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扩散峰度成像在WHO Ⅱ级脑胶质瘤IDH基因分型的预测研究 被引量:10
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作者 武文杰 张辉 +3 位作者 王效春 谭艳 秦江波 杨国强 《磁共振成像》 CAS CSCD 2018年第10期742-746,共5页
目的通过磁共振扩散峰度成像(diffusion kurtosis imaging,DKI)预测WHOⅡ级脑胶质瘤异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)基因状态。材料与方法收集经病理证实的25例WHOⅡ级脑胶质瘤患者的临床、影像资料,患者术前均行常规MRI... 目的通过磁共振扩散峰度成像(diffusion kurtosis imaging,DKI)预测WHOⅡ级脑胶质瘤异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)基因状态。材料与方法收集经病理证实的25例WHOⅡ级脑胶质瘤患者的临床、影像资料,患者术前均行常规MRI及DKI扫描,测量肿瘤实质区、水肿区、同层面对侧正常脑白质(normal appearing white matter,NAWM)的DKI参数扩散各项异性分数(fractional anisotropy,FA)、平均扩散系数(mean diffusivity,MD)、平均扩散峰度(mean kurtosis,MK)、轴向扩散峰度(axial kurtosis,Ka)、径向扩散峰度(radial kurtosis,Kr),并对DKI参数校正处理,得到相对扩散各项异性分数(ratio of FA,rFA)、相对平均扩散系数(ratio of MD,rMD)、相对平均扩散峰度(ratio of MK,rMK)、相对轴向扩散峰度(ratio of Ka,rKa)、相对径向扩散峰度(ratio of Kr,rKr)值(肿瘤区、水肿区参数值除以对侧NAWM)。术后标本制作蜡块行Sanger基因测序分析。25例分为IDH突变型16例,IDH野生型9例,应用两独立样本t检验分析校正后两组DKI参数差异,受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析各参数值的诊断价值。结果 IDH野生型肿瘤实质区rFA值、rMK值均高于IDH突变型,而rMD值低于IDH突变型,两者之间差异有统计学意义(P<0.05);两组病例瘤周水肿各参数值差异无统计学意义。瘤体rMK值ROC曲线下面积为75.7%,当截点取0.515时,敏感性为77.8%。特异性为68.7%;rFA值ROC曲线下面积为72.9%,当截点取0.527时,敏感性为66.7%。特异性为93.7%;rMD值ROC曲线下面积为75.7%,当截点取1.261时,敏感性为87.5%。特异性为66.7%。结论 WHOⅡ级脑胶质瘤瘤体rMK、rFA、rMD值有助于判断IDH基因状态,并且rMK与rMD的敏感性及特异性均较高。 展开更多
关键词 神经胶质瘤 idh基因 扩散峰度成像 基因分型 磁共振成像
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免疫组化与Sanger测序法在胶质瘤中检测IDH突变的应用
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作者 季盼 时姗姗 +5 位作者 缪琛 吕君文 陈旭阳 唐锦玲 丁颖 潘敏鸿 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第5期548-550,共3页
胶质瘤作为最常见的原发性恶性脑肿瘤,是造成脑癌相关死亡的主要原因^([1])。异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)是三羧酸循环中的一种关键性限速酶,其突变状态在胶质瘤的发生发展中起着重要作用。尤其是突变的IDH1能够催化... 胶质瘤作为最常见的原发性恶性脑肿瘤,是造成脑癌相关死亡的主要原因^([1])。异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)是三羧酸循环中的一种关键性限速酶,其突变状态在胶质瘤的发生发展中起着重要作用。尤其是突变的IDH1能够催化α-酮戊二酸生成R-2-羟基戊二酸,这种物质的积累与脑肿瘤的发生紧密相关^([2])。WHO(2021)中枢神经系统肿瘤分类将胶质瘤分为成人型及儿童型,其中成人型胶质瘤与IDH突变状态密切相关,这对胶质瘤的个体化治疗及临床预后判断具有重要意义^([3])。本文回顾性研究660例胶质瘤样本,对比探讨Sanger测序和免疫组化检测结果的一致性,并对不一致的样本进行分析,现报道如下。 展开更多
关键词 胶质瘤 idh基因 Sanger测序 免疫组织化学
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IDH2基因突变的急性早幼粒细胞白血病1例
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作者 曾宪涛 周芙玲 +1 位作者 吴江 童传凤 《医学新知》 CAS 2018年第5期548-548,552,F0004,共3页
