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一例不伴琥珀酰丙酮增高的酪氨酸血症Ⅰ型患儿的临床及遗传学分析 被引量：5
1
作者 郭莉 焦保权 刘芳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期472-476,共5页
目的 对1例未伴琥珀酰丙酮增高的酪氨酸血症Ⅰ型患儿进行临床及基因突变分析.方法 收集息儿的临床资料,用串联质谱法和气相色谱-质谱法分析息儿的血液及尿样.提取患儿及其父母的外周血基因组DNA,进行基因突变分析.结果 先证者为急性型,... 目的 对1例未伴琥珀酰丙酮增高的酪氨酸血症Ⅰ型患儿进行临床及基因突变分析.方法 收集息儿的临床资料,用串联质谱法和气相色谱-质谱法分析息儿的血液及尿样.提取患儿及其父母的外周血基因组DNA,进行基因突变分析.结果 先证者为急性型,表现为肝脏肿大、黄疸、贫血、出血倾向,血串联质谱检测发现其酪氨酸(397.12μmol/L)、甲硫氨酸(896.16μmol/L)和苯丙氨酸(292.52μmol/L)的浓度均明显高于正常水平;尿气相色谱-质谱检测发现苯乳酸(17.4 μmol/L)和4-羟基苯乳酸(417.0 μmol/L)排出明显增多,但琥珀酰丙酮(0.0 μmol/L)排出正常.测序显示患儿携带FAH基因c.634delT(p.L212Wfs* 20)和c.455G>A(p.W152X)的复合杂合突变,父亲携带c.634delT突变,母亲携带c.455G>A突变,均为致病性突变.结论 酪氨酸血症Ⅰ型患儿尿气相质谱检测琥珀酰丙酮结果可能为阴性.对可疑患者进行确诊必须依靠基因检查或酶活性的分析. 展开更多
关键词 酪氨酸血症Ⅰ型 琥珀酰丙酮 fah基因 突变 酪氨酸
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延胡索酰乙酰乙酸水解酶基因敲除大鼠胚胎干细胞株的建立 被引量：1
2
作者 叶真龙 王艳 +2 位作者 金华君 刘韬 钱其军 《中国组织工程研究》 CSCD 2013年第1期50-55,共6页
背景:小鼠肝损伤模型已被广泛应用,大鼠肝损伤模型能在发病机制,肝移植环境等方面更好地模拟人,建立大鼠延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fuarylacetoacetat hydrolase,Fah)基因敲除的胚胎干细胞株是大鼠肝损伤模型建立的重点和难点。目的:建立... 背景:小鼠肝损伤模型已被广泛应用,大鼠肝损伤模型能在发病机制,肝移植环境等方面更好地模拟人,建立大鼠延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fuarylacetoacetat hydrolase,Fah)基因敲除的胚胎干细胞株是大鼠肝损伤模型建立的重点和难点。目的:建立Fah基因缺失的大鼠胚胎干细胞株。方法:根据Genbank检索出的大鼠Fah基因序列构建带有正负双向筛选系统的Fah基因敲除载体pKO-Fah,并进行大鼠胚胎干细胞制备与培养,通过电穿孔转染将线性化质粒转入大鼠胚胎干细胞中,用嘌呤霉素和增强型绿色荧光进行克隆的筛选,再对筛选出来的阳性克隆进行PCR验证。结果与结论:电穿孔转染后观察到绿荧光胚胎干细胞克隆,经过3轮嘌呤霉素药物筛选后约有90%的胚胎干细胞克隆表达绿荧光,成功挑取到2个稳定表达绿荧光的胚胎干细胞克隆,重组胚胎干细胞-Fah,通过PCR鉴定为正确同源重组的阳性克隆。提示大鼠胚胎干细胞稳定建系后,能通过传统的同源重组方法来建立基因敲除胚胎干细胞,并为后期基因敲除动物的建立奠定基础。 展开更多
关键词 干细胞 胚胎干细胞 基因敲除 同源重组 fah基因 大鼠 干细胞图片文章
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FAH基因新发突变致酪氨酸血症Ⅰ型一例并文献复习 被引量：1
3
作者 张华清 胡晓艳 《中国优生与遗传杂志》 2020年第5期541-544,共4页
