微卫星标记中的无效等位基因 被引量：44

1

作者 文亚峰 Kentaro Uchiyama +4 位作者 韩文军 Saneyoshi Ueno 谢伟东 徐刚标 Yoshihiko Tsumura 《生物多样性》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期117-126,共10页

微卫星标记以其独有的优点广泛应用于遗传学研究,但无效等位基因(nullalleles)的存在与潜在影响是其最大缺陷之一,在研究工作中并未得到足够重视。本文在综述国内外相关文献的基础上,明确了微卫星无效等位基因的概念与特点,对其可能的... 微卫星标记以其独有的优点广泛应用于遗传学研究,但无效等位基因(nullalleles)的存在与潜在影响是其最大缺陷之一,在研究工作中并未得到足够重视。本文在综述国内外相关文献的基础上,明确了微卫星无效等位基因的概念与特点,对其可能的产生原因、频率估算方法、相关分析软件及其对群体遗传学、亲本分析等研究结果的影响进行述评,以期对无效等位基因有较为全面、深入的了解。微卫星无效等位基因的产生与SSR侧翼序列的变异(点突变、插入或缺失)及引物结合位点有关,其与同工酶标记中的无效等位基因有本质区别,并非基因本身的自然属性。虽然微卫星无效等位基因具有普遍性、复杂性和隐匿性等特点,但完全可以通过Hardy-Weinberg平衡检验、亲子代基因型分析和重新设计引物等方法认识、检测并估算其频率。无效等位基因会对遗传学相关研究结果造成显著影响,如降低群体遗传多样性,加大群体间遗传分化;降低亲本分析排除率,甚至可能造成亲本分析结果的错误与混乱。今后研究工作中,我们应对无效等位基因予以足够重视并谨慎对待,从标记位点选择、无效等位基因数据调整及重新设计引物分析等多个方面尽可能减少和避免其影响,以获得最真实的分析结果。 展开更多

关键词 无效等位基因 微卫星标记 等位基因频率 hardy-weinberg平衡

原文传递

卡方检验和精确检验在HWE检验中的应用 被引量：30

2

作者 黄代新 杨庆恩 《法医学杂志》 CAS CSCD 2004年第2期116-119,共4页

综述了几种不同数据处理方法卡方检验和精确检验在法医人类遗传标记群体遗传学研究Hardy-Wein鄄berg平衡检验中的应用。强调了精确检验在多等位基因标记系统,尤其是以VNTR、STR为代表的法医DNA分析研究中的重要性。

关键词 卡方检验 精确检验 HWE检验 等位基因 遗传学

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遗传流行病学研究中的H-W平衡检验 被引量：25

3

作者 刘红 胡永华 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期90-92,F0003,共4页

H-W平衡检验在遗传流行病学研究中处于基础地位。H-W平衡检验新方法有X连锁的单核苷酸多态性(SNPs)的H-W平衡、近亲系数(F)检验、不完全列举法、绘图法。在遗传流行病学研究时有必要进行H-W平衡检验,偏离H-W平衡时应进行校正。

关键词 H—W平衡 遗传流行病学 关联研究

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多对独立杂合基因自交群体F_1到F_n基因型熵的变化规律 被引量：20

4

作者 李大林 陈奇 +1 位作者 韦文惠 黄忆 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期1027-1032,共6页

建立了具有多对独立杂合基因的自交群体的基因型熵的逐代演变数学模型,给出每一世代中各个基因型所占的比例的三叉树算法。揭示出群体的基因型熵与独立杂合基因对数m存在线性关系,与自交代数n存在非线性关系。固定代数n,具有m对独立杂... 建立了具有多对独立杂合基因的自交群体的基因型熵的逐代演变数学模型,给出每一世代中各个基因型所占的比例的三叉树算法。揭示出群体的基因型熵与独立杂合基因对数m存在线性关系,与自交代数n存在非线性关系。固定代数n,具有m对独立杂合基因的群体的基因型熵是仅有一对杂合基因的群体的基因型熵的m倍;固定独立杂合基因对数m,群体的基因型熵由F1至F3逐代递增,在F3达到最大值,从F3起逐代递减,最终平衡在基因型熵最小的世代。讨论了这一模型对杂交育种工作的意义。 展开更多

