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颈部透明层增厚胎儿中CMA技术检测拷贝数变异的分析 被引量：21
1
作者 杜柳 谢红宁 +1 位作者 郑菊 何苗 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期671-676,共6页
目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术检测颈部透明层（NT）增厚胎儿拷贝数变异（CNV）的临床价值。方法2015年1月至2017年6月在中山大学附属第一医院行妊娠早期（11周～13周＋6）超声筛查的胎儿共19261例，其中超声提示NT≥2．5mm且接... 目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术检测颈部透明层（NT）增厚胎儿拷贝数变异（CNV）的临床价值。方法2015年1月至2017年6月在中山大学附属第一医院行妊娠早期（11周～13周＋6）超声筛查的胎儿共19261例，其中超声提示NT≥2．5mm且接受染色体核型分析及CMA检测的单胎胎儿101例（0．5％，101／19261）。最终纳入研究的101例胎儿，（1）根据是否合并其他超声异常，分为单纯组68例（67．3％）和合并其他异常组33例（32．7％）；（2）根据NT值分为5组，2．5～2．9mm组（即临界性增厚）17例（16．8％），3．0～3．4mm组34例（33．7％），3．5-4．4mm组17例（16．8％），4．5～5．4mm组16例（15．8％），I〉5．5mm组17例（16．8％）。不同NT值组胎儿间合并其他超声异常及染色体异常的发生率比较采用x2检验。结果（1）101例胎儿的中位NT值为3．4mm（范围：2．5。8．5mm）。（2）产前诊断结果：共32例（31．7％，32／101）胎儿的染色体核型异常，单纯组与合并异常组胎儿的染色体核型异常的发生率[分别为20．6％（14／68）、54．5％（18／33）1比较，差异有统计学意义（P〈0．01）。69例（68．3％，69／101）染色体核型正常的胎儿中，CMA再检出3例（4．3％，3／69）含有致病性CNV，其NT值均〉3．0mm。染色体异常的35例胎儿中（包含核型异常及致病陛CNV），16例（23．5％，16／68）为单纯组，19例（57．6％，19／33）为合并异常组，两组胎儿染色体异常的检出率比较，差异有统计学意义（P=0．001）。（3）不同NT值组胎儿：胎儿NT值为2．5～2．9mm组、3．0～3．4mm组、3．5～4．4mm组、4．5．5．4mm组、〉15．5mm组孕妇的中位年龄分别为35岁（24～39岁）、33岁（23—46岁）、31岁（21。46岁）、33岁（21～41岁）、35岁（21～43岁）。随NT值的增加，胎儿合并染色体异常的发生率逐渐升高，5� 展开更多
关键词 颈部透明带检查 超声检查 产前 微阵列分析 dna拷贝数变异
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孕11~13周^+6超声筛查胎儿结构畸形与染色体异常 被引量：17
2
作者 郑菊 冯洁玲 +4 位作者 林美芳 雷婷 杜柳 彭软 谢红宁 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期488-494,共7页
目的分析孕11~13周^+6超声筛查发现的胎儿结构畸形,探讨其种类及其与染色体核型及拷贝数变异的关系。方法对2013年1月至2017年12月在中山大学附属第一医院行孕11~13周^+6超声测量颈项透明层的胎儿进行全身结构筛查。发现胎儿结构畸形后... 目的分析孕11~13周^+6超声筛查发现的胎儿结构畸形,探讨其种类及其与染色体核型及拷贝数变异的关系。方法对2013年1月至2017年12月在中山大学附属第一医院行孕11~13周^+6超声测量颈项透明层的胎儿进行全身结构筛查。发现胎儿结构畸形后行染色体核型或微阵列分析,并在孕16~18周超声复查。随访至分娩。采用Fisher确切概率法进行统计学分析。结果共362例胎儿纳入研究。检出致死性畸形101例(27.9%),严重畸形253例(69.9%),轻微畸形8例(0.2%)。发生较多的前三位系统畸形依次为心脏畸形(32.6%,118/362)、中枢神经系统畸形(24.9%,90/362)及前腹壁畸形(20.9%,76/362)。共107例行染色体核型或染色体微阵列分析,其中致死性畸形25例,严重畸形79例,轻微畸形3例。共检出染色体核型异常30例(28.0%,30/107),其中28例为染色体非整倍体,2例为染色体片段异常。99例CMA检查病例中,25例为染色体核型异常,其余74例中检出拷贝数变异8例,3例(4.05%,3/74)为致病性。严重畸形组中染色体核型异常发生率[32.9%(26/79)]高于致死性畸形组[12.0%(3/25)](P=0.045)。117例中孕期超声复查,16例(13.7%,16/117)未发现异常,19例(16.2%,19/117)心脏畸形修正了主要诊断,5例(4.3%,5/117)新检出其他结构畸形,其余77例的诊断与孕11~13周^+6检查一致。复查后49例引产;39例双胎之一及4例三胎之一畸形减胎;25例继续妊娠,新生儿均存活。孕11~13周^+6超声检查未发现异常的23 699例中,随访到20 182例(85.2%),其中中晚孕超声检查发现胎儿结构异常178例,出生后发现新生儿结构异常31例。结论孕1l^13周^+6超声检查对发现胎儿结构畸形具有重要价值,但尚不能代替中孕期超声检查。早孕期检出的胎儿结构畸形中染色体核型异常的风险高。染色体微阵列分析可进一步检出致病性拷贝数变异,但阳性检出率相对较低。 展开更多
关键词 先天畸形 染色体畸变 dna拷贝数变异 微阵列分析
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TCGA分子分型在子宫内膜癌中的应用及其临床意义 被引量：14
3
作者 赵路阳 戴一博 +2 位作者 李立伟 王志启 王建六 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期697-704,共8页
