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Functional implications of C-terminus of TBX5 with high homology to C-terminal domain of yeast DNA-directed RNA polymerase Ⅱ largest subunit
1
作者 ZHOU Zhu-ren GONG Li-guo +2 位作者 GENG Wen-qing QIU Guang-rong SUN Kai-lai 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2008年第8期762-765,共4页
TBX5, as a member of the T-box-containing transcription factor family, encodes a protein of 518 amino acids and is expressed in the embryonic heart and developing limb tissues.1 The coding region of TBX5 cDNA is 1.5 k... TBX5, as a member of the T-box-containing transcription factor family, encodes a protein of 518 amino acids and is expressed in the embryonic heart and developing limb tissues.1 The coding region of TBX5 cDNA is 1.5 kb with eight exons including the N-terminal portion, the DNA binding domain and C-terminal region. We reported that the abnormality in transcription level of the TBX5 gene might be the mechanism underlying human simple congenital heart disease in the absence of TBX5 mutations. 展开更多
关键词 TBX5 holt-oram syndrome computational biology RNA polymerase
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Holt-Oram综合征一例
2
作者 朱会英 王霞 《中国循环杂志》 CSCD 1996年第2期116-117,共2页
Holt-Oram综合征一例中国人民解放军广州军区广州总医院儿科朱会英,王霞Holt-Oram综合征又称心房一手指综合征,是一种较少见的先天性畸形。现将我院所见1例报告如下:1病历摘要患儿,男,10岁。2岁时发现心脏... Holt-Oram综合征一例中国人民解放军广州军区广州总医院儿科朱会英,王霞Holt-Oram综合征又称心房一手指综合征,是一种较少见的先天性畸形。现将我院所见1例报告如下:1病历摘要患儿,男,10岁。2岁时发现心脏杂音,活动后有心悸、气促,无紫绀及... 展开更多
关键词 心房手指综合征 病例报告 holt-oram 综合征
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Holt-Oram综合征—家系报告
3
作者 刘振范 邱小莹 巴特尔 《中国生育健康杂志》 1991年第3期134-135,共2页
Holt-Oram综合征(简称HOS)自Oppenhimer等1949年报道至今,世界文献累计达260例以上,我国近十年报告60余例。根据所遇病例和复习文献发现,HOS极易漏诊,说明本征并不罕见。本报告一家系四代遗传病例,并就有关问题加以探讨。
关键词 家系报告 holt-oram 心脏畸形 世界文献 箕型纹 明本 三尖瓣畸形 心脏手术 胎儿超声心动 瓣膜畸形
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Holt-Oram综合征的诊断与治疗:附14例报告 被引量:4
4
作者 谢育梅 李渝芬 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第9期539-541,共3页
