型 白介素1 结论 获取 CC
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中国湖北地区IL-1RN内含子2基因多态性分布的研究 被引量:7
7
作者 徐朴 李艳 张平安 《微循环学杂志》 2003年第3期27-29,共3页
目的 :探讨湖北地区汉族健康人群白细胞介素 1受体拮抗剂(IL 1Ra)内含子 2基因多态性的分布 ,比较其在不同种族间分布的差异。方法 :采用PCR方法检测了 2 5 1例湖北地区汉族健康人群IL 1Ra基因内含子 2的可变数串联重复 (VNTR)多态性 ... 目的 :探讨湖北地区汉族健康人群白细胞介素 1受体拮抗剂(IL 1Ra)内含子 2基因多态性的分布 ,比较其在不同种族间分布的差异。方法 :采用PCR方法检测了 2 5 1例湖北地区汉族健康人群IL 1Ra基因内含子 2的可变数串联重复 (VNTR)多态性 ,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果 :湖北地区汉族健康人群基因型以Ⅰ /Ⅰ型最为常见 ,其次为Ⅰ /Ⅱ型 ,Ⅰ /Ⅳ和Ⅱ /Ⅱ型较为罕见 ,分布频率依次为 0 .813、0 .167、0 .0 16、0 .0 0 4;其等位基因以Ⅰ型最为常见 ,其次为Ⅱ型 ,Ⅳ型较为罕见。与美、德和日本等国家人群相比 ,该VNTR多态性均存在显著性差异 (P <0 .0 0 5 ) ,与国内江苏和重庆地区人群相比虽无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ,但在湖北地区发现了较为罕见的Ⅰ /Ⅳ和Ⅱ /Ⅱ基因型。结论 :湖北地区汉族人群IL 1Ra基因内含子 2存在VNTR多态性 。 展开更多
关键词 中国 湖北地区 il-1rn 内含子2 基因多态性 白细胞介素-1受体拮抗剂 汉族健康人群
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影响牙种植体早期边缘骨吸收的相关因素的临床初步研究 被引量:9
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作者 陆轩 徐晓琦 +2 位作者 李振春 林映荷 宫苹 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期641-644,共4页
目的:探讨白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-1RN)多态性是否与种植体Ⅱ期手术前边缘骨吸收有关。方法:采用病例对照研究,选取44例种植患者根据有无边缘骨吸收分为病例组和对照组;同时收集所有患者的颊黏膜拭子提取DNA;采用聚合酶链式反应... 目的:探讨白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-1RN)多态性是否与种植体Ⅱ期手术前边缘骨吸收有关。方法:采用病例对照研究,选取44例种植患者根据有无边缘骨吸收分为病例组和对照组;同时收集所有患者的颊黏膜拭子提取DNA;采用聚合酶链式反应测定IL-1RN的基因型。结果:携带IL-1RNⅠ/Ⅱ基因型的患者早期边缘骨吸收的发生率明显高于Ⅰ/Ⅰ基因型和Ⅰ/Ⅳ基因型的患者。据多元logistic回归分析,IL-1RNⅠ/Ⅱ基因型相对Ⅰ/Ⅰ基因型和Ⅰ/Ⅳ基因型的比值比是23.036倍(P<0.05),并且吸烟的比值比是15.385倍(P<0.05)。结论:IL-1RN基因多态性与早期边缘骨吸收发生有关,吸烟可能是早期边缘骨吸收发生的重要危险因素。 展开更多
关键词 il-1rn 基因多态性 种植体 边缘骨吸收
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IL-1B及IL-1RN基因多态性与胃癌遗传易感性的关系 被引量:3
9
作者 郑磊贞 蔡威 +2 位作者 陈文森 王莉娜 沈洪兵 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期428-432,共5页
目的探讨炎症因子IL-1B(T-31C和C-511T)及其拮抗基因IL-1RN基因多态性与胃癌遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究,对经组织学确诊的胃腺癌病例180例及其年龄和性别频数匹配的对照308例,以限制性片段长度多态性(RFLP-PCR)方法进行多... 目的探讨炎症因子IL-1B(T-31C和C-511T)及其拮抗基因IL-1RN基因多态性与胃癌遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究,对经组织学确诊的胃腺癌病例180例及其年龄和性别频数匹配的对照308例,以限制性片段长度多态性(RFLP-PCR)方法进行多态性检测,比较不同基因型以及环境因素与胃癌发病风险的关系。结果IL-1B启动子区域T-31C和C-511T基因多态性呈高度连锁不平衡(D’=0.862,R2=0.721,P=0.000),未发现IL-1B(T-31C和C-511T)基因多态性与胃癌之间存在显著性关联,显性模型调整比值比(OR)及其95%可信区间(C I)分别为0.95(0.62-1.47)和0.85(0.55-1.31);IL-1RN变异基因型(1/2和2/2)可增加胃癌的患病风险,但未达到统计学差异(调整OR=1.32,95%C I=0.71-2.36);分层结果显示在幽门螺旋杆菌(H.pylori)感染组中,IL-1RN变异基因型(1/2、2/2)显著增加胃癌的患病风险(调整OR=2.03,95%C I=1.02-4.80)。结论IL-1RN基因多态性和H.pylori感染可能在胃癌的发生和发展中具有协同作用。 展开更多