目的探讨癌症基因组图谱(TCGA)分子分型在子宫内膜癌(EC)中的应用及其临床意义。方法收集2018年12月至2021年3月于北京大学人民医院行手术治疗且采用高通量测序技术进行TCGA分子分型的EC患者共66例,EC的TCGA分子分型分为4种,DNA聚合酶ε... 目的探讨癌症基因组图谱(TCGA)分子分型在子宫内膜癌(EC)中的应用及其临床意义。方法收集2018年12月至2021年3月于北京大学人民医院行手术治疗且采用高通量测序技术进行TCGA分子分型的EC患者共66例,EC的TCGA分子分型分为4种,DNA聚合酶ε(POLE)超突变型、高度微卫星不稳定性(MSI-H)型、低拷贝型、高拷贝型。回顾性分析4种TCGA分子分型患者的临床病理特征、免疫相关分子学特征以及预后情况。结果(1)临床病理特征:66例EC患者的中位年龄为56岁(范围:24~78岁)。其中,POLE超突变型3例(5%),MSI-H型11例(17%,其中Lynch综合征2例),低拷贝型42例(64%),高拷贝型10例(15%)。4种TCGA分子分型患者的合并其他器官恶性肿瘤情况、肿瘤家族史、手术方式、分期、肌层浸润深度、淋巴脉管间隙浸润(LVSI)、病理类型分别比较,差异均有统计学意义(P<0.05),其中高拷贝型患者晚期(Ⅲ~Ⅳ期)、深肌层浸润、LVSI阳性所占比例显著升高;而4种TCGA分子分型患者的年龄、绝经状态、体质指数、代谢综合征相关合并症、术前血清CA125及人附睾蛋白4水平、肿瘤最大径、病理分级(仅指子宫内膜样癌)、淋巴结转移情况分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。(2)免疫相关分子学特征:66例EC患者中,27例患者行细胞程序性死亡配体1(PD-L1)蛋白免疫组化法检测,28例患者行肿瘤突变负荷(TMB)检测,POLE超突变型及MSI-H型患者的PD-L1阳性表达率、TMB高表达率均显著高于低拷贝型、高拷贝型患者(P<0.05)。(3)预后分析:66例EC患者的中位随访时间为10个月(范围:0~28个月),随访期内死亡2例(低拷贝型1例、高拷贝型1例),盆腔复发和远处转移3例(低拷贝型1例、高拷贝型2例)。POLE超突变型、MSI-H型、低拷贝型、高拷贝型患者的无进展生存率(PFS)分别为100%、100%、98%、80%,4者比较,差异有统计学意义(P=0.034);总生存率(OS)分别为100%、100%、98%、90% 展开更多
关键词 子宫内膜肿瘤 生物标记 肿瘤 高通量核苷酸序列分析 dna聚合酶Ⅱ 微卫星不稳定性 dna拷贝数变异 突变 预后
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低深度全基因组测序拷贝数变异检测技术对缺失型X连锁鱼鳞病的检测效力及意义的分析研究 被引量：14
4
作者 白周现 陈晨 +4 位作者 苏利沙 徐慧 王聪慧 时盼来 孔祥东 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期736-742,共7页
目的探讨低深度全基因组测序技术检测拷贝数变异(CNV)在缺失型X连锁鱼鳞病(XLI)基因诊断及产前诊断中的应用价值和意义。方法收集2018年在郑州大学第一附属医院行CNV检测的3 616例案例资料及7例鱼鳞病患者或家系单基因检测资料。3 616... 目的探讨低深度全基因组测序技术检测拷贝数变异(CNV)在缺失型X连锁鱼鳞病(XLI)基因诊断及产前诊断中的应用价值和意义。方法收集2018年在郑州大学第一附属医院行CNV检测的3 616例案例资料及7例鱼鳞病患者或家系单基因检测资料。3 616例样本包括2 891例孕妇产前检测样本(主要为羊水,部分为胎儿绒毛,极少数为脐血样本)和725例其他受试者的外周血检测样本。分别提取羊水细胞和外周血等基因组DNA,应用低深度全基因组测序CNV检测技术(CNV-Seq)检测受试者DNA。定量PCR(qPCR)及单核苷酸多态性(SNP)-比较基因组杂交(CGH)微阵列法验证CNV-Seq检出的CNV。参考人群多态性数据库DGV、病例数据库DECIPHER、基因剂量效应数据库ClinGen、人类孟德尔遗传在线数据库OMIM等分析检出的CNV致病性。结果3 616例CNV检测案例中,6例孕妇产前检测样本存在Xp22.31缺失,包括5例男性胎儿和1例女性胎儿。检出的Xp22.31缺失片段覆盖XLI(主效基因STS)区域。经胎儿父母CNV验证,其中2例为自发突变,4例为父源或母源遗传。qPCR验证此6例胎儿,其中1例女性胎儿为STS基因完全杂合缺失携带者,5例男性胎儿STS基因完全缺失。SNP-CGH微阵列法验证1例女性胎儿杂合Xp22.31缺失携带者,结果与CNV检测结果一致。7例鱼鳞病患者进行鱼鳞病基因panel检测显示,丑角样鱼鳞病1例,寻常型鱼鳞病2例,XLI 3例,未找到致病基因突变1例。对其中2例缺失型XLI患者进行CNV检测显示,存在Xp22.31缺失。此外,3 616例CNV测序案例中发现16例存在Xp22.31重复,但均为正常表型个体或胎儿。结论CNV-Seq检测技术稳定可靠,能够筛查全基因组范围内的CNVs,可用于缺失型XLI的基因诊断及产前诊断。包含STS基因的Xp22.31片段缺失可导致XLI,而含STS基因的Xp22.31片段重复为多态性变异可能性大。 展开更多
关键词 鳞癣 X染色体连锁 dna拷贝数变异 基因缺失 序列分析 dna 产前诊断 Xp22.31缺失
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染色体微阵列分析技术在马蹄足内翻胎儿产前诊断中的应用 被引量：14
5
作者 郭乔丽 符芳 +7 位作者 李茹 景象一 雷婷缨 韩瑾 杨昕 甄理 潘敏 廖灿 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期484-490,共7页
