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HLA-DM基因遗传多态性对系统性红斑狼疮易感性的影响 被引量:13
1
作者 陆伟 李向培 +4 位作者 施小明 徐元勇 胡以松 杨仕贵 叶冬青 《疾病控制杂志》 2002年第2期104-107,共4页
目的 探索 HL A- DM等位基因频率与基因型分布对系统性红斑狼疮 (SL E)易感性的影响。方法 用多聚酶链反应 -限制性片断长度多态性 (PCR- RFL P)确定 DM的基因型 ,用病例对照研究的方法探索 DM与 SL E的关联性。结果 检测到的 7种 DM... 目的 探索 HL A- DM等位基因频率与基因型分布对系统性红斑狼疮 (SL E)易感性的影响。方法 用多聚酶链反应 -限制性片断长度多态性 (PCR- RFL P)确定 DM的基因型 ,用病例对照研究的方法探索 DM与 SL E的关联性。结果 检测到的 7种 DMA与 DMB等位基因和 4 2种单体型在 SL E组与正常对照组分布一致。DMB* 0 10 2 / 0 10 3基因型在对照组的分布频率明显高于 SL E组 (P <0 .0 5 ) ,但校正后差异无显著性 ,其余 13种基因型在两组差异均无显著意义。结论  HL A-DM基因的遗传多态性对 SL 展开更多
关键词 hla-D抗原 遗传多态性 系统性红斑狼疮 病因学 限制性片断长度多态性 SLE
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吉兰-巴雷综合征患者人类白细胞抗原A、B的基因分型 被引量:10
2
作者 李春岩 郭力 +4 位作者 王维平 刘瑞春 王桂荣 龚燕平 曹宁 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期336-339,共4页
目的 研究经典型吉兰 巴雷综合征 (GBS)———急性炎性脱髓鞘性多神经根神经病(AIDP)和其亚型———急性运动轴索型神经病 (AMAN)易患性与人类白细胞抗原 (HLA) A、B等位基因分型的关系 ,从免疫遗传学角度探讨自身内在因素在GBS不同... 目的 研究经典型吉兰 巴雷综合征 (GBS)———急性炎性脱髓鞘性多神经根神经病(AIDP)和其亚型———急性运动轴索型神经病 (AMAN)易患性与人类白细胞抗原 (HLA) A、B等位基因分型的关系 ,从免疫遗传学角度探讨自身内在因素在GBS不同亚型发病中的可能作用。方法 以改良快速盐析法自静脉血中抽提基因组DNA ,采用聚合酶链反应 顺序特异性引物法 (PCR SSP) ,结合琼脂糖凝胶电泳对 31例AIDP患者、33例AMAN患者和 132名健康对照进行HLA A、B位点等位基因分型。结果 AIDP组HLA A33频率 (2 2 6 %)较对照组 (4 5 %)升高 ,相对危险度 (RR)为 6 1,校正概率值Pc =0 0 11;AMAN组HLA B35、B15频率 (34 5 %,5 1 7%)较对照组 (6 9%,2 0 8%)升高 ,RR分别为7 1、4 1,Pc分别为 0 0 0 0 8、0 0 15。结论 AIDP和AMAN与健康对照比较 ,有着不同的HLA等位基因分布。HLA A33与AIDP易患性相关联 ,HLA B15、B35与AMAN易患性相关联。推测AIDP和AMAN发病机制、病理改变的差异与在免疫应答、调控等各环节有关键作用的HLA的型别有关。 展开更多
关键词 格林-巴利综合征 hla-A抗原 hla-B抗原 基因型
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血清学与DNA方法用于人类白细胞抗原-Ⅰ类分型的比较研究 被引量:5
3
作者 谭建明 唐孝达 谢桐 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第3期187-189,共3页
目的 双盲比较血清学和聚合酶链反应 单链构象多态性分析 (PCR SSP)方法用于汉族人群人类白细胞抗原 1(HLA Ⅰ )类分型的结果。方法 临床样本 5 2 5份 ,采用微量淋巴细胞毒技术血清学方法和PCR SSP技术DNA方法行HLA A、B抗原分型 ,比... 目的 双盲比较血清学和聚合酶链反应 单链构象多态性分析 (PCR SSP)方法用于汉族人群人类白细胞抗原 1(HLA Ⅰ )类分型的结果。方法 临床样本 5 2 5份 ,采用微量淋巴细胞毒技术血清学方法和PCR SSP技术DNA方法行HLA A、B抗原分型 ,比较其准确性、重复性和临床实用性。结果 血清学方法快速、简捷 ,耗时 3h ,A抗原分型误差率 9 0 % ,包括 2 1个抗原分型错误、2 6个空白经DNA分型证实存在第 2个抗原 ;B抗原分型误差 12 .2 % ,包括 39个抗原分型错误、2 5个空白实际存在另一个抗原特异性。DNA方法精确、可靠 ,重复性好 ,耗时 5h ,但操作较复杂 ,技术条件高 ,临床大样本量的检测尚有一定难度。结论 Ⅰ类抗原DNA分型方法明显优于血清学方法 ,适合于汉族人群临床应用。推荐采用血清学作为筛选性试验 ,可疑和空白样本采用DNA方法确认。 展开更多