关键词 il-1B il-1rn 单核苷酸多态性 分子流行病学
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白细胞介素-1基因多态性及幽门螺旋杆菌感染与健康中年人群动脉粥样硬化程度的相关性 被引量:5
10
作者 万红宇 田怡 +6 位作者 赵娟 方青青 张君佩 陈颖 陈炜 沈丹杰 陈世耀 《蚌埠医学院学报》 CAS 2020年第9期1236-1239,共4页
目的:探讨白细胞介素(IL)-1基因IL-1β-511、IL-1 RN VNTR位点多态性在幽门螺旋杆菌(HP)感染加重健康中年人群动脉粥样硬化程度中的作用。方法:以聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析法检测227名健康中年人IL-1β-511、IL-1 RN VNTR... 目的:探讨白细胞介素(IL)-1基因IL-1β-511、IL-1 RN VNTR位点多态性在幽门螺旋杆菌(HP)感染加重健康中年人群动脉粥样硬化程度中的作用。方法:以聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析法检测227名健康中年人IL-1β-511、IL-1 RN VNTR位点多态性,ELISA法检测HP IgG及CagA、VacA抗体,通过臂踝指数(ABI)评估受试者动脉粥样硬化程度。结果:IL-1β-511多态性分别为CT(64.8%)、TT(22.3%),IL-1RN VNTR片段倍数多态性分别为IL-1RN*1(68.7%)、2倍重复(IL-1RN*2)(29.2%)。不同IL-1基因多态性受试者的ABI差异无统计学意义(P>0.05)。HP阳性受试者ABI明显低于阴性者(P<0.01)。校正年龄、性别、高血压、糖尿病、抽烟状态、BMI、高脂血症及IL-1基因多态性后,ABI在HP阴性组及阳性组间差异无统计学意义(P>0.05),HP CagA抗体阳性是低ABI的危险因素(P<0.01)。结论:HP感染,尤其是CagA抗体阳性HP感染,可能是中国南方汉族中年人群动脉粥样硬化的一个危险因素,与2种IL-1基因位点多态性无明显相关性。 展开更多
关键词 动脉粥样硬化 白细胞介素-1β-511 白细胞介素-1 rn VNTR 幽门螺旋杆菌 踝臂指数
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IL-1B及IL-1RN基因多态性与江苏地区宫颈癌遗传易感性相关 被引量:2
11
作者 钱年凤 韩素萍 +4 位作者 陈小军 朱慧 王莉娜 胡志斌 沈洪兵 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期629-634,共6页
目的:探讨炎症因子IL-1B(T-31C和C-511T)及其拮抗基因IL-1RN基因多态性与宫颈癌遗传易感性的关系。方法:采用病例对照研究,对经组织学确诊的宫颈癌新发病例273例按年龄和城乡频数匹配正常对照402例,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性... 目的:探讨炎症因子IL-1B(T-31C和C-511T)及其拮抗基因IL-1RN基因多态性与宫颈癌遗传易感性的关系。方法:采用病例对照研究,对经组织学确诊的宫颈癌新发病例273例按年龄和城乡频数匹配正常对照402例,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行多态性检测,比较不同基因型与宫颈癌发病风险的关系。结果:在调整年龄、城乡等因素后,携带-511CT基因型比携带CC基因型个体发生宫颈癌的危险性增加93%(调整OR=1.93,95%CI=1.00~3.72);携带-511TT基因型比携带-511CC基因型个体发生宫颈癌的危险性增加115%(调整OR=2.15,95%CI=1.02~4.53)。分层分析表明,携带IL-1BT-31C变异基因型的个体发生宫颈癌的风险仅在年龄≥50岁(调整OR=1.72,95%CI=1.01~2.93)、妊娠次数≥2次(调整OR=1.83,95%CI=1.07~3.11)和农村地区女性(调整OR=1.63,95%CI=1.04~2.54)中显著。IL-1RN各基因型在病例组和对照组中分布的差异均无统计学意义。结论:IL-1BC-511T多态性可能与江苏地区妇女的宫颈癌易感性相关。 展开更多
关键词 宫颈癌 il-1B il-1rn 单核苷酸多态性 分子流行病学
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白介素-1受体拮抗物多态性与白塞病 被引量:4
12