急性早幼粒细胞白血病是急性髓系白血病中的一种特殊分型,占同期急性髓系白血病的10%~15%^[1];IDH2基因定位于人类染色体15q26.1,该基因编码的IDH2蛋白是三羧酸循环中重要的一种代谢酶。有IDH2基因突变的急性早幼粒细胞白血病病例目前... 急性早幼粒细胞白血病是急性髓系白血病中的一种特殊分型,占同期急性髓系白血病的10%~15%^[1];IDH2基因定位于人类染色体15q26.1,该基因编码的IDH2蛋白是三羧酸循环中重要的一种代谢酶。有IDH2基因突变的急性早幼粒细胞白血病病例目前鲜见报道,现将我院新近收治的1例有IDH2基因突变的急性早幼粒细胞白血病病例的诊治情况报道如下。 展开更多
关键词 白血病 idh基因 预后基因
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动态对比增强MRI纹理分析预测高级别胶质瘤IDH基因表型的价值 被引量:8
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作者 卢海涛 邢伟 +3 位作者 张艳文 董博 吴汝洪 顾正章 《中华放射学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期450-455,共6页
目的探讨动态对比增强(DCE)-MRI纹理分析术前鉴别脑高级别胶质瘤异柠檬酸脱氢酶(IDH)基因表型的价值。方法回顾性分析常州市第一人民医院院2016年4月至2019年12月经手术病理证实的、IDH基因型明确的29例高级别胶质瘤,其中IDH突变型10例,... 目的探讨动态对比增强(DCE)-MRI纹理分析术前鉴别脑高级别胶质瘤异柠檬酸脱氢酶(IDH)基因表型的价值。方法回顾性分析常州市第一人民医院院2016年4月至2019年12月经手术病理证实的、IDH基因型明确的29例高级别胶质瘤,其中IDH突变型10例,IDH野生型19例。采用荷兰飞利浦Achieve 3.0 T超导MR扫描仪进行数据采集,扫描序列包括常规MRI平扫、增强及动态对比增强(DCE)。采用Omni Kinetics软件进行DCE数据分析及纹理分析,生成全脑容积转运常数(Ktrans)、速率常数(Kep)、血管外细胞外容积分数(Ve)、血浆容积分数(Vp)及信号强度-时间曲线下面积(AUC)参数图;采用灰度共生矩阵法提取各参数图ROI内5个常用纹理特征(能量、熵、惯性、相关性、逆差矩)。采用独立样本t检验(满足正态分布和方差齐性)或Mann-Whitney秩和检验(不满足正态分布或方差不齐)比较IDH突变组与IDH野生组各参数图纹理特征的差异。对差异有统计学意义的纹理特征绘制受试者操作特征(ROC)曲线,评价其鉴别IDH突变型与IDH野生型高级别胶质瘤的效能。结果IDH突变型高级别胶质瘤Ktrans、Ve的熵分别为5.368±1.458、6.698±1.081,IDH野生型高级别胶质瘤Ktrans、Ve的熵分别为7.334±1.385、8.213±1.320,两组间差异具有统计学意义(t值分别为-3.570、-3.113,P值分别为0.001、0.004)。IDH突变型高级别胶质瘤Ktrans、Ve的逆差距分别为0.567±0.147、0.417±0.106,IDH野生型高级别胶质瘤Ktrans、Ve的逆差距分别为0.393±0.119、0.296±0.101,两组间差异具有统计学意义(t值分别为3.452、3.014,P值分别为0.002、0.006)。Ktrans的熵鉴别IDH突变型与IDH野生型高级别胶质瘤的ROC曲线下面积最大(0.874),对鉴别诊断的灵敏度也最高(100%);Ve的逆差距对鉴别诊断的特异度最高(94.7%)。结论DCE-MRI纹理分析有助于术前高级别胶质瘤IDH基因表型的鉴别。 展开更多
关键词 神经胶质瘤 磁共振成像 idh基因突变
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APT-联合DCE-MRI术前预测成人型弥漫性胶质瘤病理分级及IDH基因突变型
5
作者 陈世煌 黄日升 +2 位作者 林慧宇 丁增兴 卢丽梅 《放射学实践》 CSCD 北大核心 2024年第8期1021-1025,共5页
目的:探讨氨基质子转移(APT)成像联合DCE-MRI对成人型弥漫性胶质瘤病理分级和IDH基因型的术前预测价值。方法:将2020年10月-2023年10月在本院诊治且经病理证实的78例脑胶质瘤患者纳入本研究。患者手术前均进行APT成像和DCE-MRI检查。依... 目的:探讨氨基质子转移(APT)成像联合DCE-MRI对成人型弥漫性胶质瘤病理分级和IDH基因型的术前预测价值。方法:将2020年10月-2023年10月在本院诊治且经病理证实的78例脑胶质瘤患者纳入本研究。患者手术前均进行APT成像和DCE-MRI检查。依据肿瘤的组织病理学分级将患者分为2组:低级别组(Ⅱ~Ⅲ级)36例,高级别组(Ⅳ级)42例;依据患者IDH基因表达情况将患者分为2组:IDH野生型组31例,IDH突变型组47例。比较高、低病理分级组及不同IDH分型组之间病灶的APT图像信号等级(分为1~5级)和DCE-MRI参数(K_(trans)、V_(e)、rCBV、V_(p)、K_(ep)和rCBF)值的差异,对组间差异有统计学意义的指标,采用ROC曲线分析其诊断效能。结果:IDH突变型和野生型组之间年龄、性别、主诉、神经系统体征差异均无统计学意义(P>0.05);高级别组和低级别组之间年龄、性别、主诉、神经系统体征差异均无统计学意义(P>0.05),但是高级别组中IDH野生型占比更高(P<0.05)。78例病灶的APT信号分级:1级有19例,2级3例,3级14例,4级6例,5级36例。高级别组APT图像上肿瘤的信号等级高于低级别组,IDH野生型组患者APT图像等级高于突变型组,差异有统计学意义(P<0.05)。DCE-MRI参数的组间比较结果显示,高级别组与低级别组之间,以及IDH突变型与IDH野生型之间,K_(trans)、V_(e)和rCBV值的差异均有统计学意义(P<0.05)。APT信号等级鉴别高、低级别胶质瘤及IDH状态的AUC分别为0.782和0.714,K_(trans)、V_(e)和rCBV鉴别高、低级别胶质瘤的AUC分别为0.982、0.793和0.898,鉴别IDH状态的AUC分别为0.963、0.803和0.873。结论:APT成像联合DCE-MRI定量参数能在术前较准确地预测成人型弥漫性胶质瘤的病理分级和IDH基因分型。 展开更多