关键词 hla-A抗原 hla-B抗原 DNA 白细胞抗原 分型
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HLA配型在肾移植中的临床应用 被引量:5
4
作者 王庆华 谭建明 吴卫真 《临床泌尿外科杂志》 1999年第5期193-194,共2页
目的:探讨HLA配型在肾移植中的临床应用价值。方法:采用单克隆抗体一步法和顺序特异引物聚合酶链反应技术(PCR-SSP),对78例肾移植受者进行随机性HLA-A、B、DR位点配型。结果:能配上2个以上位点者有59例,占75.6%。供受者之间2~3个位点... 目的:探讨HLA配型在肾移植中的临床应用价值。方法:采用单克隆抗体一步法和顺序特异引物聚合酶链反应技术(PCR-SSP),对78例肾移植受者进行随机性HLA-A、B、DR位点配型。结果:能配上2个以上位点者有59例,占75.6%。供受者之间2~3个位点错配与4~5个位点错配,在移植肾功能延迟恢复及肌酐恢复正常所需时间上,均有显著的统计学差异。结论:HLA配型具有快速、准确的特点,能为肾移植受者选择最佳供体。 展开更多
关键词 hla-A抗原 hla-B抗原 hla-DR抗原 肾移植
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宫颈癌相关显著突变基因研究进展 被引量:8
5
作者 傅培强 王伟 郝敏 《国际妇产科学杂志》 CAS 2020年第1期10-14,共5页
宫颈癌是最常见的妇科恶性肿瘤,在发展中国家,宫颈癌的发病率与死亡率常年居高不下,虽然关于宫颈癌的研究已广泛开展,但其具体发生机制及协同因素至今尚未阐明。近年来,基因突变与宫颈癌的关系逐渐受到重视。众多研究表明,癌基因、抑癌... 宫颈癌是最常见的妇科恶性肿瘤,在发展中国家,宫颈癌的发病率与死亡率常年居高不下,虽然关于宫颈癌的研究已广泛开展,但其具体发生机制及协同因素至今尚未阐明。近年来,基因突变与宫颈癌的关系逐渐受到重视。众多研究表明,癌基因、抑癌基因及相关调节基因的改变与宫颈癌发生及病情的进展密切相关。随着基因组测序技术在恶性肿瘤中的应用,更多基因的突变情况在宫颈癌中被发现,其中显著突变基因的确定可帮助进一步锁定恶性肿瘤驱动基因,故显著突变基因可能是发现恶性肿瘤内在机制的关键所在。对宫颈癌中新发现的显著突变基因ErbB-2受体酪氨酸激酶3(ErbB-3)、人类白细胞抗原A(HLA-A)、半胱氨酸天冬氨酸特异性蛋白酶8(CASP8)、转化生长因子βⅡ型受体(TGFBR2)的研究现状进行综述,可能为宫颈癌的机制研究、诊断及靶向治疗提供新的思路。 展开更多
关键词 宫颈肿瘤 基因 突变 基因 erbB 半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶 hla-A抗原 受体 转化生长因子β 显著突变基因
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用顺序特异引物聚合酶链反应技术行HLA-A抗原DNA分型 被引量:5
6
作者 谭建明 唐孝达 《华西医科大学学报》 CSCD 1999年第2期133-137,共5页
作者采用顺序特异引物聚合酶链反应技术(PCR-SSP),建立了汉族人群HLA-A位点DNA分型方法。研究采用PCR-SSP对345例肾移植供受者样本DNA行HLA-A位点基因分型均获得成功。共检出A位点等位基因总数6... 作者采用顺序特异引物聚合酶链反应技术(PCR-SSP),建立了汉族人群HLA-A位点DNA分型方法。研究采用PCR-SSP对345例肾移植供受者样本DNA行HLA-A位点基因分型均获得成功。共检出A位点等位基因总数635个,其中纯合子55例,杂合子290例;可准确分辨HLA-A位点等位基因20个,无假阳性和假阴性出现,重复率100%,总耗时5小时。分型结果经标准DNA验证和美国加州大学配型中心双盲验证完全符合。与标准血清学方法比较显示,69份血清学空白位点中16份存在第二个位点,13份血清学分型错误,血清学总误差率9.0%。由此表明,用该研究建立的PCR-SSP方法行HLA-A位点DNA分型,具有高分辨度、高特异性和简捷快速的特点,分型结果较血清学方法更加精确可靠,适合于临床应用。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 器官移植 hla-A抗原 DNA分型