作者 张军民 刘贞富 +2 位作者 许彤华 杨琦 张德美 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 1997年第4期197-198,共2页
为了解白介素 1受体拮抗物基因 (IL 1RN)是否为白塞病易感性和病损程度的遗传性标志 ,我们用PCR方法检查了 3 4例白塞病患者IL 1RN等位基因频率和携带率。结果 :病例组等位基因 2携带率、频率显著增加 ,且与病损严重度增加相平行。本研... 为了解白介素 1受体拮抗物基因 (IL 1RN)是否为白塞病易感性和病损程度的遗传性标志 ,我们用PCR方法检查了 3 4例白塞病患者IL 1RN等位基因频率和携带率。结果 :病例组等位基因 2携带率、频率显著增加 ,且与病损严重度增加相平行。本研究提示IL 1RN等位基因 2与白塞病有强相关性。我们推测IL 展开更多
关键词 白塞病 il-1rn 多态性 病理
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湖南籍汉族强直性脊柱炎患者IL-1RN基因多态性分析 被引量:3
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作者 林琳 陈文贵 扈凤平 《湖南师范大学学报(医学版)》 2006年第1期39-41,共3页
目的:研究白介素-1受体拮抗因子(IL-1RN)基因多态性与强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)的相关性。方法:自150名AS患者及92名健康对照者外周血中提取DNA,采用PCR方法检测IL-1RN基因第二内含子VNTR复等位基因多态性。结果:AS患者... 目的:研究白介素-1受体拮抗因子(IL-1RN)基因多态性与强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)的相关性。方法:自150名AS患者及92名健康对照者外周血中提取DNA,采用PCR方法检测IL-1RN基因第二内含子VNTR复等位基因多态性。结果:AS患者中IL-1RN*2等位基因频率显著高于健康对照者。结论:AS与IL-1RN*2等位基因相关联。 展开更多
关键词 强直性脊柱炎 基因多态性 白介素-1受体拮抗因子
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湖北地区汉族人群IL-1RN第2号外显子T+8006C位点多态性分布的研究 被引量:3
14
作者 徐朴 李艳 张平安 《华中医学杂志》 2003年第1期3-4,15,共3页
目的 探讨湖北地区汉族健康人群白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-1RN)第2号外显子T+8006C位点多态性的分布。方法 采用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR—RFLP)方法检测了251名湖北地区汉族健康人群IL-1RN(+8006)位点多态性,并结合... 目的 探讨湖北地区汉族健康人群白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-1RN)第2号外显子T+8006C位点多态性的分布。方法 采用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR—RFLP)方法检测了251名湖北地区汉族健康人群IL-1RN(+8006)位点多态性,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果 湖北地区汉族健康人群基因型以TT型最为常见,其次为TC型,CC型较为罕见,其频率依次为82.9%、16.7%、0.4%;其等位基因以T型最为常见,其次为C型。与美国、德国、日本等国家人群相比,该位点多态性均存在极显著性差异(P<0.005)。结论 湖北地区汉族人群IL-1RN第2号外显子+8006位点存在T/C多态性,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异。 展开更多
关键词 湖北地区 汉族人群 il-1rn基因 外显子 T十8006C 位点多态性 PCR-RFU法 等位基因
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Associations between IL-1RN variable number of tandem repeat, IL-1β (-511) and IL-1β (+3954) gene polymorphisms and urolithiasis in Uighur children of China
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作者 Jiefeng Xiao Shukai Zheng +1 位作者 Zhaolong Qiu Kusheng Wu 《Asian Journal of Urology》 CSCD 2022年第1期51-56,共6页