目的探讨FAH基因突变所致酪氨酸血症Ⅰ型(Hereditary tyrosinemia typeⅠ,HTⅠ)患儿的临床及遗传学特征,为临床诊治提供参考。方法报告一例HTⅠ患儿的临床表现,实验室检查,影像学检查及基因突变特点,并进行文献复习。结果患儿,男,7岁10... 目的探讨FAH基因突变所致酪氨酸血症Ⅰ型(Hereditary tyrosinemia typeⅠ,HTⅠ)患儿的临床及遗传学特征,为临床诊治提供参考。方法报告一例HTⅠ患儿的临床表现,实验室检查,影像学检查及基因突变特点,并进行文献复习。结果患儿,男,7岁10月,表现为身材矮小,记忆力下降,乏力感明显,骨龄落后,肝脾肾肿大,尿糖和尿蛋白阳性等。基因检测结果显示FAH基因存在新发c.T101G(p.V34G)纯合突变,分别来自母亲(杂合状态)和父亲(杂合状态),目前尚未见到有关此突变类型的相关报道。结论患儿表现为身材矮小,骨龄落后,肝肾脾肿大,应高度怀疑HTⅠ,基因检测有助于明确诊断,尼替西农是一种有效治疗方法,无效或疑似肝癌者需进行肝移植,另需低酪氨酸及低苯丙氨酸饮食。 展开更多
关键词 酪氨酸血症Ⅰ型 琥珀酰丙酮 fah基因 突变
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FAH基因新变异所致酪氨酸血症Ⅰ型(急性型)患儿1例的临床特征及遗传学分析
4
作者 张庆华 张钏 +9 位作者 王玉佩 王卫凯 徐瑞峰 惠玲 冯暄 王兴 郑雷 周秉博 江燕 郝胜菊 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第2期171-176,共6页
目的探讨1例酪氨酸血症Ⅰ型(TYRSN1)(急性型)患儿的临床表型和遗传学病因。方法选取2020年10月至甘肃省妇幼保健院就诊的1例TYRSN1(急性型)患儿为研究对象。采用血串联质谱和尿气相色谱质谱法对患儿进行遗传代谢病检测,同时对其进行全... 目的探讨1例酪氨酸血症Ⅰ型(TYRSN1)(急性型)患儿的临床表型和遗传学病因。方法选取2020年10月至甘肃省妇幼保健院就诊的1例TYRSN1(急性型)患儿为研究对象。采用血串联质谱和尿气相色谱质谱法对患儿进行遗传代谢病检测,同时对其进行全外显子组测序(WES),用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿表现为腹胀、肝脏肿大、贫血以及凝血功能异常等,血串联质谱和尿气相色谱质谱分析发现其酪氨酸与琥珀酰丙酮等指标增高,WES检测结果提示患儿携带FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异,Sanger测序结果显示二者分别遗传自其父亲和母亲,其中c.943T>C变异既往未见报道。结论结合其临床表型及基因检测结果,患儿被诊断为TYRSN1(急性型)。FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异为其遗传学病因。上述发现拓展了FAH基因的变异谱,为患儿的诊疗及家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 酪氨酸血症Ⅰ型 急性型 fah基因 全外显子组测序 新变异
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酪氨酸血症Ⅰ型一例分析并文献复习 被引量：2
5
作者 王洋 许玲芬 孙梅 《中国小儿急救医学》 CAS 2021年第5期433-436,共4页
目的分析1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床资料及基因检测结果,总结国内外报道中国儿童病例的相关特点。方法回顾分析我院确诊1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿血生化、影像学、遗传学等临床资料,并复习近10年相关文献。结果先证者为酪氨酸血症Ⅰ型,表... 目的分析1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床资料及基因检测结果,总结国内外报道中国儿童病例的相关特点。