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HLA-A~*02等位基因分型技术及汉族HLA-A~*02多态性研究 被引量:4
7
作者 任素萍 孔繁华 +2 位作者 金荔 陈兴国 屠敏 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第3期180-184,共5页
建立高分辨率的套式PCR-SSP,对17个HLA-A*02等位基因分型。利用国际标准分型细胞进行特异性鉴定,并在54例A*02阳性的无血缘关系汉族健康人中应用。共检测到5个A*02亚型,显示出较高多态性:其中A*02... 建立高分辨率的套式PCR-SSP,对17个HLA-A*02等位基因分型。利用国际标准分型细胞进行特异性鉴定,并在54例A*02阳性的无血缘关系汉族健康人中应用。共检测到5个A*02亚型,显示出较高多态性:其中A*0211(n=2)首次在东方人群检测到;A*0201频率最高,占有48.2%;其余依次为A*0206、A*0207和A*0203。套式PCR-SSP既适用于移植供体选择,又可用于人类进化研究。 展开更多
关键词 hla-A抗原 等位基因 聚合酶链反应 遗传多态性
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回族和维吾尔族人群HLA-A、HLA-B多态性调查 被引量:4
8
作者 林源 李莉 +1 位作者 李成涛 赵珍敏 《法医学杂志》 CAS CSCD 2009年第4期296-298,共3页
人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)存在于人体有核细胞的表面,在不同种族、不同个体间呈现高度多态性。HLA个体遗传学差异的本质是在编码其抗原产物的基因水平上,因此HLA基因型检测优于血清学和细胞学方法,能直接从基因水... 人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)存在于人体有核细胞的表面,在不同种族、不同个体间呈现高度多态性。HLA个体遗传学差异的本质是在编码其抗原产物的基因水平上,因此HLA基因型检测优于血清学和细胞学方法,能直接从基因水平反映HLA的多态性。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 hla-A抗原 hla-B抗原 回族 维吾尔族
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急性HIV感染者HLA-A、B携带Bw4簇对CD4 T细胞计数、病毒载量的影响 被引量:3
9
作者 张欣 闫惠平 +4 位作者 杨红兵 李伟华 张海萍 计云霞 崔丹 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第32期2242-2245,共4页
目的 观察急性人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者人类白细胞抗原(HLA)A、HLA-B携带Bw4簇对其CD4 T细胞计数、病毒载量的影响.方法 用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)对2006-2009年北京及其周边地区的95例急性HIV感染者的HLA-A、... 目的 观察急性人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者人类白细胞抗原(HLA)A、HLA-B携带Bw4簇对其CD4 T细胞计数、病毒载量的影响.方法 用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)对2006-2009年北京及其周边地区的95例急性HIV感染者的HLA-A、B等位基因分型,检测CD4 T细胞计数和病毒载量,分析HLA-A、B携带Bw4对急性HIV感染者CD4 T细胞计数、病毒载量的影响.结果 (1)在95例急性HIV感染者中,HLA-A、HLA-B携带Bw4分别占32.6%(31/95)、60.0%(57/95).HLA-B携带Bw4/4、Bw4/6、Bw6/6的感染者分别为21.1%(20/95)、38.9%(37/95)、40.0%(38/95).