基于测序分析的新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症分子诊断与基因新突变鉴定 被引量：21

1

作者 张娟 余朝文 +7 位作者 苗静琨 何晓燕 刘浩 万科星 袁召建 王明 邹琳 张鹏辉 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期843-847,共5页

目的探讨分子诊断技术在新生儿葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症诊断中的应用，鉴定G6PD基因新的突变位点。 方法 收集重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心2013年12月至2014年6月新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的患儿231例，采... 目的探讨分子诊断技术在新生儿葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症诊断中的应用，鉴定G6PD基因新的突变位点。 方法 收集重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心2013年12月至2014年6月新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的患儿231例，采用PCR和Sanger测序法对新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的患儿进行G6PD基因突变检测，以期明确本地区的突变热点；通过对筛查阳性标本G6PD活性比值法检测结果与分子诊断结果的比较，分析酶学表型与基因型的关系，结合突变的功能预测，鉴定G6PD基因新的突变。 结果 本研究联合比值法和分子诊断在筛查阳性的患者中共确诊G6PD患儿125例，其中比值法确诊102例，阳性率81.6%，分子诊断确诊123例，突变检出率98.4%。比值法可疑阳性的16例患儿中，分子诊断检出突变11例。113例比值法阴性的标本中检测出突变12例，突变检出率10.6%。基因测序发现2个新突变位点，c.29C〉A和c.361C〉T，其中c.29C〉A的检出率高达7.3% （9/123），可能成为中国人群G6PD基因一个新的突变热点。 结论 新生儿G6PD缺乏症活性比值法检测容易漏诊女性杂合子；G6PD基因存在新的突变，且突变热点存在地域差异；基于DNA测序分析的分子诊断是进行新生儿G6PD缺乏症确诊最有价值的方法。 展开更多

关键词 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 葡糖磷酸脱氢酶 序列分析 DNA 分子诊断技术 突变 新生儿筛查

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发病机制及诊疗现状 被引量：19

2

作者 王朝 赵玉平 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2017年第2期178-181,共4页

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病，可引发新生儿高胆红素血症。该病患者在无明显诱因影响下，可仅有轻微甚至无临床症状，而在摄入蚕豆、使用氧化性药物、发生感染等诱因下可出现急性溶血反应。G6PD基因... 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病，可引发新生儿高胆红素血症。该病患者在无明显诱因影响下，可仅有轻微甚至无临床症状，而在摄入蚕豆、使用氧化性药物、发生感染等诱因下可出现急性溶血反应。G6PD基因突变造成的酶活性异常是该病的主要发病原因。目前，G6PD缺乏症筛查与诊断的主要方法是G6PD活性检测和检测G6PD基因突变位点。本文就近年来G6PD缺乏症的临床特点、发病机制、诊断和治疗的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 基因型 诊断 治疗应用

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蓝光治疗对新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症患儿溶血反应的影响 被引量：13

3

作者 花少栋 温建武 +2 位作者 刘楚芹 何逢爱 封志纯 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2015年第2期50-54,共5页

目的研究蓝光治疗对新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症所致高胆红素血症患儿溶血反应的影响。方法选择2013年2~12月,广东省肇庆市妇幼保健院收治的59例G-6-PD缺乏症患儿为研究对象。根据入院顺序号随机将其分为G-6-PD缺... 目的研究蓝光治疗对新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症所致高胆红素血症患儿溶血反应的影响。方法选择2013年2~12月,广东省肇庆市妇幼保健院收治的59例G-6-PD缺乏症患儿为研究对象。根据入院顺序号随机将其分为G-6-PD缺乏接受蓝光治疗＋综合治疗组（研究组,n=34）和G-6-PD缺乏仅接受综合治疗,未接受蓝光治疗组（对照组,n=25）。研究组与对照组患儿的性别构成比、日龄、喂养方式及分娩方式等比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。本研究遵循的程序符合广东省肇庆市妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与其签署临床研究知情同意书。分别比较两组患儿治疗前、后及两组患儿治疗48h后红细胞计数、血红蛋白（Hb）水平及其变化情况。结果研究组和对照组患儿治疗前出生体质量、总胆红素（TBIL）、直接胆红素（DBIL）、间接胆红素（IBIL）、红细胞计数、Hb水平比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。研究组及对照组患儿接受治疗后,TBIL、DBIL、IBIL、红细胞计数、Hb水平均较治疗前降低,并且差异均有统计学意义（P〈0.05）。此外,研究组患儿接受蓝光治疗48h后红细胞计数及Hb水平明显低于对照组,并且差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论蓝光治疗虽是治疗G-6-PD缺乏所致新生儿高胆红素血症的有效方法,但同时亦可加重G-6-PD缺乏所致新生儿高胆红素血症患儿溶血反应。 展开更多

关键词 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 黄疸 新生儿 光疗法 贫血 婴儿 新生

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶及其基因突变的研究 被引量：12

4

作者 郭静 田国力 +2 位作者 王燕敏 周卓 纪伟 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2020年第6期672-679,共8页