关键词 氨基质子转移成像 动态对比增强 磁共振成像 脑肿瘤 弥漫性胶质瘤 肿瘤分级 idh基因
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Cloning and activity analysis of in vitro expression of plant NAD-IDH genes 被引量:3
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作者 CHENDefu CHENXiwen 《Chinese Science Bulletin》 SCIE EI CAS 2004年第4期328-336,共9页
The plant NAD-dependent isocitrate dehydro-genase (NAD-IDH) is an important multifunctional enzyme. The cDNAs encoding three different subunits of the NAD-IDH were cloned successfully from leaves of Arabidop-sis thali... The plant NAD-dependent isocitrate dehydro-genase (NAD-IDH) is an important multifunctional enzyme. The cDNAs encoding three different subunits of the NAD-IDH were cloned successfully from leaves of Arabidop-sis thaliana ecotype Columbia gl1 and three lines (Shaan 2A, Shaan 2B and Ken C1) of Brassica napus by RT-PCR method. By searching the sequences in GenBank Database, it is shown that these sequences from B. napus were novel. Their encoding regions of a functional protein were then inserted into the multiple cloning sites of pMID1 vector for the expression of recombinant protein. All the recombinants were successfully expressed in the in vitro expression system. When the transcripts of subunits 0, 1 and 2 were added to-gether to the in vitro system with 36 靏/mL of protein disul-fide isomerase, the expressed products had NAD-IDH enzy-matic activity. Comparison of different kinds of gene and molecular ratio of the transcripts showed that the NAD-IDH enzyme is composed of three subunits designated subunit 0, subunit 1 and subunit 2. All the three subunits are essential to catalytic activity. Missing subunit 0 could abolish activity. Missing either subunit 1 or subunit 2 would cause severe impact on activity. Deletions, which would cause frameshift mutation or nonsense mutation, were also found in some transcripts of subunit 1 gene from Shaan 2A and Shaan 2B of B. napus. The mutated subunit 1 lost its proper function. This may explain why there is difference of the NAD-IDH activity among three lines of B. napus. 展开更多
关键词 基因表达 克隆技术 NAD-idh基因 异柠檬酸脱氢酶
