目的:建立快速产前诊断唐氏综合征的方法。方法:以唐氏综合征关键区域内的STR(Short tandem repeat,STR)作为遗传标记,采用荧光定量PCR的方法扩增外周血和胎儿羊水标本STR位点,同时与细胞遗传学分析结果比较,评价荧光定量PCR快速诊断方...目的:建立快速产前诊断唐氏综合征的方法。方法:以唐氏综合征关键区域内的STR(Short tandem repeat,STR)作为遗传标记,采用荧光定量PCR的方法扩增外周血和胎儿羊水标本STR位点,同时与细胞遗传学分析结果比较,评价荧光定量PCR快速诊断方法的特异性和灵敏度。结果:细胞遗传学分析确诊的68例正常核型和32例唐氏综合征标本中,荧光定量PCR快速诊断结果均与染色体核型分析结果一致。其中正常核型的STR位点杂合体样本扩增产物显示为双峰,各位点的峰面积比值分别是D21S111.1～1.2;D21S14111.3～1.5;D21S20391.0～1.1;STR位点纯合体样本的扩增产物显示为单峰。而唐氏综合征患者的样本STR位点扩增产物可显示为1∶1∶1的三个峰,或者典型的2∶1的双峰,此类双峰的峰面积比值分别为D21S111.4～1.9;D21S14111.5～2.0;D21S20391.3～1.6。正常组和病例组的峰面积比值经秩和检验差异有显著意义(P<0.01)。结论:荧光定量PCR具有快速、特异性高、可标准化操作等优点,适宜于快速诊断唐氏综合征。展开更多
文摘目的:建立快速产前诊断唐氏综合征的方法。方法:以唐氏综合征关键区域内的STR(Short tandem repeat,STR)作为遗传标记,采用荧光定量PCR的方法扩增外周血和胎儿羊水标本STR位点,同时与细胞遗传学分析结果比较,评价荧光定量PCR快速诊断方法的特异性和灵敏度。结果:细胞遗传学分析确诊的68例正常核型和32例唐氏综合征标本中,荧光定量PCR快速诊断结果均与染色体核型分析结果一致。其中正常核型的STR位点杂合体样本扩增产物显示为双峰,各位点的峰面积比值分别是D21S111.1～1.2;D21S14111.3～1.5;D21S20391.0～1.1;STR位点纯合体样本的扩增产物显示为单峰。而唐氏综合征患者的样本STR位点扩增产物可显示为1∶1∶1的三个峰,或者典型的2∶1的双峰,此类双峰的峰面积比值分别为D21S111.4～1.9;D21S14111.5～2.0;D21S20391.3～1.6。正常组和病例组的峰面积比值经秩和检验差异有显著意义(P<0.01)。结论:荧光定量PCR具有快速、特异性高、可标准化操作等优点,适宜于快速诊断唐氏综合征。