关键词 熵 独立分配 随机交配 hardy-weinberg平衡 三叉树算法

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山羊FGF5基因单核苷酸多态性群体遗传学分析 被引量：18

5

作者 高爱琴 李宁 +1 位作者 李金泉 赵兴波 《华北农学报》 CSCD 北大核心 2006年第3期71-76,共6页

为了研究成纤维细胞生长因子5(FGF5)基因在山羊被毛生长中的的作用,进一步寻找与山羊被毛生长相关的遗传标记,为山羊绒毛性状的标记辅助选择和育种提供一定的理论依据,根据人和小鼠成纤维细胞生长因子5(FGF5)基因的同源序列设计引物对... 为了研究成纤维细胞生长因子5(FGF5)基因在山羊被毛生长中的的作用,进一步寻找与山羊被毛生长相关的遗传标记,为山羊绒毛性状的标记辅助选择和育种提供一定的理论依据,根据人和小鼠成纤维细胞生长因子5(FGF5)基因的同源序列设计引物对山羊基因组进行PCR扩增,将扩增片段进行克隆和测序,并与人和小鼠的成纤维细胞生长因子5基因序列进行同源性比较,确定扩增的片断为山羊的FGF5基因片断。采用PCR-SSCP技术分析了FGF5基因外显子在内蒙古绒山羊、辽宁绒山羊和文登奶山羊品种的多态性,结果表明:FGF5基因在P1和P2引物扩增片段中存在PCR-SSCP多态性,而在P3和P4中没有发现多态。经克隆测序分析,位于外显子1的引物1内存在A→G突变;引物2中发生了碱基序列C→T的突变,这2个突变位点均没有引起编码氨基酸的改变,属于同义突变。对不同山羊品种的基因型和基因频率统计结果表明,引物1中内蒙古绒山羊、辽宁绒山羊、文登奶山羊均以等位基因B为主,且不同群体均处于Hardy-Weinberg平衡;引物2中内蒙古绒山羊、辽宁绒山羊均以等位基因E为主,而文登奶山羊的基因型频率与其他品种有显著差异;内蒙古绒山羊、辽宁绒山羊在引物2位点的基因频率处于Hardy-Weinberg不平衡状态,而文登奶山羊的基因频率处于Hardy-Weinberg平衡状态。 展开更多

关键词 山羊 成纤维细胞生长因子5基因 PCR-SSCP 哈代-温博格平衡

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岳阳汉族人群10个红细胞血型系统基因频率及多态性研究 被引量：17

6

作者 孙昂 苏湘晖 +4 位作者 陈宏伟 易玲 谭涛 向雅香 孔维臣 《中国输血杂志》 CAS 2020年第10期1033-1037,共5页

目的了解岳阳汉族人群Rh(C/c/E/e),Kidd(Jka/Jkb),MNS(M/N/S/s/Mur),Duffy(Fya/Fyb),Diego(Dia/Dib),Kell(K/k/Kpa/Kpb),Dombrock(Doa/Dob),Scianna(Sc1/Sc2),Colton(Coa/Cob),Lutheran(Lua/Lub)10个红细胞血型系统的基因频率和多态性特... 目的了解岳阳汉族人群Rh(C/c/E/e),Kidd(Jka/Jkb),MNS(M/N/S/s/Mur),Duffy(Fya/Fyb),Diego(Dia/Dib),Kell(K/k/Kpa/Kpb),Dombrock(Doa/Dob),Scianna(Sc1/Sc2),Colton(Coa/Cob),Lutheran(Lua/Lub)10个红细胞血型系统的基因频率和多态性特点,为建立本地区稀有血型库提供数据。方法采用PCR-SSP方法对303名岳阳汉族RhD(+)固定献血者进行10个血型系统基因分型,并进行统计分析。结果岳阳汉族人群RhCE血型系统基因频率为:C=0.6865,c=0.3135,E=0.2492,e=0.7508;MNS血型基因频率为:M=0.4983,N=0.5017,S=0.0478,s=0.9521,Mur=0.0363;Duffy血型的基因频率为Fya=0.9472,Fyb=0.0528;Dombrock血型基因频率为:Doa=0.0842,Dob=0.9158;Diego血型基因频率为:Dia=0.0247,Dib=0.9752;Kidd血型基因频率为:Jka=0.4802,Jkb=0.5198。303名献血者Lutheran血型、Kell血型、Scianna血型和Colton血型均为纯合子,基因型分别为Lub/Lub、k/k/Kpa/Kpb、Scl/Scl和Coa/Coa。所检测的基因型均符合Hardy-Weinberg平衡法则。结论岳阳汉族人群RhCE、MNS、Duffy、Diego、Kidd和Dombrock血型系统基因呈多态性分布,Lutheran和Colton、Kell、Scianna血型系统基因呈单态性分布。 展开更多