(2)与CD4 T细胞计数<500个/μl患者比较,CD4 T细胞计数≥500个/μl患者携带Bw4数量更多(平均秩次:56.7比41.6,U=749.5,P<0.01).最少的感染者是HLA-A、B携带3个Bw4且CD4 T细胞<500个/μl(1例),其次是HLA-A、B携带0或3个Bw4且CD4 T细胞≥500个/μl(均为7例,x2=12.6,P<0.01).(3)HLA-A、B携带0或1个Bw4的感染者其CD4 T细胞计数均低于携带3个Bw4的感染者(中位数:430、425个/μl比651个/μl),而病毒载量均高于携带3个Bw4的感染者(对数值,中位数:4.48、4.40比3.43,均P<0.05).但是HLA-A、B携带2个或3个Bw4的感染者CD4T细胞计数和病毒载量差异均无统计学意义(均P>0.05).(4)不考虑HLA-A是否携带Bw4,HLA-B携带Bw4/4纯合子的感染者其CD4 T细胞计数(中位数:538个/μl))显著高于HLA-B携带Bw4/6或Bw6/6的感染者(433、427个/μl)而病毒载量(对数值,中位数:3.53)显著低于HLA-B携带Bw4/6或Bw6/6的感染者(4.29、4.48,均P<0.05).而不考虑HLA-B是否携带Bw4,HLA-A携带Bw4与不携带Bw4的感染者比较,CD4 T细胞计数和病毒载量差异无统计意义(P>0.05).结论 Bw4可能与HIV感染者高CD4 T细胞计数、低病毒载量有关,并且可能是HLA-B携带Bw4/4纯合子起作用,从而延缓疾病进展. 展开更多
关键词 HIV感染 hla-A抗原 hla-B抗原 Bw4
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肾移植术后5年内移植肾功能丧失与受者HLA多态性的相关性分析 被引量:2
10
作者 付绍杰 罗敏 +5 位作者 于立新 肖露露 王亦斌 杜传福 苗芸 叶俊生 《中华器官移植杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期261-266,共6页
目的研究肾移植术后5年内移植肾功能丧失与HLA多态性的相关性。方法以2000年1月至2009年2月间的肾移植受者为对象,其中移植肾功能丧失的受者50例(移植肾功能丧失组),移植肾功能正常的受者701例(对照组)。采用序列特异引物聚合酶... 目的研究肾移植术后5年内移植肾功能丧失与HLA多态性的相关性。方法以2000年1月至2009年2月间的肾移植受者为对象,其中移植肾功能丧失的受者50例(移植肾功能丧失组),移植肾功能正常的受者701例(对照组)。采用序列特异引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术进行HL艮A、HLA-B、HLA-DRB1基因低到中分辨水平分型,对存在易感基因的样本采用聚合酶链反应-碱基序列分析(PCR-SBT)技术进行HLA高分辨分型。应用SPSS统计软件分析两组间HLA分布的差异。结果移植肾功能丧失组共表达47个HLA基因,HLA-A、HLA-B、HLA-DRB1位点分别表达16、19和12个基因,其中基因表现型频率(PF)≥0.1的HLA基因最多,占总基因数的42.55%(20/47),0.1〉PF≥0.05和PF〈0.05的HLA基因分别占34.04%(16/47)和23.40%(11/47)。移植肾功能丧失组HLA-DRB1*17(03)的频率显著高于对照组(基因型频率分别为0.213和0.062,Pc=0.000),PCR-SBT检测携带HLA-DRB1*17(03)的样本,发现移植肾功能丧失组受者该基因的高分辨分型100%(19/19)为DRB1*03:01,对照组中98.81%(83/84)为DRB1*03:01,移植肾功能丧失组DRB1*03:01的频率显著高于对照组[Pc=0.000,比值比=4.564,95%可信区间为(2.466,8.444)]。结论肾移植术后5年内移植肾功能丧失的受者中,HLA-DRB1*03:01等位基因的频率显著增高,说明HLA-DRB1*03:01等位基因本身可能就是导致移植肾5年内功能丧失的易感基因。 展开更多
关键词 肾移植 肾功能衰竭 hla-A抗原 hla-B抗原 hla-DRB1抗原
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内蒙古汉族Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症患者致敏药物及HLA基因筛查 被引量:2