目的：探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在马蹄足内翻（TE）胎儿产前诊断中的应用。方法选取2012年5月至2015年6月经产前超声检查提示为TE、伴或不伴有其他结构畸形并行侵入性产前诊断的54例胎儿，根据是否合并其他结构异常分成单纯TE... 目的：探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在马蹄足内翻（TE）胎儿产前诊断中的应用。方法选取2012年5月至2015年6月经产前超声检查提示为TE、伴或不伴有其他结构畸形并行侵入性产前诊断的54例胎儿，根据是否合并其他结构异常分成单纯TE组及复杂TE组。所有胎儿均行常规染色体核型分析，核型正常者再进一步行全基因组高分辨率CMA检测，并应用CHAS软件及相关的生物信息学方法分析CMA检测结果。对所有胎儿进行随访，了解妊娠结局及产后诊治情况。结果54例TE胎儿中，常规染色体核型分析发现1例核型异常，为18三体，核型异常比例为2%（1/54）。核型正常的53例胎儿中单纯TE组38例、复杂TE组15例，进一步行CMA检测，致病性拷贝数变异（CNV）检出率为11%（6/53），单纯TE组和复杂TE组的致病性CNV检出率分别为5%（2/38）及4/15，两组比较，差异有统计学意义（P=0.047）。对53例胎儿进行随访，51例随访成功，其中11例出生时无足内翻表现，产前超声诊断为TE的假阳性率为22%（11/51）。结论常规染色体核型分析技术对TE伴或不伴其他结构畸形的胎儿的异常核型检出率为2%，CMA技术对核型正常的TE胎儿的致病性CNV的检出率提高至11%。结合产前超声诊断TE的假阳性率及两组致病性CNV的检出率，建议核型正常的TE合并其他畸形的胎儿进一步行全基因组高分辨率CMA检测，以排除染色体微缺失或微重复的可能性；单纯TE胎儿建议行连续超声复查，如复查结果仍提示为TE，则建议行CMA检测，以降低侵入性产前诊断率及假阳性率。 展开更多
关键词 畸形足 染色体 人 微阵列分析 超声检查 产前 dna拷贝数变异 核型分析
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基于染色体芯片分析的产前诊断 被引量：14
6
作者 傅启华 郑昭璟 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期6-9,共4页
产前诊断是预防出生缺陷、提高人口素质的重要举措。目前染色体核型分析、超声检查、血清学筛查、荧光原位杂交及PCR技术等已广泛用于临床产前诊断。近几年来，随着高通量芯片技术在产后诊断中的临床有效性得到广泛证实，染色体芯片分... 产前诊断是预防出生缺陷、提高人口素质的重要举措。目前染色体核型分析、超声检查、血清学筛查、荧光原位杂交及PCR技术等已广泛用于临床产前诊断。近几年来，随着高通量芯片技术在产后诊断中的临床有效性得到广泛证实，染色体芯片分析技术在产前诊断中的应用也得到了普遍关注并已取得良好的效果。但是，染色体芯片分析在产前诊断中的应用还存在许多没有解决的问题，如临床意义未明的拷贝数变异的解释和报告、基因芯片平台的选择、产前诊断遗传咨询等。这些问题的解决需要临床医生、实验室专家以及遗传咨询专家等的共同努力，达成共识并建立具有中国特色的应用指南和准则，以确保基因芯片技术在产前诊断中的良好应用。 展开更多
关键词 染色体畸变 产前诊断 dna拷贝数变异 寡核苷酸序列分析
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低深度全基因组测序技术分析107例胎儿圆锥动脉干畸形病例的染色体异常 被引量：13
7
作者 郝晓艳 张烨 +5 位作者 孙海瑞 樊春娜 李烨 谷孝艳 边旭明 何怡华 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期157-162,共6页
目的探讨圆锥动脉干畸形胎儿的染色体异常。方法2013年1月至2017年2月，107例孕妇（均为单胎妊娠）在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为胎儿圆锥动脉干畸形，终止妊娠后获得胎儿脐带组织标本，应用低深度全基因组测序方法检测染色体... 目的探讨圆锥动脉干畸形胎儿的染色体异常。方法2013年1月至2017年2月，107例孕妇（均为单胎妊娠）在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为胎儿圆锥动脉干畸形，终止妊娠后获得胎儿脐带组织标本，应用低深度全基因组测序方法检测染色体非整倍体及拷贝数变异。分析染色体异常种类，统计学分析采用x^2检验。结果共检出染色体异常22例（21％，22／107），主动脉弓离断胎儿染色体异常检出率最高（2／2），其次为法洛四联症、肺动脉闭锁／狭窄伴室间隔缺损胎儿[28％（12／43）]；主-肺动脉间隔缺损胎儿染色体异常检出率最低（0／2）；各类型CTD胎儿染色体异常检出率差异有统计学意义（x^2=12．744，P=0．026）。22例染色体异常胎儿中染色体非整倍体异常7例（13-三体综合征3例，18-三体综合征2例，21-三体综合征1例，45，X1例），致病性拷贝数变异15例[22q11．2微缺失综合征11例，17p12p11．2微缺失（Smith—Magenis综合征）2例，8p23．3p21．3微重复1例，2p23．1p25．2微重复1例]，其中12例为新生性变异，1例为父源传递，另外2例由于父母拒绝染色体检查不能明确拷贝数变异来源。结论胎儿圆锥动脉干畸形易合并非整倍体异常及染色体微缺失／重复异常，不同类型CTD胎儿合并染色体异常概率不同，染色体异常种类以染色体微缺失／重复多见，且多为新生性变异。故产前超声诊断CTD的胎儿建议完善染色体检查。 展开更多
关键词 心血管畸形 染色体畸变 染色体缺失 非整倍性 dna拷贝数变异
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染色体微阵列分析技术对先天性心脏病胎儿进行遗传病因学诊断的临床价值 被引量：12
8
作者 吴晓丽 符芳 +7 位作者 李茹 潘敏 韩瑾 甄理 杨昕 张永玲 李发涛 廖灿 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期893-898,共6页
