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亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性与胚胎停止发育的相关性研究 被引量：14
1
作者 秦奇 有风芝 张仪 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期243-246,共4页
目的:分析亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因多态性与胚胎停育的相关性。方法:采用q RT-PCR检测有胚胎停育史的妇女90例(病例组)和正... 目的:分析亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因多态性与胚胎停育的相关性。方法:采用q RT-PCR检测有胚胎停育史的妇女90例(病例组)和正常妊娠妇女99例(对照组)口腔黏膜细胞MTHFRC677T、A1298C和MTRRA66G的基因多态性,并对分布特点进行统计分析。结果:(1)病例组90例中MTHFRC677T纯合突变TT型41例45.6%,杂合突变CT型32例35.6%,野生基因型CC型17例18.8%,对照组99例MTHFRC677T TT型6例6.1%,CT型55例55.5%,CC型38例38.4%,3组基因型比较均有统计学差异(χ2TT=39.358,PTT=0.000,χ2CT=7.591,PCT=0.006,χ2cc=8.684,PCC=0.003);(2)MTHFRA1298C位点单基因突变,病例组中等位基因A、C频率分别为87.2%、12.8%,对照组分别为86.9%、13.1%。两组间A、C等位基因的出现频率无明显差异(χ2=0.010,P=0.919);(3)MTHFRA1298C与MTHFRC677T协同突变时只有1种CT+AC型,病例组与对照组的CT+AC基因分布频率分别为14.4%和4.00%(χ2=6.234,P=0.013);(4)2组MTRRA66G基因型AA,AG+GG及等位基因A的χ2值分别为4.78、11.343、7.846,P值分别为0.029、0.001、0.005,差异有统计学意义。结论:MTHFRC677T、MTRRA66G两位点单基因突变易造成胚胎停育;MTHFRA1298C位点单基因突变与胚胎停止发育无相关性;MTHFRC677T与MTHFRA1298C协同突变可能是导致胚胎停育的原因。 展开更多
关键词 胚胎停止发育 MTHFR和MTRR基因 基因多态性
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胚胎停止发育病因的研究进展 被引量：13
2
作者 袁娌咏 孔祥 《医学综述》 2013年第5期813-815,共3页
引起胚胎停止发育的原因复杂多样,主要有感染、遗传学、内分泌、环境、物理化学因素及免疫和营养等原因。近年来研究表明胚胎停止发育在临床呈增加趋势,对胚胎停止发育的病因与机制的进一步研究和探讨十分必要,通过预防感染、产前检查... 引起胚胎停止发育的原因复杂多样,主要有感染、遗传学、内分泌、环境、物理化学因素及免疫和营养等原因。近年来研究表明胚胎停止发育在临床呈增加趋势,对胚胎停止发育的病因与机制的进一步研究和探讨十分必要,通过预防感染、产前检查等手段可以早期发现,采取干扰发病因素的方法可以减少胚胎停止发育的发生。 展开更多
关键词 胚胎停育 染色体异常 感染因素 免疫因素 内分泌因素 细胞凋亡
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