为了探讨Holt_Oram综合征的临床特点和治疗方法 ,对1990年1月~2000年5月收治的14例患者进行回顾性分析。14例患者的心脏改变均通过心脏超声心动图、心电图、X线胸片诊断 ,其中10例复杂或复合先心病患儿通过心导管检查确诊 ;肢体畸形主... 为了探讨Holt_Oram综合征的临床特点和治疗方法 ,对1990年1月~2000年5月收治的14例患者进行回顾性分析。14例患者的心脏改变均通过心脏超声心动图、心电图、X线胸片诊断 ,其中10例复杂或复合先心病患儿通过心导管检查确诊 ;肢体畸形主要靠体检和X线检查。2例在学龄前选取心导管介入治疗 ,1例重度肺高压患儿在5个月时行外科手术 ,1例法洛四联症合并缺氧发作患儿在15个月时行根治手术 ,另有3例在学龄前期行根治手术均获得较好疗效。治疗方案和手术时机的选择主要取决于先心病的严重程度 ; 展开更多
关键词 holt-oram综合征 超声心动图 外科手术 介入治疗 常染色体显性遗传病诊断
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家族性Holt-Oram综合征1例并文献复习
5
作者 刘玉清 程佶 《临床荟萃》 CAS 2023年第1期71-74,共4页
目的探讨Holt-0ram综合征的临床特点及诊疗预后。方法对有上肢骨骼畸形的患儿,行超声心动图及影像学检查,并对其父母及患儿进行了全外显子组测序全基因。结果患儿存在先天性心脏病,并检测到先证者12q24.21区域存在约0.6 Kb的片段杂合缺... 目的探讨Holt-0ram综合征的临床特点及诊疗预后。方法对有上肢骨骼畸形的患儿,行超声心动图及影像学检查,并对其父母及患儿进行了全外显子组测序全基因。结果患儿存在先天性心脏病,并检测到先证者12q24.21区域存在约0.6 Kb的片段杂合缺失,遗传自母亲,结合其临床特点,诊断为Holt-Oram综合征。结论对存在上肢骨骼畸形患儿,需要注意Holt-Oram综合征,注意其存在心脏疾患可能,以帮助其早期诊断治疗及遗传咨询。 展开更多
关键词 holt-oram综合征 先天性心脏病 上肢畸形 TBX5基因 儿童
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转录因子TBX5及其与先天性心脏病致病性关系的研究进展 被引量:3
6
作者 成蕊 支继新 《医学综述》 2018年第16期3142-3146,共5页
先天性心脏病是一类在胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形。先天性心脏病的致病性与转录因子TBX5的关系非常密切。TBX5作为T-box转录因子家族成员之一,以其在心脏和前肢发育中的作用而得到广泛关注。TBX5突变可以引起先天性房间... 先天性心脏病是一类在胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形。先天性心脏病的致病性与转录因子TBX5的关系非常密切。TBX5作为T-box转录因子家族成员之一,以其在心脏和前肢发育中的作用而得到广泛关注。TBX5突变可以引起先天性房间隔缺损、室间隔缺损和其他心脏传导系统异常,还可以引起以上肢和心脏畸形为特征的心手综合征。心脏基因的正常表达主要通过TBX5的网络调节,其中TBX5激活和抑制作用任一过程失调都将会导致先天性心脏病的发生。 展开更多
关键词 先天性心脏病 TBX5 心手综合征 网络调节
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成人心-手综合征伴发肾囊肿及高血糖高渗状态一例
7
作者 张坤 《新医学》 2016年第2期127-130,共4页
心-手综合征又称Holt-Oram综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其以先天性心脏病合并上肢畸形为主要临床表现,部分致病基因为TBX5。由于外显性差异,其临床表现多种多样。该文报道1例46岁男性心-手综合征患者,其不但存在双上肢... 心-手综合征又称Holt-Oram综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其以先天性心脏病合并上肢畸形为主要临床表现,部分致病基因为TBX5。由于外显性差异,其临床表现多种多样。该文报道1例46岁男性心-手综合征患者,其不但存在双上肢畸形及房间隔缺损,还伴有巨大肾囊肿。随着病情进展,患者出现高血糖高渗状态,不能排除成人起病的青少年糖尿病5型。经行肾囊肿穿刺引流术,口服二甲双胍、格列美脲增强胰岛素敏感性,皮下注射胰岛素控制血糖,行二尖瓣机械瓣膜置换及三尖瓣成形术治疗后,患者病情得到控制,情况良好。 展开更多
关键词 心-手综合征 holt-oram综合征 肾囊肿 糖尿病
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对拇指发育不良特点及合并症的临床观察 被引量:1
8
作者 白帆 刘畅 +1 位作者 李秋雅 陈山林 《骨科临床与研究杂志》 2021年第4期207-212,217,共7页