11
作者 李欣 韩建文 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期680-684,共5页
目的总结内蒙古汉族Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症(SJS/TEN)患者致敏药物及筛查易感基因。方法内蒙古医科大学附属医院皮肤科2015—2019年确诊的68例汉族SJS/TEN患者,抽取外周血提取DNA,采用PCR筛查HLA-B*5801、HLA-B*150... 目的总结内蒙古汉族Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症(SJS/TEN)患者致敏药物及筛查易感基因。方法内蒙古医科大学附属医院皮肤科2015—2019年确诊的68例汉族SJS/TEN患者,抽取外周血提取DNA,采用PCR筛查HLA-B*5801、HLA-B*1502、HLA-A*3101等位基因。收集患者的临床资料,参照基因分型,分析致敏药物。结果68例SJS/TEN患者,男36例,女32例,年龄46.06±19.97(3~84)岁。检出HLA-B*5801阳性5例,4例为别嘌醇致敏;HLA-B*1502阳性14例,5例为卡马西平、4例为拉莫三嗪致敏,5例致敏/可疑致敏药物为抗菌药物、解热镇痛药等;HLA-A*3101阳性1例,可疑致敏药物为中药活血针剂,成分不清。结论HLA-B*5801对别嘌醇、HLA-B*1502对卡马西平和拉莫三嗪的预测性良好,建议用药前筛查,而HLA-A*3101在本地区人群阳性率不高。 展开更多
关键词 STEVENS-JOHNSON综合征 表皮坏死松解症 中毒性 hla-A抗原 hla-B抗原 基因型 卡马西平 别嘌呤醇
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湖南籍汉族女性HLA-A/B单倍型分析 被引量:2
12
作者 王新 郭实士 +4 位作者 林秋华 方小玲 林力 李潍 梅其元 《湖南医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第5期431-433,共3页
目的 :调查分析湖南籍汉族女性人群中HLA -A ,B位点单倍型基因频率。方法 :采用微量淋巴细胞毒试验法对 5 0例无血缘关系的湖南籍汉族女性HLA -A ,B位点多态性进行检查 ,通过比较连锁不平衡参数来推测单倍型。结果 :居单倍型基因频率前 ... 目的 :调查分析湖南籍汉族女性人群中HLA -A ,B位点单倍型基因频率。方法 :采用微量淋巴细胞毒试验法对 5 0例无血缘关系的湖南籍汉族女性HLA -A ,B位点多态性进行检查 ,通过比较连锁不平衡参数来推测单倍型。结果 :居单倍型基因频率前 3位的是A11-B6 0 ,A2 -B6 0 ,A2 4-B48,而A2 -B5 2 ,A11-B13 ,A2 4-B5 2等 3种单倍型有显著的连锁不平衡。结论 :湖南籍汉族女性HLA -A ,B位点抗原 ,特别是B抗原的分布与国内其它地区汉族人群及湖南地区汉族人群 (男女混合 )比较有其特殊性。A2 -B5 2 ,A11-B13,A2 4-B5 2三种单倍型有显著的连锁不平衡 ,可能为湖南籍汉族女性特有的单倍型。 展开更多
关键词 hla-A抗原 hla-B抗原 单倍型 连锁不平衡 汉族 女性
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HLA-A和HLA-B的多态性与先兆子痫(英文) 被引量:1
13
作者 张展 贾莉婷 张琳琳 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期418-425,共8页
Objective:To investigate the association between the polymorphism of HLA-A,HLA-B genes and pre-eclampsia. Methods:HLA-A,HLA-B genotyping was performed by polymerase chain reaction sequence-specific primer (PCR-SSP) in... Objective:To investigate the association between the polymorphism of HLA-A,HLA-B genes and pre-eclampsia. Methods:HLA-A,HLA-B genotyping was performed by polymerase chain reaction sequence-specific primer (PCR-SSP) in 119 preeclampsia patients,117 normal pregnant women and their neonates. Results:The study showed that 16 HLA-A and 39 HLA-B alleles were obtained in pre-eclamptic patients and normal pregnant women. 