目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿G6PD与其基因突变情况。方法 2017年8月至2019年4月,在上海市儿童医院新生儿筛查中心进行G6PD缺乏症筛查的新生儿为105 766例,初筛G6PD缺乏症呈阳性患儿为217例,选择其中被召回进行G6PD... 目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿G6PD与其基因突变情况。方法 2017年8月至2019年4月,在上海市儿童医院新生儿筛查中心进行G6PD缺乏症筛查的新生儿为105 766例,初筛G6PD缺乏症呈阳性患儿为217例,选择其中被召回进行G6PD复筛和(或)基因检测的161例新生儿为研究对象。这161例新生儿均接受G6PD复筛,其中146例接受G6PD基因检测。同时对男性患儿及其母亲、女性患儿及其父母(将男性患儿母亲与女性患儿父母统称为患儿家系成员)进行G6PD活性和基因检测,分析患儿及其家系成员G6PD活性、G6PD基因突变位点地域性分布特点,并分析G6PD活性与不同G6PD基因突变位点的关系。采用Mann-Whitney U检验或Kruskal-Wallis H秩和检验,对不同患儿与其家系成员的G6PD活性,以及不同G6PD基因突变位点患儿及其家系成员的G6PD活性进行比较。本研究研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并与患儿监护人签署临床研究知情同意书。结果 (1)本组联合实验室诊断和(或)基因诊断的结果,最终确诊的G6PD缺乏症新生儿为124例(经G6PD活性确诊为121例,G6PD基因检测确诊为113例,二者同时确诊为110例)。(2)经G6PD活性检测确诊为G6PD缺乏症的121例患儿中,男、女性患儿分别为103、18例。这121例患儿的G6PD活性为0.42 U/g血红蛋白(Hb)(0.35~0.67 U/g Hb),显著低于其家系成员的1.17 U/g Hb(0.91~1.42 U/g Hb),男性患儿G6PD活性为0.40 U/g Hb(0.32~0.53 U/g Hb),显著低于其母亲的1.12 U/g Hb(0.91~1.28 U/g Hb),女性患儿G6PD活性为1.16 U/g Hb(0.92~1.46 U/g Hb),显著低于其父母的1.74 U/g Hb(0.69~2.80 U/g Hb),并且上述差异均有统计学意义(Z=-9.981、-10.832、-2.021,P<0.001、<0.001、=0.043)。(3)本组161例受试儿中,共计146例患儿及其185例家系成员进行G6PD基因检测的结果显示,227例(113例患儿与114例患儿家系成员)携带G6PD基因突变,其中3例� 展开更多

关键词 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 新生儿筛查 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 聚合酶链反应 荧光定量PCR法 荧光PCR熔解曲线法 地域性分布 婴儿 新生

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海南省新生儿G6PD缺乏症筛查十年回顾分析 被引量：12

5

作者 赵振东 刘秀莲 +2 位作者 窦倩如 杨夕 王洁 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期171-174,共4页

目的寻找海南省人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法对海南省2007至2016年出生的914520名新生儿的干血斑使用荧光斑点法进行G6PD活性筛查。初筛可疑标本召回使用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6GPD)比值法进行... 目的寻找海南省人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法对海南省2007至2016年出生的914520名新生儿的干血斑使用荧光斑点法进行G6PD活性筛查。初筛可疑标本召回使用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6GPD)比值法进行确诊,对2016年确诊为G6PD缺乏的患儿的3012份干血斑使用多色探针荧光PCR熔解曲线法进行基因分型。结果海南省10年间在914520例新生儿中初筛阳性36314例,确诊了26370例G6PD缺乏,发病率为2.88%(26370/914520)。以民族划分,汉族人群G6PD发病率2.80%(21688/774555)。黎族人群发病率3.45%(4292/124419),黎族和汉族发病率比较,差异具有统计学意义(χ^2=161.261,P=0.000)。苗族人群发病率3.31%(212/6401),苗族和汉族发病率相比较差异具有统计学意义(χ^2=6.104,P=0.013)。其他民族人群发病率为1.95%(178/9145),与汉族发病率相比较差异具有统计学意义(χ^2=24.283,P=0.000)。在3012例G6PD确诊病例中共检出13种基因突变,其中c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G和c.1024 C>T突变合并约占91.74%。其中经基因测序发现16种基因型以外的2种突变,即c.86C>T和c.1311C>T。结论海南省新生儿人群G6PD发病率高,G6PD发病有民族和地域差异。海南省人群基因突变主要以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95 A>G和c.1024 C>T为主。 展开更多

关键词 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 发病率 回顾性研究 新生儿筛查

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G6PD比值法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变女性杂合子影响因素的研究 被引量：10