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TRIM38非CpG岛DNA甲基化与胶质瘤异柠檬酸脱氢酶突变的关系研究 被引量:2
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作者 胡维红 吴元明 +1 位作者 殷安安 张静 《国际神经病学神经外科学杂志》 2021年第5期415-418,共4页
目的探讨TRIM38基因非CpG岛DNA甲基化与胶质瘤异柠檬酸脱氢酶(IDH)基因突变之间的关系。方法利用中国胶质瘤基因组图谱计划(CGGA)数据库的多组学数据和临床资料,比较在IDH野生型或突变型的胶质瘤中,TRIM38非CpG岛DNA甲基化的改变模式以... 目的探讨TRIM38基因非CpG岛DNA甲基化与胶质瘤异柠檬酸脱氢酶(IDH)基因突变之间的关系。方法利用中国胶质瘤基因组图谱计划(CGGA)数据库的多组学数据和临床资料,比较在IDH野生型或突变型的胶质瘤中,TRIM38非CpG岛DNA甲基化的改变模式以及与基因表达和临床预后的关系。结果共纳入CGGA胶质瘤325例及非肿瘤对照脑组织(NTB组)11例,分析发现IDH野生型胶质瘤TRIM38非CpG岛DNA甲基化和基因表达,相对NTB组分别发生低甲基化(P=0.000)和高表达(P=0.007),且两者之间呈负相关(P=0.017)。生存分析显示,TRIM38非CpG岛DNA甲基化水平与IDH野生型肿瘤的预后有关(P=0.061)。结论IDH突变可能通过限制TRIM38基因非CpG岛DNA低甲基化介导的肿瘤促癌基因表达上调,为IDH突变相关的胶质瘤提供“保护作用”。 展开更多
关键词 胶质瘤 TRIM38 非CpG岛DNA甲基化 idh基因突变
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脑胶质瘤IDH基因型的磁共振功能成像研究进展
8
作者 闫海丽 张辉 《磁共振成像》 CAS 2019年第6期452-455,共4页
异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)基因突变存在于70%~80%的Ⅱ~Ⅲ级胶质瘤和90%的继发性胶质母细胞瘤。越来越多的研究表明,IDH基因突变与胶质瘤的发生、生物学行为、临床表现及预后相关。IDH基因型作为新的生物标志物,在... 异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)基因突变存在于70%~80%的Ⅱ~Ⅲ级胶质瘤和90%的继发性胶质母细胞瘤。越来越多的研究表明,IDH基因突变与胶质瘤的发生、生物学行为、临床表现及预后相关。IDH基因型作为新的生物标志物,在胶质瘤精确诊断、疗效评估、临床决策等方面发挥重要作用。当前检测胶质瘤IDH基因的方法主要包括有创性免疫组化和基因测序。近年来,随着多模态MRI的发展,影像学研究已深入到影像基因组学和遗传学领域,以影像手段实现IDH基因型的术前无创评估对脑胶质瘤个体化精准诊疗具有重要意义,有关磁共振功能成像术前评价胶质瘤患者IDH基因型的研究也日益增多。笔者简要概述脑胶质瘤中IDH突变及其临床意义,并对近年来磁共振功能成像预测脑胶质瘤IDH基因型的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 脑胶质瘤 功能磁共振成像 idh基因
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不同级别脑胶质瘤的IDH基因突变与MGMT基因启动子甲基化分布分析
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作者 王君祥 褚荣涛 +2 位作者 姜华 龚铭杰 冯鸣 《中国药业》 CAS 2019年第S01期72-73,共2页
目的探讨不同级别脑胶质瘤的异柠檬酸脱氢酶(IDH)基因突变与O-6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)基因启动子甲基化分布。方法收集常熟市第二人民医院及苏州大学附属第一医院神经外科2016年12月至2018年12月手术切除及病理确诊的106例脑... 目的探讨不同级别脑胶质瘤的异柠檬酸脱氢酶(IDH)基因突变与O-6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)基因启动子甲基化分布。方法收集常熟市第二人民医院及苏州大学附属第一医院神经外科2016年12月至2018年12月手术切除及病理确诊的106例脑胶质瘤标本。对标本进行分类和分级,检测IDH基因突变情况,检测MGMT基因启动子甲基化情况,分析不同级别脑胶质瘤的IDH基因突变与MGMT基因启动子甲基化分布情况。结果根据世界卫生组织(WHO)2007版组织学分类标准,Ⅳ级41例,Ⅲ级25例,Ⅱ级36例,Ⅰ级4例;MGMT基因启动子甲基化检测出56例(52.83%),IDH基因突变检测出35例(33.02%);Spearman相关性分析结果显示,MGMT基因启动子甲基化与IDH基因突变呈正相关(r=0.457,P=0.021)。结论IDH基因突变,倾向于Ⅱ级,以及Ⅲ级,IDH基因突变与MGMT基因启动子甲基化分布有正相关关系。 展开更多
关键词 不同级别 脑胶质瘤 idh基因突变 MGMT基因
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植物NAD-IDH基因克隆及体外表达酶活力分析
10
作者 陈德富 陈喜文 《科学通报》 EI CAS CSCD 北大核心 2004年第2期159-166,共8页