15 HLA-A and 37 HLA-B alleles were obtained in their neonates. No significant difference was found in maternal or neonatal HLA-A,HLA-B alleles between pre-eclampsia group and control group (Pc>0.05). The frequencies of HLA-A11,HLA-A24,HLA-B13,HLA-B14,HLA-B15,HLA-B52 maternal/fetus genetic assoications were significantly diffe-rent between pre-eclampsia group and control group (P<0.05). Conclusion:Some HLA-A,HLA-B maternal/fetus special bindings may be associated with the susceptibility or protective of pre-eclampsia. 展开更多
关键词 hla—A抗原 hla—B抗原 先兆子痫 多态现象 遗传 等位基因
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乙型肝炎疫苗免疫失败成人T细胞亚群、HLA—DR区基因表型分析 被引量:3
14
作者 胡丹标 刘世科 +3 位作者 赵丽丽 徐爱萍 洪因之 曹品元 《中华实验和临床病毒学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期17-19,共3页
目的研究成人乙肝疫苗免疫失败与HLA-DR、T细胞亚群相关性,探讨与成人乙肝疫苗免疫失败相关因素。方法随机选取接种10μg重组酵母乙型肝炎疫苗免疫失败者及成功者各20名,检测T细胞亚群及HLA-DR、HLA—B27、HLA DRB1*07、DRB1*04、D... 目的研究成人乙肝疫苗免疫失败与HLA-DR、T细胞亚群相关性,探讨与成人乙肝疫苗免疫失败相关因素。方法随机选取接种10μg重组酵母乙型肝炎疫苗免疫失败者及成功者各20名,检测T细胞亚群及HLA-DR、HLA—B27、HLA DRB1*07、DRB1*04、DRB1*1001、DQB1*0401等DR区基因表型水平。结果免疫失败组CD4^-/CD8^-含量低于对照组,免疫失败组HLA-DR及HLA-B27平均水平高于对照组,两组间HLA DRB1*07基因频率差异有统计学意义(P〈0.05),而两组间CD3、CD4、CD8、CD5、CD7、CD4^+/CD8^+、CD4^-/CD8^+、CD4^+/CD8^-含量及HIA DRB1*04、DRB1*1001、DQB1*0401水平差异均无统计学意义。结论成人乙肝免疫失败可能与HLA-DR、HLA—B27、HLA DRB1*07、CD4^-/CD8^-等相关。 展开更多
关键词 肝炎 乙型 成年人 肝炎疫苗 乙型 hla-D抗原 T淋巴细胞亚群 DNA 重组 疫苗 合成
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HLA新等位基因A*33:44序列分析 被引量:3
15
作者 丁浩强 叶欣 +4 位作者 黄颖烽 邵媛 陈扬凯 夏文杰 熊白玉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期85-87,共3页