关键词 红细胞血型 基因频率 基因多态性 hardy-weinberg平衡 岳阳汉族固定献血者

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长江下游地区夜鹭种群微卫星变异及遗传多样性 被引量：11

7

作者 常青 曹发华 +2 位作者 朱立峰 张保卫 周开亚 《动物学报》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2005年第4期657-663,共7页

利用微卫星位点对长江下游地区夜鹭3个地方种群的遗传多样性及其种群结构进行了分析。研究结果表明:除了Ah526位点外,其他7个位点在夜鹭种群中均为高度多态。在3个地方种群中,6个微卫星位点中经Bonferroni校正后南京大校场种群和芜湖四... 利用微卫星位点对长江下游地区夜鹭3个地方种群的遗传多样性及其种群结构进行了分析。研究结果表明:除了Ah526位点外,其他7个位点在夜鹭种群中均为高度多态。在3个地方种群中,6个微卫星位点中经Bonferroni校正后南京大校场种群和芜湖四褐山种群中分别有2个及3个位点显示杂合不足,显著偏离了哈迪-温伯平衡,这可能与夜鹭繁殖后个体的扩散能力较强及长江下游地区夜鹭存在着替代型迁徙现象有关。突变-漂移平衡分析表明,长江下游地区夜鹭种群显著具有杂合过剩的位点,这表明长江下游地区夜鹭种群已偏离了突变-漂移平衡,近期可能经历了瓶颈效应,种群数量曾经下降。地方种群间Fst分析表明,长江下游地区夜鹭地方种群间遗传分化程度较低,并没有形成显著的遗传结构,在保护与管理上可以作为同一个保护单元(或管理) 展开更多

关键词 夜鹭 微卫星DNA 遗传多样性 哈迪-温伯平衡 瓶颈效应 长江下游地区 微卫星位点 种群结构 地方种群 变异

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不同交配方式下遗传平衡的信息学分析 被引量：14

8

作者 张鸿雁 张宏礼 +1 位作者 郭满才 袁志发 《浙江大学学报（农业与生命科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期515-519,共5页

阐述了二倍体生物群体多基因座整体达到最大信息熵时的配子频率分布和基因型频率分布与Hardy-Weinberg平衡分布的一致性.从信息学角度证明了不论是否存在连锁,随机交配下多基因座的配子平衡分布与基因型平衡分布总一致.与随机交配下的Ha... 阐述了二倍体生物群体多基因座整体达到最大信息熵时的配子频率分布和基因型频率分布与Hardy-Weinberg平衡分布的一致性.从信息学角度证明了不论是否存在连锁,随机交配下多基因座的配子平衡分布与基因型平衡分布总一致.与随机交配下的Hardy-Weinberg平衡相比,如果从交配方式上对群体施以其他的外部强制,群体发展的结果是最终会达到一个不随时间变化的状态,这个状态不是平衡态而是非平衡定态,此时配子信息熵和基因型信息熵具有极小值,这种非平衡定态是一种远离无外部强制作用下Hardy-Weinberg平衡状态的状态,与群体遗传学传统观点有所不同. 展开更多

