摘要
目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术检测颈部透明层（NT）增厚胎儿拷贝数变异（CNV）的临床价值。方法2015年1月至2017年6月在中山大学附属第一医院行妊娠早期（11周～13周＋6）超声筛查的胎儿共19261例，其中超声提示NT≥2．5mm且接受染色体核型分析及CMA检测的单胎胎儿101例（0．5％，101／19261）。最终纳入研究的101例胎儿，（1）根据是否合并其他超声异常，分为单纯组68例（67．3％）和合并其他异常组33例（32．7％）；（2）根据NT值分为5组，2．5～2．9mm组（即临界性增厚）17例（16．8％），3．0～3．4mm组34例（33．7％），3．5-4．4mm组17例（16．8％），4．5～5．4mm组16例（15．8％），I〉5．5mm组17例（16．8％）。不同NT值组胎儿间合并其他超声异常及染色体异常的发生率比较采用x2检验。结果（1）101例胎儿的中位NT值为3．4mm（范围：2．5。8．5mm）。（2）产前诊断结果：共32例（31．7％，32／101）胎儿的染色体核型异常，单纯组与合并异常组胎儿的染色体核型异常的发生率[分别为20．6％（14／68）、54．5％（18／33）1比较，差异有统计学意义（P〈0．01）。69例（68．3％，69／101）染色体核型正常的胎儿中，CMA再检出3例（4．3％，3／69）含有致病性CNV，其NT值均〉3．0mm。染色体异常的35例胎儿中（包含核型异常及致病陛CNV），16例（23．5％，16／68）为单纯组，19例（57．6％，19／33）为合并异常组，两组胎儿染色体异常的检出率比较，差异有统计学意义（P=0．001）。（3）不同NT值组胎儿：胎儿NT值为2．5～2．9mm组、3．0～3．4mm组、3．5～4．4mm组、4．5．5．4mm组、〉15．5mm组孕妇的中位年龄分别为35岁（24～39岁）、33岁（23—46岁）、31岁（21。46岁）、33岁（21～41岁）、35岁（21～43岁）。随NT值的增加，胎儿合并染色体异常的发生率逐渐升高，5�
Objective To investigated the clinical value of chromosomal microarray analysis （CMA） in fetuses with increased nuchal translucency （NT）. Methods Totally 101 cases out of 19 261 singleton fetuses who underwent the first trimester （11-13.6 weeks） ultrasound examination from January 2015 to June 2017 at First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University were diagnosed with NT ≥2.5 mm and underwent invasive prenatal test for fetal karyotype and CMA. According to the combination of other ultrasound abnormalities, the cases were divided into isolated group （67.3%, 68/101） and complicated group （32.7%, 33/101 ）. In addition, the cases were divided into 5 groups according to the thickness of NT,2.5-2.9 mm （borderline thickening; 16.8%, 17/101）, 3.0-3.4 mm （33.7%, 34/101）, 3.5-4.4 mm （16.8%, 17/101） ,4.5-5.4 mm （15.8%, 16/101）, and ≥5.5 mm （16.8%, 17/101）. Chi square test was used to detect the different rates of other combined ultrasound abnormalities and abnormal chromosome between 5 groups. Results The median thickness of NT was 3.4 mm （2.5-8.5 mm）. And 32 cases （31.7%, 32/101 ） had abnormal karyotype. There was a significant difference in the frequency of abnormal karyotype between the isolated and the complicated group （20.6% vs 54.5%, P〈0.01 ）. Among 69 cases （ 68.3%, 69/101 ） of normal karyotype, 3 cases （ 4.3%, 3/69 ） were detected with pathogenic copy number variation （ CNV ） by CMA. Thirty-five cases with chromosomal abnormalities （include abnormal karyotype and pathogenic CNV ）, there was a significant difference in the frequency of chromosomal abnormalities between the isolated and the complicated group （23.5% vs 57.6%, P=0.001 ）. The median age of pregnant women in 5 groups was 35 years （24-39 years） ,33 years （23-46 years） ,31 years （21-46 years ） ,33 years （21-41 years） and 35 years （21-43 years）. The rates of chromosomal abnormalities increased with the increase of NT thickness. There was significant differe
作者
杜柳
谢红宁
郑菊
何苗
Du Liu;Xie Hongning;Zheng Ju;He Miao(Department of Ultrasound,First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University,Guangzhou 510080,China)
出处
《中华妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第10期671-676,共6页
Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology
基金
国家自然科学基金（81571687）
广东省医学科技发展专项（2017A020214013）
关键词
颈部透明带检查
超声检查
产前
微阵列分析
DNA拷贝数变异
Nuchal translucency measurement
Ultrasonography
prenatal
Microarrayanalysis
DNA copy number variations