目的鉴定1例人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因。方法应用双链及单链测序法进行基于序列的分型(sequence based typing,SBT),通过群体调查了解该等位基因的群体分布频率。结果该等位基因HLA—A*33:44,与... 目的鉴定1例人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因。方法应用双链及单链测序法进行基于序列的分型(sequence based typing,SBT),通过群体调查了解该等位基因的群体分布频率。结果该等位基因HLA—A*33:44,与A*33:03:01第4外显子相差1个核苷酸,使第866位碱基由G变为A,第265个密码子由GGT变为GAT,相应氨基酸由甘氨酸变为天门冬氨酸。与IMGT/HLA数据库中的HLA—A等位基因的序列进行对比,该突变为新的单核苷酸多态性位点。结论该新HLA等位基因在中国汉族人群中的分布频率小于0.0003,并被世界卫生组织HLA因子命名委员会命名为HLA—A*33:44(序列注册号为HQ873871)。研究新等位基因的序列可为HLA基因相关研究和应用提供信息。 展开更多
关键词 hla—A抗原 等位基因 基因组 序列分析 外显子 突变
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HLA等位基因DRB1*0301和DQB1*0602与自身免疫性甲状腺疾病的关系 被引量:3
16
作者 余霄龙 闫胜利 +1 位作者 王颜刚 赵文娟 《青岛大学医学院学报》 CAS 2004年第3期205-207,共3页
①目的 探讨山东沿海地区自身免疫性甲状腺疾病 (AITDs)的发病与HLA DRB1 0 30 1、DQB1 0 6 0 2等位基因的相关性。②方法 应用多聚酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)技术 ,对已确诊的Graves病(GD) 90例、桥本甲状腺炎 (HT) 4 3... ①目的 探讨山东沿海地区自身免疫性甲状腺疾病 (AITDs)的发病与HLA DRB1 0 30 1、DQB1 0 6 0 2等位基因的相关性。②方法 应用多聚酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)技术 ,对已确诊的Graves病(GD) 90例、桥本甲状腺炎 (HT) 4 3例和正常对照 90例 ,扩增其HLA等位基因DRB1 0 30 1、DQB1 0 6 0 2的目的DNA片段 ,分析两对等位基因在不同人群中表达频率的差异。③结果 山东沿海地区GD和HT病人DRB1 0 30 1等位基因频率均显著高于对照组 (χ2 =4 .6 2 4、5 .0 0 3,P <0 .0 5 ) ;而DQB1 0 6 0 2等位基因频率均显著低于对照组 (χ2 =1 1 .2 0 4、6 .970 ,P <0 .0 1 )。④结论 HLA DRB1 0 30 1可能是山东沿海地区GD和HT的易感基因 ,而DQB1 0 6 0 展开更多
关键词 甲状腺疾病 hla—D抗原 等位基因 聚合酶链反应
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HLA-DPB1等位基因与重症肌无力相关性研究 被引量:2
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作者 王洪新 马春花 +1 位作者 程玲 毛雪梅 《青岛大学医学院学报》 CAS 2001年第2期123-124,共2页
①目的 探讨人类白细胞抗原 (HLA DPB1)在重症肌无力 (MG)发病中的作用。②方法 采用聚合酶链反应限制性长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,对 34例MG病人及 5 1例健康人HLA DP对应的HLA DPB1基因进行分型 ,并对其DPB1的各等位基因的频率进... ①目的 探讨人类白细胞抗原 (HLA DPB1)在重症肌无力 (MG)发病中的作用。②方法 采用聚合酶链反应限制性长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,对 34例MG病人及 5 1例健康人HLA DP对应的HLA DPB1基因进行分型 ,并对其DPB1的各等位基因的频率进行比较分析。③结果 HLA DPB1 0 5 0 1与MG有一定关系 (χ2 =9.81,P <0 .0 5 )。④结论 HLA 展开更多
关键词 重症肌无力 hla-D抗原 基因 聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 hla-DPB1 相关性 等位基因
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HLA—A Bw4表位与HIV-1病毒载量和CD4^+T淋巴细胞计数关系的研究 被引量:1