植物NAD+-依赖型异柠檬酸脱氢酶(NAD-IDH)是一多功能酶.以拟南芥生态型“Columbia gll”及甘蓝型油菜三系“陕2A”,“陕2B”和“垦C1”的叶片为材料,采用RT-PCR方法成功地从每种植物材料中分别克隆了3种NAD-IDH不同亚基基因.同源性搜索... 植物NAD+-依赖型异柠檬酸脱氢酶(NAD-IDH)是一多功能酶.以拟南芥生态型“Columbia gll”及甘蓝型油菜三系“陕2A”,“陕2B”和“垦C1”的叶片为材料,采用RT-PCR方法成功地从每种植物材料中分别克隆了3种NAD-IDH不同亚基基因.同源性搜索发现,来源于油菜的克隆基因是新基因.将克隆基因的功能蛋白编码区整合到pMID1多克隆位点,构建表达重组体,均能在体外翻译系统中高效地表达出特异目的蛋白.亚基0,亚基1和亚基2基因转录本加入到含终浓度为36μg/mL的二硫键异构酶的体外翻译系统,体外表达产物中检测到NAD-IDH酶活力.不同基因种类及转录本分子比的体外表达产物的酶比活力比较表明,NAD-IDH由3种亚基组成,缺一不可,缺少亚基0是致命的,缺少亚基1或2中的任何一个对酶活力的损伤是严重的.同时发现,来源于陕2A和陕2B的亚基1基因转录本中存在碱基缺失现象,从而发生移框突变或无义突变,使突变亚基不表现正常亚基1功能,导致油菜品系间叶片NAD-IDH酶比活力存在差异. 展开更多
关键词 植物 NAD-idh基因克隆 体外表达 小麦胚芽 无细胞蛋白质合成系统 二硫键异构酶 甘蓝型油菜
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初诊急性髓系白血病NPM1突变患者临床特征的研究 被引量:9
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作者 魏辉 张轶群 +8 位作者 林冬 王迎 周春林 刘兵城 李巍 饶青 王敏 秘营昌 王建祥 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期11-15,共5页
本研究探讨急性髓系白血病(AML)患者NPM1基因第12外显子突变的临床特点及其与FLT3-ITD和IDH1突变的相互关系。收集AML患者骨髓标本,收集患者的临床资料,按WHO标准诊断分型。抽提基因组DNA,采用PCR后测序方法检测NPM1突变。结果表明,对38... 本研究探讨急性髓系白血病(AML)患者NPM1基因第12外显子突变的临床特点及其与FLT3-ITD和IDH1突变的相互关系。收集AML患者骨髓标本,收集患者的临床资料,按WHO标准诊断分型。抽提基因组DNA,采用PCR后测序方法检测NPM1突变。结果表明,对389例AML的标本检测发现,NPM1突变的发生率为14.1%(55/389);FLT3-ITD突变的发生率为14.7%(57/389),IDH1突变的发生率为6.4%(25/389)。在AML1-ETO、PML-RARA和CBF-MYH11融合基因的AML中没有发现NPM1突变,NPM1突变组FLT3-ITD和IDH1突变的发生率分别为29.1%和12.7%,显著高于NPM1未突变组的12.3%和5.4%。NPM突变易于发生在正常核型AML中,发生率为26.5%(35/132)。NPM1突变的AML具有发病年龄偏大、血小板数高、易于发生在AML-M5、CD34阳性比例低、易于与FLT3-ITD和IDH1突变伴发等临床特点。NPM1突变阴性组的1个疗程CR率为69.8%,NPM1突变阳性组的1个疗程CR率为72.2%,两组之间无统计学差异(P=0.07)。结论:NPM1突变的AML具有独特的临床特点,易于与FLT3-ITD和IDH1突变共存,而不会与AML1-ETO、PML-RARA和CBF-MYH11融合基因共存。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 NPM1基因突变 FLT3基因突变 idh1基因突变
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牙鲆群体Idh-1基因座位杂合型个体选择性优势 被引量:10
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作者 刘思阳 池田实 藤尾芳久 《武汉大学学报(自然科学版)》 CSCD 2000年第4期495-499,共5页
利用淀粉凝胶水平电泳法分析了人工牙鲆种苗群体的异柠檬酸脱氢酶同工酶 (IDH) .对牙鲆材料分析得知 Idh- 1基因座位只存在 A、B两个等位基因 ,而且在 2 3个样品群中 ,有 19个样品群呈现 A、B这两个等位基因所决定的基因型的杂合型个体... 利用淀粉凝胶水平电泳法分析了人工牙鲆种苗群体的异柠檬酸脱氢酶同工酶 (IDH) .对牙鲆材料分析得知 Idh- 1基因座位只存在 A、B两个等位基因 ,而且在 2 3个样品群中 ,有 19个样品群呈现 A、B这两个等位基因所决定的基因型的杂合型个体过剩现象 ,表现出杂合基因型的选择性优势 .设定这 19个呈杂合型过剩样品群的死亡率为零 ,即以杂合型 A/ B的成活率为 10 0 %来计算其纯合型的成活率 ,得到纯合型个体 A/ A和 B/ B的成活率分别为 6 9.2 %和 75 .2 % ;从个体的标准体长上看 ,在表现为杂合型个体过剩的 19个样品群中 ,15个样品群的杂合型个体 (A/ B)大于纯合型个体 (B/ B) .其结果反映了牙鲆人工养殖放流群体的 Idh- 1的基因型与成活率及生长存在相关性 . 展开更多
关键词 牙鲆 杂合型选择优势 idh-1基因座位