6

作者 陈运生 蒋玮莹 +4 位作者 李长钢 李成荣 孙玲玲 徐刚 刘伟 《国际检验医学杂志》 CAS 2006年第5期385-387,390,共4页

目的确定G6PD/6PGD比值法在检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的女性杂合子时的最佳实验条件,提高对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的女性杂合子的检出率。方法(1)应用突变特异性扩增系统确定女性杂合子的基因突变型。(2)G6PD/6PGD定量比值法。结... 目的确定G6PD/6PGD比值法在检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的女性杂合子时的最佳实验条件,提高对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的女性杂合子的检出率。方法(1)应用突变特异性扩增系统确定女性杂合子的基因突变型。(2)G6PD/6PGD定量比值法。结果根据试验结果进行统计分析及ROC曲线得出最佳实验条件为孵育温度为37℃,底物浓度为0.78mmol/LG6PNa2及0.195mmol/LNADP+,反应时间为10min。结论G6PD/6PGD比值法在最佳实验条件下,能大大提高对G6PD基因突变女性杂合子的检出率。 展开更多

关键词 葡萄糖磷酸脱氢酶 葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏 基因 突变 杂合子

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海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生情况及基因突变分析研究 被引量：11

7

作者 赵振东 王洁 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第6期688-691,698,共5页

背景葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症会因遇到某些诱因而引起急性的溶血性贫血,严重者可危及生命。海南省是G6PD缺乏症的高发地区,并且该病具有地域和种族特异性,通过筛查和最终基因确诊可做到积极有效的预防。但是目前还未见海南省人... 背景葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症会因遇到某些诱因而引起急性的溶血性贫血,严重者可危及生命。海南省是G6PD缺乏症的高发地区,并且该病具有地域和种族特异性,通过筛查和最终基因确诊可做到积极有效的预防。但是目前还未见海南省人群G6PD缺乏症基因层面的报道。目的调查2017年度海南省新生儿G6PD缺乏症发生率,并分析其基因突变特点。方法选取全海南省内各助产单位2017-01-01至2017-12-31出生的活产新生儿130 512例。采集符合纳入标准的新生儿的足跟血制成滤纸干血片用于G6PD基因初筛。对于初筛可疑样本,采用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6GPD)比值法进行生化检查确诊。生化检查确诊为G6PD缺乏症的患儿,找出其干血片进行基因分型。结果 2017年度海南省全省新生儿G6PD缺乏症初筛样本中初筛阳性率为4.00%(5 221/130 512),G6PD/6GPD确诊2 993例,经基因检测该2 993例新生儿均有G6PD基因突变。海南省新生儿G6PD/6GPD确诊G6PD缺乏症发生率和G6PD基因突变率均为2.29%(2 993/130 512)。G6PD/6GPD确诊G6PD缺乏症发生率汉族为1.80%(1 972/109 590),黎族为5.28%(934/17 698),其他民族为2.70%(87/3 224)。黎族G6PD缺乏症发生率高于汉族(χ~2=826.206,P<0.001)。本次共检出10种基因突变类型:1 636例(54.66%)c.1376G>T,659例(22.02%)c.1388G>A,254例(8.49%)c.95A>G,204例(6.82%)c.1024C>T,93例(3.11%)c.871G>A,64例(2.14%)c.519C>T,25例(0.84%)c.392G>T,22例(0.74%)c.1360C>T,19例(0.63%)517T>C,11例(0.37%)c.592C>T,并检出8例(0.27%)c.1376G>T复合c.1388G>A突变,3例(0.10%)c.1376G>T复合c.871G>A突变,3例(0.10%)c.1376G>T复合c.517T>C突变。并发现5例(0.17%)未知突变,其中1例487G>A、1例1004C>A和1例c.86C>T,在海南省人群未见报道。结论海南省新生儿G6PD缺乏症发生率较高,且显著高于汉族。同时,G6PD缺乏症基因突变类型以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G和c.1024C>T为主;且发现5例未知突变,其中c.86C>T、c.487G>A� 展开更多

关键词 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 婴儿 新生 疾病 DNA突变分析 多重聚合酶链式反应

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G6PD缺乏患者红细胞膜ATP酶活性研究 被引量：5

8

作者 蒋玮莹 田兴亚 周秀贞 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 1991年第5期453-456,共4页

本文采用低渗溶血,高速旋离沉淀法制得人红细胞膜制剂,再利用酶学比色法测定了11例正常人和11例G6PD缺乏者红细胞膜Na^+-K^+ATP酶及Ca^(2+)-Mg^(2+)ATP酶活性。结果发现G6PD缺乏时红胞细膜Ca^(2+)-Mg^(2+) ATP酶及Na^+-K^+ATP酶活性均... 本文采用低渗溶血,高速旋离沉淀法制得人红细胞膜制剂,再利用酶学比色法测定了11例正常人和11例G6PD缺乏者红细胞膜Na^+-K^+ATP酶及Ca^(2+)-Mg^(2+)ATP酶活性。结果发现G6PD缺乏时红胞细膜Ca^(2+)-Mg^(2+) ATP酶及Na^+-K^+ATP酶活性均有不同程度的降低。哇巴因抑制率下降49.4%。这些异常可能导致患者红细胞膜结构及红细胞的生理功能受损。 展开更多

关键词 葡萄糖磷酸 脱氨酶缺乏 红细胞膜

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海南省71例黎、汉族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变型分析 被引量：7

9

作者 黄冬爱 王小英 +2 位作者 王政 周代锋 蔡望伟 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期250-254,共5页