关键词 多基因座 hardy—weinberg平衡 配子信息熵 基因型信息熵 非平衡态热力学

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基于自交率的基因型信息熵变规律与自花传粉机制的进化意义 被引量：12

9

作者 李大林 陈奇 《上海交通大学学报（农业科学版）》 2008年第6期588-591,598,共5页

用离散线性系统研究多对独立杂合基因在兼有自花与异花传粉群体中的基因型信息熵逐代演变规律,推导出极限平衡状态基因型信息熵是自交率的凸函数,当a=0.5时其值最大。在趋向极限平衡进程中,基因型信息熵曲线当a>0.5时先升后降,当a≤... 用离散线性系统研究多对独立杂合基因在兼有自花与异花传粉群体中的基因型信息熵逐代演变规律,推导出极限平衡状态基因型信息熵是自交率的凸函数,当a=0.5时其值最大。在趋向极限平衡进程中,基因型信息熵曲线当a>0.5时先升后降,当a≤0.5时单调上升,当a→0+时以Hardy-Weinberg平衡熵为极限。在某一世代,群体基因型信息熵与独立杂合基因对数成正比。发现群体中存在一定比例的自交,能提高变异程度,甚至超过随机交配群体的变异,认为这是自花传粉机制的进化意义。 展开更多

关键词 信息熵 自交 自花传粉 hardy-weinberg平衡 离散线性系统

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四个奥利亚罗非鱼群体的微卫星分析 被引量：10

10

作者 张庭 卢迈新 +4 位作者 叶星 全迎春 高风英 黄樟翰 白俊杰 《水生生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期498-508,共11页

应用筛选到的19对微卫星引物,对四个不同来源的奥利亚罗非鱼(Oreochromis aureus)群体(奥利亚罗非鱼83系、奥利亚罗非鱼02系、奥利亚罗非鱼05系和红色奥利亚罗非鱼)的基因组DNA进行PCR扩增,分析其群体遗传结构和亲缘关系。根据几个群体... 应用筛选到的19对微卫星引物,对四个不同来源的奥利亚罗非鱼(Oreochromis aureus)群体(奥利亚罗非鱼83系、奥利亚罗非鱼02系、奥利亚罗非鱼05系和红色奥利亚罗非鱼)的基因组DNA进行PCR扩增,分析其群体遗传结构和亲缘关系。根据几个群体在19个位点上的PCR扩增图谱,统计计算各群体的遗传多样性指数。四个群体的平均观测遗传杂合度值在0.154—0.391间;平均预期杂合度在0.181-0.428间;平均多态信息含量值在0.1513—0.3882间,说明它们的遗传多样性水平较低。遗传偏离指数D的评估结果显示这4个群体有多个位点存在不同程度的Hardy-Weinberg遗传平衡偏离。运用MicroChecker软件进行零等位基因预测,结果显示除红色奥利亚罗非鱼群体外,其他3个群体中均可能存在零等位基因位点。各群体零等位基因的位点数分别为:83系1个,02系3个,05系7个,红奥群体为0。零等位基因位点的存在可能是导致位点发生Hardy-Weinberg遗传平衡偏离的原因之一。4个群体中,05系群体与83系群体间的遗传相似性系数最高(0.9422),遗传距离最小(0.0596),说明两者亲缘关系最近;83系群体与红奥群体的遗传相似性系数最低(0.6977),遗传距离最大(0.3599),可推断两者亲缘关系最远。根据群体间的遗传距离采用UPGMA法进行聚类,结果表明:83系首先与05系聚类为一支,然后与02系群体聚类,最后与红奥群体聚类。聚类结果说明红奥群体与其他三个群体亲缘关系最远;83系群体与05系群体亲缘关系最近,与02系群体次之。 展开更多