方法回顾分析我院确诊1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿血生化、影像学、遗传学等临床资料,并复习近10年相关文献。结果先证者为酪氨酸血症Ⅰ型,表现为肝功能衰竭、肾脏肿大、贫血、低血糖,血串联质谱检测发现酪氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸浓度高于正常水平;尿气相色谱-质谱检测发现琥珀酰丙酮明显升高。基因检测提示:患儿FAH基因存在c.782(exon9)C>T和c.314+1(IVS3)复合杂合突变,分别来自其母亲和父亲。数据库检索共获得符合纳入标准的文献12篇,共报道25例Ⅰ型酪氨酸血症患儿。临床症状以肝功能异常、凝血功能障碍为主,包括9种FAH基因突变,以455G>A最常见。结论临床遇到不明原因肝功能衰竭患儿需要注意氨基酸代谢异常疾病,其中血氨基酸、尿有机酸联合分析是敏感的筛查诊断指标之一,确诊需要行基因检查或酶活性分析。 展开更多
关键词 酪氨酸血症 串联质谱 气相色谱-质谱 fah基因
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Fah基因剔除小鼠在肝细胞移植中的应用及其病理学变化 被引量：2
6
作者 苏宝亮 刘长城 +4 位作者 李帅 杨科 何志颖 胡以平 王欣 《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期553-558,共6页
目的:观察外源成体肝细胞在Fah-/-小鼠肝脏中增殖的微观特性并对该小鼠模型肝脏损伤后的病理学变化进行研究。方法:野生型小鼠成体肝细胞经脾脏移植到Fah-/-小鼠后,观察移植Fah-/-小鼠的体重变化,生存状态及肝组织的Fah免疫组化和电镜... 目的:观察外源成体肝细胞在Fah-/-小鼠肝脏中增殖的微观特性并对该小鼠模型肝脏损伤后的病理学变化进行研究。方法:野生型小鼠成体肝细胞经脾脏移植到Fah-/-小鼠后,观察移植Fah-/-小鼠的体重变化,生存状态及肝组织的Fah免疫组化和电镜观察以评价再殖效率和病理学变化。结果:Fah-/-小鼠的肝HE染色显示为亚急性损伤的病理特点。电镜观察显示,初期肝细胞坏死,凋亡现象随时间增多,随后有凋亡和坏死并存。而Fah-/-小鼠在NTBC[2-(2-硝基-4-三氟甲基苯甲酰基)-环己烷-1,3-二酮]药物的治疗后,无明显病理学变化。肝细胞移植后的Fah-/-小鼠均健康存活,体重稳步上升。8周时可以达到90%以上再殖。肝脏生化指标恢复正常。结论:Fah-/-小鼠的肝脏损伤可以使移植的肝细胞90%以上的再殖,维持肝脏正常的组织结构,并发挥正常的肝细胞功能。Fah-/-小鼠作为肝脏再殖模型可用于干细胞肝向分化研究。 展开更多
关键词 fah基因剔除小鼠 肝细胞移植 再殖
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小麦FAH超家族的全基因组鉴定和表达模式分析 被引量：2
7
作者 丁睿 胡乐佳 +4 位作者 郑晶 王其飞 朱靖环 华为 胡鑫 《分子植物育种》 CAS 北大核心 2022年第19期6276-6289,共14页
FAH超家族是由胡萝卜素羟化酶、脂肪酸和甾醇去饱和酶组成的一类蛋白质。类胡萝卜素含量是小麦营养价值的主要指标之一。本研究利用生物信息学的方法在小麦全基因组水平一共鉴定到96个FAH基因,并预测了TaFAH蛋白的理化性质。结果表明,96... FAH超家族是由胡萝卜素羟化酶、脂肪酸和甾醇去饱和酶组成的一类蛋白质。类胡萝卜素含量是小麦营养价值的主要指标之一。本研究利用生物信息学的方法在小麦全基因组水平一共鉴定到96个FAH基因,并预测了TaFAH蛋白的理化性质。结果表明,96个FAH基因在小麦染色体上分布不均匀,在A、B、D染色体组以及未锚定到染色体的Contigs上分别有35、26、34和1个FAH基因。遗传进化分析可以将小麦TaFAH基因划分为五个亚家族,相同亚族的基因结构和保守结构域基本一致。顺式作用元件分析发现小麦TaFAH基因上游2000 bp的启动子序列中共发现18种类型的顺式作用元件,大部分基因与光响应元件、脱落酸响应元件以及茉莉酸甲酯响应元件有关。96个基因中鉴定出14个小麦TaFAH基因为串联重复基因,80个小麦TaFAH基因为片段重复基因。表达模式分析发现,TaFAH基因在不同组织、不同生长发育时期和不同非生物胁迫环境下存在差异表达,序列相似性高的基因,尤其是同源基因具有相似的表达模式。本研究对小麦TaFAH基因超家族进行鉴定和分析,为进一步研究小麦TaFAH基因超家族的功能提供了一定的参考和依据。 展开更多