目的 探讨全基因组高分辨率染色体微阵列分析（CMA）技术对超声心动图检查提示为先天性心脏病（CHD）的胎儿进行遗传病因学诊断的临床价值.方法 收集2012年1月至2014年1月在广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心就诊并接受侵入性产... 目的 探讨全基因组高分辨率染色体微阵列分析（CMA）技术对超声心动图检查提示为先天性心脏病（CHD）的胎儿进行遗传病因学诊断的临床价值.方法 收集2012年1月至2014年1月在广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心就诊并接受侵入性产前诊断的176例超声心动图检查提示为CHD胎儿的临床资料,在其中158例染色体核型分析结果正常的CHD胎儿中,有88例（50.0％,88/176）胎儿进行了CMA检测.同时收集所有CHD胎儿的父母外周血标本,用于不明确临床意义的拷贝数变异（vOUS）的协助诊断.88例行CMA检测胎儿分为两组,68例单纯心脏结构异常的CHD胎儿为单纯心脏结构异常组;20例合并心外结构异常的CHD胎儿为合并心外结构异常组,对两组胎儿的CHD表型进行分类,对检出的染色体拷贝数变异（CNV）性质按致病性CNV、VOUS及良性CNV进行分类.结果 （1）88例行CMA检测的胎儿中,单一类型CHD胎儿共58例（66％,58/88）,复合类型CHD胎儿共30例（34％,30/88）.其中,单纯心脏结构异常组单一类型CHD胎儿45例,其致病性CNV检出率为11％（5/45）;复合类型CHD胎儿23例,其致病性CNV检出率为17％ （4/23）.合并心外结构异常组单一类型CHD胎儿13例,其致病性CNV检出率为5/13;复合类型CHD胎儿7例,其致病性CNV检出率为0.（2）88例行CMA检测的CHD胎儿致病性CNV的总检出率为16％（14/88）,其中单纯心脏结构异常组致病性CNV检出率为13％（9/68）,合并心外结构异常组致病性CNV检出率为25％（5/20）,两组比较,差异无统计学意义（P=0.206）;单一类型CHD胎儿致病性CNV检出率为17％（10/58）,复合类型CHD胎儿致病性CNV检出率为13％ （4/30）,两者比较,差异无统计学意义（P=0.867）.（3）176例CHD胎儿中,共有18例染色体核型分析结果异常,发生率为10.2％（18/176）,余158例胎儿染色体核型分析结果正常.（4）88例胎儿进行了CMA检测,有8例胎� 展开更多
关键词 心脏缺损 先天性 微阵列分析 超声心动描记术 超声检查 产前 dna拷贝数变异 染色体缺失
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染色体微阵列分析技术对智力障碍或全面发育迟缓患儿遗传学病因的诊断价值 被引量：11
9
作者 吴海荣 李琳 +9 位作者 马祎楠 刘春莲 裴珮 郑雪飞 王松涛 肖洋 卜定芳 许玉凤 潘虹 戚豫 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期224-228,共5页
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在表现为发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍(ASD)、癫痫和多发性先天性异常(MCA)等患儿中的诊断价值。方法收集2014至2019年在北京大学第一医院收治的1320例发育迟缓/智力障碍,孤独症、伴或不伴癫痫... 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在表现为发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍(ASD)、癫痫和多发性先天性异常(MCA)等患儿中的诊断价值。方法收集2014至2019年在北京大学第一医院收治的1320例发育迟缓/智力障碍,孤独症、伴或不伴癫痫和MCA患儿,提取外周血DNA,用比较基因组杂交(array-CGH)和单核苷酸多态性(SNP-array)方法分析基因拷贝数变异(CNV),总结CMA技术在智力障碍或全面发育迟缓患儿遗传学病因检测的结果。结果1320例患儿中,染色体非整倍体异常10例,单亲二体6例,嵌合体1例。致病性拷贝数变异320例,可能致病性拷贝数变异23例,两者相加检出率为26%(343/1320)。临床意义不明确CNV 107例,占比8.1%(107/1320)。可能良性CNV 25例,占比2%(25/1320)。良性CNV 20例,占比1.5%(20/1320)。发育迟缓/智力障碍合并MCA的患儿检出率为39.8%(130/327)。结论CMA具有分辨率高、覆盖全基因组的优势。可以检出显微镜下可见的染色体异常以及染色体微小缺失和重复,从而对智力障碍或全面发育迟缓患儿进行遗传病因学诊断。 展开更多
关键词 dna拷贝数异常 染色体微阵列分析 发育迟缓 智力障碍
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低深度高通量全基因组拷贝数变异测序在487例颈项透明层增厚胎儿染色体分析中的应用 被引量：10
10
作者 高值 张田园 +3 位作者 黄伟 王燕菲 时盼来 孔祥东 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期186-191,共6页