目的分析海南省29例汉族和42例黎族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患者的G6PD基因突变类型。方法采用突变特异性扩增系统法筛查海南省人群中G6PD缺乏症的G1376T、G1388A和A95G三种常见突变位点；运用DNA测序技术鉴定未知突变标本G6P... 目的分析海南省29例汉族和42例黎族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患者的G6PD基因突变类型。方法采用突变特异性扩增系统法筛查海南省人群中G6PD缺乏症的G1376T、G1388A和A95G三种常见突变位点；运用DNA测序技术鉴定未知突变标本G6PD基因外显子2至外显子13的基因突变类型。结果在29例汉族G6PD缺乏症患者中，发现G1376T 11例（37．9％）、G1388A 2例（6．9％）、G1376T复合G1388A突变1例（3．4％）和G1376T复合A95G突变1例（3．4％），G1376T、G1388A、A95G三种常见突变及其复合突变共占汉族G6PD缺乏症患者的51．7％；在42例黎族G6PD缺乏症患者中，发现G1376T 25例（59．5％）、G1388A 6例（14．3％）、A95G 2例（4．8％）、G1376T复合G1388A突变4例（9．5％）和G1376T复合A95G突变1例（2．4％），G1376T、G1388A、A95G三种常见突变及其复合突变共占黎族G6PD缺乏症患者的90．5％；18例（汉族14例，黎族4例）未发现G1376T、G1388A、A95G。对这18例标本的测序发现：1例G6PD内含子5第636或637位核苷酸T缺失（IVS-5 636或637 T del）突变；2例C1311T复合IVS-11 T93C突变，其余标本未发现突变。结论G1376T和G1388A是海南省人群中最常见的基因突变型；在我国人群中存在IVS-5636或637 T del突变型；在海南省黎族人群中首次报道G1376T／A95G复合突变型。 展开更多

关键词 葡糖磷酸脱氢酶 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 基因转变

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海南省836例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者基因突变型分析 被引量：7

10

作者 黄东爱 王小英 +4 位作者 黄慈丹 王咸寿 唐敏 冯秋芳 蔡望伟 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2014年第22期3638-3640,共3页

目的:分析海南省836例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的基因突变类型,探讨G6PD各种突变型的发生率。方法:应用ARMS法筛查海南省836例新生儿G6PD缺乏症的G1376T、C1388A和A95G三种常见突变位点;采用DNA测序技术鉴定未知突变... 目的:分析海南省836例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的基因突变类型,探讨G6PD各种突变型的发生率。方法:应用ARMS法筛查海南省836例新生儿G6PD缺乏症的G1376T、C1388A和A95G三种常见突变位点;采用DNA测序技术鉴定未知突变标本G6PD基因外显子2至外显子13的基因突变类型。结果:在836例G6PD缺乏症患者中,检出G1376T 389例(46.53%)、G1388A 236例(28.23%)、G1376T复合G1388A突变23例(2.75%)、A95G 51例(6.10%)、G392T 44例(5.28%)、T517C 3例(0.36%)、C1024T 9例(1.08%)、C1311T 8例(0.96%)、C1311T复合IVSⅡT93C突变29例(3.47%)、G871A复合C1311T&IVSⅡT93C突变20例(2.39%)、IVSⅣC134T 1例(0.12%),其余23例(2.75%)标本未发现突变。结论:G1376T和G1388A是海南省新生儿中最常见的基因突变型;在海南省G6PD缺乏症患儿中所有G871A突变全部复合C1311T&IVSⅡT93C突变;在G6PD缺乏症患儿中首次报道IVSⅣC134T突变型。 展开更多

关键词 葡萄糖磷酸脱氢酶 葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变型

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茵栀黄口服液致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿溶血性黄疸 被引量：8

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作者 王晓燕 倪黎明 雷喜梅 《药物不良反应杂志》 CSCD 2019年第6期443-444,共2页

1例出生3 d男性新生儿因黄疸口服茵栀黄口服液3 ml、3次/d,1 d后黄疸明显加重,实验室检查示总胆红素(TBil)385μmol/L,血红蛋白(Hb)163 g/L,尿液呈浓茶色。加用蓝光治疗。出生后8 d复查,TBil 431μmol/L,Hb 99 g/L。给予外周动静脉换血... 1例出生3 d男性新生儿因黄疸口服茵栀黄口服液3 ml、3次/d,1 d后黄疸明显加重,实验室检查示总胆红素(TBil)385μmol/L,血红蛋白(Hb)163 g/L,尿液呈浓茶色。加用蓝光治疗。出生后8 d复查,TBil 431μmol/L,Hb 99 g/L。给予外周动静脉换血治疗后TBil暂时下降,数小时后再次上升。考虑黄疸反复加重可能与茵栀黄口服液有关,停用茵栀黄口服液。2 d后TBil降至146μmol/L,尿液转清亮。出院后基因诊断证实患儿为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症。考虑茵栀黄口服液可能与G-6-PD酶缺乏症患儿发生溶血性黄疸有关。 展开更多