Objective:Interleukin-1(IL-1)is a pro-inflammatory cytokine which may be related to urolithiasis.Genetic polymorphisms of the interleukin-1beta(IL-1β)have been proposed as markers for urolithiasis in some areas.Due t... Objective:Interleukin-1(IL-1)is a pro-inflammatory cytokine which may be related to urolithiasis.Genetic polymorphisms of the interleukin-1beta(IL-1β)have been proposed as markers for urolithiasis in some areas.Due to the high incidence of urolithiasis in Uighur children(Xinjiang,China)and existence of ethnic difference,our aim is to explore the potential of IL-1 gene polymorphisms and urolithiasis among these children.Methods:Genomic DNA extracted from peripheral blood of 115 patients and 98 controls were used for genotype polymorphisms analyses.IL-1 receptor antagonist(IL-1RN)gene variable number of tandem repeat(VNTR)gene polymorphisms were analyzed by PCR method.PCR-based restriction analysis was done for the IL-1β(-511)and IL-1β(+3954)gene polymorphisms by endonucleases Ava I and Taq I,respectively.The genotype distribution,allele frequencies,carriage rate,and haplotype frequencies were statistically analyzed.Results:No significant differences were observed in genotypic frequencies between pediatric urolithiasis patients and control group for IL-1RN gene(χ^(2)=1.906,p=0.605),IL-1β(-511)gene(χ^(2)=0.105,p=0.949),or IL-1β(+3954)gene(χ^(2)=3.635,p=0.169).There were yet no significant differences of the allele frequencies of IL-1RN VNTR gene(p=0.779),IL-1β(-511)gene(p=0.941),and IL-1β(+3954)gene(p=0.418)in the case and control groups,as well as the carriage rate and haplotype of them(all p>0.05).Conclusions:The associations between IL-1RN VNTR,IL-1β(-511)and IL-1β(+3954)genes polymorphisms and urolithiasis were not significant in Uighur children.The results need to be confirmed in studies with larger population sample size,as well as in other ethnic groups. 展开更多
关键词 UROLITHIASIS Single nucleotide polymorphisms il-1rn variable number of tandem repeat gene il-1β(-511)gene il-1β(+3954)gene Uighur children
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中国人群IL-1RN基因VNTR多态性与宫颈癌遗传易感性关系的研究
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作者 黄加忠 李靖 杨学艺 《中国医疗设备》 2012年第11期37-39,共3页