目的应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术分析颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿的遗传学病因, 初步探讨胎儿NT增厚与染色体异常的关系。方法回顾性收集2018年1月至2020... 目的应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术分析颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿的遗传学病因, 初步探讨胎儿NT增厚与染色体异常的关系。方法回顾性收集2018年1月至2020年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行CNV-seq检测的487例NT增厚胎儿的资料, 根据胎儿NT厚度分为≥3.0~<3.5 mm组(n=129)和≥3.5 mm组(n=358)。采用χ^(2)检验或Fisher精确概率法对染色体异常分布情况及2组染色体异常率进行分析。结果 487例NT增厚胎儿中, 共检出染色体异常126例(25.9%), 其中染色体非整倍体107例(22.0%), 致病/可能致病拷贝数变异(copy number variation, CNV)19例(3.9%)。NT≥3.5 mm组胎儿的非整倍体检出率高于NT≥3.0~<3.5 mm组[14.0%(18/129)与24.9%(89/358), χ^(2)=6.58, P=0.010]。而2组胎儿致病/可能致病CNV检出率比较, 差异无统计学意义(χ^(2)=0.30, P=0.584)。结论 NT增厚胎儿染色体非整倍体发生风险随NT厚度的增加而增加, 致病/可能致病CNV发生风险与NT增厚程度无关, 但因样本量较少, 需进一步验证。CNV-seq可用于NT增厚胎儿遗传学病因的检测。 展开更多
关键词 颈部透明带检查 染色体畸变 dna拷贝数变异 高通量核苷酸序列分析
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胎儿临界性侧脑室增宽与染色体异常的相关性 被引量：9
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作者 何敏 胡莎 +2 位作者 胡婷 张竹 罗红 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期660-664,共5页
目的探讨产前超声检查发现的胎儿临界性侧脑室增宽（VM）与胎儿染色体异常的关系。方法收集2014年9月至2017年5月于四JII大学华西第二医院行产前超声检查发现临界性VM并进行了染色体微阵列分析（CMA）的胎儿共129例，对其超声图像及染... 目的探讨产前超声检查发现的胎儿临界性侧脑室增宽（VM）与胎儿染色体异常的关系。方法收集2014年9月至2017年5月于四JII大学华西第二医院行产前超声检查发现临界性VM并进行了染色体微阵列分析（CMA）的胎儿共129例，对其超声图像及染色体检测的结果进行回顾性分析。纳入的129例胎儿分为3组：孤立性临界性vM（IvM）组80例（62．0％，80／129）、临界性VM未合并其他结构畸形（包括超声软指标异常、羊水量异常及胎儿生长受限）组27例（20．9％，27／129）、临界性VM合并结构畸形组22例（17．1％，22／129）。其中IVM组胎儿又按照胎儿性别、VM的发生部位及扩张程度进行亚组分析，比较不同亚组胎儿的染色体检测结果。结果（1）总体情况：129例临界性VM胎儿中，CMA检出染色体异常者8例，总体检出率为6．2％（8／129）；其中核型异常者2例、致病性拷贝数变异者6例。（2）3组胎儿染色体异常的检出结果：IVM组胎儿中无染色体核型异常者，检出致病性拷贝数变异者4例（5．0％，4／80）；VM未合并其他结构畸形组胎儿中染色体异常的发生率为11．1％（3／27），其中染色体核型异常1例、致病性拷贝数变异2例；VM合并结构畸形组胎儿染色体异常的发生率为4．5％（1／22），其中染色体核型异常1例，无致病性拷贝数变异者；3组间两两比较，差异均无统计学意义（P均〉0．05）。结论临界性VM胎儿发生染色体异常的风险增高；产前超声发现胎儿临界性VM时，需注意对胎儿各系统的结构及附属物进行全面扫查和定期随访，并建议行胎儿染色体检查。 展开更多
关键词 脑积水 染色体畸变 超声检查 产前 微阵列分析 dna拷贝数变异
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联合应用微阵列和目标基因捕获测序技术对不明原因智力障碍或发育迟缓患儿的诊断价值 被引量：9
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作者 高志杰 姜茜 +3 位作者 程大志 闫秀贤 陈倩 许克铭 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期740-745,共6页
目的 探讨单核苷酸多态性（SNP）微阵列和目标基因捕获测序技术在智力障碍或发育迟缓临床分子遗传学诊断中的应用价值.方法 前瞻性收集来自首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊2015年9月至2016年2月就诊的智力障碍或发育迟缓患儿,对... 目的 探讨单核苷酸多态性（SNP）微阵列和目标基因捕获测序技术在智力障碍或发育迟缓临床分子遗传学诊断中的应用价值.方法 前瞻性收集来自首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊2015年9月至2016年2月就诊的智力障碍或发育迟缓患儿,对0-6岁及6-17岁患儿分别采用0-4岁小儿发育诊断量表和中国修订韦氏儿童智力量表进行智力评定,发育商低于49分或智商低于51分者纳入研究,采用SNP微阵列和目标基因捕获测序技术对智力障碍或发育迟缓患儿进行全基因组拷贝数变异（CNV）及致病基因变异分析,对检测的CNV采用定量PCR方法进行先证者及父母验证,对明确或疑似致病性基因变异采用Sanger测序方法进行验证及父母传递分析.结果 共纳入15例智力障碍或发育迟缓患儿,其中男9例、女6例,年龄7个月至16岁9个月,进行SNP微阵列检测后发现2例存在微缺失,分别涉及11q24.1q25和21q22.2q22.3区域,且均为新生变异,经Decipher数据库查询,上述变异均与智力障碍或发育迟缓相关;13例SNP微阵列检测结果为阴性的患儿,经目标基因捕获高通量测序、基因变异-临床表型关联分析及遗传学分析,确诊5例患儿为单基因病,2例为疑似,6例阴性.结论 通过微阵列技术联合目标基因捕获测序技术,可以明显提高不明原因智力障碍或发育迟缓患儿的分子遗传学病因诊断率.这两种技术的联合使用在智力障碍或发育迟缓的病因诊断中具有重要的临床意义. 展开更多
关键词 发育障碍 dna拷贝数异常 突变 靶向捕获二代测序技术