关键词 奥利亚罗非鱼 微卫星 群体遗传多样性 遗传距离 hardy—weinberg遗传平衡

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伴性基因遗传平衡中的通式及其在教学中的应用 被引量：7

11

作者 丁建华 张海军 《生物学杂志》 CAS CSCD 2016年第4期118-120,共3页

Hardy-Weinberg定律为群体遗传学的理论基石之一,它不仅适用于常染色体上的基因平衡问题,也适用于性连锁基因。常染色体上的一对等位基因的平衡问题由于不涉及性别,其平衡特点较为简单,容易被理解,而伴性基因则不然。对伴性基因的遗传... Hardy-Weinberg定律为群体遗传学的理论基石之一,它不仅适用于常染色体上的基因平衡问题,也适用于性连锁基因。常染色体上的一对等位基因的平衡问题由于不涉及性别,其平衡特点较为简单,容易被理解,而伴性基因则不然。对伴性基因的遗传平衡特点进行了详细的阐述,并给出了伴性基因遗传平衡中的2个通式。在教学过程中,结合这2个通式,利用Excel软件的公式输入与作图功能,即可生动地展示伴性基因遗传平衡中的振荡过程,从而取得良好的教学效果。 展开更多

关键词 伴性基因 hardy-weinberg定律 遗传平衡 通式

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关于Hardy-Weinberg平衡律的一个注记 被引量：5

12

作者 朱德刚 韩秋红 《生物学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期112-113,120,共3页

Hardy-Weinberg(H-W)平衡律是群体遗传学的第一理论基础。建立H-W平衡律的经典数学模型需要假设基因型频率在两性之间是相等的。但在实际中,基因型频率在两性之间常常是不等的。在两性的基因型频率不等的情形下,给出了推导H-W平衡律的... Hardy-Weinberg(H-W)平衡律是群体遗传学的第一理论基础。建立H-W平衡律的经典数学模型需要假设基因型频率在两性之间是相等的。但在实际中,基因型频率在两性之间常常是不等的。在两性的基因型频率不等的情形下,给出了推导H-W平衡律的数学模型,得到了等位基因在群体达到平衡状态时的最终频率,并发现当两性基因型频率不等时,群体需要通过两个世代的随机交配才能达到基因型频率的平衡,而不是只通过一个世代的随机交配就能达到基因型频率的平衡。 展开更多

关键词 hardy-weinberg平衡律 基因型频率 随机交配

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基因多态性与疾病关联研究中Hardy—Weinberg平衡的影响因素分析 被引量：5

13

作者 陈阿群 臧静 +1 位作者 冯云霞 王凯娟 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期1203-1206,共4页

目的根据炎性基因多态性与胃癌易感性家系比较研究的数据，分析基因多态性与疾病关联研究中Hardy—Weinberg（H—W）平衡的影响因素，揭示群体中等位基因频率在逐代传递中平衡偏离的原因。方法对胃癌风险因素的各种基因型的状态进行H—... 目的根据炎性基因多态性与胃癌易感性家系比较研究的数据，分析基因多态性与疾病关联研究中Hardy—Weinberg（H—W）平衡的影响因素，揭示群体中等位基因频率在逐代传递中平衡偏离的原因。方法对胃癌风险因素的各种基因型的状态进行H—W平衡检验、连锁不平衡分析、Cochran—Armitage趋势检验和分析。结果（1）单位点IL-1B-31、IL-1B-511、IL-1RN和TNF-A-308的病例组和对照组均显著背离H—W平衡（P〈0．01），MIF-173趋于平衡。（2）双位点统计分析，各位点组合的H—Wχτ^2检验均偏离表型组合概率的期望值（P〈0．01）。（3）Cochran—Armitage趋势检验不同组IL-1B-511和IL-1RN位点分布的差异有统计学意义（P〈0．05），表明群体中可能存在群体分层。结论（1）受连锁不平衡相结合的频率依赖性选择、突变及其共同作用的影响，IL-1B-31、IL-1B-511、IL-1RN和TNF-A-308位点的基因型频率在群体中分布偏离H-W平衡。（2）双位点遗传平衡检验模式更能反映表型组合适合度的差异。（3）群体分层是H-W平衡偏离的另一影响因素。 展开更多