关键词 黄疸 新生儿 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 溶血 茵栀黄口服液

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因致病变异谱及表型谱的单中心分析 被引量：7

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作者 陈乡 杨琳 +4 位作者 王慧君 吴冰冰 卢宇蓝 董欣然 周文浩 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期364-368,共5页

目的 分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因的热点致病变异和新生儿中携带G6PD基因致病变异人群的表型谱.方法 整理人类基因突变数据库中G6PD基因已知致病变异,分析2016年1月至2017年6月复旦大学附属儿科医院（以下简称复旦儿科）分子... 目的 分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因的热点致病变异和新生儿中携带G6PD基因致病变异人群的表型谱.方法 整理人类基因突变数据库中G6PD基因已知致病变异,分析2016年1月至2017年6月复旦大学附属儿科医院（以下简称复旦儿科）分子诊断中心测序数据库中的7 966例（2 357例为新生儿,5 609为非新生儿）临床怀疑遗传性疾病患儿的全外显子检测和临床外显子检测数据,获得携带G6PD基因已知致病变异的阳性样本集,分析G6PD基因热点致病变异.并分析G6PD基因致病变异阳性样本集中新生儿患儿的葡萄糖-6-磷酸酶活性特点和临床表型谱.结果 （1）在复旦儿科7 966例二代测序数据中,共检出86例（1.1％）携带G6PD基因已知致病变异,为阳性样本集.阳性样本集中有新生儿患儿共51例（男33例,女18例）,其43例有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶酶活性检测数据（男26例,女17例）.（2）86例中,检出最多的前四位致病变异为Arg463His、Arg459Leu、Leu342Phe、Val291Met,共72例（84％）.（3）携带相同致病变异的男性新生儿患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性水平各异：携带Arg463His的13例患儿中有9例酶活性为Ⅲ类,1例酶活性为Ⅳ类,3例酶活性数据缺失;携带Arg459Leu的10例患儿中有4例酶活性为Ⅱ类,4例酶活性为Ⅲ类,2例酶活性数据缺失;携带His32Arg变异的2例患儿中1例酶活性为Ⅱ类,另1例为Ⅲ类.携带相同致病位点且酶活性一致的男性新生儿患儿临床表现差异明显：有9例携带Arg463His且酶活性为Ⅲ类,其中6例诊断高胆红素血症,2例达到换血标准,2例有溶血表现;有4例携带Arg459Leu且酶活性为Ⅱ类,其中3例诊断高胆红素血症;有4例携带Arg459Leu且酶活性为Ⅲ类,其中2例诊断高胆红素血症,1例达到换血标准;有3例携带Val291Met且酶活性为Ⅲ类,其中1例诊断高胆红素血症.结论 Arg463His、Arg459Leu、Leu342Phe、Val291Met为G6PD基因的热点� 展开更多

关键词 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 婴儿 新生 突变

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新生儿脐血红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏筛查结果分析 被引量：7

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作者 刘军 叶毅桦 黄丽贞 《中华围产医学杂志》 CAS 2004年第3期163-164,共2页

目的　了解广东省东莞市莞城地区新生儿脐血红细胞葡萄糖 6磷酸脱氢酶 (G 6 PD)缺乏的发生率。　方法　 96 76例活产新生儿生后即取脐血 ,采用定量法测定红细胞G6PD/6PGD的比值。低于 1.0者为G 6 PD缺乏。　结果　测得G 6 PD缺乏... 目的　了解广东省东莞市莞城地区新生儿脐血红细胞葡萄糖 6磷酸脱氢酶 (G 6 PD)缺乏的发生率。　方法　 96 76例活产新生儿生后即取脐血 ,采用定量法测定红细胞G6PD/6PGD的比值。低于 1.0者为G 6 PD缺乏。　结果　测得G 6 PD缺乏的患儿 2 6 5例 ,总发生率为 2 .74 %。其中男 2 30例 ,发生率为 4 .0 7% ;女 35例 ,发生率为 0 .87%。男性发生率明显高于女性 (χ2 =90 .75 ,P <0 .0 0 1)。　结论　脐血G 6 PD活性筛查 ,能比较准确地检测出G 6 PD缺乏患儿 ,指导临床对其并发症进行早期干预 ,避免智力低下等后遗症的发生 ,提高人口素质。 展开更多

关键词 新生儿 脐血 红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏 筛查

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新生儿ABO血型不合溶血病和G6PD致高胆红素血症患儿脑干听觉诱发电位筛查及其临床意义 被引量：6

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作者 祁秋霞 陈兴月 翁海美 《中国现代医学杂志》 CAS 北大核心 2023年第1期65-70,共6页