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妊娠中期鼻骨发育异常胎儿的染色体检测结果及相关因素分析 被引量：9
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作者 侯东霞 侯丽青 +3 位作者 乌云塔娜 冀云鹏 王晓华 冀小平 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第6期696-700,711,共6页
背景胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目,是胎儿染色体检查的重要指标,近几年染色体微阵列分析技术(CMA)的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高,在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性... 背景胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目,是胎儿染色体检查的重要指标,近几年染色体微阵列分析技术(CMA)的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高,在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结,为临床提供参考。目的探讨胎儿鼻骨发育异常或与其他产前筛查高危因素结合在预测胎儿染色体异常中的价值,以及CMA在胎儿鼻骨发育异常遗传学检测中的应用价值。方法选取2016年12月—2020年1月于内蒙古自治区妇幼保健院进行产前超声检查并提示胎儿鼻骨缺失或发育不良的92例孕妇及胎儿为研究对象。收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括染色体核型分析和CMA。结果染色体核型分析检出染色体异常19例(20.7%),均为21-三体;CMA检出染色体异常25例(27.2%),包括21-三体19例,染色体微缺失微重复6例。孤立性与非孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体异常发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。与单纯孤立性鼻骨发育异常胎儿相比,孤立性鼻骨发育异常+颈项透明层(NT)增厚、孤立性鼻骨发育异常+血清学筛查(MSS)高风险、孤立性鼻骨发育异常+无创产前筛查(NIPT)高风险、孤立性鼻骨发育异常+2种及以上产前筛查高危因素胎儿染色体异常发生率均升高(P<0.05)。结论鼻骨缺失或发育不良的胎儿染色体异常发生率较高,且与基因组变异有关;染色体核型分析、CMA结合其他产前筛查高危因素将有效提高染色体异常的检出率。CMA的应用为产前诊断提供了更多的染色体变异信息,建议所有类型的胎儿鼻骨缺失或发育不良进行染色体核型分析与CMA结合的遗传学检测。 展开更多
关键词 鼻骨 鼻骨缺失/发育不良 染色体微阵列分析技术 染色体畸变 dna拷贝数变异 产前诊断
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探索全外显子测序在儿童神经发育障碍中的诊断价值 被引量：8
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作者 谢华 吕凌云 +11 位作者 高志杰 彭继苹 刘芳 姬辛娜 陈晓波 李辉 冯硕 张建昭 张裕 吴南 陈倩 陈晓丽 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期623-629,共7页
目的 评估全外显子测序在儿童神经发育障碍中的诊断价值.方法 方法学评价.对2015年12月至2016年12月间首都儿科研究所附属儿童医院门诊和病房收治的35例不明原因神经发育障碍患儿,收集患儿临床资料,运用全外显子测序技术进行检测,完成... 目的 评估全外显子测序在儿童神经发育障碍中的诊断价值.方法 方法学评价.对2015年12月至2016年12月间首都儿科研究所附属儿童医院门诊和病房收治的35例不明原因神经发育障碍患儿,收集患儿临床资料,运用全外显子测序技术进行检测,完成遗传病因诊断.利用多种生物信息学软件分析测序数据,结合患儿的表型寻找潜在致病基因/基因组变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会的基因变异解读指南完成变异致病性评估,同时利用Sanger测序、Real-time PCR、MLPA方法完成患者验证及家系成员的分离分析.结果 35例不明原因的神经发育障碍患儿中,检测出致病性单核苷酸变异（SNVs）14个、致病性基因组拷贝数变异（CNVs）3个,检出率为48.6%.14例致病性SNVs中,11例是OMIM中有明确致病基因的综合征（如CHARGE 综合征、Wiedemann-Steiner综合征、Cockayne综合征等）,其中新生变异共6个,占54.6%（6/11）.利用全外显子测序数据筛选出了3个致病性CNVs,包括2个微重复和1个微缺失.同时,还发现一例携带MECP2移码变异的女性患儿,其父亲精子DNA携带该位点的低频细胞嵌合体变异,变异频率为8.4%.结论 全外显子测序对儿童神经发育障碍的病因诊断率可达48.6%,全外显子测序数据除了检测出致病性/可能致病性的SNVs,还可以筛选出致病性CNVs,从而有效提高疾病诊断率. 展开更多
关键词 发育障碍 外显子组 多态性 单核苷酸 dna拷贝数变异
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全外显子组测序技术用于妊娠早中期严重肢体短小胎儿的病因分析 被引量：8
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作者 张鑫悦 游艳琴 +5 位作者 周红辉 汪淑娟 谢潇潇 张蔓丽 汪龙霞 卢彦平 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期221-225,共5页