关键词 小麦 fah基因超家族 生物信息学 全基因组鉴定
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人成体肝细胞在Fah^(-/-)Nod/Scid小鼠肝脏中的显著增殖 被引量：1
8
作者 苏宝亮 刘长城 +8 位作者 向导 张海斌 袁斯明 王敏君 陈费 朱海英 何志颖 王欣 胡以平 《中国科学：生命科学》 CSCD 北大核心 2010年第10期929-937,共9页
利用人肝细胞异种移植到受体鼠肝内建立人源化肝脏的嵌合体小鼠(人鼠嵌合肝)对药物代谢、乙型肝炎病毒等嗜肝性病毒及其疫苗的研究具有重要意义.研究表明,利用Fah-/-Rag2-/-Il2rg-/-三基因剔除小鼠可获得人肝细胞在小鼠肝脏中的显著再殖... 利用人肝细胞异种移植到受体鼠肝内建立人源化肝脏的嵌合体小鼠(人鼠嵌合肝)对药物代谢、乙型肝炎病毒等嗜肝性病毒及其疫苗的研究具有重要意义.研究表明,利用Fah-/-Rag2-/-Il2rg-/-三基因剔除小鼠可获得人肝细胞在小鼠肝脏中的显著再殖,但较高的死亡率及纯合子不能用于繁殖,制约着该小鼠模型的规模化应用.本研究结合延胡索酰乙酰乙酸水解酶基因剔除(Fah-/-)小鼠的肝脏再殖优势和Nod/Scid小鼠异种移植的特点,将这两种小鼠进行杂交繁育建立Fah-/-Nod/Scid小鼠品系,Fah-/-Nod/Scid小鼠可以纯合保种并能正常繁殖.采用提前停药的预处理方案,结合FK506处理,移植的人成体肝细胞能够实现在Fah-/-Nod/Scid小鼠肝脏中的显著增殖,肝脏再殖程度达到30%以上.采用体重曲线、肝功能和人肝细胞功能蛋白表达等三方面指标评价嵌合肝脏中人肝细胞的功能,结果表明再殖的肝细胞具有正常的人肝细胞功能.这些结果表明,Fah-/-Nod/Scid小鼠可以作为理想的可规模应用的人鼠嵌合肝模型,该技术体系的改进简化了Fah-/-小鼠作为人源化肝脏小鼠模型的实用性问题. 展开更多
关键词 人肝细胞 人源化肝脏 细胞移植 fah基因剔除小鼠 NOD/SCID小鼠
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蓖麻RcFAH12基因cDNA全长克隆及生物信息学分析
9
作者 狄建军 张庆波 +6 位作者 王月 佘集凯 张树军 黄凤兰 李国瑞 陈永胜 陈宇杰 《分子植物育种》 CAS CSCD 北大核心 2018年第14期4583-4591,共9页
RACE技术是一项扩增基因末端序列的新技术。本研究以蓖麻籽的RNA为模板,以Gen Bank上FAH12基因序列设计特异引物,运用RT-PCR和RACE技术扩增并获得了特异片段。该片段经PCR、酶切和测序验证,证实所克隆序列为蓖麻FAH12的cDNA全长序列。... RACE技术是一项扩增基因末端序列的新技术。本研究以蓖麻籽的RNA为模板,以Gen Bank上FAH12基因序列设计特异引物,运用RT-PCR和RACE技术扩增并获得了特异片段。该片段经PCR、酶切和测序验证,证实所克隆序列为蓖麻FAH12的cDNA全长序列。生物信息学分析,此片段包含1 164 bp组成的开放读码框(ORF),编码387个氨基酸,分子量为44 426.21 Da,p I=8.95。同源性分析结果表明,它与麻疯树、陆地棉、百脉根和杏的FAH12基因的同源性均高于70%。构建了系统进化树,蓖麻和麻风树、橡胶、木薯聚类到一起,这与生物学分类相同,都为大戟科植物。成功克隆蓖麻FAH12基因c DNA全长,这为后续进一步的分子生物学研究提供了帮助。 展开更多
关键词 蓖麻 fah12基因 RT-PCR RACE 克隆
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