目的探讨新生儿ABO血型不合溶血病和红细胞内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)致高胆红素血症患儿脑干听觉诱发电位筛查的临床意义。方法选取2017年4月—2022年3月海南省人民医院收治的151例ABO血型不合溶血病和G6PD致高胆红素血症患儿... 目的探讨新生儿ABO血型不合溶血病和红细胞内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)致高胆红素血症患儿脑干听觉诱发电位筛查的临床意义。方法选取2017年4月—2022年3月海南省人民医院收治的151例ABO血型不合溶血病和G6PD致高胆红素血症患儿为研究对象。所有患儿入院后均行脑干听觉诱发电位筛查,记录其Ⅴ波潜伏期耳间差值(ILD)。分析研究组不同病情严重程度患儿Ⅴ波ILD情况,分析影响ABO血型不合溶血病和G6PD致高胆红素血症患儿听力损伤的因素,Ⅴ波ILD诊断ABO血型不合溶血病和G6PD致高胆红素血症患儿听力情况的价值。结果重症组脑干听觉诱发电位Ⅴ波ILD高于轻症组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示:酸中毒[O^R=4.943(95%CI:2.034,12.013)]、TSB[O^R=5.078(95%CI:2.090,12.342)]、UCB[O^R=5.109(95%CI:2.102,12.417)]、Ⅴ波ILD[O^R=4.614(95%CI:1.898,11.212)]是影响ABO血型不合溶血病和G6PD致高胆红素血症患儿听力的影响因素(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,脑干听觉诱发电位Ⅴ波ILD诊断ABO血型不合溶血病和G6PD致高胆红素血症患儿听力损伤的敏感性为73.33%(95%CI:0.538,0.870),特异性为84.30%(95%CI:0.763,0.901),AUC为0.820(95%CI:0.725,0.915)。结论ABO血型不合溶血病和G6PD致高胆红素血症患儿病情与脑干听觉诱发电位筛查的Ⅴ波ILD有关,Ⅴ波ILD诊断患儿听力损伤效能良好。 展开更多

关键词 新生儿ABO血型不合溶血病 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 高胆红素血症 新生儿 脑干听觉诱发电位 Ⅴ波潜伏期耳间差值

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新生儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症患儿生后早期血清总胆红素水平变化 被引量：6

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作者 刘芸芝 钟丹妮 +3 位作者 韦露明 韦拔 蒋永江 陈继昌 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2016年第2期201-205,共5页

目的探讨新生儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏症患儿生后早期血清总胆红素（TSB）水平变化特点。方法选择2014年1月1日~12月31日,于柳州市妇幼保健院产科出生的96例足月、广西籍新生儿为研究对象。根据脐带血G-6-PD酶活性定量测定结... 目的探讨新生儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏症患儿生后早期血清总胆红素（TSB）水平变化特点。方法选择2014年1月1日~12月31日,于柳州市妇幼保健院产科出生的96例足月、广西籍新生儿为研究对象。根据脐带血G-6-PD酶活性定量测定结果,将96例新生儿分为G-6-PD缺乏组（n=31）和G-6-PD正常组（n=65）。统计学比较两组新生儿生后3h内,生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率及新生儿高胆红素血症发生率差异;分析两组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间相关性。两组新生儿出生体重、胎龄、母亲年龄、自然分娩率、催产素使用率、开始排胎便时间及胎便排完时间比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。本研究遵循的程序符合柳州市妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果 1G-6-PD缺乏组新生儿性别构成比（男性74.2%、女性25.8%）与G-6-PD正常组性别构成比（男性52.3%、女性47.7%）比较,差异有统计学意义（χ^2=4.168,P=0.041）。2G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内及生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率,以及高胆红素血症发生率[（2.7±0.6）mg/dL,（6.6±1.7）mg/dL,（10.4±2.2）mg/dL,（12.3±2.3）mg/dL,（0.14±0.04）mg/（dL·h）,45.2%]均显著高于G-6-PD正常组新生儿[（2.4±0.4）mg/dL,（5.8±1.4）mg/dL,（9.2±2.0）mg/dL,（11.0±2.6）mg/dL,（0.12±0.04）mg/（dL·h）,10.8%],且差异有统计学意义（t=3.349、2.540、2.648、2.274、2.659,P〈0.05;χ^2=14.527,P=0.000）。3G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存在正相关关系（r=0.393、0.619、0.596、0.549,P=0.029、0.000、0.001、0.001）;G-6-PD正常组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存� 展开更多

关键词 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 高胆红素血症 新生儿 胆红素 婴儿 新生

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G6PD缺乏症合并罕见类型β地中海贫血的基因分析 被引量：6

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作者 郑美琴 李佩珍 李伟 《医学研究杂志》 2011年第1期126-128,共3页

目的报道葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症合并罕见类型β珠蛋白基因突变的少见病例l例及家系调查结果。方法通过对患儿一家四口(先证者、父、母及胞姐)的常规血液学检查、G6PD检测、β珠蛋白基因检测等,进行基因突变及家系分析。结果... 目的报道葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症合并罕见类型β珠蛋白基因突变的少见病例l例及家系调查结果。方法通过对患儿一家四口(先证者、父、母及胞姐)的常规血液学检查、G6PD检测、β珠蛋白基因检测等,进行基因突变及家系分析。结果发现先证者为G6PD缺乏症合并β地中海贫血患者(少见类型异常血红蛋白病,CD66,Lys→Glu,Hb I-Tou-louse),胞姐正常,其父也有同样珠蛋白基因改变,其母表现为G6PD活性下降。结论 G6PD溶血虽然是自限性的,但当合并地中海贫血时,往往加重病情,尤其是某些特殊类型的异常血红蛋白。由于该两种病目前均无有效的治疗方法,婚前检查及产前诊断对减少地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿的出生具有十分重要的意义。 展开更多