目的使用全外显子组测序(WES)为妊娠早、中期严重肢体短小胎儿查找致病原因。方法收集2016年9月至2018年6月解放军总医院收治的妊娠早、中期严重肢体短小胎儿共13例。13例孕妇知情同意后均引产,其中6例同时取羊水行染色体核型分析;引产... 目的使用全外显子组测序(WES)为妊娠早、中期严重肢体短小胎儿查找致病原因。方法收集2016年9月至2018年6月解放军总医院收治的妊娠早、中期严重肢体短小胎儿共13例。13例孕妇知情同意后均引产,其中6例同时取羊水行染色体核型分析;引产后取胎儿组织提取基因组DNA,行全基因组拷贝数变异(CNV)检测和WES,并对WES检测到的可疑致病位点行Sanger测序验证。结果行染色体核型分析的6例胎儿染色体核型均未见异常;13例胎儿CNV检测均未见变异。13例胎儿的WES结果示,10例胎儿发现致病或可能致病的调控骨骼系统发育的关键基因突变,包括COL2A1、FGFR3、COL1A1、COL1A2、DYNC2LI1、TRIP11基因等;余3例未发现疾病相关性较高的基因变异。WES对妊娠早、中期严重肢体短小胎儿的诊断率为10/13。结论妊娠早、中期胎儿严重肢体短小多为单基因遗传病,使用WES的诊断率高,可为大部分患儿查明致病原因。 展开更多
关键词 骨疾病 发育性 妊娠初期 妊娠中期 全外显子组测序 dna拷贝数变异
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胎儿先天性心脏病遗传学病因的研究进展 被引量：8
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作者 姚欣雨 李奉瑾 +1 位作者 乔梦茹 张玉萍 《国际妇产科学杂志》 CAS 2022年第1期77-81,共5页
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是胎儿出生缺陷中最常见的类型之一,在我国乃至世界范围内位居出生缺陷患儿疾病的首位,其病死率较高,给社会及家庭造成巨大的负担。CHD病因很多,主要为遗传因素和环境因素,其中遗传因素占主... 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是胎儿出生缺陷中最常见的类型之一,在我国乃至世界范围内位居出生缺陷患儿疾病的首位,其病死率较高,给社会及家庭造成巨大的负担。CHD病因很多,主要为遗传因素和环境因素,其中遗传因素占主要原因。因此,探讨CHD的遗传学病因十分必要,可有效避免CHD患儿出生,降低出生缺陷的发生。遗传因素包括染色体非整倍体异常、染色体拷贝数变异以及单基因遗传病等。随着产前诊断检测技术的发展,染色体核型分析、低深度全基因组测序技术、染色体微阵列分析技术可实现对与胎儿CHD相关的染色体非整倍体异常及微缺失、微重复的检测。全外显子测序技术在产前诊断中的不断发展有助于发现与胎儿CHD相关的致病基因。就胎儿CHD遗传学病因的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 心脏缺损 先天性 胎儿 染色体 非整倍性 dna拷贝数变异 突变 产前诊断
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中国卵巢早衰妇女全基因组染色体拷贝数变异分析 被引量：8
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作者 甄秀梅 孙义民 +3 位作者 乔杰 李蓉 王丽娜 刘平 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期841-847,共7页
目的：探讨卵巢早衰（premature ovarian failure， POF）患者染色体拷贝数的变异。方法：采用病例-对照研究方法对全基因组染色体拷贝数变异进行分析，用Affymetrix SNP6.0 芯片对30例POF患者和30例对照者进行对比研究。用定量PCR对芯... 目的：探讨卵巢早衰（premature ovarian failure， POF）患者染色体拷贝数的变异。方法：采用病例-对照研究方法对全基因组染色体拷贝数变异进行分析，用Affymetrix SNP6.0 芯片对30例POF患者和30例对照者进行对比研究。用定量PCR对芯片结果进行了验证，并在另外40例 POF 患者中进一步确证。结果：芯片共发现101个片段大小在0.1~5.6 MB的微缺失和扩增，包括8个新扩增和12个新的微缺失。实时定量PCR证实了位于染色体10q26.12，10q26.3，2p16.3和6p26的4个微缺失和位于染色体20p12.3和7p22.2的2个扩增。结论：本研究揭示了中国妇女POF 患者基因组拷贝数变异（copy number variants，CNV）的变化，在这些编码区发现有5个基因SYCE1,CYP2E1,NRXN1,PARK2和CARD11可能与POF有关。 展开更多
关键词 绝经 过早 dna拷贝数变异 基因组学 卵巢功能不全 基因扩增
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胎儿拷贝数变异的产前诊断与遗传咨询 被引量：6
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作者 蔡艾杞 章锦曼 +1 位作者 唐新华 朱宝生 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2021年第3期262-267,共6页
