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云南省西双版纳州傣族、布朗族、基诺族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症调查 被引量：8
1
作者 忽丽莎 范丽梅 +2 位作者 邹团标 李秋莲 刘锦桃 《中国生育健康杂志》 2010年第2期86-88,共3页
目的了解西双版纳州傣族、布朗族、基诺族3个特有少数民族红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的现况。方法采用荧光斑点试验,现况调查时对所有7岁以下儿童进行G6PD检测及问卷调查。结果 G6PD缺乏检出比例为2.2%(60/2715);男童缺乏检... 目的了解西双版纳州傣族、布朗族、基诺族3个特有少数民族红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的现况。方法采用荧光斑点试验,现况调查时对所有7岁以下儿童进行G6PD检测及问卷调查。结果 G6PD缺乏检出比例为2.2%(60/2715);男童缺乏检出比例为2.7%(37/1372)、女童为1.6%(23/1403),男童高于女童,但差异无统计学意义(P>0.05);G6PD缺乏检出比例汉族居首位为6.2%(6/96),其后依次为傣族2.6%(86/3328)、基诺族2.0%(18/904)、布朗族0.4%(4/1000),汉族高于其它民族,傣族和基诺族高于布朗族,差异均有统计学意义(P<0.01);G6PD缺乏检出比例勐腊县居首3.4%(31/902),依次景洪市1.7%(10/606),勐海县1.5%(19/1269),勐腊县高于勐海县和景洪市,差异有统计学意义(P<0.01)。结论进行人群筛检以发现携带者从而减少遗传缺陷婴儿的出生显得尤为重要,筛查人群除儿童外,重点应放在育龄人群。对筛检阳性者应进一步进行基因诊断,防止携带者婚配,降低家族遗传风险,提高出生人口素质。 展开更多
关键词 西双版纳 少数民族 纳州傣族 布朗族 基诺族 g6pd酶缺乏 流行病学调查
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黄酮类化合物对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者红细胞的体外氧化作用 被引量：2
2
作者 张婧 张志豪 黎曙霞 《中国医院药学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第16期1365-1369,共5页
目的:探讨黄酮类化合物对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏者红细胞氧化还原状态的影响。方法:将低、中、高浓度的槲皮素、黄芩素、芹菜素、漆黄素、木犀草素、柚皮素、桑黄素、山奈酚、葛根素和芦丁分别与G6PD缺乏者及正常者红细胞在40%... 目的:探讨黄酮类化合物对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏者红细胞氧化还原状态的影响。方法:将低、中、高浓度的槲皮素、黄芩素、芹菜素、漆黄素、木犀草素、柚皮素、桑黄素、山奈酚、葛根素和芦丁分别与G6PD缺乏者及正常者红细胞在40%红细胞悬液和全血中进行体外孵育,测定红细胞还原性谷胱甘肽(GSH)和高铁血红蛋白(MetHb)的水平。结果:槲皮素、黄芩素、芹菜素、漆黄素、木犀草素、柚皮素、桑黄素、山奈酚具有较强的氧化作用,能明显降低G6PD缺乏者红细胞GSH水平,升高MetHb水平。葛根素仅降低G6PD缺乏者红细胞GSH水平,具有较弱的氧化作用。芦丁对G6PD缺乏者红细胞GSH和MetHb均无影响。较高浓度的槲皮素、芹菜素、桑黄素亦能使G6PD正常者MetHb水平升高。黄酮类化合物的氧化作用呈一定浓度依赖性,在中、高浓度时表现明显。结论:部分黄酮类化合物对G6PD缺乏者红细胞具有氧化作用,建议G6PD缺乏者慎用富含氧化性黄酮类化合物的中草药及其制剂。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 黄酮类化合物 氧化作用 还原性谷胱甘肽 高铁血红蛋白
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2012～2017年陆军军医大学第三附属医院新生儿疾病筛查情况分析
3
作者 龙玲 宋小静 蒋红梅 《中国优生与遗传杂志》 2019年第5期588-590,共3页