目的了解并分析拇指发育不良的疾病特征和相关合并症特点。方法对2015年1月至2018年12月在北京积水潭医院手外科住院治疗的127例(159侧)拇指发育不良患者病历资料进行回顾性调查。男女比例为1.54∶1,月龄(32.73±22.12)个月;左侧37... 目的了解并分析拇指发育不良的疾病特征和相关合并症特点。方法对2015年1月至2018年12月在北京积水潭医院手外科住院治疗的127例(159侧)拇指发育不良患者病历资料进行回顾性调查。男女比例为1.54∶1,月龄(32.73±22.12)个月;左侧37例,右侧58例,双侧32例;按照Manske改良的Blauth分型,共有Ⅱ型12侧,ⅢA型19侧,ⅢB型44侧,Ⅳ型72侧,Ⅴ型12侧。统计分析患者的一般情况、拇指发育不良特点及合并其他疾病情况与特点。结果共65例(51.2%)有合并症;34例(26.8%)合并心脏或大血管疾病;31例(24.4%)合并其他四肢畸形;4例(3.1%)合并泌尿系统畸形;3例(2.4%)患者合并消化系统畸形;3例(2.4%)合并头面部畸形;1例(0.8%)患者合并其他系统疾病。共31例有综合征;其中27例患心手综合征;4例患VACTERL综合征。合并的肢体畸形中桡骨发育不良、尺桡骨近端融合、小指发育不良多发生于拇指发育不良同侧(分别为15/16侧,3/3侧,3/3侧在同侧);复拇畸形多发生于对侧(1/10侧在同侧)。不同性别间Manske分型(双侧患病者取重的一侧统计)差异无统计学意义(χ2=8.74,P=0.07)。单侧受累者中右侧患者的Manske分型较左侧更重(χ2=12.25,P=0.03)。不同性别及不同患侧的组间合并症累及系统数量差异无统计学意义(P>0.05)。不同Manske分型间合并症累及系统数量差异有统计学意义(P=0.04)。Ⅴ型组较ⅢB型组的合并症累及更多系统(原始P=0.003,调整后P=0.026)。合并桡骨发育不良或尺桡骨近端融合会增加其他合并症累及的系统数量(χ2=8.556,P=0.01)。结论拇指发育不良多见于男性、右侧,51.2%患者存在合并症。随着分型加重,合并症有累及更多系统的趋势。在诊断及治疗中,应在多学科合作中对患者进行全面检查及评估,以明确诊治相关合并症。 展开更多
关键词 拇指 骨发育不全 合并症 心手综合征
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心-手综合征全外显子基因检测1例报告并文献复习
9
作者 张青青 刘如 徐鸥 《实用临床医学(江西)》 CAS 2023年第1期5-8,11,共5页
目的提高医护人员对心-手综合征(Holt-Oram syndrome,HOS)的认识。方法报告1例以先天性心脏畸形并手指畸形为主要表现的HOS患者,进行全外显子基因检测,并进行文献复习。结果本例患者全外显子基因测序未发现临床表型高度相关的TBX5基因突... 目的提高医护人员对心-手综合征(Holt-Oram syndrome,HOS)的认识。方法报告1例以先天性心脏畸形并手指畸形为主要表现的HOS患者,进行全外显子基因检测,并进行文献复习。结果本例患者全外显子基因测序未发现临床表型高度相关的TBX5基因突变,但存在54项可疑变异,其中筛选出3项临床表型以心脏畸形、骨骼畸形、肢体异常为表现的基因(GPC3、STAG2和ZFPM2)突变。GPC3基因突变在NM_004484转录本中发现1号外显子116号碱基由G突变为T,导致39位氨基酸由精氨酸(R)转变为赖氨酸(L),即c.116G>T(p.R39L),搜索人类孟德尔遗传在线数据库(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/)及文献,目前该基因位点突变尚未见报道。结论本例患者检测出的与心脏缺陷伴骨骼畸形相关的基因(GPC3、STAG2和ZFPM2)突变,可为HOS患者的诊断和遗传咨询提供参考。 展开更多
关键词 心-手综合征 基因 全外显子测序
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散发性Holt-Oram综合征一例 被引量:1
10
作者 刘家杰 孟悛非 林长和 《中华放射学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期793-794,共2页
患者男,4岁。出生后即发现双手畸形,于2008年7月16日到本院骨科就诊。体检:一般情况良好,左手拇指未发育,右手拇指小、无功能、呈浮指状;左前臂向桡侧弯曲,左肘及腕关节无法旋转,只能行屈伸动作;皮肤感觉及智力发育正常。患者... 患者男,4岁。出生后即发现双手畸形,于2008年7月16日到本院骨科就诊。体检:一般情况良好,左手拇指未发育,右手拇指小、无功能、呈浮指状;左前臂向桡侧弯曲,左肘及腕关节无法旋转,只能行屈伸动作;皮肤感觉及智力发育正常。患者父母非近亲结婚、有一姐姐,家族成员中均无类似遗传性疾病史。 展开更多
关键词 holt-oram综合征 散发性 患者父母 双手畸形 智力发育 皮肤感觉 近亲结婚 家族成员