人类乳头瘤病毒(HPV)感染被认为是宫颈癌的主要致病因素,尽管如此,宿主遗传因素在其易感性方面起的作用已越来越大。白细胞介素1受体拮抗剂(IL—1RN)是一种重要的宿主免疫调节因子,并且对病毒相关疾病的预防至关重要。前期研究IL... 人类乳头瘤病毒(HPV)感染被认为是宫颈癌的主要致病因素,尽管如此,宿主遗传因素在其易感性方面起的作用已越来越大。白细胞介素1受体拮抗剂(IL—1RN)是一种重要的宿主免疫调节因子,并且对病毒相关疾病的预防至关重要。前期研究IL—1RN基因内含子2的1个86bp的VNTR多态性在宿主免疫反应变异的潜在作用。本文从中国淮安地区采集201名健康妇女和297名宫颈病变妇女的外周血标本,使用病例对照法研究这种多态性在中国宫颈癌中的作用。结果表明病例组1L-1RN等位基因2纯合子显著高于对照组,且发现IL-1RNA2^*A2纯合子与高级别上皮内瘤样变(HSIL)和ICC的风险增加有关(OR=1.94;95%CI:1.12-3.30;P=0.017)。提示IL—IRNA2与宫颈癌的易感性增加有关,且可能是通过缩短机体免疫反应时间来实现。 展开更多
关键词 il—1rn基因 VNTR多态性 宫颈癌 遗传易感性
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IL-1RN内含子2和外显子2基因多态性的分布特点及其与血脂的相关关系
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作者 徐朴 李艳 +2 位作者 张平安 李晓艳 李庚山 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期522-526,共5页
目的 探讨武汉地区汉族健康人群白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-1RN)第2号内含子中可变数串联重复序列(VNTR)多态性和第2号外显子+8006位点单核苷酸多态性(SNP)的分布特点及其与血脂的相关关系。方法 采用聚合酶链反应(PCR)和PCR-限制... 目的 探讨武汉地区汉族健康人群白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-1RN)第2号内含子中可变数串联重复序列(VNTR)多态性和第2号外显子+8006位点单核苷酸多态性(SNP)的分布特点及其与血脂的相关关系。方法 采用聚合酶链反应(PCR)和PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)的分析方法,检测了251名武汉地区汉族健康者IL-1RN(VNTR)和IL-1RN(+8006)多态性,同时检测其血脂、IL-1和IL-1Ra水平。结果 IL-1RN(VNTR)的等位基因以Ⅰ型最为常见,其次为Ⅱ型,Ⅳ型较为罕见;IL-1RN(+8006)的等位基因以T型最为常见,其次为C型;IL-1RN(VNTR)的等位基因Ⅱ总是伴随着IL-1RN(+8006)的等位基因C而出现;这两种多态性的分布在男女间差异不显著,且与血脂、IL-1和IL-1Ra水平间不存在相关关系(P>0.05)。结论 武汉地区汉族健康人群IL-1RN内含子2和外显子2中均存在基因多态性,其等位基因间存在连锁不平衡;这两种多态性与血脂、IL-1和IL-1Ra水平间不存在相关关系。 展开更多
关键词 il-1rn 内含子2 外显子2 基因多态性 血脂 白细胞介素-1受体拮抗剂基因
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慢性萎缩性胃炎白细胞介素-1β基因多态性研究
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作者 叶荣菊 黄志刚 +2 位作者 陈锡美 王娜 王韶英 《中华消化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期349-351,共3页
慢性萎缩性胃炎是重要的胃癌前疾病,其发生机制目前并不十分明确。长期以来慢性炎症被认为是慢性萎缩性胃炎最终导致癌变过程中的关键事件,尤其在幽门螺杆菌(Hp)感染患者。白细胞介素(IL)-1不仅是重要的促炎因子,还是胃酸分泌的... 慢性萎缩性胃炎是重要的胃癌前疾病,其发生机制目前并不十分明确。长期以来慢性炎症被认为是慢性萎缩性胃炎最终导致癌变过程中的关键事件,尤其在幽门螺杆菌(Hp)感染患者。白细胞介素(IL)-1不仅是重要的促炎因子,还是胃酸分泌的强力抑制剂,可提高诱导型一氧化氮合酶(iNOS)和环氧合酶-2(COX-2)的生成。并促进或加重胃黏膜损伤。本研究采用SNaPshot技术检测慢性萎缩性胃炎和非萎缩性胃炎患者的IL-1β基因-511、-31、-1473和+3954多个位点多态性以及IL-1RN串连重复多态性,探讨IL-1β基因多态性与慢性萎缩性胃炎的关系。 展开更多
关键词 慢性萎缩性胃炎 白细胞介素-1Β 基因多态性 il-1β基因 诱导型一氧化氮合酶 萎缩性胃炎患者 il-1rn 胃癌前疾病
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IL-1RN和IL-1B基因多态性与脑外伤后脑出血事件的关系