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IDH1基因突变及MGMT基因启动子甲基化在胶质瘤中的临床意义 被引量:10
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作者 王振 许在华 +2 位作者 孙靖驰 刘强 黄欣 《肿瘤学杂志》 CAS 2018年第11期1118-1121,共4页
[目的]探讨IDH1基因突变及MGMT基因启动子甲基化状态在指导胶质瘤患者临床化疗和预后判断的意义。[方法]运用PCR测序和焦磷酸测序方法对190例胶质瘤患者的肿瘤标本分别进行IDH1基因突变和MGMT基因启动子甲基化状态分析;分析两者与胶质... [目的]探讨IDH1基因突变及MGMT基因启动子甲基化状态在指导胶质瘤患者临床化疗和预后判断的意义。[方法]运用PCR测序和焦磷酸测序方法对190例胶质瘤患者的肿瘤标本分别进行IDH1基因突变和MGMT基因启动子甲基化状态分析;分析两者与胶质瘤患者临床病理特征及预后的关系。[结果]胶质瘤中IDH1基因突变在不同年龄(P=0.026)、病理分级(P=0.020)、KPS评分(P=0.004)组间分布差异有统计学意义;而在不同性别(P=0.900)、p53表达(P=0.878)、肿瘤幕上幕下位置(P=0.106)组间分布差异统计学意义。MGMT基因启动子甲基化在不同年龄(P=0.488)、性别(P=0.447)、病理分级(P=0.287)、KPS评分(P=0.077)、p53表达(P=0.970)及肿瘤幕上与幕下位置不同(P=0.915)。IDH1基因突变型组与野生型组30个月总生存期差异有统计学意义(P=0.002),高级别胶质瘤术后化疗患者MGMT基因启动子甲基化组与非甲基化组30个月总生存期差异有统计学意义(P=0.049)。[结论]IDH1基因突变可作为判断胶质瘤患者预后的指标,而MGMT基因启动子甲基化可作为指导化疗的重要指标。 展开更多
关键词 胶质瘤 idh1基因突变 O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶 预后
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磁共振非高斯弥散加权成像预测低级别胶质瘤IDH1基因突变初步结果 被引量:8
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作者 吴诗熳 邱天明 +8 位作者 杨鸣 张华 金腾 芮文婷 庞浩鹏 解骞 陈宏 姚振威 任彦 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 北大核心 2018年第5期410-416,共7页
目的:探讨磁共振非高斯弥散加权成像预测低级别胶质瘤异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)突变状态的可能性方法:回顾性分析了44例病理证实的WHOⅡ级(低级别)胶质瘤,所有病例均执行了常规简单b值(0,1000s/mm2)和多b值弥散成像(22b值:0,10,20,30,50,10... 目的:探讨磁共振非高斯弥散加权成像预测低级别胶质瘤异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)突变状态的可能性方法:回顾性分析了44例病理证实的WHOⅡ级(低级别)胶质瘤,所有病例均执行了常规简单b值(0,1000s/mm2)和多b值弥散成像(22b值:0,10,20,30,50,100,150,200,300,400,500,600,800,1000,1500,2000,2500,3000,3500,4000,4500和5000s/mm2)。根据IDH1突变状态分为IDH1+(n=30)组和IDH1-组(n=14),采用肿瘤T2FLAIR最大横断面方法计算肿瘤平均ADC,Dslow,DDC和α值,同时提取基于肿瘤容积的ADC,Dslow,DDC和α的78个影像组学特征值(包括19个First_order特征,27个GLCM特征,16个GLRLM特征和16个GLSZM特征),统计学分析采用Student’s t-test检验(正态分布)或者Mann–Whitney U-test检验(非正态分布),Shapiro-Wilk’s tests用于数据正态性检验。ROC分析用于评估IDH1基因突变预测效能,并计算曲线下面积AUC,P<0.05差异有统计学意义。结果:(1) IDH1突变组α和Dslow均较IDH1野生组明显增高,AUC值分别为0.721和0.751(P=0.008和0.019),ADC和DDC差异均无显著统计学意义(P均>0.05);(2)全肿瘤容积影像组学特征值分析显示,3个α组学特征值、7个Dslow组学特征值在IDH1突变组较野生组均明显增高,P<0.05,其中α特征值中90Percent诊断效能最高,AUC值为0.778(P=0.007);Dslow特征值GLCM_Difference_variance诊断效能最高,AUC值为0.772(P=0.016);ADC和DDC组学特征值在两组间差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论:磁共振非高斯弥散成像与低级别胶质瘤IDH1突变状态密切相关,Dslow和α具有预测低级别胶质瘤IDH1突变状态的潜能,IDH1野生型低级别胶质瘤比突变型具有更不均质的水分子弥散微环境。 展开更多
关键词 非高斯弥散加权成像 双指数模型 拉伸指数模型 idh1基因突变 低级别胶质瘤
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纤维软骨性结构不良23例临床病理和分子特征分析