目的分析2012~2017年陆军军医大学第三附属医院新生儿疾病筛查情况,为进一步开展筛查和治疗工作提供有效依据。方法新生儿出生满72h并充分哺乳后采集足后跟血滴在特定滤纸上,统一送至筛查中心进行检测。结果2012~2017年我科共活产新生儿... 目的分析2012~2017年陆军军医大学第三附属医院新生儿疾病筛查情况,为进一步开展筛查和治疗工作提供有效依据。方法新生儿出生满72h并充分哺乳后采集足后跟血滴在特定滤纸上,统一送至筛查中心进行检测。结果2012~2017年我科共活产新生儿27138人,筛查新生儿25958人,新生儿平均筛查率为95.65%,先天性甲状功能减低症(CH)初筛阳性患儿59例,确诊15例,发病率为0.34%;葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)初筛阳性患儿86例,确诊66例,发病率为1.49%;先天性肾上腺皮质增生症(CAH)初筛阳性患儿21例,确诊1例,发病率为0.02%;苯丙酮尿症(PKU)初筛阳性患儿7例,确诊1例,发病率为0.02%。结论新生儿疾病筛查是CH、PKU、G6PD、CAH早期诊断的有效措施,对确诊的患儿在症状出现前进行早期进行干预,可以保障患儿体格智力的正常发育。我院各级领导高度重视,加强质量管理,有效提高我科新生儿疾病筛查的覆盖率,减少漏诊率和智力儿的发病率,对提高出生人口素质起积极作用。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减症 苯丙酮尿症 葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症
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葡萄糖6磷酸酶缺乏症合并糖尿病患者的临床及分子遗传学研究 被引量：6
4
作者 齐翠娟 平凡 肖新华 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期1116-1119,共4页
目的探讨葡萄糖6磷酸酶(G6PD)缺乏症合并糖尿病患者的临床及分子遗传学特征。方法纳入我院收治的1例及文献报道的13例G6PD缺乏症合并糖尿病患者。采用PCR-sanger测序法对例1行G6PD基因检测,采用酶活性直接比值法检测G6PD酶活性。回顾性... 目的探讨葡萄糖6磷酸酶(G6PD)缺乏症合并糖尿病患者的临床及分子遗传学特征。方法纳入我院收治的1例及文献报道的13例G6PD缺乏症合并糖尿病患者。采用PCR-sanger测序法对例1行G6PD基因检测,采用酶活性直接比值法检测G6PD酶活性。回顾性分析14例患者临床特点及糖代谢评价指标。结果例1 G6PD基因检测结果为c.95A>G(p.His32Arg),G6PD酶活性为0.8,较正常下限下降30%;14例患者根据HbA_1c计算的平均血糖值(AG)为(7.95±0.76)mmol/L,低于根据糖化白蛋白(GA)计算的AG值(9.90±0.59)mmol/L(P<0.01);磺脲类药物可引起急性或慢性溶血。结论 G6PD缺乏症患者HbA_1c与实际血糖值不符,临床上需慎用HbA_1c来评价其糖代谢状态;G6PD缺乏症患者不宜使用磺脲类降糖药。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 糖尿病 磺脲类药物
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三亚地区新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析 被引量：2
5
作者 黄婵 莫李媚 +1 位作者 赵玉梅 罗云 《中国优生与遗传杂志》 2020年第5期615-617,共3页
目的对三亚地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症筛查结果进行分析,以期了解该地区新生儿G6PD缺乏症的现状。方法选取2018年01月~2020年07月在三亚市妇幼保健院出生的户籍为三亚市的新生儿作... 目的对三亚地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症筛查结果进行分析,以期了解该地区新生儿G6PD缺乏症的现状。方法选取2018年01月~2020年07月在三亚市妇幼保健院出生的户籍为三亚市的新生儿作为研究对象,在其出生72h后采集足底血并应用荧光斑点法测定G6PD活性,且对筛查结果为阳性的患儿,立即召回采静脉血以G6PD/6PGD比值法进一步确诊。结果自2018年01月~2020年07月以来,在三亚市妇幼保健院出生的户籍为三亚市的新生儿共10216例,实施初筛新生儿10197例,筛查率99.81%,检出G6PD缺乏新生儿335例,初筛阳性率3.29%;随后召回335例,召回率100.00%;确诊G6PD缺乏新生儿36例,确诊阳性率为3.53‰;确诊男患儿31例,发病率5.52‰(31/5618),女患儿5例,发病率1.09‰(5/4579),男女比例6.2∶1,性别差异有统计学意义(P<0.05)。结论三亚地区新生儿G6PD的发病率大约为3.53‰,其中男患儿居多,应加强本地区新生儿、尤其男婴G6PD筛查工作,不仅可早期诊断、早期防治高胆红素血症的发生,且有效避免低智力甚或死亡的发生,提高出生人口素质。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿筛查 三亚地区
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