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作者 Hadjigeorgiou G.M. Paterakis K. +1 位作者 Dardiotis E 方伯言 《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》 2006年第3期30-31,共2页
Objective: To investigate the association of (variable number tandem repeat) interleukin (IL) 1RN and (-511) IL-1B gene polymorphisms with brain hemorrhagic events after traumatic brain injury (TBI). Methods: Data fro... Objective: To investigate the association of (variable number tandem repeat) interleukin (IL) 1RN and (-511) IL-1B gene polymorphisms with brain hemorrhagic events after traumatic brain injury (TBI). Methods: Data from brain CT, Glasgow Coma Scale (GCS) at admission, and 6-month Glasgow Outcome Scale (GOS) and mod ified Rankin Scale (mRS) were collected for 151 prospectively recruited patients with TBI. IL-1RN and IL-1B genotypes were determined using standard methods. Presence vs absence of any type of brain hemorrhage was the main outcome. Type o f brain hemorrhage, GCS at admission, and 6-month GOS and mRS were secondary ou tcomes. Odd ratios (ORs) and corresponding 95%CI were calculated using logistic regression analyses. In adjusted models, the associations were controlled for a ge, gender, diffuse brain edema, volume of intracranial hematoma, neurosurgical intervention, and GCS at admission. p values less than 0.01 were considered sign ificant. Results: Compared with noncarriers, IL-1RN allele 2 carriers had highe r odds of having cerebral hemorrhages after TBI (adjusted OR = 4.57; 95%CI = 1. 67 to 12.96; p = 0.004). The associations for (-511) IL-1B polymorphism were n ot significant. Conclusion: There is an association between the presence of inte rleukin-1RN allele 2 and posttraumatic brain hemorrhage. 展开更多
关键词 il-1B il-1rn 脑外伤 出血事件 基因多态性 神经外科 出血类型 弥漫性脑水肿 携带者
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白细胞介素-1受体拮抗剂的基因多态性在系统性红斑狼疮患者中的分布
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作者 王育新 章友康 +3 位作者 朱世乐 刘玉春 白千帆 郑欣 《中华肾脏病杂志》 CSCD 北大核心 1998年第2期118-119,共2页
白细胞介素1受体拮抗剂的基因多态性在系统性红斑狼疮患者中的分布王育新章友康朱世乐刘玉春白千帆郑欣白细胞介素1(IL1)是人体重要的炎症介质。白细胞介素1受体拮抗剂(IL1RN)是一种内源性的抗炎症因子,它与IL... 白细胞介素1受体拮抗剂的基因多态性在系统性红斑狼疮患者中的分布王育新章友康朱世乐刘玉春白千帆郑欣白细胞介素1(IL1)是人体重要的炎症介质。白细胞介素1受体拮抗剂(IL1RN)是一种内源性的抗炎症因子,它与IL1竞争性地与IL1受体结合,但... 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 il-1rn 基因多态性
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