关键词 地中海贫血 葡糖磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变

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新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变特征分析

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作者 张禾璇 杨雪 +2 位作者 王侣金 李林洁 刘兴宇 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2024年第2期200-208,共9页

目的探讨贵阳地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法选择2020年9月1日至2022年6月30日在贵阳市所有助产机构出生,并进行G6PD筛查的89715例活产新生儿为研究对象。采集其足跟血滤纸干血斑标本(DBS),采... 目的探讨贵阳地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法选择2020年9月1日至2022年6月30日在贵阳市所有助产机构出生,并进行G6PD筛查的89715例活产新生儿为研究对象。采集其足跟血滤纸干血斑标本(DBS),采用荧光分析法定量初筛G6PD活性。对于G6PD≤27 U/dL的G6PD缺乏症初筛呈阳性新生儿,召回至贵阳市新生儿疾病筛查中心,采集空腹肘静脉血1~2 mL,采用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6PGD)比值法与多色探针荧光熔解曲线(MMCA)法基因突变检测,进行新生儿G6PD缺乏症诊断。本研究经贵阳市妇幼保健院伦理委员会批准(科研伦理审查批件2021-56号),并与新生儿监护人签订临床研究知情同意书。结果本研究89715例新生儿中,G6PD缺乏症初筛阳性率为1.40%(1254/89715),其中男性新生儿的初筛阳性率为1.85%(888/47983),女性为0.88%(366/41732),男性新生儿G6PD缺乏症初筛阳性率显著高于女性,并且差异有统计学意义(χ^(2)=153.52,P<0.001)。这1254例G6PD缺乏症初筛阳性新生儿的召回复查率为74.96%(940/1254)。940例被召回复查新生儿中,被确诊为G6PD缺乏症者为895例,召回确诊率为95.21%(895/940),其中男性确诊率为98.10%(673/686),女性为87.40%(222/254);经G6PD/6PGD比值法被确诊为G6PD缺乏症者为694例,召回确诊率为73.83%(694/940),其中男性确诊率为82.51%(566/686),显著高于女性的50.39%(128/254),并且差异有统计学意义(χ^(2)=98.94,P<0.001);经MMCA法基因突变检测被确诊为G6PD缺乏症者为846例,召回确诊率为90.00%(846/940),其中男性确诊率为95.48%(655/686),显著高于女性的75.20%(191/254),差异有统计学意义(χ^(2)=84.74,P<0.001)。846例经基因突变检测确诊为G6PD缺乏症新生儿中,G6PD基因单一突变型为13种和复合杂合突变为6种,排名前4位G6PD基因热点突变类型依次为c.1024C>T(235例,占27.78%),c.1388G>A(205例,占24.23%),c.95A>G(163例,占19.27%),c.1376G>T( 展开更多

关键词 葡糖磷酸脱氢酶 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 新生儿筛查 G6PD基因型 基因突变 多色探针熔解曲线分析法 婴儿 新生

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海南省苗族新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺 乏症 发病情况及基因特征分析 被引量：4

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作者 石海杰 陈秋霞 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2021年第3期278-283,共6页

目的探讨海南省苗族新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况及其G6PD基因突变特点。方法选择2017—2019年,于海南省接受G6PD缺乏症筛查的3248例苗族新生儿为研究对象。采集其足跟血干血斑样本,采用荧光免疫分析法进行G6PD活... 目的探讨海南省苗族新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况及其G6PD基因突变特点。方法选择2017—2019年,于海南省接受G6PD缺乏症筛查的3248例苗族新生儿为研究对象。采集其足跟血干血斑样本,采用荧光免疫分析法进行G6PD活性定量初筛;对G6PD活性<26 U/dL的初筛阳性苗族新生儿足跟血干血斑样本,采用聚合酶链反应(PCR)+导流杂交法,进行G6PD基因突变位点及其类型(纯合或杂合突变)分析。本研究经海南省妇幼保健院(现更名为:海南省妇女儿童医学中心)医学伦理委员会批准[审批文号:(2018)伦审第(35)号],并与所有受试儿监护人签署研究知情同意书。结果①这3248例苗族新生儿的G6PD缺乏症初筛阳性率为7.1%(232/3248),接受基因检测的232例新生儿中,G6PD缺乏症发病率为86.2%(200/232)。本组男性与女性新生儿的G6PD缺乏症初筛阳性率及发病率比较,差异均无统计学意义(均为P>0.05)。②对232例G6PD缺乏症初筛呈阳性苗族新生儿的G6PD基因检测结果显示,200例新生儿发生G6PD基因突变,包括共计209个突变位点的12种突变,分别为c.1376G>T(占比62.7%)、c.1388G>A(占比21.1%)、c.95A>G、c.1311C>T、c.871G>A、c.1024G>T、c.392G>T、c.1360C>T、c.517T>C、c.592C>T、c.487G>A和c.383T>C。结论海南省苗族人群G6PD缺乏症发病率较高,其G6PD基因突变以c.1376G>T及c.1388G>A为主。 展开更多