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作者 周隽 张丽 +3 位作者 陈春燕 孙可洋 张惠箴 刘志艳 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第10期1178-1181,1186,共5页
目的探讨纤维软骨性结构不良(fibrocartilaginous dysplasia,FCD)的临床病理和分子特征。方法回顾性分析23例FCD的临床病理和影像学特征,运用免疫组化和Sanger测序法分析FCD的免疫表型和分子特征。结果23例FCD中男性14例,女性9例,发病年... 目的探讨纤维软骨性结构不良(fibrocartilaginous dysplasia,FCD)的临床病理和分子特征。方法回顾性分析23例FCD的临床病理和影像学特征,运用免疫组化和Sanger测序法分析FCD的免疫表型和分子特征。结果23例FCD中男性14例,女性9例,发病年龄9~55岁,中位年龄19岁。3例为多骨性病变,其余为单骨性病变。病变主要发生于股骨(18/23),尤其好发于股骨颈;余肱骨2例,胫骨、髂骨和指骨各1例。影像学大多数表现为界限清楚的膨胀性磨玻璃样背景中见点状、环状或絮状钙化。镜检:病变内可见增生的纤维母细胞和不成熟编织骨,以及多少不等的高分化透明软骨成分及软骨化骨。免疫表型:纤维骨性成分均表达SATB2,Ki-67增殖指数低,不表达CK、CK5/6、p63等上皮标志物。6例分子检测提示GNAS基因第8外显子突变,分别为CGT>TGT导致的p.R201C位点突变(2例)和CGT>CAT导致的p.R201H位点突变(4例),不同形态区域突变位点一致;IDH1/IDH2均为野生型。结论FCD是少见纤维结构不良特殊形态学亚型。纤维骨性成分和软骨成分同源,软骨成分是纤维结构不良发生、发展过程中的组成部分。纤维结构不良中出现软骨,再结合影像学改变和分子检测可辅助FCD的诊断。 展开更多
关键词 骨肿瘤 纤维软骨性结构不良 纤维结构不良 GNAS基因 idh1/idh2基因
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MRI表观扩散系数在脑胶质瘤分级和IDH1基因分型中的临床意义
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作者 管龙 陈晨 沈蕾 《中南医学科学杂志》 CAS 2024年第2期225-227,共3页
目的探讨MRI表观扩散系数(ADC)在脑胶质瘤分级和异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因分型中的临床意义。方法回顾性收集脑胶质瘤患者60例,比较不同分级、不同IDH1基因型脑胶质瘤的ADC。ROC曲线分析ADC诊断不同分级脑胶质瘤的效能。结果与低级别... 目的探讨MRI表观扩散系数(ADC)在脑胶质瘤分级和异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因分型中的临床意义。方法回顾性收集脑胶质瘤患者60例,比较不同分级、不同IDH1基因型脑胶质瘤的ADC。ROC曲线分析ADC诊断不同分级脑胶质瘤的效能。结果与低级别脑胶质瘤患者比较,高级别脑胶质瘤患者最小ADC、平均ADC、相对最小ADC、相对平均ADC显著降低(P<0.05);而不同IDH1基因型脑胶质瘤患者上述指标比较差异无显著性(P>0.05)。ROC曲线分析结果显示,ADC对脑胶质瘤分级具有良好的诊断价值(P<0.05)。结论ADC对脑胶质瘤分级具有良好的诊断价值。 展开更多
关键词 MRI 脑胶质瘤 分级 idh1基因
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地西他滨联合改良CAG方案治疗WT1阳性、DNMT3A阳性、IDH1阳性的急性髓系白血病1例 被引量:5
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作者 孟莉 吴涛 +3 位作者 薛锋 汉英 王存邦 白海 《中华全科医学》 2022年第2期352-353,356,共3页
急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是成人白血病中较为常见的一种类型,其形成的主要原因在于骨髓造血干细胞的异常增殖及分化,具有发病时间短、进展快且预后较差的特点。同时伴有WT1基因阳性、DNMT3A基因阳性及IDH1基因阳性... 急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是成人白血病中较为常见的一种类型,其形成的主要原因在于骨髓造血干细胞的异常增殖及分化,具有发病时间短、进展快且预后较差的特点。同时伴有WT1基因阳性、DNMT3A基因阳性及IDH1基因阳性的病例比较少见,近期我科收治1例3种基因同时阳性的非特指性急性髓系白血病患者,使用地西他滨联合改良CAG方案(吡柔比星10 mg+阿糖胞苷15 mg+重组人粒细胞刺激因子150μg)治疗,效果良好,现报道如下。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 WT1基因 DNMT3A基因 idh1基因 地西他滨 CAG方案
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IDH1基因突变在脑胶质瘤中的研究进展 被引量:5