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作者 陈健平 贾明明 +5 位作者 刘宏伟 刘沙 张小青 赵红静 邵一鸣 洪坤学 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期383-387,共5页
目的研究含Bw4表位的HLA—A抗原在HIV-1感染者疾病进展中的作用。方法应用高分辨率人类白细胞抗原(HLA)分型方法对340例HIV-1感染者进行HLA-A和HLA—B位点的等位基因分型,确定Bw4表位的携带情况,分析HLA—A和HLA—B携带Bw4表位与感... 目的研究含Bw4表位的HLA—A抗原在HIV-1感染者疾病进展中的作用。方法应用高分辨率人类白细胞抗原(HLA)分型方法对340例HIV-1感染者进行HLA-A和HLA—B位点的等位基因分型,确定Bw4表位的携带情况,分析HLA—A和HLA—B携带Bw4表位与感染者CD4^+T淋巴细胞计数和血浆病毒载量的关系。结果与不携带Bw4者(0Bw4)(CD4^+T淋巴细胞计数:中位数294个/μl,病毒载量:中位数6.29×10^4拷贝/ml)相比,IBw4-A基因型者和2Bw4-AA基因型者的CD4^+T淋巴细胞计数水平(分别为307和308个/μl)基本相当,而病毒载量(分别为1.53×10^5和2.68×10^5拷贝/m1)有增高趋势。与不携带Bw4表位的感染者相比,仅在HLA—B抗原中含Bw4表位的HIV-1感染者的CD4^+T淋巴细胞计数(417个/μl)显著增高(P=0.013),而病毒载量(2.10×10^4拷贝/ml)显著降低(P=0.007)。结论含有Bw4表位的HLA-B抗原在HIV-1感染中具有延缓疾病进展的作用,而含有Bw4表位的HLA-A抗原对HIV-1感染者未见保护性作用。 展开更多
关键词 获得性免疫缺陷综合征 hla—A抗原 HIJA-B抗原 HIV-1 病毒载量 CIM淋巴细胞计数
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山东汉族关节病性银屑病与HLA—A、B等位基因相关性研究
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作者 屈丽娜 张福仁 +2 位作者 杨宝琦 朱传福 田洪青 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期604-606,共3页
目的探讨HLA—A、B等位基因与山东汉族关节病性银屑病及其临床特征的相关性。方法PCR-寡核苷酸探针杂交分型法(PCR—SSOP)对42例山东汉族关节病性银屑病患者(患者组)与90例健康献血者(对照组)进行HLA—A、B等位基因分型。结果两... 目的探讨HLA—A、B等位基因与山东汉族关节病性银屑病及其临床特征的相关性。方法PCR-寡核苷酸探针杂交分型法(PCR—SSOP)对42例山东汉族关节病性银屑病患者(患者组)与90例健康献血者(对照组)进行HLA—A、B等位基因分型。结果两组比较,关节病性银屑病患者组B*27等位基因频率(患者组为11%,对照组为1.8%,Pc〈0.01)、B*57等位基因(分别为4.8%和0.4%,Pc〈0.05)及B*13/B*27杂合体(分别为8.5%和0.5%,Pc〈0.01)的出现频率明显高于对照组,A*33等位基因频率(分别为0.6%和6.7%,Pc〈0.01)明显低于对照组。B*27等位基因频率在关节病性银屑病脊柱受累组为80%,无脊柱受累组为22%(两组比较,P〈0.01);外周附着点受累组为63%,无外周附着点受累组为23%(P〈0.05)。7例B*13/27杂合体阳性者中5例(71%)有脊柱炎合并外周关节炎,而36例B*13/27杂合体阴性者中有8例(22%),两组比较,r=6.73,P〈0.05。结论HLA—B*27与山东汉族关节病性银屑病相关。 展开更多
关键词 关节炎 银屑病 等位基因 hla—A抗原 hla—B抗原
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HLA配型在肾移植中的应用
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作者 李克功 李岗 黄振坤 《云南医药》 CAS 2003年第5期366-367,共2页
关键词 hla-A抗原 hla-B抗原 hla-DR抗原 肾移植
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