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IL-2RG基因c.675 C>A突变引起X-连锁重症联合免疫缺陷病患儿的基因检测及实验室与临床结果分析
1
作者 朱童 郭泽淇 +3 位作者 王琪 武万良 谢云 孟改利 《现代检验医学杂志》 CAS 2024年第3期103-108,共6页
目的探讨白细胞介素-2受体共同r链(interleukin 2 receptor gamma,IL-2RG)基因新发变异导致患儿重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)的分子遗传学特点和临床特征。方法分析西北妇女儿童医院儿童血液内科收治的... 目的探讨白细胞介素-2受体共同r链(interleukin 2 receptor gamma,IL-2RG)基因新发变异导致患儿重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)的分子遗传学特点和临床特征。方法分析西北妇女儿童医院儿童血液内科收治的一例重症联合免疫缺陷病患儿的临床资料、实验室结果及基因检测数据。结果一例两个月男婴,出生后反复感染入院治疗,患儿血细胞检测结果提示白细胞总数正常,但淋巴细胞明显减少;淋巴细胞亚群结果显示总T(CD3+),辅助T(CD3+CD4+),杀伤T(CD3+CD8+)和NK(CD3-CD16+CD56+)淋巴细胞占比明显减低,而B(CD3-CD19+)淋巴细胞占比明显升高;IgG明显减低,IgM和IgA小于检测下限;该患儿在感染状态下细胞因子水平未明显升高。患儿母亲家系中近3代有9例男性在出生后1岁内因反复感染致死,核心家系全外显子组测序结果发现,患儿X染色体IL-2RG基因(chrX:70329160)存在半合新发错义突变[c.675 C>A,p.S225R(p.Ser225Arg)],其母亲为携带者。依据以上证据患儿被确诊为X连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)。随后每月静脉注射免疫球蛋白并服用常规抗生素和抗病毒药物预防感染,为患者造血干细胞移植做准备。因患儿出生后已接种卡介苗,患儿6月龄出现了播散性卡介苗病。经治疗后行造血干细胞移植。结论X-SCID患儿机体免疫功能缺陷严重,危及生命,接种活疫苗可能导致严重感染;该研究发现IL-2RG基因c.675 C>A突变是先证者X-SCID遗传学病因的新发致病变异,扩充了X-SCID致病基因IL-2RG的基因变异谱。 展开更多
关键词 白细胞介素-2 受体共同r 链基因 X- 连锁重症联合免疫缺陷病 免疫功能缺陷
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X-连锁严重联合免疫缺陷病一家系突变分析及产前诊断研究 被引量：5
2
作者 吴庆华 史惠蓉 +4 位作者 刘宁 江淼 鲁宁 赵振华 孔祥东 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期851-854,共4页
目的确定患儿已故的疑为X-连锁严重联合免疫缺陷病1家系成员IL2RG基因突变类型，探索采用DNA测序进行产前诊断的可行性。方法采集已故患儿的父母外周血标本及妊娠11周时的胎儿绒毛标本，常规提取基因组DNA，用聚合酶链反应扩增产物，采... 目的确定患儿已故的疑为X-连锁严重联合免疫缺陷病1家系成员IL2RG基因突变类型，探索采用DNA测序进行产前诊断的可行性。方法采集已故患儿的父母外周血标本及妊娠11周时的胎儿绒毛标本，常规提取基因组DNA，用聚合酶链反应扩增产物，采用双向直接测序方法，检测IL2RG基因8个外显子编码区及旁侧非编码区序列突变。结果已故患儿母亲携带IL2RG基因c．690C〉T（R226C）杂合突变，再次妊娠时行产前诊断确定为男性胎儿，未携带该突变；第三次妊娠又行产前诊断，确定妊娠一女性胎儿，且为杂合突变携带者，2名胎儿出生后1年随访结果与产前诊断结果一致。结论IL2RG基因c．690C〉T（R226C）突变为该家系的致病突变。测序分析结合性别鉴定可对患者已故的X-连锁严重联合免疫缺陷病家系行有效的携带者筛查及产前诊断。 展开更多
关键词 严重联合免疫缺陷X-连锁 il2rg基因 基因突变 产前诊断
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IL2RG基因新突变致重症联合免疫缺陷病的临床表型和基因分析 被引量：4
3
作者 张慧 袁远宏 +2 位作者 欧阳文献 康桢 李双杰 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期591-593,共3页