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作者 徐庆福 李立超 +1 位作者 姚雪 吕胜青 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2012年第18期1386-1389,共4页
脑胶质瘤是中枢神经系统较常见的肿瘤之一,尽管目前诊疗技术得到长足的发展,但疗效仍然不尽如人意。随着分子病理学的发展,人们越来越关注脑胶质瘤中一些分子水平的异常在诊断和治疗疾病中的意义。近年来研究发现,脑胶质瘤患者存在高频... 脑胶质瘤是中枢神经系统较常见的肿瘤之一,尽管目前诊疗技术得到长足的发展,但疗效仍然不尽如人意。随着分子病理学的发展,人们越来越关注脑胶质瘤中一些分子水平的异常在诊断和治疗疾病中的意义。近年来研究发现,脑胶质瘤患者存在高频率的异柠檬酸脱氢酶-1(isocitrate dehydrogenases-1,IDH1)基因突变现象,而且该突变与脑胶质瘤的诊断分型和临床预后有明确的关系,对其深入研究,有望找到脑胶质瘤治疗的新靶点,对改善当前脑胶质瘤治疗现状有着深远的意义。 展开更多
关键词 idh1基因突变 脑胶质瘤 诊断分型 治疗 预后
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磁共振DWI评估脑胶质瘤预后及其与肿瘤细胞Ki-67表达及IDH1基因型的相关性 被引量:1
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作者 徐彤彤 王贝茹 +2 位作者 赵海珊 胡春峰 马红 《中国CT和MRI杂志》 2023年第10期5-7,共3页
目的研究磁共振扩散加权成像(DWI)预测脑胶质瘤预后的价值,进一步探讨其与肿瘤细胞Ki-67表达及IDH1基因突变状态的相关性。方法纳入58例胶质瘤患者,其中21例低级别胶质瘤患者、37例高级别胶质瘤患者;对高、低级别胶质瘤组不同的表观扩... 目的研究磁共振扩散加权成像(DWI)预测脑胶质瘤预后的价值,进一步探讨其与肿瘤细胞Ki-67表达及IDH1基因突变状态的相关性。方法纳入58例胶质瘤患者,其中21例低级别胶质瘤患者、37例高级别胶质瘤患者;对高、低级别胶质瘤组不同的表观扩散系数(ADC)值进行生存分析,并找出胶质瘤的独立预后因素;进一步比较表观扩散系数(ADC)与肿瘤增殖生物标志物Ki-67表达及IDH1基因突变状态的相关性。结果ADC值<1.020的患者比ADC值≥1.020的患者生存期短,差异有统计学意义(P<0.0001);ADC值、Ki-67表达、IDH1基因突变状态是胶质瘤的独立预后因素(P<0.05)。ADC值与肿瘤增殖生物标志物Ki-67表达呈负相关(r=-5.00,P<0.01)。结论DWI参数ADC值可作为胶质瘤患者的独立预后指标,有效评估胶质瘤患者预后;ADC值也有助于预测胶质瘤患者Ki-67的表达。 展开更多
关键词 磁共振成像 脑胶质瘤 KI-67 扩散加权成像 idh1基因突变状态
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计算弥散加权成像联合瘤周DWI高信号征象评估胶质瘤IDH-1基因分型的临床应用
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作者 王晓青 曹梦秋 +4 位作者 程佳慧 张一铭 吴洪 张晓华 周滟 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 北大核心 2023年第2期111-116,共6页
目的:探讨计算弥散加权成像(cDWI)拟合得到的高b值DWI图像及瘤周DWI高信号(NePDH)征象在区分不同IDH-1基因型胶质瘤中的临床价值。方法:回顾性纳入60例Ⅱ~Ⅳ级胶质瘤患者(IDH-1突变型25例,野生型35例),均行常规MRI平扫、增强及DWI(b=0、... 目的:探讨计算弥散加权成像(cDWI)拟合得到的高b值DWI图像及瘤周DWI高信号(NePDH)征象在区分不同IDH-1基因型胶质瘤中的临床价值。方法:回顾性纳入60例Ⅱ~Ⅳ级胶质瘤患者(IDH-1突变型25例,野生型35例),均行常规MRI平扫、增强及DWI(b=0、1000、3000 s/mm^(2))扫描。使用cDWI技术将DWI_(0,1000)拟合得到cDWI_(0,3000)图像。比较DWI_(0,3000)、cDWI_(0,3000)图像的信噪比(SNR)、对比噪声比(CNR),及医师判读NePDH征象的一致性。评价NePDH征象阳性、肿瘤实质区域表观弥散系数(ADC)_(0,1000)与IDH-1基因型的相关性。绘制受试者工作特征(ROC)曲线并评价各参数的诊断效能。结果:cDWI_(0,3000)图像SNR、CNR优于DWI_(0,3000)(P<0.05)。医师在DWI_(0,3000)、cDWI_(0,3000)上判读NePDH征象的一致性极高(κ=0.958)。不同IDH-1基因型组间,cDWI_(0,3000)上NePDH征象阳性例数差异具有统计学意义(P<0.05),且诊断效能与DWI_(0,3000)相仿(P>0.05)。NePDH征象结合肿瘤实质区ADC值诊断的灵敏度为96.00%,特异度为71.4%,ROC曲线下面积达0.834。结论:高b值cDWI及NePDH征象为术前诊断胶质瘤IDH-1基因型提供了一种无创、可靠的方法。 展开更多
关键词 磁共振成像 弥散加权成像 脑胶质瘤 idh-1基因 基因分型
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