关键词 基因多态性 hardy—weinberg平衡 影响因素

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柳州地区5个民族人群ABO及Rh(D)血型基因频率调查 被引量：3

14

作者 陆奉科 韦海春 《海南医学》 CAS 2022年第14期1856-1858,共3页

目的了解柳州地区5个民族人群中ABO及Rh(D)血型分布及基因频率特征,为临床输血提供依据。方法回顾性分析2019-2021年在柳州市妇幼保健院就诊的侗族、壮族、苗族、瑶族和汉族64323例患者的ABO、Rh(D)血型结果及其临床资料,对患者血型的... 目的了解柳州地区5个民族人群中ABO及Rh(D)血型分布及基因频率特征,为临床输血提供依据。方法回顾性分析2019-2021年在柳州市妇幼保健院就诊的侗族、壮族、苗族、瑶族和汉族64323例患者的ABO、Rh(D)血型结果及其临床资料,对患者血型的分布频率和基因频率进行统计分析。结果5个民族的ABO血型分布规律为O>B>A>AB,基因频率r>q>p,对5个民族的ABO血型观察值和期望值经吻合度检验,符合Hardy-Weinberg平衡定律;各少数民族血型分布间的两两比较差异均无统计学意义(P>0.05),而汉族分别与侗族、苗族、瑶族、壮族的血型分布两两比较差异均有统计学意义(P<0.05);5个民族Rh(D)阴性抗原表现频率分布较低(均小于0.5%)。结论本地区5个民族人群的ABO血型分布规律如下,O基因频率较高而A基因频率较低;汉族与少数民族之间ABO血型分布可能存在一定差异;本地区少数民族的Rh(D)阴性频率较低,符合南方地区少数民族血型分布特征。 展开更多

关键词 柳州地区 少数民族 ABO血型 RH(D)血型 基因频率 hardy-weinberg平衡

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武汉地区汉族人群ALDH2基因多态性的分布研究 被引量：4

15

作者 董俊丽 林奕凯 +4 位作者 黄伟 黄鹤归 张韶辉 刘剑敏 郭珩 《中南药学》 CAS 2019年第1期112-116,共5页

目的研究湖北武汉地区汉族人群中的乙醛脱氢酶2(ALDH2)*2等位基因及基因型的频率分布特征。方法利用基因芯片杂交技术检测样本基因型,对465名(262名男性,203名女性)湖北武汉地区汉族人群进行ALDH2*2基因多态性分析,将结果与文献报道的... 目的研究湖北武汉地区汉族人群中的乙醛脱氢酶2(ALDH2)*2等位基因及基因型的频率分布特征。方法利用基因芯片杂交技术检测样本基因型,对465名(262名男性,203名女性)湖北武汉地区汉族人群进行ALDH2*2基因多态性分析,将结果与文献报道的其他地区及不同民族进行比较,并比较本地区不同性别间基因多态性的差异。结果 465名武汉地区汉族人群中ALDH2*1和*2等位基因频率分别为80.22%和19.78%;湖北武汉地区汉族人群ALDH2基因型与洛阳、青岛、上海等城市地区的人群间差异无统计学意义(P> 0.05);不同民族间ALDH2等位基因和基因型各不相同,武汉地区汉族人群与壮族、维族、朝鲜族和鄂伦春族地区人群的差异具有统计学意义(P <0.05),与藏族、回族、蒙族和白族地区人群的差异无统计学意义(P> 0.05);不同国家之间比较,中国人群ALDH2等位基因及基因型频率与日本、印度、土耳其和美国人群的差异具有统计学意义(P <0.05);不同性别比较,男性与女性ALDH2等位基因与基因表型间差异无统计学意义(P> 0.05)。结论 ALDH2*2基因多态性分布在不同民族和国家之间差异具有统计学意义,而在不同地区和不同性别之间差异不具有统计学意义。 展开更多

关键词 乙醛脱氢酶2 遗传平衡 基因多态性 分布差异性

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北京汉族人群ROR2基因SNPs等位基因及单体型频率研究 被引量：4