关键词 葡糖磷酸脱氢酶 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 少数民族 新生儿筛查 基因 突变 婴儿 新生

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昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析

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作者 陈国祺 朱宝生 +6 位作者 贺静 赵苑村 镡颖 林军岳 周笑颜 陈红 章印红 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期293-300,共8页

目的分析昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变特点。方法选取2018年1月1日至2020年12月31日在昆明市出生的15533例(男7994例,女7539例)婴幼儿,年龄5(4,9)d,采用荧光定量法、多色熔解曲线分析法(MMCA)和Sanger测序... 目的分析昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变特点。方法选取2018年1月1日至2020年12月31日在昆明市出生的15533例(男7994例,女7539例)婴幼儿,年龄5(4,9)d,采用荧光定量法、多色熔解曲线分析法(MMCA)和Sanger测序对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性和基因突变类型进行检测。采用微滴式数字PCR技术(ddPCR)对一例新发变异家系进行定量分析,确定家系成员体细胞突变嵌合比例,同时对新发变异进行蛋白结构模型分析和致病性预测。采用SPSS 26.0统计软件进行数据分析,不同性别间G6PD酶活性和基因突变阳性检出率采用χ^(2)检验,G6PD基因突变组间酶活性的比较采用单因素方差分析。结果15533例婴幼儿中G6PD酶活性检出阳性143例(男129例,女14例),检出率为0.92%(143/15533),男女检出率差异具有统计学意义(χ^(2)=96.76,P<0.001)。89例酶活性阳性患儿(男83例,女6例)接受了基因检测,MMCA法检出77例(男72例,女5例),12份阴性样本进一步行Sanger测序,检出突变6份,均为男性。83例基因突变者中半合子突变78例,纯合突变1例,杂合突变4例。共检出12种突变类型,以G6PD c.487G>A、c.1024C>T、c.1388G>A和c.1376G>T 4种突变类型最为常见,占全部突变类型的74.70%(62/83)。c.1376G>T的平均酶活性最低,与另外3种突变的平均酶活性相比,差异均有统计学意义(P均<0.05)。检出一例G6PD c.242G>C新发变异男性患儿,预测为致病性变异。ddPCR证明患儿母亲为c.242G>C变异嵌合体,嵌合比例为6.66%。结论昆明地区G6PD缺乏症基因突变以c.487G>A为主,检出一例G6PD c.242G>C新发变异。ddPCR技术可辅助用于突变嵌合体比例检测。 展开更多

关键词 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD活性 荧光定量法 多色熔解曲线分析 微滴式数字PCR 基因突变

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析 被引量：5

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作者 舒慧英 张庆 +4 位作者 李蕙 谭清体 王梅 李晓静 周敏 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2018年第3期291-295,共5页

目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患儿及其父母的G-6-PD基因突变类型,分析G-6-PD缺乏症的遗传特点。方法选择2013年7月1日至2015年7月1日,于成都市妇女儿童中心医院临床诊断为G-6-PD缺乏症的12例患儿为研究对象。分析... 目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患儿及其父母的G-6-PD基因突变类型,分析G-6-PD缺乏症的遗传特点。方法选择2013年7月1日至2015年7月1日,于成都市妇女儿童中心医院临床诊断为G-6-PD缺乏症的12例患儿为研究对象。分析其病例资料,并通过二代基因测序(NGS)技术,检测12例患儿及其父母的G-6-PD基因突变发生情况,分析G-6-PD缺乏症的遗传规律。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》,并与患儿监护人签署知情同意书。结果 (1)本研究12例临床诊断为G-6-PD缺乏症的患儿,全部检出G-6-PD基因突变,突变类型共计7种,包括6种单个基因位点突变及1种复合基因位点突变。11例单个基因位点突变中,c.1388G>A及c.487G>A基因突变各为3例,c.1376G>T基因突变为2例,c.95A>G、c.871G>A及c.1024C>T基因突变各为1例;复合基因突变c.[-8-631G>A;1388G>A]为1例。(2)本研究12例G-6-PD缺乏症患儿中,10例患儿为母亲遗传,包括9例半合子男性患儿及1例杂合子女性患儿(c.1388G>A);1例半合子男性患儿为自身突变(c.1024C>T);1例纯合子女性患儿为双亲遗传,为少见c.[-8-631G>A;1388G>A]复合基因突变。结论 G-6-PD缺乏症男性半合子、女性纯合子及女性杂合子,均可表现为G-6-PD严重缺乏而发病。外周血基因检测可为G-6-PD缺乏症产前咨询及确诊提供依据,从而预防G-6-PD缺乏引发的急性溶血性贫血。 展开更多

关键词 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 遗传性疾病 X连锁 二代测序 基因测定 遗传方式 点突变 儿童

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