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Holt-Oram综合征1例报告 被引量:1
11
作者 张文贤 赵建伟 +2 位作者 林德民 严其凯 苏奇 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第19期1820-1822,共3页
Holt-Oram综合征(Holt-Oram Syndrome,H0S)即心-手综合征,也称为心血管-上肢畸形综合征。是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,发病率约1/100000[1],1960年由Holt与Oram首先报道[2]。H0S以先天性心脏畸形并伴有单侧、双侧对称或不对称... Holt-Oram综合征(Holt-Oram Syndrome,H0S)即心-手综合征,也称为心血管-上肢畸形综合征。是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,发病率约1/100000[1],1960年由Holt与Oram首先报道[2]。H0S以先天性心脏畸形并伴有单侧、双侧对称或不对称的上肢畸形为特征,左侧比右侧重,最常见桡侧骨骼受累。 展开更多
关键词 holt-oram综合征 桡骨畸形 遗传病
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心-手综合征(Holt-Oram综合征)1例报道 被引量:1
12
作者 许哲 张希 +2 位作者 殷胜利 刘东红 熊迈 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第S2期87-88,共2页
心-手综合征,又称Holt-Oram综合征、上肢心血管综合征,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,其特征为心血管畸形和骨骼的畸形。由于外显性的差异,其临床表现多种多样。本文报道一例25岁男性心-手综合征患者,临床表现中左手骨骼明显畸形... 心-手综合征,又称Holt-Oram综合征、上肢心血管综合征,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,其特征为心血管畸形和骨骼的畸形。由于外显性的差异,其临床表现多种多样。本文报道一例25岁男性心-手综合征患者,临床表现中左手骨骼明显畸形,心血管畸形中除了常见的卵圆孔未闭和膜部室间隔缺损,先天性血管环(右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉)和左室心肌致密化不全未见文献报道。 展开更多
关键词 holt-oram综合征 心-手综合征 上肢心血管综合征 先天性血管环 心肌致密化不全 TBX5基因
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散发性Holt-Oram综合征1例
13
作者 侯佳 盛锋 +2 位作者 桂永浩 吴琳 刘芳 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2007年第4期313-315,共3页
关键词 holt-oram综合征 散发性 生长发育落后 心脏杂音 活动后气促 临床资料 苍南县 浙江省
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Holt-Oram综合征一例报告
14
作者 姚庆华 周苓怡 《上海医学》 CAS 1982年第4期242-242,共1页
傅××,女,2(1/2)岁。第一胎、第一产,足月顺产。生后发现两手拇指畸形,以右侧为显。上肢不能支撑,及翻身困难。1岁后反复呼吸道感染,活动后气促。智力正常。其母妊娠期间体健,无服药史。父母非近亲结婚。家族中无类似病史。体... 傅××,女,2(1/2)岁。第一胎、第一产,足月顺产。生后发现两手拇指畸形,以右侧为显。上肢不能支撑,及翻身困难。1岁后反复呼吸道感染,活动后气促。智力正常。其母妊娠期间体健,无服药史。父母非近亲结婚。家族中无类似病史。体格检查:发育中等,略气促,无青紫,胸廓无畸形,心界向左右扩大,无震颤,心率80次/分,律齐,胸骨左缘第二~三肋间闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音,肺动脉第二心音稍亢进,固定分裂。两肺(一),肝肋下3厘米,剑突下4.5厘米,质软。两侧拇指细长,指端形态与其他四指相似,以右侧为甚且伴近端指间关节向尺侧屈曲。两前臂旋转受限。X线摄片示:两侧拇指“指化”畸形(图1)。左尺桡上关节骨性连接(图2)。 展开更多
关键词 畸形 拇指 受限 关节 运动器官 骨性连接 holt-oram 第一掌骨 前臂旋转 综合病症 综合征 摄片
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Holt-Oram综合征4例