目的探讨白细胞介素-2受体共同γ链(IL2RG)基因突变所致重症联合免疫缺陷病的临床特征和基因突变类型。方法回顾分析1例IL2RG基因突变所致重症联合免疫缺陷病患儿的临床资料。结果患儿,男,48天,生后早期多重感染,白细胞减少,抗生素治疗... 目的探讨白细胞介素-2受体共同γ链(IL2RG)基因突变所致重症联合免疫缺陷病的临床特征和基因突变类型。方法回顾分析1例IL2RG基因突变所致重症联合免疫缺陷病患儿的临床资料。结果患儿,男,48天,生后早期多重感染,白细胞减少,抗生素治疗效果差。患儿IgG2.93g/L,IgA<0.07g/L,lgM0.16g/L,C30.67g/L,C40.13g/L;CD3^+CD4^+T淋巴细胞0.03%、CD3+CD8+T淋巴细胞0.1%、CD3-/CD16^+CD56^+NK细胞2.6%;CD3-CD19^+B淋巴细胞96.76%。二代基因测序显示患儿IL2RG基因(HG19位置chrX:70328484)存在半合变异c.816_819delGATT(p.L273fs*20),为罕见移码突变。软件预测该突变导致蛋白质合成提前出现终止密码,为1类致病突变。患儿母亲为杂合状态,患儿父亲无此突变,患儿姨妈也有该杂合突变。结论发现1例由IL2RG基因[c.816-819delGATT(p.L273fs*20)]突变所致的重症联合免疫缺陷病患儿。基因测序分析结合性别鉴定可在先证者家系中筛查携带者及产前诊断。 展开更多
关键词 重症联合免疫缺陷 il2rg基因 突变
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表达芯片筛选类风湿关节炎特异表达基因 被引量：3
4
作者 岳龙涛 张伟 +2 位作者 郑亚冰 刘文波 常晓天 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期899-904,共6页
为了寻找类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)新的特异性表达标记物,应用基因芯片对RA、骨关节炎(osteoarthritis,OA)和强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)患者关节滑膜组织的基因表达谱进行比较,并采用实时定量PCR方法对芯片... 为了寻找类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)新的特异性表达标记物,应用基因芯片对RA、骨关节炎(osteoarthritis,OA)和强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)患者关节滑膜组织的基因表达谱进行比较,并采用实时定量PCR方法对芯片结果进行验证.全基因组表达芯片的结果显示,与OA滑膜组织及AS滑膜组织相比,在RA患者的滑膜组织中,CD38,ANKRD38,E2F2,CFDP1,CD7,ISG20和IL2RG基因表达异常;实时定量PCR结果证实,RA患者滑膜组织中,CD38、E2F2和IL2RG基因表达明显增高. 展开更多
关键词 类风湿关节炎 基因表达谱芯片 CD38 il2rg E2F2
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三个X-连锁重症联合免疫缺陷病家系的IL2RG基因新突变及产前诊断 被引量：2
5
作者 王辉 刘洋 +4 位作者 陈丽媛 郝颖 张瑚 尹珊珊 谢建生 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2019年第8期561-564,共4页
目的:对3个X-连锁重症联合免疫缺陷病(SCID)家系进行致病基因突变分析和产前诊断。方法:收集2017~2018年于深圳市妇幼保健院医学遗传中心就诊的3个X-SCID家系中先证者及家庭成员的外周血,提取DNA,应用高通量测序和Sanger测序筛查三个家... 目的:对3个X-连锁重症联合免疫缺陷病(SCID)家系进行致病基因突变分析和产前诊断。方法:收集2017~2018年于深圳市妇幼保健院医学遗传中心就诊的3个X-SCID家系中先证者及家庭成员的外周血,提取DNA,应用高通量测序和Sanger测序筛查三个家系IL2RG基因的突变位点,并分析突变位点的致病性,继而对家系中的高危胎儿进行产前诊断。结果:共发现IL2RG基因3个致病突变,均未见报道。3个X-SCID家系分别发现IL2RG基因:c.272dupA(p.Tyr91*),c.245_246insC(p.P82Pfs*15)和c.507delG(p.Q169fs*170)突变。结论:IL2RG基因突变:c.272dupA(p.Tyr91*),c.245_246insC(p.P82Pfs*15)和c.507delG(p.Q169fs*170)分别是3个家系的发病原因。高通量测序结合Sanger测序对X-SCID的基因诊断具有重要的价值。 展开更多
关键词 X-连锁重症联合免疫缺陷病 il2rg基因 基因突变 产前诊断
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靶向基因修饰技术在免疫缺陷动物模型研究中的应用进展 被引量：1
6
作者 信吉阁 曾养志 《中国实验动物学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期535-540,共6页