16

作者 赵凯平 袁长征 王红 《中国优生与遗传杂志》 2011年第6期11-13,129,共4页

目的为病因学研究中ROR2基因SNPs的确定和分析提供依据。方法利用Hap loview软件对HapM ap数据库中北京汉族人群(CHB)ROR2基因SNPs基因型数据进行分析。结果和讨论ROR2基因404个SNPs中,103个(25.5%)SNPs为纯合基因型,在中国人群中进行... 目的为病因学研究中ROR2基因SNPs的确定和分析提供依据。方法利用Hap loview软件对HapM ap数据库中北京汉族人群(CHB)ROR2基因SNPs基因型数据进行分析。结果和讨论ROR2基因404个SNPs中,103个(25.5%)SNPs为纯合基因型,在中国人群中进行研究时,应避免选择这些SNPs作为遗传标记。263个合格SNPs中,MAF高于10%的SNPs为189个,占71.9%,有足够的标记可供选择。利用263个合格SNPs,本研究共确定77个标签SNPs,构建了5个单体域,各单体域均以前两种单体型为主,累计频率在68.1%-92.3%之间。结论对北京汉族人群ROR2基因SNPs数据进行的全面分析,为该人群中基因与相关疾病的病因学研究打下了基础,也为其它基因的初步研究提供了方法。 展开更多

关键词 ROR2基因 MAF 单体型频率 hardy-weinberg平衡 Haploview HAPMAP

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秀山县3个主要民族无偿献血者ABO、RhD血型的调查

17

作者 石杰 王明秀 《智慧健康》 2023年第15期51-54,共4页

目的 为了解秀山县3个主要民族无偿献血者的ABO血型、RhD血型和基因频率,更好的制定无偿献血计划。方法 选取2012年-2019年秀山县汉族、土家族、苗族无偿献血者,剔除不符合要求的数据,利用Bernstein校正公式和赵桐茂方法计算p、q、r基... 目的 为了解秀山县3个主要民族无偿献血者的ABO血型、RhD血型和基因频率,更好的制定无偿献血计划。方法 选取2012年-2019年秀山县汉族、土家族、苗族无偿献血者,剔除不符合要求的数据,利用Bernstein校正公式和赵桐茂方法计算p、q、r基因频率,|t|≤2时,P≥0.5作为无显著差异界限,检验Hardyweinberg平衡度;一般资料采用微软EXCEL 2003函数计算,组间比较采用SPSS 24.0卡方检验,P<0.05有统计学意义。结果 本次共调查9664人,汉族、土家族、苗族3个主要民族的血型表现型为O型>A型>B型>AB型,基因频率r>p>q,民族指数均>1,|t|<2,P>0.5,均满足Hardy-weinberg平衡;湘西州汉族、黔江土家族与秀山汉族、土家族比较无统计学意义(P>0.05),太原汉族、湘西州土家族、柳州苗族、湘西州苗族与秀山3个民族比较比较有统计学意义(P<0.05);RhD阴性率0.16%,不同RhD血型的ABO血型比较无统计学意义(P<0.05)。结论 秀山县汉族、土家族、苗族人群ABO血型分布和基因频率保持稳定,RhD阴性频率偏低。 展开更多

关键词 ABO血型 RHD血型 少数民族 基因频率 hardy-weinberg平衡 无偿献血

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牛亚科4个群体MHC-DRB3.2座位酶切多样性分析 被引量：2

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作者 瞿冬艳 王爱勤 +4 位作者 李树春 毛永江 耿岩 汤晓良 杨章平 《西北农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期31-36,共6页