15
作者 耿仁义 汪敬玫 《解放军医学院学报》 CAS 1987年第2期164-164,共1页
本病自1960年被 Holt-Oram 认识以后,各地陆续不断发现,并对此病作了详细论述。现将我们近几年遇到的4例 Holt-Oram 综合征报道如下。例1 男,10岁。发现心脏杂音10年,活动后气喘,多汗,唇紫绀,易感冒。第一胎,足月顺产,孕期四个月服活血... 本病自1960年被 Holt-Oram 认识以后,各地陆续不断发现,并对此病作了详细论述。现将我们近几年遇到的4例 Holt-Oram 综合征报道如下。例1 男,10岁。发现心脏杂音10年,活动后气喘,多汗,唇紫绀,易感冒。第一胎,足月顺产,孕期四个月服活血化瘀中药四服,肌注黄体酮10支。无放射线接触史。体检:L2-4可及细震颤,可闻双期杂音,P2亢进。右手中指、双手食指末节明显缩短,弯向尺侧,右手小指末节弯向尺侧,左脚中趾和无名趾有趾蹼相连。 展开更多
关键词 综合征 综合病症 畸形 向尺侧 holt-oram 舟骨
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TBX5基因在中国人心手综合征患者中的突变分析 被引量:9
16
作者 杨进福 胡冬煦 +4 位作者 夏家辉 杨一峰 尹邦良 胡建国 周新民 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 北大核心 2000年第4期233-235,共3页
目的 检测中国心手综合征患者 TBX5基因突变。方法 利用单链构象多态性分析和测序方法 ,对 7个心手综合征患者家系进行 TBX5基因突变检测。结果 发现 3个家系患者有单链构象多态性改变 ,经测序证实为 3个新位点基因突变 :1个心手综... 目的 检测中国心手综合征患者 TBX5基因突变。方法 利用单链构象多态性分析和测序方法 ,对 7个心手综合征患者家系进行 TBX5基因突变检测。结果 发现 3个家系患者有单链构象多态性改变 ,经测序证实为 3个新位点基因突变 :1个心手综合征家系患者为 TBX5基因单个碱基缺失引起移码突变 ,2个心手综合征家系为 TBX5基因碱基替换引起错义突变。结论 中国人 TBX5基因突变可引起心手综合征。 展开更多
关键词 基因突变 心手综合征 单链构象多态性 中国人
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心手综合征畸形47例统计分析 被引量:5
17
作者 杨进福 胡冬煦 +4 位作者 周新民 胡建国 尹帮良 汤建华 吴忠仕 《湖南医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第3期244-246,共3页
通过对 47例心手综合征 (Holt Oramsyndrome ,HOS)病人上肢畸形和心脏缺损进行统计分析 ,发现心手综合征病人上肢畸形与心脏畸形均有很大的个体差异。这可能与引起心手综合征的致病基因TBX5基因突变的类型、突变位点不同 ,对基因功能损... 通过对 47例心手综合征 (Holt Oramsyndrome ,HOS)病人上肢畸形和心脏缺损进行统计分析 ,发现心手综合征病人上肢畸形与心脏畸形均有很大的个体差异。这可能与引起心手综合征的致病基因TBX5基因突变的类型、突变位点不同 ,对基因功能损害程度不同有关。HOS具有遗传异质性 。 展开更多
关键词 心手综合征 畸形 上肢 心脏 统计学
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超声诊断胎儿心手综合征2例 被引量:3
18
作者 金鹏 陈晓康 +1 位作者 陈秋月 吕国荣 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2007年第5期799-799,共1页
关键词 超声 胎儿 心手综合征 心脏畸形
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Holt-Oram综合症1例 被引量:1
19
作者 牛会军 肖颖彬 王学锋 《重庆医学》 CAS CSCD 2001年第6期527-527,共1页
关键词 holt-oram综合症 先天性心脏病 外科手术 诊断 病例报告
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Holt-Oram综合征一例 被引量:1
20
作者 杨军霞 徐本福 +2 位作者 张洁 刘克苗 相加军 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2003年第3期210-210,共1页
关键词 holt-oram综合征 常染色体显性遗传 X线检查 诊断 治疗
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