免疫缺陷动物模型在人类相关疾病机理研究、药物研发、器官移植研究和干细胞研究中有重要的应用。但由于传统基因修饰动物构建技术难度大、效率低等限制,在中型、大型动物中获得的免疫缺陷动物模型还很少。近年来新兴的靶向基因修饰技术... 免疫缺陷动物模型在人类相关疾病机理研究、药物研发、器官移植研究和干细胞研究中有重要的应用。但由于传统基因修饰动物构建技术难度大、效率低等限制,在中型、大型动物中获得的免疫缺陷动物模型还很少。近年来新兴的靶向基因修饰技术,包括ZFNs、TALENs、CRISPR/Cas9等,为高效率免疫缺陷动物模型构建提供了技术基础。本文就ZFNs、TALENs、CRISPR/Cas9的技术原理及研究进展进行概况介绍,并详细地阐述这些技术在中型和大型动物中免疫缺陷动物模型构建方面取得的进展,包括KO Rag1/Rag2兔、KO Rag1/Rag2猪、KO IL2rg猪、KO Ppar-!/Rag1猴等。这些免疫缺陷动物模型不仅能用于人类SCID相关疾病研究,评价干细胞移植的效率和安全性,且可进行临床前手术治疗研究,生产人源化动物模型等,进而架起实验动物与医学应用的桥梁,促进临床前细胞再生策略的综合评价体系的发展。 展开更多
关键词 免疫缺陷 动物模型 靶向基因修饰技术 Rag基因 il2rg基因
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X-连锁严重联合免疫缺陷综合征家系IL2RG基因突变研究 被引量：1
7
作者 谭建强 严提珍 +3 位作者 黄钧 唐宁 袁德健 蔡稔 《中国儿童保健杂志》 CAS 2019年第4期439-442,共4页
目的对3个临床拟诊X-连锁严重联合免疫缺陷综合征(X-SCID)患儿及父母进行基因突变分析,为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序和直接测序的方法对患儿及家系成员进行白细胞介素-2受体基因(IL2RG)突变检测,分析IL2RG基因外... 目的对3个临床拟诊X-连锁严重联合免疫缺陷综合征(X-SCID)患儿及父母进行基因突变分析,为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序和直接测序的方法对患儿及家系成员进行白细胞介素-2受体基因(IL2RG)突变检测,分析IL2RG基因外显子区及与外显子交界的部分内含子区域DNA序列改变情况,寻找可能的致病突变位点,并对其中一个家系进行羊水细胞产前诊断。结果家系1、家系2患儿IL2RG基因检测到c.202G>A(p.Glu68Lys)突变,家系3患儿IL2RG基因检测到c.676C>T(p.Arg226Cys)突变,患儿母亲均为相应突变携带者。家系3先证者母亲进行产前诊断胎儿为女性,携带与先证者相同的致病基因,夫妇双方选择继续妊娠。结论通过IL2RG基因检测明确诊断3例X-SCID患儿,并成功对1个X-SCID家系进行产前诊断,指导家系3夫妇选择妊娠。 展开更多
关键词 X-连锁严重联合免疫缺陷综合征 il2rg基因 基因突变
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IL2RG基因突变致婴儿类炎症性肠病结肠炎一例报道并文献复习 被引量：1
8
作者 来玲宇 黄志恒 +1 位作者 游洁玉 黄瑛 《中华炎性肠病杂志（中英文）》 2019年第2期149-153,共5页
目的 总结IL2RG基因突变所致的婴儿类炎症性肠病(IBD)结肠炎的临床及基因突变特征.方法 回顾性总结2017年11月湖南省儿童医院收治的1例IL2RG基因突变致婴儿类IBD结肠炎临床诊治过程和免疫PANEL检测突变基因结果,并以“IL2RG gene”“inf... 目的 总结IL2RG基因突变所致的婴儿类炎症性肠病(IBD)结肠炎的临床及基因突变特征.方法 回顾性总结2017年11月湖南省儿童医院收治的1例IL2RG基因突变致婴儿类IBD结肠炎临床诊治过程和免疫PANEL检测突变基因结果,并以“IL2RG gene”“infant onset IBD”“SCID”“diarrhea”“IL2RG基因”“婴儿炎症性肠病”“重症联合免疫缺陷病”“腹泻”为检索词,检索PubMed、Web of Science、Embase、中国知网和万方数据库1993年4月至2018年10月的文献,进行相关文献复习.结果 患儿,男,年龄1月,以“反复腹泻1个月,血便15d,发热3d”为主诉人院.患儿无反复口腔溃疡、肛周病变等.细胞免疫结果显示总T淋巴细胞为1.19%(正常范围64% ~ 73%),辅助/诱导性T淋巴细胞为0.16%(正常范围29%~36%),抑制性/细胞毒性T淋巴细胞为0.99%(正常范围24%~ 34%),CD4/CD8为0.17(正常范围1.6~ 2.2).体液免疫结果显示IgM、IgG、IgE均下降.肠镜结果:结肠多发溃疡.免疫PANEL结果显示为IL2RG基因突变(E5,c.675C>T,pR226C),提示X-连锁重症免疫缺陷病.其母亲携带致病基因.结论 IL2RG基因突变可引起X-连锁重症联合免疫缺陷,基因检测可明确诊断.本例患儿同时伴有婴儿炎症性肠病表现,为国内首次报道. 展开更多
关键词 婴儿炎症性肠病 il2rg基因 腹泻 重症联合免疫缺陷病
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