胎儿拷贝数变异(CNV)是指长度>1 kb的DNA片段的拷贝数增加或者减少,也包括亚显微水平的染色体片段缺失和重复。CNV所导致的胎儿疾病,被统称为微缺失/微重复综合征(MMS)。通过染色体微阵列分析(CMA)或者CNV测序等技术,可以准确、快速... 胎儿拷贝数变异(CNV)是指长度>1 kb的DNA片段的拷贝数增加或者减少,也包括亚显微水平的染色体片段缺失和重复。CNV所导致的胎儿疾病,被统称为微缺失/微重复综合征(MMS)。通过染色体微阵列分析(CMA)或者CNV测序等技术,可以准确、快速检测出CNV、染色体数目异常,以及嵌合比例≥30%嵌合体,可使MMS检出率相较于染色体核型分析提高1.0%~1.7%。由于在胎儿期多数疾病尚无明显和特征性的影像学异常表现,对胎儿致病性CNV(pCNV)进行判断及其遗传咨询,成为目前产前诊断领域的难点。对于胎儿pCNV判断原则包括:①不能仅凭借CNV片段长度判断pCNV,还需要结合其所处位置、所包含基因突变数量、所包含基因是否具有剂量效应进行评估,一般应进一步检测亲代染色体核型、亲代CNV和结合亲代临床表型等综合评估;②片段长度<1 Mb且亲代中携带相同CNV的胎儿CNV致病作用有限,而对于≥1 Mb的新发突变CNV,则意味着其致病风险更高;③同等大小CNV比较时,缺失型CNV的临床影响比重复型更大。可借助ClinGen网站CNV评分系统,快速判断胎儿pCNV,若CNV评分≥0.99,则判定为pCNV;评分为0.9~0.98,则为疑似pCNV(LpCNV);评分为-0.89~0.89,则为临床意义未明(VUS)CNV;评分为-0.98~-0.9,则为疑似良性(LB)CNV;评分≤-0.99,则为良性CNV。正常人群中广泛存在着良性CNV,部分pCNV的临床表现可能并不严重,仅当确诊胎儿具有可导致死亡或严重出生缺陷的pCNV时,临床应建议孕妇及时终止妊娠,防止重大出生缺陷患儿出生。 展开更多
关键词 dna拷贝数异常 拷贝数变异 产前诊断 拷贝数变异测序 微阵列分析 ClinGen 遗传咨询
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染色体芯片分析对神经发育性疾病的分子诊断率研究 被引量：7
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作者 刘欣 刘宏景 +4 位作者 王丽 李珂 李梦盈 耿娟 李斐 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期246-250,共5页
目的评价染色体微阵列分析技术（CMA）在儿童神经发育性疾病（NDD），如不明原因的发育迟缓／智力障碍（DD／ID）、孤独症谱系障碍（ASD）、注意缺陷／多动障碍（ADHD）等疾病的临床分子诊断中的应用效能，探索儿童NDD神经发育疾病相关... 目的评价染色体微阵列分析技术（CMA）在儿童神经发育性疾病（NDD），如不明原因的发育迟缓／智力障碍（DD／ID）、孤独症谱系障碍（ASD）、注意缺陷／多动障碍（ADHD）等疾病的临床分子诊断中的应用效能，探索儿童NDD神经发育疾病相关拷贝数变异（CNV）谱系及基因型一表型的关系。方法横断面研究。收集2014年4月至2015年4月就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（SCMC）发育行为儿科、主要诊断为ID／DD、ASD、ADHD的患儿107例，应用AffymetrixCytoScanDx芯片系统进行全基因组芯片检测，计算CMA在中国儿童NDD临床分子诊断中的诊断率。结果最终纳入病例共计107例。在106例芯片结果中共鉴定出27例（25．5％）携带非多态性CNV的病例，其中包括21例携带致病性CNV的病例及6例携带VOUS致病性不确定的病例。CMA对DD／ID及ASD的分子诊断率分别为26．3％（15／57）及10．2％（4／39）。在确定的非多态性CNV中，共有13个重现性CNV，分别分布于5个不同的染色体区域，分别为lq21．1-q21．2、15q11．2-q13．1、22q11．2、7q11．23及17q11．2。CMA对NDD患儿的总体临床分子诊断率为20．6％（22／107）。结论CNV是儿童神经发育性疾病的重要分子发病机制。 展开更多
关键词 神经病学检查 dna拷贝数变异 微阵列分析 基因型 分子诊断技术
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无创产前检测对常规染色体数目异常之外的拷贝数变异的检出意义:205例临床分析 被引量：7
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作者 王梓茗 杨洁霞 尹爱华 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期405-410,共6页
目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)检出胎儿拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的临床价值。方法2015年1月1日至2018年9月1日在广东省妇幼保健院行NIPT的孕妇37845例,除常规染色体数目异常外检出205例CN... 目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)检出胎儿拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的临床价值。方法2015年1月1日至2018年9月1日在广东省妇幼保健院行NIPT的孕妇37845例,除常规染色体数目异常外检出205例CNVs,纳入回顾性分析。205例检出CNVs的孕妇中137例接受了介入性产前诊断。随访妊娠结局。分析NIPT对于CNVs的检测效能。采用描述性统计分析。结果NIPT对CNVs的检出率为0.54%(205/37845),110例经产前诊断未发现染色体核型异常,2例产前诊断结果与NIPT检出CNVs不符,25例产前诊断结果与NIPT一致。NIPT筛查CNVs的阳性预测值为18.2%(25/137),灵敏度为100.0%(25/25),特异度为99.7%(37625/37737)。27例产前诊断结果异常孕妇中5例失访,8例引产终止妊娠,14例活产且新生儿表型正常。110例产前诊断未发现异常孕妇中87例足月分娩,其中2例存在卵圆孔未闭,余85例新生儿表型正常;3例早产;1例孕28周+2因子痫前期终止妊娠;另有2例难免流产;2例孕妇要求引产;15例失访。结论常规NIPT对于胎儿CNVs具有一定的检测效能,但阳性结果须结合介入性产前诊断结果、超声随访结果等进行详细的遗传咨询。 展开更多
关键词 染色体畸变 dna拷贝数变异 产前诊断
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