采用限制性内切酶HaeⅢ、BstYⅠ分别对鲁西黄牛、渤海黑牛、盱眙水牛和中国荷斯坦奶牛MHC-DRB3.2基因的半巢式PCR产物进行酶切。结果表明:4个群体均在HaeⅢ酶切位点上表现多碱基突变,盱眙水牛等位基因数少于其他3个群体;鲁西黄牛、渤海... 采用限制性内切酶HaeⅢ、BstYⅠ分别对鲁西黄牛、渤海黑牛、盱眙水牛和中国荷斯坦奶牛MHC-DRB3.2基因的半巢式PCR产物进行酶切。结果表明:4个群体均在HaeⅢ酶切位点上表现多碱基突变,盱眙水牛等位基因数少于其他3个群体;鲁西黄牛、渤海黑牛和中国荷斯坦奶牛在BstYⅠ酶切位点上表现多碱基突变,而盱眙水牛未检测到突变;χ2适合性检测表明鲁西黄牛、盱眙水牛2个群体在HaeⅢ酶切位点上碱基突变偏离Hardy-Weinberg平衡状态,中国荷斯坦奶牛在BstYⅠ酶切位点上碱基突变也偏离Hardy-Wein-berg平衡状态,而鲁西黄牛和渤海黑牛在BstYⅠ酶切位点碱基突变已经或基本接近Hardy-Weinberg平衡;根据DA遗传距离和Roger遗传距离的NJ法和UPGMA法对4个群体进行亲缘关系聚类,鲁西黄牛和渤海黑牛首先聚为一类,其次是中国荷斯坦奶牛,盱眙水牛最后加入。结果显示:用牛的PCR-RFLP体系可进行水牛的MHC-DRB3.2基因的研究;盱眙水牛MHC-DRB3.2基因的突变率低于黄牛。 展开更多

关键词 牛 MHC-DRB3.2 PCR-RFLP hardy-weinberg平衡状态 系统聚类

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Hardy-Weinberg平衡条件确切检验的完全排列算法研究与应用 被引量：2

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作者 韩宏 王彤 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2007年第5期472-475,共4页

目的探讨小样本情况下Hardy-Weinberg平衡条件确切推断完全排列算法的优化问题。方法通过基于等位基因位置动态调整的递归完全排列算法来避免过度排列现象。结果通过实例和模拟分析说明改进后算法在多个等位基因情况下提高了运算速度。... 目的探讨小样本情况下Hardy-Weinberg平衡条件确切推断完全排列算法的优化问题。方法通过基于等位基因位置动态调整的递归完全排列算法来避免过度排列现象。结果通过实例和模拟分析说明改进后算法在多个等位基因情况下提高了运算速度。结论基于等位基因位置动态调整的递归完全排列算法具备内存利用效率高、无过度排列现象等优点,在计算速度上具有一定优势。 展开更多

关键词 条件确切检验 完全排列 递归算法 hardy-weinberg平衡

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重庆地区汉族人群CD14基因启动子区-159T→C多态性及其与LPS反应分析 被引量：1

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作者 董蕻 蒋建新 +1 位作者 段朝霞 顾玮 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第15期1563-1565,共3页

目的观察重庆地区汉族人群CD14基因启动子区-159单核甘酸多态性(single nuc leotide polymorph ism,SNP)分布特征,及其与CD14表达和脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)反应的关系。方法选择298例重庆地区汉族健康个体,采用限制性片段长度... 目的观察重庆地区汉族人群CD14基因启动子区-159单核甘酸多态性(single nuc leotide polymorph ism,SNP)分布特征,及其与CD14表达和脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)反应的关系。方法选择298例重庆地区汉族健康个体,采用限制性片段长度多态性法(restrictionfragm ent lengthpoly-morph ism,RFLP)进行基因分型,检测LPS刺激前后外周血单核-巨噬细胞mCD14荧光强度和血浆sCD14浓度。结果重庆地区汉族人群CD14-159 T/T、T/C、C/C基因型频率分别为32.21%、50.67%和17.11%,样本符合Hardy-W e inberg平衡,正常情况下,不同基因型mCD14水平差异不明显,而sCD14浓度有显著性差异(P<0.05),LPS刺激能增强mCD14和sCD14的表达,但各基因型的增强幅度没有明显差异。结论重庆地区汉族人群CD14-159 SNP等位碱基以T为主,T→C变异可抑制sCD14的表达,但对mCD14表达和LPS刺激反应的影响可能不明显。 展开更多

关键词 CDL4 SNP RFLP hardy-weinberg平衡 LPS

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